Porfiria akut: gejala, pengobatan, prognosis, apa itu?

Porfiria akut dimanifestasikan oleh serangan episodik nyeri perut dan gejala neurologis.

Serangan dipicu oleh obat-obatan tertentu dan faktor lainnya. Diagnosis didasarkan pada peningkatan kadar asam i-aminolevulinic dan prekursor porphyrin porphyrin dalam urin selama kejang. Serangan dikendalikan oleh pemberian glukosa atau (dalam kasus yang lebih parah) oleh heme intravena. Jika perlu, lakukan terapi simptomatik, termasuk penggunaan analgesik.

Porfiria akut meliputi (dalam urutan frekuensi) porfiria intermiten akut (OPP) akut, porfiria beraneka ragam (VP), coproporphyria herediter (NPC), dan porfiria defisiensi 6-TALK yang sangat jarang.

Pada heterozigot, porfiria akut sebelum pubertas jarang terjadi, dan kemudian hanya pada 20-30% pembawa defek enzimatik. Homozigot dan heterozigot ganda dari penyakit sering memanifestasikan gejala yang lebih parah dan, biasanya, pada masa kanak-kanak.

Faktor pemicu

Efek berbagai faktor pemicu biasanya terkait dengan stimulasi biosintesis heme sejauh yang melebihi kemampuan enzim yang rusak. Akibatnya, prekursor terakumulasi - porphobilitin (PBG) dan asam 5-aminolevulinic (ALA), dan dalam kasus BALK-kekurangan porphyria, hanya ALA.

Peran penting dimainkan oleh faktor hormonal. Pada wanita, kejang terjadi lebih sering daripada pada pria, terutama selama periode perubahan hormon (segera sebelum menstruasi, dengan penggunaan kontrasepsi oral, pada awal kehamilan).

Faktor-faktor pemicu lainnya termasuk obat-obatan (barbiturat, obat anti-epilepsi lain dan antibiotik sulfonamid) dan hormon seks, terutama yang menginduksi enzim ALA sintase dan sitokrom P-450 di hati. Serangan biasanya terjadi pada hari pertama setelah terpapar agen pemicu. Gejala juga dapat dipicu oleh diet rendah kalori dan rendah karbohidrat, alkohol, dan pelarut organik. Terkadang serangan berkembang dengan latar belakang penyakit menular dan penyakit lainnya, pengalaman mental dan selama intervensi bedah. Biasanya, penyebab serangan adalah beberapa faktor yang terkadang sulit diidentifikasi.

Ketika VP dan NKP manifestasi kulit diprovokasi oleh sinar matahari.

Gejala dan tanda porfiria akut

Gejala dan tanda-tanda kerusakan pada sistem saraf, sakit perut, atau keduanya adalah karakteristik porfiria akut (manifestasi neurovisceral). Sebagian besar pembawa gen yang cacat di sepanjang hidup mereka hanya mengalami beberapa serangan atau tidak mengujinya sama sekali. Pada orang lain, gejalanya berulang. Pada wanita, kejang sering terbatas pada fase siklus menstruasi.

Serangan porfiria akut

Serangan akut biasanya didahului oleh konstipasi, kelelahan, lekas marah, dan insomnia. Gejala yang paling umum adalah sakit perut dan muntah. Rasa sakitnya luar biasa dan tidak sesuai dengan ketegangan otot-otot dinding perut. Ini dikaitkan dengan kerusakan toksik pada saraf visceral atau iskemia organ akibat vasokonstriksi lokal. Karena tidak ada peradangan, perut tetap lunak; tidak ada tanda-tanda iritasi peritoneum. Suhu dan jumlah leukosit normal atau hanya sedikit meningkat. Obstruksi usus paralitik dapat disertai dengan distensi abdomen. Air seni selama serangan menjadi berwarna merah atau merah-coklat dan mengandung PBG.

Semua bagian sistem saraf perifer dan sentral dapat terpengaruh. Untuk kejang yang parah dan berkepanjangan, neuropati motorik merupakan karakteristik. Awalnya, neuron motorik pada ekstremitas biasanya terpengaruh (mengarah pada kelemahan lengan dan kaki), tetapi neuron motorik dan saraf kranial dapat terlibat dalam proses tersebut; pengembangan tetraplegia adalah mungkin. Lesi tabloid menyebabkan gagal napas.

Kerusakan pada sistem saraf pusat dapat menyebabkan kejang-kejang atau gangguan mental (apatis, depresi, agitasi, dan bahkan psikosis yang jelas dengan halusinasi). Konvulsi, perilaku psikotik, dan halusinasi juga dapat dikaitkan dengan hiponatremia atau hipomagnesia, yang disertai dengan aritmia jantung.

Kecemasan dan takikardia biasanya disebabkan oleh kelebihan katekolamin; dalam kasus yang jarang terjadi, aritmia katekolamin menyebabkan kematian mendadak. Hipertensi labil dengan peningkatan tekanan darah sementara, jika tidak diobati, menyebabkan perubahan pada pembuluh darah yang menyebabkan hipertensi yang tidak dapat dikembalikan lagi. Di jantung gagal ginjal pada porfiria akut ada banyak faktor; kepala di antara mereka mungkin adalah hipertensi, berubah menjadi hipertensi arteri kronis.

