Penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi herediter yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan hati sebagai akibat dari gangguan sintesis (pertukaran) tembaga dalam tubuh. Paling sering, penyakit ini berkembang pada usia 15-35 tahun.
Alasan
Penyakit ini ditularkan secara turun temurun, dari orang tua ke anak-anak (dalam 0,25% kasus). Ada mutasi zat yang bertanggung jawab untuk sintesis tembaga dalam tubuh, sebagai akibat dari tembaga terakumulasi dalam sel-sel hati dan sistem saraf, merusaknya.
Penyakit Wilson membedakan beberapa jenis:
- Menggigil-kaku - kerusakan hati terjadi, hipertermia diamati (peningkatan suhu tubuh) hingga 37,5 derajat, kontraksi otot polos yang tidak disengaja, gemetarannya;
- Perut - ada kerusakan hati terisolasi (memiliki batas yang jelas), jenis patologi ini dengan cepat menyebabkan kematian;
- Kortikal ekstrapiramidal - ditandai oleh kelumpuhan tungkai (tidak mungkin melakukan fungsi motorik) dan demensia berat, kejang epilepsi, dan kematian selanjutnya.
- Ragi - tremor terjadi (gemetar) pada ekstremitas, kontraksi otot secara bertahap terjadi, lambat, bicara monoton diamati;
- Rigid-arrhythmohyperkinetic - penyakit ini dengan cepat mempengaruhi otot jantung, sistem syaraf dan alat otot-ligamen, kematian diamati setelah 2-3 tahun dari awal penyakit. Dengan formulir ini, ada periode remisi dan eksaserbasi.
Dengan sifat arus:
- Bentuk laten (asimptomatik) - tidak ada tanda-tanda klinis patologi, tetapi perubahan dalam tubuh terjadi; durasi tahap ini adalah 5-7 tahun;
- Akut - ada tanda-tanda klinis yang khas.
Gejala penyakitnya
Pada penyakit Wilson, kelompok tanda klinis berikut ini dibedakan:
Dari sistem saraf:
- Gangguan menelan;
- Agresi, apatis, lekas marah;
- Hyperkinesis (gerakan berulang yang obsesif pada anggota gerak);
- Kehilangan memori;
- Pelanggaran tulisan tangan: menjadi tidak terbaca, tidak merata;
- Imobilisasi (kelumpuhan);
- Insomnia;
- Tremor (gemetar, berkedut) kepala, anggota badan;
- Gangguan koordinasi, gangguan bicara;
- Kejang konvulsif (mengaburkan kesadaran, sering pingsan).
Hati:
- Intoksikasi (keracunan tubuh sendiri dengan zat beracun);
- Kuningnya kulit, selaput lendir, putih mata;
- Pruritus;
- Hipertermia hingga 38-39 derajat, kadang-kadang suhu subfebrile konstan (37-37,5);
- Ketidaknyamanan, rasa sakit di hipokondrium kanan;
- Perubahan warna tinja;
- Urin berwarna gelap;
- Peningkatan proyeksi hati.
Dari organ internal lainnya:
- Kerusakan ginjal;
- Anemia (anemia);
- Katarak (mengaburkan lensa);
- Impotensi, penurunan aktivitas seksual;
- Patologi sistem tulang (patah tulang, osteoporosis);
- Penyakit kulit;
- Amenore - tidak adanya menstruasi;
- Munculnya cincin emas-cokelat di dekat kornea (cincin Kleiser-Fleischer).
Diagnosis penyakit
Diagnosis "penyakit Wilson - Konovalov" dibuat atas dasar keluhan pasien, anamnesis (faktor keturunan ketika manifestasi klinis pertama terjadi), selama pemeriksaan (ikterus, nyeri di sisi kanan, gemetar ekstremitas), menurut hasil studi laboratorium.
Pemeriksaan diagnostik:
- Tes darah untuk mendeteksi konsentrasi tembaga;
- Urinalisis untuk mendeteksi ekskresi tembaga harian;
- Genotyping - deteksi mutasi gen;
- Ultrasonografi hati - peningkatan proyeksi, perubahan patologis;
- Biopsi hati - sepotong kecil sampel organ, yang dipelajari di bawah mikroskop, dengan penyakit ini mengukur tingkat tembaga;
- Elektroensefalografi - menilai perubahan yang berkelanjutan di otak.
Metode pengobatan
Obat-obatan berikut digunakan dalam pengobatan penyakit:
- Obat yang mengikat dan mengeluarkan tembaga dari tubuh: unitiol, D-penicillamine, trientin. Trientin, 1-2 tablet tiga kali sehari;
- Terapi vitamin: vitamin B1 (tiamin), B6 (piridoksin). Pyridoxine, 2–3 tablet 1–2 kali sehari;
- Antioksidan - menghilangkan zat beracun: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tablet tiga kali sehari;
- Obat imunosupresif - menekan sistem kekebalan tubuh sehingga tubuh tidak meracuni dirinya sendiri dengan tembaga: anakinra, cyclosparin A, tacrolimus. Tacrolimus, 1 kapsul dua kali sehari;
- Hepatoprotektor - melindungi hati dari efek berbahaya: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tablet dua kali sehari;
- Zat yang mengandung seng yang membatasi aliran tembaga ke dalam tubuh: seng, seng oksida, seng sulfat. Zincteral, 1 tablet tiga kali sehari.
Pengobatan simtomatik:
- Antipiretik: parasetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tablet 2-3 kali sehari;
- Penghilang rasa sakit: baralgin, brustan, ketanov. Ketans, 1 tablet 2 kali sehari;
- Persiapan yang menenangkan: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tablet tiga kali sehari;
- Obat nootropik - meningkatkan aktivitas motorik ekstremitas: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1-2 kapsul 3 kali sehari.
Perawatan bedah
Dalam kasus patologi parah, dengan terapi obat yang tidak efektif, dengan perkembangan bentuk fulminan, transplantasi hati (transplantasi) ditentukan.
Diet
Dalam kasus penyakit Wilson-Konovalov, nutrisi harus fraksional, dengan porsi minimum, setidaknya 5 kali sehari. Batasi asupan tembaga hingga 1 mg per hari. Makanan harus direbus, dipanggang, direbus. Dalam diet harus mudah dicerna protein dan serat.
Produk yang diizinkan:
- Sayuran, buah-buahan, hijau, beri;
- Daging tanpa lemak, ikan, unggas;
- Produk susu;
- Sereal, sereal;
- Roti putih;
- Sayur, mentega;
- Teh hitam dan hijau, pinggul kaldu.
Produk yang dikeluarkan dari diet:
- Makanan berlemak, asin, merokok, dan acar;
- Makanan kaleng;
- Sorrel, bayam;
- Buah-buahan kering;
- Jamur;
- Legum;
- Rye, dedak;
- Sayuran jenuh dengan minyak esensial (lobak, bawang putih, bawang merah);
- Makanan laut, ikan laut;
- Roti hitam;
- Sosis;
- Muffin;
- Jeruk, anggur, aprikot;
- Produk setengah jadi;
- Kacang, madu, cokelat, es krim;
- Kopi, coklat, minuman berkarbonasi dan alkohol, air mineral.
Komplikasi
Pada penyakit Wilson, komplikasi berikut dapat terjadi:
- Sirosis hati (pertumbuhan pada organ jaringan parut);
- Ensefalopati hepatik (kebingungan, gangguan neuromuskuler);
- Kegagalan hati;
- Tumor ganas;
Kami merawat hati
Pengobatan, gejala, obat-obatan
Diet untuk penyakit Wilson Konovalov
Biasanya, seseorang perlu mengonsumsi sekitar 2-3 mg tembaga per hari dengan makanan. Tembaga diperlukan untuk tubuh kita untuk banyak proses terpenting. Saat ini, kandungan tembaga rata-rata dihitung dalam makanan pokok. Harus dipahami bahwa angka-angka ini relatif dan dapat bervariasi, misalnya, dari varietas sayuran, jenis ternak, atau dalam kondisi apa mereka dibesarkan.
