Penyakit genetik, yang akibatnya dianggap sebagai kegagalan normalisasi bilirubin, disebut sindrom Gilbert. Pada manusia, hati tidak mampu menetralkan unsur ini. Itu mulai menumpuk, menyebabkan komplikasi parah.
Sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak mengganggu pemiliknya. Pada dasarnya, satu-satunya tanda patologi adalah penyakit kuning dalam bentuk ringan.
Itu penting! Temukan alat unik untuk memerangi penyakit hati! Mengambil kursusnya, Anda dapat mengalahkan hampir semua penyakit hati hanya dalam seminggu! Baca lebih lanjut >>>
Kode pendekodean mkb 10
Menurut Klasifikasi Penyakit Internasional, sindrom Gilbert mengacu pada penyakit tipe endokrin dan gangguan metabolisme. Penyakit Gilbert (kode ICD-10, E 80.4) berarti jumlah bilirubin yang berlebihan untuk penyebab bawaan atau didapat. Sindrom ini menyebabkan kulit menguning serta selaput lendir.
Penyebab yang didapat disebabkan oleh kerusakan hati dan kerusakan berlebihan sel darah merah.
Siapa yang lebih rentan terhadap sindrom ini?
Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit generik dan sangat jarang. Orang dengan patologi seperti itu hanya 4% di dunia. Paling sering, sindrom ini mempengaruhi pria. Kehadiran salah satu orang tua dengan diagnosis ini dapat mengindikasikan kemungkinan bahwa anak mewarisinya.
Ciri khas dari patologi ini adalah risiko kolelitiasis. Penyebab perkembangan sindrom ini dianggap sebagai gen yang rusak yang mempromosikan peningkatan bilirubin. Untuk penyakit Gilbert ditandai dengan peningkatan bilirubin tidak langsung. Ini diekspresikan dalam warna kuning pada kulit dan sklera mata.
Kemungkinan komplikasi
Bahayanya terletak pada akumulasi bilirubin di saluran empedu dan hati. Dengan demikian, itu mempengaruhi semua sistem tubuh. Kemungkinan penyumbatan saluran empedu tinggi.
Komplikasi yang sangat parah adalah penyakit kuning nuklir. Efek ireversibel berkembang, dan fungsi otak terganggu. Selama kehamilan, sindrom ini menyebabkan hilangnya janin.
Persiapan khusus berdasarkan bahan alami.
Harga obat
Ulasan pengobatan
Hasil pertama dirasakan setelah satu minggu administrasi.
Baca lebih lanjut tentang obat ini
Hanya 1 kali sehari, 3 tetes
Instruksi untuk digunakan
Tetapi biasanya peningkatan bilirubin seharusnya tidak menyebabkan kecemasan. Tanda-tanda mulai muncul jika ada faktor-faktor yang menguntungkan (kondisi stres, minuman beralkohol, makanan tidak sehat). Remisi penyakit ini diperpanjang dengan pencegahan yang kompeten.
Metode pengobatan
Penyakit ini tidak berbahaya bagi kesehatan, dan komplikasinya sangat jarang. Sebagai hasil dari perawatan khusus ini, penyakit Gilbert tidak akan membutuhkan.
Di rumah sakit
Terapi obat digunakan untuk menghilangkan tanda-tanda penyakit. Untuk mencegah manifestasinya, metode non-obat digunakan: diet khusus, rejimen khusus, penghapusan efek yang dapat menyebabkan eksaserbasi.
Jika perlu, gunakan metode perawatan berikut:
- Resep obat yang mengurangi kandungan bilirubin. Ini termasuk produk yang mengandung fenobarbital. Obat ini diminum sekitar sebulan, sampai gejala sakit kuning hilang dan kadar bilirubin normal pulih. Perawatan ini memiliki minus besar: obat-obatan membuat kecanduan. Dan menghentikan pengobatan tidak akan mengurangi efektivitasnya. Ngomong-ngomong, banyak pasien mengganti fenobarbital dengan efek ringan: Valocordin atau Corvalol.
- Penggunaan karbon aktif dan diuretik. Mereka mempercepat penyerapan dan menghilangkan bilirubin.
- Untuk menetralisir bilirubin, injeksi albumin dibuat. Ini diperlukan ketika bilirubin telah mencapai titik kritis peningkatan.
- Tetapkan vitamin kelompok B.
- Untuk menormalkan fungsi hati, hepatoprotektor (Essentiale) diresepkan.
- Dalam kasus eksaserbasi, obat koleretik diambil (Hofitol).
Fototerapi populer. Lampu biru khusus menghancurkan bilirubin di kulit, dan juga menghilangkan kekuningan kulit. Terkadang pengobatan simtomatik diresepkan dengan obat yang menghentikan diare, mengurangi mual dan berbagai fenomena pencernaan yang buruk. Terapi antibiotik digunakan untuk mencegah penyebaran infeksi. Pelajari lebih lanjut tentang perawatan penyakit di rumah sakit.
Dasar dari sindrom Gilbert adalah gambaran tubuh yang disebabkan oleh mutasi gen dalam DNA. Oleh karena itu, metode terapi khusus tidak ada. Seharusnya hanya mengikuti aturan tertentu dan memonitor kesehatan.
Metode rakyat
Dalam memerangi penyakit tidak harus dikesampingkan dan metode tradisional. Cukup bersih dan tingkatkan kerja kaldu koleretik hati. Tumbuhan berikut digunakan: calendula, dog rose, sutera jagung, ibu dan ibu tiri.
Beberapa resep harus disorot:
- Jus burdock diperas. Ambil 15 ml setiap hari selama 10 hari.
- Campuran lidah buaya, jus bit, wortel dan lobak. Madu cair ditambahkan. Campuran ini diambil dalam 2 sendok makan per hari. Simpanlah kebutuhan di kulkas.
- Stigma jagung diseduh. Itu harus diambil enam kali sehari.
Perlu diingat bahwa sebelum menggunakan obat tradisional Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter.
Tindakan pencegahan
Penyakit Gilbert memiliki sifat genetik, jadi pencegahan tidak dapat mencegah kondisi tersebut. Itu hanya bisa melunakkan kejengkelan itu
Perlu mengikuti aturan tertentu:
- Hal ini diperlukan untuk menghindari faktor rumah tangga yang dapat mempengaruhi hati.
- Hilangkan situasi yang membuat stres.
- Diet harus ditinjau.
- Mengurangi aktivitas fisik yang berat.
- Dianjurkan untuk menggunakan air bersih sekitar 2 liter setiap hari.
- Ketika depresi tidak memperburuk kondisi, dan konsultasikan dengan spesialis.
Rekomendasi dokter untuk sindrom Gilbert
Setiap pasien diberikan rekomendasi klinis, implementasi yang membuat hidup lebih mudah bagi pasien.
