Porphyria adalah seluruh kelompok penyakit metabolik, yang didasarkan pada pelanggaran sintesis heme dan enzim tertentu dari rantai pernapasan, detoksifikasi, dan sistem antioksidan. Heme adalah prekursor untuk hemoglobin, pigmen yang memberi darah merah. Hemoglobin adalah pembawa utama oksigen dalam tubuh manusia.
Hemoglobin diangkut oleh sel darah merah. Enzim detoksifikasi dan sistem antioksidan memungkinkan seseorang untuk melawan efek berbahaya dari lingkungan. Ketika porfiria dalam tubuh mengakumulasi kelebihan prekursor heme - porfirin, yang disertai dengan keracunan dan sejumlah tanda-tanda klinis lainnya.
Karena sintesis heme terjadi di sumsum tulang (khususnya, dalam sel darah merah - eritrosit) dan di hati, adalah umum dalam kedokteran untuk membedakan bentuk porfiria eritropoietik dan hati. Masing-masing dari mereka memiliki fitur klinis sendiri. Mari kita lihat lebih dekat varietas porfiria, penyakit metabolisme pigmen, penyebabnya, gejala dan metode pengobatannya.
Klasifikasi
Porfiria adalah penyakit heterogen. Dalam kedokteran, adalah kebiasaan untuk membedakan dua kelompok porfiria dengan mempertimbangkan tempat produksi heme:
Menurut kursus klinis adalah:
- porfiria akut (disertai dengan periode krisis, dengan periode eksaserbasi dan remisi relatif);
- porfiria dengan lesi yang dominan pada kulit (terbentuk dengan perjalanan penyakit kronis, terutama dengan gejala kulit tanpa serangan akut).
Untuk porfiria akut meliputi:
- porfiria karena defisiensi asam dehidratase ole-aminolevulinat;
- porfiria intermiten akut;
- coproporphyria herediter;
- porfiria beraneka ragam.
Porfiria dengan manifestasi kulit meliputi:
- porphyria erythropoietic bawaan (penyakit Gunther, erythropoietic uroporphyria);
- Protoporphy Erythropoietic;
- porfiria kulit akhir (urokoproporfiriya).
Alasan
Sebagian besar varietas porfiria didasarkan pada cacat genetik, yaitu, situasi di mana, sebagai akibat dari paparan faktor berbahaya, mutasi terjadi sebelum lahir dalam bahan keturunan yang bertanggung jawab untuk sintesis heme dan enzim. Seorang anak dilahirkan dengan seperangkat gen yang "salah" yang kemudian memanifestasikan gejala porfiria. Secara total, 8 enzim diperlukan untuk tahap pembuatan heme yang benar, kecacatan salah satunya menyebabkan porfiria.
Satu-satunya bentuk porfiria yang dapat diperoleh dalam proses kehidupan adalah porfiria kulit akhir. Kejadiannya biasanya terkait dengan efek toksik pada tubuh alkohol, timbal, bensin, garam logam berat, dengan pemberian jangka panjang persiapan estrogen, barbiturat, dan hepatitis berat.
Munculnya tanda-tanda penyakit kadang-kadang dikaitkan dengan aksi faktor pemicu. Ini bisa berupa:
- kelaparan (sejumlah kecil karbohidrat dalam makanan);
- insolasi berlebihan (terpapar sinar matahari);
- infeksi masa lalu;
- periode penyesuaian hormonal tubuh (pubertas, kehamilan, persalinan, dan sebagainya);
- asupan obat (antidepresan, obat penenang, obat anti alergi, diuretik, sulfonamid, hormon wanita sintetis, dan beberapa lainnya).
Biasanya, faktor-faktor pemicu seperti itu penting pada porfiria kulit akhir, porfiria intermiten akut, porfiria beraneka ragam. Mereka tidak mempengaruhi terjadinya varietas erythropoietic porfiria.
Mekanisme perkembangan porfiria
Karena pelanggaran sintesis heme, produk prekursor menumpuk di dalam darah: uroporphyrin, coproporphyrin, dan beberapa lainnya. Uroporphyrin diekskresikan dalam urin, coproporphyryrin bersama dengan empedu ke usus. Namun, ternyata masih terlalu banyak di tubuh. Dalam konsentrasi tinggi, porfirin adalah senyawa beracun, dengan aliran darah, mereka menyebar ke seluruh tubuh, jatuh ke berbagai organ dan jaringan.
Akumulasi dalam kulit, mereka adalah penyebab meningkatnya sensitivitas terhadap sinar matahari. Di bawah pengaruh sinar matahari, porfirin di kulit berkontribusi pada munculnya ruam berbagai jenis, pigmentasi. Ruam dapat menyebabkan pembentukan bisul, di mana bekas luka tetap dalam kasus yang parah. Dengan adanya penyakit yang berkepanjangan, bekas luka tersebut dapat menyebabkan kontraktur sendi dan kerusakan wajah.
Porfirin menyebabkan kejang pada pembuluh darah, yang dengannya timbulnya sakit perut, konstipasi, berkurangnya jumlah urin. Semua porfirin berfluoresensi, memberikan warna merah. Itu sebabnya urin pasien dengan porfiria berwarna merah atau merah muda.
Sistem saraf sangat sensitif terhadap efek porphyrins, yang menyebabkan munculnya gejala kerusakan yang sering terjadi (beragam: dari rasa sakit ringan dan gatal hingga kelumpuhan dan koma).
Gejala
Setiap bentuk klinis porfiria memiliki karakteristiknya sendiri, dan pada saat yang sama ada banyak kesamaan di antara mereka. Oleh karena itu, disarankan untuk mempertimbangkan tanda-tanda porfiria dari posisi membaginya menjadi bentuk akut dan kulit.
Tanda-tanda porfiria akut
Ciri khas semua jenis porfiria akut adalah perjalanan krisis, yaitu pergantian serangan kemunduran mendadak dengan periode remisi relatif. Serangan akut, atau serangan, dapat terjadi dengan tanda-tanda seperti:
- sakit perut akut. Pada saat yang sama, tidak ada gejala iritasi peritoneum. Rasa sakit terjadi secara tiba-tiba dan begitu terasa sehingga dapat memberikan klinik perut yang akut. Oleh karena itu, intervensi bedah yang tidak masuk akal sering dilakukan pada pasien tersebut;
- keluarnya urin merah atau merah muda pada saat serangan;
- gangguan vegetatif. Ini mungkin peningkatan detak jantung, munculnya gangguan irama jantung, konstipasi, mual dan muntah, peningkatan tekanan darah, gangguan kemih (sedikit urin dan dorongan langka), peningkatan suhu tubuh. Semua perubahan ini disebabkan oleh efek toksik porfirin pada sistem saraf otonom;
- polineuropati. Tanda-tanda polineuropati pada porfiria sangat beragam. Ini bisa berupa rasa sakit dengan semburat terbakar di bagian tubuh mana pun, perasaan merinding, kehadiran benda asing, mati rasa, benar-benar kehilangan sensasi; ini adalah gangguan gerak dalam bentuk kelemahan pada otot apa pun, hingga kelumpuhan otot pernapasan. Terkadang seseorang saat serangan tidak bisa bergerak sama sekali;
- perubahan mental: kegelisahan, agitasi mendadak, halusinasi, delusi, agitasi psikomotor. Kemungkinan gangguan tidur, depresi, gangguan mental;
- kejang epilepsi;
- peningkatan isi leukosit dalam darah, peningkatan kadar enzim hati AlAT dan AsAT, anemia hemolitik (yaitu, penurunan jumlah eritrosit karena peningkatan destruksi mereka).
Harus diingat bahwa tidak ada tanda-tanda di atas yang tidak spesifik. Porfiria akut ditandai dengan kemunculan simultan sejumlah gejala, dan hanya penilaian komprehensif dari semua perubahan yang membantu untuk mencurigai adanya porfiria.
Dan satu hal lagi: serangan akut porfiria adalah kondisi serius yang bahkan dapat mengancam kehidupan pasien. Menurut statistik, risiko kematian pada saat serangan mencapai 20%. yang berhubungan dengan gangguan pernapasan dan aktivitas jantung.
Manifestasi kulit porfiria
Gejala memburuk pada bulan-bulan musim semi dan musim panas, ketika seseorang lebih rentan terhadap insolasi. Uroporphyrin yang disimpan di kulit di bawah pengaruh sinar matahari menyebabkan pelepasan histamin dan perkembangan proses inflamasi. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh munculnya ruam, gatal, terbakar. Pada area terbuka kulit (lebih pada wajah, leher, tangan) bintik-bintik pigmen dapat muncul, di tempat mereka ada gelembung dengan isi transparan. Dengan terus terpapar sinar matahari, gelembung tumbuh, pecah, dan terbentuk bisul. Kemungkinan penambahan infeksi dan nanah ulkus.
