Semua tentang amiloidosis - gejala, diagnosis dan pengobatan

Amiloidosis adalah penyakit yang didasarkan pada kelainan metabolisme protein. Ketika penyakit ini dalam struktur jaringan organ internal atau seluruh tubuh mulai meletakkan amiloid, protein yang terbentuk selama degenerasi sel-sel lemak.

Menurut statistik, amiloidosis sering menyerang pria paruh baya dan lanjut usia. Amiloidosis ginjal terdeteksi pada sekitar 1-2 pasien per 100.000 penduduk.

Apa itu

Amiloidosis adalah penyakit sistemik yang ditandai dengan deposisi ekstraseluler dari berbagai protein yang tidak larut. Protein ini dapat terakumulasi secara lokal, menyebabkan munculnya gejala yang sesuai, atau tersebar luas, termasuk banyak organ dan jaringan, yang menyebabkan gangguan sistemik dan lesi yang signifikan.

Alasan

Alasan kerusakan utama organ-organ tertentu (ginjal, usus, kulit) tidak diketahui.

Gejala dan perjalanan penyakitnya beragam dan tergantung pada lokalisasi deposit amiloid, tingkat prevalensi mereka dalam organ, durasi penyakit, adanya komplikasi.

Yang lebih sering diamati adalah gejala kompleks yang terkait dengan lesi pada beberapa organ.

Klasifikasi

Ada enam jenis amiloidosis:

1. Amiloidosis-AH terjadi karena hemodialisis, ketika imunoglobulin tertentu tidak disaring, tetapi terakumulasi dalam jaringan tubuh;
2. AE-amiloidosis terjadi pada tumor tiroid;
3. Amiloidosis tipe Finlandia adalah mutasi genetik yang langka.
4. Amiloidosis AL primer adalah konsekuensi dari akumulasi dalam darah rantai imunoglobulin yang abnormal (protein disimpan di jantung, paru-paru, kulit, usus, hati, ginjal, pembuluh darah dan kelenjar tiroid);
5. Amiloidosis sekunder (tipe AA). Pandangan yang lebih umum. Terutama karena lesi peradangan organ, penyakit perusak kronis, TBC. Amiloidosis sekunder dari ginjal dapat merupakan hasil dari penyakit usus kronis (ulcerative colitis, Crohn's disease), dan juga sebagai akibat dari pertumbuhan tumor. Amiloid tipe AA dibentuk dari protein alpha-globulin yang disintesis oleh hati dalam kasus proses inflamasi jangka panjang. Kerusakan genetik dalam struktur protein alfa-globulin menghasilkan fakta bahwa alih-alih protein larut yang biasa, amiloid yang tidak larut diproduksi.
6. Hereditary AF-amyloidosis (demam Mediterania) memiliki mekanisme penularan autosom resesif dan terjadi terutama pada kelompok etnis tertentu (pengendapan protein di jantung, pembuluh darah, ginjal, dan saraf).

Paling sering, ginjal terkena, lebih jarang - limpa, usus dan lambung. Penyakit ini terutama memiliki karakter yang kompleks dengan lesi pada beberapa organ. Tingkat keparahan penyakit ini ditandai oleh durasinya, adanya komplikasi dan lokalisasi.

Gejala

Gambaran klinis amiloidosis bervariasi: gejalanya ditentukan oleh lamanya penyakit, lokalisasi deposit amiloid dan intensitasnya, derajat disfungsi organ, dan struktur biokimia amiloid.

Pada tahap awal (laten) amiloidosis, gejala tidak ada. Untuk mendeteksi keberadaan deposit amiloid hanya dimungkinkan dengan mikroskop. Selanjutnya, ketika deposit glikoprotein patologis meningkat, insufisiensi fungsional dari organ yang terkena muncul dan berkembang, yang menentukan gambaran klinis penyakit.

Ketika amiloidosis ginjal proteinuria sedang diamati untuk waktu yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis ginjal adalah:

• adanya protein dalam urin;
• hipertensi arteri;
• pembengkakan;
• gagal ginjal kronis.

Dalam kasus amiloidosis pada saluran pencernaan, peningkatan lidah (macroglossia) menarik perhatian, yang berhubungan dengan deposisi amiloid pada ketebalan jaringannya. Manifestasi lain:

• mual;
• mulas;
• sembelit, diare bergantian;
• pelanggaran penyerapan nutrisi dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
• perdarahan gastrointestinal.

Untuk amiloidosis jantung ditandai oleh tiga serangkai gejala:

• gangguan irama jantung;
• kardiomegali;
• gagal jantung kronis progresif.

Pada tahap akhir penyakit, bahkan aktivitas fisik kecil menyebabkan penampilan kelemahan parah, sesak napas. Terhadap latar belakang gagal jantung, polyserositis dapat berkembang:

Kerusakan amiloid pada pankreas biasanya terjadi dengan kedok pankreatitis kronis. Endapan amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis, dan hepatomegali.

Dengan amiloidosis kulit, nodul mirip lilin muncul di leher, wajah, dan lipatan alami. Seringkali, amiloidosis pada kulitnya menyerupai lichen planus, neurodermatitis, atau skleroderma.

Amiloidosis parah pada sistem saraf, yang ditandai dengan:

• sakit kepala persisten;
• pusing;
• demensia;
• keringat berlebih;
• keruntuhan ortostatik;
• kelumpuhan atau paresis pada tungkai bawah;
• polineuropati.

Ketika amiloidosis sistem muskuloskeletal pada pasien berkembang:

• miopati;
• periartritis humeroscapular;
• sindrom terowongan karpal;
• poliartritis, mempengaruhi persendian simetris.

Amiloidosis ginjal

Perkembangan penyakit ini dapat terjadi dengan latar belakang penyakit kronis yang sudah ada dalam tubuh. Tetapi juga bisa berkembang secara mandiri. Jenis patologi ini dianggap paling berbahaya oleh dokter. Pada hampir semua kasus klinis, pasien memerlukan hemodialisis atau transplantasi organ. Sayangnya, dalam beberapa tahun terakhir, penyakit ini berkembang.

Amiloidosis ginjal yang mungkin dan sekunder. Yang terakhir terjadi dengan latar belakang proses inflamasi akut, penyakit kronis dan infeksi akut. Paling sering terjadi amiloidosis ginjal jika pasien menderita TB paru.

Amiloidosis hati

Penyakit ini hampir tidak pernah terjadi dengan sendirinya. Paling sering itu berkembang bersama dengan lesi amiloid yang sama dari organ lain: limpa, ginjal, kelenjar adrenalin, atau usus.

Kemungkinan besar, itu disebabkan oleh gangguan imunologis atau penyakit radang dan infeksi yang bernanah. Tanda paling nyata dari manifestasi penyakit ini adalah peningkatan pada hati dan limpa. Sangat jarang, disertai dengan gejala atau penyakit kuning yang menyakitkan. Penyakit ini ditandai oleh klinik usang dan perkembangan lambat. Pada tahap akhir penyakit, beberapa manifestasi sindrom hemoragik dapat terjadi. Pada pasien-pasien seperti itu, fungsi perlindungan kekebalan akan sangat cepat berkurang, dan mereka akan menjadi tidak berdaya terhadap segala jenis infeksi.

Selain itu, perubahan karakteristik amiloidosis hati adalah kulit - menjadi pucat dan kering. Manifestasi hipertensi portal dan sirosis hati selanjutnya adalah mungkin: amiloidosis secara bertahap membunuh hepatosit, dan itu digantikan oleh jaringan ikat.

Komplikasi yang paling berbahaya bagi pasien tersebut adalah perkembangan gagal hati dan ensefalopati hati.

Diagnostik

Amiloidosis tidak mudah diidentifikasi, untuk ini Anda perlu sejumlah studi. Bentuk sekunder penyakit ini lebih mudah dideteksi daripada primer, karena ia memiliki penyakit yang mendahului kejadiannya.

Tes standar untuk penyakit ini adalah sampel urin amiloid, menggunakan methylene blue dan congot. Bahan kimia ini biasanya mengubah warna urin, dan pada pasien dengan amiloidosis tidak ada.