Dalam kasus penyakit Wilson-Konovalov, salah satu komponen perawatan adalah diet tembaga-terbatas. Dianjurkan untuk membatasi asupan tembaga hingga 1 mg per hari, di mana produk dengan kandungan tembaga tinggi harus dihindari. Secara khusus, ini termasuk jeroan, makanan laut, kacang-kacangan, coklat, jamur.
Perlu dipahami bahwa diet saja tidak cukup untuk menormalkan jumlah tembaga dalam tubuh dengan IOO. Oleh karena itu, sangat penting untuk menggabungkan pembatasan tembaga dengan makanan dan terapi obat.
Gambar tersebut menunjukkan produk-produk utama dengan kandungan tembaga tinggi yang direkomendasikan untuk dihindari dengan IOO:
Semua makanan untuk penderita BVK dapat dibagi sesuai dengan prinsip lampu lalu lintas:
- "Lampu hijau" - mengandung tembaga, dapat digunakan tanpa batasan
- "Lampu kuning" - mengandung jumlah tembaga rata-rata, perlu untuk membatasi penggunaan
- "Lampu merah" - mengandung banyak tembaga, harus dihindari.
Tabel tersebut memberikan contoh produk sesuai dengan prinsip yang dijelaskan di atas:
Diet untuk penyakit Wilson Konovalov
Domba, daging unggas,
Kedelai dan produk dengan aditifnya,
Bawang (hijau, umbi mentah), bawang putih,
millet, (millet), GARAM dalam jumlah besar
Makanan berlemak, makanan pedas,
Almond, Kacang, Minyak Mustard
Produk menggunakan pengawet klasik - daging dan ikan kaleng. Bumbu-bumbu, dan produk-produk yang mengandung cuka.
Anggur, aprikot, plum, prem prem cherry (labu, terong, patch),
kopi dan kafein yang mengandung minuman dan produk, coklat kakao (putih + hitam)
Alkohol: (Termasuk bir dan anggur non-alkohol, kvass)
* produk yang ditandai dengan warna merah direkomendasikan untuk pengecualian lengkap pasien dengan BV
Diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit Wilson-Konovalov dianggap sebagai penyakit keturunan, yang ditandai dengan kerusakan parah pada hati dan sistem saraf karena gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.
Karakteristik Pada saat yang sama, tembaga menumpuk di jaringan hati, merusaknya dan memicu perkembangan sirosis, dan tembaga yang berlebihan, bersirkulasi dalam darah, disimpan di otak, jaringan ginjal, dan di mata pasien. Oleh karena itu, pengobatan penyakit ini dikurangi untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh.
Tanda-tanda pertama penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit progresif yang lambat dan mantap. Biasanya, tanda-tanda pertama suatu penyakit adalah gangguan pada sistem saraf dan hati: gemetar pada batang dan ekstremitas, gerakan tak terkendali, kehilangan koordinasi gerakan saat berjalan dan melakukan tindakan yang tepat, bicara lambat atau kabur. Dalam kasus yang jarang, timbulnya penyakit dimanifestasikan oleh serangan epilepsi. Kemudian mungkin mulai timbul gangguan mental, yang dimanifestasikan dalam penurunan perhatian, memori dan kecerdasan, gangguan depresi dan episode psikosis.
Dengan perkembangan penyakit yang progresif, terjadi peningkatan tonus otot yang konstan dan lambatnya gerakan.
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov
Pengobatan penyakit harus dimulai dengan diet untuk penyakit Wilson-Konovalov. Pertama, diet kaya protein dan tembaga dibatasi diresepkan. Karena itu, selama perawatan, Anda perlu mengeluarkan produk-produk tersebut dari diet Anda:
daging domba, unggas, babi, hati, ginjal, kaldu jantung, daging dan ikan;
sayuran: tomat, kacang kedelai dan produk-produknya, lobak dan peterseli, segala jenis bawang merah dan bawang putih, labu, coklat kemerahan dan kacang polong;
gandum, gandum, gandum dan gandum menir;
makanan laut dan ikan laut;
kue kering: roti hitam dan kue kering ragi;
buah-buahan: anggur, aprikot, prem, plum ceri, jeruk;
produk yang menggunakan pengawet, madu, kacang-kacangan, teh herbal, kopi dan alkohol.
Diagnosis yang tepat waktu, penunjukan pengobatan yang tepat dan diet pasien dengan sindrom Wilson-Konovalov adalah kunci untuk umur panjang.
Penyakit Wilson-Konovalov
Tembaga adalah unsur kimia yang diperlukan tubuh manusia. Ini mengambil bagian aktif dalam pertumbuhan jaringan, kerja sistem kekebalan tubuh, dalam proses pembentukan darah, dll. Kurangnya zat menyebabkan segala macam gangguan dalam fungsi tubuh. Kelebihannya bahkan lebih berbahaya, timbul sebagai akibat kelainan genetik, yang disebut penyakit Wilson-Konovalov.
Sejarah
Penyebutan pertama tentang penyakit ini dimulai pada tahun 1883. Kemudian K. Westfal menggambarkan gejala-gejala penyakit baru yang menyerupai sklerosis. Yang pertama untuk menyatukan seluruh gambaran klinis bersama (1912) adalah Semuel Wilson, dan pada tahun 1960 ahli saraf Soviet N. V. Konovalov agak memperluas konsep anomali, dan disebut penyakit hepatocerebral dystrophy.
Mekanisme penyakit
Penyakit Wilson-Konovalov (BVK) - kelainan genetik langka karena pelanggaran proses metabolisme tembaga dalam tubuh manusia. Ini menyebabkan akumulasi di hati, otak, ginjal dan kornea, yang memicu konsekuensi serius.
Patologi terjadi pada pria dan wanita dalam proporsi yang sama. Ini terjadi sebagai akibat kerusakan pada gen yang bertanggung jawab atas pengiriman tembaga antar sel.
Biasanya, logam yang disuplai dengan makanan harus terikat ke ceruloplasmin (protein khusus yang bertanggung jawab untuk memproses tembaga) dan diekskresikan dalam empedu, yang tidak terjadi pada BVK.
Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1: 30.000 dan angka ini, dalam beberapa tahun terakhir, telah mulai meningkat.
Ketika itu mulai muncul
Penyakit ini hadir pada anak sejak lahir, tetapi gejala pertama sering terjadi antara usia 10 dan 18 tahun. Perkembangan patologi tergantung pada karakteristik individu organisme.
Penting untuk mengenali adanya masalah kesehatan pada waktunya untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh. Dalam hal mendeteksi penyakit Wilson, anak tersebut diberi resep obat seumur hidup untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh dan diet ketat. Orang-orang seperti itu harus terus-menerus memonitor level zat tersebut. Dalam kasus perubahan parameter laboratorium, dosis obat disesuaikan.
Gambaran klinis
Gejala penyakit tergantung pada lokasi akumulasi tembaga.
Untuk kerusakan hati adalah karakteristik:
- peningkatan suhu tubuh;
- kekuningan kulit dan selaput lendir, termasuk bagian putih mata;
- berat dan sakit di hipokondrium kanan;
- gangguan pencernaan;
- pruritus dan retakan;
- kepahitan di mulut.
