Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentik)

Di alam, ada banyak penyakit, yang disebabkan oleh faktor keturunan. Salah satunya adalah penyakit Wilson - Konovalov.

Apa itu penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi hepatolenticular, penyakit Westfal, distrofi hepatocerebral, penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit yang parah dan progresif dari warisan resesif autosom, mempengaruhi sistem saraf pusat (SSP) dan mempengaruhi sel-sel organ internal.

Dasar dari penyakit ini adalah mutasi gen dari suatu zat yang bertanggung jawab untuk sintesis protein pengangkut tembaga. Dengan perjalanan penyakit Westfal, pertukaran alami tembaga menyimpang dari "jalan" yang biasa dan deposisi yang tidak teratur dimulai di berbagai bagian tubuh. Dengan kata lain: karena mutasi gen ATP7B, proses memasukkan tembaga ke dalam ceruloplasmin dan memindahkannya dari hati ke tubuh terganggu. Kegagalan seperti itu menyebabkan akumulasi tembaga di hati, dan tembaga yang tidak terikat dengan ceruloplasmin dan yang telah memasuki aliran darah menyebar melalui organ-organ, menetap di dalam sel dan merusaknya. Paling sering, tempat-tempat lokalisasi sedimentasi adalah otak, hati, ginjal dan mata.

Gejala penyakitnya

Spesialis di bidang neurologi mengidentifikasi tiga kelompok gejala yang memicu distrofi hepatocerebral.

  • Penyakit Injil (jaundice). Menguningnya kulit dan sklera pada bola mata adalah karakteristiknya.
  • Peningkatan ukuran hati, rasa sakit dan ketidaknyamanan di perut kanan di bawah tulang rusuk.
  • Keracunan tubuh karena kegagalan kemampuan detoksifikasi hati.
  • Peningkatan suhu tubuh yang signifikan (38–39 ° C).

Kerusakan CNS dan Gangguan Mental:

  • Pergerakan periodik mendadak yang tidak terkendali dari berbagai kelompok otot (hiperkinesis).
  • Kurangnya kemampuan motorik (kelumpuhan).
  • Kejang konvulsif.
  • Masalah dengan menelan air liur dan makanan.
  • Koordinasi gerakan dan kekaburan bicara.
  • Keadaan depresi.
  • Manifestasi agresi spontan.
  • Kapasitas memori berkurang.
  • Sulit tidur

Kekalahan organ internal:

  • Kegagalan sistem endokrin dan, sebagai konsekuensinya, hasrat seksual menurun (libido), munculnya impotensi dan infertilitas.
  • Kelainan pada ginjal.
  • Penyakit darah (anemia, trombositopenia).
  • Kerusakan sistem tulang (osteoporosis, osteomalacia, patah tulang, dll.).
  • Kemunduran kesehatan kulit yang signifikan (dermatitis, kekeringan, pigmentasi, spider veins).
  • Munculnya cincin Kaiser-Fleischer. Sebagai hasil dari akumulasi tembaga pada pasien, cincin emas-coklat terbentuk di sepanjang seluruh pinggiran iris.
  • Katarak tembaga. Sebagian atau seluruh lensa mata menguning.

Dalam bentuk yang sangat maju, klinik penyakit Westphal menyerupai parkinsonisme.

Bentuk perjalanan degenerasi hepatolentik

Distrofi hepatocerebral dapat terjadi pada semua usia: baik di masa kanak-kanak maupun dewasa. Waktu penampilan tergantung pada bentuk penyakit. Namun, semakin cepat penyakit itu memanifestasikan dirinya, semakin sulit pasien akan menderita. Secara alami, ada lima jenis penyakit ini:

  1. Perut (abdominal). Perkembangan lamban tanpa gejala adalah karakteristik dari bentuk ini, itulah sebabnya ia juga disebut laten. Bentuk penyakit Wilson - Konovalov berkembang terutama pada anak usia 6-14 tahun. Gejala paling umum dari bentuk perut adalah sakit perut, kehilangan nafsu makan, mual, muntah, diare. Seringkali kondisi anak ini dapat disertai dengan fungsi hati yang normal, karena itu bentuk perut penyakit ini mungkin tidak diperhitungkan dan secara tidak sengaja dikecualikan. Bahaya dari penyakit Westphal jenis ini adalah kematian akibatnya dapat terjadi sebelum timbulnya gejalanya.
  2. Rigkin-arrhythmohyperkinetic (awal). Perjalanan penyakit ini dinamis dan terjadi lebih sering pada anak-anak dan remaja. Penyakit jenis ini biasanya memengaruhi sistem muskulo-ligamen dan saraf, dan juga memiliki efek negatif pada otot jantung, sehingga mengganggu irama kontraktilnya. Penyakit ini memiliki durasi 2-3 tahun dan berakhir dengan kematian.
  3. Menggigil-kaku. Bentuk penyakit yang paling umum. Ini terjadi terutama pada masa remaja. Ini memiliki sifat yang lamban dan disertai dengan peningkatan suhu (hingga 37,5 ° C), perkembangan bentuk kekakuan yang parah dan tremor otot ritmik (2-8 kegugupan / detik). Harapan hidup hingga 6 tahun.
  4. Gemetar. Bentuknya lambat, lebih sering terjadi pada usia muda (20-30 tahun). Diwujudkan dengan gemetar anggota badan, monoton pembicaraan, perubahan jiwa, kilatan afektif, kekakuan dan hipotensi otot. Seseorang dengan bentuk penyakit ini dapat hidup lebih dari 15 tahun.
  5. Korteks ekstrapiramidal. Bentuk penyakit yang paling langka. Hal ini ditandai dengan gejala khas dimana kelumpuhan anggota tubuh dan bentuk kompleks demensia secara bertahap mulai mendominasi. Masa hidup setelah timbulnya penyakit terbatas pada 6-8 tahun.

Diagnosis penyakit

Perkembangan yang lambat dan berbagai bentuk klinik penyakit Westfal tidak memungkinkan mereproduksi gambaran diagnostik yang akurat.

Dugaan tahap awal penyakit ini bisa karena beberapa alasan:

  • penyakit kuning yang sebelumnya diderita;
  • perdarahan berulang dari hidung dan gusi;
  • sejumlah besar spider veins di bagian belakang dan dada;
  • ketidakseimbangan hormon yang diekspresikan oleh akromegali, amenore, dan dismenore pada wanita dan ginekomastia pada pria;
  • penurunan tingkat kecerdasan dan perubahan jiwa.

Kecurigaan apa pun harus dikonfirmasi atau dibantah menggunakan diagnostik laboratorium. Untuk menegakkan diagnosis, pasien perlu diuji untuk mendeteksi tembaga dan protein seruloplasmin dalam darah dan untuk menentukan proporsi harian dari ekskresi tembaga dalam urin. Selain itu, penting untuk menjalani pemeriksaan genetik untuk menemukan mutasi gen.

Tes darah dan urin secara umum dan biokimia tidak dapat secara akurat mengkonfirmasi degenerasi hepatolentik, tetapi mampu menunjukkan kelainan pada hati dan ginjal akibat penyakit Wilson - Konovalov. Mereka juga akan membantu menentukan organ mana yang pertama kali mengambil "pukulan" penyakit dan tingkat keparahan kerusakannya.

