Urokoproporfiriya - catatan untuk driver

Hanya sedikit orang yang tahu bahwa pembawa gen penyakit porfiria adalah satu orang per seribu. Paling sering penyakit ini terjadi pada penduduk Eropa utara. Dokter memberikan statistik, yang hasilnya mengecewakan - pria paling menderita dari patologi ini. Bagaimana menentukan keberadaan porfiria penyakit, dan metode terapi apa yang ada?

Apa itu porfiria?

Istilah "porfiria" mengacu pada sekelompok penyakit keturunan yang berkembang pada tingkat gen. Patologi memanifestasikan pelanggaran sintesis porfirin, yang terlibat dalam pembuatan hemoglobin. Akibatnya, dermatitis, gangguan pencernaan dan gangguan sistem saraf diamati pada manusia.

Dalam pengobatan, porfirin adalah senyawa organik berwarna merah. Mereka disintesis dengan hati dan sumsum tulang. Senyawa ini memainkan peran besar bagi tubuh. Mereka terlibat dalam pembentukan hemoglobin, membawa oksigen dan menodai darah merah. Delapan enzim terlibat dalam proses ini. Jika setidaknya salah satu dari mereka gagal, maka zat yang dibentuk oleh porfirin - gen mulai menumpuk di jaringan.

Kelebihan porfirin sangat sensitif terhadap sinar matahari. Di bawah tindakan mereka, mereka menyebabkan kejang pembuluh darah, yang menyebabkan sakit perut, masalah dengan buang air kecil.

Faktor-faktor berikut juga mampu memicu perkembangan patologi:

  • penyalahgunaan merokok dan alkohol;
  • mengambil jenis obat tertentu, ini termasuk antibiotik, obat antiinflamasi;
  • penyakit virus dan infeksi yang tertunda;
  • kegagalan hormon pada wanita, periode ini dapat terjadi selama menstruasi pertama atau awal kehamilan;
  • lama tinggal di bawah sinar matahari.

Paling sering, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama musim semi atau musim panas, segera setelah aktivitas matahari meningkat.

Penyakit ini sering dikaitkan dengan vampir. Pasien yang menderita patologi inilah yang menjadi dasar pemikiran ilmiah untuk keberadaan vampir. Orang dengan penyakit ini harus menjalani gaya hidup nokturnal tertutup. Penyakit ini sangat mengubah penampilan pasien. Tulang rawan telinga mereka berubah, hidung mereka berubah bentuk.

Karena fenomena ireversibel dalam jaringan artikular, jari-jari ditekuk. Gigi dan mata pasien memiliki warna merah. Kulit di sekitar mulut sangat kering, yang selanjutnya menyebabkan ketegangannya. Kulit yang terentang di sekitar mulut memperlihatkan taring. Dengan penampilan ini, orang mulai menghindari orang lain, menjalani gaya hidup yang terpencil. Semua ini mengarah pada gangguan mental serius.

Jenis patologi, gejalanya

Penyakit porfiria dapat terjadi karena berbagai kelainan fisik. Tergantung pada lokalisasi gejala dibagi:

  • dengan munculnya tanda-tanda eksternal - pelanggaran di sumsum tulang;
  • melanggar sintesis di hati, penyakit memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan saraf, sakit perut, sakit di perut;
  • gangguan campuran.

Porfiria berasal dari sumsum tulang, bermanifestasi sejak lahir pada tahun pertama kehidupan. Gejala dapat muncul secara spontan. Tanda pertama dari perkembangan patologi menjadi merah urin. Ketika pasien berada di bawah sinar matahari, ada gelembung kecil pada kulit, yang, ketika lebih jauh terkena matahari, berubah menjadi luka bernanah. Seringkali, anak-anak yang menderita penyakit ini tidak memiliki rambut atau kuku.

Gejala porfiria akan berbeda dari jenis penyakit, tetapi masing-masing memiliki manifestasi yang sama:

  • serangan muntah dan mual, disertai dengan rasa sakit di perut (paling sering di sisi kanan):
  • sembelit, yang dapat tiba-tiba diganti oleh diare;
  • jantung berdebar;
  • peningkatan tekanan;
  • kejang, koma;
  • peningkatan kecemasan, gangguan saraf;
  • insomnia;
  • pelanggaran mobilitas sendi (kadang-kadang perkembangan kelumpuhan);
  • munculnya lepuh bernanah di kulit di bawah aksi sinar matahari.

Seringkali penyakit terjadi dengan perubahan gejala yang tajam, bisa lebih parah pada waktu-waktu tertentu dalam setahun.

Porfiria kulit

Salah satu jenis penyakit yang paling sering adalah porfiria kulit akhir. Itu muncul di kulit. Kulit menjadi rapuh, lepuh muncul di bawah sinar matahari, dan kemudian lepuh bernanah. Kerusakan terjadi terutama di daerah terbuka di wajah, leher dan dada. Porforia kulit akhir tentu disertai dengan kerusakan pada hati. Paling sering ini adalah manifestasi dari komplikasi dari hepatitis dan sirosis hati.

Porfiria kulit terlambat hanya terjadi pada orang dewasa. Pasien mengeluh kulit tangan yang sangat halus, luka terbentuk di atasnya ketika terkena sinar matahari, penampilan pigmentasi. Lepuh yang terbentuk pada kulit pasien tidak bergabung menjadi peradangan tunggal. Di antara mereka, Anda dapat mengamati kulit yang meradang.

Jika gelembung pecah, bisul dan erosi akan terbentuk di tempatnya. Bintik-bintik pigmen di tempat bisul dan erosi akan memiliki rona coklat kemerahan. Ketika porfiria jenis ini terjadi pertumbuhan bulu mata dan alis putih yang cepat. Ada kuku yang kuat rapuh sampai hilang sepenuhnya.

Dengan jenis penyakit ini tidak ada serangan nyeri perut akut. Paling sering, penyakit ini mempengaruhi penduduk kota-kota industri besar di mana ada pabrik kimia. Gejala pertama mulai muncul setelah tiga puluh tahun. Terutama rentan terhadap perkembangan orang-orang patologi yang menderita alkoholisme kronis.

Porfiria kulit akhir dibagi menjadi dua jenis:

  • jinak atau sederhana - ditandai dengan penampilan gelembung hanya di musim panas. Lepuh sembuh dengan sangat cepat, tanpa membentuk bisul. Fenomena ini terjadi secara musiman dan tidak mempengaruhi penampilan pasien;
  • dystrophic - lepuh muncul sebelum awal musim dingin, bekas luka dan bisul terbentuk di lokasi kerusakan mereka, paku rontok.

Porfiria kulit yang terlambat dimanifestasikan tidak hanya oleh lesi pada kulit, gejala-gejala patologi ini meliputi:

  • sakit kepala;
  • sakit jantung;
  • lepuh pada kornea;
  • rasa sakit di sisi kiri;
  • kemerahan pada pembuluh darah di mata.

Dalam kedokteran, masih ada perdebatan apakah patologi ini didapat atau bawaan.

Porfiria Erythropoietic

Porfiria eritropoietik adalah kelainan bawaan yang dimanifestasikan pada saudara perempuan dan laki-laki dalam satu generasi. Dalam hal ini, orang tua dari penyakit tersebut akan absen. Gejala penyakit porfirin dapat terjadi pada anak sejak lahir. Ia memiliki urin berwarna merah, tanda sensitivitas terhadap ultraviolet.

