Penyebab dan pengobatan hemokromatosis hati pada orang dewasa dan anak-anak

Hemochromatosis, atau diabetes perunggu, adalah patologi polisistem keturunan yang terkait dengan gangguan penyerapan zat besi. Akibatnya, zat besi secara aktif diserap dalam saluran pencernaan dan menumpuk di hati, otot jantung, pankreas. Hati paling menderita karena kelebihan zat besi.

Hemochromatosis hati adalah penyakit genetik umum yang berkembang terutama pada pria. Wanita sakit 3 kali lebih sedikit. Gejala pertama diabetes perunggu pada 70% kasus muncul setelah 40 tahun. Patologi menyebabkan disfungsi serius pada tubuh dan, jika tidak diobati, mengarah pada perkembangan patologi kanker hati dan kondisi serius lainnya.

Alasan

Berdasarkan mekanisme patogenetik dari pembentukan penyakit, hemochromatosis primer (herediter) dan sekunder diisolasi. Bentuk patologi herediter dikaitkan dengan cacat gen. Gen HFE, yang bertanggung jawab untuk pengembangan diabetes perunggu, terletak pada kromosom 4, di bahu kiri. Patologi sering berkembang pada individu yang menerima 2 salinan gen yang rusak - baik dari ayah dan ibu.

Bentuk sekunder berkembang karena sejumlah alasan:

• Thalassemia adalah hemoglobinopati herediter, di mana molekul protein yang membentuk struktur hemoglobin dihancurkan. Orang dengan talasemia rentan terhadap krisis hemolitik karena kelebihan zat besi.
• Penyakit yang mempengaruhi hati. Hepatitis, sirosis alkoholik, porfiria hati kronis, tumor ganas meningkatkan kemungkinan mengembangkan bentuk sekunder.
• Transfusi darah Darah dari donor mengandung sel darah merah asing yang mati sebelum sel darah merah mereka sendiri. Ketika hancur, mereka melepaskan zat besi, yang kelebihannya menumpuk di organ internal.
• Masuknya zat besi secara berlebihan ke dalam tubuh dari luar karena penggunaan jangka panjang dari obat-obatan yang mengandung zat besi.

Kadang-kadang bentuk sekunder terjadi pada individu yang memiliki diet rendah protein jangka panjang dan pasien yang membutuhkan hemodialisis konstan.

Gejala

Pada tahap awal, hemochromatosis tidak memberikan gambaran klinis yang jelas. Kadang-kadang, pasien mungkin mengeluh malaise ringan dan kelelahan. Tanda-tanda yang mengkhawatirkan muncul ketika konsentrasi zat besi total dalam tubuh meningkat. Ketika indikator ini menjadi kritis (hingga 40 g), gambaran klinis menjadi signifikan. Tergantung pada gejala yang ada, diabetes perunggu dapat terjadi pada tipe hepatopatik, kardiopat, dan endokrinologis.

Jenis patologi hepatopatik sering berkembang (hingga 70% dari total jumlah pasien). Kelebihan zat besi terakumulasi di hati, yang menyebabkan gangguan fungsinya. Akibatnya, kompleks gejala berkembang:

• Nyeri di daerah perut yang sifatnya tumpah. Rasa sakit mengganggu 40% pasien dan dikombinasikan dengan dispepsia.
• Manifestasi dispepsia. Pasien khawatir tentang mual episodik, muntah. Diare sering berkembang sebagai feses encer, yang frekuensinya mencapai hingga 20 kali per hari.
• Pembesaran hati diikuti oleh fibrosis dan sirosis.
• Kulit kering.

Bentuk kardiopatik (miokarditis berpigmen) berkembang ketika kelebihan zat besi terakumulasi dalam miokardium dan serum. Miokarditis berpigmen terdeteksi pada 20% dari total jumlah pasien. Penyakit ini terjadi dengan tanda-tanda gangguan kardiovaskular:

• Kegagalan irama jantung dalam bentuk serangan takikardia, fibrilasi atrium.
• Peningkatan ukuran jantung, perluasan rongga-rongganya.
• Menurunkan tekanan darah.
• Munculnya edema perifer.

Perjalanan hemokromatosis dalam tipe endokrinologis terjadi dengan latar belakang lesi hipofisis dan pankreas. Akibatnya, sintesis hormon terganggu, disfungsi seksual dan diabetes mellitus tergantung insulin berkembang. Impotensi tercatat pada 40% pria; 15% wanita memiliki amenore sekunder dan ketidakmampuan untuk hamil.

Manifestasi spesifik lainnya termasuk:

• Munculnya pigmentasi atipikal pada kulit, karena akumulasi kelebihan zat besi di kulit dan pengendapan hemosiderin - pigmen kuning gelap khusus yang terbentuk dari pemecahan hemoglobin. Pigmentasi kulit muncul di wajah, tangan, genitalia luar, di ketiak. Kulit menjadi warna perunggu.
• Arthralgia. Pada 40% pasien mengalami nyeri pada sendi interphalangeal, siku, lutut. Kadang-kadang deformitas artikular ditambahkan pada nyeri dan keterbatasan dalam mobilitas.
• Berubah penampilan. Untuk pasien dengan hemochromatosis, ada kekurangan rambut di kepala dan tubuh, deformasi lempeng kuku.

Tahap terminal sulit. Konsentrasi zat besi dalam tubuh mencapai nilai kritis melebihi tingkat alami 5 kali atau lebih. Pasien pada tahap akhir penyakit ini menderita hipertensi portal, asites dan kelelahan progresif (cachexia).

Hemochromatosis pada anak-anak dapat memberikan gambaran klinis dari bulan-bulan pertama kehidupan, jika penyebab penyakit adalah keturunan. Membebani tubuh anak dengan zat besi karena alasan lain sangat jarang. Penyakit di masa kecil dimanifestasikan dalam bentuk:

• Meningkatkan rangsangan.
• Penyakit kuning neonatal yang berkepanjangan pada bayi baru lahir.
• Kulit kering dan rambut rontok berlebihan.
• Aktivitas motorik rendah.
• Dinamika bobot negatif.

Munculnya pigmentasi gelap pada kulit terjadi secara bertahap. Pada hampir semua anak dengan hemochromatosis, kulitnya tipis dan mudah rentan. Lebih dekat ke usia prasekolah dan sekolah dasar, anak-anak ini mengalami gangguan jantung, hati, limpa yang persisten.

Komplikasi

Jika tidak diobati, hemochromatosis menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Karena tingginya konsentrasi zat besi dalam tubuh - terutama di hati - risiko gagal hati meningkat ketika zat besi benar-benar kehilangan semua fungsi. Terhadap latar belakang gagal hati, otak dipengaruhi oleh racun usus dan pasien jatuh koma.

Komplikasi serius hemokromatosis dengan angka kematian yang tinggi adalah infark miokard dan gagal jantung akut. Perdarahan internal yang dihasilkan dari pelebaran pembuluh darah esofagus menyebabkan hasil yang fatal dengan perjalanan penyakit yang lama. Peningkatan konsentrasi gula darah yang kritis menyebabkan koma diabetik, seringkali berakibat kematian.

Diagnostik

Ketika memeriksa pasien dengan dugaan hemochromatosis, konsultasi dengan beberapa spesialis akan diperlukan - ahli gastroenterologi, ahli jantung, ahli bedah, ahli endokrin, dan dokter kulit. Selama pemeriksaan awal, dokter memperhatikan warna kulit tertentu (hemosiderosis), tidak adanya rambut dan kuku berbentuk sendok. Selama palpasi, hati dan limpa yang membesar ditentukan. Di hadapan sirosis, hati terasa solid, dengan permukaan bergelombang.