Mereka adalah sebagai berikut:
- Hindari paparan sinar matahari langsung.
- Jangan abaikan pengobatan penyakit menular, terutama jika itu menyangkut kantung empedu dan hati.
- Makanan yang digoreng dilarang.
- Puasa dilarang.
- Kecualikan pengobatan sendiri, karena mungkin ada konsekuensi serius.
Jika Anda mengikuti rekomendasi ini, penyakit ini tidak akan membawa masalah.
Ramalan
Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi kemungkinan kematiannya tidak ada. Perubahan hati biasanya tidak berkembang. Dengan pengobatan yang memadai dengan cordiamine atau fenobarbital, jumlah bilirubin berkurang.
Sindrom Gilbert tidak dapat sepenuhnya dihilangkan. Tetapi penyakit ini bersifat jinak dan tidak menyebabkan manifestasi kelainan ganas. Jika Anda mengikuti instruksi dokter dan secara ketat memonitor keadaan saat ini, masa remisi berlangsung selama bertahun-tahun. Gejalanya tidak akan terganggu.
Sindrom Gilbert
ICD-10 Heading: E80.4
Konten
Definisi dan Informasi Umum [sunting]
Sindrom Gilbert (SJ) adalah bentuk paling umum dari hiperbilirubinemia fungsional: di berbagai daerah di dunia terjadi dengan frekuensi 1-5 hingga 11-12% dalam populasi.
Penyebutan SJ pertama dikaitkan dengan nama A. Gilbert et al. (1900-1901), yang mengajukan deskripsi terperinci tentangnya dengan nama "kolemia familial sederhana" (kolemia familiale sederhana) Pada tahun-tahun berikutnya, sindrom Gilbert disebut berbeda: "hiperbilirubinemia idiopatik yang tak terkonjugasi"; "Ikterus non-hemolitik familial"; "Ikterus intermiten familial"; "Hepatosis pigmen jinak kronis", dll.
Etiologi dan patogenesis [sunting]
Tidak ada konsensus tentang jenis warisan di LF. Baru-baru ini, jenis pewarisan autosom dominan telah cenderung, tetapi dengan penetrasi yang tidak lengkap, yaitu. dengan frekuensi manifestasi gen cacat yang berbeda dalam fenotip pembawanya.
Jadi, sindrom Gilbert, tampaknya, bukan penyakit, tetapi suatu kondisi khusus (sui generis) karena cacat lahir - defisit enzim mikrosomal UDP-GT.
SJ didasarkan pada cacat gen yang ditentukan secara turun temurun dari enzim mikrosomal UDP-GT, yang menyebabkan pengurangan parsial dari pembersihan hati bilirubin bebas (tidak terkonjugasi) dan akumulasi dalam darah. Di wilayah promoter (wilayah) A (TA) 6 dari gen TAA yang mengkode enzim mikrosomal UDF-GT (exon 1 dari gen UDF-GT 1A), ada TA dinukleotida tambahan, yang menyebabkan pembentukan wilayah (region) A (TA) 7 TAA. Hal ini menyebabkan penurunan aktivitas enzim UDP-GT 1A1, yang bertanggung jawab untuk konjugasi bilirubin bebas dengan asam glukuronat dan pembentukan bilirubin yang terikat. Proses ini dikurangi hingga 30% dari norma. Selain itu, ketika SJ didirikan, ada kekurangan enzim bilitransferase dan protein Y- dan Z (mereka sekarang diidentifikasi dengan enzim glutathione-S-transferase), di mana penangkapan (ekstraksi) bilirubin bebas dari plasma darah di sinusoid hati terganggu, mentransfernya ke sitoplasma hepatosit dan transportasi ke mikrosom sel hati. Hal ini menyebabkan akumulasi bilirubin bebas yang berlebihan dalam darah.
Manifestasi klinis [sunting]
Sindrom Gilbert bermanifestasi biasanya pada masa remaja, muda atau muda (dari 7 hingga 28-30 tahun), lebih sering terdeteksi pada pria (dalam perbandingan 3-7: 1). Fakta bahwa SJ memanifestasikan dirinya paling sering pada periode pubertas pada pria dapat menunjukkan peran tertentu dalam pembersihan bilirubin pada hormon seks pria (androgen).
Pada sebagian besar pasien, SJ bersifat laten atau subklinis untuk waktu yang lama, oleh karena itu, sering terdeteksi secara kebetulan. Sebagai contoh, dalam tes darah biokimiawi, peningkatan kadar bilirubin bebas ditentukan, atau ketika memeriksa pasien untuk penyakit lain, terdeteksi adanya subikterisitas skleral dan warna icteric kulit yang ringan.
Untuk SJ ditandai oleh: warna kuning kekuningan pada kulit wajah, segitiga nasolabial dan lubang aksila; hiperpigmentasi kulit di sekitar mata. A. Gilbert menggambarkan tipikal "triad diagnostik" gejala:
• "topeng" hati (kekuningan);
• Xanthelasma di kelopak mata;
• Penampilan seperti gelombang dan hilangnya gejala.
Tercatat bahwa pigmentasi kulit meningkat di bawah pengaruh sinar cahaya dan panas, stimuli kimia dan mekanik. Sekitar 50% pasien dengan SJ memiliki gejala klinis berikut: nyeri tumpul atau perasaan berat pada hipokondrium kanan, gejala dispepsia (kehilangan nafsu makan, mual, konstipasi atau diare, dll.); kedinginan dengan penampilan "benjolan angsa"; sakit kepala migrain; kecenderungan bradikardia dan hipotensi; gangguan neuromuskuler. Seringkali, sinovia dengan sindrom asthenovegetative, peningkatan kecemasan, depresi atau rangsangan ringan, gangguan tidur malam, dan pergeseran biorhythmic didefinisikan. Pada 15-20% pasien, hati sedikit membesar (1-2 cm), tanpa rasa sakit, dengan konsistensi normal. Kadang-kadang disfungsi alat kandung empedu dan sfingter dari saluran empedu ekstrahepatik terdeteksi.
Penting untuk menekankan bahwa kemunculan gejala klinis pada pasien dengan LJ, termasuk peningkatan penyakit kuning (hiperbilirubinemia) sering dipicu oleh infeksi berulang, kelaparan, kelebihan mental dan fisik, dan alkohol.
Sindrom Gilbert: Diagnostik [sunting]
Secara umum, analisis darah dalam LF, sebagai suatu peraturan, tidak ada anemia, reticulocytosis; mengurangi stabilitas osmotik eritrosit dan harapan hidup mereka (tidak ada tanda-tanda hemolisis); ESR - dalam batas normal; kadang-kadang ada peningkatan kadar hemoglobin (hingga 150 g / l).
Tidak ada tanda-tanda sitolisis, kolestasis, insufisiensi hepatoseluler dalam analisis biokimia darah (tingkat aminotransferase, alkaline phosphatase, γ-GTP, kadar kolesterol dan fosfolipid, albumin tetap normal). Bilirubinuria tidak ditentukan.