• Pada amiloidosis hati, biopsi digunakan, memeriksa belang-belang di bawah mikroskop, diagnosa melihat sel-sel yang terkena amiloid, menentukan derajat dan stadium penyakit.
• Dalam amiloidosis ginjal, metode Kakovsky-Adissa digunakan, yang memungkinkan untuk mendeteksi protein dan eritrosit dalam sedimen urin pada tahap awal penyakit, dengan perkembangan nefropati dalam protein urin - albumin, silinder dan banyak sel darah putih terdeteksi.
• Menurut studi EKG, adalah mungkin untuk mendeteksi amiloidosis jantung, hal ini ditandai dengan tegangan rendah pada gigi, selama pemeriksaan ultrasound, echogenisitas perubahan jantung, dan penebalan atrium divisualisasikan. Data dari studi instrumental ini memungkinkan untuk mendiagnosis amiloidosis pada 50-90% kasus.

Sangat sulit untuk mendiagnosis amiloidosis primer, karena manifestasinya jarang terdeteksi oleh tes laboratorium, paling sering tidak ada perubahan spesifik dalam urin dan darah yang diamati. Ketika tingkat keparahan proses dapat secara signifikan meningkatkan ESR, jumlah trombosit dan mengurangi kadar hemoglobin.

Pengobatan amiloidosis

Kurangnya pengetahuan tentang etiologi dan patogenesis amiloidosis menyebabkan kesulitan yang terkait dengan pengobatannya. Pada amiloidosis sekunder, terapi aktif dari penyakit yang mendasarinya adalah penting.

Pedoman nutrisi menyarankan untuk membatasi asupan garam meja dan protein, termasuk hati mentah dalam makanan. Terapi simtomatik amiloidosis tergantung pada ada dan beratnya manifestasi klinis tertentu.

Sediaan 4-aminoquinoline (chloroquine), dimethyl sulfoxide, unitiol, colchicine dapat diresepkan sebagai terapi patogenetik. Untuk pengobatan amiloidosis primer, rejimen pengobatan dengan sitostatik dan hormon digunakan (melpholan + prednison, vincristine + doxorubicin + dexamethasone). Dengan perkembangan CRF, hemodialisis atau dialisis peritoneal diindikasikan. Dalam beberapa kasus, pertanyaan tentang transplantasi ginjal atau hati meningkat.

Ramalan

Prognosis tergantung pada jenis amiloidosis dan sistem organ yang terlibat dalam proses. AL-amiloidosis dengan mieloma memiliki prognosis terburuk: sebagai aturan, kematian diamati dalam setahun. ATTR-amiloidosis yang tidak diobati juga berakhir fatal setelah 10-15 tahun. Dalam bentuk amiloidosis familial lainnya, prognosisnya berbeda. Secara umum, kerusakan ginjal dan jantung pada pasien dengan semua jenis amiloidosis adalah patologi yang sangat serius.

Prognosis amiloidosis AA tergantung pada keberhasilan pengobatan penyakit yang mendasarinya, walaupun jarang bagi pasien untuk mengalami regresi spontan dari deposit amiloid tanpa pengobatan tersebut.

Notebook Phisiologi - Tuberkulosis

Semua yang ingin Anda ketahui tentang TBC

Amiloidosis organ dalam

V.Yu. Mishin

Amiloidosis adalah penyakit sistemik, yang didasarkan pada perubahan yang mengarah pada proliferasi amiloid ekstraseluler dalam jaringan - kompleks protein-polisakarida kompleks yang akhirnya menyebabkan kerusakan organ.

Dalam beberapa kasus, protein fibrillar dari amiloid memiliki sejumlah sifat yang membuatnya dekat dengan imunoglobulin, dalam kasus lain, tanpa memiliki sifat-sifat ini, ia memiliki afinitas antigenik dengan protein whey, yang dianggap sebagai pendahulu amiloid.

Amiloidosis organ-organ internal berkembang dengan perjalanan panjang kronis TBC dan dimanifestasikan oleh pengendapan amiloid dalam jaringan.

Ketika pewarnaan Kongo merah dengan mikroskop polarisasi, amiloid terdeteksi oleh warna hijau. Mikroskopi elektron memungkinkan Anda menetapkan diagnosis akhir.

Gambaran klinis amiloidosis ditandai oleh polimorfisme manifestasi, yang bergantung pada lokalisasi endapan amiloid, tingkat prevalensi mereka dalam organ, lamanya perjalanan penyakit, adanya komplikasi.

Gambaran klinis menjadi meluas dengan kerusakan ginjal - lokalisasi proses yang paling sering, serta usus, jantung, sistem saraf.

Pasien dengan amiloidosis ginjal tidak membuat keluhan untuk waktu yang lama, dan hanya munculnya edema, penyebarannya, peningkatan kelemahan umum, penurunan tajam diuresis, perkembangan gagal ginjal, hipertensi arteri, penambahan komplikasi (misalnya, trombosis vena ginjal dengan nyeri dan anuria) berkonsultasilah dengan dokter. Terkadang ada diare.

Gejala terpenting amiloidosis ginjal adalah proteinuria. Ini berkembang dalam semua bentuknya, tetapi merupakan karakteristik amiloidosis sekunder. Dengan urin, hingga 40 g protein dikeluarkan setiap hari, bagian utamanya adalah albumin.

Kehilangan protein yang berkepanjangan oleh ginjal menyebabkan hipoproteinemia (hipoalbuminemia) dan sindrom edematosa yang disebabkan olehnya.
Dengan amiloidosis, edema menjadi luas dan berlanjut pada tahap akhir uremia.

Disproteinemia juga dimanifestasikan oleh akselerasi ESR yang signifikan dan perubahan dalam sampel sedimen. Ketika amiloidosis dinyatakan terjadi hiperlipidemia karena peningkatan kolesterol darah, P-lipoprotein, trigliserida.

Kombinasi proteinuria masif, hipoproteinemia, hiperkolesterolemia dan edema (sindrom nefrotik klasik) adalah karakteristik amiloidosis dengan kerusakan ginjal yang dominan. Dalam studi tentang urin, selain protein, silinder, sel darah merah, dan sel darah putih ditemukan dalam sedimen.

Manifestasi amiloidosis lainnya termasuk disfungsi sistem kardiovaskular (terutama dalam bentuk hipotensi arteri, jarang hipertensi, berbagai gangguan konduksi dan irama jantung, gagal jantung), saluran pencernaan (sindrom gangguan absorpsi, malabsorpsi).

Peningkatan hati dan limpa sering dicatat, kadang-kadang tanpa tanda-tanda perubahan fungsi yang jelas.

Dasar pengobatan amiloidosis pada tuberkulosis adalah kombinasi kemoterapi. Pasien membatasi asupan protein dan garam, merekomendasikan asupan panjang hati mentah (1,5-2 g) pada 100-120 g / hari.

Pada tahap awal proses, obat dari seri 4-aminoquinoline diresepkan (delagil 0,25 g 1 kali per hari secara oral).

Mungkin kombinasi melphalan dan prednisolon, kadang-kadang dengan penambahan colchicine atau hanya colchicine. Terapkan program pemberian larutan 5% dari unitiol 5-10 ml secara intramuskuler selama 30-40 hari.

Jumlah terapi simtomatik ditentukan oleh tingkat keparahan manifestasi klinis tertentu (diuretik dengan sindrom edematous yang signifikan, obat antihipertensi di hadapan hipertensi arteri, dll).

Splenectomy meningkatkan kondisi pasien karena penurunan jumlah amiloid yang terbentuk dalam tubuh.

Amiloidosis dari organ internal apa itu

Amiloidosis ginjal - apa itu?

Amiloidosis ginjal adalah bentuk penyakit tertentu seperti distrofi amiloid, atau amiloidosis total. Kondisi patologis ini ditandai oleh endapan dalam substansi ekstraseluler dari glikoprotein tertentu, yang bukan merupakan karakteristik organisme normal, amiloid. Diterjemahkan dari bahasa Latin "amyloid" berarti "seperti pati", yang mencerminkan sifat fisiko-kimia dari zat ini. Dengan demikian, amiloidosis adalah konsekuensi dari gangguan protein-energi yang terjadi dalam tubuh, dan amiloid yang dihasilkan sebagai akibat akumulasi dan tekanan pada sel-sel organ mana pun secara bertahap menyebabkan atrofi.