Pada porfiria, kulit itu sendiri lebih rentan. Sebagai pengganti bisul, jika mereka dangkal, setelah penyembuhan, pigmentasi tetap berwarna abu-abu kotor, kecoklatan, warna coklat. Bisul dalam sembuh dengan pembentukan bekas luka. Hal ini menyebabkan deformasi sendi (dan terjadinya kontraktur), kerusakan wajah (deformitas hidung, torsi mulut). Kemungkinan deformasi dan kerusakan kuku. Dalam kasus-kasus ringan dengan porfiria ada area kulit yang menebal - hiperkeratosis.
Pasien dengan porfiria mungkin menderita peningkatan pertumbuhan rambut, yang disebut hipertrikosis. Area pertumbuhan rambut yang berlebihan terletak di pelipis, di wajah. Bulu mata dan alis tumbuh dengan cepat dan memiliki warna gelap.
Tentu saja, tidak semua bentuk porfiria menampakkan diri sebagai lesi kulit yang parah. Kadang-kadang lesi kulit minimal, untuk seluruh periode musim semi-musim panas hanya ada satu eksaserbasi dalam bentuk ruam ukuran kecil dan kedalaman lesi.
Selain fitur umum dari kursus klinis, masing-masing jenis porfiria memiliki sendiri. Beberapa dari mereka harus diperhatikan:
- Erythropoietic uroporphyria (penyakit Gunther) ditandai dengan munculnya gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan seorang anak. Ini adalah penyakit serius dengan lesi kulit kasar. Ulkus adalah jaringan parut hanya pada latar belakang terapi antibiotik, mendistorsi bagian tubuh. Anak-anak ini mungkin tidak memiliki rambut dan kuku sama sekali, mereka mungkin benar-benar buta. Pada pasien dengan bentuk ini, limpa membesar, umur sel darah merah berkurang. Pada usia dini, pasien tersebut menjadi cacat, kematian sangat sering terjadi;
- Protoporphyria erythropoietic ditandai oleh perjalanan yang lebih menguntungkan daripada bentuk sebelumnya. Kulit sensitif terhadap sinar matahari, tetapi tingkat lesi kulit jarang mencapai borok dan bekas luka. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin mungkin normal dalam urin dan sel darah merah. Terkadang pendarahan berhubungan dengan kerusakan dinding pembuluh darah. Limpa tidak membesar;
- porfiria intermiten akut ditandai dengan perjalanan bergelombang. Serangan biasanya parah, dengan sakit perut parah, kelumpuhan otot, psikosis, dan bahkan koma. Risiko kematian yang tinggi. Pada spesies ini, jenis pewarisan ini, yang pada setiap generasi penyakitnya harus memanifestasikan dirinya;
- coproporphyria herediter juga memanifestasikan dirinya dalam setiap generasi, tetapi perjalanan penyakit ini lebih menguntungkan, yang berhubungan dengan kadar porfirin yang lebih rendah dalam urin, feses, dan darah;
- porfiria beraneka ragam memiliki gejala yang mirip dengan porfiria intermiten akut, namun, dalam bentuk ini, ada kemungkinan bahwa organ ekskretoris dapat berkembang dengan perkembangan gagal ginjal;
- porfiria kulit akhir lebih sering terjadi pada pria (karena mereka lebih cenderung menyalahgunakan alkohol dan merokok, bersentuhan dengan berbagai zat hepatotoksik). Manifestasi utamanya adalah kulit, tetapi ukuran hati juga meningkat, dan keadaan fungsinya terganggu. Pasien-pasien ini memiliki peningkatan risiko kanker hati.
Diagnostik
Proses diagnostik untuk porfiria didasarkan pada data klinis yang kompleks, serta pada indikator laboratorium peningkatan konten porfirin dalam urin, feses, serum, dalam eritrosit. Pada periode serangan akut, ini sudah cukup. Untuk mengklarifikasi jenis porfiria selama remisi, perlu untuk menentukan aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis heme (dalam sel darah), serta analisis DNA.
Karena porfiria, dalam banyak kasus, adalah penyakit keturunan, ketika membuat diagnosis seperti itu, kerabat pasien juga harus diperiksa untuk menentukan bentuk laten penyakit.
Perawatan
Sampai saat ini, obat-obatan tidak memiliki cara radikal untuk memerangi penyakit ini. Tindakan pencegahan utama untuk timbulnya gejala dianggap perlindungan dari radiasi matahari.
Serangan porfiria akut membutuhkan rawat inap wajib. Ini menunjukkan pengenalan obat-obatan berikut:
- Heme Arginat dengan dosis 3 mg / kg per 100 ml larutan natrium klorida fisiologis selama 1-4 hari atau dosis besar glukosa intravena (200-500 g / hari). Langkah-langkah tersebut dapat mengurangi produksi porfirin;
- β-blocker (Obzidan, Anaprilin) untuk menghilangkan gangguan otonom (takikardia, tekanan darah tinggi, dan sebagainya);
- Untuk pengobatan nyeri hebat, opiat (obat-obatan narkotika) digunakan. Anda harus tahu bahwa analgin, barbiturat, obat penenang merupakan kontraindikasi pada porfiria, karena penggunaannya, sebaliknya, menyebabkan eksaserbasi penyakit;
- vitamin C, E, B, asam folat, Riboxin 600-800 mg per hari;
- jika penggunaan cara-cara di atas tidak efektif, maka kursus plasmapheresis dilakukan. Biasanya cukup 3-4 kursus dengan interval beberapa hari dengan penggantian plasma darah dengan albumin, fresh frozen plasma, dan sebagainya.
Untuk pengobatan porfiria kulit akhir, Delagil merekomendasikan dirinya dengan baik. Ini mengikat porfirin kulit dan mengeluarkannya dalam urin, sehingga mengurangi kontennya di kulit. Delagil awalnya diterapkan pada 0,125 g 2 kali seminggu selama 14 hari, kemudian pada 0,125 g setiap hari selama 14 hari, dan dengan tolerabilitas yang baik, 0,125 g dilanjutkan setiap hari selama 3 bulan. Terkadang efek yang baik diamati ketika dikombinasikan dengan metode Delagil dan Riboxin ini selama 2-3 bulan. Sebuah alternatif untuk metode pengobatan porfiria kulit akhir ini adalah penghapusan sel darah merah dari tubuh dengan pendarahan berulang (ambil sekitar 400 ml darah, seperti dalam donasi). Pengambilan sampel darah berulang dilakukan setelah menentukan tingkat hemoglobin dan protein dalam plasma darah.
Protoporphyria eritropoietik diobati dengan menggunakan β-karoten. β-karoten meningkatkan toleransi sinar matahari, sehingga mengurangi manifestasi penyakit.
Jadi, porfiria adalah penyakit yang beragam dengan banyak tanda klinis, tidak ada yang spesifik. Karena itu, diagnosis seperti itu jarang ditetapkan. Dalam kebanyakan kasus, penyebab porfiria adalah cacat genetik. Penyakit ini kambuh kronis. Pengobatan utamanya simtomatik, dan metode pencegahan minimum dianggap paparan sinar matahari minimal.
RACHIT, TUBERCULOSIS - ALASAN MUNGKIN
1) Penundaan tumbuh gigi
2) penghapusan patologis
4) gigi komplementer
SINDROM HEMOLITIK DAN HAKOLITIK JAWL - PENYEBAB MUNGKIN
1) perubahan warna gigi
THE ANOMALY OF GULM OF THE DRAIN MENYEBABKAN PENAMPILAN DI PERMUKAAN BATU GURU
2) coklat
4) hijau
PORPHIRIA ERYTHROCYTIC MENYEBABKAN CAHAYA FLUORESCINATION
MUTASI GEN DARI STRUKTUR HEREDITARY YANG DIKIRIMKAN
2) dengan perubahan di setiap generasi
4) setelah dua generasi
NECROSI RADIASI DARI JARINGAN PADAT YANG DIKARAKTERISASI
2) nyeri akibat iritasi kimia
3) rasa sakit akibat iritasi mekanis
4) nyeri akibat iritasi suhu
GEJALA PALING KARAKTERISTIK NECROSIS ASAM
2) perasaan "edgebones"
3) rasa sakit akibat iritasi kimia
4) nyeri akibat iritasi suhu
FAKTOR EKSTERNAL YANG MEMPENGARUHI PERUBAHAN WARNA GURU
1) makanan dan obat-obatan untuk berkumur
2) kematian bubur kertas
3) penggunaan jangka panjang antibiotik tetrasiklin
4) pendarahan pulpa
KONTRAINDIKASI LOKAL UNTUK PEMUTIHAN GIGI
1) kehilangan enamel, paparan akar gigi
2) kontaminasi pada permukaan gigi
3) kehamilan dan menyusui
4) alergi terhadap hidrogen peroksida
KONTRAINDIKASI UMUM UNTUK PEMUTIHAN GIGI
1) alergi terhadap hidrogen peroksida, kehamilan, menyusui
2) restorasi luas
3) rongga pulpa besar
4) peradangan periodontal yang parah
SIMILITAS PENGADUAN PASIEN DENGAN KARYA DENTINE (CAVITY CARIOUS MENENGAH) DAN PERIODONTIALITAS KRONIS
Porfiria eritrosit menyebabkan pendar cahaya
Porfiria erythropoietic bawaan (Günther's porphyria) adalah salah satu jenis porfiria yang paling langka, yang ditandai dengan peningkatan akumulasi prekursor uroporphyrin dan coproporphyrin, terutama isomer I. Ini disebabkan oleh fakta bahwa cacat genetik memengaruhi sintesis uroporphyrinetetase (sintetilasease) sintetikase).