Kekalahan sistem saraf disertai oleh:
- kelumpuhan;
- kejang-kejang;
- gangguan koordinasi;
- anggota badan gemetar;
- gerakan anggota badan yang tidak disengaja;
- insomnia;
- sklerosis;
- tulisan tangan terganggu.
Kekalahan organ lain terwujud:
- kulit kering konstan;
- ketidakseimbangan hormon;
- infertilitas;
- frigiditas dan impotensi;
- gangguan perdarahan dan peningkatan pembentukan trombus;
- anemia;
- Gejala Kaiser-Fleischer (penampilan cincin emas pada kornea mata);
- tulang rapuh;
- katarak dan lainnya
Varietas penyakit
Anomali dapat terjadi dalam beberapa bentuk:
- Menggigil-kaku. Puncak penyakit terjadi pada masa remaja. Dimanifestasikan oleh tremor tungkai, sel-sel hati dan peningkatan suhu tubuh. Diperlukan tidak lebih dari 6 tahun, sejak timbulnya gejala.
- Kaku-arrhythmohyperkinetic. Cepat mempengaruhi sistem saraf. Dari tanda pertama sampai mati, tidak lebih dari 3 tahun berlalu. Hal ini diekspresikan dalam perilaku yang tidak pantas dengan kecenderungan agresi, gerakan anggota badan yang tidak disengaja, dll.
- Perut Pertama kali terdeteksi pada masa kanak-kanak. Menyebabkan kerusakan hati dan kematian anak dalam 5-6 tahun.
- Korteks ekstrapiramidal. Bentuk yang jarang, menyebabkan kelumpuhan anggota gerak lengkap selama 5-8 tahun. Lalu datanglah kematian.
- Gemetar. Ini berkembang untuk waktu yang lama (10-15 tahun). Gejala pertama terjadi sebelum usia 30. Diwujudkan dengan gemetar anggota badan dan penindasan fungsi bicara.
Cara mendeteksi anomali
Manifestasi BVK sangat beragam sehingga tidak memungkinkan untuk mencurigai penyakit pada tahap awal. Setelah upaya yang gagal untuk mengobati sistem saraf dan patologi lainnya, pasien cepat atau lambat akan mengetahui penyebab masalah sebenarnya.
Pengamatan patologi ini dilakukan oleh dokter:
- ahli hepatologi;
- ahli gastroenterologi;
- ahli saraf.
Metode untuk mengidentifikasi patologi:
- analisis genetik untuk kehadiran BVK;
- tes darah terperinci dan biokimia;
- analisis koagulasi (cilogram);
- tinja, karena adanya darah tersembunyi (coprogram);
- urinalisis;
- sebuah studi tentang jaringan hati, untuk memperjelas diagnosis (elastografiya);
- electroencephalogram (EEG);
- elektrokardiogram (EKG);
- computed tomography (CT);
- USG hati (USG).
Asupan obat
Kehadiran kelainan bawaan, mengharuskan pasien untuk menerima obat seumur hidup. Pilihan dan dosis mereka dikendalikan oleh dokter. Perawatan sendiri tidak dapat diterima dan kemungkinan besar akan menyebabkan penurunan kesehatan, kecacatan, dan kemudian kematian.
Prinsip utama pengobatan untuk distrofi hepatocerebral adalah normalisasi kadar tembaga dalam tubuh.
Obat-obatan berikut dapat digunakan untuk ini:
- agen yang mengandung seng (memperlambat masuknya zat berbahaya ke dalam tubuh);
- kelat (dapat mengurangi tingkat tembaga, karena netralisasi);
- blocker (jangan biarkan logam diserap ke dalam darah dari saluran pencernaan).
Untuk menghilangkan efek dan gejala penyakit dapat ditugaskan:
- hepatoprotektor (untuk melindungi dan meregenerasi sel hati);
- imunosupresan (untuk mengurangi agresi kekebalan mereka sendiri);
- obat vitamin, terutama kelompok "B";
- obat penenang (dengan gemetar di tungkai);
- antidepresan (untuk menghilangkan perasaan depresi);
- antioksidan (untuk menghilangkan racun);
- dana koleretik.
Perawatan bedah dilakukan dalam kasus kerusakan hati lengkap (dengan sirosis, karsinoma, dan gagal hati) dan terdiri dari transplantasi organ.
Makanan diet
Selain pengobatan, pasien diberi diet khusus yang membatasi asupan makanan yang mengandung banyak tembaga.
Ini termasuk:
- polong-polongan (jagung, kacang polong, buncis, lentil);
- semua jenis kacang;
- kedelai;
- jamur dalam setiap perlakuan panas;
- coklat, coklat, kopi;
- ikan laut dan makanan laut lainnya;
- daging (terutama daging sapi);
- buah-buahan kering (aprikot kering, prem).
Dengan keterlibatan dalam proses patologis hati, perlu untuk dikeluarkan dari diet:
- makanan berat berlemak dan digoreng;
- pedas, merokok, pedas;
- makanan cepat saji, mayones, saus, mustard;
- roti dan kue kering segar;
- hampir semua jenis manisan (terutama kue krim dan kue kering).
Pencegahan penyakit
Tidak mungkin untuk menghindari penyakit, tetapi mengetahui keberadaan patologi pada satu atau kedua orang tua, perlu untuk lulus analisis genetik khusus untuk adanya cacat, karena kemungkinan pewarisan patologi agak tinggi. Diagnosis dini akan menjaga keseimbangan tembaga yang diperlukan dalam tubuh dan mencegah konsekuensi serius.
Komplikasi
Zat berlebih yang berkepanjangan dan akumulasi di berbagai organ, cepat atau lambat menyebabkan konsekuensi serius yang tidak dapat diubah, seperti:
- berbagai patologi hati (kista, kanker, sirosis, gagal hati, dll);
- gangguan fungsi reproduksi pada kedua jenis kelamin (impotensi, infertilitas);
- gangguan pada saluran pencernaan (kolitis, gastritis, borok);
- radang kandung empedu dan salurannya, terjadinya batu;
- masalah dengan vena dan pembuluh darah (varises, peningkatan gumpalan darah, varises esofagus);
- akumulasi cairan di rongga perut (asites);
- radang peritoneum, akibat infeksi (peritonitis);
- gangguan kronis pada sistem saraf (psikosis, kondisi asthenik, skizofrenia);
- gangguan memori (sklerosis).
Dan dalam video ini Anda bisa mendapatkan informasi lengkap tentang IOO. Apa bahaya utamanya? Gejala pertama Obat apa yang perlu diminum dan apakah ada peluang untuk sembuh. Komplikasi dan organ yang terkena.
IOO membutuhkan pemantauan medis yang konstan, pemeriksaan dan penggunaan obat-obatan untuk mengurangi kadar tembaga. Tanpa tindakan seperti itu, pasien tidak akan dapat menghindari komplikasi serius, yang pasti akan mengarah pada penurunan kualitas hidup dan kematian yang signifikan. Jika anomali terdeteksi pada tahap awal, pasien memiliki kesempatan untuk hidup penuh, tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi medis.
Penyakit Wilson-Konovalov
Dalam artikel ini di portal medis kami, kami akan berbicara tentang penyakit yang, pada prinsipnya, dapat terjadi pada siapa saja, jika biosintesis atau pertukaran tembaga terganggu di tubuhnya. Penyakit ini memiliki beberapa nama: penyakit Wilson-Konovalov (BVK), degenerasi hepatolenticular, degenerasi hepatocerebral, penyakit Wilson (BV).
Bagaimana cara mengetahui apakah Anda memiliki penyakit ini? Ambil cermin dan lihat ke mata Anda, jika di sekitar Anda iris memiliki bezel warna tembaga kehijauan, seperti pada foto di bawah ini, maka Anda perlu melihat dokter dan lulus semua tes yang diperlukan untuk mengidentifikasi kelebihan tembaga dalam tubuh dan menjalani perawatan yang sesuai.