Diagnosis laboratorium adalah poin penting dalam memastikan diagnosis. Hitung darah lengkap tidak informatif, dilakukan hanya untuk mengecualikan anemia. Informasi berharga memberikan tes darah untuk biokimia. Pasien mengungkapkan perubahan dalam parameter biokimia:

• Peningkatan bilirubin lebih dari 25 mmol / l.
• Tingkatkan ALAT, ASAT, dan GGT.
• Meningkatkan konsentrasi glukosa darah lebih dari 5,8.

Adalah wajib untuk melakukan studi dinamis darah untuk menentukan metabolisme zat besi. Diagnosis dilakukan secara bertahap:

• Tahap 1 - mengidentifikasi konsentrasi siderofilina (pembawa protein zat besi dalam plasma darah); ketika melebihi norma (16-44 mmol / l), lanjutkan ke tahap berikutnya.
• Tahap 2 - melakukan tes untuk konsentrasi feritin; jika indikator melebihi 200 untuk wanita yang lebih muda dari 45-50 tahun dan 300 untuk pria (wanita di atas 45-50 tahun) - pergi ke tahap akhir.
• Tahap 3 - melakukan phlebotomy kuantitatif tidak langsung, di mana seorang pasien yang dicurigai hemochromatosis mengekstrak 200 mg zat besi setiap minggu dengan perdarahan. Jika kondisi pasien membaik setelah mengeluarkan zat besi dari tubuh dalam jumlah 3 g - diagnosis dianggap dikonfirmasi.

Hemochromatosis herediter dideteksi dengan analisis DNA genetik. Metode diagnosa genetik molekuler membantu mengidentifikasi konstitusi herediter organisme dan untuk menetapkan tipe mutasi yang dominan pada gen. Kelebihan dari metode ini adalah kandungan informasi yang tinggi dan kemungkinan mengkonfirmasikan diagnosis pada tahap awal.

Dalam proses survei komprehensif, penting untuk menentukan tingkat kerusakan organ internal. Ini membutuhkan serangkaian studi presisi tinggi:

• Sendi sinar-X.
• EKG dan ekokardiografi.
• Ekografi rongga peritoneum.
• MRI hati.

Metode yang dapat diandalkan untuk menentukan prognosis untuk perjalanan patologi di masa depan adalah biopsi hati. Diekstraksi dengan tusukan pada biopsi menentukan konsentrasi zat besi. Semakin banyak indikator ini - semakin buruk prognosisnya untuk bertahan hidup.

Perawatan

Pengobatan hemochromatosis dikurangi untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh dan memerangi komplikasi. Pada tahap awal pengobatan, terapi vitamin diatur - pasien diberi resep asupan vitamin B, tokoferol, vitamin M (asam folat). Terapi vitamin diperlukan untuk mempercepat proses menghilangkan kelebihan zat besi.

Terapi obat termasuk penggunaan chelators - bahan kimia yang melepaskan ion besi dari tubuh. Dalam praktiknya, deferoxamine sering digunakan dalam bentuk suntikan intramuskuler dan infus intravena. Dengan penggunaan deferoxamine jangka panjang, efek samping dapat terjadi - pengaburan lensa.

Untuk metode non-obat yang efektif untuk meminimalkan kandungan besi yang tinggi dalam tubuh termasuk proses mengeluarkan darah. Inti dari prosedur ini adalah pengangkatan sistematis sejumlah volume darah (hingga 500 ml per minggu) dari tubuh. Proses mengeluarkan darah dilakukan untuk waktu yang lama, selama 2-3 tahun, hingga konsentrasi zat besi dalam darah mencapai nilai optimal.

Terapi simtomatik dikurangi menjadi pengobatan fibrosis dan sirosis hati, gangguan kardiovaskular dan seksual, diabetes. Pasien dengan artropati progresif diperlihatkan prosedur penggantian endoprosthesis sendi yang hancur. Pasien dengan sirosis lanjut dapat diselamatkan oleh transplantasi hati.

Diet untuk hemochromatosis, sebagai bagian integral dari terapi kompleks, diresepkan untuk semua pasien seumur hidup. Tujuan dari diet ini adalah untuk mencegah peningkatan konsentrasi zat besi dalam tubuh dan menjaga metabolisme yang optimal. Saran diet:

• Pengecualian dari diet produk roti, alkohol, makanan laut, produk sampingan (hati, ginjal).
• Meminimalkan konsumsi daging dan makanan yang tinggi asam askorbat.
• Penggunaan sistematis (dalam jumlah yang wajar) teh hitam dan kopi sebagai minuman yang dapat memperlambat penyerapan zat besi.

Prognosis dan pencegahan

Hemochromatosis mengacu pada patologi dengan arah progresif yang konstan. Tetapi kemungkinan pengobatan modern dapat memperpanjang usia pasien beberapa dekade. Dengan kursus tanpa komplikasi, hingga 80% pasien hidup lebih lama dari 10 tahun. Jika penyakit ini tidak diobati, prognosis untuk bertahan hidup memburuk - karena diagnosis telah dikonfirmasi, harapan hidup tidak melebihi 5 tahun. Dari gangguan metabolisme persisten berkembang tidak sesuai dengan komplikasi kehidupan - sirosis, kanker hati, serangan jantung yang luas.

Pencegahan hemochromatosis primer termasuk skrining keluarga, deteksi dini dan pengobatan penyakit. Jika ada kasus insiden pada kerabat langsung dalam keluarga, skrining harus dilakukan sedini mungkin, sebelum timbulnya komplikasi parah.

Pencegahan hemochromatosis sekunder meliputi:

• Nutrisi seimbang.
• Penolakan alkohol dan nikotin.
• Penerimaan obat yang mengandung zat besi hanya dengan resep dan dosis yang ditunjukkan.
• Perawatan patologi hati dan darah yang tepat waktu.

Hemochromatosis: perkembangan, tahapan, bentuk, gejala, diagnosis, cara mengobati, prognosis

Hemochromatosis, sebagai penyakit (kompleks gejala, suatu kondisi yang ditandai dengan akumulasi zat besi (Fe) yang berlebihan dalam tubuh), memiliki sejarahnya sejak akhir abad ke-19, yaitu, sejak 1871, tetapi nama saat ini menjadi patologi hanya 18 tahun kemudian (1889). Hemachromatosis (GH) juga disebut sirosis berpigmen dan diabetes perunggu, yang pada prinsipnya mencerminkan manifestasi klinisnya: perubahan warna kulit (menjadi perunggu), semua tanda-tanda diabetes dan degenerasi parenkim hati dengan perkembangan sirosis. Selain itu, hemochromatosis disebut hemosiderosis umum, penyakit von Recklinghausen-Appebaum, dan sindrom Troisier-Ano-Chaffard. Pembentukan kompleks gejala ini pada akhirnya mengarah pada kekalahan banyak organ dan perkembangan kegagalan beberapa organ.

Telah diperhatikan bahwa pria menderita patologi ini lebih sering daripada wanita (rasio ≈ 1: 8-10) dan ini tidak terkait dengan pengaruh gen yang rusak. Tubuh wanita memiliki kemampuan untuk kehilangan tidak hanya kelebihan, tetapi juga jumlah zat besi yang tepat selama menstruasi atau selama kehamilan. Rata-rata, penyakit ini memanifestasikan dirinya antara 40 dan 60 tahun. Mengingat kekalahan banyak organ, hemochromatosis yang hanya tidak menyembuhkan: dan rheumatologist, dan gastroenterologist, dan endokrinologis, dan ahli jantung, dan spesialis lainnya.

Di mana kelebihan zat besi pergi?

Mungkin seseorang pernah mendengar bahwa, selain bentuk diabetes mellitus (IDDM dan INDISD) yang diketahui, ada juga beberapa varian yang disebut perunggu (jangan dikacaukan dengan penyakit perunggu - penyakit Addison), sirosis berpigmen atau hemochromatosis, yang disebabkan oleh akumulasi zat besi yang berlebihan tubuh.