Pada pasien dengan porfiria erythropoietic bawaan, fluoresensi dalam sinar ultraviolet dari normoblas sumsum tulang dan sel darah merah yang bersirkulasi belum diketahui. Sejumlah besar porfirin yang muncul dari sel eritroid pada penyakit ini menjelaskan tingkat fotosensitisasi tertinggi dibandingkan dengan jenis porfiria lainnya.
Penjelasan rinci tentang porfiria eritropoietik bawaan yang dibuat pada tahun 1911 oleh Gunther. Ini adalah penyakit yang sangat langka: saat ini tidak lebih dari 150 kasus dijelaskan di dunia. Frekuensi bentuk nosokologis ini tidak berbeda menurut jenis kelamin dan ras. Porfiria erythropoietic bawaan didiagnosis pada anak-anak.
Dasar molekuler dan patogenesis porfiria eritropoietik kongenital
Sifat akumulasi porfirin dalam porfiria eritropoietik kongenital mencerminkan defek konversi porfobilinogen menjadi uroporfirinrinogen III. Dalam hal ini, dua enzim diperlukan untuk proses normal proses biokimia: porphobilinogendeaminase dan uroporphyrinogen III synthetase.
Pasien dengan porfiria erythropoietic bawaan karena penataan ulang struktural gen menunjukkan penurunan aktivitas synthetase uroporphyrinogen III dan overproduksi uroporphyrinogen I dalam prekursor eritrosit. Aktivitas enzim dalam eritrosit dan fibroblast berkurang hingga 2-20% dibandingkan dengan nilai normal pada homozigot dan hingga 50% pada heterozigot.
Saat ini, sejumlah mutasi berbeda dari gen synthetase uroporphyrinogen III yang terletak pada kromosom ke-10 dijelaskan.
Meskipun penurunan yang jelas dalam aktivitas sintetase uroporphyrinogen III pada pasien dengan porfiria erythropoietic bawaan, sintesis heme tidak menderita secara signifikan. Ini karena aktivitas normal enzim itu tinggi, sehingga kadarnya pun berkurang cukup untuk memenuhi kebutuhan sel dalam heme.
Gangguan enzim berkontribusi terhadap akumulasi berlebihan dalam tubuh, terutama uroporphyrin I (isomer biologis yang tidak efektif yang tidak dapat dikonversi menjadi heme), yang kemudian diekskresikan oleh ginjal. Seringkali ada komponen hemolitik, mekanisme aksi hipotetis di antaranya adalah fotolisis sel darah merah dengan kandungan porfirin yang berlebihan.
Skema biosintesis heme
ALK - asam 5-aminolevulinic, PBG - porphobilinogen, UPG - uroporphyrinogen, CNG - coproporphyrinogen, PPG - protoporphyrinogen
Gambaran klinis porfiria erythropoietic bawaan
Manifestasi pertama porfiria eritropoietik kongenital sering kali adalah perubahan warna urin pada anak-anak: dari merah muda menjadi sangat merah ("warna anggur Burgundy"). Fotosensitifitas kulit yang paling jelas: setelah penyamakan muncul vesikel atau bula diisi dengan cairan fluoresen dengan tingkat porfirin yang berlebihan. Perubahan pada kulit perlahan teratasi, meninggalkan bintik-bintik penuaan.
Seringkali, vesikel dan bulls bernanah dengan pembentukan borok dan area nekrosis, setelah bekas luka menodai tetap di kulit. Ketika penyakit berkembang, deformasi dan kehilangan bagian organ (jari, kuku, hidung, kelopak mata dan telinga) terjadi. Kulit yang belum terpapar sinar matahari tetap utuh. Ditandai dengan hipertrikosis, dikombinasikan dengan daerah-daerah kekurangan rambut pada kulit yang terkena.
Karena pengendapan porfirin dalam dentin, gigi tampak merah, coklat atau kekuningan. Dalam kasus di mana perubahan warna gigi tidak terlihat di bawah pencahayaan normal, fluoresensi merah terdeteksi dalam sinar ultraviolet.
Pada kebanyakan pasien, tanda-tanda klinis sindrom anemik dan sering splenomegali ditentukan.
Data laboratorium untuk porfiria erythropoietic bawaan
Dalam tes darah terungkap anemia normokrom normositik dengan berbagai derajat. Anemia berat jarang terjadi. Ditandai dengan anisositosis, poikilositosis, polikromasia, tanda baca basofilik, penampakan bentuk eritrosit inti. Seringkali ada tanda-tanda hemolisis (retikulositosis, hiperbilirubinemia).
Perubahan utama dalam mielogram terdeteksi dalam sel-sel dari seri erythroid (hiperplasia kuman eritroid, tanda-tanda dizerythropoiesis). Rentang hidup sel darah merah berkurang.
Gambaran laboratorium yang paling khas dari porfiria eritropoietik kongenital adalah peningkatan ekskresi uroporphyrin urin I. Ekskresi uroporphyrin III dan coproporphyrins I dan III kurang menonjol. Ekskresi porfirin harian total dapat meningkat hingga 100 mg (biasanya kurang dari 300 μg / hari).
Pencegahan dan pengobatan porfiria eritropoietik bawaan
Pasien harus menghindari paparan sinar matahari. Di jalan, perlu mengenakan pakaian khusus: sarung tangan, topi dengan pinggiran lebar. Tabir surya konvensional tidak efektif karena tidak melindungi terhadap gelombang ultraviolet sekitar 400 nm, yang menyebabkan fotosensitifitas porphyrin.
Dalam kebanyakan kasus, setelah splenektomi, komponen hemolitik dihentikan sebagian atau seluruhnya, porfirinuria dan fotosensitisasi berkurang. Pada beberapa pasien, operasi tidak cukup efektif.
Transfusi sel darah merah juga digunakan, setelah itu ekskresi porfirin berkurang (karena penindasan pembentukan darah sendiri). Penggunaan mode hipertransfusi dimungkinkan (seperti pada thalassemia besar). Dalam kasus seperti itu, terapi diperlukan untuk mencegah perkembangan hemosiderosis (deferoxamine).
Dimungkinkan untuk menggunakan pengobatan jangka panjang dengan karbon aktif dalam dosis besar (60 g 3 kali sehari). Obat mengikat porfirin yang disekresikan dalam empedu, dan mencegah penyerapannya dalam usus. Anemia dapat dikurangi dengan pengobatan antioksidan - alfa-tokoferol dan asam askorbat.
Dalam kasus yang parah, metode pilihan adalah transplantasi sel induk hematopoietik alogenik. Saat ini, pengembangan teknologi rekayasa genetika untuk pengobatan penyakit.