Kegagalan pertukaran tembaga terjadi karena alasan genetik. Penyakit ini ditandai oleh fakta bahwa salah satu enzim (senyawa protein) tidak mengeluarkan tembaga ke dalam empedu. Pertama-tama, tembaga mempengaruhi dua organ. Yang pertama adalah hati, dengan hasil sirosis dapat berkembang, dan selanjutnya, karsinoma. Yang kedua adalah otak, tembaga menetap di sana dan mengganggu fungsi motorik, kekakuan muncul di dalam tubuh, gerakan tak sadar, gejalanya mirip dengan penyakit Parkinson, kadang-kadang bisa menyebabkan kejang-kejang, tembaga juga disimpan di bola mata, seperti pada gambar di atas, ginjal terpengaruh.
Mari kita pelajari lebih lanjut tentang apa “kerusuhan tembaga” ini, bagaimana cara mengidentifikasinya pada tahap awal dan memulai terapi tepat waktu.
Apa itu penyakit Wilson-Konovalov?
Secara sederhana, ini adalah penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh cacat genetik dalam metabolisme tembaga, akibatnya unsur ini terakumulasi dalam tubuh dan disimpan di hati, sekitar iris, di otak. BV diwariskan secara resesif autosomal, terjadi mutasi gen. Penyakit ini muncul rata-rata di dunia pada 15 pasien per 500.000 pada usia 5 hingga 50 tahun, tetapi lebih sering masih memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau remaja. Operator adalah 1 orang 90.
Untuk anak di bawah 16 tahun dan orang tua, manifestasi BV di hati adalah karakteristik, yaitu, gagal hati terjadi dan sirosis berkembang.
Alasan
BVK adalah penyakit keturunan, orang tua adalah pembawa gen mutan, dengan probabilitas 1: 4, salah satu dari anak-anak akan mewarisi gen cacat dari kedua orang tua - ATP7B dalam kromosom berpasangan ke-13.
Sebagai hasil dari warisan ini, tembaga terakumulasi dalam tubuh anak, yang memiliki efek buruk pada korteks serebral, hati, ginjal, dan, sebagai akibatnya, pada seluruh tubuh.
Tingkat kejadian meningkat dicatat di daerah di mana ada pernikahan yang terkait erat. Penyakit ini terjadi pada pria dan wanita - tidak ada hal yang salah satu jenis kelamin memiliki risiko lebih tinggi untuk mendapatkan gen ini.
Karena BV sering memanifestasikan dirinya pada usia dini, kurangnya perawatan dapat menyebabkan kematian pada usia 30 tahun sebagai akibat dari kerusakan toksik pada hati, ginjal, otak, dan kegagalan operasi normal mereka.
Manifestasi pada anak-anak
BV pada anak-anak memanifestasikan dirinya dengan berbagai tanda dan jarang menunjukkan dirinya berusia lima tahun, namun ada kasus ketika penyakitnya telah memanifestasikan dirinya pada usia dua tahun.
Pada masa remaja, tembaga menumpuk di otak dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk kegagalan neurologis, karena ini, remaja berperilaku agresif, kutukan, kemarahan dengan cepat turun, kemajuan belajar menurun, sering dikaitkan dengan usia transisi, tetapi semakin tua anak, semakin sulit itu kontrol, dan ternyata anak tersebut mengalami degenerasi hepatocerebral.
Seperti yang telah kami katakan, BV ditandai oleh akumulasi tembaga di berbagai organ, karena fakta bahwa senyawa protein tidak menghilangkannya menjadi empedu, dan tidak meninggalkan tubuh. Pada anak-anak, bentuk penyakit hati yang paling umum, dengan gagal ginjal dan hati dan penyakit kuning.
Gambaran klinis hepatitis BV kronis pada anak-anak mirip dengan manifestasi bentuk hepatitis lainnya, sehingga sangat penting untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov pada semua orang dengan hepatitis. Pada 50% pasien dengan BV, pelek tembaga-hijau (cincin Kaiser-Fleisher) terlihat di sekitar iris mata. Namun, tidak adanya pelek ini tidak mengecualikan adanya penyakit.
Gejala
Bagaimanapun, kami telah menyebutkan semua tanda-tanda utama IOO, sekarang mari kita kumpulkan semuanya di satu tempat dan tambahkan lagi.
Jadi, karena fakta bahwa ada dua cara untuk mengembangkan penyakit Wilson-Konovalov (neurologis dan hati), gejalanya dibagi menurut jalur ini.
Pertimbangkan gejalanya dengan kekalahan sistem saraf:
- imobilisasi (kelumpuhan parsial);
- gerakan ekstremitas berulang seperti pada penyakit Parkinson;
- ketidakmampuan untuk menelan secara normal;
- kejang-kejang;
- kegagalan bicara dan koordinasi gerakan;
- agresi;
- depresi;
- kurang tidur;
- gangguan memori.
Dengan kerusakan hati diamati:
- Keracunan, menyebabkan mual, terkadang muntah.
- Kekuningan (kulit dan mata menguning).
- Peningkatan suhu tubuh - 38-39 derajat.
- Pembesaran hati, keparahan dan serangan menyakitkan tepat di bawah tulang rusuk.
Semua ini dapat menyebabkan perkembangan sirosis hati, munculnya diabetes.
Gejala non-spesifik IOO adalah kerusakan pada sistem osteo-artikular. Osteoparosis dari berbagai jenis sendi mulai dari sendi besar (pinggul, misalnya) hingga kecil (karpal) terjadi pada 25–30% pasien, sering pada orang berusia di atas 20 tahun.
Aturan klinis penyakit ini juga dapat mencakup gagal ginjal, yang mengakibatkan gangguan kerja, kerusakan jantung, sistem endokrin, dan kulit, misalnya, lubang biru pada lempeng kuku.
Yang terpenting adalah mengingat tanda-tanda primer, manifestasinya yang harus segera berkonsultasi dengan dokter.
Seseorang yang dulu bisa dengan tenang bangun dan memulai latihan pagi yang biasa, tiba-tiba kaku, lalu sedikit gemetar anggota badan - ini adalah gejala pertama, mereka tidak boleh dilewatkan dengan cara apa pun agar tidak memulai proses.
Diagnostik
Tanda luar yang dapat membantu mendiagnosis penyakit Wilson tentu saja adalah cincin tembaga-hijau di sekitar iris.
Tetapi gejala ini dapat terjadi hanya pada stadium akhir penyakit atau tidak sama sekali. Oleh karena itu, pemeriksaan laboratorium dilakukan: tes darah, analisis urin, pelepasan tembaga setiap hari ditentukan.
Selain itu, untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi, diagnostik genetik dilakukan, dan darah pasien dan kerabatnya diperiksa.
Mereka melakukan MRI dan CT, serta USG. Berkat metode ini, dimungkinkan untuk menentukan berapa banyak hati dan limpa tumbuh, perubahan apa yang telah terjadi di otak.
Video ini berisi fakta menarik tentang diagnosis penyakit Wilson-Konovalov.
Perawatan
Seluruh proses terapi berlangsung di bawah pengawasan seorang dokter umum yang, jika perlu, termasuk spesialis lain, seperti dokter spesialis mata, ahli saraf, ahli jantung atau ahli gastroenterologi. Itu semua tergantung pada organ mana yang menderita IOO. Konseling genetik wajib juga diperlukan.
