Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.
Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.
Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.
Apa itu dengan kata-kata sederhana?
Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.
Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.
Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.
Penyebab perkembangan
Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.
Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.
Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:
- Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
- Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.
Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.
Gejala sindrom Gilbert
Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.
Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:
- kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
- plak kuning terbentuk di kelopak mata;
- tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
- nafsu makan menurun;
- Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.
Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:
- nyeri otot;
- gatal parah pada kulit;
- tremor intermiten pada tungkai atas;
- keringat berlebih;
- di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
- sakit kepala dan pusing;
- apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
- perut kembung, mual;
- gangguan tinja - pasien dengan diare.
Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.
Diagnostik
Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:
- bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
- hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
- analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
- urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
- pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
- tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
- Ultrasonografi hati.
Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:
- Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
- Bilirubinuria tidak ada;
- Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
- Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
- Limpa yang membesar - tidak;
- Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
- Kulit gatal tidak ada;
- Cholecystography adalah normal;
- Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
- Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
- Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).
Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:
- Percobaan dengan puasa.
- Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
- Tes dengan fenobarbital.
- Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
- Tes dengan asam nikotinat.
- Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
- Sampel dengan rifampisin.
- Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.
Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.
Komplikasi
Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.
Pengobatan sindrom Gilbert
Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.
Perawatan obat-obatan
Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:
- albumin - untuk mengurangi bilirubin;
- antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
- barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
- cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
- diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");
Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.
Remisi
Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.
Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.
Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.
Kekuasaan
Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.
Dilarang menggunakan:
- daging berlemak, unggas dan ikan;
- telur;
- saus dan rempah-rempah panas;
- coklat, kue kering;
- kopi, kakao, teh kental;
- alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
- makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
- susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).
Diizinkan untuk menggunakan:
- semua jenis sereal;
- sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
- produk susu tanpa lemak;
- roti, galetny pechente;
- daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
- jus segar, minuman buah, teh.
Ramalan
Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.
Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.
Pencegahan
Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.
Apa itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana cara mengobati penyakit itu?
Sindrom Gilbert (ikterus familial, hepatosis pigmen) adalah patologi hati jinak yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin yang moderat dalam darah secara episodik.
Penyakit terkait langsung dengan cacat warisan gen. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan parah pada hati, tetapi karena didasarkan pada pelanggaran sintesis enzim yang bertanggung jawab untuk netralisasi zat beracun, pengembangan komplikasi yang terkait dengan peradangan saluran empedu dan pembentukan batu empedu dapat terjadi.
Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana
Untuk memahami esensi patologi, perlu untuk memikirkan fungsi-fungsi hati. Pada orang yang sehat, organ ini melakukan fungsi penyaringan utama dengan baik, yaitu mensintesis empedu, yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak dan karbohidrat, berpartisipasi dalam proses metabolisme, menetralkan dan menghilangkan zat beracun dari tubuh.
Pada sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen empedu beracun dari tubuh. Ini karena kurangnya produksi enzim spesifik yang bertanggung jawab untuk netralisasi. Akibatnya, bilirubin bebas terakumulasi dalam darah dan menodai sklera mata dan kulit dengan warna kuning, oleh karena itu, bahasa umum penyakit ini disebut penyakit kuning kronis.
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, cacat gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran pigmen empedu bilirubin yang benar. Perjalanan penyakit disertai dengan terjadinya ikterus moderat secara berkala, tetapi pada saat yang sama tes fungsi hati dan parameter darah biokimia lainnya tetap normal. Penyakit keturunan lebih sering didiagnosis pada pria dan memanifestasikan dirinya untuk pertama kalinya pada remaja dan remaja, yang berhubungan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam hal ini, gejala penyakit terjadi secara berkala, sepanjang hidup. Sindrom Gilbert - ICD 10 memiliki kode K76.8 dan terkait dengan penyakit hati yang disempurnakan dengan mode pewarisan autosom dominan.