Metode diagnostik khusus
• Sampel dengan bromsulfalein (Caroli): setelah pemberian larutan bromsulfalein 5% secara intravena (dengan kecepatan 5 ng / kg berat badan) menentukan waktu kemunculannya dalam isi duodenum. Untuk melakukan ini, setetes isi PPK ditempatkan dalam larutan natrium hidroksida 10 N setiap 30 detik - pewarnaan violet (kromodiagnostik) menunjukkan adanya bromsulfalein. Dengan LF, ada penundaan dalam penghapusan indikator hingga 20-40 menit (biasanya 5-15 menit). Anda juga bisa menentukan eliminasi hati RES bromsulfalein. Untuk tujuan ini, kandungan indikator dalam darah ditentukan sebelum dan 45 menit setelah infus bromsulfalein intravena. Ketika SJ dalam aliran darah tetap> 10% dari pewarna yang disuntikkan (Pencarian normal
Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert (menurut ICD-10 E80.4)
Sindrom Gilbert (sederhana cholehemia keluarga, hiperbilirubinemia konstitusional, idiopatik hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, nonhemolitik jaundice keluarga) - pigmentosa steatosis, ditandai peningkatan intermiten moderat dalam konten tidak terikat (tidak langsung) bilirubin dalam darah akibat melanggar transportasi intraseluler bilirubin dalam hepatosit ke tempat hubungannya dengan asam glukuronat, penurunan derajat hiperbilirubinemia di bawah aksi fenobarbital dan tipe dominan autosomal IAOD. Penyakit jinak ini, tetapi kronis mengalir pertama kali didiagnosis pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert.
Bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter, yang terdeteksi pada 1-5% populasi. Sindrom ini umum di antara orang Eropa (2-5%), orang Asia (3%) dan Afrika (36%). Penyakit ini pertama kali bermanifestasi pada masa remaja dan usia muda, 8-10 kali lebih sering pada pria.
Seorang bawahan dalam sejarah patogenesis sindrom ini merupakan pelanggaran terhadap pengambilan bilirubin oleh mikrosom dari kutub pembuluh darah hepatocyte, sebuah pelanggaran transportasi dengan glutathione-S-transferase, yang mengantarkan bilirubin yang tidak terkonjugasi ke mikrosom hepatosit, serta mikroskadar yang lebih rendah dari glukosa yang ditransfer ke dalam mikrosfer. Fitur khusus adalah peningkatan kandungan bilirubin tak terkonjugasi, yang tidak larut dalam air, tetapi larut dalam lemak, oleh karena itu, ia dapat berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, terutama otak, yang menjelaskan neurotoksisitasnya. Setidaknya ada dua bentuk sindrom Gilbert. Salah satunya ditandai dengan penurunan clearance bilirubin tanpa adanya hemolisis, yang kedua dengan latar belakang hemolisis (sering laten).
Perubahan morfologis pada hati ditandai dengan distrofi lemak hepatosit dan akumulasi lipofuscin pigmen berwarna coklat kekuningan di sel-sel hati, sering di pusat lobulus sepanjang kapiler empedu.
Induksi enzim sistem monooksidase hepatosit: fenobarbital dan zixorin (flumecinol) dalam dosis dari 0,05 hingga 0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Di bawah pengaruhnya, kadar bilirubin dalam darah menurun dan gejala dispepsia menghilang. Dalam proses pengobatan dengan fenobarbital, kadang-kadang terjadi kelesuan, mengantuk, dan ataksia. Dalam kasus ini, jumlah minimum obat (0,05 g) diresepkan sebelum tidur, yang memungkinkan Anda meminumnya untuk waktu yang lama. Ketika mengambil zixorin, ada toleransi obat yang baik, tidak adanya efek samping.
Ada keraguan tentang Zixorin: sejak 1998. distribusinya di Rusia dilarang, dan pabrikan (Gideon Richter) tidak lagi memproduksinya.
Anda dapat menggunakan Kordiamin 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama seminggu. Karena kenyataan bahwa sebagian besar pasien mengalami kolesistitis dan kolelitiasis, dianjurkan untuk mengambil infus herbal koleretik, secara berkala melakukan tubulus sorbitol (xylitol), garam Karlovy Vary dan garam Barbara. Jika bilirubin mencapai 50 μmol / l dan disertai dengan kesehatan yang buruk, maka mungkin untuk mengambil fenobarbital dalam waktu singkat (30-200 mg / hari selama 2-4 minggu). Fenobarbital adalah bagian dari obat-obatan seperti barboval, Corvalol, dan valocordin, sehingga beberapa lebih suka menggunakan tetes ini (20-25 tetes 3 kali sehari), meskipun efek dari perawatan ini hanya diamati pada sebagian kecil pasien.
Penghapusan bilirubin terkonjugasi (peningkatan diuresis, karbon aktif sebagai adsorben bilirubin dalam usus);
Ikatan bilirubin yang sudah beredar dalam darah (pemberian albumin dengan dosis 1 g / kg selama 1 jam). Pengenalan albumin sebelum penggantian transfusi darah sangat disarankan;
Penghancuran bilirubin yang terfiksasi dalam jaringan, dengan demikian melepaskan reseptor perifer yang dapat mengikat bagian-bagian baru bilirubin, mencegah penetrasi melalui sawar darah-otak. Ini dicapai melalui fototerapi. Efek maksimum diamati pada panjang gelombang 450 nm. Bola lampu biru lebih efektif, tetapi mereka membuat sulit untuk mengamati kulit anak. Sumber foto ditempatkan pada jarak 40 - 45 cm di atas tubuh. Mata perlu dilindungi.
Keinginan untuk menghindari faktor-faktor pemicu (infeksi, tekanan fisik dan mental, alkohol dan obat-obatan hepatotoksik)
Diet dengan pembatasan lemak dan produk refraktori yang mengandung bahan pengawet.
Terapi vitamin - terutama vitamin kelompok B.
Dana koleretik yang direkomendasikan.
Remediasi fokus kronis infeksi dan pengobatan patologi saluran empedu yang ada.
Dalam kasus-kasus kritis - tukar transfusi darah.
Kemungkinan nilai tukar hepatoprotektor: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue selama eksaserbasi
Manifestasi klinis tidak lebih awal dari pada usia 20 tahun. Seringkali pasien tidak menyadari bahwa ia menderita penyakit kuning, sampai terdeteksi pada pemeriksaan klinis atau selama studi laboratorium.
Metode pemeriksaan fisik
- pertanyaan - riwayat episode berulang ikterus ringan, terjadi lebih sering setelah latihan fisik berlebihan atau penyakit menular, termasuk influenza, setelah puasa berkepanjangan atau mengikuti diet rendah kalori, tetapi pada pasien dengan hemolisis, tingkat bilirubin tidak meningkat selama puasa;
- inspeksi - selaput lendir dan kulit subicteric.