Pukulan pertama selalu terjadi pada hati (hemochromatosis hati). Pada tahap paling awal, ketika "invasi" besi belum menyentuh organ lain, zona portal sudah dipenuhi dengan unsur kimia ini. Hemachromatosis hati menyebabkan penggantian parenkim hati dengan jaringan ikat (ini adalah fibrosis) di kedua lobus dengan perkembangan sirosis, yang, pada gilirannya, mampu berubah menjadi kanker primer organ penting ini.

Namun, proses patologis pada hati tidak berakhir, karena zat besi terus menumpuk dan jumlahnya dapat mencapai 20–60 gram (pada tingkat 4-5 g). Tapi dia harus pergi ke suatu tempat dan, tentu saja, mencari organ parenkim lainnya. Akibatnya, besi mengendap:

• di pankreas, menyebabkan degenerasi parenkimnya;
• di dalam limpa;
• pada serat miokard, menciptakan kondisi untuk perkembangan sklerosis koroner;
• di epidermis, yang dari intervensi tersebut mulai menipis dan atrofi;
• di kelenjar endokrin (kelenjar adrenal, hipofisis, tiroid, testis).

Zat besi, yang tersimpan dalam organ dan jaringan, merangsang jaringan untuk menanggapi keberadaan unsur yang tidak perlu dalam jumlah seperti itu, meningkatkan laju peroksidasi lipid, yang menyebabkan kerusakan pada organel sel, sehingga menyebabkan fibrosis. Selain itu, di sepanjang jalan, produksi kolagen dirangsang oleh sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembangunan jaringan ikat. Dan tidak masalah sama sekali di mana organ-organ besi mulai menumpuk, jika prosesnya tidak dihentikan, pada akhirnya - semua orang akan menderita.

Toksisitas Fe terletak pada kenyataan bahwa logam ini, sebagai elemen dengan valensi variabel (Fe (II), Fe (III)), dapat dengan mudah memulai reaksi radikal bebas yang merusak organel seluler dan bahan genetik sel, meningkatkan produksi kolagen dan memicu pembentukan proses tumor..

Seperti apa bentuk diabetes perunggu?

Akumulasi yang berharga, secara umum, logam setiap hari, tubuh mendapat sekitar 1 gram zat besi per tahun, yang berlebihan untuk tubuh. Dengan hemachromatosis bawaan, akumulasi ini akan diisi kembali setiap tahun dan dalam 20 tahun akan tumbuh menjadi angka yang cukup mengesankan: ≈ 20 gram (kadang-kadang hingga 50 g). Untuk referensi: Biasanya, Fe dalam tubuh mengandung sekitar 4 gram dan jumlah ini didistribusikan antara protein darah yang mengandung hem (hemoglobin), otot (mioglobin), pigmen pernapasan, dan enzim. Hingga 0,5 g Fe disimpan dalam persediaan (terutama di hati) untuk berjaga-jaga. Jumlah elemen yang diserap berkorelasi dengan konten cadangan, dan semakin banyak tubuh membutuhkannya, semakin banyak zat besi yang harus diterima melalui penyerapan. Pada hemochromatosis, peningkatan penyerapan menyebabkan akumulasi berlebihan.

Endapan besi berlebih berkembang secara bertahap, melewati 3 tahap:

• 1 - belum ada kelebihan zat besi (tes tenang, klinik tidak ada);
• 2 - kelebihan beban sudah terjadi, sebagaimana dibuktikan oleh indikator laboratorium, tetapi ini belum terwujud secara klinis;
• 3 - kelebihan tubuh dengan logam ini memberikan gejala klinis yang khas.

Jadi, pada akhirnya, hemokromatosis tidak luput dari perhatian. Tubuh yang telah menyediakan ruang untuk unsur kimia tambahan mulai menderita, kehilangan kemampuan untuk melakukan tugas fungsional mereka. Gejala karakteristik hemokromatosis berkembang:

1. Apatis, lemah, dan lesu;
2. Konsolidasi dan pembesaran hati (hepatomegali), keluar dari hati ferritin, yang memiliki efek vasoaktif, yang sering menyebabkan sakit perut, kadang-kadang mensimulasikan patologi bedah akut dengan kolaps dan bahkan kematian. Pada hemokromatosis hati, kanker primer (karsinoma hepatoselular) mengancam 30% pasien yang telah didiagnosis menderita sirosis;
3. Perubahan warna kulit (pigmentasi), mempengaruhi terutama ketiak, organ genital eksternal, bagian tubuh yang terpapar;
4. Kulit menipis dan kering;
5. Penurunan aktivitas seksual, impotensi, ginekomastia, atrofi testis (pada pria), infertilitas dan amenore (pada wanita), rambut rontok di area pertumbuhan rambut sekunder (karena kekurangan fungsi gonadotropik hipofisis);
6. Hemokromatosis jantung adalah lesi otot jantung (hingga 90%), sering mengingatkan pada kardiomiopati, yang menyebabkan insufisiensi atrium dan ventrikel kanan progresif, aritmia, dan mungkin dipersulit oleh infark miokard. Jantung bulat (bentuk) - "jantung besi" dalam kasus lain tiba-tiba berhenti, yang berakhir dengan kematian pasien;
7. Seringkali (70-75% pasien) menderita diabetes mellitus, penyebabnya adalah kerusakan langsung pada parenkim pankreas. Diabetes pada hemokromatosis memberikan gejala khusus pada bentuk lain (nefropati, lesi retina, dan lesi vaskular perifer);
8. Perubahan yang menyakitkan di banyak sendi (pinggul, lutut, bahu, pergelangan tangan, dll), penyebabnya adalah pengendapan garam kalsium. Tanda khas - getaran tangan, disertai rasa sakit.

Hemochromatosis adalah primer atau herediter (hemochromatosis bawaan), yang dihasilkan dari gangguan metabolisme resesif autosom dan ditandai dengan peningkatan penyerapan Fe dalam saluran usus, dan sekunder atau didapat, yang disebabkan oleh beberapa latar belakang patologi Fe pada saluran pencernaan.

Dengan hemochromatosis primer (PHC), seseorang dilahirkan setelah menerima gen dari kedua orang tua yang membawa informasi buruk (mode pewarisan autosom resesif). Benar, pasien tidak tahu tentang ini untuk waktu yang lama, mengumpulkan unsur kimia ini hari demi hari. Sebagai contoh, jika 5 mg zat besi yang tertelan dibiarkan dalam tubuh setiap hari, gejala pertama akan muncul dalam sekitar 28 tahun.

Hemochromatosis sekunder (VHH) terbentuk pada beberapa tahap, sebagai akibat dari pelanggaran tertentu. Dan kemudian tidak masalah dengan alasan apa yang terjadi pelanggaran penyerapan, fakta bahwa besi terakumulasi dalam jumlah besar di organ-organ vital (jantung, hati, kelenjar endokrin tertentu, sendi) dan dengan demikian mengganggu fungsi normal mereka.

Hemochromatosis herediter atau primer

Ternyata, herediter hemochromatosis (NG) bukanlah penyakit langka. Jadi dipikirkan sebelumnya, ketika melakukan analisis populasi-genetik dalam skala modern tidak tersedia.

Asumsi asal genetik hemochromatosis primer dikonfirmasi pada tahun 70-an abad lalu, ketika kompleks histokompatibilitas utama (MHC) dipelajari secara aktif, dan antigen dari sistem leukosit HLA ditemukan satu per satu. Gen yang mengontrol konsentrasi Fe dalam tubuh terletak di lengan pendek kromosom 6, di sebelah lokus A (A3) kompleks HLA. Akibatnya, bukti diperoleh dari hubungan antara hemochromatosis dan gen sistem histokompatibilitas utama.