Gejala subakut atau subkronik

Pada beberapa pasien, gejalanya menetap untuk waktu yang lebih lama, tetapi kurang jelas (misalnya, konstipasi, kelelahan, sakit kepala, sakit punggung atau paha, parestesia, takikardia, sesak napas, susah tidur, perubahan mental, kejang).

Gejala kulit pada CAP dan NKP

Bahkan tanpa adanya gejala neurovisceral, kulit menjadi mudah rentan dan terjadi erupsi bulosa pada area terbuka tubuh. Pasien sering tidak tahu bahwa mereka tidak dapat berjemur. Gejala kulit pada porfiria akut tidak berbeda dengan gejala porfiria kulit lanjut.

Manifestasi terlambat

Gangguan motilitas selama serangan akut dapat menyebabkan kelemahan permanen dan di antara serangan. Pada paruh kedua kehidupan pada pasien dengan AKI dan, mungkin, dengan CAP dan NCP, terutama setelah menderita serangan, kejadian karsinoma hepatoseluler, hipertensi dan gagal ginjal meningkat.

Diagnosis porfiria akut

• Analisis urin untuk PBG.
• Dengan hasil positif - penentuan kuantitatif ALA dan PBG.
• Jika perlu, cari tahu jenis penyakit - analisis genetik.

Serangan akut. Diagnosis sering keliru, karena serangan akut meniru keadaan "perut akut" (yang kadang-kadang menyebabkan operasi yang tidak perlu) atau penyakit saraf atau mental. Serangan porfiria harus dicurigai pada pasien yang sebelumnya mengidentifikasi pembawa gen yang rusak, atau pada mereka yang memiliki indikasi porfiria dalam riwayat keluarga. Namun, bahkan dalam kasus-kasus tertentu pengangkutan gen yang cacat, perlu untuk menilai kemungkinan penyebab lain dari serangan akut.

Gejala utamanya adalah warna urin merah atau merah-coklat, yang tidak terjadi sebelum serangan. Oleh karena itu, urin harus diperiksa pada semua pasien yang mengeluh sakit perut (tanpa penyebab yang jelas), terutama dengan adanya konstipasi, muntah, takikardia, kelemahan otot, gejala tabloid, atau kelainan mental.

Jika Anda mencurigai porfiria, kandungan PBG dalam urin ditentukan dengan metode kualitatif atau semi kuantitatif yang cepat. Hasil positif dari analisis atau gambaran klinis yang meyakinkan membutuhkan penentuan kuantitatif ALA dan PBG (lebih disukai dalam sampel urin yang sama yang diselidiki sebelumnya). Kandungan PBG dan ALA, lebih dari 5 kali lebih tinggi dari biasanya, menunjukkan serangan porfiria akut, kecuali jika pasien adalah pembawa gen yang rusak, di mana ekskresi prekursor porphyrin yang sama terjadi pada fase laten penyakit.

Dengan kadar PBG dan ALA yang normal, diagnosis lain harus dipertimbangkan. Kadar ALA yang meningkat pada kadar PBG yang normal atau sedikit meningkat mengindikasikan keracunan timbal atau porfiria yang kekurangan TALK. Analisis urin harian dalam kasus seperti itu tidak berguna. Sebagai gantinya, sampel urin acak dikoreksi untuk dilusi dengan tingkat kreatinin. Juga perlu untuk menentukan kandungan elektrolit dan Mg. Hiponatremia dapat disebabkan oleh muntah parah atau diare setelah pemberian larutan hipotonik.

Penentuan jenis porfiria. Karena terapi untuk porfiria akut jenis apa pun adalah sama, mengetahui jenis penyakit ini sangat penting untuk mendeteksi pembawa gen yang rusak di antara kerabat pasien. Jika riwayat keluarga sudah memiliki data tentang jenis porfiria dan mutasi, diagnosisnya jelas, tetapi dapat dikonfirmasi oleh hasil analisis genetik. Tidak perlu menentukan aktivitas enzim untuk mengkonfirmasi diagnosis. Jika tidak ada indikasi diagnosis dalam riwayat keluarga, bentuk porfiria akut dibedakan dengan akumulasi senyawa khas dalam plasma dan ekskresi mereka dengan urin dan feses. Pada kadar ALA dan PBG yang meningkat dalam urin, tentukan kandungan porfirin dalam feses. Level normal atau tinja yang sedikit meningkat adalah karakteristik AKI, sedangkan level tinggi ditemukan untuk NPC dan EP. Pada fase laten penyakit, penanda ini sering hilang. Ketika NPC dan VP dalam plasma mengandung porfirin dengan fluoresensi yang khas. Penurunan aktivitas deaminase PBG pada eritrosit sekitar 50% dari norma menunjukkan OPP, defisiensi protoporphyrinogen oksidase pada leukosit mengindikasikan EP, dan defisiensi oksidase coproporphyrinogen menunjukkan NCP.

Survei anggota keluarga. Risiko waris penyakit adalah 50%. Karena rekomendasi terapi setelah diagnosis mengurangi risiko penyakit, anak-anak dalam keluarga yang terkena harus diperiksa sebelum masa pubertas dimulai. Jika mutasi diketahui, analisis genetik dilakukan pada anak; jika tidak diketahui, tentukan aktivitas enzim yang sesuai dalam sel darah merah atau leukosit. Studi genetik juga dilakukan untuk diagnosis intrauterin (dengan amniosentesis atau analisis chorionic villus), tetapi mengingat prospek yang menguntungkan bagi sebagian besar pembawa gen yang cacat, diagnosis intrauterin jarang ditunjukkan.