- hitung darah lengkap;
- urinalisis;
- tingkat bilirubin darah - peningkatan kadar bilirubin total karena fraksi tidak langsung;
- uji dengan kelaparan - peningkatan kadar bilirubin pada latar belakang kelaparan - Dalam waktu 48 jam pasien menerima makanan dengan nilai energi 400 kkal / hari. Pada hari pertama tes dengan perut kosong dan dua hari kemudian, serum bilirubin ditentukan. Ketika mengangkatnya sebesar 50 - 100% dari sampel dianggap positif.
- tes dengan fenobarbital - mengurangi tingkat bilirubin saat mengambil fenobarbital dengan menginduksi enzim hati konjugasi;
- uji dengan asam nikotinat - dalam / dalam pendahuluan menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dengan mengurangi resistensi osmotik eritrosit;
- analisis feses untuk stercobilin - negatif;
- diagnostik molekuler: analisis DNA gen UDHT (di salah satu alel, mutasi tingkat TATAA terdeteksi);
- Enzim darah: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - biasanya dalam nilai normal atau sedikit meningkat.
Jika ada bukti:
- protein serum dan fraksinya - peningkatan protein total dan disproteinemia dapat diamati;
- waktu protrombin - dalam batas normal;
- penanda hepatitis B, C, D - tidak adanya penanda;
- tes bromsulfalein - pengurangan bilirubin dalam alokasi 20%.
Metode diagnostik instrumental dan lainnya
Wajib: USG organ perut - penentuan ukuran dan kondisi parenkim hati; ukuran, bentuk, ketebalan dinding, keberadaan batu di kantong empedu dan saluran empedu.
Jika ada bukti: biopsi hati perkutan dengan penilaian morfologis biopsi - untuk mengecualikan hepatitis kronis, sirosis hati.
Di hadapan bukti: ahli genetika klinis - untuk memverifikasi diagnosis.
(Sindrom Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), virus hepatitis, ikterus hemolitik mekanik dan hemolitik. Ciri khas sindrom Gilbert adalah familial, tidak terkonjugasi, non-hemolitik (bagaimana dengan 2 bentuk, yang satu dengan hemolisis laten?) Hiperbilirubinemia. Kriteria diagnostik diferensial untuk menghilangkan virus hepatitis adalah tidak adanya penanda dalam serum dari tahap replikasi dan integratif pengembangan virus hepatitis B, C dan delta. Dalam beberapa kasus, biopsi tusukan hati diperlukan untuk membedakan antara sindrom Gilbert dan hepatitis kronis dengan sedikit aktivitas klinis yang nyata. Hiperbilirubinemia terkonjugasi, adanya tumor, kalkulus, penyempitan sistem empedu dan pankreas, yang dikonfirmasi oleh ultrasound, endoskopi, CT, dll., Mendukung ikterus obstruktif.
Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:
- Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit.
- Tidak ada kulit yang gatal.
- Hati yang membesar - biasanya, biasanya sedikit.
- Pembesaran limpa - no.
- Peningkatan bilirubin serum - kebanyakan tidak langsung (tidak terikat)
- Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak.
- Aktivitas transferase glucuronyl menurun.
- Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin.
- Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak.
Kepatuhan dengan rezim kerja, gizi, istirahat. Hindari aktivitas fisik yang signifikan, pembatasan cairan, puasa, dan hiperinsolasi. Dalam diet pasien, terutama pada periode eksaserbasi, dianjurkan untuk membatasi daging berlemak, masakan goreng dan pedas, rempah-rempah, makanan kaleng. Minum alkohol tidak dapat diterima. Sindrom Gilbert bukan alasan untuk menolak vaksinasi.
Prognosisnya baik. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan. Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.
Sindrom Gilbert
RCHD (Pusat Pengembangan Kesehatan Republik, Kementerian Kesehatan Republik Kazakhstan)
Versi: Arsip - Protokol Klinis dari Kementerian Kesehatan Republik Kazakhstan - 2010 (Pesanan No. 239)
Informasi umum
Deskripsi singkat
Protokol "Sindrom Gilbert"
Kode ICD-10: E 80.4
Klasifikasi
Ada satu diagnosis utama.
Diagnostik
Keluhan dan anamnesis
Ikterus moderat dengan kemunduran berkala dengan latar belakang stres fisik, penyakit demam, kesalahan diet, stres mental, puasa, stres akibat obat (levometsitin, prednisone, vitamin K).
Kehadiran kerabat dengan hiperbilirubiemia periodik.
Sindrom astheno-vegetatif: lekas marah, kelelahan, berkeringat, labilitas psikoemosional, gejala dispepsia yang lebih jarang berupa penurunan nafsu makan, mual, nyeri pada hipokondrium kanan atau daerah epigastrium.
Pemeriksaan fisik: ikterus dimanifestasikan dalam bentuk sklera icteric, pewarnaan icteric kulit hanya pada beberapa pasien dalam bentuk warna icteric kusam terutama pada wajah, daun telinga, langit-langit keras, serta daerah aksila, telapak tangan, kaki.
Kolesterol bisa tanpa penyakit kuning. Pada beberapa pasien - abad Xanthelasma, bintik-bintik pigmen tersebar di kulit.
Hati dari konsistensi biasa menonjol dari hipokondrium sebesar 1,5-3,0 cm dalam 20%, limpa tidak teraba. Sejumlah pasien mengalami disembriogenesis stigma multipel.
Studi laboratorium: di KLA, 40% memiliki kandungan hemoglobin tinggi (140-150,8 g / l), eritrosit 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulositosis. Dalam analisis biokimia darah - hiperbilirubinemia tidak langsung (18,81-68,41 μmol / l).
Studi instrumental: USG pada organ perut - perubahan reaktif atau difus di hati.
Indikasi untuk saran ahli:
3. Infeksi - hepatologis (jika ada).
Pemeriksaan minimum ketika dikirim ke rumah sakit:
1. Pemeriksaan ultrasonografi organ perut.
2. ALT, AST, bilirubin.
3. Kotoran pada telur cacing.
4. Menggores untuk enterobiasis.
Daftar tindakan diagnostik utama:
1. Hitung darah lengkap (6 parameter).
2. Ultrasonografi organ perut.
3. Penentuan bilirubin dan fraksinya.
4. Penentuan total protein.
5. Penentuan fraksi protein.
6. Penentuan kolesterol.
7. Penentuan alkaline phosphatase.
8. Lakukan tes timol.
9. Penentuan zat besi.
10. Kotoran pada telur cacing.
11. Menggores untuk enterobiasis.
14. Menginfeksi hepatologis (jika ada).
Studi diagnostik tambahan:
1. Koagulogram (waktu protrombin, fibrinogen, aktivitas fibrinolitik hematokrit plasma).
2. Definisi retikulosit.
3. Definisi ALT.
4. Definisi AST.
6. Definisi kreatinin.
7. Definisi berhenti. nitrogen.
8. Analisis urin umum.
Diagnosis banding
Diagnosis banding dari hepatosis berpigmen herediter
Apa itu sindrom Gilbert, kode ICD-10, gejala dan pengobatan penyakit oleh obat tradisional
Sindrom Gilbert bukanlah penyakit genetik berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Gejala diagnostik terpenting dari sindrom Gilbert adalah peningkatan kadar bilirubin. Penyebab penyakit mungkin kerusakan pada hati atau penyakit pada saluran empedu. Mereka juga berbicara tentang hiperbilirubinemia bawaan.