Selain studi laboratorium, metode diagnostik instrumental dilakukan: USG, pencitraan resonansi magnetik organ perut dan otak, pemeriksaan lensa dan kornea menggunakan lampu celah, elektrokardiografi, elektroensefalografi, elastografi, dan biopsi hati.

Metode pengobatan dan pencegahan

Sayangnya, tidak mungkin untuk pulih dari penyakit Wilson - Konovalov, oleh karena itu pasien harus dirawat selama sisa hidupnya. Kursus pengobatan adalah asupan obat seumur hidup yang mencegah pengendapan tembaga dalam tubuh. Dalam kasus yang parah, oleskan metode bedah paparan penyakit.

Perawatan yang tepat waktu dan kompeten dalam banyak kasus memberikan hasil yang baik. Pasien akan dapat kembali ke gaya hidup normal mereka: melakukan pekerjaan rumah tangga, bekerja, memulai keluarga dan memiliki bayi.

Perawatan obat diresepkan hanya setelah berkonsultasi dengan dokter, berdasarkan tes laboratorium yang diperoleh dan sesuai dengan skema khusus dengan peningkatan bertahap dalam dosis obat yang diminum. Perawatan anak-anak dan orang dewasa hanya berbeda dalam dosis obat dan prosedur yang ditentukan. Jika, meskipun mematuhi semua aturan pengobatan, penyakit berkembang dan sirosis hati berkembang, maka pasien akan membutuhkan transplantasi organ ini. Dengan operasi yang sukses, pasien memiliki semua peluang untuk pemulihan penuh dan tidak perlu obat-obatan.

Juga, dalam pengobatan distrofi hepatocerebral, metode bio-hemoperfusi dengan sel-sel hidup yang terisolasi dari limpa dan jaringan hati digunakan - perangkat "hati bantu".

Sejalan dengan perawatan pasien, penting untuk menjalani gaya hidup tertentu:

  • kepatuhan seumur hidup terhadap "tabel nomor 5" diet khusus - pengecualian lengkap dari diet makanan yang kaya akan tembaga (coklat, kopi, kacang polong, kacang-kacangan, domba, ikan, jamur, buah-buahan kering, makanan laut, dll);
  • coba makan air demineralisasi;
  • jangan memasak dalam piring tembaga dan jangan makan dari itu;
  • jangan minum racun untuk hati;
  • minum multivitamin kompleks;
  • mengobati penyakit saluran pencernaan tepat waktu;
  • berhenti dari kebiasaan buruk (alkohol, merokok, narkoba).

Adapun pencegahan perkembangan penyakit, hari ini tidak, karena penyakit ini bawaan. Setelah mendeteksi patologi ini, diinginkan untuk memeriksa semua anggota keluarga pasien.

Apa konsekuensi dari penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi hepatolenticular adalah penyakit yang sangat berbahaya yang memiliki banyak manifestasi dan menyebabkan gangguan serius dan kadang-kadang tidak dapat diperbaiki dalam fungsi organ internal. Jika waktu tidak mulai pengobatan, penyakit ini berakibat fatal.

Jadi, apa yang bisa menjadi konsekuensi dari penyakit ini:

  • sirosis hati;
  • gagal hati;
  • asites dan peritonitis;
  • varises kerongkongan dan pendarahan dari mereka;
  • ensefalopati hati;
  • tumor hati ganas (karsinoma);
  • sindrom hepato-paru;
  • gastropati;
  • kolopati;
  • infertilitas

Dalam kasus efek samping dari minum obat, pengobatan alternatif atau gabungan distrofi hepatocerebral dengan penggunaan garam seng ditentukan.

Kesimpulan: ketika gejala pertama dari penyakit Westfal terdeteksi, pasien harus segera berpikir tentang mengunjungi ahli gastroenterologi dan genetika. Diagnosis tepat waktu dari klinik penyakit dan pengobatan yang diresepkan dengan benar dalam kombinasi dengan diet di 80% kasus dilengkapi dengan keberhasilan dan menyelamatkan hidup.

Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentik)

Definisi: Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentik) adalah penyakit yang ditentukan secara genetik di mana, sebagai akibat dari gangguan metabolisme dan akumulasi tembaga yang berlebihan, terjadi kerusakan parah pada organ-organ internal, terutama hati dan SSP, terjadi.

ICD-10: E83.0 - Gangguan metabolisme tembaga.

Etiologi. Degenerasi Hepatolentikulyarnaya adalah penderitaan genetik yang jarang terjadi. Perubahan patologis dalam tubuh pada penyakit Wilson-Konovalov disebabkan oleh akumulasi konsentrasi toksik tembaga dalam jaringan.

Mekanisme pewarisan penyakit adalah autosom resesif. Lebih dari 1% orang sehat heterozigot untuk penyakit ini. Probabilitas patologi ini sangat tinggi pada keturunan pernikahan yang terkait erat.

Gen yang rusak yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit ini terletak pada kromosom 13. Gen mengkode ATPase tipe-P yang transmembran mentransmisikan tembaga. Protein ini merupakan mata rantai utama dalam rantai transportasi tembaga dari lisosom hepatosit ke empedu. Dengan kekurangannya di hati terakumulasi sejumlah besar ion tembaga, yang memiliki efek toksik. Cacat genetik juga menyebabkan defisiensi sintesis di hati globulin alfa-2 - ceruloplasmin. Kekurangan ceruloplasmin menyebabkan pelanggaran metabolisme tembaga tidak hanya di hati, tetapi juga di organ lain, terutama parenkim, juga di jaringan otak.

Patogenesis. Dengan makanan selama sehari di tubuh manusia masuk 2-5 mg tembaga. Ion tembaga diserap di usus, dan masukkan vena porta ke dalam hati. Dalam hepatosit, tembaga mengikat dan dikeluarkan dari tubuh dengan empedu (1,2-1,7 mg / hari). Sejumlah tembaga terikat digunakan oleh sel untuk mensintesis enzim yang mengandung logam. Sebagian kecil ion tembaga dalam bentuk kompleks labil dengan albumin bersirkulasi dalam darah dan diekskresikan dalam urin.

Sintesis ceruloplasmin yang tidak mencukupi, protein transportasi utama untuk tembaga, mempersulit penggunaan elemen ini untuk sintesis metalloproteases - enzim yang diperlukan dalam siklus respirasi jaringan sel organ internal, jaringan hematopoietik. Tembaga yang tidak terkait dengan ceruloplasmin terakumulasi secara berlebihan dalam plasma darah, hati, ginjal, otak, kornea. Dengan mengikat kelompok protein SH, ion tembaga memblokir enzim kunci dari proses metabolisme, menyebabkan distrofi dan kematian sel. Dalam kasus penyakit Wilson-Konovalov, terjadi situasi paradoks: gangguan proses biologis karena transportasi tembaga yang tidak memadai dan, pada saat yang sama, keracunan tubuh dengan tembaga.

Kehadiran konsentrasi tembaga yang meningkat dalam hepatosit menyebabkan nekrosis di hati, respon inflamasi yang nyata. Perubahan morfologis pada organ berhubungan dengan hepatitis kronis dengan transisi ke sirosis hati.