Hemochromatosis primer selalu diturunkan secara turun-temurun, muncul dalam populasi bersamaan dengan kelahiran anggota barunya (homozigot), tetapi hanya akan muncul setelah 2 - 3 dekade.

Sekarang telah dapat dipercaya bahwa prevalensi gen resesif yang rusak (gen hemochromatosis), yang membawa informasi terdistorsi tentang metabolisme, disertai dengan peningkatan penyerapan zat besi, tidak begitu kecil - hingga 10% di antara semua penghuni. Homozigot untuk resesif pada populasi umum diperoleh hingga 0,3 - 0,45%, oleh karena itu frekuensi varian herediter, yang disebabkan oleh pengangkutan monozigot, bervariasi dalam kisaran yang sama (0,3 - 0,45%). Ini berarti bahwa di Eropa sekitar satu dari tiga orang berisiko terlahir dengan penyimpangan seperti itu, dan 10% dari semua orang Eropa, sebagai pembawa gen hemochromatosis (heterozigot), tidak dapat memastikan bahwa patologi ini tidak akan pernah menyentuh mereka atau anak-anak mereka. Bentuk klinis dari lesi parenkim hati (hemochromatosis hati) yang terkait dengan cacat gen bawaan muncul dalam suatu populasi dengan frekuensi 2 kasus per 1000 orang.

Jangan terlalu santai dan heterozigot. Meskipun kemungkinan mengembangkan kekenyangan Fe sangat rendah (tidak melebihi 4%), keberadaan gen hemochromatosis tidak berbahaya seperti kelihatannya. Operator juga dapat menunjukkan tanda-tanda penyerapan yang cepat dan peningkatan kadar zat besi dalam tubuh. Ini terjadi jika pembawa heterozigot telah memperoleh patologi lain, disertai dengan pelanggaran metabolisme zat besi, atau kerusakan parenkim hati, misalnya, hepatitis C (klinik tidak akan begitu cerah, tetapi kelebihan zat besi akan terasa) dan penyalahgunaan alkohol.

Sampai baru-baru ini, hemochromatosis herediter dianggap sebagai patologi monogenik sederhana, tetapi sekarang semuanya telah berubah dan mulai memisahkan PHC tergantung pada cacat dan gejala gen. Empat jenis hemochromatosis primer diindikasikan:

• Tipe I - yang paling umum (hingga 95%) resesif autosomal (klasik), terkait HFE, karena cacat pada gen HFE (mutasi titik - C282U);
• Tipe II - (remaja);
• Tipe III - HFE-nonassociated (mutasi pada reseptor transferrin tipe 2);
• Tipe IV - autosom dominan GC.

Mutasi gen HFE, yang mengganggu penangkapan Fe oleh enterosit (sel duodenum 12) dengan keterlibatan langsung transferrin, adalah dasar untuk pengembangan hemochromatosis bawaan primer, menghasilkan informasi yang terdistorsi bahwa kandungan besi tubuh telah jatuh di bawah tingkat yang dapat diterima. Enterosit merespons sinyal ini dengan produksi aktif protein pengikat-besi DCT-1, sehingga meningkatkan penyerapan besi dan akumulasi dalam jumlah berlebih di dalam sel.

Opsi yang dibeli

hemochromatosis sekunder, atau umum hemosiderosis - Acquired hemochromatosis, itu terbentuk pada latar belakang dari yang sudah ada penyakit, misalnya, eritropoiesis yang tidak efektif (anemia megaloblastik, anemia refrakter dengan sindrom myelodysplastic), anemia hemolitik, kerusakan kronis parenkim hati, jenuh ferrotherapy (penerapan obat yang mengandung zat besi, dalam dosis berlebihan) dan bahkan konsumsi Fe yang berlebihan dengan makanan. Alasan HCV dalam kasus-kasus seperti itu adalah menipisnya sistem enzim yang ikut serta dalam pertukaran Fe.

Hemochromatosis sekunder dianggap kelebihan zat besi parenteral selama sel darah merah dan transfusi Fe dengan dekstran (pasca transfusi GC). Sebagai contoh, pasien-pasien dengan anemia aplastik yang menerima sejumlah besar ermass, entah bagaimana, kelebihan beban dengan unsur kimia ini, yaitu, bentuk parenteral selalu memiliki akar iatrogenik. Dan dokter tahu bahwa jika seorang pasien berulang kali (tanpa kehilangan darah) memerlukan pemberian eritrosit donor berulang, maka perawatan harus dilakukan untuk mencegah hemochromatosis sekunder, yang terdiri dari obat resep yang dapat mengikat kelebihan zat besi dan membentuk senyawa chelate dengannya.

Selain hemochromatosis pasca transfusi, bentuk lain dari patologi sekunder ini disorot:

• GH pencernaan - berkembang setelah sirosis hati, yang disebabkan oleh konsumsi minuman beralkohol yang berlebihan;
• Metabolik - varian ini terbentuk karena gangguan proses metabolisme yang melibatkan zat besi (thalassemia menengah, beberapa virus hepatitis, tumor ganas);
• Campuran (beta-thalassemia mayor, sindrom anemia, timbul karena pelanggaran erythropoiesis);
• Neonatal - kelebihan zat besi pada anak-anak yang berada dalam periode neonatal. Patologi memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan, ditandai dengan retardasi pertumbuhan intrauterin dan gagal hati, berkembang pesat, mengganggu kehidupan bayi selama beberapa hari.

Apa yang terjadi ketika penyerapan Fe aktif dimulai

Orang Eropa mengkonsumsi ≈ 1 - 20 mg Fe, yang datang (dalam bentuk senyawa) dengan makanan. Dalam 24 jam, 1–2 mg unsur memasuki tubuh melalui saluran pencernaan dan meninggalkan jumlah yang sama. Pada pasien yang tidak menerima zat besi, memiliki hemochromatosis turun-temurun, atau mereka yang menderita patologi, yang berlanjut dengan melanggar erythropoiesis, jumlah Fe yang diserap meningkat 3 kali lipat. Proses penyerapan sangat aktif dan dilakukan di usus kecil (bagian atas):

metabolisme zat besi pada manusia

Besi, sekali di dalam sel-sel mukosa usus, terletak di dalam isi cairannya;

Sejumlah besi tetap disimpan dalam bentuk ferritin (Fe (III) hidroksida + protein apoferritin) agar dapat digunakan untuk produksi pigmen merah croca - hemoglobin, serta senyawa yang mengandung zat besi. Fungsi utama ferritin di situs ini adalah pengangkutan zat besi, diserap ke dalam enterosit, ke protein yang mengangkut Fe di sepanjang aliran darah - transferrin;

Transferrin mengambil zat besi, menjenuhkannya ≈ pada 1/3 (ini adalah bagian yang dirancang untuk berpartisipasi dalam reaksi pertukaran) dan membawanya ke tujuannya;

Kompleks "transferrin + Fe" menembus ke dalam sel, di mana ia meninggalkan "kendaraan, menemukan" kebebasan "dan ketika ada cukup zat besi di dalam sel, aktivitas reseptor transferrin ditekan.

Namun, semua proses di atas berjalan persis seperti ini, jika semuanya teratur dalam tubuh dengan metabolisme zat besi. Tetapi dengan hemochromatosis, ada akumulasi besi yang berlebihan, dan tidak lagi sesuai dengan bentuk ferritin. Molekul protein yang mengandung besi mulai hancur, membentuk hemosiderin, yang kandungannya dalam GC meningkat secara alami, itulah sebabnya hemokromatosis sering disebut hemosiderosis.

Diagnostik

Diagnosis hemochromatosis tidak tergantung pada asal proses patologis, itu sama untuk semua varian penyakit.

