Tes apa yang diperlukan untuk Sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert atau ikterus familial adalah kelainan yang cukup umum pada tingkat genetik. Penyakit ini sering tidak diketahui dan mengalir dalam gelombang. Eksaserbasi digantikan oleh periode remisi. Karena penyakit ini dapat menjadi kronis, perlu untuk lulus analisis untuk sindrom Gilbert.

Ciri patologi dikaitkan dengan kurangnya enzim glukuronil transferase. Ini dimaksudkan untuk pemrosesan bilirubin yang berbahaya. Analisis sindrom Gilbert menunjukkan bahwa enzim ini 4 kali lebih sedikit dari indikator biasanya. Hati tidak dapat mengatasi pigmen empedu, yang menumpuk di jaringan dan menyebabkan menguning.

Itu penting! Temukan alat unik untuk memerangi penyakit hati! Mengambil kursusnya, Anda dapat mengalahkan hampir semua penyakit hati hanya dalam seminggu! Baca lebih lanjut >>>

Cara mendiagnosis penyakitnya

Untuk menentukan patologi perlu dilakukan analisis yang kompleks. Penting untuk menetapkan tidak hanya keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan keadaan hati saat ini, serta tingkat dampak negatif pada seluruh tubuh.

Ketika penelitian diperlukan:

  • dengan penyakit kuning non-infeksi;
  • di hadapan kekuningan kronis, yang dihentikan oleh barbiturat;
  • dengan peningkatan konsentrasi bilirubin (indikator lain normal);
  • untuk menilai risiko komplikasi dalam pengobatan dengan obat antikanker.

Untuk curiga penyakit Gilbert akan membantu studi laboratorium, menilai kondisi umum tubuh.

Penanda gen untuk cacat

Analisis genetik dianggap sebagai studi paling akurat dari sindrom Gilbert. Tes ini cukup andal dan cepat. Metode ini mengungkapkan gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis, serta fungsi asam glukuronat.

Untuk mengecualikan transfer patologi ke anak, pasangan harus membuat analisis seperti itu. Hasilnya akan membantu menentukan keberadaan gen "cacat". Ini menghilangkan kelahiran anak yang sakit.

Metode ini menegaskan diagnosis pada 100%. Tes yang tersisa hanya mengungkapkan komorbiditas: hepatitis, kanker hati, penyakit batu empedu dan opisthorchiasis.

Persiapan khusus berdasarkan bahan alami.

Harga obat

Ulasan pengobatan

Hasil pertama dirasakan setelah satu minggu administrasi.

Baca lebih lanjut tentang obat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 tetes

Instruksi untuk digunakan

Tes ini dilakukan jika pengobatan dengan obat hepatotoksik diresepkan. Persiapan untuk analisis tidak diperlukan.

Tes darah klinis umum

Biasanya indikator umum berada dalam kisaran normal. Terkadang ada peningkatan hemoglobin hingga 160 unit. Omong-omong, situasi serupa terjadi selama dehidrasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa pasien didiagnosis dengan reticulocytosis (adanya eritrosit yang belum matang).

Kita tidak boleh lupa bahwa darah menyerah pada waktu perut kosong.

Tes darah biokimia

Biokimia menentukan tingkat bilirubin, yang merupakan indikator utama jalannya proses. Agar hasil analisis menjadi akurat, persiapan tertentu diperlukan:

  • harus berhenti mengonsumsi alkohol dan makanan berlemak;
  • berhenti minum obat yang memengaruhi jumlah pigmen.

Secara alami, darah harus disumbangkan pada waktu perut kosong. Hasil analisis adalah sebagai berikut:

  1. Tingkat bilirubin. Menunggu berutang faksi tidak langsung. Ada yang umum dan langsung. Mereka dibedakan oleh hubungannya dengan asam glukuronat, yang menggunakan pigmen. Kehadiran penyakit Gilbert ditunjukkan oleh peningkatan konten dari jenis tidak langsung.
  2. Transaminase. Bahkan peningkatan kadar enzim hati tidak menunjukkan patologi ini.
  3. Alkaline phosphatase. Enzim ini memberikan pelepasan asam fosfat. Jika meningkat, maka ini menunjukkan perkembangan tumor.