Porfiria intermiten akut

Porfiria intermiten akut

Faktor-faktor yang memicu perjalanan akut penyakit porfiria intermiten akut
Klinik porfiria intermiten akut
Diagnosis porfiria intermiten akut
Penentuan porfobilinogen dalam urin
Pengobatan serangan akut penyakit porfiria intermiten akut

Dengan diagnosis yang salah dan, oleh karena itu, pengobatan, porfiria intermiten akut adalah penyakit fatal (rata-rata kematian adalah 70%).

Sebaliknya, diagnosis tepat waktu yang akurat dan terapi yang memadai menyelamatkan hampir semua pasien dengan porfiria intermiten akut, mengembalikan mereka ke kehidupan normal penuh.

Selain itu, karakteristik patologi porfiria intermiten akut sedemikian rupa sehingga sebagai hasil dari manifestasi klinis polysyndromism, pasien dapat dirawat di rumah sakit dari berbagai profil, di mana banyak spesialis medis terlibat dalam proses perawatan.

Mari kita berikan fragmen debut penyakit porfiria intermiten akut pada empat pasien, yang kemudian mulai diamati di SSC:

Porfiria intermiten akut. Kasus 1.
Pasien D-VA, 26 tahun, dengan sakit perut paroksismal, mual, muntah, dengan urin “merah” yang tidak biasa dirawat di rumah sakit di departemen bedah dengan dugaan apendisitis akut, di mana diagnosis tidak dikonfirmasi. Pasien dipindahkan ke departemen ginekologi dengan dugaan kehamilan ektopik dan sekali lagi diagnosisnya disangkal. Ketika rasa sakit meningkat, dia kembali pergi ke departemen bedah, di mana dia dioperasi untuk obstruksi usus dan sekali lagi diagnosis tidak dikonfirmasi. Sebulan kemudian, pasien kembali ke meja bedah dengan diagnosis obstruksi usus. Setelah operasi ulang dengan penggunaan barbiturat sebagai induksi anestesi, pasien benar-benar diimobilisasi dan memasuki departemen neurologis.

Porfiria intermiten akut. Kasus 2.
Pasien P-sh, 31 tahun, dirawat di klinik psikiatris dengan gejala mental produktif, anoreksia, penurunan berat badan 30 kg per tahun. Urin pasien berwarna merah muda yang tidak biasa. Kursus pengobatan yang ditentukan tidak mengarah pada perbaikan.

Porfiria intermiten akut. Kasus 3.
Pasien N-th, 32 tahun, diamati di departemen neurologis mengenai paresis perifer, yang dalam proses pengobatan berkembang menjadi tetraparesis yang dalam dengan perkembangan kelumpuhan otot-otot pernapasan. Pasien juga mengubah warna urin menjadi merah tua.

Porfiria intermiten akut. Kasus 4.
Pasien P-Skye, 34 tahun, dengan rasa sakit yang menyakitkan di punggung bawah dan perut dirawat di rumah sakit di departemen psikosomatik. Setelah terapi "menenangkan", pasien mengembangkan tetraparesis yang dalam.

Anda mungkin bertanya, apa yang dapat menggabungkan berbagai kasus berbeda dari praktik? Jawabannya sederhana - ini adalah manifestasi klinis dari penyakit yang sama - porfiria intermiten akut.

Yang paling umum di antara mereka adalah porfiria intermiten akut (AKI). Dari tahun 1992 hingga sekarang (Maret 2005), kami mengamati 75 pasien dengan porfiria intermiten akut, dengan bentuk beraneka ragam dari 5 orang, dengan coproporphyria turun-temurun - 12 pasien. Adapun porfiria berhubungan dengan defisiensi ALK-dehydratase, sejak tahun 60-an, ketika Profesor L.I. Idelson mulai menangani patologi ini untuk pertama kalinya di negara kami, tidak ada satu pun kasus penyakit langka ini yang didaftarkan. Oleh karena itu, kami akan terus berbicara hanya tentang tiga jenis pertama dari porfiria intermiten akut.

Hampir semua pasien dengan porfiria intermiten akut, dengan pengecualian tunggal, heterozigot untuk gen cacat yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang sesuai. Kebanyakan dari mereka tidak memiliki gejala penyakit yang jelas, karena aktivitas enzim menurun

50% cukup untuk mempertahankan laju normal sintesis heme. Pengalaman menunjukkan bahwa hampir 85% pembawa gen abnormal hidup tanpa mengetahui penyakit ini.

Faktor-faktor yang memicu perjalanan akut penyakit porfiria intermiten akut

Paling sering, penyakit ini terdeteksi pada periode eksaserbasi, yang dapat disebabkan oleh banyak faktor. Yang paling umum adalah sebagai berikut:

- obat-obatan (termasuk kontrasepsi oral
berarti);
- kontak dengan pestisida (misalnya, c / pupuk rumah tangga);
- Pelanggaran profil hormon pada wanita di pramenstruasi
periode atau selama kehamilan;
- perubahan tajam dalam sifat makanan, kelaparan;
- penyakit menular;
- situasi stres;
- asupan alkohol.

Deskripsi pertama tentang serangan akut porfiria dikaitkan dengan penggunaan sulfonat. Sampai saat ini, obat-obatan medis yang paling umum - penginduksi dari perjalanan akut penyakit - adalah analgesik, sulfanilamide dan obat barbiturat.