Tes pada Kedokteran Gigi untuk Gosam
2511. GURU HETCHINSON DAN EMPAT TERKAIT DENGAN
A) hipoplasia enamel sistemik B) hipoplasia enamel lokal C) hiperplasia enamel
D) amelogenesis herediter yang tidak sempurna
2512. DENGAN PROSES PEMBANGUNAN BERBAGAI
A) prevalensi demineralisasi B) keseimbangan re-dan demineralisasi C) tidak adanya remineralisasi D) desineralisasi
2513. STOMATI HERPETIK AKUT ADALAH PENYAKIT
A) virus B) bakteri C) jamur
2514. GEJALA NIKOLSKY DI BUBBLE BENAR
A) selalu positif B) negatif
C) positif tergantung pada bentuk D) positif tergantung pada lokasi
2515. FAKTOR ETIOLOGIS DENTISME HERPETIK ADALAH VIRUS
A) Herpes simplex I tipe B) Herpes simplex Tipe II C) Herpes zoster
D) Virus Immunodefisiensi
2516. KEPUTUSAN DIAGNOSTIK PERBEDAAN KARYA DALAM DAN PULPTISE SERAT KRONIS ADALAH
A) termometri B) sifat nyeri C) merasakan
2517. INFLAMMASI GUM TISSUES, MENGIZINKAN TANPA GANGGUAN INTEGRITAS PENYELESAIAN GANGGUAN, DISEBUT
A) gingivitis B) periodontitis C) penyakit periodontal D) penyakit periodontal
2518. PALING TAHAN TERHADAP KARYA MASYARAKAT ENAMEL DI AREA
A) punggung bukit B) leher
C) permukaan kontak D) permukaan vestibular
2519. DI BAWAH KARYA SEKUNDER HARUS MEMAHAMI
A) terjadinya proses karies pada email utuh di sebelah segel B) proses yang terjadi di mana dicatat sebelumnya
C) adanya bintik-bintik berpigmen dengan ukuran yang cukup besar pada permukaan kontak
D) penampilan daerah kapur email dalam transisi permukaan bukal atau oral ke kontak
2520. TEMPAT-TEMPAT DENGAN PENGEMBANGAN KARYA CEPAT:
A) berkapur, terdengar tanpa rasa sakit B) mengkilap, terdengar tanpa rasa sakit
B) berpigmen, terdengar menyakitkan D) berkapur, terdengar menyakitkan
2521. BAHASA GEOGRAFIS DIKARAKTERISASI OLEH TANDA KLINIS
A) deskuamasi yang tidak merata dari epitel di bagian belakang lidah B) filiform papilla dengan warna gelap, ukurannya meningkat tajam C) alur yang dalam yang dilapisi dengan epitel normal D) lapisan coklat gelap yang tebal di bagian belakang lidah
2522. GAMBAR KLINIS DARI GERAKAN EROSI ADALAH
A) cacat enamel oval atau bulat pada bagian paling cembung dari permukaan vestibular mahkota
B) cacat jaringan padat dengan tanda-tanda demineralisasi, dasar kasar dan dinding
C) cacat dalam bentuk irisan di leher gigi pada permukaan labial bukal; D) hilangnya gloss dari enamel, pembentukan bintik-bintik berkapur, diikuti oleh pembentukan
2523. Dinyatakan sindrom nyeri pada pulpitis akut yang disebabkan oleh
A) iritasi ujung saraf dengan produk glikolisis anaerob; B) peningkatan suhu tubuh; C) penurunan tekanan hidrostatik di rongga gigi.
D) penurunan jumlah zat vasoaktif
2524. DAPAT DIPERCAYA UNTUK FAKTOR LALU LINTAS AKUT
A) menggigit acak. B) tindakan mikroprostesis
C) menyeimbangkan prostesis yang dapat dilepas D) menggantung ujung-ujung pengisian
2525. GIGI PERASAAN GADIS TERHUBUNG DENGAN
A) oleh akumulasi eksudat di bagian apikal periodontium B) dengan kerutan dan kerusakan parsial serat kolagen berserat C) oleh hiperemia dan pembengkakan gusi D) oleh beban berlebihan pada gigi
2526. GEJALA KLINIS AWAL INFLAMMASI PERIODONT ADALAH
A) gejala gusi berdarah B) klinis saku 3 mm dalam C) mobilitas gigi patologis
D) mengubah warna dan bentuk papilla
2527. KNOT LYMPHATIC DAERAH DENGAN ULCER TRAUMATIC DI KOTA Rongga Mulut
A) diperbesar, menyakitkan, lunak, bergerak B) diperbesar, tidak nyeri, elastis ketat, bergerak C) diperbesar, tidak menyakitkan, padat, dilas D) tidak diperbesar, menyakitkan, padat, dilas
2528. FAKTOR YANG MENGANDUNG PENGEMBANGAN GINGIVITIS KRONIS LOKAL
A) ujung gantung dari isian B) penyakit darah B) hipovitaminosis C
D) kadar fluoride yang rendah dalam air minum
2529. DENGAN CANDIDOSIS DI SOSKOBAKH DETECTED
A) sel tunas jamur Candida B) sel epitel raksasa C) sel berinti banyak D) mikobakteri
2530. PERMUKAAN JAMUR PERMUKAAN TEMPAT MUCOUS SHELL OF CAVITY CAUSE
A) jamur dari genus Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofites
2531. SEL DIAGNOSTIK DENGAN BUBBLE BENAR ADALAH SEL
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipikal d) raksasa multi-core
2532. DRAINING SEL TIDAK LENGKAP DARI LAPISAN SPINAL INI
A) parakeratosis B) acanthosis C) pongio
2533. SIGNIFIKASI HISTOLOGIS DASAR DARI GIGI FLUOROSIS ADALAH
A) "moire enamel" B) hiper-mineralisasi enamel
B) hipomineralisasi enamel; D) demineralisasi enamel
2534. DENGAN GIGI HERPETIK AKUT DI MASKER KUBUS DAN KARTU DENGAN PERMUKAAN LAMA PADA 2-4 HARI PERTAMA PENYAKIT YANG DITETEKSI
A) sel raksasa berinti banyak; B) mikobakteri tuberkulosis; C) sel pemula; D) fuzobakteria.
2535. DALAM BAHAN CYTOLOGIS DENGAN EROSI, DENGAN KERUGIAN DATAR, DITEMUKAN
A) gambaran peradangan non-spesifik B) acantholysis C) fusospirachitis
D) gambaran peradangan spesifik
2536. MICROSCOPY TERPOLARASI YANG DIISOLASI PADA KARYA DI TEMPAT TAHAP FOKUS DALAM FORMULIR
A) dari segitiga B) dari lingkaran C) dari trapesium D) dari oval
2537. KARYA DALAM STAGE SPOT KARAKTERISASI
A) demineralisasi bawah permukaan B) nekrosis enamel C) gangguan pembentukan email
D) demineralisasi permukaan
2538. SIGNIFIKASI HISTOLOGIS DASAR EROSI ENAMEL ADALAH
A) demineralisasi permukaan enamel B) demineralisasi permukaan enamel C) “moire enamel” D) “enamel marmer”
2539. PERAN TERKEMUKA DALAM KEBERADAAN PERIODONTITIS MILIK MIKROORGANISME
A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. TENTANG TUJUAN GIGI X-RAY AGGREGE INI MUNGKIN UNTUK Menganalisis NEGARA TULANG TONE DARI PROSES ALVEOLAR DI DAERAH
A) partisi interdental B) dinding palatine C) dinding bukal D) dinding lingual
2541. PENGURANGAN HORIZONTAL SERAGAM SERIAH TINGGI PARTISI INTERVALIAN-OLIVER LEBIH DARI ½ - SIGN X-RAY
A) penyakit periodontal berat B) periodontitis sedang C) periodontitis berat D) penyakit periodontal sedang
2542. POLA X-RAY DARI KARAKTERISTIK PERIODONTITIS KRONIS
A) deformasi celah periodontal dalam bentuk ekspansi di apeks akar; B) kurangnya perubahan pada daerah periapikal; C) adanya tanda-tanda osteoporosis di daerah periapikal; D) tidak adanya celah periodontal.
2543. PADA BADAN X-RAY DENGAN RESORPSI GINGIUM HYPERTROPHIC DARI BULKHEAD YANG DAPAT DIUBAH
A) absen B) hadir dan memanjang hingga 1/3 dari panjang akar gigi
B) ada dan memanjang hingga 2/3 dari panjang akar gigi D) ada dan memanjang hingga 3/4 panjang akar gigi
2544. PERUBAHAN JARINGAN TULANG LUBANG ANTAR-POLA PADA POLA X-RAY
A) periodontitis lokal B) gingivitis umum C) gingivitis lokal D) gingivitis atrofi
2545. TANDA PERTAMA PENYAKIT, SAAT INI, PERLAKUAN DAN REKAMAN EFISIENINYA DALAM WAKTU KARTU MEDIS
A) perkembangan penyakit saat ini B) penyakit yang ditransfer dan bersamaan C) keluhan pasien D) data penelitian obyektif
2546. KONDISI UMUM PASIEN YANG DIAKUI DALAM PERUBAHAN KARTU MEDIS
A) penyakit yang ditransfer dan bersamaan B) keluhan pasien C) perkembangan penyakit ini
D) data penelitian objektif
2547. KONDISI NAMA LYMPHATIC DARI OBJOXAL REGIONAL FACIAL ESTIMATED AT
A) pemeriksaan eksternal B) pemeriksaan rongga mulut C) perkusi D) pertanyaan
2548. METODE DASAR PEMERIKSAAN GIGI
A) perkusi dan sounding B) X-ray C) analisis laboratorium D) EDI
2549. METODE DASAR PEMERIKSAAN GIGI
A) inspeksi B) analisis laboratorium
C) X-ray D) EDI
2550. PALPASI DILAKUKAN UNTUK
A) menentukan keadaan kelenjar getah bening regional; B) mendeteksi komunikasi rongga karies dengan rongga gigi; C) mendeteksi rongga karies; D) menentukan ukuran rongga karies.