Hemotest

Untuk memperjelas diagnosis dilakukan hemotest. Ini terdiri dari yang berikut:

  • Puasa Kurangnya makanan yang berkepanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin hampir 2 kali lipat. Jika indikator tersebut diamati, maka tes jelas positif.
  • Injeksi asam nikotinat. Setelah perkenalan, setelah sekitar 3 jam, kadar bilirubin akan meningkat secara signifikan. Meskipun hasil tesnya positif, penyakit hati lainnya tidak dapat diabaikan.
  • Penerimaan fenobarbital. Dosis tertentu yang diambil selama beberapa hari mengurangi kadar bilirubin, yang berarti tes positif.

Tes ini mengkonfirmasi diagnosis.

Metode penelitian lainnya

Pemeriksaan perangkat keras tidak mendiagnosis sindrom Gilbert, tetapi hasilnya sangat penting. Mereka mengungkapkan kelainan yang sudah muncul, misalnya, di hati.

  • Ultrasonografi. Ini adalah prosedur yang benar-benar tidak menyakitkan yang memungkinkan untuk mendeteksi kelainan pada hati: kista, ukuran abnormal, tumor. Pada malam sebelum acara harus menahan diri dari produk yang menyebabkan sembelit. Anda bahkan dapat melakukan enema.
  • Tomografi terkomputasi. Memungkinkan untuk mendeteksi tumor ganas. Sebelum penelitian perlu melakukan analisis genetik.
  • Elastografi. Metode ini tidak menyakitkan dan paling informatif.
  • Biopsi. Diangkat untuk menghilangkan keberadaan sirosis atau peradangan di hati. Metode ini melibatkan studi tentang organ jaringan. Pada sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis.

Ada banyak pusat medis untuk pengujian, tetapi kompleks klinik INVITRO harus disorot. Selama beberapa tahun keberadaannya, ia memperoleh popularitas. Di kompleks laboratorium, pekerjaan didasarkan pada teknologi canggih. Biaya analisis untuk sindrom Gilbert adalah sekitar 4.000 rubel.

Penguraian dan biaya analisis

Ketika mendiagnosis penyakit ini, banyak tes dilakukan, sehingga sulit untuk memahaminya. Diagnosis dikonfirmasi jika bilirubin melebihi 20,5 μmol / L. Kecemasan harus menyebabkan dan adanya zat beracun dalam urin. Ngomong-ngomong, pada sindrom Gilbert, penanda hepatitis virus tidak terdeteksi.

Hasil analisis genetik terlihat seperti entri alfanumerik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipe tidak terkait dengan penyakit Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - insersi tambahan diamati, dan ini menunjukkan risiko manifestasi patologi, tetapi dalam bentuk ringan.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Tes DNA menunjukkan adanya penyakit serius.

Harga penelitian tergantung pada klinik di mana darah akan diambil. Biasanya biayanya bervariasi dari 2500 hingga 4.500 rubel. Batas waktu hingga 7 hari.

Studi biokimia jauh lebih murah, tidak lebih dari 600 rubel. Itu semua tergantung pada jumlah indikator. Jawabannya dapat diperoleh bahkan pada hari pengiriman, tetapi biasanya tidak lebih dari 2 hari.

Fitur penyakit dan kebutuhan untuk mendiagnosis

Pada dasarnya penyakit ini tidak memerlukan perawatan. Dokter percaya bahwa sindrom Gilbert adalah ciri individu, bukan patologi. Anda hanya perlu mengontrol jumlah enzim hati, dan membantu tubuh selama eksaserbasi.

Diagnosis harus berbeda, untuk mengecualikan patologi lain yang mirip dengan gejala penyakit Gilbert.