Dari saat diagnosa dibuat, perawatan berlangsung seumur hidup, karena merupakan penyakit keturunan. Penicillamine (cuprenyl) adalah obat utama yang diresepkan untuk "kerusuhan tembaga" dalam tubuh. Obat ini pertama diminum satu kapsul per hari hanya setelah makan, secara bertahap meningkatkan dosis menjadi 6-10 kapsul selama periode tiga bulan. Hal ini diperlukan untuk mengambil kuprenil seumur hidup, dengan istirahat selama 2-3 minggu, jika efek samping obat muncul.
Karena tembaga memblokir asupan vitamin kelompok B, vitamin B1 dan B6 secara bersamaan diresepkan.
Perawatan dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter. Sekali seminggu, hitung darah lengkap, biokimia - setiap 4 minggu sekali.
Bagian penting dari perawatan adalah kepatuhan seumur hidup terhadap diet No. 5. Itu dikecualikan dari menu makanan kaya tembaga. Lebih banyak tentang diet akan kita ceritakan di bagian selanjutnya. Juga penting untuk sepenuhnya menghentikan alkohol.
Ketika merencanakan untuk anak-anak, pembawa gen yang cacat atau pasien dengan penyakit ini, wajib berkonsultasi dengan ahli genetika.
Diet
Penderita penyakit Wilson harus mematuhi diet tertentu, agar tidak membebani hati dan tidak memicu kejengkelan penyakit.
Dalam diet harus mencakup:
- Banyak protein yang cepat dan mudah dicerna - misalnya, susu, beras.
- Jumlah karbohidrat yang diperlukan (tidak boleh melebihi norma fisiologis) - dari 250 hingga 580 gram per hari.
- Makanan yang mengandung serat makanan - pasta, roti, beras merah, buah-buahan, sayuran.
- Karbohidrat kompleks. Sayuran dan sayuran kaya serat, pati, pektin. Misalnya, wortel, bit, mentimun, seledri, kentang, labu, kol, dll.
- Buah dan beri.
Hal ini diperlukan untuk mengurangi asupan lemak harian. Memasak dengan benar juga akan membantu meningkatkan kondisi pasien. Anda harus makan cincang atau sebelum memasak, atau setelah makan. Anda bisa memasak, memanggang, memasak untuk pasangan, tetapi dalam hal apa pun untuk tidak menggoreng.
Secara alami, tidak ada diet yang lengkap tanpa makanan yang dilarang, dan diet dengan BV tidak terkecuali.
Dalam situasi ini, perlu untuk mengecualikan semua produk yang mengandung tembaga:
- semua kacang;
- krustasea, makanan laut;
- mineral dan air mineral;
- kopi;
- ayam;
- bebek, angsa;
- domba, daging babi;
- sosis;
- hati;
- jamur;
- Lada Bulgaria;
- coklat kemerahan;
- kacang-kacangan, buah-buahan kering;
- sayang
- coklat, coklat
Dengan inisiasi terapi dini, prognosisnya sangat menguntungkan. Yang utama adalah jangan takut dan sabar mengamati semua resep dokter.
Pengobatan dan diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
"Pseudosclerosis" yang pertama kali dijelaskan oleh Westfal dan Strumpel adalah penyakit Wilson-Konovalov, yang merupakan mutasi gen yang ditransmisikan oleh tipe resesif autosom. Ini ditandai dengan kerusakan parah pada hati, dan ketika bentuk neurologis diamati, gangguan intelektual diamati pada penyakit Konovalov-Wilson, oleh karena itu disebut degenerasi hepatolenticular atau distrofi hepatocerebral. Sekitar 10% anak-anak usia prasekolah dan sekolah dengan diagnosis sirosis hati memiliki riwayat mutasi gen yang agak langka ini.
Metode baru pengobatan penyakit Konovlov-Wilson
- Selain rejimen standar menggunakan unithiol, cuprenyl atau D-penicillamine, antagonis tembaga, yang mengurangi kandungannya dalam tubuh manusia, ada pengobatan baru untuk penyakit Konovalov-Wilson.
- Saat ini, kombinasi D-penicillamine dan garam seng, vitamin B, digunakan untuk terapi metabolisme tembaga.5.
- Untuk melindungi organ target, atas saran dokter, Anda harus menggunakan selimarin dan heteroprotektor lainnya.
- Jika efek samping negatif muncul ketika mengambil D-penicillamine, itu diganti dengan trientine.
- Ketika terapi tidak efektif dan gejala hepatitis fulgminan terjadi, transplantasi hati diindikasikan.
Metode pengobatan penyakit Konovalov-Wilson dengan cacat intelektual
- Dalam bentuk neurologis dari pelanggaran metabolisme tembaga, penggunaan obat fortifikasi diindikasikan.
- Jika tremor tangan bergabung dengan gejala penyakit, clonazepam atau lorazepam harus diambil.
- Antidepresan mungkin diperlukan untuk membantu menghentikan depresi yang akan datang.
- Pada tanda-tanda pertama psikosis, Anda harus mencari bantuan dari psikiater.
Diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
Pasien dengan gangguan metabolisme tembaga sepanjang hidup harus mematuhi diet terapi dan profilaksis.
Diet khusus untuk penyakit Wilson-Konovalov harus mencakup:
- sejumlah besar protein yang mudah dicerna;
- kadar karbohidrat vital;
- jumlah lemak yang terbatas;
- banyak karbohidrat kompleks;
- preferensi - produk dengan kandungan serat makanan yang tinggi.
Penting untuk memasak dengan benar:
- menggiling sebelum atau sesudah persiapan,
- masak
- untuk pasangan
- panggang
Larangan terhadap produk yang kaya akan garam mineral tembaga harus diberlakukan:
- polong-polongan,
- air mineral
- coklat kemerahan
- krustasea,
- ayam
- kopi,
- domba,
- bebek
- hati
- sosis,
- Lada Bulgaria
- kacang,
- jamur,
- kakao
- sayang
SEMUA TENTANG OBAT
Penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit genetik yang parah dan jarang terjadi - degenerasi hepatolentik atau distrofi hepatoselular, atau disebut penyakit Wilson-Konovalov, disebabkan oleh mode pewarisan autoimun-resesif.
Ini berarti bahwa penyakit ini adalah keturunan dan ditularkan ke anak dari orang tua jika kedua orang tua memiliki gen patologis. Pada penyakit Wilson-Konovalov, gen ATP7B yang bermutasi pada kromosom berpasangan ke-13 bertanggung jawab atas terjadinya.
Dalam kasus penyakit Wilson-Konovalov, pertukaran tembaga terganggu dalam tubuh, yang menyebabkan akumulasi jumlah berlebih dan pengurangan proses penarikannya.
Patologi ini ditandai dengan kombinasi perubahan distrofik di otak dan kerusakan hati - sirosis.
Oleh karena itu, bentuk penyakit Wilson-Konovalov berikut dibedakan:
- Dengan lesi primer hati;
- Dengan kerusakan pada sistem saraf pusat;
- Bentuk campuran.
Timbulnya penyakit dalam bentuk hati biasanya terjadi pada masa remaja, dari sekitar 10-15 tahun. Kerusakan sistem saraf pusat pada penyakit Wilson-Konovalov memiliki durasi pengembangan yang lebih lama dan ditemukan pada pasien yang lebih tua dari 20 tahun.
Sekitar 0,6% dari populasi dunia membawa gen bermutasi, dengan penyakit ini terjadi pada 3 kasus per 100.000 penduduk. Prognosis penyakit Wilson-Konovalov secara signifikan lebih tinggi ketika seorang anak dilahirkan dalam pernikahan yang terkait. Dalam kasus seperti itu, ada risiko nyata pewarisan gen bermutasi dari kedua orang tua.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Ada dua tahap dalam pembentukan penyakit - laten dan klinis, ketika tanda-tanda kehancuran muncul.