Beberapa bulan setelah tanda-tanda pertama pada kulit dapat diamati lepuh yang berkembang menjadi bisul dan erosi. Setelah antibiotik diresepkan, bekas luka terbentuk di lokasi luka. Ada kasus ketika penglihatan anak benar-benar hilang, rambut dan kuku rontok. Pasien memiliki pertumbuhan limpa yang tajam.

Tes darah menunjukkan peningkatan tajam pada trombosit. Sebelumnya, prognosis pasien dengan jenis penyakit ini mengecewakan. Paling sering berakhir dengan kematian pada usia tiga puluh tahun.

Penyebab kematian menjadi sepsis. Sekarang pasien mengambil antibiotik, mungkin, pengangkatan limpa akan ditampilkan. Dalam kasus yang sangat parah, transplantasi sumsum tulang dilakukan. Penyembuhan total untuk bentuk eritropoietik penyakit tidak mungkin dilakukan, tetapi perawatan tepat waktu memberi peluang untuk hidup hingga usia lanjut.

Protoporphyria Erythropoietic

Paling sering, bentuk seperti proporphyria erythropoietic berkembang pada anak usia dini. Tetapi ada kasus manifestasinya pada usia dua puluh tahun ke atas. Penyakit ini adalah keturunan dan ditularkan pada tingkat gen. Di bawah pengaruh sinar matahari di dalam tubuh, protoporphy berbahaya menumpuk di bawah kulit. Mereka diekskresikan dengan feses dan empedu.

Karena fakta bahwa patologi menciptakan beban yang kuat pada hati, batu mulai terbentuk di kantong empedu. Seiring waktu, gagal hati dapat terjadi. Pengobatan porfiria tidak dapat diterima, gejalanya hanya meningkat.

Pada usia dini, gejala pada kulit mungkin tidak muncul. Ini mengarah pada fakta bahwa diagnosis penyakit dibuat terlambat. Setelah lama tinggal di bawah sinar matahari, anak-anak mulai berteriak keras dan untuk waktu yang lama, tetapi mereka tidak mengamati tanda-tanda eksternal. Orang tua membingungkan penyakit dengan panas berlebih di bawah sinar matahari dan tidak berlaku untuk dokter.

Seringkali penyakit ini didiagnosis ketika gangguan mental akut dimulai. Ini disebabkan oleh fakta bahwa orang tua dan anak tersebut memiliki konflik. Anak itu takut keluar, terus-menerus menangis. Rasa sakit yang disebabkan oleh protoporphyria bisa sangat parah. Anak-anak semacam itu memusuhi orang lain, gugup. Pada masa remaja, ada kasus bunuh diri berdasarkan penyakit.

Patologi dimanifestasikan oleh pembentukan kerak di dekat mulut dan di telapak tangan. Luka bakar dan lepuh tidak ditemukan pada jenis penyakit ini. Setelah lama tinggal di bawah sinar matahari, pasien khawatir tentang pembengkakan dan kemerahan pada area kulit yang terpapar, dan suhu bisa meningkat.

Pasien bisa mendapatkan kerusakan, tidak hanya dari sinar matahari terbuka, tetapi juga melalui jendela dan jendela mobil. Selain itu, pakaian sintetis juga dapat menyebabkan kerusakan.

Ekskresi pofirin selanjutnya mengarah pada perkembangan patologi hati. Pasien memiliki sakit perut, malaise umum, warna kulit kuning.

Untuk mendiagnosis penyakitnya, fungsi hati perlu diperiksa. Pada tahap akut penyakit, pasien disarankan untuk mandi air dingin, membungkus dingin, dan minum obat penghilang rasa sakit. Orang yang menderita porfiria, Anda harus hati-hati melindungi kulit dari paparan sinar matahari.

Dianjurkan untuk menginstal film pelindung pada windows di apartemen dan mobil. Di jalan, Anda harus mengenakan pakaian longgar yang hanya terbuat dari kain alami. Pastikan untuk meninggalkan rumah dengan hiasan kepala.

Alkohol dan ketaatan terhadap segala jenis diet sangat dilarang. Untuk perawatan, para ahli meresepkan beta keratin, yang mengurangi sensitivitas terhadap sinar matahari.

Erythropoietic protoporphyria adalah penyakit keturunan, oleh karena itu, dalam hal ini, tindakan pencegahan tidak akan membantu untuk menghindari perkembangan penyakit. Prognosis untuk pemulihan mengecewakan. Singkirkan patologi ini tidak mungkin. Tetapi bentuk penyakit porfiria ini adalah salah satu yang termudah. Seiring bertambahnya usia, reaksi terhadap sinar matahari menjadi kurang jelas, penyakit hati hanya ditemukan pada 12% kasus.

Porfiria intermiten akut

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik, yang diturunkan dan ditandai oleh gangguan mental yang berat. Penyakit ini terjadi secara siklis, dari tahap akut ke tahap remisi. Perbengkakan yang tajam dapat menyebabkan kematian pasien.

Gejala utama penyakit ini adalah:

  • urin berwarna merah muda;
  • sakit perut yang tajam;
  • kondisi gugup di ambang psikosis;
  • kemungkinan kelumpuhan organ pernapasan.

Eksaserbasi penyakit dapat memicu kehamilan atau pengobatan.

Dengan gejala porfiria intermiten akut, tanda-tanda coproporphyria herediter adalah serupa. Paling sering, bentuk ini tidak menunjukkan gejala.

Ketika tanda-tanda pertama penyakit muncul, perlu berkonsultasi dengan dokter kulit dan genetika. Tes laboratorium ditugaskan untuk diagnosis. Pasien dengan segala jenis patologi harus berada di bawah pengawasan medis yang konstan. Mereka menjalani perawatan yang bertujuan mengurangi fotosensitifitas kulit.

Alkohol dilarang keras untuk pasien semacam itu. Pastikan untuk menerapkan tabir surya kulit saat keluar selama periode semua aktivitas matahari.

Porphyria: apa itu, gejalanya

Mereka takut pada matahari. Mereka sangat kecil. Sebagian urin berwarna merah. Ini adalah warisan. Dan mereka bukan vampir, tetapi pasien ahli genetika dan ahli kulit didiagnosis menderita porfiria. Bagaimana cara mengenali penyakit ini? Bagaimana cara mengobati dan bagaimana hidup dengan diagnosis seperti itu?

Porphyrins: sedikit anatomi

Porfiria adalah konsep kolektif yang menunjukkan sejumlah proses patologis yang terkait dengan gangguan produksi porfirin. Zat ini terlibat dalam pembentukan hemoglobin.

Porphyrin adalah kristal berwarna merah yang terbentuk di hati dan sumsum tulang. Senyawa organik ini diperlukan untuk produksi heme. Senyawa protein ini terlibat dalam transfer oksigen ke jaringan dan menodai darah merah.

Produksi heme membutuhkan 8 enzim. Jika ada komponen yang hilang, heme mulai menumpuk di jaringan.

Senyawa porfirin yang berlebihan dalam tubuh menyebabkan peningkatan sensitivitas kulit terhadap radiasi ultraviolet, penghancuran dan kejang pembuluh darah, timbulnya rasa sakit.

Alasan pelanggaran sintesis heme dan munculnya kelebihan porfirin adalah gangguan pada genom manusia.

Mutasi dapat ditransmisikan dengan pasangan resesif dan gen dominan. Bergantung pada pasangan gen mana yang terlibat, gejala karakteristik dari jenis penyakit tertentu berkembang.

Faktor pemicu tambahan:

  • kebiasaan buruk;
  • gangguan hormonal;
  • infeksi;
  • asupan obat;
  • radiasi ultraviolet berlebih.