  • Proses inflamasi pada saluran empedu. Hati kehilangan kemampuannya untuk menggunakan bilirubin.
  • Anemia hemolitik. Kerusakan sel darah merah yang dipercepat menyebabkan peningkatan bilirubin.
  • Kolestasis. Empedu dengan bilirubin tidak diekskresikan dari hati.
  • Ikterus palsu. Kuningnya kulit dikaitkan dengan sejumlah besar beta-karoten.
  • Sindrom Crigler-Najjar. Bilirubinemia kongenital.

Sindrom Gilbert sering didiagnosis pada masa remaja. Penyakit ini terdeteksi dengan mudah, jika riwayat medis dikumpulkan dengan benar.

Dengan sendirinya, patologi ini tidak membahayakan hati dan tidak menyebabkan komplikasi. Hal utama. membedakan jenis penyakit kuning. Prognosis penyakitnya baik, tetapi harus melalui pemeriksaan pencegahan rutin.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu tanpa lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert - apa itu, penyebab dan gejala, diagnosis, metode pengobatan dan prognosis

Penyakit atau sindrom Gilbert adalah disfungsi hati jinak, yang dikaitkan dengan netralisasi bilirubin tidak langsung oleh tubuh, yang dilepaskan selama kerusakan alami hemoglobin. Penyakit ini melekat dalam karakter seperti gelombang dan fitur konstitusional herediter. Ini mempengaruhi hingga 10% dari populasi, pria lebih cenderung menderita penyakit ini, dan sindrom ini telah menjadi sangat umum di kalangan orang Afrika.

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Kolemia sederhana familial, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis berpigmen jinak, yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah. Alasan pengembangan sindrom ini adalah pelanggaran transportasi intraseluler suatu zat dalam hepatosit, penurunan tingkat penyerapan dan transformasi. Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1901. Karakteristik utama penyakit kronis adalah gangguan sintesis protein, hemoglobin, penyakit kuning.

Alasan

Penyakit kuning Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen kromosom kedua, yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glukuronat transferase hati. Ini membantu untuk berkomunikasi bilirubin tidak langsung dengan asam glukuronat di hati, menghasilkan fraksi pigmen langsung, yang dapat diekskresikan dengan empedu. Kekurangan enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan penyakit kuning. Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom ini adalah:

  • virus, penyakit menular;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet, diet, kelaparan;
  • insolasi (paparan sinar matahari yang berlebihan);
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • stres;
  • obat: Ampisilin, Rifampisin, Parasetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, obat hormonal, sulfonamid;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • intervensi operasi.

Gejala sindrom Gilbert

Hingga sepertiga pasien bahkan tidak curiga bahwa mereka memiliki sindrom Gilbert. Peningkatan kadar bilirubin diamati sejak lahir, tetapi pada bayi baru lahir, diagnosisnya sulit karena kemungkinan penyakit kuning fisiologis bawaan. Penyakit ini terdeteksi pada pria 20-30 tahun dengan berbagai pemeriksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

  • Ikterus (ikterus) sklera, integumen kulit - sebagian besar kasus ikterus ringan secara berkala;
  • nyeri pada hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual, muntah, terutama setelah makanan bergula;
  • perut kembung;
  • konsentrasi berkurang;
  • perasaan perut kembung dan sesak;
  • sembelit, diare;
  • kelemahan umum, rasa tidak enak, kelelahan;
  • pusing;
  • jantung berdebar;
  • insomnia;
  • menggigil, tetapi suhunya tidak naik;
  • nyeri otot;
  • depresi, perilaku antisosial;
  • ketakutan yang tidak masuk akal, panik;
  • lekas marah.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis yang akurat, diagnostik dilakukan. Metode survei yang populer adalah:

  1. Hitung darah lengkap untuk sindrom Gilbert - retikulositosis tercatat dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur), sedikit derajat anemia.
  2. Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita dapat berbicara tentang pelanggaran hati.
  3. Analisis biokimia dalam darah - gula sedikit berkurang, kadar protein normal, alkali fosfatase, tes timol negatif.
  4. Tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8,5-20,5 mmol / l) karena fraksi tidak langsung.
  5. Pembekuan darah adalah indeks dan waktu protrombin yang normal.
  6. Penanda virus hepatitis - tidak.
  7. Ultrasonografi (pemeriksaan ultrasonografi) hati - selama eksaserbasi organ sedikit membesar. Seringkali penyakit ini dikombinasikan dengan kolangitis, pankreatitis kronis, batu empedu dalam sejarah.