Semua karier yang sakit dan tersembunyi, serta dokter yang dihadapkan dengan pengobatan porfiria intermiten akut, harus memiliki daftar obat yang aman dan tidak aman untuk digunakan pada porfiria intermiten akut. Setiap tahun, daftar ini diperbarui dan diterbitkan oleh Swedish Porphyria Center (Faks +46 8 672 2434). Anda dapat membaca daftar yang direkomendasikan oleh Gemcentre: DAFTAR OBAT.

Karena faktor lain yang sangat umum yang memprovokasi penyakit ini adalah hormonal, fakta ini menjelaskan manifestasi porfiria intermiten akut yang lebih sering pada wanita dibandingkan dengan pria.

Porfiria intermiten akut. Klinik

Merangkum pengalaman dari pengamatan kami sendiri dan peneliti lain yang terlibat dalam porfiria akut, kami menyajikan gejala klinis paling khas dari penyakit ini:

I. Perut
- Nyeri perut, biasanya di ileum epigastrium atau kanan
daerah yang lebih jarang tidak memiliki lokalisasi yang jelas; paling sering dipakai
karakter paroxysmal, terkadang permanen,
berlangsung beberapa jam atau hari;
- mual, muntah;
- sembelit, lebih sedikit diare.
Ii. Kardiovaskular
- takikardia sinus persisten (hingga 160 denyut per menit);
- hipertensi.
Iii. Neurologis
- atonia otot (paling sering mempengaruhi otot-otot anggota badan dan ikat pinggang);
- Nyeri pada tungkai, kepala, leher dan dada;
- hilangnya sensitivitas (paling jelas di bahu
dan daerah pinggul);
- lesi saraf kranial (dalam bentuk disfagia, diplopia,
aphonia, paresis dari saraf wajah dan okulomotor);
- pelanggaran fungsi panggul;
- Gangguan gerakan dalam bentuk paresis lembek dan kelumpuhan;
- kelumpuhan pernapasan.
Iv. Gangguan Mental
- insomnia;
- kecemasan yang kuat;
- komponen depresi dan histeris;
- kebingungan dan disorientasi;
- Halusinasi visual dan pendengaran;
- kejang tonik-klonik;
- mania;
- koma;
- kejang epilepsi.
V. Dermal (hanya untuk pasien dengan coproporphyria herediter dan porfiria beraneka ragam)
- peningkatan fotosensitifitas;
- perubahan pigmentasi.

Berdasarkan gejala-gejala ini, kita dapat menarik kesimpulan berikut. Porfiria intermiten akut dapat dicurigai pada pasien yang memasuki klinik dengan nyeri perut yang tidak terduga, neuropati perifer, atau gangguan mental. Terlebih lagi, dalam setiap kasus individu, seluruh rangkaian gejala yang terdaftar atau hanya beberapa di antaranya yang dapat diamati.

Seringkali, pasien dengan serangan porfiria akut menjalani cobaan multi-tahap di berbagai departemen klinik, termasuk bedah, urologis, ginekologi, neurologis dan psikosomatik.

Dengan tidak adanya diagnosis yang benar, riwayat penyakit sering memiliki akhir yang menyedihkan sebagai berikut: mual dan muntah, sakit parah yang tak tertahankan di perut, kurangnya tinja dan motilitas yang keliru menyarankan ide patologi bedah akut.

Dilakukan dalam kasus-kasus ini, intervensi bedah dengan penggunaan barbiturat sebagai anestesi pengantar menyebabkan pemburukan penyakit: mengembangkan tetraplegia dengan kelumpuhan pernapasan, otot artikulatori dan otot voniruyuschim. Akibatnya, pasien terhubung ke ventilator. Seringkali, ventilasi mekanis dipersulit oleh pneumonia, gagal napas berat, yang menyebabkan kematian pasien. Pada saat yang sama, diagnosis hilang di antara nama-nama yang menunjukkan polineuropati akut dengan tetraplegia dan penutupan otot-otot pernapasan (sindrom Guillaume-Barre, viral polyradiculoneuritis, keracunan pengganti alkohol, dll.).

Namun, dengan diagnosis yang benar dari porfiria intermiten akut dan taktik pengobatan yang dipilih dengan benar, pasien memiliki peluang untuk sembuh.

Porfiria intermiten akut. Diagnosis
Diagnosis dugaan porfiria intermiten akut pada pasien tersebut dapat dibuat berdasarkan penampilan urin berwarna selama serangan, dari warna sedikit merah muda ke merah-coklat, yang menjadi lebih nyata ketika urin terkena cahaya.

Warna merah muda urin disebabkan oleh peningkatan kandungan porfirin di dalamnya, dan warna merah-coklat disebabkan oleh adanya porfobilin, produk dari degradasi porfobilinogen.

Namun, perubahan nyata dalam warna urin bukan merupakan tanda wajib dari porfiria akut. Tes laboratorium berikut direkomendasikan untuk membuat diagnosis ini:

1. Tes urin kualitatif dengan pereaksi Ehrlich untuk kelebihan porfobilinogen.
(Porphobilinogen bereaksi dengan pereaksi Ehrlich, terbentuk dalam larutan asam
produk berwarna pink-merah).