2551. UNTUK PENJELASAN PENGADUAN, PASIEN DILAKUKAN
A) pertanyaan b) perkusi c) inspeksi
2552. KONDISI COAT KULIT DAN MUCOSAL YANG TAMPAK DI WILAYAH MAXICOFACIAL DIPERKIRAKAN DI
A) pemeriksaan eksternal; B) pemeriksaan rongga mulut; C) palpasi; D) pertanyaan
2553. MENDETEKSI KOTA YANG BERBAGAI MUNGKIN SAAT
A) terdengar B) pemeriksaan eksternal C) perkusi
D) analisis laboratorium
2554. UNTUK PENENTUAN NEGARA HIGIENIK DARI Rongga mulut ORAL DILAKUKAN
A) pewarnaan plak B) palpasi C) perkusi D) menggali
2555. UNTUK INSPEKSI YANG DIBUTUHKAN GURU
A) probe dan mirror b) pinset dan excavator
C) lift spatula dan sekop D) pisau bedah dan biji-bijian
2556. INSPEKSI GIGI -
A) penilaian penampilan, warna, integritas email menggunakan probe dan mirror B) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan mobilitas organ
atau jaringan B) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal
D) penentuan penyimpangan gigi dari poros
A) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan mobilitas organ atau jaringan
B) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal C) evaluasi penampilan, warna, integritas enamel menggunakan probe dan cermin D) penentuan penyimpangan gigi dari sumbu
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal B) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan mobilitas organ
atau bahan B) penilaian penampilan, warna, integritas enamel menggunakan probe dan cermin
D) penentuan penyimpangan gigi dari poros
2559. MOBILITAS GIGI -
A) menentukan penyimpangan gigi dari poros B) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan mobilitas organ
atau bahan B) penilaian penampilan, warna, integritas enamel menggunakan probe dan cermin
G) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal
2560. DIAGNOSTIK YUMINESCENT BERDASARKAN PERUBAHAN
A) sifat optik enamel (kristal refraksi cahaya)
B) komponen organik enamel dalam proses patologis, C) permeabilitas enamel, D) permeabilitas dentin.
2561. RASA GIGI PAINT SAAT MENENTUKAN INDIKASI
A) kebersihan B) KPU (karies, mengisi, gigi diekstraksi) C) PMA
2562. UJI SUHU -
A) menentukan reaksi gigi terhadap panas rangsangan; B) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan, mobilitas organ atau
bahan B) penilaian penampilan, warna, integritas enamel menggunakan probe dan cermin
D) penentuan simpangan sumbu gigi
2563. DIAGNOSTIK TEMPERATUR BERDASARKAN
A) kemampuan pulpa untuk merespons secara berbeda terhadap rangsangan suhu tergantung pada keadaan
B) pada kemampuan kain dan elemen-elemennya untuk mengubah warna alami di bawah aksi sinar ultraviolet
B) kemampuan jaringan hidup untuk mengalami kegembiraan di bawah pengaruh stimulus (arus listrik)
D) melewati objek studi sinar dingin yang tidak berbahaya bagi tubuh
2564. KETIKA MELAKUKAN SAMPEL SUHU, PUT IRRITAN
A) langsung ke dalam rongga karies B) ke enamel yang diawetkan di daerah serviks mahkota gigi C) ke daerah tanjakan D) ke ekuator
2565. EDI BERDASARKAN
A) kemampuan jaringan hidup untuk mengalami kegembiraan di bawah pengaruh stimulus (arus listrik)
B) kemampuan kain dan elemen-elemennya untuk mengubah warna alami di bawah aksi sinar ultraviolet
C) melewati objek studi yang tidak berbahaya ke berkas cahaya tubuh yang dingin
D) kemampuan pulpa untuk merespons secara berbeda terhadap rangsangan suhu tergantung pada keadaan
2566. PENELITIAN X-RAY
A) tingkat lintasan sinar, tergantung pada kepadatan jaringan di daerah pengujian
B) kemampuan kain dan elemen-elemennya untuk mengubah warna alami mereka di bawah aksi sinar ultraviolet
B) kemampuan jaringan hidup untuk mengalami kegembiraan di bawah pengaruh stimulus (arus listrik)
D) kemampuan pulpa untuk merespons secara berbeda terhadap rangsangan suhu tergantung pada keadaan
2567. METODE TRANSLUMINASI
A) melewati objek studi yang tidak berbahaya ke tubuh seberkas sinar dingin
B) kemampuan kain dan elemen-elemennya untuk mengubah warna alami di bawah aksi sinar ultraviolet
B) kemampuan jaringan hidup untuk mengalami kegembiraan di bawah pengaruh stimulus (arus listrik)
D) kemampuan pulpa untuk merespons secara berbeda terhadap rangsangan suhu tergantung pada keadaan
2568. SAMPEL SUHU
A) menentukan reaksi gigi terhadap rangsangan dingin B) menilai penampilan, warna, integritas email menggunakan probe dan cermin C) menentukan penyimpangan gigi di sepanjang sumbu
D) palpasi untuk menentukan pembengkakan, pemadatan, mobilitas organ atau jaringan
2569. DIAGNOSTIK LUMINESCENT BERDASARKAN
A) kemampuan kain dan elemen-elemennya untuk mengubah warna alami di bawah aksi sinar ultraviolet
B) melewati objek studi sinar dingin yang tidak berbahaya bagi tubuh
B) kemampuan jaringan hidup untuk mengalami kegembiraan di bawah pengaruh stimulus (arus listrik)
D) kemampuan pulpa untuk merespons secara berbeda terhadap rangsangan suhu tergantung pada keadaan
2570. METODE PENELITIAN TAMBAHAN PASIEN GIGI
A) EDI B) pemeriksaan eksternal
C) terdengar D) palpasi
2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - ALASAN YANG MUNGKIN
A) keterlambatan tumbuh gigi B) penghapusan patologis C) erosi D) gigi super-komplementer
2572. SINDROM HEMOLITIK DAN JAWN HEMOLITIK - PENYEBAB MUNGKIN
A) perubahan warna gigi, B) erosi, C) fluorosis, D) karies.
2573. ANOMALI ANAK-ANAK ANAK-ANAK DRAIN MENGHASILKAN PENAMPILAN DI PERMUKAAN Noda
A) warna kuning B) warna coklat C) warna putih D) warna hijau
2574. PORPHYRIIA ERYTHROCYTIC MENYEBABKAN CAHAYA FLUORESINCINATION
A) merah B) hijau C) putih D) biru
2575. MUTASI GEN TRANSFER STRUKTUR HEREDIER
A) tidak berubah B) dengan perubahan di setiap generasi C) melalui generasi
D) setelah dua generasi
2576. PENGECUALIAN RADIASI JARINGAN PADAT YANG DIKARAKTERISASI
A) kurangnya rasa sakit b) rasa sakit dari iritasi kimia
C) rasa sakit dari rangsangan mekanik; D) rasa sakit dari iritasi suhu.
2577. GEJALA KARAKTERISTIK PALING KARENA NECROSIS ASAM
A) "lengket gigi"; B) perasaan "obat kumur"
B) nyeri akibat iritasi kimia D) nyeri akibat iritasi suhu
2578. FAKTOR EKSTERNAL YANG MEMPENGARUHI PERUBAHAN WARNA GIGI
A) produk makanan dan obat-obatan untuk membilas rongga mulut; B) kematian pulp; B) penggunaan jangka panjang antibiotik tetrasiklin.
D) pendarahan dalam pulpa
2579. KONTRAINDIKASI LOKAL UNTUK PEMUTIHAN GIGI
A) kehilangan enamel, paparan akar gigi B) kontaminasi permukaan gigi C) kehamilan dan laktasi D) alergi terhadap hidrogen peroksida
2580. KONTRAINDIKASI UMUM UNTUK PEMUTIHAN GURU
A) alergi terhadap hidrogen peroksida, kehamilan, menyusui, B) restorasi luas, C) rongga pulpa besar.
D) diucapkan peradangan periodontal
2581. KEMAMPUAN PENGADUAN PASIEN DI BAWAH KARENA DENTIN (CAVITY CARIOUS BERBEDA) DAN PERIODONIAL KRONIS
A) kurangnya keluhan b) nyeri akibat iritasi suhu
B) rasa sakit saat menggigit; D) rasa sakit akibat iritasi kimia.