Kondisi-kondisi ini bukanlah penyebab sebenarnya dari penyakit ini, tetapi dapat memicu eksaserbasi proses patologis dalam tubuh.

Jenis dan gejala penyakit

Porphyria adalah nama generik untuk kelainan metabolisme portifirin. Berbagai jenis patologi berbeda satu sama lain dalam gejala, mempengaruhi berbagai kelompok kelompok umur. Teknik manajemen pasien dapat bervariasi.

Aktivasi proses patologis terjadi terutama di musim hangat - di musim semi, di musim panas. Dalam kasus yang parah, penyakit ini terjadi sepanjang tahun, tanpa periode remisi.

Porfiria erythropoietic bawaan

Patologi semacam ini diwarisi melalui gen resesif. Kedua orang tua memiliki daerah kromosom yang rusak dalam genotipe, tetapi pada saat yang sama tetap sehat. Metabolisme porphyrin hanya terganggu pada keturunannya, sering pada semua saudara kandung dalam satu generasi.

Gejala bermanifestasi sejak bayi. Bayi itu memiliki:

  • warna merah urin;
  • sensitivitas terhadap sinar matahari;
  • gelembung, erosi pada kulit;
  • setelah penggunaan antibiotik, area dengan perubahan sklerotik pada dermis muncul di lokasi lepuh;
  • kekakuan sendi berkembang;
  • limpa yang membesar;
  • berkurang ketajaman visual, hingga kebutaan total;
  • rambut rontok, kuku.

Pasien dengan diagnosis ini menjadi cacat atau meninggal pada usia dini.

Protoporphyria Erythropoietic

Bentuk penyakit keturunan ini juga memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Tetapi pelanggaran ditransmisikan sesuai dengan prinsip dominan. Artinya, jika salah satu orangtua sakit, maka semua keturunan akan mewarisi patologi ini.

Jenis penyakit ini berkembang dalam bentuk yang lebih ringan daripada porfiria erythropoietic.

Gejala proses patologis:

  • hipersensitif terhadap radiasi ultraviolet;
  • perubahan jumlah darah, perkembangan anemia;
  • kadar porfirin dalam darah normal, tetapi kadar protoporfirin plasma meningkat.

Selama eksaserbasi penyakit mempengaruhi kulit, terbentuk gelembung. Tetapi setelah perawatan, perubahan cicatricial pada dermis tidak terjadi.

Coproporphyria Erythropoietic

Suatu bentuk patologi yang langka. Warisan juga dari pembawa dominan. Gejala-gejalanya kabur dan seringkali penyakit itu tidak menampakkan diri dalam waktu yang lama. Hipersensitivitas terhadap sinar ultraviolet diekspresikan sedikit.

Permulaan proses patologis diprovokasi dengan mengambil obat dari kelompok "Barbiturat". Ketika debut atau eksaserbasi dalam tes laboratorium, peningkatan nilai coproporphyrins dicatat. Kadang-kadang indikator melebihi nilai normal hingga 80 kali.

Urokoproporfiriya atau bentuk akhir dari patologi

Penyakit ini berkaitan erat dengan habitat dan gaya hidup seseorang. Kontingen utama pasien dengan urocoporphy adalah penduduk kota-kota besar dengan industri kimia dan berat yang dikembangkan secara aktif. Keturunan dalam pengembangan patologi ini tidak memainkan peran yang menentukan.

Penyakit ini mulai berkembang pada usia 30 tahun pada orang yang menyalahgunakan alkohol.

Gejala dari jenis porfiria ini:

  • penampilan gelembung pada tubuh, diisi dengan isi bernanah atau serosa. Diameter luka bisa mencapai 20 cm;
  • peningkatan nilai porfirin dalam cairan biologis;
  • gangguan hati dan saluran empedu;
  • daerah hiperpigmentasi di area terbuka kulit;
  • daerah yang berdekatan dari jaringan blister meradang dan bengkak;
  • Nikolsky syndrome - kerusakan pada dermis dengan efek mekanis ringan. Misalnya, ketika menyeka tangan dengan handuk;
  • 2 minggu setelah munculnya gelembung, bekas luka warna merah, merah muda atau abu-abu muncul di tempatnya;
  • selama eksaserbasi penyakit, tingkat pertumbuhan bulu mata dan alis meningkat. Selama remisi, gejala-gejala tersebut tidak diamati;
  • deformasi, hiperkeratosis pada kuku. Seringkali - hilangnya piring kuku.

Ada 2 jenis penyakit - bentuk sederhana porfiria dan distrofi. Dalam bentuk patologi pertama, eksaserbasi hanya terjadi pada musim panas atau di bawah iradiasi ultraviolet. Dalam kasus kedua, penyakit ini terjadi sepanjang tahun tanpa periode remisi. Bentuk porfiria ini mempengaruhi tidak hanya kulit, tetapi juga menyebabkan perubahan pada semua organ dan jaringan tubuh.

Pada stadium lanjut penyakit diamati:

  • sakit jantung;
  • tekanan darah tinggi atau rendah;
  • sakit kepala dan sakit lainnya;
  • gangguan pada sistem mata - peradangan, lepuh ulserasi pada sklera, perubahan degeneratif pada jaringan organ;
  • berserat dan sirosis di hati.

Porfiria intermiten akut

Bentuk penyakit ini ditularkan sesuai dengan prinsip dominan. Ini ditandai oleh kondisi neurologis yang parah. Masa eksaserbasi penyakit bisa berakibat fatal.

Pasien memiliki:

  • nyeri epigastrium;
  • urin berwarna merah muda;
  • neuritis, polineuritis, parasthesia;
  • psikosis;
  • koma.

Kematian menyebabkan kelumpuhan sistem pernapasan atau kelelahan total pada tubuh. Kerabat mungkin tidak memiliki simtomatologi aktif, tetapi tes laboratorium akan menunjukkan perubahan tingkat porfrin.

Coproporphyria keturunan

Gejala penyakit ini kabur, tetapi selama remisi mirip dengan tanda-tanda porfiria intermiten. Dalam keadaan tenang, pelanggaran hanya ditemukan dalam analisis urin, feses.

Taktik medis dan tindakan diagnostik

Diagnosis penyakit dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan visual kulit, mempelajari riwayat keluarga dan analisis cairan biologis untuk keberadaan porfirin.

Pada tahap perkembangan kedokteran saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk porfiria. Metode utama untuk mengurangi jumlah eksaserbasi penyakit adalah untuk melindungi pasien dari radiasi ultraviolet, alkohol, dan obat-obatan yang dapat menyebabkan kekambuhan.

Apa yang bisa ditawarkan oleh dokter untuk perawatan porfiria:

  1. Obat antimalaria - mereka berkontribusi pada penghapusan porfirin dalam urin dari tubuh.
  2. Vitamin kompleks - injeksi kelompok B, nikotinat dan asam askorbat.
  3. Metionin - untuk meningkatkan proses regenerasi.
  4. Persiapan antiseptik untuk pengobatan lokal permukaan luka.
  5. Glukosa dalam dosis besar.
  6. Kalsium klorida sebagai stimulator pertahanan tubuh, agen antiinflamasi.
  7. Dalam kasus yang parah, penggunaan kortikosteroid diindikasikan.
  8. Plasmapheresis menggunakan darah donor.

Tindakan pencegahan untuk porfiria tidak ada, karena hampir semua bentuk penyakit ini ditransmisikan secara genetik. Pasien dalam periode aktivitas matahari tinggi harus menghindari radiasi ultraviolet dan menggunakan tabir surya.