Porfiria - penyakit metabolisme pigmen

Porphyria adalah seluruh kelompok penyakit metabolik, yang didasarkan pada pelanggaran sintesis heme dan enzim tertentu dari rantai pernapasan, detoksifikasi, dan sistem antioksidan. Heme adalah prekursor untuk hemoglobin, pigmen yang memberi darah merah. Hemoglobin adalah pembawa utama oksigen dalam tubuh manusia.

Hemoglobin diangkut oleh sel darah merah. Enzim detoksifikasi dan sistem antioksidan memungkinkan seseorang untuk melawan efek berbahaya dari lingkungan. Ketika porfiria dalam tubuh mengakumulasi kelebihan prekursor heme - porfirin, yang disertai dengan keracunan dan sejumlah tanda-tanda klinis lainnya.

Karena sintesis heme terjadi di sumsum tulang (khususnya, dalam sel darah merah - eritrosit) dan di hati, adalah umum dalam kedokteran untuk membedakan bentuk porfiria eritropoietik dan hati. Masing-masing dari mereka memiliki fitur klinis sendiri. Mari kita lihat lebih dekat varietas porfiria, penyakit metabolisme pigmen, penyebabnya, gejala dan metode pengobatannya.

Klasifikasi

Porfiria adalah penyakit heterogen. Dalam kedokteran, adalah kebiasaan untuk membedakan dua kelompok porfiria dengan mempertimbangkan tempat produksi heme:

Menurut kursus klinis adalah:

• porfiria akut (disertai dengan periode krisis, dengan periode eksaserbasi dan remisi relatif);
• porfiria dengan lesi yang dominan pada kulit (terbentuk dengan perjalanan penyakit kronis, terutama dengan gejala kulit tanpa serangan akut).

Untuk porfiria akut meliputi:

• porfiria karena defisiensi asam dehidratase ole-aminolevulinat;
• porfiria intermiten akut;
• coproporphyria herediter;
• porfiria beraneka ragam.

Porfiria dengan manifestasi kulit meliputi:

• porphyria erythropoietic bawaan (penyakit Gunther, erythropoietic uroporphyria);
• Protoporphy Erythropoietic;
• porfiria kulit akhir (urokoproporfiriya).

Alasan

Sebagian besar varietas porfiria didasarkan pada cacat genetik, yaitu, situasi di mana, sebagai akibat dari paparan faktor berbahaya, mutasi terjadi sebelum lahir dalam bahan keturunan yang bertanggung jawab untuk sintesis heme dan enzim. Seorang anak dilahirkan dengan seperangkat gen yang "salah" yang kemudian memanifestasikan gejala porfiria. Secara total, 8 enzim diperlukan untuk tahap pembuatan heme yang benar, kecacatan salah satunya menyebabkan porfiria.

Satu-satunya bentuk porfiria yang dapat diperoleh dalam proses kehidupan adalah porfiria kulit akhir. Kejadiannya biasanya terkait dengan efek toksik pada tubuh alkohol, timbal, bensin, garam logam berat, dengan pemberian jangka panjang persiapan estrogen, barbiturat, dan hepatitis berat.

Munculnya tanda-tanda penyakit kadang-kadang dikaitkan dengan aksi faktor pemicu. Ini bisa berupa:

• kelaparan (sejumlah kecil karbohidrat dalam makanan);
• insolasi berlebihan (terpapar sinar matahari);
• infeksi masa lalu;
• periode penyesuaian hormonal tubuh (pubertas, kehamilan, persalinan, dan sebagainya);
• asupan obat (antidepresan, obat penenang, obat anti alergi, diuretik, sulfonamid, hormon wanita sintetis, dan beberapa lainnya).

Biasanya, faktor-faktor pemicu seperti itu penting pada porfiria kulit akhir, porfiria intermiten akut, porfiria beraneka ragam. Mereka tidak mempengaruhi terjadinya varietas erythropoietic porfiria.

Mekanisme perkembangan porfiria

Karena pelanggaran sintesis heme, produk prekursor menumpuk di dalam darah: uroporphyrin, coproporphyrin, dan beberapa lainnya. Uroporphyrin diekskresikan dalam urin, coproporphyryrin bersama dengan empedu ke usus. Namun, ternyata masih terlalu banyak di tubuh. Dalam konsentrasi tinggi, porfirin adalah senyawa beracun, dengan aliran darah, mereka menyebar ke seluruh tubuh, jatuh ke berbagai organ dan jaringan.

Akumulasi dalam kulit, mereka adalah penyebab meningkatnya sensitivitas terhadap sinar matahari. Di bawah pengaruh sinar matahari, porfirin di kulit berkontribusi pada munculnya ruam berbagai jenis, pigmentasi. Ruam dapat menyebabkan pembentukan bisul, di mana bekas luka tetap dalam kasus yang parah. Dengan adanya penyakit yang berkepanjangan, bekas luka tersebut dapat menyebabkan kontraktur sendi dan kerusakan wajah.

Porfirin menyebabkan kejang pada pembuluh darah, yang dengannya timbulnya sakit perut, konstipasi, berkurangnya jumlah urin. Semua porfirin berfluoresensi, memberikan warna merah. Itu sebabnya urin pasien dengan porfiria berwarna merah atau merah muda.

Sistem saraf sangat sensitif terhadap efek porphyrins, yang menyebabkan munculnya gejala kerusakan yang sering terjadi (beragam: dari rasa sakit ringan dan gatal hingga kelumpuhan dan koma).