2582. PAINLESS TANPA KARYA DENTIN, Habis
A) penghancuran zona yang paling sensitif (koneksi emile-dentin) B) kurangnya persarafan sensitif pada dentin C) nekrosis pulpa D) pembentukan dentin pengganti
2583. DALAM RANGKAIAN BERBAGAI KARENA, PASIEN MENGENAI PAIN
A) dari iritasi suhu B) dari iritasi kimia C) nyeri spontan D) ketika menggigit gigi
IX Forum Ilmiah Mahasiswa Konferensi Mahasiswa Internasional - 2017
PENYAKIT PORFIRINOVA (PORPHIRIA)
Porfiria adalah jenis penyakit hati genetik di mana hemoglobin (sel darah merah) tidak disintesis dengan baik. Ada delapan langkah enzimatik dalam biosintesis hemoglobin, dan masalah dengan salah satu dari mereka mungkin menjadi penyebab porfiria. Istilah "porphyros" yang berasal dari Yunani, menggambarkan kristal ungu-merah - porfirin, yang dialokasikan dengan urin dan feses dalam penyakit, memberi mereka warna kemerahan, yang akibatnya menyebabkan nama penyakit. Jenis warisan penyakit ini dominan autosomal dan dimanifestasikan oleh fotodermatosis, proses hemolitik, gangguan neuropsikiatri dan gastrointestinal.
Menurut Dr. David Dolphin, seorang spesialis terkenal di porfiria dan penyakit hati lainnya, orang-orang yang dianggap vampir atau manusia serigala bisa saja menderita penyakit langka ini.
Dolphin menyarankan bahwa vampir pengisap darah juga menjadi korban porfiria dan "berusaha untuk meringankan gejala penyakit mengerikan mereka." Jika Anda minum banyak darah, hemoglobin orang lain akan membuat sel-sel darah merah hilang karena gangguan biosintesis dan mengurangi gejala penyakit. Meskipun efek hemoglobin memasuki darah melalui dinding lambung sangat kecil.
Saat ini, pasien dengan porfiria sering diobati dengan injeksi hemoglobin. Pada Abad Pertengahan, suntikan tidak dimungkinkan, jadi mengonsumsi darah dalam volume besar adalah satu-satunya cara seseorang mendapatkan hemoglobin tambahan. Pasien dengan porfiria sangat ingin mendapatkan darah, karena kurangnya kematian hemoglobin terjadi. Tidak mengherankan bahwa perubahan patologis dalam kepribadian dan demensia adalah umum di antara pasien tersebut.
Apa yang menyebabkan porfiria?
Penyebab perkembangan porfiria adalah pada tingkat genetik, penyakit ini diturunkan. Probabilitas penularan gen porfiria cukup tinggi, orang tua yang sakit “memberikan” gen yang rusak kepada anak dalam 50% kasus, tanpa memandang jenis kelamin, tetapi hanya dalam 20% kasus, gambaran klinis penyakit tersebut terungkap. Untuk manifestasinya, tindakan faktor-faktor pemicu diperlukan: beberapa obat, infeksi, pengaturan hormon, makanan dan alkohol tertentu - bukan tanpa alasan bahwa vampir mitis menghindari pesta manusia. Ketika penyakit adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas aktivitas komponen biosintesis hemoglobin - heme. Heme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah darah. Ini adalah komponen utama gemprotein - protein yang ditemukan di semua jaringan. Jumlah terbesar heme disintesis di sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme, yang bagian utamanya digunakan sebagai komponen sitokrom. Beberapa sitokrom di hati mengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat-obatan, dan kemudian lebih mudah dikeluarkan dari tubuh.8 Enzim terlibat dalam rantai sintesis heme. Ketika enzim tidak mencukupi dalam rantai produksi heme, prekursor kimia heme dapat menumpuk di jaringan (terutama di sumsum tulang atau hati). Prekursor ini, yang meliputi asam delta-aminolevulinic, porphobilinogens, dan porphyrins, kemudian muncul dalam darah dan diekskresikan dalam urin atau feses. Porphyrins yang berlebihan menyebabkan fotosensitifitas, di mana seseorang menjadi terlalu sensitif terhadap sinar matahari. Ini terjadi karena, di bawah pengaruh cahaya dan oksigen, porfirin menghasilkan bentuk oksigen yang tidak konstan dan dapat merusak kulit. Pada beberapa porphyria, kerusakan saraf terjadi, menyebabkan rasa sakit dan bahkan kelumpuhan, terutama ketika asam delta-aminolevulinic dan porphobilinogen menumpuk.
Gejala penyakitnya
Merangkum pengalaman para peneliti yang terlibat dalam porfiria akut, kami menghadirkan gejala klinis paling khas dari penyakit ini:
sakit perut, biasanya di daerah epigastrik atau iliaka kanan;
karakter paroksismal, terkadang permanen;
berlangsung beberapa jam atau hari;
sembelit, jarang - diare;
takikardia sinus persisten (hingga 160 denyut per menit);
atonic muskular (paling sering mempengaruhi otot tungkai dan sabuk);
nyeri pada tungkai, kepala, leher dan dada;
kehilangan sensitivitas (paling jelas di daerah bahu dan pinggul);
lesi saraf kranial;
pelanggaran fungsi panggul;
kelainan gerakan dalam bentuk paresis lembek dan kelumpuhan;
komponen depresi dan histeris;
kebingungan dan disorientasi;
halusinasi visual dan pendengaran;
Erythropoietic uroporphyria adalah penyakit parah bawaan yang langka, diwarisi secara otomatis oleh tipe resesif, diamati dalam satu generasi kadang-kadang pada beberapa anak, pada orang tua - pembawa heterozigot gen patologis - tidak ada manifestasi klinis dari penyakit ini. uroporphyrinogen dioksidasi dari eritrosit menjadi uroporphyrin dan disimpan di kulit), beberapa minggu atau bulan setelah rebbe lahir di tubuh ka gelembung muncul dan perkembangan selanjutnya ulkus, yang melawan bekas luka antibiotik, meninggalkan sclerosed daerah kulit pada wajah dan situs lainnya. Seorang anak sering mengalami kontraktur sendi dan kebutaan, rambut dan kuku hilang.
Pada pasien dengan limpa yang membesar. Anemia hemolitik dengan hemolisis intraseluler terdeteksi, kadar bilirubin serum bebas dan kadar retikulosit meningkat, kecambah erythro-normoblastik di sumsum tulang diperluas. Umur panjang eritrosit dipersingkat, resistensi osmotiknya sering berkurang. Uroporphyrin dan coproporphyrin meningkat dalam urin dan eritrosit. Penyakit ini menyebabkan kecacatan dan seringkali kematian pada anak usia dini.
Protoporphyria eritropoietik terjadi pada masa kanak-kanak, merupakan autosomal yang diturunkan secara dominan, dalam patogenesis - suatu pelanggaran terhadap sintesis heme dari protoporphyrin, menyangkut, tampaknya, bagian dari erythroaryocytes, dan juga peningkatan dalam sintesis asam α-aminolevulinic yang dimungkinkan.
Pasien memiliki peningkatan sensitifitas terhadap paparan sinar matahari (pembengkakan kulit, gatal, kemerahan, lepuh di tanah, diikuti oleh ulserasi). Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak separah uroporphyria erythropoietic. Bekas luka biasanya tidak terbentuk. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam eritrosit dan dalam urin lebih sering normal, protoporfirin IX dalam eritrosit meningkat. Kadar protoporfirin plasma juga dapat meningkat. Anemia akibat hemolisis jarang terjadi, yang disebabkan oleh adanya dua populasi prekursor sel darah merah di sumsum tulang (tidak berubah dan mengandung jumlah protoporfirin yang meningkat secara signifikan). Kadang-kadang ada perdarahan yang terkait dengan pengendapan hialin di dinding pembuluh darah dan pecahnya mereka berikutnya. Limpa jarang bertambah.
Erythropoietic coproporphyria adalah penyakit yang sangat langka, diwarisi secara dominan autosomal, menyerupai gambaran klinis protoporfiria eritropoietik. Pada eritrosit, kandungan coproporphyrin meningkat 30-80 kali dibandingkan dengan norma, ekskresi coproporphyrin III dalam jumlah besar dengan urin dan feses diamati. Fotosensitifitas ringan. Serangan akut penyakit ini dapat dipicu oleh penggunaan barbiturat.
Porfiria intermiten akut - suatu bentuk porfiria hepatik mendapat namanya karena fakta bahwa meskipun gejala neurologis parah dapat menyebabkan kematian, tetapi kadang-kadang mereda dan remisi terjadi. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, patogenesisnya dikaitkan dengan pelanggaran aktivitas enzim uroporphyrinogen-1 synthetase dan peningkatan aktivitas delta aminoleaulinic acid synthetase, yang memiliki efek toksik pada sel saraf.