Prevalensi penyakit

Menurut penelitian patologis dan statistik, amiloidosis ginjal sebagai penyakit sistemik rata-rata terjadi pada 1% populasi. Pada saat yang sama, tingkat kejadian lebih tinggi di AS dan negara-negara Eropa daripada di wilayah Asia. Penjelasan dari fakta ini terletak pada kekhasan gizi: populasi negara-negara Asia mengkonsumsi makanan yang rendah kolesterol dan protein hewani. Di antara negara-negara Eropa, Spanyol dan Portugal menempati tempat terdepan dalam hal morbiditas (masing-masing 1,92% dan 1,43%), yang terkait dengan penyebaran bentuk keluarga amiloidosis (ditentukan secara genetik) di sini.

Penyakit ginjal ini sering menyerang pria berusia 40-50 tahun; kasus amiloidosis ginjal pada anak-anak dan bayi baru lahir juga dijelaskan.

Penyebab dan mekanisme penyakit

Saat ini, amiloidosis terjadi sebagai penyakit independen (amiloidosis primer). Penyebab amiloidosis sekunder adalah tuberkulosis dan beberapa proses infeksi lainnya (malaria, sifilis), artritis reumatoid, penyakit perusak purulen dari berbagai organ dan jaringan; dalam kasus ini, amiloidosis ginjal biasanya terjadi beberapa tahun setelah timbulnya penyakit yang mendasarinya.

Di antara komunitas ilmiah saat ini ada banyak teori yang menjelaskan mekanisme pembentukan penyakit. Yang paling universal adalah teori mutasi, yang menyatakan bahwa pembentukan seluruh klon sel, amiloidoblas yang dihasilkan dari mutasi gen, adalah penting dalam perkembangan penyakit. Teori ini menyatukan mekanisme perkembangan penyakit seperti amiloidosis dan proses tumor.

Teori amiloidogenesis modern lainnya mencerminkan dalam patogenesis penyakit pengaruh faktor-faktor seperti penurunan albumin serum dan peningkatan fraksi globulin; pelanggaran fungsi penghasil protein dari sel-sel sistem retikulo-endotel; kemampuan banyak mikroorganisme, produk pembusukannya, dan fungsi vitalnya untuk memainkan peran autoantigen, sehingga memicu seluruh rangkaian reaksi autoimun dalam tubuh.

Gambaran klinis

Signifikansi klinis penting dalam struktur amiloidosis sebagai penyakit sistemik adalah amiloidosis ginjal, manifestasi paling awal dan paling khas dari proses patologis umum.

Amiloidosis ginjal meliputi 4 tahap berturut-turut:

Tahap I - laten - hampir tanpa gejala. Satu-satunya manifestasinya adalah proteinuria yang tidak signifikan dan tidak stabil. Microhematuria dan leukocyturia adalah manifestasi yang cukup langka pada tahap penyakit ini. Pada beberapa pasien, dysproteinaemia dan sedikit peningkatan ESR juga dicatat.

Tahap II - proteinurik - ditandai oleh proteinuria permanen dan persisten. Kehilangan protein dalam urin sangat bervariasi (dari 0,1 hingga 3 g / l). Khas juga cylindruria, microhematuria, kemungkinan leukocyturia. Karena tingginya kehilangan protein dalam urin, hipoproteinemia dicatat (penurunan tingkat total protein dalam serum darah). Manifestasi tahap ini juga merupakan peningkatan ESR, sedikit anemia, perubahan keseimbangan elektrolit.

Manifestasi utama dari amiloidosis ginjal tahap ketiga (nefrotik) diucapkan adalah proteinuria, hipoproteinemia, peningkatan kolesterol darah yang signifikan, munculnya edema masif, kurang dapat menerima terapi diuretik. Peningkatan ESR yang persisten, anemia; gangguan elektrolit mengalami kemajuan. Untuk setengah dari pasien, peningkatan hati dan limpa adalah karakteristik. Hipotensi yang dicatat pada tahap penyakit ini mungkin merupakan hasil dari keterlibatan dalam proses patologis kelenjar adrenal.

Terminal stadium IV (azotemik) ditandai oleh perkembangan gagal ginjal kronis yang parah, yang dalam banyak kasus merupakan penyebab kematian.

Diagnostik

Untuk diagnosis amiloidosis ginjal, interpretasi yang benar dari sindrom urin (proteinuria, microhematuria, cylindruria, leukocyturia dimungkinkan) adalah penting. Dalam darah, ada penurunan jumlah protein total dengan peningkatan relatif dalam fraksi globulin, kolesterolemia; pada tahap akhir, penampilan lipid birefringen spesifik merupakan karakteristik. Penting dalam diagnosis amiloidosis adalah kadar fibrinogen darah yang tinggi.

Sindrom hepatolienal (peningkatan ukuran hati dan limpa) dicatat pada banyak pasien.

Diagnosis juga membantu reaksi serologis, melakukan biopsi intravital ginjal.

Arah utama perawatan

Pengobatan amiloidosis ginjal kompleks, dapat menggabungkan prinsip-prinsip terapi konservatif dan bedah.

Diet menjadi penting dalam perawatan. Pada tahap awal penyakit, dianjurkan untuk mengurangi asupan protein dengan produk makanan sekaligus meningkatkan makanan yang kaya akan vitamin dan garam kalium. Dengan meningkatnya kehilangan protein dalam urin, diet diperluas dengan meningkatkan asupan makanan protein tinggi. Terbukti peran penting dalam pengobatan penggunaan hati mentah atau setengah matang.

Dalam terapi patogenetik amiloidosis ginjal, obat desensitisasi digunakan (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (menghambat pengikatan zat protein amiloid), steroid anabolik. Diuretik digunakan untuk mengobati edema.

Pada tahap akhir penyakit, hemodialisis dilakukan untuk pengobatan; dengan patologi ini, transplantasi ginjal adalah masalah yang dapat diperdebatkan.

Kami juga menawarkan Anda sebuah video kecil tentang topik artikel kami, kami harap ini akan bermanfaat bagi Anda:

Amiloidosis ginjal apa itu

Amiloidosis ginjal adalah kondisi patologis yang terkait dengan akumulasi senyawa tertentu di jaringan ginjal atau di luar selnya.

Kumpulan fungsional semacam itu dalam pekerjaan organ berpasangan biasanya menjadi konsekuensi dari penyakit sistemik, juga disebut amiloidosis.

Perkembangan patologi terjadi dengan latar belakang gangguan pada tubuh manusia dari proses metabolisme protein dan senyawa karbohidrat.

Kerusakan ginjal adalah salah satu tanda yang terkait, sehingga amiloidosis disertai dengan edema dan nefropati, seringkali kekurangan ginjal, kegagalan kronis dalam pemeliharaan elemen individu yang diperlukan untuk memastikan kelangsungan hidup.

Amiloidosis ginjal dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan, disesuaikan dengan diet dan obat-obatan, atau memerlukan intervensi bedah.

Sifat masalah dan cara umum terjadinya

Nama-nama amyloidosis ginjal, yang biasa disebut sebagai sinonim, (amiloid nefrosis atau distrofi amiloid ginjal tidak dipertimbangkan) adalah di antara konsep yang benar-benar identik, karena mereka menunjukkan tahap atau bentuk perkembangan patologi.

Pelanggaran ini mengacu pada jumlah kondisi umum. Menurut kriteria umum perbedaan, ini disebut sebagai thesaurism atau akumulasi penyakit. Ciri khas penyakit tersebut adalah konsentrasi berlebihan dalam sel zat individu, sebagai akibat dari pelanggaran sintesis atau metabolisme alami.

Penyakit akumulasi (atau retikulosis kumulatif) dapat menyebabkan kelebihan konten fisiologis normal dalam sel zat individu.