Bilirubin adalah pewarna kuning yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin (pigmen darah merah), yang dilepaskan dari sel darah merah yang hancur (eritrosit). Akibatnya, bilirubin tidak langsung (gratis) terbentuk, yang tidak larut dalam air. Itu mengikat protein darah. Dalam bentuk ini, dapat melintasi plasenta, penghalang darah-otak dan merusak sistem saraf pusat. Bilirubin bebas diangkut dengan protein di hati, di mana ia mengalami perubahan lebih lanjut dan "agregasi" dengan senyawa kimia yang disebut asam glukuronat di bawah pengaruh enzim glukuronil transferase.
Sebagai hasil dari umpan balik dengan glucuronide, bilirubin langsung terbentuk, yang menjadi larut dalam air dan kehilangan kemampuannya untuk melintasi plasenta dan sawar darah-otak. Bilirubin langsung secara aktif disekresi dalam empedu oleh hati. Bersama dengan empedu, ia memasuki usus, di mana ia mengalami perubahan lebih lanjut, dan dihilangkan dari tubuh.
Pada pasien dengan penyakit Gilbert, pewarna berlebih tidak dilepaskan ke dalam saluran empedu, yang mengarah pada hiperbilirubinemia - peningkatan kadar bilirubin dalam darah.
Penyakit ini hanya terjadi pada 7% populasi dan paling sering didiagnosis pada pria.
Sindrom Gilbert (kode ICD-10: E 80.4) adalah adanya kelebihan jumlah bilirubin dalam tubuh manusia. Penyebab hiperbilirubinemia bisa didapat atau bawaan. Penyebab penyakit yang didapat termasuk:
- dekomposisi sel darah merah yang berlebihan dalam darah (misalnya disebabkan oleh respons imun);
- kerusakan hati;
- penyakit pada saluran empedu.
Hiperbilirubinemia kongenital adalah peningkatan konsentrasi bilirubin dalam serum darah yang disebabkan oleh cacat dalam metabolisme yang disebabkan oleh genetik. Kedua jenis hiperbilirubinemia dapat dikaitkan dengan bilirubin yang terikat dan bebas. Gejala yang paling penting dari penyakit ini adalah penyakit kuning, di mana ada warna kuning pada kulit, selaput lendir dan putih mata.
Jenis bilirubin dan norma-norma mereka untuk orang dewasa adalah:
- bilirubin total - 0,2-1,1 mg / dL (3,42-20,6 μmol / l);
- bilirubin langsung (terikat) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- bilirubin tidak langsung (gratis) - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).
Pengecualian untuk nilai-nilai ini adalah wanita hamil dan bayi baru lahir, di mana kadar bilirubin tinggi terjadi secara fisiologis.
Apa arti sindrom Gilbert, bagaimana penyakit itu ditularkan dan diobati?
Penyakit keturunan dengan gejala yang cukup umum disebut sindrom Gilbert. Untuk pertama kalinya penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert.
Sindrom ini tersebar luas, tetapi beberapa pasien tahu persis apa yang dimilikinya. Apa ciri-ciri penyakit seperti itu, serta informasi penting tentangnya dijelaskan dalam informasi dalam artikel kami.
Konsep penyakit dan kode untuk ICD-10
Sindrom Gilbert dijelaskan dalam ensiklopedia medis dunia dengan berbagai nama. Ini termasuk “kolemia familial sederhana”, enzymopathy herediter, disfungsi hati konstitusional, dan hiperbilirubinemia non-hemolitik familial jinak.
Ini ditularkan oleh tipe autosom dominan, paling sering dimanifestasikan pada pria di masa pubertas, lebih jarang di masa dewasa.
Foto seorang pasien dengan sindrom Gilbert
Kode dalam ICD - 10 (klasifikasi penyakit internasional) - E 80.4. ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.
Statistik kasus yang didiagnosis
Studi khusus tentang penyakit ini tidak. Menurut beberapa orang, mereka menderita 1 hingga 35 orang.
Perwakilan dari ras Negroid adalah pembawa mutasi seperti itu di lebih dari 265 kasus yang tercatat. Perwakilan dari Asia Tengah kurang rentan terhadap sindrom ini (kurang dari 1,5%).
Penyebab dan gejala
Pengikatan primer adalah transmisi gen bermutasi ke keturunan. Gen ini bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang membentuk bilirubin langsung dari tidak langsung. Proses kompleks dari transformasi semacam itu sama sekali tidak "dibaca" oleh tubuh kita, yang berarti ia terakumulasi.
Bilirubin tidak langsung dan turunannya adalah zat beracun untuk sistem saraf kita, menyebabkan kegagalan dan munculnya ikterus ringan.
Mekanisme pewarisan gen bermutasi sangat kompleks dan sering melibatkan bentuk-bentuk penyakit yang tersembunyi. Pada saat yang sama, sebagian besar kerabat mungkin tidak menunjukkan gejala-gejala seperti itu sama sekali, seringkali orangtua yang sangat sehat melahirkan anak yang mewarisi fitur tersebut.
Paling sering, orang tua, salah satunya adalah pembawa atau menderita penyakit ini, memiliki anak yang sehat dengan fungsi hati normal.
Kenali penyakit dengan fitur-fitur berikut:
- Kelemahan umum, kelelahan. Menguningnya sklera mata, lebih jarang - kulit. Kekuningan meningkat dengan puasa, kelebihan fisik dan emosional.
- Ketidaknyamanan pada hipokondrium kanan.
- Pembentukan batu bilirubin di kantong empedu dan salurannya.
- Ukuran hati membesar.
Gejala biasanya muncul atau memburuk setelah mengonsumsi makanan berlemak, alkohol, atau kelebihan fisik. Pada beberapa pasien, tanda-tanda eksternal tidak begitu terasa, sehingga penyakitnya tersembunyi.
Penyakit kehamilan
Selama kehamilan, penampilan sindrom Gilbert jauh dari biasa. Selama periode ini, meningkatkan beban keseluruhan pada tubuh, serta pada organ-organ internal. Ini mengarah pada fakta bahwa sindrom, yang sebelumnya tidak mengganggu pasien, memasuki fase yang memburuk.