Alasan
Para ilmuwan mencatat bahwa sindrom Gilbert tidak terjadi di tempat "kosong", karena perkembangannya diperlukan dorongan yang memicu mekanisme untuk pengembangan penyakit. Faktor-faktor pemicu ini termasuk:
- diet yang tidak seimbang dengan dominasi makanan berlemak yang berat;
- penyalahgunaan alkohol;
- penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (antibiotik, kafein, obat-obatan dari kelompok NSAID);
- pengobatan dengan obat glukokortikosteroid;
- mengambil steroid anabolik;
- kepatuhan pada diet ketat, puasa (bahkan untuk tujuan medis);
- intervensi bedah sebelumnya;
- olahraga berlebihan;
- ketegangan saraf, stres kronis, keadaan depresi.
Gejala klinis penyakit ini dapat dipicu oleh dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit menular (influenza, ARVI), virus hepatitis, dan gangguan usus.
Gejala sindrom Gilbert
Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit terjadi secara berkala, di bawah pengaruh faktor pemicu. Tanda-tanda utama penyakit adalah:
- sindrom ikterus dengan berbagai tingkat intensitas;
- kelemahan, kelelahan dengan tenaga minimal;
- gangguan tidur - ia menjadi gelisah, terputus-putus;
- pembentukan plak kuning tunggal atau ganda (xanthelasm) di kelopak mata.
Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah, seluruh tubuh atau area individu dari kulit di daerah segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan lubang aksila dapat berubah menjadi kuning. Kuningnya mata diamati ketika kadar bilirubin menurun. Tingkat keparahan penyakit kuning juga berbeda - dari sedikit menguning sklera, ke penyakit kuning pada kulit.
Dengan tanda-tanda kondisional lain dari penyakit, yang tidak selalu muncul, termasuk:
- berat di hypochondrium kanan;
- perasaan tidak nyaman di rongga perut;
- keringat berlebih;
- sakit kepala, pusing;
- kelesuan apatis, atau, sebaliknya, lekas marah dan gugup;
- pruritus parah;
- kembung, perut kembung, sendawa, kepahitan di mulut;
- Gangguan feses (diare atau konstipasi).
Penyakit genetik memiliki beberapa ciri saja. Dengan demikian, setiap pasien keempat dengan sindrom Gilbert memiliki hati yang membesar, sedangkan organ menjulur dari bawah lengkungan kosta, tetapi strukturnya normal, nyeri palpasi tidak terasa. Pada 10% pasien ada peningkatan limpa dan komorbiditas - disfungsi sistem empedu, kolesistitis. Pada 30% pasien, penyakitnya hampir tidak bergejala, tidak ada keluhan dan penyakitnya bisa tidak diperhatikan dalam waktu yang lama.
Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?
Warna kuning pada kulit dan sklera pada sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen empedu berlebih. Ini adalah zat beracun yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sehat, bilirubin dalam hati berikatan dengan molekul asam glukuronat dan dalam bentuk ini tidak lagi berbahaya bagi tubuh.
Dengan produksi yang tidak cukup oleh hati dari enzim spesifik yang menetralkan bilirubin bebas, konsentrasi dalam darah meningkat. Bahaya utama bilirubin tak terkonjugasi adalah sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama-tama, sistem saraf dan sel-sel otak menderita dari pengaruh zat beracun. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ dalam, yang mempengaruhi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.
Pada pasien dengan sindrom Gilbert, terjadi kerusakan hati dan peningkatan sensitivitas organ terhadap pengaruh faktor hepatotoksik (alkohol, antibiotik). Eksaserbasi penyakit yang sering menyebabkan perkembangan proses inflamasi dalam sistem empedu, pembentukan batu empedu dan merupakan penyebab kesehatan yang buruk, penurunan kinerja dan penurunan kualitas hidup pasien.
Diagnostik
Ketika membuat diagnosis, dokter harus mengandalkan hasil laboratorium dan studi instrumen, dengan mempertimbangkan gejala klinis utama dan data riwayat keluarga - yaitu, cari tahu apakah kerabat dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning, atau alkoholisme.
Dalam proses pemeriksaan terungkap kekuningan pada kulit dan selaput lendir, rasa sakit di hypochondrium kanan, sedikit peningkatan dalam ukuran hati. Dokter memperhitungkan jenis kelamin dan usia pasien, menentukan kapan tanda-tanda pertama penyakit muncul, mencari tahu apakah ada penyakit kronis bersamaan yang menyebabkan penyakit kuning. Setelah pemeriksaan, pasien harus melewati serangkaian tes.