Dugaan akumulasi zat besi yang berlebihan dapat didasarkan pada keluhan dan gejala klinis. Fakta bahwa seorang pria dapat mengembangkan hemochromatosis herediter dapat dinilai dengan tanda-tanda seperti peningkatan hati, asthenia, arthralgia, perubahan dalam aktivitas transferase (AlT, AST), namun indikator mereka sangat jarang memiliki penyimpangan yang signifikan dari norma ketika varian nyata dari PGH, bahkan jika ada semua gejala sirosis hati. Pada tahap pertama pencarian diagnostik, dokter mengirim pasien ke pemeriksaan USG (ultrasonografi) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI), dan pada saat yang sama menentukan tes laboratorium:

• Pengujian genetik - penentuan karakteristik mutasi titik dari varian bawaan (C282U dan H63D) pada gen hemochromatosis;
• Whey iron;
• Total kapasitas pengikatan besi serum (OZHSS) atau persentase saturasi transferin dengan zat besi - analisis ini menunjukkan berapa banyak protein transpor yang terlibat dalam transfer Fe terkandung dalam serum (biasanya, sekitar 30%);
• Feritin dalam serum (penilaian cadangan Fe di seluruh tubuh).

Dan karena semua tes yang dilakukan menunjukkan perkembangan GC, maka biopsi hati akan berguna, yang akhirnya dapat menghilangkan keraguan tentang diagnosis. Pada tahap awal pada pasien muda, akumulasi Fe yang berlebihan hanya akan terlihat pada sel parenkim hepatik (hepatosit) dan daerah periportal. Pada orang tua, endapan terlihat pada hepatosit, sel Kupffer, dan sel saluran empedu. Sirosis hati pada GC adalah simpul kecil (mikronodular).

Mengambil sebagai dasar perubahan dalam hati dan mendeteksi proliferasi jaringan ikat (sirosis), diagnosis banding harus dibuat. Ini lagi akan membantu pemeriksaan histologis (biopsi), karena penggantian jaringan ikat parenkim hati untuk hepatitis atau penyalahgunaan alkohol akan memiliki beberapa tanda lain.

Karsinoma hepatoseluler pada latar belakang hemochromatosis dapat diduga jika kondisi pasien baru-baru ini memburuk secara nyata, hati telah sangat meningkat, dan tingkat penanda tumor α-fetoprotein telah meningkat.

Pengobatan, pencegahan, prognosis

Perawatan dimulai dengan revisi diet. Semua makanan yang mengandung zat besi harus dikeluarkan dari diet. Dari obat-obatan, deferoxamine dianggap yang utama, yang membentuk kompleks dengan Fe dan membantu unsur ini untuk meninggalkan tubuh. Efektif dengan bloodletting GC, mereka mengurangi ukuran hati dan limpa, pigmentasi, meningkatkan kinerja enzim hati, dalam beberapa kasus memfasilitasi pengobatan diabetes. Seringkali, perawatan ekstrakorporeal (hemosorpsi, plasmaferesis) dilakukan pada saat yang sama, yang juga membantu menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Tentu saja, dalam mengobati patologi yang mendasarinya (hemochromatosis), terapi simptomatik tidak dihindari, karena pada banyak pasien, terjadi perubahan pada hati, jantung, dan organ lain. Dalam kasus lain, pengobatan simtomatik cukup serius, misalnya, transplantasi hati dalam kasus sirosis atau endoprostetik dari sendi yang berubah secara patologis (artroplasti).

Pencegahan hemochromatosis terdiri dalam diagnosis awal penyakit, yang terdiri tidak hanya dalam menentukan tingkat elemen itu sendiri (Fe), ferritin, transferrin, tetapi juga dalam melakukan analisis genetik (pemeriksaan kerabat dekat pasien), yang sangat penting dengan kursus tanpa gejala pada orang muda.

Prognosis untuk GC, pada prinsipnya, tidak buruk jika prosesnya tidak mempengaruhi parenkim hati lunak, tanpa membentuk sirosis hati. Dalam hal ini, hemochromatosis tidak mempengaruhi masa hidup, pada yang lain semuanya tergantung pada tingkat kerusakan hati dan durasi kelebihan zat besi dalam waktu. Paling sering, pasien hemochromatosis meninggal karena koma diabetes dan hati, gagal jantung, perdarahan esofagus atau lambung, yang disebabkan oleh varises, kanker hati primer. Namun, diagnosis dini dan pengobatan GC tepat waktu cukup mampu mencegah konsekuensi yang mengerikan.

Hemochromatosis: Gejala dan Pengobatan

Hemochromatosis - gejala utama:

• Nyeri sendi
• Kelemahan
• Hati membesar
• Penurunan berat badan
• Kelelahan
• Pigmentasi kulit
• Penurunan libido
• Tekanan darah rendah
• Gagal jantung
• Diabetes
• Pembengkakan anggota tubuh
• Mobilitas terbatas

Hemochromatosis adalah penyakit yang diturunkan dan menyebabkan ketidakseimbangan zat besi dalam tubuh manusia. Pada penyakit ini, pigmen yang mengandung zat besi diserap oleh usus dan menumpuk di jaringan dan organ.

Hemochromatosis paling umum di Eropa utara, di mana 5% dari populasi memiliki penyakit homozigot. Paling sering pria menderita hemochromatosis (statistik menunjukkan rasio pria yang sakit dengan wanita yang sakit 10: 1). Biasanya, gejala pertama penyakit ini muncul di usia paruh baya (dari 40 tahun hingga usia pensiun). Paling sering, hemochromatosis mempengaruhi hati, karena mengambil bagian dalam metabolisme zat besi.

Tanda-tanda penyakit

Hemochromatosis memiliki gejala berikut:

• adanya kelemahan dan kelelahan konstan;
• menurunkan tekanan darah;
• penurunan berat badan yang tajam;
• peningkatan pigmentasi. Memberikan perubahan warna pada kulit dalam rona coklat keabu-abuan, serta perubahan warna sklera atau selaput lendir;
• perkembangan diabetes mellitus (penyakit yang melibatkan peningkatan gula darah);
• Penampilan gagal jantung. Kompleks penyakit ini mencakup semua patologi yang berhubungan dengan kemampuan otot jantung untuk berkontraksi;
• munculnya sirosis hati (menyediakan perubahan jaringan hati ke arah bekas luka);
• gagal hati (ketidakmampuan untuk mengatasi fungsi-fungsi dalam proses pencernaan);
• penurunan libido;
• adanya edema dan mobilitas anggota tubuh yang terbatas.

Bentuk dan tahapan penyakit

Ada beberapa jenis penyakit berikut:

• utama. Ini terkait dengan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran zat besi dalam tubuh;
• neonatal. Muncul karena kandungan zat besi yang tinggi pada bayi baru lahir. Alasan untuk jenis penyakit ini belum diklarifikasi oleh dokter;
• sekunder. Hemochromatosis sekunder biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit lain yang berhubungan dengan sirkulasi darah, masalah kulit. Itu juga berkembang sebagai akibat dari mengambil suplemen zat besi tinggi.

Hemochromatosis memiliki tahapan sebagai berikut:

• pada tahap 1 ada gangguan dalam metabolisme besi, tetapi jumlahnya tetap di bawah standar yang diizinkan;
• pada stadium 2, pasien kelebihan zat besi, yang tidak memiliki tanda-tanda klinis spesifik, tetapi diagnosis menunjukkan kelainan;
• pada tahap 3, pasien memiliki semua tanda-tanda penyakit karena akumulasi sejumlah besar zat besi.