Dokter menyarankan agar pasien memeriksa fungsi kelenjar tiroid, menyumbangkan darah untuk penentuan zat besi serum, kemampuan mengikat besi total, transferrin. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes tambahan dilakukan:

  1. Tes dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau batasannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatis meningkatkan konsentrasi 200-300% bilirubin gratis. Zat yang tidak terikat diperiksa dengan perut kosong pada hari pertama penelitian dan setelah dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat 50-100%, sampel positif.
  2. Sampel dengan Phenobarbital - dosis 3 mg / kg per hari dengan jangka waktu 5 hari menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.
  3. Tes asam nikotinat - injeksi intravena 50 mg asam nikotinat dibuat, yang mengarah pada peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 200-300% selama tiga jam.
  4. Tes dengan Rifampicin - masukkan 900 mg zat meningkatkan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.

Metode diagnosis populer lainnya adalah tusukan hati perkutan. Dokter mendapat punctate, memeriksanya untuk tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati. Metode diagnostik yang mahal adalah analisis genetik-molekuler darah dari vena. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi DNA yang rusak, yang menjadi penyebab penyakit ini berkembang.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terapi adalah serangan sindrom Gilbert akut. Dokter meresepkan terapi obat komprehensif:

  1. Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dosis 0,05-0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Hal ini menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin dalam darah, menghilangkan gangguan pencernaan. Fenobarbital direkomendasikan untuk dikonsumsi dalam dosis minimum sebelum tidur untuk menghindari kantuk, ataksia, kelesuan. Ketika tingkat bilirubin 50 μmol / l dan kondisi pasien yang buruk, tentukan kursus Phenobarbital dalam dosis 30-200 mg per hari. Karena komponen ini merupakan bagian dari tetes Corvalol, Barboval dan Valocordin, Anda dapat menggunakannya 20-25 tetes tiga kali sehari.
  2. Cordiamin - 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
  3. Untuk menghilangkan kolesistitis dan cholelithiasis, administrasi infus herbal choleretic, prosedur untuk menggunakan tabung sorbitol atau xylitol, garam Karlovy Vary dan Barbara ditampilkan.
  4. Untuk menghilangkan bilirubin yang terikat, diuresis yang ditingkatkan dilakukan, karbon aktif adalah adsorben zat dalam usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat albumin diberikan per jam. Prosedur seperti itu disarankan sebelum transfusi darah.
  5. Fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm digunakan untuk menghancurkan bilirubin yang terpasang pada jaringan, lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh kacamata.
  6. Selama terapi, perlu untuk menghindari faktor-faktor pemicu (asupan alkohol, obat hepatotoksik, infeksi, aktivitas mental dan fisik), insolasi.
  7. Terapi vitamin bermanfaat, terutama mengonsumsi vitamin kelompok B.
  8. Remediasi fokus infeksi kronis.
  9. Dalam situasi kritis, lakukan transfusi pertukaran.
  10. Setelah pengangkatan eksaserbasi, administrasi hepatoprotektor ditunjukkan: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Pada periode eksaserbasi, agen cholagoge, enzim (Mezim, Festal) diresepkan, dan untuk menurunkan tingkat persiapan bilirubin - asam ursodeoksikolat bebas.
  12. Untuk mengembalikan peristaltik usus dan menghilangkan mual atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide diindikasikan.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua, di mana hati tidak dapat membelah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, jumlah darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glukuronil transferase. Jumlah enzim ini yang tidak mencukupi mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kantong empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, ia menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa darah bernoda bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisi hanya dapat terjadi di hati dan di bawah aksi glukuronil transferase. Pada penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin diturunkan dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam keadaan berikut:

  • terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • emosional yang berlebihan, stres;
  • operasi, trauma;
  • penyakit menular;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala-gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sklera;
  • ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
  • rasa sakit di hipokondrium kanan;
  • perut kembung;
  • gangguan pencernaan (diare atau obstruksi usus);
  • mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pusing;
  • depresi

Tingkat manifestasi icterus di masing-masing dimanifestasikan secara berbeda: dalam beberapa, hanya sklera yang menguning, di yang kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan yang ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lonjakan bilirubin yang signifikan, penyakit kuning akan tidak ada.