Analisis umum dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan kadar bilirubin total karena fraksinya yang bebas dan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, indikator lain - protein, kolesterol, AST, ALT tetap dalam kisaran normal.
Urinalisis - tidak ada perubahan keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan urin menjadi warna bir gelap.
Analisis tinja pada stercobilin memungkinkan untuk menetapkan keberadaan produk akhir ini dari konversi bilirubin.
Metode PCR - penelitian yang bertujuan mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin.
Tes Rimfacinovaya - pengenalan 900 mg antibiotik pada pasien menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.
Penanda untuk virus hepatitis B, C, D pada sindrom Gilbert tidak ditentukan.
Tes khusus akan membantu mengkonfirmasi diagnosis:
- uji fenobarbital - saat menerima fenobarbital, tingkat bilirubin berkurang;
- tes dengan asam nikotinat - dengan pemberian obat intravena, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali selama 2-3 jam.
- tes dengan kelaparan - pada latar belakang diet rendah kalori, peningkatan kadar bilirubin diamati oleh 50-100%.
Metode penelitian instrumental:
- USG perut;
- Ultrasonografi hati, kantong empedu dan saluran;
- intubasi duodenum;
- studi tentang parenkim hati dengan metode radioisotop.
Biopsi hati dilakukan hanya ketika ada kecurigaan hepatitis kronis dan sirosis.
Analisis genetik dianggap yang tercepat dan paling efektif. Sindrom homozigot Gilbert dapat ditentukan dengan diagnosa DNA dengan gen UDHHT. Diagnosis dikonfirmasi dalam kasus ketika jumlah TA berulang (2 asam nukleat) di daerah promotor gen yang rusak mencapai 7 atau melebihi indikator ini.
Sebelum memulai pengobatan, spesialis merekomendasikan bahwa analisis genetik sindrom Gilbert harus dilakukan untuk memastikan bahwa diagnosis dibuat dengan benar, karena obat-obatan dengan efek hepatotoksik digunakan dalam proses mengobati penyakit. Jika diagnosa salah, hati akan menjadi yang pertama menderita dari perawatan tersebut.
Pengobatan sindrom Gilbert
Dokter akan memilih skema terapi dengan mempertimbangkan tingkat keparahan gejala, kondisi umum pasien dan tingkat bilirubin dalam darah.
Jika indeks fraksi tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pasien hanya memiliki warna kuning muda pada kulit dan tidak ada gejala seperti perubahan perilaku, mual, muntah, kantuk - tidak ada perawatan medis yang ditentukan. Dasar terapi adalah penyesuaian gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan istirahat, membatasi aktivitas fisik. Pasien dianjurkan untuk menambah asupan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan yang digoreng, lemak tahan api, makanan kaleng, dan alkohol.
Pada tahap ini, praktik menerima sorben (karbon aktif, Polysorb, Enterosgelya) dan metode fototerapi. Insolasi biru memungkinkan bilirubin bebas untuk masuk ke fraksi yang larut dalam air dan meninggalkan tubuh.
Dengan peningkatan kadar bilirubin hingga 80 μmol / l dan di atasnya, pasien diberikan Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dosis hingga 200 mg per ketukan. Durasi pengobatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pasien harus sepenuhnya menghilangkan diet:
- makanan kaleng, pedas, berlemak, berat;
- Muffin, permen, cokelat;
- teh kental dan kopi, kakao, semua jenis alkohol.
Penekanan dalam nutrisi adalah pada daging dan ikan, sereal, sup vegetarian, sayuran segar dan buah-buahan, biskuit, jus manis, minuman buah, kolak, minuman susu asam rendah lemak.
Rawat inap
Jika tingkat bilirubin terus meningkat, penurunan dicatat, pasien perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, rejimen pengobatan meliputi:
- hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati;
- pemberian larutan polyionik secara intravena;
- penerimaan sorben;
- mengambil enzim yang meningkatkan pencernaan;
- obat pencahar berbasis laktulosa, mempercepat penghapusan racun (Normaze, Duphalac).