Penyebab penyakit

Penyebab utama perkembangan penyakit ini meliputi:

• faktor keturunan. Biasanya faktor ini adalah penyebab perkembangan bentuk utama patologi dan muncul karena kerusakan pada gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran besi;
• gangguan metabolisme. Paling sering dimanifestasikan dengan latar belakang sirosis karena melakukan bypass di dalamnya untuk meningkatkan aliran darah di vena portal;
• penyakit hati yang memiliki etiologi virus. Ini termasuk hepatitis B dan C, yang diamati pada pasien selama lebih dari enam bulan;
• steatohepatitis (pertumbuhan berlebihan jaringan hati dengan lemak);
• bukaan pankreas yang tumpang tindih;
• adanya formasi tumor, misalnya, leukemia atau tumor hati.

Diagnosis penyakit

Diagnosis penyakit seperti hemochromatosis sekunder didasarkan pada:

• analisis riwayat dan keluhan pasien. Dokter memperhitungkan waktu timbulnya gejala dan apa yang akan dikaitkan pasien dengan kejadiannya;
• analisis riwayat kasus dalam keluarga. Ini mempertimbangkan apakah penyakit itu diamati pada anggota keluarga pasien;
• hasil tes genetika. Ini membantu untuk mendeteksi gen yang rusak;
• analisis sifat-sifat pertukaran zat besi dalam darah. Ini mencakup beberapa tes untuk mendeteksi keberadaan sejumlah besar zat besi;
• informasi yang diperoleh dari data biopsi (analisis, termasuk pengumpulan sejumlah kecil jaringan hati dengan jarum tipis). Diagnosis ini menunjukkan apakah ada kerusakan pada jaringan organ.

Terkadang tindakan diagnostik adalah konsultasi pasien dengan ahli endokrin.

Perawatan penyakit

Perawatan hemochromatosis kompleks dan melibatkan pasien yang mengambil tindakan seperti:

• tujuan diet. Ini harus mempertimbangkan pengurangan makanan yang mengandung zat besi, serta protein. Penting untuk mengurangi asupan buah dan produk lain dengan kandungan vitamin C yang tinggi, karena kandungannya yang tinggi menyebabkan peningkatan penyerapan zat besi. Diet memberikan penolakan alkohol, karena juga meningkatkan penyerapan pigmen di jaringan hati dan mempengaruhi mereka. Pasien harus meninggalkan penggunaan roti soba dalam jumlah besar, tepung gandum hitam, dan produk tepung lainnya. Anda tidak boleh makan ginjal dan hati, dan juga tidak termasuk makanan laut dari diet Anda (cumi-cumi, udang, rumput laut). Anda dapat menggunakan teh hitam, serta kopi, karena mereka mengurangi tingkat pertukaran zat besi karena kandungan tanin;
• minum obat yang mengikat zat besi. Mereka membantu dalam waktu untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari organ pasien;
• proses mengeluarkan darah. Bloodletting melibatkan ekskresi hingga 400 ml darah, yang mengandung sejumlah besar zat besi, setiap minggu. Ini mengurangi gejala-gejalanya (menghilangkan pigmentasi, mengurangi ukuran hati);
• pengobatan penyakit terkait (diabetes, tumor, gagal jantung) dan diagnosis tepat waktu.

Kemungkinan komplikasi

Hemochromatosis dapat termasuk komplikasi untuk tubuh:

• munculnya gagal hati. Dalam hal ini, tubuh berhenti untuk mengatasi tugasnya (partisipasi dalam pencernaan makanan, metabolisme dan netralisasi zat berbahaya);
• penampilan aritmia dan kelainan otot jantung lainnya;
• infark miokard. Penyakit ini terjadi karena gangguan peredaran darah yang serius dan melibatkan kematian sebagian otot jantung. Sering muncul pada latar belakang gagal jantung yang berkembang;
• perdarahan dari vena, yang terletak di kerongkongan;
• koma (hati atau diabetes). Kondisi serius ini disebabkan oleh kerusakan otak oleh zat-zat beracun yang menumpuk di tubuh karena kegagalan hati;
• munculnya tumor hati.

Agar tidak mengembangkan semua komplikasi ini, perlu untuk mendiagnosis penyakit pada waktunya sehingga dokter dapat meresepkan pengobatan yang memadai.

Perawatan hemochromatosis harus tepat waktu untuk mencegah konsekuensi serius bagi organ pasien. Untuk melakukan ini, ketika gejala pertama muncul, ia harus segera berkonsultasi dengan dokter. Mengenai prognosis untuk perjalanan penyakit, dengan awal pengobatan yang tepat waktu dalam 10 tahun, lebih dari 80% pasien tetap hidup. Jika manifestasi penyakit pada pasien dimulai sekitar 20 tahun yang lalu, maka kemungkinan kelangsungan hidupnya menurun menjadi 60-70%. Prognosis dokter untuk hasil yang menguntungkan secara langsung tergantung pada jumlah pigmen yang mengandung zat besi dalam tubuh pasien. Semakin banyak dari mereka, semakin sedikit peluang untuk pulih. Jika penyakit ini didiagnosis sebelum timbulnya sirosis, maka pasien memiliki peluang bagus untuk harapan hidup normal. Perlu dicatat bahwa sekitar 30% pasien meninggal karena komplikasi penyakit, termasuk gagal jantung atau sindrom malabsorpsi.

Pencegahan penyakit

Hemochromatosis adalah penyakit serius yang menyerang banyak jaringan dan organ. Pencegahan harus memperhitungkan beberapa aturan akun. Pertama, menyediakan makanan (menurunkan konsumsi makanan tinggi protein, serta asam askorbat dan produk yang mengandung zat besi). Kedua, pencegahan memperhitungkan masuknya obat-obatan khusus yang mengikat zat besi dalam tubuh dan dengan cepat mengeluarkannya, di bawah pengawasan ketat dokter. Ketiga, bahkan tanpa adanya gejala yang jelas, pencegahan adalah asupan obat yang mengandung zat besi, yang diresepkan dokter kepada pasien.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki hemochromatosis dan gejala yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: hepatologis, gastroenterolog.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Amiloidosis adalah kesengsaraan yang dapat mempengaruhi semua organ dalam tubuh. Alasan utama untuk pengembangannya adalah akumulasi protein amiloid dalam jaringan, yang biasanya tidak berada di dalam tubuh. Biasanya, pelanggaran terhadap produksi protein ini memengaruhi tubuh orang yang berusia 60 tahun ke atas. Hal yang paling berbahaya adalah amiloidosis AA dan A1 dapat menjadi "katalis" untuk penyakit seperti sklerosis, ketidakcukupan organ dalam, dan bahkan atrofi ekstremitas.

Hepatitis E adalah patologi yang agak parah yang ditandai dengan kerusakan virus pada hati. Ciri khas dari jenis penyakit lain adalah bahwa penyakit ini sering berproses dengan baik dan berakhir dengan pemulihan. Namun, pada saat yang sama berbahaya bagi wanita dalam posisi tersebut.

Leukemia (syn. Leukemia, lymphosarcoma, atau kanker darah) adalah sekelompok penyakit neoplastik dengan karakteristik pertumbuhan yang tidak terkontrol dan berbagai etiologi. Leukemia, yang gejalanya ditentukan berdasarkan bentuk spesifiknya, berlanjut dengan penggantian bertahap sel-sel normal dengan sel-sel leukemia, dengan latar belakang di mana komplikasi serius berkembang (perdarahan, anemia, dll).

Limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin) adalah proses patologis yang ditandai dengan pembentukan jaringan ganas limfoid. Neoplasma ini memiliki struktur histologis yang spesifik. Limfogranulomatosis paling sering ditemukan pada anak-anak dan pada pasien berusia 20-50 tahun.