Bayi baru lahir
Sindrom Gilbert sangat jarang terjadi pada anak kecil. Ini disebabkan oleh fakta bahwa hormon memiliki pengaruh besar pada gambaran klinis.
Awal pembentukan zat ini terjadi antara 13 dan 25 tahun, sehingga sindrom Gilbert tidak terjadi pada bayi baru lahir.
Jika seorang anak memiliki hepatitis virus, penyakit ini dapat terjadi lebih awal, tetapi kebetulan dari kedua faktor yang tidak mungkin ini hampir tidak mungkin.
Kemungkinan komplikasi
Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini biasanya tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, dengan pelanggaran rutin terhadap diet dan penyalahgunaan alkohol dapat memiliki konsekuensi serius. Ini biasanya menyebabkan kerusakan hati kronis (hepatitis), munculnya batu dan penyumbatan saluran empedu.
Diagnostik
Adalah mungkin untuk menentukan sindrom Gilbert melalui tes darah biokimia. Jika indeks bilirubin melebihi nilai normal, penyakit khusus ini dapat diduga.
Norma Bilirubin dewasa:
- Total bilirubin - dari 5,1 hingga 17,1 mmol / l.
- Bilirubin lurus - mulai 1,7 hingga 5,1 mmol / l.
- Bilirubin tidak langsung - mulai 3,4 hingga 12,0 mmol / l.
Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit hati lainnya, lakukan penelitian tambahan pada pasien.
Sampel dengan kelaparan termasuk mengumpulkan darah setelah menolak makan selama dua hari. Pasien itu mengikuti diet rendah kalori, atau sepenuhnya menolak untuk makan. Dengan sindrom Gilbert, setelah diet seperti itu, indikator bilirubin dalam darah akan meningkat 50 - 100 kali.
Pengenalan persiapan asam nikotinat ke dalam tubuh juga memicu peningkatan bilirubin.
Metode lain adalah dengan minum obat yang mengandung fenobarbital. Zat ini, sebaliknya, mengurangi kadar bilirubin dalam darah. Saat ini, metode diagnostik ini adalah yang paling umum.
Konten informasi maksimum dan konfirmasi diagnosis yang akurat dapat diperoleh dengan menggunakan penelitian genetik.
Analisis genetik sindrom Gilbert, biayanya
Jenis penelitian laboratorium modern ini akan memungkinkan untuk mengidentifikasi dan membuat diagnosis penyakit ini secara akurat. Satu-satunya kelemahan adalah kebutuhan untuk mencari klinik untuk melewatinya.
Di klinik dan sebagian besar rumah sakit, opsi ini tidak tersedia, sehingga banyak pasien tidak mengetahui fitur mereka. Biaya rata-rata studi semacam itu adalah 200 rubel, batas waktu dua minggu.
Metode pengobatan
Sindrom ini tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini adalah keturunan, jadi penyembuhan penuh juga tidak mungkin. Satu-satunya metode pengobatan melibatkan pengangkatan gejala dan perbaikan kondisi umum pasien.
Apa yang bisa dilakukan:
- Wajib adalah diet yang memungkinkan Anda melupakan penyakit selama bertahun-tahun. Tanpa provokasi makanan, penyakit itu tidak akan terwujud.
- Asupan obat koleretik untuk mencegah stagnasi.
- Kedamaian total, mengurangi stres dan berolahraga.
- Pemeriksaan tambahan organ internal untuk menghilangkan kemungkinan infeksi tambahan.
- Penerimaan vitamin, kelompok B sangat penting bagi pasien tersebut.
- Mengurangi tingkat bilirubin dimungkinkan ketika mengambil fenobarbital dan obat lain dengan efek yang sama.
Peningkatan bilirubin darah hingga 60 μmol / l dianggap sangat normal, karena pasien tidak khawatir dengan gejala apa pun.
Sangat sering terjadi apatis, tangis, kehilangan nafsu makan dan pusing. Semua ini adalah alasan yang cukup untuk pergi ke dokter.
Perawatan rawat inap
Rawat inap pasien dilakukan hanya jika kondisinya memburuk tajam, dan tes menunjukkan bahwa bilirubin beberapa kali lebih tinggi dari normal. Rencana perawatan dikembangkan secara individual.
Perlu dicatat bahwa perkembangan penyakit batu empedu dan stagnasi empedu adalah karakteristik pasien dengan sindrom Gilbert. Semua ini dapat memicu peningkatan bilirubin dan reaksi negatif dalam tubuh.
Obat tradisional
Di antara metode tersebut, kursus reguler ramuan obat herbal bekerja dengan baik. Untuk meningkatkan fungsi hati dan aliran empedu yang normal, ramuan khusus digunakan.
Ini dapat berupa koleksi siap pakai dan teh satu komponen dari chamomile, barberry, tansy, milk Thistle, calendula dan ramuan lainnya.
Penerimaan cara seperti itu juga perlu dikoordinasikan dengan dokter yang hadir. Kontraindikasi utama adalah adanya batu di kantong empedu dan hati, yang dapat memindahkan dan memblokir aliran dari obat herbal tersebut.
Ramalan
Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini tidak menanggapi pengobatan, prognosisnya sangat menguntungkan. Jika pasien mematuhi kriteria dasar nutrisi yang tepat dan gaya hidup sehat, ia tidak akan merasakan ketidaknyamanan dan penurunan kualitas hidup.
Biasanya orang-orang seperti itu lebih rentan terhadap efek toksik dari alkohol, dan juga merespons untuk mengambil kelompok obat-obatan tertentu. Semua ini bukan merupakan ancaman bagi kehidupan, dan jika pasien secara akurat diberitahu tentang penyakitnya, melindunginya dari kekambuhan.
Dinas militer
Sindrom Gilbert bukanlah alasan penolakan rekrutmen untuk bertugas di ketentaraan. Selama eksaserbasi penyakit atau setelah timbulnya gejala negatif, rawat inap diperlukan, tetapi biasanya banyak pria muda mengetahui tentang penyakit mereka setelah bertugas di tentara dan secara kebetulan.
Di sisi lain, karier profesional di bidang militer di rekrut tidak akan berhasil, karena ia tidak akan lulus pemeriksaan medis dan penyerahan standar.
Pencegahan
Tidak perlu mengambil acara khusus. Sebagian besar pasien hidup bertahun-tahun dengan diagnosis seperti itu, bahkan tanpa mengetahui tentang fitur mereka. Biasanya, rekomendasi standar disarankan untuk menghindari faktor negatif yang dapat memicu penyakit.
Apa yang harus Anda menyerah:
- Paparan sinar matahari yang terlalu lama bisa menyebabkan penyakit kuning.