Chumachenko Olga, dokter, pengulas medis

5.482 total dilihat, 6 kali dilihat hari ini

Porphyrias (urocroporphyria)

Bentuk porfiria yang paling umum. Penyakit ini sering terlihat pada penyalahguna alkohol, orang yang menderita hepatitis, yang memiliki racun hepatotoksik, serta bensin (misalnya, pengemudi). Urokoproporfiriya terkadang berkembang dengan tumor hati. Dalam urin, kandungan uroporphyrin meningkat dengan sedikit peningkatan coproporphyrin. Ada kecenderungan turun temurun untuk penyakit ini. Selama hidup seseorang, kadar porfirin yang tinggi dapat diekskresikan dengan tinja, namun, dalam keadaan normal hati, kadar porfirin di kulit dan dalam urin tetap normal.

Ketika fungsi hati abnormal, porfirin tidak diekskresikan dalam jumlah yang cukup ke dalam empedu, tetapi tetap dalam tubuh, disimpan di hati, kulit dan diekskresikan dalam urin. Penyakit ini ditandai oleh gejala kulit yang parah, yang sering berkembang pada orang di atas 40 tahun. Tanda-tanda utamanya adalah hipersensitivitas terhadap cedera mekanis ringan dan paparan sinar matahari, hipotrichosis, penurunan atau peningkatan pigmentasi, penipisan difus atau penebalan kulit (disebut pseudoscleroderma). Hipersensitif terhadap cedera mekanis dimanifestasikan pada kulit jari, leher, dan wajah.

Di bagian belakang sikat setelah cedera atau gelembung yang disebabkan oleh matahari, ada bekas luka kecil marjinal.

Perawatan. Perawatan yang efektif adalah delagil, sering dalam kombinasi dengan riboxin. Krim fotoprotektif digunakan.

Prakiraannya memuaskan. Sebagian besar pasien dalam remisi.

Apa itu gejala porfiria dan pengobatan penyakitnya

Istilah porfiria menyembunyikan sejumlah penyakit yang ditentukan secara genetik, yang disertai dengan peningkatan produksi porfirin. Kondisi untuk munculnya patologi diletakkan pada periode perkembangan prenatal, tetapi gejala penyakit mungkin tidak hadir sejak lahir, tetapi muncul pada usia lebih lanjut.

Apa itu porfiria dan porfirin?

Ada beberapa jenis porfiria di mana, karena kegagalan dalam kode genetik, ada pelanggaran produksi komponen penting seperti porfirin.

Zat ini terlibat dalam sintesis heme, yaitu bagian non-protein dari hemoglobin. Produksi heme meliputi 8 tahap di mana berbagai komponen enzim terlibat. Pada manusia, porfirin diproduksi oleh sumsum tulang dan hati. Kemudian, setelah hemoglobin dimasukkan dalam komposisi, porfirin meningkatkan transfer oksigen ke sel-sel tubuh dan berpartisipasi dalam proses oksidatif.

Di wilayah Rusia, yang paling umum adalah uro-proporphyria, yang dimanifestasikan dalam kebanyakan kasus pada orang tua dan disertai dengan gejala kulit yang parah. Spesies ini hampir tidak berpengaruh pada umur pasien dan tidak menyebabkan kecacatan. Bentuk patologi lain memiliki prognosis yang kurang menguntungkan.

Penyebab penyakit

Porfiria adalah penyakit yang memiliki akar genetik. Prasyarat untuk penampilannya diletakkan pada periode perkembangan intrauterin. Sebagian besar varietas porfiria diwarisi. Pemicu munculnya gejala patologi yang parah adalah:

  • gizi buruk;
  • penyakit menular;
  • patologi endokrin;
  • gangguan hormonal;
  • insolasi berlebihan.

Dipercayai bahwa kemunculan bentuk penyakit kulit yang terlambat mungkin terjadi pada orang yang sebelumnya sehat. Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap munculnya penyakit ini meliputi:

  • keracunan logam berat;
  • lama tinggal dalam keadaan stres;
  • penyakit hati;
  • latihan fisik yang berlebihan;
  • kelebihan zat besi dalam tubuh;
  • penyakit hati;
  • puasa yang berkepanjangan;
  • sering menerima minuman beralkohol.

Seringkali tidak mungkin untuk menentukan dengan tepat apa yang memicu perkembangan kondisi patologis ini.

Jenis patologi dan fitur karakteristiknya

Dalam praktik klinis, semua jenis porfiria dibagi menjadi erythropoietic dan hepatic. Kategori pertama mencakup 3 opsi patologi:

Uroporphyria erythropoietic yang paling umum. Kondisi patologis ini dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut;

  • meningkatkan anemia hemolitik;
  • deposisi sejumlah besar uroporphyrin dalam sel darah merah;
  • hipersensitif terhadap sinar matahari.

Seringkali bentuk penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Hematoporphyria ini menyebabkan kematian atau cacat pada anak usia dini. Pada awal proses dapat menunjukkan pewarnaan urin berwarna merah, gigi susu menjadi gelap, lepuh pada tubuh akibat terbakar sinar matahari, yang kemudian berubah menjadi luka yang tidak sembuh. Pasien-pasien seperti ini sering memiliki kasus keracunan darah. Itu terjadi bahwa pasien hidup sampai usia dewasa.

Erythropoietic protoporphyria ditandai dengan peningkatan kadar protoporphyrin pada eritrosit. Manifestasi utama dari kondisi patologis ini adalah reaksi negatif yang terang terhadap sinar matahari, yang menyebabkan munculnya luka bakar yang parah, kemerahan dan pembengkakan kulit, bahkan setelah tinggal sebentar di bawah sinar matahari langsung. Kondisi ini mudah dikendalikan dengan mengenakan pakaian tertutup, topi dan penggunaan tabir surya khusus.

Coproporphyria erythropoietic relatif jarang. Dalam sel darah merah, kandungan protoporphyrin puluhan kali lebih tinggi dari normal. Gejala-gejala dari bentuk patolog ini mirip dengan yang diamati pada protoporphyria erythropoietic.

Untuk hati termasuk 5 varietas:

  • bentuk intermiten akut;
  • bentuk hati turun temurun;
  • coproprotoporphyria;
  • bentuk chester;
  • bentuk kulit terlambat.

Yang paling berbahaya adalah porfiria bergerak. Kondisi patologis ini disertai dengan munculnya gejala seperti:

  • rasa sakit dari berbagai lokasi;
  • kejang epilepsi;
  • keadaan delusi;
  • halusinasi;
  • kelumpuhan.

Setelah periode eksaserbasi, remisi dapat terjadi. Penyakit untuk waktu yang lama tidak akan menunjukkan gejala yang parah. Kursus seperti itu sangat berbahaya, karena mempersulit diagnosis dan seringkali menyebabkan kecacatan dini. Paling sering penyakit ini memanifestasikan dirinya pada orang yang lebih tua dari 20 tahun.

Dalam kondisi ini, sebagai porfiria hepatik herediter, gejala muncul pada usia dini. Patologi dimanifestasikan oleh sakit perut dan gangguan mental. Kemungkinan peningkatan tekanan dan serangan takikardia. Gejala neurologis ringan. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan kritis pada kondisi pasien.

Bentuk langka termasuk coproprotoporphyria. Paling sering kondisi patologis ini mempengaruhi orang-orang dari Afrika Selatan. Penyakit ini muncul dengan gejala seperti:

  • gagal hati;
  • ruam kulit;
  • gangguan neurologis;
  • halusinasi;
  • keadaan delusi, dll.