Ketika retikulosis dari berbagai jenis (dan ada beberapa), kerusakan dalam sistem dapat terjadi karena alasan etiologi yang berbeda, yang dibagi menjadi didapat (berkembang sebagai hasil dari proses patologis dalam tubuh), atau bawaan (ditransfer ke manusia bersama dengan gangguan pada rantai gen).

Nama penyakit dibentuk oleh substansi, yang kelebihannya diamati dalam sel dan dislokasi:

kelebihan karbohidrat menyebabkan glikogenosis dan mucopolysaccharidosis; purin yang berlebihan menyebabkan asam urat; banyaknya produk metabolisme mineral, menciptakan hemochromatosis atau distrofi hepatocerebral; enzymopathies herediter menyebabkan fermentopati; akumulasi lipid - penyebab paling umum, menyebabkan leukodistrofi, penyakit Gaucher, Niemann - Pick; amiloidosis terjadi dengan akumulasi protein, dll.

Amiloidosis ginjal adalah penyakit yang sangat langka, frekuensi kemunculannya menunjukkan jumlah yang jauh lebih kecil daripada yang lain, penyakit akumulasi yang lebih umum.

Endapan basis protein dalam jaringan ginjal adalah contoh amiloidosis lokal, di mana gangguan hanya meluas di segmen organ yang berpasangan.

Munculnya penyakit lokal yang didiagnosis tidak berarti bahwa bentuk seperti itu bukan bagian dari gangguan sistemik, dan ketika diagnosis amiloidosis ginjal terdeteksi, tubuh juga tidak mempengaruhi organ lain.

Bentuk lokal dapat mempengaruhi jantung dan kulit, lidah, dan bronkus. Pada amiloidosis ginjal, hanya organ berpasangan yang terpengaruh, apakah itu lokal, atau segmen tubuh lainnya, jika itu merupakan bagian dari penyakit sistemik.

Ini adalah penyakit polyetiological, penyebabnya kadang-kadang cukup sulit untuk diketahui.

Bentuk penyakit dan diferensiasinya

Endapan amiloid dapat diamati di ginjal karena berbagai alasan dan dapat hadir dalam tubuh karena berbagai alasan.

Munculnya penyakit ini dibedakan dengan tanda-tanda ini. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dalam tubuh dalam bentuk yang dibedakan oleh jalur dan karakteristik usia.

amiloidosis ginjal, bermanifestasi sebagai hasil modifikasi sebagian gen yang diwariskan (genetik atau amiloidosis bawaan), dan ini mungkin merupakan spesies terpisah (familial, neuropatik, bermanifestasi pada penyakit intermiten); amiloidosis ginjal primer dapat dianggap idiopatik jika tidak karena sering terjadi antara lain, dan adanya prekursor amiloid dalam senyawa imunoglobulin alami; amiloidosis sekunder yang dihasilkan dari patologi protein kronis yang ada dalam tubuh, akibat penyakit serius (TBC, osteomielitis, lesi pada sistem pernapasan, atau proses inflamasi berbagai etiologi yang terjadi secara permanen); amiloidosis pikun terjadi setelah usia 80, biasanya disertai dengan patologi jantung dan pankreas, gangguan aktivitas otak, yang berkorelasi dengan perubahan ireversibel terkait usia; amiloidosis idiopatik ginjal bukanlah bentuk penyakit yang terpisah, tetapi indikasi bahwa patologi yang terdeteksi dari daftar di atas tidak memungkinkan untuk secara andal menentukan penyebab yang masuk akal dari kejadian tersebut.

Klasifikasi etiologis kerusakan ginjal dengan akumulasi basis protein dianggap tidak lengkap. Menurut banyak peneliti, ketidakmungkinan mendeteksi faktor pemicu dengan andal membuat perbedaan semacam itu tidak cukup objektif.

Selain itu, di setiap kelompok mungkin ada berbagai bentuk pelanggaran, yang menjadi dasar untuk perbedaan lainnya. Dalam beberapa sumber, sebagai kategori terpisah, mereka membedakan amiloidosis yang terkait dengan hemodialisis, tetapi sebagian besar peneliti tidak melihat alasan untuk unit tersebut.

Untuk menentukan perawatan yang tepat untuk kondisi yang disebut amiloidosis ginjal, semua komponen gambaran subklinis dan semua pengetahuan objektif tentang hal itu diperlukan.

Amiloidosis, sebagai bentuk gangguan metabolisme

Perkembangan proses negatif, apakah itu amiloidosis primer atau sistemik, dimulai sejak saat terdapat asupan permanen faktor negatif.

Mereka menyebabkan kegagalan kronis dan mengakar. Hasil dari ini adalah pembentukan amiloid.

Protein dan polisakarida terhubung ke kompleks atipikal yang muncul sebagai reaksi terhadap glikoprotein yang ada dalam darah.

Secara umum, masalahnya terletak pada pengendapan dalam berbagai jaringan senyawa protein-polisakarida, yang pada waktunya mulai menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan pada struktur alami.

Ini mengarah pada pengembangan amiloidosis. Akumulasi senyawa berlebih dari waktu ke waktu menyebabkan degenerasi jaringan sehat dan penggantiannya oleh sel dan kompleks lainnya.

Amiloidosis herediter adalah proses yang sama, hanya mekanisme destruktif sudah tertanam dalam informasi yang salah tentang struktur yang tertanam dalam bagian gen.

Apa yang menyebabkan kegagalan awal - tetap pada tingkat dugaan empiris. Amiloidosis ginjal berkembang lebih sering daripada jenis lain dari perubahan organ, meskipun amiloidosis otot jantung, hati dan limpa, lambung dan usus juga merupakan jenis kerusakan umum.

Dengan kekalahan beberapa organ, amiloidosis sistemik berkembang, dan ini juga sering tampaknya benar-benar idiopatik, tidak memiliki prasyarat eksternal atau internal.

Nama kompleks protein-polisakarida, secara harfiah diterjemahkan dari bahasa Latin, seperti pati, karena juga dilukis dengan warna khas kebiru-biruan.

Ada beberapa jenis formasi amiloid, yang juga berfungsi sebagai tanda pembeda dalam menentukan taktik pengobatan.

Perbedaan semacam itu membantu struktur struktural untuk menentukan perkiraan penyebab penyakit yang mendasarinya.

ATTR ginjal - amiloidosis ginjal - tipe langka dari karakteristik patologi bentuk sistemik pikun dan polineuropati (kerusakan pada sistem saraf yang diletakkan pada tingkat gen, dalam iklim sedang, familial biasa terjadi); Amiloidosis AA adalah jenis struktural umum yang terjadi lebih sering daripada yang lain, timbul dengan latar belakang peradangan kronis protein hati, yang menyebabkan kerusakan ginjal seiring waktu; Amiloidosis AL adalah suatu kondisi di mana protein tidak larut disintesis karena anomali turun-temurun yang sudah ada di tubuh; distrofi amiloid adalah hasil alami dari distrofi AA, terjadi setelah protein disintesis oleh hati karena pengisian permanen menciptakan hiperkonsentrasi dan secara aktif mulai menetap di satu atau beberapa organ.

Awalnya hampir tidak diperhatikan oleh pasien, penyakit ini menunjukkan gejala tidak menyenangkan pada saat perkembangan yang cepat dimulai.

Dalam setiap kasus, faktor risiko adalah ofensif 40, dengan bentuk primer dan 60 dengan sekunder, meskipun ini hanya frekuensi kasus yang dicatat. bukan pola umum.

Gejala penyakit jarang terlihat tanpa diagnosa laboratorium khusus, karena semua sensasi yang menyakitkan terutama berkembang dengan latar belakang aktivitas patologis organ yang terkena.

Dengan kekalahan organ pasangan - ini adalah gagal ginjal yang hebat, hampir sepenuhnya mengganggu fungsi normal ginjal.

Tahap penyakit

Klinis paling baik dijelaskan oleh para peneliti dengan amiloidosis sekunder (AA). Bahkan, dengan frekuensi relatif (dalam kaitannya dengan bentuk lain yang dijelaskan dari etiologi herediter), kadang-kadang mustahil untuk berkorelasi dengan satu, proses patologis yang jelas terbatas.