Cacat atau kelainan anatomi jantung dan sistem pembuluh darah, yang terjadi terutama selama perkembangan janin atau saat kelahiran anak, disebut penyakit jantung bawaan atau PJK. Nama penyakit jantung bawaan adalah diagnosis yang didiagnosis dokter pada hampir 1,7% bayi baru lahir. Jenis-jenis PJK Penyebab Pengobatan Diagnosis Simptomatologi Penyakit itu sendiri adalah perkembangan abnormal jantung dan struktur pembuluh darahnya. Bahaya penyakit ini terletak pada kenyataan bahwa dalam hampir 90% kasus, bayi baru lahir tidak hidup hingga satu bulan. Statistik juga menunjukkan bahwa dalam 5% kasus, anak-anak dengan PJK meninggal di bawah usia 15 tahun. Cacat jantung kongenital memiliki banyak jenis kelainan jantung, yang mengarah pada perubahan hemodinamik intrakardiak dan sistemik. Dengan perkembangan PJK, ada gangguan dalam aliran darah dari lingkaran besar dan kecil, serta sirkulasi darah di miokardium. Penyakit ini menempati salah satu posisi utama yang ditemukan pada anak-anak. Karena fakta bahwa PJK berbahaya dan fatal bagi anak-anak, ada baiknya memeriksa penyakit ini lebih detail dan menemukan semua poin penting yang akan diceritakan materi ini.

Hemochromatosis

Setiap penyakit hati menyebabkan disfungsi organ dan sistem tubuh lainnya. Bagaimanapun, hati adalah filter organisme yang membebaskannya dari racun, logam berat, hormon berlebih, dan lemak. Hemochromatosis adalah penyakit hati herediter. Kegagalan genetik semacam itu memicu peningkatan penyerapan zat besi di organ-organ sistem pencernaan, darah. Jadi, ada akumulasi zat besi yang berlebihan di jaringan dan organ. Apa itu hemochromatosis, apa saja tanda-tandanya? Dan bagaimana cara mengobati penyakit yang begitu serius?

Apa itu hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah penyakit hati, yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme zat besi. Ini memicu akumulasi elemen dan pigmen yang mengandung zat besi di organ. Di masa depan, fenomena ini mengarah pada munculnya kegagalan organ multipel. Penyakit ini mendapatkan namanya karena warna karakteristik kulit dan organ internal.

Sangat sering terjadi hemochromatosis herediter. Frekuensinya sekitar 3-4 kasus per 1000 populasi. Pada saat yang sama, hemochromatosis lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Perkembangan aktif dan tanda-tanda awal penyakit mulai menampakkan diri pada usia 40-50 tahun. Karena hemochromatosis mempengaruhi hampir semua sistem dan organ, dokter dari berbagai bidang terlibat dalam pengobatan penyakit: kardiologi, gastroenterologi, reumatologi, endokrinologi.

Para ahli membedakan antara dua jenis penyakit utama: primer dan sekunder. Hemochromatosis primer adalah kerusakan pada sistem enzim. Cacat ini memicu akumulasi zat besi di organ internal. Pada gilirannya, hemochromatosis primer dibagi menjadi 4 bentuk, tergantung pada gen yang rusak:

• Autosomal resesif klasik;
• Remaja;
• Turunan tidak terkait;
• Autosom dominan.

Perkembangan hemochromatosis sekunder terjadi dengan latar belakang disfungsi sistem enzim yang didapat yang terlibat dalam proses metabolisme besi. Hemochromatosis sekunder juga dibagi menjadi beberapa jenis: alimenar, pasca transfusi, metabolisme, neonatal, campuran. Perkembangan segala bentuk hemochromatosis terjadi dalam 3 tahap - tanpa kelebihan zat besi, dengan kelebihan zat besi (tanpa gejala), dengan kelebihan zat besi (dengan manifestasi gejala cerah).

Penyebab utama hemochromatosis

Hemochromatosis herediter (primer) adalah penyakit tipe penularan autosom resesif. Penyebab utama bentuk ini bisa disebut mutasi gen yang disebut HFE. Itu terletak di lengan pendek di kromosom keenam. Mutasi gen ini memicu gangguan dalam penyerapan zat besi oleh sel-sel usus. Akibatnya, sinyal palsu dihasilkan tentang kurangnya zat besi dalam tubuh dan darah. Gangguan seperti ini disebabkan oleh peningkatan pelepasan protein DCT-1, yang mengikat zat besi. Karena itu, penyerapan unsur dalam usus ditingkatkan.

Selanjutnya, patologi menyebabkan kelebihan pigmen besi dalam jaringan. Begitu ada kelebihan pigmen, kematian banyak unsur aktif diamati, yang menyebabkan proses sklerotik. Penyebab munculnya hemochromatosis sekunder adalah masuknya zat besi yang berlebihan ke dalam tubuh dari luar. Kondisi ini sering terjadi pada latar belakang masalah berikut:

• Asupan obat berlebihan dengan zat besi;
• Talasemia;
• Anemia;
• Porfiria kulit;
• Sirosis alkoholik pada hati;
• Virus hepatitis B, C;
• Tumor ganas;
• Ketaatan pada diet rendah protein.

Gejala penyakitnya

Hemochromatosis hati ditandai oleh gejala yang jelas. Tapi, tanda-tanda awal penyakit mulai menampakkan diri di masa dewasa - setelah 40 tahun. Ini adalah periode kehidupan dalam tubuh yang terakumulasi hingga 40 gram zat besi, yang jauh melebihi semua norma yang diizinkan. Tergantung pada tahap perkembangan hemochromatosis, ada juga gejala penyakit ini. Layak untuk mempertimbangkannya secara lebih rinci.

Gejala tahap awal perkembangan

Penyakit ini berkembang secara bertahap. Pada tahap awal, gejalanya tidak diucapkan. Selama bertahun-tahun, pasien mungkin mengeluhkan gejala-gejala umum: malaise, kelemahan, kelelahan, penurunan berat badan, berkurangnya potensi pada pria. Selanjutnya, tanda-tanda yang lebih jelas mulai bergabung dengan tanda-tanda ini: nyeri di hati, nyeri sendi, kulit kering, perubahan atrofi pada testis pria. Setelah ini, perkembangan aktif dari hemochromatosis terjadi.

Tanda-tanda hemochromatosis lanjut

Fitur utama dari tahap ini adalah komplikasi berikut:

• Pigmentasi kulit;
• Pigmentasi selaput lendir;
• Sirosis hati;
• Diabetes.

Hemochromatosis herediter, seperti bentuk lainnya, ditandai oleh pigmentasi. Ini adalah gejala yang paling sering dan utama dari transisi penyakit pada stadium lanjut. Kecerahan gejala tergantung pada durasi penyakit. Warna kulit berasap dan perunggu, paling sering dimanifestasikan di area terbuka kulit - wajah, tangan, leher. Juga, pigmentasi karakteristik diamati pada alat kelamin, di ketiak.

Kelebihan zat besi terutama disimpan di hati. Oleh karena itu, pada hampir setiap pasien, peningkatan kelenjar dicatat selama diagnosis. Struktur hati juga berubah - menjadi lebih padat dan menyakitkan saat palpasi. 80% pasien menderita diabetes, dan dalam banyak kasus tergantung pada insulin. Perubahan endokrin dimanifestasikan dalam tanda-tanda seperti:

• Disfungsi hipofisis;
• Hipofungsi epifisis;
• Gangguan kelenjar adrenal;
• Disfungsi kelenjar seks, kelenjar tiroid.

Akumulasi besi yang berlebihan pada organ sistem kardiovaskular pada hemochromatosis herediter primer terjadi pada 95% kasus. Namun, gejala kerja jantung hanya terwujud dalam 30% dari semua kasus penyakit. Dengan demikian, peningkatan jantung, aritmia, gagal jantung refrakter didiagnosis. Ada gejala karakteristik tergantung pada jenis kelamin. Jadi, pria mengalami atrofi testis, impotensi total, ginekomastia. Infertilitas sering terjadi pada wanita, amenore.