- Alkohol, terutama dalam dosis besar, juga akan menyerang tubuh.
- Makanan yang terlalu berlemak atau pedas dapat meningkatkan kadar bilirubin dan memperburuk kondisi keseluruhan.
- Stres dan aktivitas fisik sekarang juga dilarang, karena mereka dapat memicu peningkatan tajam kadar bilirubin dan deteriorasi.
Kesalahan dalam makanan, asupan alkohol, dan stres saraf dapat menyebabkan kerusakan. Bagaimana suatu penyakit ditandai dan apa yang dapat dilakukan dalam kasus ini, artikel kami akan memberi tahu Anda.
Penyakit kode gangster mkb 10
Sindrom Gilbert (menurut ICD-10 E80.4)
Sindrom Gilbert (sederhana cholehemia keluarga, hiperbilirubinemia konstitusional, idiopatik hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, nonhemolitik jaundice keluarga) - pigmentosa steatosis, ditandai peningkatan intermiten moderat dalam konten tidak terikat (tidak langsung) bilirubin dalam darah akibat melanggar transportasi intraseluler bilirubin dalam hepatosit ke tempat hubungannya dengan asam glukuronat, penurunan derajat hiperbilirubinemia di bawah aksi fenobarbital dan tipe dominan autosomal IAOD. Penyakit jinak ini, tetapi kronis mengalir pertama kali didiagnosis pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert.
Bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter, yang terdeteksi pada 1-5% populasi. Sindrom ini umum di antara orang Eropa (2-5%), orang Asia (3%) dan Afrika (36%). Penyakit ini pertama kali bermanifestasi pada masa remaja dan usia muda, 8-10 kali lebih sering pada pria.
Seorang bawahan dalam sejarah patogenesis sindrom ini merupakan pelanggaran terhadap pengambilan bilirubin oleh mikrosom dari kutub pembuluh darah hepatocyte, sebuah pelanggaran transportasi dengan glutathione-S-transferase, yang mengantarkan bilirubin yang tidak terkonjugasi ke mikrosom hepatosit, serta mikroskadar yang lebih rendah dari glukosa yang ditransfer ke dalam mikrosfer. Fitur khusus adalah peningkatan kandungan bilirubin tak terkonjugasi, yang tidak larut dalam air, tetapi larut dalam lemak, oleh karena itu, ia dapat berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, terutama otak, yang menjelaskan neurotoksisitasnya. Setidaknya ada dua bentuk sindrom Gilbert. Salah satunya ditandai dengan penurunan clearance bilirubin tanpa adanya hemolisis, yang kedua dengan latar belakang hemolisis (sering laten).
Perubahan morfologis pada hati ditandai dengan distrofi lemak hepatosit dan akumulasi lipofuscin pigmen berwarna coklat kekuningan di sel-sel hati, sering di pusat lobulus sepanjang kapiler empedu.
Induksi enzim sistem monooksidase hepatosit: fenobarbital dan zixorin (flumecinol) dalam dosis dari 0,05 hingga 0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Di bawah pengaruhnya, kadar bilirubin dalam darah menurun dan gejala dispepsia menghilang. Dalam proses pengobatan dengan fenobarbital, kadang-kadang terjadi kelesuan, mengantuk, dan ataksia. Dalam kasus ini, jumlah minimum obat (0,05 g) diresepkan sebelum tidur, yang memungkinkan Anda meminumnya untuk waktu yang lama. Ketika mengambil zixorin, ada toleransi obat yang baik, tidak adanya efek samping.
Ada keraguan tentang Zixorin: sejak 1998. distribusinya di Rusia dilarang, dan pabrikan (Gideon Richter) tidak lagi memproduksinya.
Anda dapat menggunakan Kordiamin 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama seminggu. Karena kenyataan bahwa sebagian besar pasien mengalami kolesistitis dan kolelitiasis, dianjurkan untuk mengambil infus herbal koleretik, secara berkala melakukan tubulus sorbitol (xylitol), garam Karlovy Vary dan garam Barbara. Jika bilirubin mencapai 50 μmol / l dan disertai dengan kesehatan yang buruk, maka mungkin untuk mengambil fenobarbital dalam waktu singkat (30-200 mg / hari selama 2-4 minggu). Fenobarbital adalah bagian dari obat-obatan seperti barboval, Corvalol, dan valocordin, sehingga beberapa lebih suka menggunakan tetes ini (20-25 tetes 3 kali sehari), meskipun efek dari perawatan ini hanya diamati pada sebagian kecil pasien.
Penghapusan bilirubin terkonjugasi (peningkatan diuresis, karbon aktif sebagai adsorben bilirubin dalam usus);
Ikatan bilirubin yang sudah beredar dalam darah (pemberian albumin dengan dosis 1 g / kg selama 1 jam). Pengenalan albumin sebelum penggantian transfusi darah sangat disarankan;
Penghancuran bilirubin yang terfiksasi dalam jaringan, dengan demikian melepaskan reseptor perifer yang dapat mengikat bagian-bagian baru bilirubin, mencegah penetrasi melalui sawar darah-otak. Ini dicapai melalui fototerapi. Efek maksimum diamati pada panjang gelombang 450 nm. Bola lampu biru lebih efektif, tetapi mereka membuat sulit untuk mengamati kulit anak. Sumber foto ditempatkan pada jarak 40 - 45 cm di atas tubuh. Mata perlu dilindungi.
Keinginan untuk menghindari faktor-faktor pemicu (infeksi, tekanan fisik dan mental, alkohol dan obat-obatan hepatotoksik)
Diet dengan pembatasan lemak dan produk refraktori yang mengandung bahan pengawet.
Terapi vitamin - terutama vitamin kelompok B.
Dana koleretik yang direkomendasikan.
Remediasi fokus kronis infeksi dan pengobatan patologi saluran empedu yang ada.
Dalam kasus-kasus kritis - tukar transfusi darah.
Kemungkinan nilai tukar hepatoprotektor: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue selama eksaserbasi
Manifestasi klinis tidak lebih awal dari pada usia 20 tahun. Seringkali pasien tidak menyadari bahwa ia menderita penyakit kuning, sampai terdeteksi pada pemeriksaan klinis atau selama studi laboratorium.
Metode pemeriksaan fisik
- survei - indikasi dalam sejarah episode berulang ikterus ringan, terjadi lebih sering setelah kelelahan fisik atau penyakit menular, termasuk influenza, setelah puasa berkepanjangan atau mengikuti diet rendah kalori, tetapi pada pasien dengan hemolisis, tingkat bilirubin tidak meningkat selama puasa;
- inspeksi - selaput lendir dan kulit subicteric.