Pada kasus yang parah, albumin timbal intravena atau melakukan transfusi darah. Pada tahap ini, diet pasien dikontrol dengan ketat, semua produk yang mengandung lemak dan protein hewani (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dihilangkan darinya. Pasien diperbolehkan makan buah dan sayuran segar, makan sup sayuran vegetarian, sereal, biskuit, produk susu rendah lemak.
Selama periode remisi, ketika gejala akut penyakit tidak ada, kursus terapi pemeliharaan ditunjuk, yang bertujuan mengembalikan fungsi sistem empedu, mencegah stasis empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, dianjurkan mengonsumsi Gepabene, Ursofalk, atau rebusan herbal dengan aksi koleretik. Tidak ada batasan diet ketat selama periode ini, tetapi pasien harus menghindari alkohol dan makanan yang dapat menyebabkan eksaserbasi penyakit.
Secara berkala, dua kali sebulan dianjurkan untuk melakukan blind sounding (tubage). Prosedur ini diperlukan untuk menghilangkan empedu yang mandek, terdiri dari mengambil xylitol perut kosong atau sorbitol. Setelah itu, berbaring dengan bantal pemanas hangat di sisi kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada hari libur, karena disertai dengan tinja yang longgar dan sering mengunjungi toilet.
Dinas militer
Banyak anak muda tertarik pada apakah akan membawa tentara dengan sindrom Gilbert? Menurut jadwal penyakit, yang merinci persyaratan untuk kesehatan wajib militer, pasien dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk dinas militer. Diagnosis ini bukan alasan untuk menunda atau melepaskan dari wajib militer.
Tetapi pada saat yang sama dibuat reservasi, yang menurutnya pemuda itu harus diberikan persyaratan layanan khusus. Seorang wajib militer dengan sindrom Gilbert tidak boleh kelaparan, menjadi sasaran aktivitas fisik yang berat, hanya makan makanan sehat. Dalam prakteknya, di bawah kondisi militer, hampir tidak mungkin untuk memenuhi persyaratan ini, karena hanya mungkin untuk memastikan semua resep yang diperlukan di markas besar, di mana itu adalah masalah bagi prajurit biasa untuk mendapatkan.
Pada saat yang sama, diagnosis sindrom Gilbert adalah dasar untuk penolakan ketika mengakui ke lembaga militer yang lebih tinggi. Artinya, untuk layanan profesional di jajaran Angkatan Bersenjata, kaum muda diakui sebagai tidak layak dan komisi medis tidak mengizinkan mereka untuk lulus ujian masuk.
Obat tradisional
Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan obat tradisional disambut oleh banyak ahli. Berikut ini beberapa resep populer:
Perpaduan kombinasi
Komposisi terapeutik dibuat dari madu dan minyak zaitun dengan volume yang sama (500 ml). Untuk campuran ini ditambahkan 75 ml cuka sari apel. Komposisinya dicampur secara menyeluruh, dituangkan ke dalam wadah kaca, disimpan di lemari es. Sebelum mengambil aduk dengan sendok kayu dan ambil 15-20 tetes selama 20 menit sebelum makan. Gejala penyakit kuning sudah surut pada hari ketiga pengobatan, tetapi campuran tersebut harus diminum setidaknya seminggu untuk mengkonsolidasikan hasil positif.
Jus burdock
Daun tanaman dikumpulkan pada bulan Mei, selama periode pembungaan, pada saat inilah mereka mengandung sejumlah besar zat bermanfaat. Batang burdock segar dilewatkan melalui penggiling daging, perasan jus dengan kain kasa, diencerkan menjadi dua dengan air dan diambil 1 sdt. sebelum makan selama 10 hari.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dari tubuh manusia, yang melakukan banyak fungsi, di antaranya dimungkinkan untuk membedakan penyaringan darah, partisipasi dalam metabolisme, dll. Sayangnya, itu tunduk pada berbagai jenis penyakit, dan juga menderita nutrisi yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak, dan alkohol. dan kebiasaan buruk lainnya. Salah satu patologi hati adalah sindrom Gilbert. Dari artikel ini Anda akan belajar bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya, apakah sindrom Gilbert dan kehamilan kompatibel, serta tentang metode diagnostik untuk mendeteksi penyakit ini dan metode pengobatannya.