Kandungan porfirin dalam sel darah merah normal. Peningkatan jumlah uroporphyrin I dan II, serta coproporphyrin III terdeteksi dalam urin. Pada periroid dari eksaserbasi proses dalam urin, prekursor porfirin, porfobilinogen, terdeteksi. Tingkat sintetase hati, asam delta-aminolevulinic meningkat. Portofobilinogen urin meningkat secara signifikan.
Gejala yang paling sering adalah nyeri perut berbagai lokalisasi, yang sering mengarah pada intervensi bedah, ada polineuritis parah, paresthesia, psikosis dan koma, peningkatan tekanan darah dan keluarnya urine berwarna merah muda. Kematian biasanya disebabkan oleh kelumpuhan pernapasan, beberapa pasien meninggal saat koma atau karena cachexia. Eksaserbasi penyakit ini sering dipicu oleh kehamilan, pengobatan (barbiturat, sulfonamid, analgin). Kerabat pasien dapat menunjukkan tanda-tanda biokimia penyakit dengan tidak adanya gejala klinis (bentuk laten porfiria intermiten).
Coproporphyria herediter diwarisi secara dominan autosomal, sering berjalan belakangan. Penyakit ini mengungkap pelanggaran aktivitas enzim coproporphyrinogen oxidase, peningkatan sintesis asam delta-aminolevulinic di hati.
Menurut manifestasi klinis, menyerupai porfiria intermiten akut. Dalam urin selama eksaserbasi penyakit, peningkatan jumlah asam delta-aminolevulinic dan porfobilinogen tidak mencapai tingkat setinggi seperti porfiria intermiten akut. Jumlah coproporphyrin dalam urin dan feses meningkat secara signifikan.
Porfiria yang beraneka ragam merupakan autosom yang diturunkan secara dominan. Patogenesis ini mungkin terkait dengan gangguan aktivitas enzim protoporphyrinogen - oksidase dan peningkatan sintesis asam delta-aminolevulinic. Penyakit ini ditandai dengan tanda-tanda yang melekat pada porfiria intermiten akut. Terkadang gagal ginjal berkembang. Nyeri perut dan gejala neurologis juga terjadi ketika menggunakan obat-obatan tertentu - barbiturat, sulfonamid, analgin.
Urokoproporfiriya (porfiria kulit akhir) sering ditemukan di Rusia di antara penyalahguna alkohol, hepatitis, yang memiliki kontak dengan bensin dan racun hepatotoksik. Sebagian besar dari mereka memiliki fungsi hati yang tidak normal. Kandungan uroporphyrin terutama meningkat dalam urin, sementara kandungan coproporphyrin sedikit meningkat, aktivitas enzim karboksilase uroporphinogen ditemukan. Data ini menunjukkan bahwa kita berbicara tentang bentuk uroproporphyria yang didapat. Pada saat yang sama, mayoritas kerabat pasien dengan urokoporphyria menunjukkan peningkatan kandungan uroporphyrin dalam urin dan coproporphyrin dalam tinja, di beberapa keluarga terdapat 2-3 pasien dengan urokoporphyria. Fakta-fakta ini tidak memberikan alasan untuk sepenuhnya mengecualikan kemungkinan warisan uro-proporphyria, tampaknya, secara dominan autosomal.
Urokoproporfiriya ditandai dengan gejala kulit (hipersensitif terhadap radiasi matahari, cedera mekanis, penebalan atau penipisan kulit yang meluas, pembentukan lepuh terutama pada dorsum tangan dan wajah, diikuti oleh perkembangan bekas luka, dll). Perubahan morfologis pada kulit diekspresikan sebagai lesi primer pada dermis, perubahan epidermis adalah sekunder. Gejala klinis yang penting adalah peningkatan hati, seringkali dengan pelanggaran status fungsionalnya.
MANIFESTASI KLINIS UTAMA
Manifestasi klinis utama porfiria diekspresikan dalam gangguan berulang dalam fungsi sistem saraf dan peningkatan sensitivitas kulit terhadap sinar matahari. Kulit memperoleh warna merah-coklat, sangat menipis dan meledak di bawah sinar matahari, menjadi ditutupi dengan bekas luka dan bisul. Pada saat yang sama, tulang rawan telinga dan hidung rusak, mereka sangat cacat, yang sangat mempengaruhi penampilan seseorang.
Bentuk bawaan porfiria cukup langka dan ditandai dengan perjalanan yang parah dengan lesi kulit dan anemia hemolitik. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir dengan urin merah, bentuk lepuh dan bisul kemudian, yang sembuh dengan sangat buruk, diperburuk oleh infeksi sekunder, seiring waktu gigi anak-anak memperoleh cahaya kemerahan, limpa meningkat.
Bayi dengan porfiria mengalami kontraktur sendi, kebutaan, rambut, dan kuku hilang. Penyakit ini menyebabkan kecacatan dan kematian pada usia dini. Peran faktor keturunan dalam pembentukan penyakit di masa dewasa dicatat sebagai tidak signifikan, lebih sering ini adalah pengaruh lingkungan eksternal, terutama untuk pria di atas 50 tahun, rentan terhadap alkohol dan untuk waktu yang lama di bawah sinar matahari.
Porfiria intermiten akut adalah bentuk porfiria hati, di mana gejala yang paling umum adalah nyeri perut hebat, polineuritis parah, psikosis, serta keadaan koma dan peningkatan tekanan darah. Prognosis penyakit tergantung pada derajat kerusakan hati, kemungkinan berkembangnya kanker hati, sirosis, dan hemochromatosis tinggi. Kemungkinan hasil yang mematikan karena kelumpuhan pernapasan dan henti jantung.
Porfiria memiliki gejala yang sangat khas:
Fotosensitifitas atau hipersensitif terhadap cahaya, dimanifestasikan oleh perkembangan dermatosis, menyerupai penyakit luka bakar. Pada kulit menipis area terbuka tubuh, pigmentasi muncul, lepuh yang dengan cepat membuka dan mengekspos erosi dan borok, di tempat terbentuknya luka merah muda kebiruan, dan erosi meninggalkan pigmentasi.
Hipertrikosis dan penggelapan rambut, cambang yang indah, bulu mata yang tebal dan alis adalah ciri khas porfiria.
Perubahan cicatricial kulit di area telinga, hidung, alis, jari, menyebabkan distorsi fitur wajah dan deformasi tangan. Mikrokista muncul di permukaan lateral kuil - efek penyembuhan erosi kecil, menyerupai whiteheads.
Di bawah aksi cahaya, kuku diubah, menebal, cacat dan dihancurkan, dasar kuku sclerosed.
Pada pasien dengan porfiria, seseorang dapat melihat perubahan mata yang khas: sklera merah, konjungtivitis, opasitas kornea, pigmentasi kepala saraf optik, dan proses distrofi lainnya.
Porfiria sering menyebabkan perubahan pada gusi dan bibir. Cheilitis erosif dimanifestasikan oleh kemerahan, pigmentasi, pembengkakan, dan pendarahan pada batas merah bibir. Atrofi selaput lendir gusi mengarah pada pemaparan leher gigi dan efek visual dari peningkatan gigi taring.
Permukaan gigi dan gusi, tempat sinar matahari jatuh, menjadi kemerahan, terkadang menjadi merah tua.
Tanda-tanda porfiria yang terlambat adalah kerusakan pada sistem kardiovaskular, hati, dan organ internal lainnya. Perubahan yang ireversibel sering menyebabkan kematian, mortalitas pada serangan porfiria akut sekitar 20%.
DIAGNOSTIK.
Diagnosis berbagai bentuk herediter erythropoietic dan hepatic porphyria didasarkan pada data laboratorium yang khas dan perubahan kulit. Polineuritis, gangguan mental, sakit perut, peningkatan tekanan darah, fitodermatosis, jaringan parut, anemia hemolitik, peningkatan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan eritrosit, feses, dan protoporphyrin dalam feses, aktivitas enzim memiliki nilai diagnostik yang berbeda.
Porfiria intermiten akut harus dibedakan dari keracunan timbal, disertai dengan nyeri perut, polineuritis, di mana, tidak seperti porfiria akut, anemia hipokromik dengan sel darah merah basofilik diamati, kadar zat besi dalam serum tinggi; tes berkualitas tinggi pada porfobilinogen seringkali negatif.
Saat ini, kedokteran tidak memiliki teknik dan keterampilan untuk pengobatan porfiria, diketahui bahwa beberapa kelegaan diamati selama splenektomi, transfusi sel darah merah, transplantasi sumsum tulang, perlindungan dari sinar matahari, pantangan alkohol, pengaturan pola makan, seperti untuk pasien dengan hepatitis kronis.