- hitung darah lengkap;
- urinalisis;
- tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan kadar bilirubin total karena fraksi tidak langsung;
- tes dengan kelaparan - peningkatan kadar bilirubin pada latar belakang kelaparan - dalam waktu 48 jam pasien menerima makanan dengan nilai energi 400 kkal / hari. Pada hari pertama tes dengan perut kosong dan dua hari kemudian, serum bilirubin ditentukan. Ketika mengangkatnya sebesar 50 - 100% dari sampel dianggap positif.
- tes dengan fenobarbital - penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital karena induksi enzim hati konjugasi;
- tes dengan asam nikotinat - dalam / dalam pendahuluan menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dengan mengurangi resistensi osmotik eritrosit;
- analisis kotoran pada sterkobilin - negatif;
- diagnostik molekuler: Analisis DNA gen UDHTT (mutasi TATAA terdeteksi di salah satu alel);
- Enzim darah: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - biasanya dalam batas normal atau sedikit meningkat.
Jika ada bukti:
- protein serum dan fraksinya - peningkatan protein total dan disproteinemia dapat diamati;
- waktu protrombin - dalam batas normal;
- penanda virus hepatitis B, C, D - tidak adanya penanda;
- tes bromsulfalein - reduksi pelepasan bilirubin sebesar 20%.
Metode diagnostik instrumental dan lainnya
Wajib: USG organ perut - penentuan ukuran dan kondisi parenkim hati; ukuran, bentuk, ketebalan dinding, keberadaan batu di kantong empedu dan saluran empedu.
Jika ada bukti: biopsi hati perkutan dengan penilaian morfologis biopsi - untuk mengecualikan hepatitis kronis, sirosis hati.
Di hadapan bukti: ahli genetika klinis - untuk memverifikasi diagnosis.
(Sindrom Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), virus hepatitis, ikterus hemolitik mekanik dan hemolitik. Ciri khas sindrom Gilbert adalah familial, tidak terkonjugasi, non-hemolitik (bagaimana dengan 2 bentuk, yang satu dengan hemolisis laten?) Hiperbilirubinemia. Kriteria diagnostik diferensial untuk menghilangkan virus hepatitis adalah tidak adanya penanda dalam serum dari tahap replikasi dan integratif pengembangan virus hepatitis B, C dan delta. Dalam beberapa kasus, biopsi tusukan hati diperlukan untuk membedakan antara sindrom Gilbert dan hepatitis kronis dengan sedikit aktivitas klinis yang nyata. Hiperbilirubinemia terkonjugasi, adanya tumor, kalkulus, penyempitan sistem empedu dan pankreas, yang dikonfirmasi oleh ultrasound, endoskopi, CT, dll., Mendukung ikterus obstruktif.
Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:
- Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit.
- Kulit gatal tidak ada.
- Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit.
- Pembesaran limpa - no.
- Peningkatan serum bilirubin - kebanyakan tidak langsung (tidak terikat)
- Peningkatan coproporphyrins dalam urin - no.
- Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang.
- Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin.
- Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak.
Kepatuhan dengan rezim kerja, gizi, istirahat. Hindari aktivitas fisik yang signifikan, pembatasan cairan, puasa, dan hiperinsolasi. Dalam diet pasien, terutama pada periode eksaserbasi, dianjurkan untuk membatasi daging berlemak, masakan goreng dan pedas, rempah-rempah, makanan kaleng. Minum alkohol tidak dapat diterima. Sindrom Gilbert bukan alasan untuk menolak vaksinasi.
Prognosisnya baik. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan. Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.
Sindrom Gilbert (penyakit): gejala, diagnosis, dan pengobatan
Sindrom pertama ikterus keluarga non-hemolitik dijelaskan oleh dokter Prancis Augustine Nicholas Gilbert.
Sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan yang ditentukan secara genetik yang terkait dengan gangguan metabolisme dan pemanfaatan bilirubin, yang berangsur-angsur terakumulasi dalam tubuh. Bentuk hiperbilirubinemia ini dianggap paling menguntungkan. Biasanya, penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja.
Kode untuk MKB-10 - K 76.8 - penyakit hati tertentu lainnya.
Etiologi
Hiperbilirubinemia semacam itu bersifat familial. Alasan untuk ini adalah pelanggaran struktur gen UGT1A1, yang mengkode enzim uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDHT). Enzim ini terlibat dalam pemanfaatan bilirubin, jika terjadi patologi, aktivitasnya di bawah normal sebesar 10-30%.
Penyakit ini ditemukan di negara-negara Eropa - 1%, Asia - 3%, tetapi paling sering terdeteksi di Afrika - 36% dari populasi. Rasio pria dan wanita yang telah didiagnosis dengan sindrom Gilbert adalah 10: 1. Ketika mengasuransikan kehidupan pasien tersebut, mereka dirujuk ke kelompok risiko biasa (yaitu, untuk orang sehat).
Gejala
Manifestasi utama adalah peningkatan bilirubin bebas dalam serum ke angka sedang-tinggi - 17-85 μmol / l. Terungkapnya penyakit kuning sedang tidak konstan, dapat disertai dengan kelemahan, mual dan perasaan berat di hati. Biasanya, gejala lain (demam, muntah, limpa yang membesar) tidak khas.
Adalah mungkin untuk mencurigai sindrom Gilbert jika hanya bilirubin bebas yang secara signifikan meningkat dalam darah, indeks biokimia lainnya adalah normal.
Pada beberapa pasien, ada peningkatan sensitivitas terhadap dingin. Dengan eksaserbasi dapat menyebabkan depresi, kesulitan konsentrasi, berkeringat.
Efek tidak menyenangkan yang mungkin ada dalam kasus penyakit:
- Ikterus kambuhan moderat karena defisiensi uadpatitis dalam tubuh. Peningkatan kadar bilirubin tidak konstan, dan ketika sejumlah faktor terpengaruh, ia dapat turun menjadi normal.
- Dengan peningkatan bilirubin, komposisi empedu dapat terganggu, yang dapat memicu pembentukan batu empedu.
- Risiko penularan sindrom oleh pewarisan.
Karena penyakit kuning bukan merupakan gejala permanen dari penyakit, penampilannya biasanya disebabkan oleh faktor internal atau eksternal.
Ada beberapa alasan seperti itu, pertimbangkan beberapa di antaranya:
- puasa;
- melewatkan makan;
- stres;
- menstruasi (pada wanita);
- dehidrasi;
- lama tinggal di bawah sinar matahari;
- memindahkan penyakit menular akut.
Diagnostik
Untuk diagnosis, lakukan tes fungsional, tes laboratorium, dan biopsi hati.
Biasanya, sindrom Gilbert terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan profilaksis atau karena pengobatan untuk penyakit lain.
Diagnostik fungsional
Untuk mengidentifikasi patologi ini, diinginkan, selain mewawancarai dan mengklarifikasi sejarah keluarga, serangkaian studi khusus. Tes semacam itu dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan membantu membedakan penyakit lain dengan peningkatan bilirubin.