Bentuk hati penyakit ini dimanifestasikan oleh peningkatan kadar enzim - aminotransferase, dan gejalanya biasanya ditemukan pada usia 7 tahun.
Akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh menyebabkan timbulnya penyakit akut. Dalam hal ini, gejala penyakit Wilson-Konovalov diekspresikan dalam peningkatan suhu yang tajam, warna es pada kulit, perkembangan sindrom asthenic.
Perkembangan penyakit menyebabkan akumulasi massa lemak di hati dan gagal hati.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov yang disebabkan oleh kerusakan pada sistem saraf pusat dimanifestasikan dalam gangguan fungsi bicara, ekspresi wajah yang melemah, peningkatan air liur, tremor, dan kesulitan koordinasi gerakan. Pada saat yang sama, tidak ada penurunan kemampuan intelektual pada pasien, tetapi perilaku tersebut tidak dapat diprediksi - dari agresi ke depresi. Mungkin kemunculan berbagai fobia.
Prognosis penyakit Wilson-Konovalov tanpa pengobatan yang tepat mengecewakan, karena pada saat yang sama, bersama dengan patologi di atas, aktivitas jantung dan ginjal terganggu, sendi dan tulang terpengaruh.
Tahap akhir dari penyakit ini menyebabkan koma. Harapan hidup untuk penyakit tanpa perawatan sistematis dan seumur hidup yang diperlukan berkisar dari 5 hingga 15 tahun.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Pada pemeriksaan fisik pasien dengan kecurigaan penyakit Wilson-Konovalov, tanda yang khas adalah cincin Kaiser-Fleischer, yang diekspresikan oleh garis coklat-kuning di sekitar pinggiran kornea.
Selanjutnya, pemeriksaan laboratorium pasien dilakukan - keadaan urin dan darah diperiksa, tingkat enzim hati dan pelepasan tembaga dalam urin harian ditentukan.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov meliputi metode pemeriksaan instrumen - komputer dan tomografi resonansi magnetik, pemeriksaan ultrasonografi dilakukan. Metode-metode ini menentukan hepato dan splengomegaly, yaitu menetapkan tingkat pertumbuhan hati dan limpa. Fase kehancuran di otak dari node saraf subkortikal didirikan.
Untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi dalam diagnosis genetik penyakit Wilson-Konovalov, darah seorang pasien dan kerabat dekatnya diuji. Berdasarkan hasil diagnosa, koreksi organ yang terkena ditentukan.
Pengobatan penyakit Wilson - Konovalov
Terapi penyakit bersifat simtomatik. Tujuan utama dalam pengobatan penyakit Wilson-Konovalov adalah untuk mengurangi jumlah tembaga yang sudah ada di dalam tubuh.
Untuk penarikan kelebihan dalam komposisi tubuh tembaga, persiapan khusus digunakan - garam seng dan D-penicillamine.
Pengobatan konservatif penyakit Wilson-Konovalov dengan bantuan obat-obatan dilakukan secara ketat sesuai dengan skema individu dengan peningkatan dosis secara bertahap.
Diadakan terapi hepatoprotektif, berkontribusi pada peningkatan hati.
Ketika mendiagnosis suatu penyakit, selain minum obat, perlu untuk menjalani pemeriksaan pencegahan rutin setidaknya sekali setahun, tetapi tetap saja, disarankan untuk menjalani pemeriksaan setiap 6 bulan.
Pada saat yang sama, kontrol atas keadaan urin dan darah adalah wajib, dan keadaan fungsi ginjal dan hati juga ditentukan.
Dalam kasus pengembangan gagal hati, transplantasi hati donor yang sehat dianjurkan. Metode ini, dengan kelangsungan hidup organ yang ditransplantasikan, mempromosikan pemulihan lengkap, tetapi hanya dari sirosis, dan bukan dari penyakit secara keseluruhan.
Selain itu, dalam kasus penyakit Konovalov-Wilson, diet adalah salah satu tempat terpenting dalam keberhasilan perawatan.
Untuk melakukan ini, Anda harus menghindari makanan yang mengandung banyak tembaga - cokelat, kacang-kacangan, kacang-kacangan, kopi, dll. Diet untuk penyakit Konovalov-Wilson mencakup serangkaian tindakan untuk menurunkan berat badan dan menyiratkan penggunaannya yang konstan sepanjang hidup.
Selain itu, alkohol dan air mineral sepenuhnya dikecualikan dari penggunaan.
Hati, ginjal, kentang, domba, babi, dan roti hitam tidak termasuk dalam makanan untuk penyakit Konovalov-Wilson.
Untuk memasak, piring tembaga tidak bisa digunakan.
Karena fakta bahwa prognosis penyakit Wilson-Konovalov tidak selalu menguntungkan, dan alasan perkembangannya adalah faktor keturunan, satu-satunya tindakan pencegahan adalah konseling genetik untuk orang tua, baik mereka yang sudah memiliki anak dengan penyakit ini, dan mereka yang akan menjadi orangtua dalam keluarga perkawinan.
Dokter rusia
Login dengan uID
Katalog artikel
PENYAKIT WILSON - KONOVALOVA (Hepatolenticular degeneration)
Ini adalah penyakit ekstrapiramidal progresif yang parah, ciri permanen dan khas yang merusak hati.
Penyakit ini adalah keturunan, ditularkan oleh tipe resesif autosom. Menggunakan metode rekombinasi DNA, data diperoleh yang menunjukkan lokalisasi proses patologis yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit pada kromosom 13.
Peran utama dalam patogenesis dimainkan oleh patologi metabolisme tembaga, akibat gangguan sintesis enzim ceruloplasmin, yang mengarah ke pengendapan kelebihan tembaga di berbagai organ dan jaringan (terutama di hati, otak, ginjal dan kornea) dan perkembangan gejala klinis penyakit sebagai hasilnya.
Kerusakan hati bersifat sirosis besar atau campuran (besar dan kecil).
Perkembangan sirosis dapat melalui tahap hepatitis aktif kronis.
Dalam ginjal, tembaga disimpan terutama di bagian proksimal tubulus ginjal, yang menyebabkan gangguan reabsorpsi sejumlah senyawa penting bagi tubuh dan dapat disertai dengan perubahan metabolisme tertentu.
Sebagai hasil dari deposisi tembaga di membran Descemet kornea, cincin kornea Kaiser-Fleischer terbentuk, yang merupakan tanda patognomonik dari penyakit tersebut.
Di otak, tembaga terutama disimpan di ganglia basal, terutama di kulit.
Efek toksik dari tembaga adalah faktor penting yang mengarah pada perkembangan perubahan morfologis di jaringan otak.
Etiologi dan patogenesis.
Penyakit ini diturunkan secara resesif autosom.
Gen penyakit terletak di lengan panjang kromosom 13, telah dikloning dan dipelajari. Gen mengkode transport-ATPase tembaga, yang mengikat 6 atom tembaga. Hingga saat ini, lebih dari 25 mutasi gen yang berbeda telah diidentifikasi. Mutasi pada masing-masing kromosom berbeda, sehingga sulit untuk membuat korespondensi antara fenotipe dan genotipe.
Sangat penting bahwa penyakit ini tidak berkembang dalam pembawa heterozigot.
Konsentrasi normal tembaga dalam plasma darah adalah 100-120 μg%, dengan 93% dari jumlah ini dalam bentuk ceruloplasmin dan hanya 7% yang dikaitkan dengan serum albumin.
Tembaga dalam ceruloplasmin terikat erat.
Komunikasi dilakukan di hati.
Ceruloplasmin adalah b2-globulin, dan setiap molekul mengandung 8 atom tembaga.