Pada seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati secara signifikan membesar dan "mengintip" dari bawah tulang rusuk, sementara rasa sakit pada palpasi tidak ada. Setiap limpa yang membesar.

Bagaimana penelitian dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan penelitian yang panjang. Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien mengetahui apakah ada kelainan fungsi hati pada kerabatnya, yaitu riwayat keluarga yang sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, penelitian berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat perbandingan sel darah. Pada sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit imatur terdeteksi, pada 12% stabilitas osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan yang signifikan dengan indikator normal seharusnya tidak terjadi. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lain - hepatitis. Pada sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkali fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi bilirubin normal. Biasanya, indikator ini pada pria adalah dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan kelebihan hati hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung bilirubin langsung kurang dari 20%.

Tes lainnya

Daftar analisis berlanjut:

  • Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa ulang. Jika levelnya menurun, ini adalah konfirmasi sindrom Gilbert.
  • Tes dengan vitamin PP. Niasin diberikan secara intravena. Peningkatan bilirubin yang signifikan dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
  • Percobaan dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin 1,5-2 kali, maka ini mengkonfirmasi adanya sindrom Gilbert.
  • Analisis genetik. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Secara patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan produksi uridine difosfat glukururididase, yang terlibat dalam glukuranisasi (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung yang dapat menembus ke dalam kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh dalam gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat ditentukan jika pasien harus minum obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan studi ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetik sederhana: jika kesimpulannya ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat mengambil tes urin dan darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi ada di hati itu sendiri, dan jika demikian, studi berikut akan membantu menilai derajatnya:

  • Pemeriksaan ultrasonografi. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau radang pada saluran empedu, tidak termasuk radang kandung empedu.
  • Tomografi terkomputasi. Hal ini diperlukan untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan kelenjar getah bening.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang tidak memungkinkan bilirubin menembus otak.
  • Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskretorisnya, serta untuk memeriksa paten dari saluran-saluran saluran empedu.
  • Elastografi. Ia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning bukan pada sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah penghapusan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan penelitian kelenjar tiroid. Jika sindrom Gilbert didiagnosis, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan ditanyakan tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronis dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar tidak akan pernah bisa menguning.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

  • penyakit menular dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolasi;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

  • nyeri pada hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan rasa tidak enak;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • jantung berdebar;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
    Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
    Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
    Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

  • hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk mengembalikan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Medinfo.club

Portal tentang hati

Tes darah genetik untuk penyakit Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi hereditas yang langka, yang terdiri atas ketiadaan enzim untuk menetralisir bilirubin. Bukan penyakit, tetapi memiliki gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab-sebab

Penyakit Gilbert diidentifikasi pada awal abad kedua puluh. Sekarang ini disebut hiperbilirubinemia jinak. Perubahan patologis dikaitkan dengan cacat gen resesif autosomal, di mana defisiensi enzim terjadi di hati. Dengan partisipasinya, bilirubin berikatan dengan asam glukuronat. Karena pelanggaran ini, bagian tertentu dari bilirubin dari darah tidak ditangkap, yang mengarah pada peningkatan kadar dan munculnya hiperbilirubinemia. Secara eksternal, pada manusia, ini dimanifestasikan oleh gejala penyakit kuning.

Hati yang sedang diperiksa makroskopik tidak terpengaruh. Tetapi dalam studi histologi dalam endapan pigmen biopsi terlihat warna emas, ada obesitas organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada tahap awal pengembangan patologi, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya, tetapi seiring perkembangan penyakit, hati selalu menandakan adanya pelanggaran.