Deskripsi sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert milik penyakit kronis yang bersifat turun temurun yang mempengaruhi hati. Melalui vena, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari racun dan zat berbahaya lainnya melalui penyaringan. Karena kelainan genetik, bilirubin tidak langsung terakumulasi dalam tubuh, yang melanggar norma fisiologis. Zat jenis ini muncul setelah proses pemecahan sel darah merah. Ini memiliki efek toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada tubuh. Dalam fungsi normal hati, zat ini mengikat, menjadi tidak beracun, dan dihilangkan dari tubuh secara alami.
Sindrom Gilbert termasuk penyakit keturunan kronis yang mempengaruhi hati.
Manifestasi karakteristik patologi meliputi:
- penyakit kuning mempengaruhi epidermis dan selaput lendir;
- radang kandung empedu;
- pembesaran limpa yang berlebihan, hati.
Nama lain untuk penyakit ini adalah hiperbilirubinemia jinak. Dari namanya, penyakit ini tidak memiliki dampak negatif pada organ lain, oleh karena itu, prognosis dengan adanya sindrom ini menguntungkan. Kematian dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi.
Terjadinya penyakit
Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik, akibatnya penyakit ini diwarisi oleh tipe langsung, yaitu, dari orang tua ke anak-anak. Perubahan-perubahan ini berkaitan dengan enzim khusus - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung diubah dan menjadi zat tidak beracun yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktivitas enzim ini, bilirubin terakumulasi dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit.
Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik
Pada seorang anak, kemungkinan terkena sindrom Gilbert adalah 50 persen, asalkan salah satu orang tuanya menderita penyakit itu. Sindrom Gilbert pada anak-anak paling sering terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.
Bagaimana itu muncul selama kehamilan?
Sindrom dan kehamilan Gilbert adalah masalah utama yang menjadi perhatian orang tua di masa depan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan ibu hamil, tetapi ia juga termasuk dalam kelompok risiko yang meningkat dari manifestasi patologi ini. Hal ini disebabkan oleh perubahan dramatis dalam kadar hormon, yang menyebabkan fluktuasi emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih rentan terhadap manifestasi stres. Juga harus diingat bahwa tubuh selama kehamilan menyerah pada beban besar pada semua sistem dalam proses perkembangan janin.
Jika calon ibu menunjukkan tanda-tanda penyakit, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk nasihat, terutama jika gejala muncul selama periode trimester pertama (12 minggu). Ketika hiperbilirubinemia muncul atau memburuk, ada kemungkinan besar kerusakan pada SSP embrio karena peningkatan jumlah bilirubin beracun dalam darah.
Jika ada tanda-tanda sakit dari ibu hamil, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk konsultasi.
Wanita hamil dengan adanya penyakit hati secara bersamaan membutuhkan pemeriksaan rutin yang sangat hati-hati. Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan, seperti aborsi spontan, dan perkembangan proses patologis lainnya pada ibu dan anak.
Penyebab eksaserbasi dari kondisi patologis
Kehadiran sindrom Gilbert tidak berarti bahwa pasien akan menderita tanda-tanda gejala sepanjang hidupnya. Tetapi ada sejumlah titik yang dapat memicu aktivasi keadaan patologis. Ini termasuk:
- Tidak patuh dengan diet. Makan makanan tidak sehat yang tinggi lemak juga dipengaruhi oleh makan berlebihan atau puasa.
- Penyalahgunaan alkohol, merokok.
- Aktivitas fisik yang berlebihan dalam proses kerja, bermain olahraga.
- Dampak stres pada tubuh.
- Penyakit menular yang bersifat virus, serta aktivasi penyakit kronis.
- Cedera atau operasi.
- Terlalu panas, hipotermia, penyalahgunaan paparan sinar matahari.
- Penerimaan obat-obatan dari beberapa kategori, yaitu:
Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan seperti aborsi spontan.
- steroid anabolik;
- glukokortikoid;
- obat antibakteri;
- obat antiinflamasi nonsteroid.