Pengobatan porfiri:
Klinik modern tidak memiliki metode pengobatan patogenetik porfiria. Beberapa efek dalam erythropoietic uroporphyria diamati dari splenectomy, disertai dengan perpanjangan masa hidup eritrosit dan pelepasan lebih sedikit uroporphyrin per unit waktu eritrosit yang hancur, yang mengarah pada penurunan fotosensitisasi. Cara utama untuk mengurangi manifestasi klinis fotosensitifitas pasien dengan bentuk porfiria tertentu adalah untuk melindungi mereka dari paparan sinar matahari.
Pada porfiria akut, analgin dan obat penenang intermitten merupakan kontraindikasi, menyebabkan eksaserbasi penyakit. Di hadapan rasa sakit, obat-obatan narkotika, aminazin digunakan; dengan peningkatan tekanan darah - inderal atau obzidan; Untuk mengurangi produksi porfirin, larutan glukosa pekat diberikan secara intravena (hingga 200 g / hari). Pengobatan dilakukan dengan adenosin monofosfat (intramuskular dalam dosis 50-60 mg), dengan Riboksin (200 mg oral, 3-4 kali sehari).
Pengobatan eksaserbasi coproporphyria herediter secara fundamental tidak berbeda dengan perawatan porfiria intermiten akut. Pengobatan urokoproporfirii tidak efektif ketika pasien terus mengkonsumsi minuman beralkohol. Obat yang efektif adalah delagil, yang membentuk kompleks dengan porfirin kulit dan menghilangkannya dengan urin. Obat ini diresepkan dalam dosis kecil 0,125 g 2 kali seminggu selama 2 minggu, kemudian 0,125 g setiap hari selama 2 minggu, dengan tolerabilitas yang baik 0,125 g setiap hari selama 3 bulan. Pada akhir terapi tersebut, pada kebanyakan pasien, manifestasi klinis penyakit ini benar-benar dihentikan, tingkat proporsional dalam urin dinormalisasi atau berkurang secara signifikan. Efek terapeutik yang lebih cepat diamati ketika menggabungkan delagil dengan inosin (riboksin) 0,2 g 3-4 kali sehari selama 2-3 bulan. Dalam kasus ketika obat tidak efektif dengan porfiria, 3-4 dibenarkan, kadang-kadang ada lebih banyak pertukaran plasma dengan interval 8-10 hari. Dalam hal ini, 1–1,5 atau 2 l plasma dihilangkan dengan penggantian dengan volume yang cukup dari plasma donor segar beku, albumin, dan poliglucin.
HIDUP DENGAN PORFIRIA.
Kisah hidup.
Jurnalis Vladimir Lagovskoy menulis tentang kasus porfiria pada seorang gadis yang telah sakit dengannya selama lebih dari 15 tahun (nama dan tempat tinggalnya tidak disebutkan). “Siang hari sangat mematikan bagi Kati. Matahari dapat membakarnya hidup hanya dalam satu menit. Gadis itu sakit. Tetapi bagi yang lain tidak berbahaya. Malam Katya telah berlangsung selama 15 tahun. Sejak kecil, bintik-bintik dan ruam mulai muncul di wajah dan tangan terbuka pada siang hari. Gadis itu mulai berteriak. Pikir itu adalah diatesis biasa. Akan lewat. Tapi noda itu tidak lewat. Sebaliknya, berubah menjadi bisul.
- Dokter tidak dapat membuat diagnosis - kata Sophia, ibu dari Katie. - Mereka hanya menentukan bahwa anak tersebut memiliki reaksi alergi abnormal terhadap sinar matahari. Dan mereka menyarankan saya untuk menjaga gadis saya dalam kegelapan. Nasihat itu membantu. Selama beberapa hari dihabiskan tanpa matahari, borok sembuh hampir tanpa bekas. Tapi mereka muncul lagi setiap kali setelah gadis itu muncul setidaknya selama beberapa menit di siang hari. Dan setiap kali itu semakin kuat. "
Di bulan, gadis itu bereaksi dengan normal. Tidak ditutupi dengan borok dan oleh lampu bohlam listrik. Bagi Kathi, hanya radiasi frekuensi tertentu, terutama spektrum ultraviolet, yang mematikan. Tabir surya dengan tingkat perlindungan yang tinggi membantunya, tetapi tidak lama: selama sekitar lima menit. Kemudian rasa sakit yang tak tertahankan dimulai. Sebelumnya, ketika gadis itu kecil, dia diangkut dari satu tempat ke tempat lain dalam tas tertutup. Sekarang Kate telah membuat helm kedap cahaya khusus dengan pompa yang memasok udara bernapas. Bahkan di musim panas, gadis itu mengenakan mantel tebal dan sarung tangan. Dia tidak pergi ke sekolah. Terlibat dengan guru di rumah di sebuah ruangan dengan kacamata yang tidak mengirimkan cahaya ultraviolet.
- Orang dewasa menyebarkan desas-desus jahat, keluh ibu Katina. - Seolah putri saya adalah vampir. Dan setiap saat bisa menggigit seseorang. Satu surat kabar bahkan menulis bahwa dia melolong di malam hari. Tidak ada pengobatan radikal, dan obat-obatan yang tersedia hanya memfasilitasi penyembuhan kulit.
Igor Kurbatov, seorang karyawan pusat hematologi dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, percaya bahwa Katia memang vampir yang potensial.
- Gadis itu menderita penyakit porphyrin yang langka, katanya. - Penyebabnya ditemukan sepuluh tahun yang lalu. Namun penyakit itu sendiri sudah ada sebelumnya. Dalam legenda abad pertengahan tentang vampir dijelaskan orang-orang yang menderita penyakit porfirin secara tepat. Rekan Kanada kami, yang dipimpin oleh Profesor Dolfin, percaya bahwa itu disebabkan oleh kerusakan gen. Kami tidak sepenuhnya yakin, tetapi intinya adalah ini. Orang tersebut dipenuhi dengan pigmen, yang disebut porfirin. Mereka dimasukkan, misalnya, dalam darah - dalam hemoglobin, yang membuatnya merah. Pada pasien dengan sirkulasi alami porphyrins terganggu. Mereka menumpuk di bawah kulit dan di bawah aksi sinar matahari memperoleh kekuatan destruktif. Mereka mulai melepaskan oksigen atom beracun, yang secara harfiah menggerogoti jaringan di sekitarnya. Fitur wajah dapat terdistorsi melebihi pengakuan, membuat menakutkan. Orang-orang bersembunyi dari cahaya dan hanya keluar di malam hari. Ada kemungkinan beberapa pasien minum darah. Tetapi tidak dengan tujuan jahat, tetapi sebagai obat. Secara intuitif mereka merasa perlu menebus hilangnya hemoglobin. Dan sebelum itu bisa diperoleh hanya dari darah manusia, menggunakannya langsung. Itu meringankan penderitaan. Tapi hari ini semua ini tidak perlu, karena hemoglobin dijual di apotek.
Menurut artikel oleh Viktor Potapov "Born vampires."
KESIMPULAN Porfiria - penyakit tidak menular, tetapi turun-temurun. Jika setidaknya salah satu dari orang tua, dalam 25 persen kasus anak akan terinfeksi.
Juga di antara penyebab penyakit ini disebut inses, hepatitis C yang tertunda, dan juga... penyalahgunaan alkohol.
Ada bukti bahwa pada Abad Pertengahan mereka mencoba menyembuhkan penderita porfiri dengan darah segar, walaupun sama sekali tidak ada gunanya meminumnya, yang tidak membawa kelegaan.
Karena porfiria masih merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, kita hanya bisa membicarakan perawatannya secara kondisional. Hari ini pasien seperti itu diberikan suntikan dengan produk darah.
- Sayangnya, di negara kita, mereka tidak cukup memperhatikan masalah ini, ”kata Yaroslav Pustovoit, peneliti senior di Pusat Penelitian Hematologi dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, kepala kelompok untuk studi dan perawatan porfiria. - Tidak seperti Barat, kami tidak memiliki spesialis atau pusat yang kuat untuk masalah ini.
Namun, ada pandangan yang lebih optimis tentang masalah ini. Para ahli mengatakan: rekayasa genetika akan segera mengubur penyakit paling misterius dalam sejarah umat manusia - porfiria. Jika bukan karena "penyakit vampir" ini, tidak akan ada mitos tentang Drakula, atau tentang peminum darah lain yang takut akan cahaya, karakter bertaring. Serangkaian percobaan dengan DNA dari beberapa spesies ikan dan tikus telah berhasil diselesaikan: porfiria bawaan akan diperbaiki, dan yang diperoleh akan dirawat dengan cara terbaru. Mereka masih ada!