Agaknya, bentuk penyakit ini sama-sama dapat terjadi pada latar belakang osteomielitis dan tuberkulosis, secara terus-menerus menghadirkan peradangan bernanah, artritis reumatoid. Penyakit Hodgkin atau penyakit kronis lainnya.

Gejala penyakit, intensitas dan keparahannya tergantung pada stadium penyakit, yang dalam bentuk AA terjadi dalam urutan sebagai berikut:

praklinis, praktis tidak terisolasi dan tidak didiagnosis menggunakan prosedur primer umum (ultrasonografi ginjal), dengan durasi hingga 5 tahun; proteinuric, terdeteksi oleh adanya protein dalam tes darah standar, terus tumbuh, tetapi tidak memberikan gejala karakteristik lain selama satu dekade atau lebih; nefrotik sudah dengan jelas memberi sinyal adanya patologi dengan gejala yang menyerupai patologi ginjal (atau penyakit lain dengan gejala serupa) - mulai dari kehausan dan edema terus-menerus, hingga akumulasi eksudat dan penurunan tekanan darah; uremik bisa berakibat fatal dalam waktu singkat, karena bahkan metode terbaru tidak dapat sepenuhnya mengekstraksi akumulasi protein patologis dari tubuh.

Dua tahap terakhir ditandai dengan kemunduran pasien yang tajam. Sebuah penyakit yang gejalanya pada periode uremik dapat menyebabkan hilangnya nafsu makan, muntah yang tidak terkendali, yang tidak membawa kelegaan yang terlihat, hampir tidak adanya fungsi kemih, berkembang dengan cepat.

Ini adalah kondisi berbahaya dengan denyut nadi lemah dan tekanan rendah, dan sudah. biasanya dengan kerusakan pada organ lain.

Bentuk lain dapat berkembang dengan gambaran klinis yang serupa, tetapi sangat jarang. Sebagai contoh, demam familial Mediterania, terutama terjadi pada orang Armenia, Yahudi dan Arab, yang dijelaskan oleh pernikahan yang berkaitan erat dan komunitas genetika teritorial.

Sindrom Mackl-Wales terjadi dalam bahasa Inggris, dengan mengembangkan tuli dan urtikaria. Tidak seperti demam keluarga, di mana kedua orang tua memiliki kegagalan genetik, untuk pengembangan bentuk utama penyakit Inggris, kehadiran cacat gen dalam satu sudah cukup.

Gejala patologi dan diagnosis

Hampir tidak ada gejala yang jarang mengungkapkan adanya penyakit pada tahap praklinis, yang tidak terdeteksi oleh tes darah umum atau ultrasound.

Lima tahun pertama perkembangan bentuk sekunder, seseorang bahkan mungkin tidak curiga bahwa ia sudah berada di ambang kondisi kritis.

Protein protein juga tidak dibedakan dengan manifestasi khusus dari gejala, tidak termasuk adanya protein dalam tes darah, tetapi dalam banyak kasus dapat dikaitkan dengan manifestasi penyakit yang sebelumnya ada atau buruknya patologi ginjal lainnya.

Onset nefrotik mengarah pada manifestasi tanda-tanda khas: gangguan ginjal (jika amiloidosis terdapat pada organ berpasangan), atau gambaran klinis yang lebih kompleks, ketika ada lesi sistemik.

Kadang-kadang tahap ini disebut amyloid-lipoid nephrosis atau tahap edematous. Ini ditandai dengan:

penggantian parenkim lengkap dengan jaringan adiposa; kehadiran hematuria mikro dan kotor, di mana darah dalam urin menjadi menakutkan dan terlihat oleh mata telanjang; efek diuretik pada edema ringan, sehingga mereka selalu ada; aliran keluar urin mungkin permanen dan berlimpah, atau sama sekali tidak ada; kelemahan, kelelahan, cachexia dan keengganan terhadap makanan menunjukkan keseriusan kondisi tersebut; ada hipo - atau hipertensi; urinalisis tidak hanya menunjukkan adanya darah, tetapi juga konsentrasi tinggi protein dan leukositosis.

Pada tahap ini, untuk diagnosis perubahan parenkim yang cukup dan analisis sekresi.

Studi yang tersisa dilakukan untuk mengidentifikasi tingkat lesi dan diferensiasi penyakit dari patologi lain dengan gejala yang sama.

Amiloidosis sekunder, terjadi dengan latar belakang patologi sistemik lainnya, dapat dengan mudah diasumsikan jika pasien menderita rheumatoid arthritis, yang merupakan hampir sepertiga dari semua kasus yang dijelaskan.

Tahap uremik yang berkembang cepat berbeda dari tahap nefrotik bahkan oleh tanda-tanda eksternal.

Jika edema dapat bertahan lebih dari 5 tahun, maka jaringan keriput dan bekas luka yang tidak memenuhi fungsi langsung ginjalnya, dengan cepat menyebabkan perkembangan gagal ginjal kronis.

Keracunan, pembengkakan, mual dan muntah, dipicu oleh tingkat racun yang tinggi - hanya manifestasi gejala, tetapi bukan penyebab utama kematian. Trombosis vena atau uremia azotemik mengarah ke sana.

Pasien memiliki gangguan pencernaan dan buang air besar, gangguan dalam aktivitas organ vital lainnya, memar di sekitar mata.

Semua ini disertai dengan gambaran klinis yang parah, atau manifestasi karakteristik dari jenis tertentu (gangguan pendengaran, kehilangan sensitivitas kulit, pikun, dll).

Diagnosis dilakukan dengan menusuk ginjal dan pewarnaan sampel jaringan yang diambil. Namun, dalam kebanyakan kasus, ini bukan ukuran yang sangat diperlukan, serta skintigrafi radiotope, yang digunakan untuk menentukan tingkat perkembangan lesi.

Pengobatan kerusakan ginjal

Taktik terapi yang bertujuan mengurangi tingkat protein patologis. Dalam kasus lesi sekunder, ini dapat dicapai dengan mengobati patologi dasar yang menyebabkan pembentukan intensif.

Namun, bahkan dengan tingkat perkembangan kedokteran saat ini, sulit untuk menghentikan TBC dan sifilis, artritis reumatoid atau osteomielitis.

Pada tahap awal, obat-obatan tertentu dapat memperlambat perkembangan penyakit. Mereka dikembangkan berdasarkan prinsip kerja yang berbeda, mengikat kompleks yang sudah terbentuk atau menghambat enzim yang terlibat dalam sintesisnya.

Pada tahap terakhir, mereka sudah tidak efektif, karena akumulasi patologis telah mencapai konsentrasi berbahaya.

AA-amiloidosis diobati dengan alkaloid colchicine, yang tidak hanya dapat menghentikan perkembangan pada tahap awal, tetapi juga untuk waktu yang lama, bila diminum secara teratur, menjaga kelangsungan hidup tubuh.

Namun, tidak berdaya melawan AL-amiloidosis dan memiliki efek samping yang sangat besar, mulai dari kebotakan hingga gangguan pada saluran pencernaan.

Baru-baru ini, obat lain telah dikembangkan, metode pengobatan yang relatif baru dengan sel induk pasien sendiri telah dilibatkan.

Amiloidosis ginjal adalah penyakit berbahaya yang berkembang dengan latar belakang gangguan genetik herediter atau sebagai konsekuensi parah dari patologi kronis lain yang ada dalam tubuh.

Pada tahap awal kedokteran modern dapat memperlambat perkembangannya. Hal utama adalah mendiagnosisnya tepat waktu, tepat waktu meminta bantuan.

Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit sistemik tubuh yang umum, di mana pengendapan glikoprotein spesifik (amiloid) terjadi pada organ dan jaringan dengan disfungsi yang terakhir. Dalam kasus amiloidosis, ginjal (sindrom nefrotik, sindrom edematosa), jantung (gagal jantung, aritmia), saluran pencernaan, sistem muskuloskeletal, kulit dapat terpengaruh. Mungkin perkembangan poliserositis, sindrom hemoragik, gangguan mental. Deteksi amiloidosis yang akurat berkontribusi pada deteksi amiloid pada spesimen biopsi jaringan yang terkena. Terapi imunosupresif dan gejala dilakukan untuk pengobatan amiloidosis; sesuai indikasi - dialisis peritoneum, transplantasi ginjal dan hati.

Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit dari kelompok sistem dysproteinosis yang terjadi dengan pembentukan dan akumulasi pada jaringan senyawa protein-polisakarida kompleks, amiloid. Prevalensi amiloidosis di dunia sebagian besar ditentukan secara geografis: misalnya, penyakit berulang lebih sering terjadi di negara-negara di cekungan Mediterania; amiloid polineuropati - di Jepang, Italia, Swedia, Portugal, dll. Frekuensi rata-rata amiloidosis dalam populasi adalah 1 kasus per 50 ribu orang. Penyakit ini biasanya berkembang pada orang yang lebih tua dari 50-60 tahun. Mempertimbangkan fakta bahwa hampir semua sistem organ terkena amiloidosis, penyakit ini dipelajari oleh berbagai disiplin ilmu medis: reumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, neurologi, dll.

Penyebab amiloidosis

Etiologi amiloidosis primer tidak sepenuhnya dipahami. Pada saat yang sama, diketahui bahwa amiloidosis sekunder biasanya dikaitkan dengan penyakit menular kronis (tuberkulosis, sifilis, aktinomikosis) dan penyakit radang (osteomielitis, bronkiektasis, bakteri endokarditis, dll.), Lebih jarang dengan proses tumor (menggunakan limfoma, lubang lubang, serta manufacon, serta manufacon, serta manufacon, serta manu tubuh). Amiloidosis reaktif dapat berkembang pada pasien dengan aterosklerosis, psoriasis, patologi reumatik (rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis), peradangan kronis (kolitis ulseratif nonspesifik, penyakit Crohn), lesi multisistem (penyakit Whipple, sarkoidosis). Di antara faktor-faktor yang berkontribusi pada pengembangan amiloidosis, hiperglobulinemia, disfungsi imunitas seluler, kecenderungan genetik, dll. Yang sangat penting.

Patogenesis

Di antara banyak versi amiloidogenesis, teori dysproteinosis, genesis seluler lokal, dan teori imunologi dan mutasi memiliki jumlah pendukung terbesar. Teori genesis seluler lokal hanya mempertimbangkan proses yang terjadi pada tingkat seluler (pembentukan prekursor amiloid fibrilar oleh sistem makrofag), sedangkan pembentukan dan akumulasi amiloid terjadi di luar sel. Oleh karena itu, teori genesis seluler lokal tidak dapat dianggap lengkap.

Menurut teori dysproteinosis, amiloid merupakan produk metabolisme protein abnormal. Hubungan utama dalam patogenesis amiloidosis, disproteinemia, dan hiperfibrinogenemia, berkontribusi pada akumulasi fraksi protein yang terdispersi kasar dan paraprotein dalam plasma. Teori imunologis tentang asal amiloidosis mengaitkan pembentukan amiloid dengan reaksi antigen-antibodi, di mana protein asing atau produk peluruhan jaringan mereka sendiri bertindak sebagai antigen. Dalam hal ini, deposisi amiloid terjadi terutama di situs pembentukan antibodi dan antigen berlebih. Yang paling universal adalah teori mutasi amiloidosis, yang memperhitungkan berbagai faktor mutagenik yang dapat menyebabkan sintesis protein abnormal.

Amiloid adalah glikoprotein kompleks yang terdiri dari protein fibrilar dan globular, yang terkait erat dengan polisakarida. Deposit amiloid menumpuk di intima dan adventitia pembuluh darah, stroma organ parenkim, struktur kelenjar, dll. Dengan deposit amiloid kecil, perubahan terdeteksi hanya pada tingkat mikroskopis dan tidak menyebabkan gangguan fungsional. Akumulasi amiloid yang nyata disertai dengan perubahan makroskopis pada organ yang terkena (peningkatan volume, penampilan sebaceous atau lilin). Pada hasil amiloidosis, stroma sclerosis dan atrofi parenkim organ, insufisiensi fungsional signifikan secara klinis, berkembang.

Klasifikasi

Menurut alasannya, primer (idiopatik), sekunder (reaktif, didapat), herediter (familial, genetik) dan amiloidosis pikun dibedakan. Ada berbagai bentuk amiloidosis herediter: demam Mediterania, atau penyakit kambuhan (hot flashes, nyeri perut, konstipasi, diare, radang selaput dada, radang sendi, ruam kulit), amiloidosis neuropati Portugis (polineuropati perifer, impotensi, gangguan konduksi jantung), tipe Finlandia ( atrofi kornea, neuropati kranial), varian Denmark (amiloidosis kardiopatik) dan banyak lainnya. lainnya

Tergantung pada lesi primer organ dan sistem diisolasi nefropatichesky (amiloidosis ginjal) kardiopatichesky (amiloidosis jantung), neuropati (amiloidosis sistem saraf), gepatopatichesky (amiloidosis hati) epinefropatichesky (amiloidosis adrenal) ARUD-amiloidosis, amiloidosis kulit, dan penyakit jenis campuran. Selain itu, dalam praktik internasional adalah kebiasaan untuk membedakan antara amiloidosis lokal dan umum (sistemik). Bentuk-bentuk terlokalisasi yang biasanya berkembang pada orang lanjut usia termasuk amiloidosis pada penyakit Alzheimer, diabetes tipe 2, tumor endokrin, tumor kulit dan kandung kemih, dll. Bergantung pada komposisi biokimia fibril amiloid, bentuk amiloidosis berikut ini dibedakan: jenis:

• AL - dalam komposisi rantai cahaya fibril Ig (dengan penyakit Waldenstrom, multiple myeloma, limfoma ganas);
• AA - dalam komposisi fibril, α-globulin serum fase akut, memiliki karakteristik yang mirip dengan protein C-reaktif (untuk tumor dan penyakit rematik, penyakit berkala, dll.);
• Aβ2M-dalam komposisi fibrils β2-microglobulin (dengan gagal ginjal kronis pada pasien yang menjalani hemodialisis);
• ATTR - dalam komposisi transport fibril protein transthyretin (dalam bentuk familial herediter dan amiloidosis pikun).

Gejala amiloidosis

Manifestasi klinis amiloidosis beragam dan bergantung pada keparahan dan lokalisasi endapan amiloid, komposisi biokimia amiloid, "lamanya waktu" penyakit, derajat disfungsi organ. Pada tahap laten amiloidosis, ketika endapan amiloid hanya dapat dideteksi secara mikroskopis, gejalanya tidak ada. Karena kekurangan fungsional organ ini atau itu berkembang dan berkembang, tanda-tanda klinis penyakit meningkat.

Dengan amiloidosis ginjal, tahap proteinuria sedang diikuti oleh perkembangan sindrom nefrotik. Transisi ke tahap yang dikembangkan dapat dikaitkan dengan infeksi intercurrent sebelumnya, vaksinasi, hipotermia, eksaserbasi penyakit yang mendasarinya. Edema secara bertahap meningkat (pertama pada kaki, dan kemudian pada seluruh tubuh), hipertensi nefrogenik dan gagal ginjal terjadi. Kemungkinan terjadinya trombosis vena ginjal. Kehilangan protein dalam jumlah besar disertai dengan hipoproteinemia, hiperfibrinogenemia, hiperlipidemia, azotemia. Dalam urin terdeteksi mikro, kadang-kadang hematuria, leukositosis. Secara umum, tahap awal bebas arus, tahap edematous, dan tahap uremik (cachectic) diisolasi selama amiloidosis ginjal.

Amiloidosis jantung terjadi sebagai kardiomiopati restriktif dengan tanda-tanda klinis khas - kardiomegali, aritmia, gagal jantung progresif. Pasien mengeluh sesak napas, pembengkakan, kelemahan yang terjadi selama aktivitas fisik ringan. Lebih jarang, dengan amiloidosis jantung, poliserositis berkembang (asites, radang selaput dada eksudatif dan perikarditis).