Semua hal di atas dapat menerjemahkan hiperbilirubinemia dari periode remisi ke tahap akut. Menghindari efek dari faktor-faktor yang disebutkan sebelumnya pada tubuh, seseorang dengan kehadiran sindrom akan hidup seumur hidup tanpa manifestasi gejala.
Manifestasi gejala penyakit
Pada dasarnya, penyakit ini lewat dalam keadaan laten. Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis. Sisanya sangat lemah atau tidak ada. Selain terjadinya pigmentasi kuning pada selaput lendir dan kulit, gejala umum meliputi tanda-tanda berikut:
Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis
- kelemahan umum, kelelahan;
- cemas, gelisah tidur, kadang-kadang mengalir ke keadaan insomnia;
- nafsu makan bisa berkurang atau hilang sama sekali;
- rasa pahit di mulut;
- melecehkan serangan mulas;
- merasa mual, kadang-kadang - regurgitasi;
- tinja yang terganggu, yaitu: sering diare atau sembelit;
- berat di perut, kembung;
- sakit kepala, terkadang pusing;
- nyeri tumpul yang mengganggu terlokalisasi di sisi kanan di daerah tulang rusuk;
- hipertrofi hati.
Tidak semua tanda selalu ada. Itu tergantung pada karakteristik individu organisme, usia, keberadaan penyakit lain dan hal-hal lain yang menentukan ciri-ciri gejalanya.
Berat di perut, kembung
Teknik Deteksi Patologi Diagnostik
Untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia di antara penyakit serupa, gunakan tes laboratorium, instrumental, dan metode diagnostik lainnya. Pada tahap pertama diagnosis, dokter melakukan pemeriksaan pasien, mengklarifikasi adanya kerabat dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian pada penyakit sebelumnya.
Tes laboratorium
Patologi didiagnosis menggunakan tes laboratorium seperti:
- umum, tes darah biokimia;
- untuk virus hepatitis dalam darah;
- pembekuan darah;
- untuk mengidentifikasi kelainan genetik;
- analisis urin;
- analisis feses untuk kehadiran stercobilin.
Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi.
Metode diagnostik
Metode instrumental dan diagnostik lainnya dilakukan langsung di hati. Ini termasuk:
- Ultrasonografi. Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi, tetapi itu bukan cara untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert;
- CT atau MRI. Metode digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta untuk mengumpulkan informasi yang lebih rinci tentang keadaan hati;
- Biopsi. Tes hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti;
- Elastografi. Metode ini mirip dengan tes biopsi;
Seringkali, seorang dokter genetik terlibat dalam menentukan keberadaan kelainan genetik untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia.
Sampel hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti.
Pengobatan sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert, yang gejalanya berkembang cukup cepat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan metode seperti perawatan obat, fisioterapi, penggunaan resep obat tradisional, tanda-tanda simptomatik dihilangkan atau dihilangkan. Pada manifestasi pertama penyakit ini, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Pasien disarankan untuk mengikuti diet yang cukup ketat dan mempertahankan cara hidup yang sehat, cukup aktif, untuk mencegah komplikasi. Penting juga untuk dicatat bahwa pendekatan terpadu terhadap pengobatan memberikan hasil yang lebih efektif.
Perawatan obat-obatan
Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi terhadap kerusakan sel dan jaringan hati, untuk mencegah terjadinya penyakit terkait. Contoh obat yang digunakan:
Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala.
- Obat antiepilepsi seperti "Fenobarbital."
- Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
- Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
- Persiapan aksi koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorben - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamin, paling sering dikelompokkan B atau preparat dengan vitamin kompleks.
Pada kasus penyakit yang berat, transfusi darah digunakan atau pemberian suntikan albumin.
Fisioterapi
Tujuan dari fisioterapi adalah untuk mencegah kerusakan pada tubuh sebagai akibat dari perkembangan proses patologis. Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, zat yang dengan cepat dihilangkan dari tubuh, terutama sering digunakan.
Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode.
Ketika fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit mengatur lampu biru. Prosedur, berlangsung hingga seperempat jam, terdiri dari semacam iradiasi dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka memiliki efek destruktif pada molekul bilirubin, terlokalisasi di jaringan area yang diradiasi.