Gejala

Setiap bentuk klinis porfiria memiliki karakteristiknya sendiri, dan pada saat yang sama ada banyak kesamaan di antara mereka. Oleh karena itu, disarankan untuk mempertimbangkan tanda-tanda porfiria dari posisi membaginya menjadi bentuk akut dan kulit.

Tanda-tanda porfiria akut

Ciri khas semua jenis porfiria akut adalah perjalanan krisis, yaitu pergantian serangan kemunduran mendadak dengan periode remisi relatif. Serangan akut, atau serangan, dapat terjadi dengan tanda-tanda seperti:

• sakit perut akut. Pada saat yang sama, tidak ada gejala iritasi peritoneum. Rasa sakit terjadi secara tiba-tiba dan begitu terasa sehingga dapat memberikan klinik perut yang akut. Oleh karena itu, intervensi bedah yang tidak masuk akal sering dilakukan pada pasien tersebut;
• keluarnya urin merah atau merah muda pada saat serangan;
• gangguan vegetatif. Ini mungkin peningkatan detak jantung, munculnya gangguan irama jantung, konstipasi, mual dan muntah, peningkatan tekanan darah, gangguan kemih (sedikit urin dan dorongan langka), peningkatan suhu tubuh. Semua perubahan ini disebabkan oleh efek toksik porfirin pada sistem saraf otonom;
• polineuropati. Tanda-tanda polineuropati pada porfiria sangat beragam. Ini bisa berupa rasa sakit dengan semburat terbakar di bagian tubuh mana pun, perasaan merinding, kehadiran benda asing, mati rasa, benar-benar kehilangan sensasi; ini adalah gangguan gerak dalam bentuk kelemahan pada otot apa pun, hingga kelumpuhan otot pernapasan. Terkadang seseorang saat serangan tidak bisa bergerak sama sekali;
• perubahan mental: kegelisahan, agitasi mendadak, halusinasi, delusi, agitasi psikomotor. Kemungkinan gangguan tidur, depresi, gangguan mental;
• kejang epilepsi;
• peningkatan isi leukosit dalam darah, peningkatan kadar enzim hati AlAT dan AsAT, anemia hemolitik (yaitu, penurunan jumlah eritrosit karena peningkatan destruksi mereka).

Harus diingat bahwa tidak ada tanda-tanda di atas yang tidak spesifik. Porfiria akut ditandai dengan kemunculan simultan sejumlah gejala, dan hanya penilaian komprehensif dari semua perubahan yang membantu untuk mencurigai adanya porfiria.

Dan satu hal lagi: serangan akut porfiria adalah kondisi serius yang bahkan dapat mengancam kehidupan pasien. Menurut statistik, risiko kematian pada saat serangan mencapai 20%. yang berhubungan dengan gangguan pernapasan dan aktivitas jantung.

Manifestasi kulit porfiria

Gejala memburuk pada bulan-bulan musim semi dan musim panas, ketika seseorang lebih rentan terhadap insolasi. Uroporphyrin yang disimpan di kulit di bawah pengaruh sinar matahari menyebabkan pelepasan histamin dan perkembangan proses inflamasi. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh munculnya ruam, gatal, terbakar. Pada area terbuka kulit (lebih pada wajah, leher, tangan) bintik-bintik pigmen dapat muncul, di tempat mereka ada gelembung dengan isi transparan. Dengan terus terpapar sinar matahari, gelembung tumbuh, pecah, dan terbentuk bisul. Kemungkinan penambahan infeksi dan nanah ulkus.

Pada porfiria, kulit itu sendiri lebih rentan. Sebagai pengganti bisul, jika mereka dangkal, setelah penyembuhan, pigmentasi tetap berwarna abu-abu kotor, kecoklatan, warna coklat. Bisul dalam sembuh dengan pembentukan bekas luka. Hal ini menyebabkan deformasi sendi (dan terjadinya kontraktur), kerusakan wajah (deformitas hidung, torsi mulut). Kemungkinan deformasi dan kerusakan kuku. Dalam kasus-kasus ringan dengan porfiria ada area kulit yang menebal - hiperkeratosis.

Pasien dengan porfiria mungkin menderita peningkatan pertumbuhan rambut, yang disebut hipertrikosis. Area pertumbuhan rambut yang berlebihan terletak di pelipis, di wajah. Bulu mata dan alis tumbuh dengan cepat dan memiliki warna gelap.

Tentu saja, tidak semua bentuk porfiria menampakkan diri sebagai lesi kulit yang parah. Kadang-kadang lesi kulit minimal, untuk seluruh periode musim semi-musim panas hanya ada satu eksaserbasi dalam bentuk ruam ukuran kecil dan kedalaman lesi.