Satu-satunya bentuk patologi yang didapat adalah porfiria kulit akhir. Ini disertai dengan gejala ringan. Pasien memiliki sensitivitas yang meningkat terhadap cedera dan sinar matahari. Bintik-bintik pigmen dan lepuh muncul di bagian belakang kuas dan pada kulit wajah.

Bentuk patologi Chester menerima nama seperti itu, sejak pertama kali diidentifikasi pada penduduk kota Chester. Ini adalah porfiria akut, yang menyebabkan timbulnya gangguan neurologis yang jelas, nyeri akibat lokalisasi yang berbeda. Kondisi patologis ini memiliki prognosis yang tidak menguntungkan.

Diagnosis dan perawatan

Mempertimbangkan bahwa gejala patologi tidak spesifik, tidak cukup untuk memeriksa dan mengumpulkan anamnesis untuk diagnosis. Porfiria kulit dan bentuk lain dikonfirmasi menggunakan tes laboratorium berikut:

  • tes darah umum dan biokimia;
  • Tes DNA;
  • analisis enzim.

Karena tidak mungkin untuk menghilangkan cacat pada gen, terapi harus ditujukan untuk menghilangkan gejala. Jika pasien memiliki porfiria kulit, Anda perlu menggunakan krim dan pakaian khusus untuk melindungi dari sinar matahari.

Pada periode akut, prosedur dan cairan intravena diresepkan untuk memperbaiki keseimbangan elektrolit. Suntikan eritrosit dapat diindikasikan. Pada beberapa jenis porfiria erythropoietic, transplantasi sumsum tulang ditentukan. Kasus penyembuhan dari bentuk patologis hati setelah transplantasi hati tidak jarang. Terapi dipilih secara individual tergantung pada keparahan manifestasi klinis.

Prognosis dan pencegahan

Untuk mencegah perkembangan kondisi patologis seperti porfiria kulit lanjut, disarankan untuk menghindari kontak dengan bahan kimia berbahaya dan mematuhi gaya hidup sehat. Metode khusus untuk pencegahan bentuk patologi yang ditentukan secara genetik belum dikembangkan.

Sebagian besar varietas penyakit ini memiliki prognosis yang baik, karena terapi yang ada dapat menghilangkan gejala dan memperpanjang usia pasien. Penyakit porfiria mengharuskan seorang wanita yang menderita dari mereka untuk sangat berhati-hati ketika merencanakan kehamilan.

Porfiria

Apa itu Porfiri -

Porfiria termasuk sekelompok penyakit keturunan, yang didasarkan pada gangguan metabolisme porfirin, yang mengarah pada peningkatan isi porfirin dalam tubuh atau pendahulunya. Porphyrins disintesis di semua sel tubuh, terutama di sumsum tulang dan hati, di mana mereka digunakan untuk membentuk hemoglobin dan enzim (sitokrom, katalase, peroksidase, dan lain-lain).

Patogenesis (apa yang terjadi?) Selama Porfiri:

Data tentang prevalensi berbagai bentuk porfiria tidak tersedia. Hanya ada informasi tentang porfiria beraneka ragam, yang paling umum pada ras kulit putih Afrika Selatan, keturunan imigran dari Belanda. Pasien dengan bentuk porfiria ini ditemukan di Finlandia.

Jenis-jenis pewarisan dan ciri-ciri patogenetik dari berbagai bentuk erythropoietic dan hepatic porphyria diberikan dalam deskripsi masing-masing secara terpisah.

Di antara porfiria erythropoietic, uroporphyria erythropoietic dan protoporphyria erythropoietic dibedakan. Di antara yang hepatik adalah porfiria intermiten akut, coproporphyria herediter, porfiria beraneka ragam, dan urokoporphyria.

Gejala Porfiri:

Erythropoietic uroporphyria adalah penyakit parah bawaan yang langka, diwarisi secara otomatis oleh tipe resesif, diamati dalam satu generasi, kadang-kadang pada beberapa anak, pada orang tua - pembawa heterozigot gen patologis - tidak ada manifestasi klinis dari penyakit ini.

Penyakit ini dapat bermanifestasi pada bayi baru lahir, urin merah muncul, fotosensitisasi (uroporphyrinogen dilepaskan dari sel darah merah dioksidasi menjadi uroporphyrin dan disimpan di kulit), beberapa minggu atau bulan setelah lahir, lepuh muncul pada tubuh anak, diikuti oleh perkembangan bisul, yang dengan latar belakang terapi antibiotik menjadi parut, meninggalkan area kulit sclerosed pada wajah dan lokalisasi lainnya. Seorang anak sering mengalami kontraktur sendi dan kebutaan, rambut dan kuku hilang.

Pada pasien dengan limpa yang membesar. Anemia hemolitik dengan hemolisis intraseluler terdeteksi, kadar bilirubin serum bebas dan kadar retikulosit meningkat, kecambah erythro-normoblastik di sumsum tulang diperluas. Umur panjang eritrosit dipersingkat, resistensi osmotiknya sering berkurang. Uroporphyrin dan coproporphyrin meningkat dalam urin dan eritrosit. Penyakit ini menyebabkan kecacatan dan seringkali kematian pada anak usia dini.

Protoporphyria eritropoietik terjadi pada masa kanak-kanak, merupakan autosomal yang diturunkan secara dominan, dalam patogenesis - suatu pelanggaran terhadap sintesis heme dari protoporphyrin, menyangkut, tampaknya, bagian dari erythroaryocytes, dan juga peningkatan dalam sintesis asam α-aminolevulinic yang dimungkinkan.

Pasien memiliki peningkatan sensitifitas terhadap paparan sinar matahari (pembengkakan kulit, gatal, kemerahan, lepuh di tanah, diikuti oleh ulserasi). Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak separah uroporphyria erythropoietic. Bekas luka biasanya tidak terbentuk. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam eritrosit dan dalam urin lebih sering normal, protoporfirin IX dalam eritrosit meningkat. Kadar protoporfirin plasma juga dapat meningkat. Anemia akibat hemolisis jarang terjadi, yang disebabkan oleh adanya dua populasi prekursor sel darah merah di sumsum tulang (tidak berubah dan mengandung jumlah protoporfirin yang meningkat secara signifikan). Kadang-kadang ada perdarahan yang terkait dengan pengendapan hialin di dinding pembuluh darah dan pecahnya mereka berikutnya. Limpa jarang bertambah.

Erythropoietic coproporphyria adalah penyakit yang sangat langka, diwarisi secara dominan autosomal, menyerupai gambaran klinis protoporfiria eritropoietik. Pada eritrosit, kandungan coproporphyrin meningkat 30-80 kali dibandingkan dengan norma, ekskresi coproporphyrin III dalam jumlah besar dengan urin dan feses diamati. Fotosensitifitas ringan. Serangan akut penyakit ini dapat dipicu oleh penggunaan barbiturat.

Porfiria intermiten akut - suatu bentuk porfiria hepatik mendapat namanya karena fakta bahwa meskipun gejala neurologis parah dapat menyebabkan kematian, tetapi kadang-kadang mereda dan remisi terjadi. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, patogenesisnya dikaitkan dengan pelanggaran aktivitas enzim uroporphyrinogen-1 synthetase dan peningkatan aktivitas delta aminoleaulinic acid synthetase, yang memiliki efek toksik pada sel saraf.