Penting untuk diingat bahwa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi dapat mempengaruhi kondisi pasien, dan kadang-kadang menjadi semacam katalis untuk komplikasi.
Diet
Orang yang menderita hiperbilirubinemia diresepkan untuk mengikuti diet tipe 5. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Menu diet ini mengandung produk dan hidangan berikut:
- teh lemah;
- ramuan herbal;
- kompot buatan sendiri;
- roti gandum;
Diet harus diikuti sepanjang hidup
- produk susu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim asam, kefir;
- hidangan pertama dalam kaldu sayuran;
- daging tanpa lemak seperti daging sapi, ayam, dan ikan;
- bubur;
- buah non-asam;
- semua jenis sayuran.
Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.
Sangat dilarang makan makanan yang digoreng, diasap, pedas, berlemak, dan terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak bisa dikonsumsi:
- kopi;
- minuman jenuh dengan gas;
- alkohol;
- produk bakery kue segar;
- produk susu berlemak;
- telur;
- daging berlemak, ikan;
- lemak babi;
Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.
- makanan kaleng;
- rempah-rempah, rempah-rempah, saus;
- bayam;
- coklat kemerahan
Ini merupakan pelanggaran diet yang berkontribusi pada transisi sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.
Bantu obat tradisional
Seringkali, orang resor menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah terulangnya penyakit.
Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herbal dengan sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk mawar liar, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk membuat rebusan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis herbal.
Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions
Terkadang menggunakan bantuan tincture buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Berarti seperti bersikeras di tempat gelap yang sejuk.
Ada resep lain, di antaranya adalah:
- jus dari daun dan tangkai burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dihancurkan dengan hati-hati untuk mendapatkan jus. Saring campuran, dan kemudian makan setelah 15 ml selama seminggu;
- minum dari jus dengan tambahan madu. Untuk menyiapkan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan dalam lemari es dan minum 50 ml dua kali sehari.
Perawatan dengan resep tradisional bukan milik langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu untuk memperpanjang masa remisi.
Tincture alkohol dibuat dari daun kemiri, kayu aps dan bahan lainnya.
Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi penyakit
Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi transisi hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, yaitu periode eksaserbasi. Untuk menghindari tahap penyakit ini, cukup mengikuti rekomendasi berikut:
- ikuti diet Anda. Makanan harus kaya akan vitamin dan mineral;
- memimpin gaya hidup yang cukup aktif. Untuk melakukan olahraga ringan, berjalan di udara segar;
- jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
- mencegah hipotermia, serta terlalu panasnya tubuh;
- menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
- hindari situasi yang membuat stres.
Kami menekankan bahwa sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik. Beberapa gejala mungkin ringan atau sama sekali tidak ada, dan pengobatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu memanifestasikan dirinya. Selain itu, jangan khawatir ketika merencanakan kehamilan, karena anak yang belum lahir dapat dilahirkan sepenuhnya sehat.
Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan
Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.
Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.
Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.
Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.
Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% dari orang-orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala dari kondisi tersebut, dan kelainan itu hanya ditemukan pada mereka ketika tes-tes darah normal menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung.
Nama lain dari sindrom Gilbert:
- disfungsi hati konstitusional;
- penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
- Penyakit Gilbert;
- bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.
Alasan
Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.
Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.
Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.
Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.
Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".
Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.
Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.
Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.
Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.
Mekanisme pewarisan
Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.
Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).
Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:
Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.
Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).
Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.
Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:
- orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
- pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).
Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.
Gejala sindrom Gilbert
Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.
Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.
Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:
- merasa lelah;
- pusing;
- sakit perut;
- kehilangan nafsu makan;
- irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
- masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
- merasa sakit secara umum.
Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:
- ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
- suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
- lekas marah;
- Ada kecenderungan perilaku antisosial.
Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.
Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.
Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.
Diagnostik
Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.
Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.
Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.
Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.
Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:
- analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
- jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.
Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?
Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.
Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:
- Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
- Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
- Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
- Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.
Diet
Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.
Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.
Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.
Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kami merekomendasikan kembang kol dan kubis brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.
Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.
Kesimpulan
Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.
Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.
Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.