Kekalahan saluran pencernaan pada amiloidosis ditandai oleh infiltrasi amiloid pada lidah (makroglisis), kerongkongan (gangguan kekakuan dan motilitas), lambung (mulas, mual), usus (konstipasi, diare, sindrom malabsorpsi, obstruksi usus). Pendarahan gastrointestinal dapat terjadi pada berbagai tingkatan. Ketika infiltrasi amiloid pada hati berkembang menjadi hepatomegali, kolestasis, hipertensi portal. Kasih sayang pankreas dengan amiloidosis biasanya ditutupi sebagai pankreatitis kronis.

Amiloidosis kulit terjadi dengan munculnya beberapa plak berlilin (papula, nodul) di wajah, leher, dan lipatan kulit alami. Secara eksternal, lesi kulit dapat menyerupai scleroderma, neurodermatitis atau lichen planus. Untuk lesi amiloid pada sistem muskuloskeletal, perkembangan poliartritis simetris, sindrom terowongan karpal, periartritis scapulohumeral, miopati adalah tipikal. Bentuk individu amiloidosis, melibatkan keterlibatan sistem saraf, dapat disertai dengan polineuropati, kelumpuhan tungkai bawah, sakit kepala, pusing, hipotensi ortostatik, berkeringat, demensia, dll.

Diagnostik

Manifestasi klinis amiloidosis dapat ditemui oleh berbagai klinisi: rheumatologist, urologist, cardiologist, gastroenterologist, neurologist, dermatologist, therapists, dan lain-lain. Penilaian komprehensif tanda-tanda klinis dan anamnestik, melakukan laboratorium komprehensif dan pemeriksaan instrumental merupakan hal penting utama untuk diagnosis yang benar.

Untuk menilai keadaan fungsional sistem kardiovaskular, ekokardiografi dan EKG ditugaskan. Pemeriksaan saluran pencernaan melibatkan pemeriksaan USG pada organ-organ perut, diagnostik sinar-X (sinar-X pada kerongkongan, lambung, irigasi, jalan barium), pemeriksaan endoskopi (endoskopi). Tentang amiloidosis harus dipertimbangkan ketika dikombinasikan proteinuria, leukositosis, cylindruria dengan hipoproteinemia, hiperlipidemia (peningkatan kadar kolesterol, lipoprotein, trigliserida darah), hiponatremia dan hipokalsemia, anemia, berkurangnya jumlah trombosit. Elektroforesis serum dan urin dapat menentukan keberadaan paraprotein.

Diagnosis akhir amiloidosis dimungkinkan setelah ditemukannya fibril amiloid di jaringan yang terkena. Untuk tujuan ini, biopsi ginjal, kelenjar getah bening, gusi, mukosa lambung, rektum dapat dilakukan. Pembentukan sifat turun temurun dari amiloidosis berkontribusi pada analisis genetik medis menyeluruh dari silsilahnya.

Pengobatan amiloidosis

Kurangnya pengetahuan tentang etiologi dan patogenesis penyakit menyebabkan kesulitan yang terkait dengan pengobatan amiloidosis. Pada amiloidosis sekunder, terapi aktif dari penyakit yang mendasarinya adalah penting. Pedoman nutrisi menyarankan untuk membatasi asupan garam meja dan protein, termasuk hati mentah dalam makanan. Terapi simtomatik amiloidosis tergantung pada ada dan beratnya manifestasi klinis tertentu. Sediaan 4-aminoquinoline (chloroquine), dimethyl sulfoxide, unitiol, colchicine dapat diresepkan sebagai terapi patogenetik. Untuk pengobatan amiloidosis primer, rejimen pengobatan dengan sitostatik dan hormon digunakan (melpholan + prednison, vincristine + doxorubicin + dexamethasone). Dengan perkembangan CRF, hemodialisis atau dialisis peritoneal diindikasikan. Dalam beberapa kasus, pertanyaan tentang transplantasi ginjal atau hati meningkat.

Ramalan

Amiloidosis bersifat progresif, hampir tidak dapat diubah. Penyakit ini dapat diperburuk oleh ulkus amiloid pada kerongkongan dan lambung, perdarahan, gagal hati, diabetes, dll. Dengan perkembangan gagal ginjal kronis, harapan hidup rata-rata pasien adalah sekitar 1 tahun; dengan perkembangan gagal jantung - sekitar 4 bulan. Prognosis amiloidosis sekunder ditentukan oleh kemungkinan mengobati penyakit yang mendasarinya. Amiloidosis yang lebih parah terjadi pada pasien usia lanjut.

Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit sistemik di mana pengendapan amiloid (zat protein-polisakarida (glikoprotein)) terjadi pada organ dan jaringan, yang menyebabkan pelanggaran fungsi mereka.

Amiloid terdiri dari protein globular dan fibrillar yang terkait erat dengan polisakarida. Sedikit penumpukan amiloid dalam jaringan kelenjar, stroma organ parenkim, dinding pembuluh darah tidak menyebabkan gejala klinis. Tetapi dengan deposit amiloid yang signifikan dalam organ terjadi perubahan makroskopis. Volume organ yang terkena meningkat, jaringannya menjadi lilin atau berminyak. Lebih lanjut atrofi organ berkembang dengan pembentukan insufisiensi fungsional.

Insiden amiloidosis adalah 1 kasus per 50.000 orang. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang tua.

Penyebab dan faktor risiko

Amiloidosis biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit purulen-inflamasi jangka panjang (endokarditis bakterial, bronkiektasis, osteomielitis) atau penyakit menular kronis (malaria, aktinomikosis, tuberkulosis). Amiloidosis yang lebih jarang terjadi pada pasien dengan kanker:

• kanker paru-paru;
• kanker ginjal;
• leukemia;
• limfogranulomatosis.

Amiloidosis dapat memengaruhi berbagai organ, dan gambaran klinis penyakitnya beragam.

Penyakit-penyakit berikut ini juga dapat menyebabkan amiloidosis:

• sarkoidosis;
• Penyakit Whipple;
• Penyakit Crohn;
• kolitis ulserativa;
• psoriasis;
• ankylosing spondylitis;
• rheumatoid arthritis;
• aterosklerosis.

Tidak hanya didapat, tetapi juga amiloidosis herediter. Ini termasuk:

• Demam Mediterania;
• Amiloidosis neuropatik Portugis;
• Amiloidosis Finlandia;
• Amiloidosis Denmark.

Faktor-faktor amiloidosis:

• kecenderungan genetik;
• gangguan imunitas seluler;
• hiperglobulinemia.

Bentuk penyakitnya

Tergantung pada alasan yang menyebabkannya, amiloidosis dibagi menjadi beberapa bentuk klinis:

• pikun (pikun);
• turun temurun (genetik, kekeluargaan);
• sekunder (diperoleh, reaktif);
• idiopatik (primer).

Tergantung pada organ di mana endapan amiloid terutama disimpan, ada:

• amiloidosis ginjal (bentuk nefrotik);
• amiloidosis jantung (bentuk kardiopatik);
• amiloidosis sistem saraf (bentuk neuropatik);
• amiloidosis hati (bentuk hepatopatik);
• amiloidosis adrenal (bentuk epinephropathic);
• ARUD-amiloidosis (amiloidosis organ-organ sistem neuroendokrin);
• amiloidosis campuran.

Amiloidosis bersifat lokal dan sistemik. Dengan amiloidosis lokal, lesi dominan dari satu organ dicatat, dengan satu sistemik - dua atau lebih.

Gejala

Gambaran klinis amiloidosis beragam: gejalanya ditentukan oleh lamanya penyakit, lokalisasi deposit amiloid dan intensitasnya, derajat disfungsi organ, dan struktur biokimia amiloid.

Pada tahap awal (laten) amiloidosis, gejala tidak ada. Untuk mendeteksi keberadaan deposit amiloid hanya dimungkinkan dengan mikroskop. Selanjutnya, ketika deposit glikoprotein patologis meningkat, insufisiensi fungsional dari organ yang terkena muncul dan berkembang, yang menentukan gambaran klinis penyakit.

Faktor amiloidosis: kecenderungan genetik, pelanggaran imunitas seluler, hiperglobulinemia.