Selain fitur umum dari kursus klinis, masing-masing jenis porfiria memiliki sendiri. Beberapa dari mereka harus diperhatikan:

• Erythropoietic uroporphyria (penyakit Gunther) ditandai dengan munculnya gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan seorang anak. Ini adalah penyakit serius dengan lesi kulit kasar. Ulkus adalah jaringan parut hanya pada latar belakang terapi antibiotik, mendistorsi bagian tubuh. Anak-anak ini mungkin tidak memiliki rambut dan kuku sama sekali, mereka mungkin benar-benar buta. Pada pasien dengan bentuk ini, limpa membesar, umur sel darah merah berkurang. Pada usia dini, pasien tersebut menjadi cacat, kematian sangat sering terjadi;
• Protoporphyria erythropoietic ditandai oleh perjalanan yang lebih menguntungkan daripada bentuk sebelumnya. Kulit sensitif terhadap sinar matahari, tetapi tingkat lesi kulit jarang mencapai borok dan bekas luka. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin mungkin normal dalam urin dan sel darah merah. Terkadang pendarahan berhubungan dengan kerusakan dinding pembuluh darah. Limpa tidak membesar;
• porfiria intermiten akut ditandai dengan perjalanan bergelombang. Serangan biasanya parah, dengan sakit perut parah, kelumpuhan otot, psikosis, dan bahkan koma. Risiko kematian yang tinggi. Pada spesies ini, jenis pewarisan ini, yang pada setiap generasi penyakitnya harus memanifestasikan dirinya;
• coproporphyria herediter juga memanifestasikan dirinya dalam setiap generasi, tetapi perjalanan penyakit ini lebih menguntungkan, yang berhubungan dengan kadar porfirin yang lebih rendah dalam urin, feses, dan darah;
• porfiria beraneka ragam memiliki gejala yang mirip dengan porfiria intermiten akut, namun, dalam bentuk ini, ada kemungkinan bahwa organ ekskretoris dapat berkembang dengan perkembangan gagal ginjal;
• porfiria kulit akhir lebih sering terjadi pada pria (karena mereka lebih cenderung menyalahgunakan alkohol dan merokok, bersentuhan dengan berbagai zat hepatotoksik). Manifestasi utamanya adalah kulit, tetapi ukuran hati juga meningkat, dan keadaan fungsinya terganggu. Pasien-pasien ini memiliki peningkatan risiko kanker hati.

Diagnostik

Proses diagnostik untuk porfiria didasarkan pada data klinis yang kompleks, serta pada indikator laboratorium peningkatan konten porfirin dalam urin, feses, serum, dalam eritrosit. Pada periode serangan akut, ini sudah cukup. Untuk mengklarifikasi jenis porfiria selama remisi, perlu untuk menentukan aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis heme (dalam sel darah), serta analisis DNA.

Karena porfiria, dalam banyak kasus, adalah penyakit keturunan, ketika membuat diagnosis seperti itu, kerabat pasien juga harus diperiksa untuk menentukan bentuk laten penyakit.

Perawatan

Sampai saat ini, obat-obatan tidak memiliki cara radikal untuk memerangi penyakit ini. Tindakan pencegahan utama untuk timbulnya gejala dianggap perlindungan dari radiasi matahari.

Serangan porfiria akut membutuhkan rawat inap wajib. Ini menunjukkan pengenalan obat-obatan berikut:

• Heme Arginat dengan dosis 3 mg / kg per 100 ml larutan natrium klorida fisiologis selama 1-4 hari atau dosis besar glukosa intravena (200-500 g / hari). Langkah-langkah tersebut dapat mengurangi produksi porfirin;
• β-blocker (Obzidan, Anaprilin) ​​untuk menghilangkan gangguan otonom (takikardia, tekanan darah tinggi, dan sebagainya);
• Untuk pengobatan nyeri hebat, opiat (obat-obatan narkotika) digunakan. Anda harus tahu bahwa analgin, barbiturat, obat penenang merupakan kontraindikasi pada porfiria, karena penggunaannya, sebaliknya, menyebabkan eksaserbasi penyakit;
• vitamin C, E, B, asam folat, Riboxin 600-800 mg per hari;
• jika penggunaan cara-cara di atas tidak efektif, maka kursus plasmapheresis dilakukan. Biasanya cukup 3-4 kursus dengan interval beberapa hari dengan penggantian plasma darah dengan albumin, fresh frozen plasma, dan sebagainya.

Untuk pengobatan porfiria kulit akhir, Delagil merekomendasikan dirinya dengan baik. Ini mengikat porfirin kulit dan mengeluarkannya dalam urin, sehingga mengurangi kontennya di kulit. Delagil awalnya diterapkan pada 0,125 g 2 kali seminggu selama 14 hari, kemudian pada 0,125 g setiap hari selama 14 hari, dan dengan tolerabilitas yang baik, 0,125 g dilanjutkan setiap hari selama 3 bulan. Terkadang efek yang baik diamati ketika dikombinasikan dengan metode Delagil dan Riboxin ini selama 2-3 bulan. Sebuah alternatif untuk metode pengobatan porfiria kulit akhir ini adalah penghapusan sel darah merah dari tubuh dengan pendarahan berulang (ambil sekitar 400 ml darah, seperti dalam donasi). Pengambilan sampel darah berulang dilakukan setelah menentukan tingkat hemoglobin dan protein dalam plasma darah.

Protoporphyria eritropoietik diobati dengan menggunakan β-karoten. β-karoten meningkatkan toleransi sinar matahari, sehingga mengurangi manifestasi penyakit.

Jadi, porfiria adalah penyakit yang beragam dengan banyak tanda klinis, tidak ada yang spesifik. Karena itu, diagnosis seperti itu jarang ditetapkan. Dalam kebanyakan kasus, penyebab porfiria adalah cacat genetik. Penyakit ini kambuh kronis. Pengobatan utamanya simtomatik, dan metode pencegahan minimum dianggap paparan sinar matahari minimal.