Kandungan porfirin dalam sel darah merah normal. Peningkatan jumlah uroporphyrin I dan II, serta coproporphyrin III terdeteksi dalam urin. Pada periroid dari eksaserbasi proses dalam urin, prekursor porfirin, porfobilinogen, terdeteksi. Tingkat sintetase hati, asam delta-aminolevulinic meningkat. Portofobilinogen urin meningkat secara signifikan.

Gejala yang paling sering adalah nyeri perut berbagai lokalisasi, yang sering mengarah pada intervensi bedah, ada polineuritis parah, paresthesia, psikosis dan koma, peningkatan tekanan darah dan keluarnya urine berwarna merah muda. Kematian biasanya disebabkan oleh kelumpuhan pernapasan, beberapa pasien meninggal saat koma atau karena cachexia. Eksaserbasi penyakit ini sering dipicu oleh kehamilan, pengobatan (barbiturat, sulfonamid, analgin). Kerabat pasien dapat menunjukkan tanda-tanda biokimia penyakit dengan tidak adanya gejala klinis (bentuk laten porfiria intermiten).

Coproporphyria herediter diwarisi secara dominan autosomal, sering berjalan belakangan. Penyakit ini mengungkap pelanggaran aktivitas enzim coproporphyrinogen oxidase, peningkatan sintesis asam delta-aminolevulinic di hati.

Menurut manifestasi klinis, menyerupai porfiria intermiten akut. Dalam urin selama eksaserbasi penyakit, peningkatan jumlah asam delta-aminolevulinic dan porfobilinogen tidak mencapai tingkat setinggi seperti porfiria intermiten akut. Jumlah coproporphyrin dalam urin dan feses meningkat secara signifikan.

Porfiria yang beraneka ragam merupakan autosom yang diturunkan secara dominan. Patogenesis ini mungkin terkait dengan gangguan aktivitas enzim protoporphyrinogen - oksidase dan peningkatan sintesis asam delta-aminolevulinic. Penyakit ini ditandai dengan tanda-tanda yang melekat pada porfiria intermiten akut. Terkadang gagal ginjal berkembang. Nyeri perut dan gejala neurologis juga terjadi ketika menggunakan obat-obatan tertentu - barbiturat, sulfonamid, analgin.

Urokoproporfiriya (porfiria kulit akhir) sering ditemukan di Rusia di antara penyalahguna alkohol, hepatitis, yang memiliki kontak dengan bensin dan racun hepatotoksik. Sebagian besar dari mereka memiliki fungsi hati yang tidak normal. Kandungan uroporphyrin terutama meningkat dalam urin, sementara kandungan coproporphyrin sedikit meningkat, aktivitas enzim karboksilase uroporphinogen ditemukan. Data ini menunjukkan bahwa kita berbicara tentang bentuk uroproporphyria yang didapat. Pada saat yang sama, mayoritas kerabat pasien dengan urokoporphyria menunjukkan peningkatan kandungan uroporphyrin dalam urin dan coproporphyrin dalam tinja, di beberapa keluarga terdapat 2-3 pasien dengan urokoporphyria. Fakta-fakta ini tidak memberikan alasan untuk sepenuhnya mengecualikan kemungkinan warisan uro-proporphyria, tampaknya, secara dominan autosomal.

Urokoproporfiriya ditandai dengan gejala kulit (hipersensitif terhadap radiasi matahari, cedera mekanis, penebalan atau penipisan kulit yang meluas, pembentukan lepuh terutama pada dorsum tangan dan wajah, diikuti oleh perkembangan bekas luka, dll). Perubahan morfologis pada kulit diekspresikan sebagai lesi primer pada dermis, perubahan epidermis adalah sekunder. Gejala klinis yang penting adalah peningkatan hati, seringkali dengan pelanggaran status fungsionalnya.

Diagnosis Porfiri:

Diagnosis berbagai bentuk herediter erythropoietic dan hepatic porphyria didasarkan pada data laboratorium yang khas dan perubahan kulit. Polineuritis, gangguan mental, sakit perut, peningkatan tekanan darah, fitodermatosis, jaringan parut, anemia hemolitik, peningkatan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan eritrosit, feses, dan protoporphyrin dalam feses, aktivitas enzim memiliki nilai diagnostik yang berbeda.

Porfiria intermiten akut harus dibedakan dari keracunan timbal, disertai dengan nyeri perut, polineuritis, di mana, tidak seperti porfiria akut, anemia hipokromik dengan sel darah merah basofilik diamati, kadar zat besi dalam serum tinggi; tes berkualitas tinggi pada porfobilinogen seringkali negatif.

Pengobatan porfiri:

Klinik modern tidak memiliki metode pengobatan patogenetik porfiria. Beberapa efek dalam erythropoietic uroporphyria diamati dari splenectomy, disertai dengan perpanjangan masa hidup eritrosit dan pelepasan lebih sedikit uroporphyrin per unit waktu eritrosit yang hancur, yang mengarah pada penurunan fotosensitisasi. Cara utama untuk mengurangi manifestasi klinis fotosensitifitas pasien dengan bentuk porfiria tertentu adalah untuk melindungi mereka dari paparan sinar matahari.

Pada porfiria akut, analgin dan obat penenang intermitten merupakan kontraindikasi, menyebabkan eksaserbasi penyakit. Di hadapan rasa sakit, obat-obatan narkotika, aminazin digunakan; dengan peningkatan tekanan darah - inderal atau obzidan; Untuk mengurangi produksi porfirin, larutan glukosa pekat diberikan secara intravena (hingga 200 g / hari). Pengobatan dilakukan dengan adenosin monofosfat (intramuskular dalam dosis 50-60 mg), dengan Riboksin (200 mg oral, 3-4 kali sehari).

Pengobatan eksaserbasi coproporphyria herediter secara fundamental tidak berbeda dengan perawatan porfiria intermiten akut. Pengobatan urokoproporfirii tidak efektif ketika pasien terus mengkonsumsi minuman beralkohol. Obat yang efektif adalah delagil, yang membentuk kompleks dengan porfirin kulit dan menghilangkannya dengan urin. Obat ini diresepkan dalam dosis kecil 0,125 g 2 kali seminggu selama 2 minggu, kemudian 0,125 g setiap hari selama 2 minggu, dengan tolerabilitas yang baik 0,125 g setiap hari selama 3 bulan. Pada akhir terapi tersebut, pada kebanyakan pasien, manifestasi klinis penyakit ini benar-benar dihentikan, tingkat proporsional dalam urin dinormalisasi atau berkurang secara signifikan. Efek terapeutik yang lebih cepat diamati ketika menggabungkan delagil dengan inosin (riboksin) 0,2 g 3-4 kali sehari selama 2-3 bulan. Dalam kasus ketika obat tidak efektif dengan porfiria, 3-4 dibenarkan, kadang-kadang ada lebih banyak pertukaran plasma dengan interval 8-10 hari. Dalam hal ini, 1–1,5 atau 2 l plasma dihilangkan dengan penggantian dengan volume yang cukup dari plasma donor segar beku, albumin, dan poliglucin.

Dokter mana yang harus dikonsultasikan jika Anda memiliki porfiria:

  • Dokter kulit
  • Genetik

Apakah ada yang mengganggumu? Apakah Anda ingin mengetahui informasi lebih rinci tentang Porfiri, penyebabnya, gejala, metode pengobatan dan pencegahan, perjalanan penyakit dan diet setelahnya? Atau apakah Anda memerlukan inspeksi? Anda dapat membuat janji dengan dokter - Klinik Eurolab selalu siap melayani Anda! Dokter terbaik akan memeriksa Anda, memeriksa tanda-tanda eksternal dan membantu Anda mengidentifikasi penyakit berdasarkan gejala, berkonsultasi dengan Anda dan memberi Anda bantuan dan diagnosis yang diperlukan. Anda juga dapat menghubungi dokter di rumah. Klinik Eurolab terbuka untuk Anda sepanjang waktu.