Ketika amiloidosis ginjal proteinuria sedang diamati untuk waktu yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis ginjal adalah:

• adanya protein dalam urin;
• hipertensi arteri;
• pembengkakan;
• gagal ginjal kronis.

Untuk amiloidosis jantung ditandai oleh tiga serangkai gejala:

• gangguan irama jantung;
• kardiomegali;
• gagal jantung kronis progresif.

Pada tahap akhir penyakit, bahkan aktivitas fisik kecil menyebabkan penampilan kelemahan parah, sesak napas. Terhadap latar belakang gagal jantung, polyserositis dapat berkembang:

• efusi perikarditis;
• efusi pleura;
• asites

Dalam kasus amiloidosis pada saluran pencernaan, peningkatan lidah (macroglossia) menarik perhatian, yang berhubungan dengan deposisi amiloid pada ketebalan jaringannya. Manifestasi lain:

• mual;
• mulas;
• sembelit, diare bergantian;
• pelanggaran penyerapan nutrisi dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
• perdarahan gastrointestinal.

Kerusakan amiloid pada pankreas biasanya terjadi dengan kedok pankreatitis kronis. Endapan amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis, dan hepatomegali.

Dengan amiloidosis kulit, nodul mirip lilin muncul di leher, wajah, dan lipatan alami. Seringkali, amiloidosis pada kulitnya menyerupai lichen planus, neurodermatitis, atau skleroderma.

Ketika amiloidosis sistem muskuloskeletal pada pasien berkembang:

• miopati;
• periartritis humeroscapular;
• sindrom terowongan karpal;
• poliartritis, mempengaruhi persendian simetris.

Amiloidosis parah pada sistem saraf, yang ditandai dengan:

• sakit kepala persisten;
• pusing;
• demensia;
• keringat berlebih;
• keruntuhan ortostatik;
• kelumpuhan atau paresis pada tungkai bawah;
• polineuropati.

Lihat juga:

Diagnostik

Mengingat bahwa amiloidosis dapat memengaruhi berbagai organ, dan gambaran klinis penyakitnya beragam, diagnosisnya menimbulkan kesulitan tertentu. Menilai keadaan fungsional organ internal memungkinkan:

• USG;
• Ekokardiografi;
• EKG;
• radiografi;
• gastroskopi (endoskopi);
• sigmoidoskopi.

Insiden amiloidosis adalah 1 kasus per 50.000 orang. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang tua.

Asumsikan amiloidosis dapat dideteksi dalam hasil studi laboratorium dari perubahan berikut:

• anemia;
• trombositopenia;
• hipokalsemia;
• hiponatremia;
• hiperlipidemia;
• hipoproteinemia;
• cylinduria;
• leukositosis.

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan biopsi tusuk jaringan yang terkena (mukosa dubur, lambung, kelenjar getah bening; gusi; ginjal), diikuti dengan pemeriksaan histologis dari bahan yang diperoleh. Deteksi fibril amiloid dalam sampel yang diuji akan mengkonfirmasi diagnosis.

Perawatan

Dalam pengobatan amiloidosis primer, hormon glukokortikoid dan obat sitotoksik digunakan.

Pada amiloidosis sekunder, pengobatan utamanya ditujukan pada penyakit latar belakang. Juga resep obat seri 4-aminoquinoline. Disarankan diet rendah protein dengan pembatasan garam.

Perkembangan gagal ginjal kronis stadium akhir merupakan indikasi untuk hemodialisis.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Amiloidosis dapat dipersulit oleh patologi berikut:

• diabetes mellitus;
• gagal hati;
• perdarahan gastrointestinal;
• gagal ginjal;
• bisul amiloid pada lambung dan kerongkongan;
• gagal jantung.

Ramalan

Amiloidosis adalah penyakit kronis dan progresif. Pada amiloidosis sekunder, prognosis sangat ditentukan oleh kemungkinan pengobatan penyakit yang mendasarinya.

Dengan perkembangan komplikasi, prognosisnya memburuk. Setelah timbulnya gejala gagal jantung, harapan hidup biasanya tidak melebihi beberapa bulan. Harapan hidup pasien dengan gagal ginjal kronis rata-rata 12 bulan. Periode ini sedikit meningkat pada kasus hemodialisis.

Pencegahan

Pencegahan amiloidosis primer (idiopatik) tidak ada, karena penyebabnya tidak diketahui.

Untuk pencegahan amiloidosis sekunder, penting untuk segera mengidentifikasi dan mengobati penyakit infeksi, onkologis, dan radang bernanah.

Pencegahan bentuk genetik amiloidosis terdiri dari konseling medico-genetik untuk pasangan pada tahap perencanaan kehamilan.

Video YouTube yang terkait dengan artikel:

Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute dengan gelar sarjana kedokteran pada tahun 1991. Berulang kali mengikuti kursus pelatihan lanjutan.

Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi dari kompleks bersalin perkotaan, resusitasi dari departemen hemodialisis.

Informasi ini digeneralisasi dan disediakan hanya untuk tujuan informasi. Pada tanda-tanda awal penyakit, berkonsultasilah dengan dokter. Perawatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!

James Harrison, warga Australia berusia 74 tahun telah menjadi donor darah sekitar 1.000 kali. Ia memiliki golongan darah langka yang antibodinya membantu bayi baru lahir dengan anemia berat bertahan hidup. Dengan demikian, Australia menyelamatkan sekitar dua juta anak.

Menurut statistik, pada hari Senin, risiko cedera punggung meningkat 25%, dan risiko serangan jantung - sebesar 33%. Berhati-hatilah.

Hati adalah organ terberat dalam tubuh kita. Berat rata-rata adalah 1,5 kg.

Di Inggris, ada hukum yang menyatakan bahwa dokter bedah dapat menolak untuk melakukan operasi pada pasien jika ia merokok atau kelebihan berat badan. Seseorang harus meninggalkan kebiasaan buruk, dan kemudian, mungkin, dia tidak perlu operasi.

Darah manusia “mengalir” melalui kapal-kapal di bawah tekanan yang sangat besar dan, yang melanggar integritasnya, mampu menembak pada jarak hingga 10 meter.

Pada 5% pasien, Clomipramine antidepresan menyebabkan orgasme.

Jatuh dari keledai, Anda lebih cenderung mematahkan leher daripada jatuh dari kuda. Hanya saja, jangan mencoba menyangkal pernyataan ini.

Berat otak manusia adalah sekitar 2% dari seluruh massa tubuh, tetapi ia mengkonsumsi sekitar 20% oksigen yang masuk ke dalam darah. Fakta ini membuat otak manusia sangat rentan terhadap kerusakan yang disebabkan oleh kekurangan oksigen.

Untuk mengucapkan kata yang paling singkat dan paling sederhana, kita akan menggunakan 72 otot.

Vibrator pertama ditemukan pada abad ke-19. Dia bekerja pada mesin uap dan dimaksudkan untuk mengobati histeria wanita.

Menurut penelitian, wanita yang minum beberapa gelas bir atau anggur seminggu memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara.

Bahkan jika hati seseorang tidak berdetak, ia masih bisa hidup untuk waktu yang lama, seperti yang ditunjukkan oleh nelayan Norwegia Jan Revsdal kepada kami. "Motor" -nya berhenti pada jam 4 setelah nelayan tersesat dan tertidur di salju.

Ketika pecinta mencium, masing-masing kehilangan 6,4 kalori per menit, tetapi pada saat yang sama mereka bertukar hampir 300 jenis bakteri yang berbeda.

Perut seseorang dapat mengatasi dengan baik benda asing dan tanpa intervensi medis. Diketahui bahwa jus lambung bahkan dapat melarutkan koin.

Selama operasi, otak kita mengeluarkan sejumlah energi yang setara dengan bola lampu 10 watt. Jadi gambar bola lampu di atas kepala pada saat munculnya pemikiran yang menarik tidak begitu jauh dari kebenaran.

Sampai saat ini, kami tidak dapat diandalkan untuk mengetahui jumlah pasti orang yang terinfeksi human papillomavirus. Meskipun demikian, kita tahu bahwa setiap orang yang ketujuh sakit.