Insiden patologi di negara-negara Eropa rendah - rata-rata sekitar 2-3 persen, tetapi di antara penduduk benua Afrika seperempat dari populasi menderita sindrom Gilbert. Sebagian besar pria memilikinya, dan diagnosis ditegakkan pada usia muda (hingga tiga puluh tahun), karena itu patologi herediter telah menerima nama kedua juvenile jaundice intermiten remaja. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, dilakukan serangkaian analisis. Ketika menganalisis sindrom Gilbert, penting tidak hanya untuk menentukan keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi tubuh dan keadaan hati saat ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan serangkaian tes.

Penanda gen untuk cacat

Untuk mengasumsikan transfer patologi ke generasi masa depan, perlu untuk melakukan analisis genetik pasangan yang sudah menikah. Genetika akan membantu menentukan keberadaan pembawa gen "cacat", serta untuk menetapkan kemungkinan kelahiran keturunan yang tidak sehat. Untuk ini, analisis khusus dibuat. Penguraiannya memungkinkan Anda memastikan: jika kedua orang tua memiliki sindroma sindrom Gilbert, maka diagnosis menunjukkan hasil berikut: pada 50% kasus seorang anak dilahirkan - pembawa gen ini, pada 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan sisanya 25% anak yang benar-benar sehat dilahirkan. Jika salah satu orang tua sakit dengan penyakit ini, dan orang tua yang lain benar-benar sehat, maka semua anak yang lahir dari perkawinan semacam itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Tes darah umum

Hitung darah lengkap biasanya tidak berubah. Kadang-kadang, tingkat hemoglobin meningkat (hingga 160 unit), dan pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mendiagnosis reticulocytosis.

Tes darah biokimia

Analisis biokimia darah memungkinkan Anda melihat tanda-tanda vital tubuh lanjut. Secara khusus, dokter memperhatikan indikator berikut:

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini merujuk pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim dalam hati, yang memanfaatkannya.

Dalam kebanyakan kasus, Gilbert didiagnosis pada setengah dari populasi pria berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional, puasa, penyakit hati menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda-tanda klinis yang nyata. Ini dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejalanya dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang mungkin mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat pada hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan adanya pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien dapat mengalami lekas marah, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan metode penelitian instrumental.Ketika meraba (meraba) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya terasa sakit karena peregangan kapsul organ. Terkadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Pengobatan ditentukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit yang menyertai dan kecenderungan alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran empedu, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Tes darah klinis umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, kerusakan yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normanya maksimum 120-130. Perhatikan bahwa situasi yang serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan level retikulosit dapat dideteksi dalam pengujian. Mereka adalah sel darah merah yang belum matang. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu andal, perlu persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Itu termasuk:

  • penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
  • penolakan terhadap makanan berlemak dan alkohol.

Donasi darah untuk puasa. Sehingga lab dapat memberikan hasil sebagai berikut:

  1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaannya terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan tinja. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan pengembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan kadar bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan sel darah merah terjadi.

  1. alkali fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk familial patologi;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukanlah indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang diperlukan dokter untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Studi yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk mengkonfirmasikan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karenanya penyakit ini tidak dikonfirmasi;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ditemukan sisipan tambahan, yang menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetik tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobilier, dokter mungkin meresepkan ultrasonografi dan intubasi duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

  • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar, dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
  • sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan diizinkan untuk minum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang mengandung zaitun untuk mengambil bahan. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan tipe hiper-atau kandung kemih, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke usus.

Metode diagnostik lain yang bermanfaat adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik maupun profilaksis, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

  1. pengecualian produk dari ransum gizi yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
  3. pemberian obat pencahar atau memberikan enema kepada orang yang menderita sembelit.

Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan kerutan divisualisasikan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi ditentukan. Ini adalah metode meneliti bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Dibutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian ini dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya diteliti. Sehubungan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama penelitian.

Sampel spesifik

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat-obatan yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat ditujukan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu dimungkinkan untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ada beberapa jenis sampel:

  1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan secara intravena, setelah itu hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga dapat positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah harus menurun. Ketika meresepkan dosis obat 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
  3. dengan rifampisin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen akan meningkat.