Gejala hemochromatosis termal

Selama periode ini, para ahli mengamati proses dekompensasi organ. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk pengembangan hipertensi portal, gagal hati, gagal jantung ventrikel, kelelahan, degenerasi, koma diabetes. Dalam kasus tersebut, kematian terjadi, paling sering, dari pendarahan varises varises esofagus, peritonitis, diabetes dan koma hepatik. Risiko mengembangkan tumor neoplasma meningkat. Hemochromatosis remaja, yang secara aktif berkembang pada usia 20-30 tahun, dianggap sebagai bentuk yang langka. Pada dasarnya, hati dan sistem jantung terpengaruh.

Diagnosis hemochromatosis

Diagnosis dilakukan oleh spesialis, tergantung pada gejala utamanya. Dengan demikian, seorang pasien dapat meminta bantuan dari seorang ahli jantung, ahli gastroenterologi, seorang dokter kandungan, seorang ahli endokrin, seorang ahli reumatologi, seorang ahli urologi, atau seorang dokter kulit. Dalam hal ini, pilihan diagnostiknya sama, terlepas dari manifestasi klinis hemochromatosis. Setelah pemeriksaan awal, pengumpulan anamnesis, keluhan pasien, pemeriksaan laboratorium dan instrumental dijadwalkan untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis.

Menurut hasil studi laboratorium akan mungkin untuk membuat diagnosis yang akurat. Jadi, indikator berikut akan menunjukkan adanya hemochromatosis:

• Tingginya kadar zat besi dalam darah;
• Peningkatan kadar transferin dan feritin dalam serum;
• Peningkatan sekresi zat besi dengan urin;
• Pengikatan zat besi rendah serum darah.

Selanjutnya, seorang spesialis dapat memesan biopsi hati atau kulit dengan tusukan. Dalam sampel yang diambil, endapan hemosiderin akan terdeteksi, yang juga akan menunjukkan hemochromatosis. Hemochromatosis herediter ditetapkan dengan menggunakan studi genetik molekuler. Untuk menetapkan tingkat kerusakan, kondisi organ-organ internal yang terkena dampak, diagnostik instrumental diperlukan.

Metode investigasi yang paling populer adalah USG dari organ yang terkena. Adalah mungkin untuk menilai kondisi hati, jantung, usus. Untuk diagnosis yang lebih terperinci, scan MRI atau CT, rontgen sendi ditentukan. Selain itu, Anda dapat melakukan studi sampel hati, urin, gula darah, hemoglobin terglikosilasi.

Perawatan hemochromatosis

Terapi hemochromatosis tentu rumit. Tujuan utama dari perawatan ini adalah menghilangkan zat besi dari tubuh. Tetapi sangat penting bahwa diagnosis dibuat dengan benar. Hanya setelah perawatan ini diresepkan. Perawatan sendiri sangat dilarang. Jadi, terapi tahap pertama dianggap sebagai obat pengikat zat besi.

Ketika dicerna, obat-obatan tersebut mulai secara aktif mengikat dengan molekul besi, dengan ekskresi lebih lanjut. Untuk tujuan ini, solusi desferal 10% sering digunakan. Ini dimaksudkan untuk pemberian intravena. Kursus terapi ditentukan secara eksklusif oleh dokter, tergantung pada tingkat keparahan perjalanan hemochromatosis. Rata-rata, kursus berlangsung 2-3 minggu.

Kondisi wajib dalam perawatan kompleks hemochromatosis adalah proses mengeluarkan darah. Prosedur ini juga dikenal sebagai pertumpahan darah. Sejak zaman kuno, pertumpahan darah telah mengobati berbagai penyakit. Dan hemochromatosis sesuai dengan opsi perawatan ini. Berkat penularannya, jumlah sel darah merah dalam jumlah total darah berkurang. Akibatnya, tingkat zat besi berkurang. Selain itu, proses mengeluarkan darah dengan cepat menghilangkan pigmentasi, disfungsi hati. Tetapi penting untuk mematuhi semua dosis dan aturan prosedur. Dengan demikian, keturunan dianggap sebagai keturunan 300-400 ml darah sekaligus. Tetapi dengan kehilangan 500 ml darah dari pasien mungkin terasa lebih buruk. Cukup dengan menjalankan prosedur 1-2 kali seminggu.

Selama masa pengobatan perlu untuk mengamati kondisi berikut:

• Penghapusan total alkohol;
• Penolakan untuk mengonsumsi suplemen makanan;
• Penolakan untuk mengonsumsi vitamin C, kompleks multivitamin;
• Pengecualian dari diet makanan dengan kadar zat besi yang tinggi;
• Penolakan dari penggunaan karbohidrat yang mudah dicerna.

Untuk membersihkan darah, para ahli dapat menggunakan plasmapheresis, sitapheresis atau hemosorpsi. Bersamaan dengan pengangkatan zat besi, pengobatan simptomatis pada hati, gagal jantung, dan diabetes mellitus harus dilakukan. Perawatan penyakit yang komprehensif termasuk kepatuhan terhadap diet tertentu.

Diet hemochromatosis

Diet dengan penyakit ini memainkan peran penting dalam proses perawatan. Dengan demikian, produk yang merupakan sumber zat besi dalam jumlah besar dikeluarkan sepenuhnya dari diet pasien. Ini termasuk yang berikut:

• Daging babi, sapi
• Menir soba;
• Pistachio;
• Apel;
• Kacang;
• Jagung;
• Bayam;
• Peterseli

Perlu diingat bahwa semakin gelap daging, semakin banyak unsur kecil ini ada di dalamnya. Pada hemochromatosis, sangat dilarang untuk mengkonsumsi minuman beralkohol. Konsumsi vitamin C menyebabkan peningkatan penyerapan zat besi, oleh karena itu, asam askorbat juga harus dikeluarkan. Para ahli mengatakan bahwa tidak perlu sepenuhnya meninggalkan produk yang mengandung zat besi. Anda hanya perlu meminimalkan jumlah konsumsi mereka.

Bagaimanapun, hemochromatosis adalah penyakit kelebihan zat besi. Hal ini diperlukan untuk menormalkan levelnya. Tetapi kekurangan zat besi memicu penyakit darah yang serius. Semuanya harus secukupnya. Saat menyiapkan menu diet, Anda perlu mengganti daging gelap dengan bubur soba yang ringan dengan gandum. Kepatuhan dengan diet semacam itu akan mempercepat proses pemulihan, meningkatkan kondisi umum pasien.

Apa ramalannya?

Dalam hal deteksi hemokromatosis yang tepat waktu, kehidupan pasien diperpanjang selama beberapa dekade. Secara umum, ramalan ditentukan dengan mempertimbangkan kelebihan organ. Selain itu, hemochromatosis terjadi di masa dewasa, ketika penyakit kronis yang terkait sering dikembangkan. Jika Anda tidak terlibat dalam pengobatan hemochromatosis, durasi hidup akan maksimal 3-5 tahun. Prognosis yang tidak menguntungkan juga diamati jika terjadi kerusakan pada hati, jantung, dan sistem endokrin karena penyakit tertentu.

Untuk menghindari perkembangan hemochromatosis sekunder, perlu untuk mengikuti aturan pencegahan. Yang utama adalah rasional, nutrisi seimbang, mengambil suplemen zat besi hanya di bawah pengawasan dokter, transfusi darah berkala, eliminasi alkohol, pengamatan rvach di hadapan penyakit jantung dan hati. Hemochromatosis primer membutuhkan skrining keluarga. Setelah ini dimulai perawatan yang paling efektif.