Kelebihan ion tembaga bebas dalam sel darah merah dapat menyebabkan hemolisis intravaskular akut darah.

Akumulasi tembaga dalam inti leniformis, subkorteks, korteks serebral menyebabkan berbagai kelainan gerakan, mengurangi kecerdasan.

Pada penyakit ini, ada juga kerusakan pada ginjal, tulang kerangka.

Gambaran klinis. Gejala pertama penyakit ini ditemukan antara 6-30 tahun, biasanya hingga 15 tahun. Pria dan wanita menderita dengan frekuensi yang sama.

Gambaran klinis terdiri dari gejala kerusakan hati, gangguan saraf dan mental. Ada hiperpigmentasi yang nyata pada kulit karena pelanggaran metabolisme porfirin.

Sebagai aturan, ditemukan gejala spesifik penyakit Wilson-Konovalov - cincin Kaiser-Fleischer - cincin berwarna cokelat kehijauan di sekitar pinggiran kornea, dan kadang-kadang pada permukaan bagian dalamnya. Cincin ini paling baik diamati dalam cahaya lampu celah.

Dari organ-organ internal, hati terutama terpengaruh. Pada awal penyakit, lesi asimptomatik atau asimptomatik dapat terjadi tanpa manifestasi klinis dan kelainan yang jelas dalam sampel laboratorium dan biokimia. Periode ini sesuai dengan perubahan morfologis non-spesifik pada hati: degenerasi lemak, nekrosis hepatosit tunggal, fibrosis periportal.

Di masa depan, gejala karakteristik hepatitis kronis dengan aktivitas tinggi dari proses inflamasi dan sirosis hati dengan insufisiensi hepatoselular muncul: kelemahan, gangguan pencernaan, sakit perut, sakit kuning.

Pada beberapa pasien, penyakit ini terjadi dalam bentuk perut yang terisolasi (bentuk Kerara), ketika gejala kerusakan hati adalah satu-satunya manifestasi penyakit. Dalam bentuk penyakit ini, gagal hati berkembang lebih awal.

Dalam kasus yang khas, gejala neurologis muncul pada anak yang lebih besar atau remaja. Yang pertama kali terjadi adalah distonia otot, tremor fleksor-ekstensor. Tingkat keparahan tremor berkisar dari sedikit gemetar tangan hingga gemetar seluruh tubuh. Getaran khas "berkibar" jari-jari tangan terulur. Macroglossia, hipersalivasi, hipomimia, ucapan monoton yang sulit, kecerdasan berkurang menjadi nyata.

Dalam 15% kasus, penyakit ini dipersulit oleh hemolisis intravaskular akut, dimanifestasikan oleh anemia, ikterus, dan urin gelap. Kadang-kadang hemolisis memicu gagal hepatorenal akut, menyebabkan pasien mati.

Kerusakan ginjal menyebabkan pembentukan sindrom nefrotik. Ditandai dengan gangguan tubular: glikosuria, aminaciduria, fosfaturia, mikrohematuria.

Sindrom osteo-artikular dimanifestasikan oleh osteoporosis, osteomalacia, lesi pada sendi lutut dan tulang belakang. Ossalgia, patah tulang spontan mungkin terjadi.

Diagnosis Hitung darah lengkap: anemia, retikulositosis (dengan krisis hemolitik), peningkatan LED.

Urinalisis: proteinuria, glikosuria, aminoaciduria, mikrohematuria, peningkatan ekskresi tembaga lebih dari 100 μg / hari. Dalam krisis hemolitik: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Analisis biokimia darah: penurunan kandungan ceruloplasmin (0–200 mg / l pada tingkat 250-450 mg / l), peningkatan konsentrasi tembaga yang tidak terikat pada ceruloplasmin lebih dari 300 μg / l, peningkatan AST, ALT, dan alkaline phosphatase. Hipoproteinemia, peningkatan kandungan bilirubin, gamma globulin terdeteksi.

Pemeriksaan ultrasonografi rongga perut: hepatosplenomegali, gejala sirosis hati, hipertensi portal.

Biopsi hati: tanda-tanda hepatitis kronis dengan aktivitas tinggi proses inflamasi, tanda-tanda sirosis hati. Struktur jaringan hati meningkatkan kandungan tembaga.

Studi radioisotop hati dengan isotop radioaktif tembaga: Mengidentifikasi tanda-tanda akumulasi isotop yang berlebihan pada pasien dan pembawa gen heterozigot untuk penyakit ini.

Diagnosis banding. Diagnosis banding dilakukan dengan hepatitis kronis, sirosis hati, bawaan dan anemia hemolitik didapat. Poin penting dalam membedakan degenerasi hepatolenticular dari penyakit-penyakit ini adalah identifikasi cincin Kaiser-Fleischer, aktivitas seruloplasmin yang rendah, dan tingkat tembaga yang tinggi dalam darah, urin, dan jaringan hati.

Tes darah umum.

Urinalisis.

Studi tentang ekskresi tembaga harian dalam urin.

Analisis biokimia darah: aktivitas seruloplasmin, kadar tembaga bebas, protein total dan fraksi, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkaline phosphatase.

Biopsi dan studi morfologi jaringan hati.

Studi tentang tembaga di hati.

Studi radioisotop hati dengan pengenalan isotop tembaga.

Perawatan. Tetapkan diet dengan pembatasan makanan yang mengandung tembaga.

Dari obat-obatan yang digunakan obat-obatan yang mengikat dan mengeluarkan tembaga dari tubuh.

Unithiol (larutan 5%) diresepkan dalam 5-10 ml intramuskuler setiap hari atau setiap hari, dengan 25-30 suntikan. Kursus berulang setelah 2-3 bulan.

BAL adalah anti-luisit Inggris (2,3-dimercaptopropanol), yang diberikan secara intramuskular pada 1,25 - 2,5 mg / kg 2 kali sehari selama 10-20 hari. Waktu istirahat antara kursus adalah 20 hari. Dosis yang sama dapat diberikan secara terus menerus selama beberapa bulan untuk mendapatkan efeknya.

D-penicillamine adalah pengobatan yang paling efektif untuk distrofi hepatocerebral. Dosis obat diatur secara individual berdasarkan penentuan tingkat ekskresi tembaga dalam urin. Masukkan mulai 0,3-1,3 g hingga 3-4 g per hari. Pengobatan dengan obat ini dilakukan seumur hidup. Komplikasi hematologis (trombositopenia, leukopenia, agranulositosis), ginjal (sindrom nefrotik), kulit (eritema, ruam urtikaria, kulit kering pada wajah) komplikasi, gangguan dispepsia, pengurangan atau hilangnya rasa mungkin terjadi. Obat Trientin memiliki efek samping yang lebih rendah daripada D-penicylamine.

Vitamin B diresepkan1 dan B6. Menampilkan obat-obatan yang meningkatkan metabolisme pada hepatosit: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil, dll.

Tentu saja parah, terutama bentuk perut penyakit Wilson-Konovalov, merupakan indikasi untuk transplantasi hati ortotopik.