Telah ditetapkan dengan metode radioisotop bahwa pada insufisiensi hepatolenticular, kelainan ini dikaitkan dengan kelainan genetik dalam sintesis ceruloplasmin, yang kandungannya berkurang tajam.
Dalam hal ini, tembaga tidak dapat terikat dan disimpan secara stabil dalam jaringan.
Dalam beberapa kasus, isi ceruloplasmin tetap normal, tetapi strukturnya berubah (rasio fraksi berubah). Tembaga dengan sindrom Wilson-Konovalov terutama tropik ke hati, inti otak, ginjal, kelenjar endokrin, dan kornea.
Dalam hal ini, tembaga mulai bertindak sebagai agen toksik, menyebabkan perubahan degeneratif khas pada organ-organ ini.
Gambaran klinis ditandai oleh keragaman, karena efek merusak tembaga pada banyak jaringan.
Lesi yang dominan pada suatu organ tergantung pada usia. Pada anak-anak, itu terutama hati (bentuk hati).
Di masa depan, gejala neurologis dan gangguan mental (bentuk neuropsikiatrik) mulai muncul.
Jika penyakit muncul setelah 20 tahun, maka pasien biasanya memiliki gejala neurologis.
Mungkin kombinasi gejala kedua bentuk.
Mayoritas pasien antara usia 5 dan 30 telah mengungkapkan manifestasi klinis penyakit dan diagnosis telah ditetapkan.
Cincin Kaiser-Fleischer adalah cincin berwarna cokelat kehijauan di sekitar pinggiran kornea.
Awalnya, muncul di kutub atas.
Untuk mengidentifikasi cincin Kaiser-Fleischer, pasien, sebagai suatu peraturan, harus diperiksa oleh dokter spesialis mata dengan lampu langit-langit.
Ini terdeteksi pada pasien dengan gejala neurologis, dan mungkin tidak ada pada pasien muda dengan onset akut penyakit.
Mengalir Ada bentuk akut dan kronis.
Bentuk akut adalah karakteristik usia dini, berkembang dengan kecepatan kilat dan berakhir dengan kematian, terlepas dari perawatan.
Piala memenuhi bentuk kronis dengan kursus lambat dan perkembangan gejala secara bertahap.
Pertama-tama, kekakuan otot ekstrapiramidal pada ekstremitas bawah (gangguan gaya berjalan dan stabilitas) muncul.
Gambaran parkinsonisme secara bertahap terbentuk, kemudian jiwa berubah (reaksi paranoid, histeria).
Terkadang gagal hati muncul ke depan: hati membesar, gambarannya menyerupai sirosis atau hepatitis aktif kronis.
Diagnosis Gejala utama adalah hipokupremia di bawah 10 μg%, banyak tembaga diekskresikan dalam urin - lebih dari 100 μg / hari.
Mungkin ada tes timol positif.
Gejala penting adalah cincin Kaiser-Fleischer.
Kadar seruloplasmin dan tembaga dalam serum biasanya dikurangi, CT scan tengkorak, dilakukan sebelum timbulnya gejala neurologis, dapat mengungkapkan peningkatan ventrikel, serta perubahan lainnya.
MRI lebih sensitif.
Ini dapat mengungkapkan perluasan ventrikel ketiga, lesi di thalamus, shell dan bola pucat.
Lesi ini biasanya sesuai dengan manifestasi klinis penyakit.
Studi genetika (oleh Sh. Sherlock).
Saudara kandung yang sabar harus diperiksa.
Hepatomegali, splenomegali, spider vein, sedikit peningkatan aktivitas serum transaminase menunjukkan homozigositas.
Cincin Kaiser-Fleischer tidak selalu terdeteksi.
Tingkat ceruloplasmin dalam serum biasanya berkurang menjadi 0,20 g / l atau kurang. Biopsi hati dengan penentuan kandungan tembaga memungkinkan Anda mengonfirmasi diagnosis.
Sangat mudah untuk membedakan homozigot dari heterozigot, meskipun terkadang bisa sulit.
Dalam kasus-kasus seperti itu, setengah-tipe pasien dan saudara-saudaranya dianalisis.
Homozigot diobati dengan penisilinamin, meskipun penyakitnya tidak menunjukkan gejala.
Perawatan heterozigot tidak diperlukan.
Ketika mengamati 39 homozigot sehat secara klinis yang menerima pengobatan, timbulnya gejala tidak dicatat, sementara penyakit Wilson berkembang pada homozigot yang tidak diobati dan beberapa dari mereka meninggal.
Penggunaan penanda DNA memungkinkan untuk menegakkan diagnosis penyakit Wilson dengan akurasi tinggi.
Namun, penelitian genetik memiliki keterbatasan yang signifikan, termasuk tingginya biaya teknik dan variabilitas mutabilitas yang signifikan dari gen penyakit Wilson.
Saat ini, penelitian ini dilakukan pada anak-anak yang kerabat dekatnya menderita penyakit, dan ketika tes standar tidak memberikan jawaban yang pasti mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis penyakit Wilson.
Patomorfologi hati. Dystrophy balon, nuklei polinuklear hepatosit, akumulasi glikogen dan vakuolisasi glikogen dari nuklei terdeteksi secara alami. Infiltrasi lemak hepatosit merupakan karakteristik. Sel-sel Kupffer biasanya membesar.
Pada beberapa pasien, perubahan ini sangat jelas; Betis Mallory terdeteksi, yang menyerupai gambaran morfologis hepatitis alkoholik akut.
Pada beberapa pasien ada perubahan pada hati, karakteristik hepatitis kronis.
Perubahan histologis pada hati pada penyakit Wilson tidak bersifat diagnostik, tetapi mengidentifikasi perubahan yang dijelaskan di atas pada pasien muda dengan sirosis hati memungkinkan untuk mencurigai penyakit ini.
Metode untuk mendeteksi tembaga dengan pewarnaan dengan asam rubanic atau rhodamine tidak dapat diandalkan, karena tembaga tidak terdistribusi secara merata dan tidak ada dalam simpul regenerasi.
Akumulasi tembaga biasanya terjadi pada hepatosit periportal dan disertai dengan munculnya deposit lipofuscin atipikal.
Adalah mungkin untuk menentukan kandungan tembaga di hati.
Kandungan normal tembaga dalam jaringan hati adalah 15-55 mcg per 1 g bahan kering jaringan hati.
Pada pasien dengan penyakit Wilson, nilai-nilai ini meningkat dan berkisar dari 250 hingga 3000 ug / g.
Mikroskop elektron. Bahkan dengan perjalanan penyakit tanpa gejala, vakuola autofag dan mitokondria yang berubah besar terdeteksi. Infiltrasi berlemak dapat dikaitkan dengan kerusakan mitokondria. Infiltrasi ruang ekstraseluler oleh serat kolagen, serta sel-sel hati terang dan gelap dapat dilihat.
Diagnosis banding dilakukan dengan hepatitis akut dan kronis, di mana tingkat seruloplasmin dapat dikurangi karena pelanggaran sintesisnya di hati.
Malnutrisi juga membantu mengurangi kadar ceruloplasmin.
Ketika mengambil estrogen, kontrasepsi oral, dengan obstruksi saluran empedu, selama kehamilan, tingkat ceruloplasmin dapat meningkat.
Ekskresi tembaga setiap hari pada penyakit Wilson meningkat.
Untuk menghindari distorsi hasil analisis, disarankan untuk mengumpulkan urin dalam botol khusus dengan leher lebar dengan sisipan tas sekali pakai yang tidak mengandung tembaga.