Cara menghubungi klinik:
Nomor telepon klinik kami di Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Sekretaris klinik akan menjemput Anda hari yang nyaman dan waktu kunjungan ke dokter. Koordinat dan arah kami ditampilkan di sini. Lihat lebih detail tentang semua layanan klinik di halaman pribadinya.

Jika Anda telah melakukan penelitian sebelumnya, pastikan untuk mengambil hasilnya untuk konsultasi dengan dokter. Jika studi tidak dilakukan, kami akan melakukan semua yang diperlukan di klinik kami atau dengan rekan kami di klinik lain.

Apakah anda Anda harus sangat berhati-hati dengan kesehatan Anda secara keseluruhan. Orang tidak cukup memperhatikan gejala penyakit dan tidak menyadari bahwa penyakit ini dapat mengancam jiwa. Ada banyak penyakit yang pada awalnya tidak memanifestasikan diri dalam tubuh kita, tetapi pada akhirnya ternyata, sayangnya, mereka sudah terlambat untuk sembuh. Setiap penyakit memiliki tanda-tanda spesifiknya sendiri, manifestasi eksternal yang khas - gejala penyakit yang disebut. Identifikasi gejala adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit secara umum. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu diperiksa oleh dokter beberapa kali setahun agar tidak hanya mencegah penyakit yang mengerikan, tetapi juga untuk menjaga pikiran yang sehat di dalam tubuh dan tubuh secara keseluruhan.

Jika Anda ingin mengajukan pertanyaan kepada dokter - gunakan bagian konsultasi online, mungkin Anda akan menemukan jawaban untuk pertanyaan Anda di sana dan membaca tips merawat diri sendiri. Jika Anda tertarik dengan ulasan tentang klinik dan dokter - cobalah untuk menemukan informasi yang Anda butuhkan di bagian Semua obat. Juga mendaftar di portal medis Eurolab untuk tetap mendapatkan berita terbaru dan pembaruan di situs, yang akan secara otomatis dikirimkan kepada Anda melalui surat.

Porfiria: Gejala dan Pengobatan

Porfiria - gejala utama:

  • Kram
  • Nyeri perut
  • Mual
  • Jantung berdebar
  • Muntah
  • Diare
  • Insomnia
  • Pigmentasi kulit
  • Gusi berdarah
  • Sembelit
  • Tekanan darah tinggi
  • Tertekan
  • Halusinasi
  • Urin berwarna merah muda
  • Munculnya borok
  • Kesadaran
  • Serangan histeria
  • Disfungsi motorik
  • Kuku yang hancur
  • Lepuh bernanah di kulit

Porfiria adalah sekelompok penyakit bawaan yang disebabkan oleh peningkatan kadar porfirin dalam tubuh, serta zat-zat yang membentuknya. Porfirin adalah zat yang disintesis oleh semua sel tubuh, tingkat yang lebih besar di sumsum tulang atau hati, karena mereka dirancang untuk menghasilkan hemoglobin, atau lebih tepatnya, bagian non-protein, dan berbagai enzim. Akumulasi besar mereka, atau, sebaliknya, kurangnya mengarah pada munculnya penyakit seperti itu.

Dalam bentuk alami, porfirin adalah zat seperti kristal yang memiliki warna kemerahan dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses oksidasi biologis. Tergantung pada penyebabnya, penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor-faktor eksternal, misalnya, paparan unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau untuk bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor internal - dipicu oleh tubuh itu sendiri. Dari tubuh diturunkan secara alami - dengan feses atau urin.

Gejala utama penyakit ini adalah meningkatnya kepekaan terhadap sinar matahari dan terjadinya luka bakar parah selama tinggal sebentar di bawah sinar matahari. Orang-orang semacam itu hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif di malam hari atau di malam hari. Itulah sebabnya gangguan ini dikenal sebagai penyakit vampir. Diagnosis semua jenis penyakit didasarkan pada analisis faktor keturunan, pemeriksaan pasien dan pelaksanaan studi darah menggunakan analisis biokimia. Saat ini, tidak ada metode untuk menghilangkan kelainan seperti itu sepenuhnya. Pengobatan utamanya ditujukan untuk mengurangi manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Kebanyakan porfiria secara genetik dikhususkan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi ada beberapa kelompok risiko ketika penyakit ini dapat berkembang pada orang yang sehat sempurna. Penyebab utama pelanggaran tersebut adalah:

  • minum obat tertentu untuk waktu yang lama, khususnya, ini adalah glukokortikosteroid atau kontrasepsi oral;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • puasa yang berkepanjangan;
  • berbagai proses infeksi dan peradangan hati;
  • keracunan bahan kimia;
  • gangguan hormon pada wanita sebelum timbulnya menstruasi;
  • dampak jangka panjang dari situasi stres;
  • masa kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan pengobatan adalah penentuan faktor manifestasi etiologis di atas, untuk koreksi atau eliminasi lebih lanjut.

Varietas

Tergantung pada situs utama, penyakit ini dapat terjadi dari:

  • gangguan sintesis porfirin di sumsum tulang - tanda-tanda eksternal mendominasi;
  • gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kram dan rasa sakit di perut yang didahulukan. Pelanggaran integritas kulit tidak diamati;
  • gangguan campuran.

Manifestasi porfiria tergantung pada bentuk penyakit. Porfiria eritropoietik terjadi di sumsum tulang manusia. Ini adalah penyakit bawaan dan berkembang pada usia dini, sering pada tahun pertama kehidupan, dimanifestasikan beberapa kali lebih sering pada anak di atas tiga tahun. Gender tidak masalah. Gejalanya diekspresikan secara spontan, yang pertama adalah akuisisi oleh urin rona merah. Ketika sinar matahari mengenai kulit, gelembung-gelembung kecil terbentuk, tetapi selama infeksi sekunder, mereka mengambil bentuk borok bernanah. Anak-anak sering kekurangan rambut dan kuku, dalam setengah kasus mereka benar-benar buta. Kondisi seperti itu, bahkan setelah perawatan, dapat menyebabkan kecacatan dan kematian pasien.

Protoporphyria eritropoietik juga merupakan bentuk bawaan dari penyakit ini, tetapi ditandai dengan perjalanan yang lebih ringan daripada tahap sebelumnya. Erythropoietic coproporphyria adalah kelainan yang sangat langka, dalam manifestasinya agak mirip dengan jenis kelainan sebelumnya.

Porfiria intermiten akut adalah jenis penyakit hati dan cukup sering menyebabkan kematian seseorang, karena manifestasi parah tanda-tanda neurologis. Gejala utamanya adalah timbulnya nyeri akut dan tak tertahankan di perut. Selain itu, ada psikosis, peningkatan tekanan darah, kelumpuhan, dan koma. Seringkali pasien meninggal karena kelumpuhan atau koma.

Kemunduran kondisi manusia selama penyakit diamati pada periode melahirkan anak atau dari minum obat. Seringkali kerabat dekat dari orang-orang semacam itu didiagnosis dengan bentuk laten dari gangguan jenis ini. Coproporphyria herediter biasanya terjadi belakangan ini, tetapi menurut tanda-tanda klinis mirip dengan bentuk yang dijelaskan di atas.