Ramalan. Perjalanan penyakit ini bersifat progresif, tanpa perawatan yang memadai, dengan cepat menyebabkan kecacatan parah dan kematian pasien.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe resesif autosom. Terjadi pada kondisi mutasi pada gen ATP7B, yang mengkode protein ATPase pengekspor tembaga dari hati. Gejala khas penyakit Wilson adalah akumulasi tembaga di berbagai organ dan jaringan, sebagian besar di hati dan ganglia basal. Penyakit Wilson dapat terjadi dalam bentuk perut, kaku-aritmia-hiperkinetik, gemetar, atau bentuk kortikal ekstrapiramidal. Diagnosis penyakit Wilson meliputi pemeriksaan oftalmologis, tes biokimia urin dan darah, MRI atau CT otak. Basis terapi patogenetik terdiri dari preparat tiol, yang dapat dipakai selama beberapa tahun dan bahkan seumur hidup.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe resesif autosom. Terjadi dalam kondisi mutasi pada gen ATP7B, yang mengkode protein ATPase pengimpor tembaga di hati. Gejala khas penyakit Wilson adalah akumulasi tembaga di berbagai organ dan jaringan, sebagian besar di hati dan ganglia basal.

Penemu penyakit - А.К. Wilson, yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1912, dalam pengobatan domestik - N.А. Konovalov. Patogenesis penyakit Wilson diidentifikasi pada tahun 1993. Konsep "penyakit Wilson" juga berhubungan dengan: penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov, distrofi hepatocerebral, distrofi hepatolenticular, dan degenerasi progresif lenticular.

Klasifikasi penyakit Wilson

Menurut klasifikasi N.V. Konovalov membedakan lima bentuk penyakit Wilson:

  • perut
  • rigid-arrhythmohyperkinetic
  • gemetar-kaku
  • gemetaran
  • kortikal ekstrapiramidal

Etiologi dan patogenesis penyakit Wilson

Gen ATP7B dipetakan pada lengan panjang kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Tubuh manusia mengandung sekitar 50-100 mg tembaga. Kebutuhan tembaga harian untuk seseorang adalah 1-2 mg. 95% tembaga yang diserap dalam usus diangkut dalam bentuk kompleks dengan ceruloplasmin (salah satu serum globulin yang disintesis oleh hati) dan hanya 5% dalam bentuk kompleks dengan albumin. Selain itu, ion tembaga adalah bagian dari enzim metabolik yang paling penting (lisil oksidase, superoksida dismutase, sitokrom-C-oksidase, dll.). Pada penyakit Wilson, ada pelanggaran dua proses metabolisme tembaga di hati - biosintesis protein pengikat tembaga utama (ceruloplasmin) dan pengangkatan tembaga dengan empedu, yang mengakibatkan peningkatan kadar tembaga yang tidak terikat dalam darah. Konsentrasi tembaga di berbagai organ (paling sering di hati, ginjal, kornea dan otak) meningkat, yang menyebabkan kerusakan toksiknya.

Gambaran klinis penyakit Wilson

Polimorfisme klinis adalah karakteristik dari penyakit Wilson. Manifestasi pertama dari penyakit ini dapat muncul pada masa kanak-kanak, remaja, dewasa, dan lebih jarang di dewasa. Pada 40-50% kasus, penyakit Wilson bermanifestasi dengan kerusakan hati, sisanya - dengan gangguan mental dan neurologis. Dengan keterlibatan dalam proses patologis sistem saraf, cincin Kaiser-Fleischer ditemukan.

Bentuk perut penyakit Wilson berkembang terutama sampai 40 tahun. Gejala khasnya adalah kerusakan hati yang parah, seperti sirosis hati, hepatitis kronis, hepatitis fulminan.

Bentuk kaku-arrhythmohyperkinetic dari penyakit Wilson bermanifestasi di masa kecil. Manifestasi awal adalah kekakuan otot, amimia, kekaburan bicara, kesulitan melakukan gerakan kecil, penurunan kecerdasan sedang. Untuk bentuk penyakit ini ditandai dengan perjalanan progresif, dengan adanya episode eksaserbasi dan remisi.

Bentuk penyakit Wilson yang menggigil terjadi antara usia 10 hingga 30 tahun. Gejala yang dominan adalah tremor. Selain itu, bradykinesia, bradylalia, sindrom psikoorganik parah, kejang epilepsi dapat terjadi.

Bentuk kortikal ekstrapiramidal dari penyakit Wilson sangat jarang. Awal mula mirip dengan awal dari salah satu bentuk di atas. Ini ditandai dengan kejang epilepsi, gangguan ekstrapiramidal, dan piramidal, serta defisit intelektual.

Diagnosis Penyakit Wilson

Pemeriksaan oftalmologis menggunakan lampu celah mengungkapkan cincin Kaiser-Fleischer. Studi biokimia urin menunjukkan peningkatan ekskresi tembaga dalam urin harian, serta penurunan konsentrasi ceruloplasmin dalam darah. Dengan bantuan metode pencitraan (CT dan MRI otak), atrofi hemisfer serebral dan otak kecil, serta inti basal, terdeteksi.

Diagnosis banding

Ketika mendiagnosis penyakit Wilson, ahli saraf perlu membedakannya dari parkinsonisme, sindrom hepatocerebral, penyakit Gellervorden-Spatz. Tanda diagnostik diferensial utama dari penyakit ini adalah tidak adanya karakteristik cincin Kaiser-Fleischer dari penyakit Wilson dan gangguan metabolisme tembaga.

Pengobatan penyakit Wilson

Dasar dari perawatan patogenetik penyakit Wilson adalah pemberian sediaan tiol, terutama D-penicillamine atau unithiol. Keuntungan utama cuprenil adalah toksisitas yang rendah dan kemungkinan pemberian jangka panjang tanpa adanya efek samping. Ini diresepkan pada 0,15 g (1 kapsul) per hari (hanya setelah makan), kemudian, selama 2,5-3 bulan, dosis ditingkatkan menjadi 6-10 kapsul / hari (dosis optimal). Perawatan D-penicillamine dilakukan selama bertahun-tahun dan bahkan seumur hidup dengan interupsi kecil (selama 2-3 minggu) jika terjadi efek samping (trombositopenia, leukopenia, eksaserbasi tukak lambung, dll.).

Unithiol diresepkan dalam kasus intoleransi (toleransi buruk) D-penicillamine. Durasi satu program pengobatan adalah 1 bulan, setelah itu pengobatan dihentikan selama 2,5-3 bulan. Dalam kebanyakan kasus, ada peningkatan pada kondisi umum pasien, serta regresi gejala neurologis (kekakuan, hiperkinesis). Dalam kasus dominasi hiperkinesis, penunjukan kursus kecil neuroleptik direkomendasikan, dengan kekakuan - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Dalam kasus penyakit Wilson yang parah, dengan kegagalan pengobatan konservatif di luar negeri, transplantasi hati terpaksa dilakukan. Dengan hasil operasi yang positif, kondisi pasien membaik, pertukaran tembaga dalam tubuh pulih. Dalam perawatan selanjutnya pasien adalah terapi imunosupresif. Di Rusia saat ini, metode biogemoperfusi dengan sel-sel hidup yang terisolasi dari limpa dan hati (yang disebut aparatus "hati pelengkap") secara bertahap diperkenalkan ke dalam praktik klinis.