Jika ada kontraindikasi pada biopsi hati dengan kadar seruloplasmin normal dalam serum, penyakit ini dapat didiagnosis dengan tingkat penggabungan tembaga radioaktif ke dalam ceruloplasmin oral.
Perawatan. Membutuhkan diet dengan pengecualian produk yang mengandung tembaga dalam jumlah lebih besar (cokelat, coklat, kacang polong, hati, roti gandum hitam).
Terapi obat dilakukan sepanjang hidup dari saat diagnosis ditegakkan atau pengangkutan gen homozigot yang cacat terdeteksi dan merupakan kunci untuk meningkatkan kelangsungan hidup. Penghentian pengobatan yang tidak wajar dapat menyebabkan perubahan dan kematian yang tidak dapat diubah.
Obat pilihan adalah D-penicillamine. Sampai sekarang, tetap menjadi pilihan dan "standar emas" dalam pengobatan penyakit Wilson.
Mekanisme kerja D-penicillamine: pembentukan kompleks khelat dengan tembaga, yang diekskresikan dalam urin, dan transfer tembaga intraseluler ke keadaan tidak aktif.
Obat ini disarankan untuk dikonsumsi pada perut kosong (30 menit sebelum makan), karena makan mengurangi penyerapannya.
Mengingat D-penicillamine memiliki efek antipyridoxine, perlu untuk menambahkan pyridoxine dengan dosis 25 mg / l secara oral ke terapi.
Rejimen pengobatan:
Tahap pertama adalah fase awal perawatan.
Dosis awal D-penicillamine adalah 250-500 mg / hari, dibagi menjadi 4 dosis.
Kemudian dosis ditingkatkan secara bertahap menjadi 1-2 g / hari (setiap 7 hari pada 250 mg), sampai ekskresi tembaga dalam urin naik menjadi 2000-5000 mg / hari.
Setelah mencapai perbaikan klinis, yang terjadi dalam beberapa bulan dari awal pengobatan, dan pengurangan ekskresi tembaga dalam urin, mereka beralih ke terapi pemeliharaan.
Selama dua bulan pertama pengobatan, tes darah klinis (jumlah elemen yang terbentuk) dan urin (nilai proteinuria) dilakukan setiap 2 minggu, selama 6 bulan berikutnya - setiap bulan.
Tahap kedua adalah terapi pemeliharaan. Dosis pemeliharaan 0,75-1,25 g / hari. Ekskresi tembaga dengan urin dikurangi menjadi 500-1000 mcg / hari.
Cincin Kaiser-Fleischer dipelajari setiap tahun dalam lampu celah.
Dengan pengobatan yang memadai, ada penurunan keparahan dan hilangnya gejala pada 80% pasien 3-5 tahun setelah dimulainya pengobatan.
Efek samping dari perawatan dengan D-penicillamine dibagi menjadi yang awal, yang berada pada fase awal perawatan, dan yang belakangan, yang berkembang selama terapi pemeliharaan.
Efek samping awal. Selama bulan pertama terapi, pada 20% pasien, gejala neurologis muncul atau memburuk. Ini karena mobilisasi tembaga dari hati, meningkatkan konsentrasinya di sistem saraf pusat.
Dalam situasi ini, perlu untuk mengurangi dosis menjadi 250 mg / hari dan secara bertahap meningkatkannya untuk meningkatkan ekskresi tembaga dalam urin.
Jika gejala neurologis terus memburuk, maka D-penicillamine digantikan oleh obat pengkelat tembaga lainnya (lihat di bawah).
Kerusakan gejala neurologis pada bulan-bulan pertama pengobatan harus dibedakan dari perkembangan penyakit itu sendiri dengan penggunaan dosis rendah D-penicillamine.
Selama bulan pertama pengobatan, 20% pasien mengalami reaksi hipersensitif - demam, pruritus, ruam, dan jarang limfadenopati.
Gejala-gejala ini hilang setelah penghentian sementara obat.
Terapi D-penisilinamin dilanjutkan dengan dosis 250 mg / hari dalam kombinasi dengan prednison dengan dosis 20-30 mg / hari.
Dalam sebulan, dosis D-penicillamine meningkat, secara bertahap membatalkan prednison.
Efek samping terlambat. Dikembangkan pada 5-7% pasien dan biasanya bermanifestasi setelah satu tahun perawatan. Yang paling sering adalah perubahan kulit: dermatopati penicillamine, pemfigus, acantosis nigricans, perforasi elastosis serpinginosa, lichen planus.
3-5% pasien mengalami sindrom yang mirip dengan penyakit autoimun: sindrom Goodpasture, lupus erythematosus sistemik, miastenia.
Dengan perkembangan komplikasi ini, serta dengan munculnya proteinuria yang signifikan (lebih dari I g / hari), D-penicillamine dibatalkan dan trientin ditentukan.
Trientin. Ini telah digunakan sejak 1969 sebagai agen pengkelat tembaga alternatif pada pasien yang tidak toleran terhadap D-penisilinamin.
Ketika beralih ke trientin, sebagian besar efek samping D-penicillamine hilang.
Dosis trientin adalah 1-2 g per hari, dibagi menjadi 3 dosis. Obat ini diminum dengan perut kosong.
Efek samping yang paling parah adalah anemia sideroblastik.
Seng Penggunaan seng pada penyakit Wilson didasarkan pada kemampuannya untuk meningkatkan sintesis protein pengikat tembaga di epitel usus halus dan hepatosit.
Ini mencegah penyerapan tembaga dari saluran pencernaan dan memastikan transfer tembaga ke keadaan tidak beracun. Dosis harian seng sulfat atau seng asetat adalah 150 mg per hari, dibagi menjadi dua hingga tiga dosis.
Obat ini diresepkan di antara waktu makan.
Seng relatif aman, dari efek samping yang paling umum adalah gangguan pencernaan dan sakit kepala.
Dianjurkan untuk menggunakan seng pada pasien tanpa gejala pada tahap awal penyakit dan sebagai terapi pemeliharaan pada pasien yang sebelumnya telah diobati dengan obat chelating tembaga.
Pemberian bersama chelator tembaga dan preparat seng tidak dianjurkan.
Tetratiomolybdat. Mekanisme kerja obat ini adalah: pembentukan kompleks dengan tembaga di saluran pencernaan dan serum, yang masing-masing mencegah penyerapan dan penetrasi ke dalam jaringan. Dianggap sebagai chelator tembaga yang berpotensi lebih efektif daripada D-penicillamine dan trientin.
Saat ini, hanya ada data terbatas tentang penggunaan klinis obat ini.
Dosis harian adalah 120-200 mg. Sebagai efek samping dijelaskan penghambatan hematopoiesis sumsum tulang.
Pengobatan dengan chelators tembaga selama kehamilan tidak boleh dihentikan. Dosis yang disarankan dari D-penicillamine, yaitu 0,75-1 g / hari, tidak menimbulkan risiko bagi janin.
Jika operasi caesar direncanakan, maka dosis D-penicillamine harus dikurangi menjadi 250 mg / hari 6 minggu sebelum melahirkan dan untuk seluruh periode sampai luka pasca operasi sembuh.
Indikasi untuk transplantasi hati pada penyakit Wilson adalah: gagal hati yang berhubungan dengan hemolisis dan hiperurisemia; perkembangan gagal hati, yang tidak setuju dengan koreksi medis.
Indikator bertahan hidup satu tahun setelah transplantasi adalah sekitar 80%.
Terapi gen
Dalam beberapa tahun terakhir, pertanyaan tentang kemungkinan mengganti gen penyakit Wilson yang rusak di hati dengan yang normal telah dibahas.
Namun, karena kesulitan teknis yang signifikan, masalah ini masih menjadi bahan diskusi.