Porfiria yang beraneka ragam diturunkan, ditandai dengan nyeri perut hebat, manifestasi gejala neurologis, dan dalam beberapa kasus ada gagal ginjal. Serangan dapat terjadi karena penggunaan obat-obatan dan pada periode melahirkan.

Porfiria kulit yang terlambat diamati pada orang yang terus-menerus berkontak dengan racun kimia, penyalahguna alkohol, serta mereka yang menderita hepatitis. Dalam kedokteran, ada banyak kontroversi tentang apakah bentuk ini bawaan atau diperoleh. Ditandai dengan manifestasi pelanggaran kulit, yaitu kerentanan tinggi terhadap sinar matahari. Seringkali ada gangguan pada hati. Penyakit ini terutama pada pria yang lebih tua dari empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porfiria kulit yang terlambat adalah:

  • gelembung jinak hanya terjadi di musim panas, dan ditandai dengan perjalanan yang ringan;
  • dystrophic - neoplasma pada kulit bertahan sampai musim gugur, lepuh mempengaruhi lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di lokasi borok.

Gejala

Gejala penyakit berbeda tergantung pada jenisnya, tetapi dalam kebanyakan kasus kombinasi dari gejala berikut diamati:

  • rasa sakit di perut dari lokasi yang berbeda, tetapi sering muncul di sisi kanan;
  • serangan mual dan muntah;
  • sembelit, diare bergantian;
  • peningkatan denyut jantung menjadi 160 denyut per menit;
  • kurangnya tonus otot normal pada ekstremitas atas dan bawah;
  • tekanan darah tinggi;
  • kejang paroxysmal yang menyakitkan pada tungkai, leher, dada;
  • mengurangi atau sepenuhnya kehilangan sensitivitas;
  • pelanggaran fungsi motorik dalam bentuk kesulitan atau kelumpuhan lembek;
  • gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
  • keadaan tertekan;
  • serangan histeris;
  • peningkatan kecemasan;
  • halusinasi, baik visual maupun pendengaran;
  • pelanggaran integritas kulit - bahkan dengan sedikit efek sinar matahari, lepuh dengan isi bernanah atau bisul mulai terbentuk pada kulit;
  • kejang-kejang;
  • mengaburkan kesadaran;
  • urin berwarna rona merah muda;
  • mantel rambut dan pelat kuku mungkin sebagian atau seluruhnya tidak ada;
  • gangguan mobilitas sendi ketika lengan atau kaki tidak dapat sepenuhnya ditekuk;
  • pigmentasi kulit dan penampilan bisul di tangan dan wajah adalah karakteristik porfiria kulit akhir. Bintik-bintik coklat berwarna abu-abu atau merah muda;
  • koma.

Porfiria akut dimanifestasikan oleh gejala spesifik:

  • sensitivitas yang meningkat terhadap cahaya tampak seperti ekspresi penyakit luka bakar;
  • pertumbuhan rambut yang berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan alis;
  • jaringan parut pada kulit wajah dan tangan menyebabkan distorsi fitur dan deformasi tangan;
  • dari paparan cahaya, kuku dihancurkan;
  • gusi berdarah;
  • pelanggaran fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kasus menyebabkan kematian seseorang selama serangan penyakit

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terjadi dengan gejala dan periode mundur yang bergantian. Ini terutama karakteristik porfiria sumsum tulang, ketika tanda-tanda diekspresikan tergantung pada musim.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk segala bentuk penyakit didasarkan pada spesialis yang memeriksa riwayat medis pasien dan melakukan analisis biokimia darah, urin, dan feses. Gangguan ini akan ditandai dengan tingginya kadar uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan darah, serta adanya protoporphyrin dalam massa tinja. Gejala juga dapat memberi tahu banyak kepada spesialis berpengalaman.

Dasar diagnosis adalah diferensiasi kelainan eritropoietik dan hati herediter dari polineuritis atau kelainan mental lainnya. Porfiria intermiten akut harus dibedakan dari keracunan akut oleh zat beracun. Diagnosis juga memperhitungkan tingginya kandungan zat besi dalam darah. Karena diagnosis yang salah dan, dengan demikian, pengobatan yang salah, pasien dengan bentuk akut penyakit berisiko tinggi kematian.

Perawatan

Langkah-langkah khusus untuk penghapusan lengkap penyakit saat ini tidak ada. Dasar perawatan terdiri dari langkah-langkah yang bertujuan mengurangi manifestasi gejala eksternal dan internal, serta dimulainya kembali metabolisme normal. Dalam kebanyakan kasus, pasien diberikan suntikan vitamin kompleks asam askorbat dan folat.

Dalam pengobatan porfiria herediter yang terletak di sumsum tulang, pengobatan penyakit ini terdiri dari penggunaan antioksidan, glukosa, hematin, dan riboksin, yang bertujuan mengurangi ekspresi tanda-tanda eksternal. Sebagai tambahan, salep dan balsam pelembab yang mengandung kortikosteroid dan resorsinol juga diresepkan.

Selain itu, cara paling efektif untuk mengobati dan menghilangkan ketidaknyamanan adalah perlindungan pasien dari paparan sinar matahari, serta eliminasi lengkap obat-obatan yang mengarah pada eksaserbasi serangan porfiria.

Selain itu, penting untuk diingat bahwa banyak orang memiliki porfiria dalam bentuk laten dan terdeteksi selama studi biokimia. Karena itu, dalam kasus deteksi penyakit ini pada diri seseorang, keluarga dekatnya juga dianjurkan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai prognosis yang menguntungkan bagi pasien.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki Porphyria dan gejala-gejala yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: ahli hematologi, dokter kulit, ahli terapi.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Insufisiensi adrenal adalah gangguan sistem endokrin berat yang ditandai dengan penurunan produksi hormon adrenal. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang parah dan terus-menerus progresif. Ditemukan pada kedua jenis kelamin hampir sama. Sering didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam kedokteran, kondisi ini memiliki nama kedua - hipokortisisme.

Nefroptosis ginjal adalah penyakit berbahaya yang ditandai dengan meningkatnya mobilitas ginjal. Hal ini, pada gilirannya, mengarah pada pelanggaran rasio organ-organ sistem kemih. Jika kondisi patologis seperti itu berkembang dan berkembang, organ bergerak ke perut atau bahkan panggul, kadang-kadang kembali ke posisi fisiologisnya lagi. Menurut ICD-10, nephroptosis termasuk dalam kelas penyakit ke-14.

Hipoparatiroidisme adalah penyakit yang disebabkan oleh kurangnya produksi hormon paratiroid. Sebagai hasil dari perkembangan patologi, pelanggaran penyerapan kalsium di saluran pencernaan diamati. Hipoparatiroidisme tanpa pengobatan yang tepat dapat menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah pengembangan proses patologis yang dipicu oleh konsumsi zat beracun. Kondisi manusia seperti itu disertai dengan gejala yang jelas dan, tanpa adanya pengobatan khusus, dapat menyebabkan perkembangan komplikasi serius.

Aerophobia - suatu pelanggaran yang bersifat psikologis, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di pesawat apa pun. Statistik menunjukkan bahwa sekitar 40% orang di planet ini menderita penyakit ini. Namun, jika Anda mempertimbangkan dengan cermat kesehatan Anda dan melakukan kegiatan persiapan dengan benar sebelum penerbangan, Anda dapat meminimalkan gejala pelanggaran ini.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.