Perawatan non-obat penyakit Wilson terdiri dari resep diet (tabel No. 5) untuk mengecualikan produk yang kaya akan tembaga (kopi, coklat, kacang-kacangan, kacang-kacangan, dll).

Prakiraan dan pencegahan penyakit Wilson

Dalam kasus diagnosis penyakit Wilson yang tepat waktu dan pemberian terapi penurun obat yang memadai, kondisi umum pasien dan pertukaran tembaga dalam tubuh dapat dinormalisasi. Asupan konstan persiapan tiol sesuai dengan rejimen yang diresepkan oleh dokter spesialis memungkinkan mempertahankan aktivitas profesional dan sosial pasien.

Untuk mencegah terulangnya penyakit Wilson, disarankan untuk melakukan tes laboratorium darah dan urin pasien beberapa kali setahun. Indikator berikut ini harus dipantau: konsentrasi tembaga, ceruloplasmin dan seng. Selain itu, tes darah biokimia, tes darah umum, serta konsultasi rutin dengan terapis dan ahli saraf juga direkomendasikan.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala, penyebab, prinsip pengobatan

Penyakit Wilson-Konovalov adalah salah satu penyakit genetik keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme, yaitu tembaga. Manifestasi penyakit ini pada awal abad ke-20 dideskripsikan oleh dokter Inggris Wilson (Wilson), dan 50 tahun kemudian ahli neuropatologi Rusia Konovalov mempelajari dan menggambarkan patologi ini secara lebih rinci, mengidentifikasi berbagai bentuk penyakit dan menyarankan nama keduanya, distrofi hepatocerebral.

Tembaga dalam tubuh manusia hadir dalam jumlah yang sangat kecil, tetapi melakukan fungsi yang paling penting. Biasanya, isinya tidak boleh melebihi 24 μmol / l (pada wanita hamil, konsentrasi elemen ini dapat meningkat hampir 2 kali - ini adalah perubahan fisiologis). Ketika jumlah elemen ini dalam tubuh meningkat, ia mulai menumpuk di organ internal, menyebabkan kerusakan parah.

Penyebab penyakit Wilson-Konovalov

Penyebab penyakit ini adalah satu-genetika, penyakit ini dikaitkan dengan kerusakan bawaan protein - pembawa tembaga. Ini diwariskan dengan cara resesif autosom, yang berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak. Probabilitas memiliki anak yang sakit dalam keluarga tersebut adalah 25%.

Rata-rata, 3 dari 100.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan penyakit Wilson-Konovalov. Risiko memiliki anak dengan patologi ini meningkat dalam populasi di mana pernikahan yang terkait erat adalah umum. Penyakit ini sama-sama umum pada wanita dan pria.

Gejala distrofi hepatocerebral

Tidak seperti banyak patologi genetik, penyakit Wilson-Konovalov jarang bermanifestasi segera setelah lahir dan dapat dideteksi secara kebetulan pada usia dini. Ada varian ganas saja, ketika tanda-tanda distrofi hepatocerebral muncul pada anak-anak 5-6 tahun, prognosis dalam kasus ini tidak menguntungkan. Paling sering, penyakit ini memulai debutnya pada remaja dan remaja berusia 11-25 tahun.

Kerusakan hati

Metabolisme tembaga terjadi di hati. Ketika konsentrasi elemen ini meningkat, "keracunan" hati terjadi, peradangan kronis terjadi, yang mengarah ke fibrosis (penggantian sel-sel normal - hepatosit dengan jaringan ikat), dan kemudian ke sirosis hati. Gejala lesi organ ini bisa menjadi yang paling beragam dan pada saat yang sama tidak spesifik: keparahan dan nyeri pada hipokondrium kanan, peningkatan yang signifikan pada hati, penyakit kuning, gangguan pencernaan, subfebrile jangka panjang.

Tembaga, yang tidak dikeluarkan dari tubuh sebagai akibat dari gangguan metabolisme di hati, mulai menetap di semua organ, terutama ginjal, otak, organ penglihatan.

Kerusakan sistem saraf

Gejala sistem saraf tidak kalah beragam. Mungkin penampilan nada otot yang diucapkan, gerakan tak sadar sebagai hasil dari kontraksi otot-otot anggota tubuh, wajah, lidah, kadang-kadang karena ini, bicara dan koordinasi gerakan terganggu. Selain itu, gangguan mental terdeteksi: depresi, psikosis, peningkatan agresi, lekas marah, gangguan tidur dan memori, penurunan kecerdasan.

Kerusakan sistem darah

Pasien mengalami gejala hemoragik: perdarahan gusi, mimisan, spider veins, memar pada tubuh akibat efek minor. Dalam tes darah, ada penurunan kadar leukosit, trombosit dan hemoglobin.

Kerusakan sendi

Pasien mengeluh nyeri sendi, osteoporosis berkembang dari waktu ke waktu, patah tulang patologis mungkin terjadi.

Kerusakan ginjal

Tembaga disimpan dalam unit struktural ginjal - nefron. Patologi ginjal didiagnosis dengan perubahan dalam tes urin: penampilan asam amino di dalamnya, fosfat, glukosa, protein, badan keton, peningkatan kadar asam urat. Pembentukan batu ginjal dimungkinkan.

Kerusakan mata

Salah satu gejala penyakit Wilson-Konovalov yang paling menonjol adalah munculnya cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah cincin berwarna cokelat kehijauan di sekitar pinggiran kornea, sering terlihat dengan mata telanjang. Cincin itu bisa pecah - hanya ada bagian di dekat salah satu kutub kornea. Gejala ini jarang terdeteksi pada awal penyakit, penampilannya menunjukkan durasi proses, ketika sudah ada gangguan neurologis dan lainnya.

Manifestasi lain yang mungkin terjadi

Endapan tembaga terjadi di semua organ tanpa kecuali, oleh karena itu, perubahan pada satu derajat atau lainnya memanifestasikan dirinya, bisa dikatakan, di mana saja. Kulit wajah mungkin mendapatkan rona coklat kekuningan, menjadi kering, terkelupas, dan lubang kuku menjadi kebiru-biruan. Pasien mengembangkan diabetes, hipoparatiroidisme, pada pria potensi terganggu, pada wanita siklus menstruasi hilang.

Sayangnya, tanda-tanda pertama penyakit ini seringkali sangat tidak spesifik, sehingga pasien dapat diperiksa dan dirawat oleh dokter non-spesialis untuk waktu yang lama, kehilangan waktu yang berharga.

Bentuk penyakit Wilson-Konovalov

Tergantung pada organ mana yang paling terpengaruh karena akumulasi tembaga dan gejala yang berkembang, beberapa bentuk penyakit ini dibedakan.

Bentuk neuropsik

Lebih sering terjadi pada masa remaja atau masa remaja, juga pada orang dewasa. Tergantung pada prevalensi manifestasi klinis, itu dibagi menjadi:

  • parkinson
  • pseudosklerotik,
  • diskinetik,
  • koreografi

Perubahan paling sering dimulai pada usia muda dan berkembang tanpa pengobatan.

Bentuk hati

Seringkali dimanifestasikan oleh hepatitis kronis pada latar belakang sirosis pada anak-anak sebelum timbulnya gejala neurologis, yang sering muncul hanya setelah beberapa tahun. Ini menggarisbawahi kebutuhan untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov pada semua pasien dengan hepatitis kronis dengan etiologi tidak diketahui.

Diagnosis insufisiensi hepatoseluler

Diagnosis manifestasi klinis penyakit pada tahap awal cukup sulit.

Tes darah menunjukkan peningkatan konsentrasi tembaga, tetapi dalam beberapa kasus paradoks mungkin terjadi - konsentrasi tembaga, sebaliknya, berkurang, yang dapat mengirim dokter ke jalur yang salah dalam pencarian diagnostik. Ini mengurangi konsentrasi ceruloplasmin - protein yang bertanggung jawab untuk pertukaran tembaga.

Urinalisis memungkinkan Anda untuk mengatur peningkatan ekskresi tembaga dalam urin. Jika perlu, tes provokatif dilakukan dengan sediaan penicillamine, berkali-kali meningkatkan ekskresi mikro ini.

Pemeriksaan oleh dokter mata: identifikasi cincin Kaiser-Fleischer menggunakan lampu khusus. Pada tahap awal penyakit dengan mata telanjang, mereka mungkin tidak terlihat.

Biopsi hati menunjukkan konsentrasi tembaga yang sangat tinggi di jaringannya.

Penelitian genetik membantu untuk menempatkan poin terakhir dalam diagnosis.

Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov

Untuk pasien yang didiagnosis dengan insufisiensi hepatoselular, pengobatan ditentukan untuk seumur hidup, dalam kebanyakan kasus, obat harus diminum setiap hari. Awal terapi pada tahap awal penyakit memberikan hasil yang baik, adalah mungkin untuk mencapai penghilangan total gejala neurologis dan untuk menjaga kesehatan hati sebanyak mungkin. Orang-orang menjalani gaya hidup penuh, dan durasinya sama dengan orang sehat.

Pada penyakit ini, perlu meresepkan obat yang akan membantu menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh (chelators), tanpa merusak ginjal.

  • Zat yang mampu mengikat tembaga untuk membentuk kompleks yang dapat diekskresikan secara bebas dalam urin adalah penisilinamin. Ini adalah bahan aktif obat Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol dan lainnya.
  • Selama bertahun-tahun, Unithiol, yang juga memiliki efek kompleks dan detoksifikasi, telah berhasil digunakan untuk mengobati penyakit ini.
  • Untuk mengeluarkan tembaga dari tubuh, preparat yang mengandung seng sulfat (Zincteral, Zincite) digunakan. Senyawa kimia ini menginduksi zat endogen yang mengikat tembaga dan mengganggu penyerapannya di usus, sehingga elemen jejak diekskresikan dengan tinja.
  • Ammonium tetratiomolybdate saat ini dianggap sebagai obat yang paling kuat yang mengurangi konsentrasi tembaga. Ini tidak hanya mencegah penyerapannya dari saluran pencernaan, tetapi juga mengikatnya dalam plasma darah. Namun, di banyak negara, obat ini belum digunakan dalam praktik luas dan masih dalam tahap penelitian.

Terapi vitamin digunakan dalam terapi kompleks insufisiensi hepatoseluler, vitamin B sangat berguna, serta antioksidan, hepatoprotektor, dan sorben.

Diet

Pasien diberi tabel nomor 5 oleh Pevzner - diet yang menyediakan pengecualian produk yang "memuat" hati. Diketahui bahwa makanan dengan makanan memasuki tembaga beberapa kali lebih banyak dari yang dibutuhkan, oleh karena itu dianjurkan untuk menghilangkan makanan yang kaya akan tembaga dari makanan: hati mamalia dan ikan, makanan laut, kacang-kacangan, kacang-kacangan, cokelat, jamur, hijau.

Bahkan 50 tahun yang lalu, penyakit Wilson-Konovalov selalu menyebabkan kecacatan dan kematian, pasien seringkali tidak hidup sampai 30 tahun. Hari ini itu adalah salah satu dari beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi hati dan berhasil diobati.

Dokter mana yang harus dihubungi

Biasanya, dokter-gastroenterolog atau hepatologis berurusan dengan pengobatan penyakit, karena itu adalah kerusakan hati yang terjadi pada sebagian besar pasien dan menentukan prognosis. Selain itu, konsultasi dijadwalkan genetika, dokter mata, ahli saraf dan nephrologist. Jika perlu, pasien diperiksa oleh rheumatologist, hematologist, dermatologist dan endocrinologist. Hanya tindakan terkoordinasi dari semua dokter ini yang paling efektif dapat membantu pasien, oleh karena itu seringkali pasien tersebut diamati di lembaga medis khusus yang menangani masalah ini.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov memberikan kuliah tentang topik "penyakit Wilson-Konovalov":

Distrofi hepatocerebral

Distrofi hepatocerebral atau penyakit Wilson-Konovalov (nama lain degenerasi hepatolenticular, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov) adalah penyakit bawaan bawaan yang ditularkan secara resesif autosom dan merupakan pelanggaran metabolisme ion tembaga. Sebagai aturan, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau pada masa remaja dan ditandai dengan keracunan tubuh karena akumulasi berlebihan tembaga yang berlebihan karena kemampuan tubuh yang buruk untuk penarikan tepat waktu.
Dalam kasus penyakit Wilson-Konovalov, sebuah gen terletak yang terletak pada kromosom 13 dan disebut gen ATP7B di wilayah tersebut.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov

Gambaran klinis penyakit ini tergantung pada jalannya proses dan bentuk penyakit Wilson-Konovalov. Ada dua bentuk perjalanan penyakit Wilson-Konovalov:

  • Bentuk penyakit fulminan atau akut, biasanya bermanifestasi pada anak-anak dan bahkan dengan pengobatan berakhir dengan kematian pasien yang cepat.
  • Bentuk kronis berkembang agak lambat dan mulai bermanifestasi dari saat tanda-tanda pertama kerusakan hati, setelah itu gejala neurologis bergabung.

Juga, gejalanya bervariasi dalam bentuk penyakit. Secara umum, gejala kerusakan pada hati, ginjal dan sistem saraf dapat dicatat.

  • Gambaran klinis kerusakan hati meliputi gejala hepatitis dan sirosis, serta perkembangan trombositopenia, hepatomegali, leukopenia, dan anemia hemolitik.
  • Gambaran klinis kerusakan sistem saraf meliputi: berbagai hiperkinesis, kelumpuhan atau peningkatan tonus otot, athetosis, amimia, disartria, air liur, kejang epilepsi, histeria, keadaan afektif, demensia, gangguan perilaku, dan gangguan bicara.
  • Gambaran klinis kerusakan ginjal meliputi perkembangan asidosis tubulus ginjal: aminoaciduria, uraturia, glikosuria, fosfaturia, dan proteinuria.

Diagnostik

Sudah berdasarkan pada manifestasi klinis penyakit ini, diagnosis awal dibuat, yang dikonfirmasi oleh:

  • Kehadiran cincin atau crescent Kaiser-Fleischer lengkap khusus. yang ditentukan menggunakan lampu celah khusus. Dalam kondisi penyakit yang terabaikan, mereka dapat dilihat dengan mata telanjang.
  • Tes darah untuk konten tembaga dalam serum. Bila konsentrasi penyakit kurang dari 80 mg / 100 ml.
  • Kadar seruloplasmin turun di bawah 20 mg / 100 ml. Ditentukan dalam plasma darah.
  • Ekskresi tembaga meningkat dengan urin di atas 100 mcg per hari.

Perawatan

Pengobatan distrofi hepatocerebral selalu kompleks.
Yang pertama adalah bahwa diet No. 5 ditentukan, dengan pengecualian atau pengurangan maksimum produk yang mengandung tembaga. Kecualikan dari penggunaan cokelat, buah-buahan kering, kacang-kacangan, hati, udang karang dan produk gandum. Tentu saja, alkohol, narkoba, dan rokok dikontraindikasikan secara ketat.
Dari obat yang diresepkan D-penicillamine atau unitiol. Yang paling efektif, dalam 90% dari semua kasus, adalah cuprenil dari preparat penicillamine. Biasanya, dosis harian 1,5-2 gram diresepkan secara oral, dan pasien harus meminumnya terus-menerus sepanjang hidup. Dalam beberapa kasus, penggunaan penisilinamin hampir menghilangkan gejala penyakit. Juga, efek yang cukup baik diberikan oleh perawatan dengan unitiol.
Sebagai terapi tonik diresepkan kursus mengambil vitamin B6.
Perawatan patogenetik ditujukan untuk merangsang eliminasi ion tembaga dari tubuh. Untuk tujuan ini, senyawa tiol kompleks digunakan.

Dalam kasus apa pun, hanya dokter yang harus meresepkan perawatan dan itu harus dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter. Terlebih lagi, perawatan ditentukan untuk seumur hidup dan kunjungan tindak lanjut yang konstan oleh seorang spesialis. Rawat inap diindikasikan hanya selama periode eksaserbasi. Semua sisa waktu pasien dapat dirawat di rumah dengan peningkatan perhatian dan perawatan yang sesuai. Sangat penting untuk memberikan ketenangan psikologis bagi pasien.

Ramalan

Prognosis pengobatan sangat tergantung pada diagnosis dan resep pengobatan yang cepat. Prognosis terbaik adalah ketika pengobatan ditentukan sampai sistem saraf dan hati terpengaruh.

Masalah keterlambatan resep pengobatan yang memadai adalah kesulitan mendiagnosis penyakit Wilson-Konovalov pada usia dini. Faktanya adalah bahwa biasanya pada orang di bawah usia empat puluh, manifestasi penyakit dimulai dengan gejala lesi hati yang tidak diketahui asalnya, dan kadang-kadang hanya disertai oleh peningkatan konsentrasi dalam darah transaminase hati. Inilah yang menyebabkan kesalahan diagnosis.

Biasanya, gejala hati mulai muncul 8-16 tahun, dan gejala neurologis hanya 20 tahun. Itu sebabnya semua dokter anak dianjurkan untuk melakukan studi tambahan untuk anak-anak yang memiliki kerusakan hati apa pun.

Biasanya, sejak dimulainya pengobatan penyakit, kondisi pasien membaik sekitar enam bulan kemudian. Terlebih lagi, gejala-gejala pelanggaran sistem saraf pusat biasanya hilang hampir sepenuhnya.

Wanita dengan penyakit Wilson-Konovalov dan sirosis hati biasanya steril.

Pasien dengan distrofi hepatocerebral yang fulminan membutuhkan transplantasi hati. Dalam hal ini, tingkat kelangsungan hidup adalah sekitar 79% dari semua kasus setelah transplantasi. Kematian pasien tanpa transplantasi hati adalah 70%. Perlu dicatat bahwa pada wanita dengan penyakit Wilson-Konovalov, perkembangan gagal hati fulminan terjadi empat kali lebih sering daripada pada pria.

Tanpa perawatan, pasien meninggal pada usia sekitar 30 tahun.

Perlu juga dicatat bahwa dalam bentuk akut penyakit, kematian terjadi bahkan dengan penunjukan pengobatan yang tepat waktu.

Penyakit Wilson-Konovalov

Tembaga adalah unsur kimia yang diperlukan tubuh manusia. Ini mengambil bagian aktif dalam pertumbuhan jaringan, kerja sistem kekebalan tubuh, dalam proses pembentukan darah, dll. Kurangnya zat menyebabkan segala macam gangguan dalam fungsi tubuh. Kelebihannya bahkan lebih berbahaya, timbul sebagai akibat kelainan genetik, yang disebut penyakit Wilson-Konovalov.

Sejarah

Penyebutan pertama tentang penyakit ini dimulai pada tahun 1883. Kemudian K. Westfal menggambarkan gejala-gejala penyakit baru yang menyerupai sklerosis. Yang pertama untuk menyatukan seluruh gambaran klinis bersama (1912) adalah Semuel Wilson, dan pada tahun 1960 ahli saraf Soviet N. V. Konovalov agak memperluas konsep anomali, dan disebut penyakit hepatocerebral dystrophy.

Mekanisme penyakit

Penyakit Wilson-Konovalov (BVK) - kelainan genetik langka karena pelanggaran proses metabolisme tembaga dalam tubuh manusia. Ini menyebabkan akumulasi di hati, otak, ginjal dan kornea, yang memicu konsekuensi serius.

Patologi terjadi pada pria dan wanita dalam proporsi yang sama. Ini terjadi sebagai akibat kerusakan pada gen yang bertanggung jawab atas pengiriman tembaga antar sel.

Biasanya, logam yang disuplai dengan makanan harus terikat ke ceruloplasmin (protein khusus yang bertanggung jawab untuk memproses tembaga) dan diekskresikan dalam empedu, yang tidak terjadi pada BVK.

Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1: 30.000 dan angka ini, dalam beberapa tahun terakhir, telah mulai meningkat.

Ketika itu mulai muncul

Penyakit ini hadir pada anak sejak lahir, tetapi gejala pertama sering terjadi antara usia 10 dan 18 tahun. Perkembangan patologi tergantung pada karakteristik individu organisme.

Penting untuk mengenali adanya masalah kesehatan pada waktunya untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh. Dalam hal mendeteksi penyakit Wilson, anak tersebut diberi resep obat seumur hidup untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh dan diet ketat. Orang-orang seperti itu harus terus-menerus memonitor level zat tersebut. Dalam kasus perubahan parameter laboratorium, dosis obat disesuaikan.

Gambaran klinis

Gejala penyakit tergantung pada lokasi akumulasi tembaga.

Untuk kerusakan hati adalah karakteristik:

  • peningkatan suhu tubuh;
  • kekuningan kulit dan selaput lendir, termasuk bagian putih mata;
  • berat dan sakit di hipokondrium kanan;
  • gangguan pencernaan;
  • pruritus dan retakan;
  • kepahitan di mulut.

Kekalahan sistem saraf disertai oleh:

  • kelumpuhan;
  • kejang-kejang;
  • gangguan koordinasi;
  • anggota badan gemetar;
  • gerakan anggota badan yang tidak disengaja;
  • insomnia;
  • sklerosis;
  • tulisan tangan terganggu.

Kekalahan organ lain terwujud:

  • kulit kering konstan;
  • ketidakseimbangan hormon;
  • infertilitas;
  • frigiditas dan impotensi;
  • gangguan perdarahan dan peningkatan pembentukan trombus;
  • anemia;
  • Gejala Kaiser-Fleischer (penampilan cincin emas pada kornea mata);
  • tulang rapuh;
  • katarak dan lainnya

Varietas penyakit

Anomali dapat terjadi dalam beberapa bentuk:

  • Menggigil-kaku. Puncak penyakit terjadi pada masa remaja. Dimanifestasikan oleh tremor tungkai, sel-sel hati dan peningkatan suhu tubuh. Diperlukan tidak lebih dari 6 tahun, sejak timbulnya gejala.
  • Kaku-arrhythmohyperkinetic. Cepat mempengaruhi sistem saraf. Dari tanda pertama sampai mati, tidak lebih dari 3 tahun berlalu. Hal ini diekspresikan dalam perilaku yang tidak pantas dengan kecenderungan agresi, gerakan anggota badan yang tidak disengaja, dll.
  • Perut Pertama kali terdeteksi pada masa kanak-kanak. Menyebabkan kerusakan hati dan kematian anak dalam 5-6 tahun.
  • Korteks ekstrapiramidal. Bentuk yang jarang, menyebabkan kelumpuhan anggota gerak lengkap selama 5-8 tahun. Lalu datanglah kematian.
  • Gemetar. Ini berkembang untuk waktu yang lama (10-15 tahun). Gejala pertama terjadi sebelum usia 30. Diwujudkan dengan gemetar anggota badan dan penindasan fungsi bicara.

Cara mendeteksi anomali

Manifestasi BVK sangat beragam sehingga tidak memungkinkan untuk mencurigai penyakit pada tahap awal. Setelah upaya yang gagal untuk mengobati sistem saraf dan patologi lainnya, pasien cepat atau lambat akan mengetahui penyebab masalah sebenarnya.

Pengamatan patologi ini dilakukan oleh dokter:

  • ahli hepatologi;
  • ahli gastroenterologi;
  • ahli saraf.

Metode untuk mengidentifikasi patologi:

  • analisis genetik untuk kehadiran BVK;
  • tes darah terperinci dan biokimia;
  • analisis koagulasi (cilogram);
  • tinja, karena adanya darah tersembunyi (coprogram);
  • urinalisis;
  • sebuah studi tentang jaringan hati, untuk memperjelas diagnosis (elastografiya);
  • electroencephalogram (EEG);
  • elektrokardiogram (EKG);
  • computed tomography (CT);
  • USG hati (USG).

Asupan obat

Kehadiran kelainan bawaan, mengharuskan pasien untuk menerima obat seumur hidup. Pilihan dan dosis mereka dikendalikan oleh dokter. Perawatan sendiri tidak dapat diterima dan kemungkinan besar akan menyebabkan penurunan kesehatan, kecacatan, dan kemudian kematian.

Prinsip utama pengobatan untuk distrofi hepatocerebral adalah normalisasi kadar tembaga dalam tubuh.

Obat-obatan berikut dapat digunakan untuk ini:

  • agen yang mengandung seng (memperlambat masuknya zat berbahaya ke dalam tubuh);
  • kelat (dapat mengurangi tingkat tembaga, karena netralisasi);
  • blocker (jangan biarkan logam diserap ke dalam darah dari saluran pencernaan).

Untuk menghilangkan efek dan gejala penyakit dapat ditugaskan:

  • hepatoprotektor (untuk melindungi dan meregenerasi sel hati);
  • imunosupresan (untuk mengurangi agresi kekebalan mereka sendiri);
  • obat vitamin, terutama kelompok "B";
  • obat penenang (dengan gemetar di tungkai);
  • antidepresan (untuk menghilangkan perasaan depresi);
  • antioksidan (untuk menghilangkan racun);
  • dana koleretik.

Perawatan bedah dilakukan dalam kasus kerusakan hati lengkap (dengan sirosis, karsinoma, dan gagal hati) dan terdiri dari transplantasi organ.

Makanan diet

Selain pengobatan, pasien diberi diet khusus yang membatasi asupan makanan yang mengandung banyak tembaga.

Ini termasuk:

  • polong-polongan (jagung, kacang polong, buncis, lentil);
  • semua jenis kacang;
  • kedelai;
  • jamur dalam setiap perlakuan panas;
  • coklat, coklat, kopi;
  • ikan laut dan makanan laut lainnya;
  • daging (terutama daging sapi);
  • buah-buahan kering (aprikot kering, prem).

Dengan keterlibatan dalam proses patologis hati, perlu untuk dikeluarkan dari diet:

  • makanan berat berlemak dan digoreng;
  • pedas, merokok, pedas;
  • makanan cepat saji, mayones, saus, mustard;
  • roti dan kue kering segar;
  • hampir semua jenis manisan (terutama kue krim dan kue kering).

Pencegahan penyakit

Tidak mungkin untuk menghindari penyakit, tetapi mengetahui keberadaan patologi pada satu atau kedua orang tua, perlu untuk lulus analisis genetik khusus untuk adanya cacat, karena kemungkinan pewarisan patologi agak tinggi. Diagnosis dini akan menjaga keseimbangan tembaga yang diperlukan dalam tubuh dan mencegah konsekuensi serius.

Komplikasi

Zat berlebih yang berkepanjangan dan akumulasi di berbagai organ, cepat atau lambat menyebabkan konsekuensi serius yang tidak dapat diubah, seperti:

  • berbagai patologi hati (kista, kanker, sirosis, gagal hati, dll);
  • gangguan fungsi reproduksi pada kedua jenis kelamin (impotensi, infertilitas);
  • gangguan pada saluran pencernaan (kolitis, gastritis, borok);
  • radang kandung empedu dan salurannya, terjadinya batu;
  • masalah dengan vena dan pembuluh darah (varises, peningkatan gumpalan darah, varises esofagus);
  • akumulasi cairan di rongga perut (asites);
  • radang peritoneum, akibat infeksi (peritonitis);
  • gangguan kronis pada sistem saraf (psikosis, kondisi asthenik, skizofrenia);
  • gangguan memori (sklerosis).

Dan dalam video ini Anda bisa mendapatkan informasi lengkap tentang IOO. Apa bahaya utamanya? Gejala pertama Obat apa yang perlu diminum dan apakah ada peluang untuk sembuh. Komplikasi dan organ yang terkena.

IOO membutuhkan pemantauan medis yang konstan, pemeriksaan dan penggunaan obat-obatan untuk mengurangi kadar tembaga. Tanpa tindakan seperti itu, pasien tidak akan dapat menghindari komplikasi serius, yang pasti akan mengarah pada penurunan kualitas hidup dan kematian yang signifikan. Jika anomali terdeteksi pada tahap awal, pasien memiliki kesempatan untuk hidup penuh, tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi medis.