Porfiria: Gejala dan Pengobatan

Porfiria - gejala utama:

• Kram
• Nyeri perut
• Mual
• Jantung berdebar
• Muntah
• Diare
• Insomnia
• Pigmentasi kulit
• Gusi berdarah
• Sembelit
• Tekanan darah tinggi
• Tertekan
• Halusinasi
• Urin berwarna merah muda
• Munculnya borok
• Kesadaran
• Serangan histeria
• Disfungsi motorik
• Kuku yang hancur
• Lepuh bernanah di kulit

Porfiria adalah sekelompok penyakit bawaan yang disebabkan oleh peningkatan kadar porfirin dalam tubuh, serta zat-zat yang membentuknya. Porfirin adalah zat yang disintesis oleh semua sel tubuh, tingkat yang lebih besar di sumsum tulang atau hati, karena mereka dirancang untuk menghasilkan hemoglobin, atau lebih tepatnya, bagian non-protein, dan berbagai enzim. Akumulasi besar mereka, atau, sebaliknya, kurangnya mengarah pada munculnya penyakit seperti itu.

Dalam bentuk alami, porfirin adalah zat seperti kristal yang memiliki warna kemerahan dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses oksidasi biologis. Tergantung pada penyebabnya, penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor-faktor eksternal, misalnya, paparan unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau untuk bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor internal - dipicu oleh tubuh itu sendiri. Dari tubuh diturunkan secara alami - dengan feses atau urin.

Gejala utama penyakit ini adalah meningkatnya kepekaan terhadap sinar matahari dan terjadinya luka bakar parah selama tinggal sebentar di bawah sinar matahari. Orang-orang semacam itu hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif di malam hari atau di malam hari. Itulah sebabnya gangguan ini dikenal sebagai penyakit vampir. Diagnosis semua jenis penyakit didasarkan pada analisis faktor keturunan, pemeriksaan pasien dan pelaksanaan studi darah menggunakan analisis biokimia. Saat ini, tidak ada metode untuk menghilangkan kelainan seperti itu sepenuhnya. Pengobatan utamanya ditujukan untuk mengurangi manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Kebanyakan porfiria secara genetik dikhususkan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi ada beberapa kelompok risiko ketika penyakit ini dapat berkembang pada orang yang sehat sempurna. Penyebab utama pelanggaran tersebut adalah:

• minum obat tertentu untuk waktu yang lama, khususnya, ini adalah glukokortikosteroid atau kontrasepsi oral;
• penyalahgunaan alkohol;
• puasa yang berkepanjangan;
• berbagai proses infeksi dan peradangan hati;
• keracunan bahan kimia;
• gangguan hormon pada wanita sebelum timbulnya menstruasi;
• dampak jangka panjang dari situasi stres;
• masa kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan pengobatan adalah penentuan faktor manifestasi etiologis di atas, untuk koreksi atau eliminasi lebih lanjut.

Varietas

Tergantung pada situs utama, penyakit ini dapat terjadi dari:

• gangguan sintesis porfirin di sumsum tulang - tanda-tanda eksternal mendominasi;
• gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kram dan rasa sakit di perut yang didahulukan. Pelanggaran integritas kulit tidak diamati;
• gangguan campuran.

Manifestasi porfiria tergantung pada bentuk penyakit. Porfiria eritropoietik terjadi di sumsum tulang manusia. Ini adalah penyakit bawaan dan berkembang pada usia dini, sering pada tahun pertama kehidupan, dimanifestasikan beberapa kali lebih sering pada anak di atas tiga tahun. Gender tidak masalah. Gejalanya diekspresikan secara spontan, yang pertama adalah akuisisi oleh urin rona merah. Ketika sinar matahari mengenai kulit, gelembung-gelembung kecil terbentuk, tetapi selama infeksi sekunder, mereka mengambil bentuk borok bernanah. Anak-anak sering kekurangan rambut dan kuku, dalam setengah kasus mereka benar-benar buta. Kondisi seperti itu, bahkan setelah perawatan, dapat menyebabkan kecacatan dan kematian pasien.

Protoporphyria eritropoietik juga merupakan bentuk bawaan dari penyakit ini, tetapi ditandai dengan perjalanan yang lebih ringan daripada tahap sebelumnya. Erythropoietic coproporphyria adalah kelainan yang sangat langka, dalam manifestasinya agak mirip dengan jenis kelainan sebelumnya.

Porfiria intermiten akut adalah jenis penyakit hati dan cukup sering menyebabkan kematian seseorang, karena manifestasi parah tanda-tanda neurologis. Gejala utamanya adalah timbulnya nyeri akut dan tak tertahankan di perut. Selain itu, ada psikosis, peningkatan tekanan darah, kelumpuhan, dan koma. Seringkali pasien meninggal karena kelumpuhan atau koma.

Kemunduran kondisi manusia selama penyakit diamati pada periode melahirkan anak atau dari minum obat. Seringkali kerabat dekat dari orang-orang semacam itu didiagnosis dengan bentuk laten dari gangguan jenis ini. Coproporphyria herediter biasanya terjadi belakangan ini, tetapi menurut tanda-tanda klinis mirip dengan bentuk yang dijelaskan di atas.

Porfiria yang beraneka ragam diturunkan, ditandai dengan nyeri perut hebat, manifestasi gejala neurologis, dan dalam beberapa kasus ada gagal ginjal. Serangan dapat terjadi karena penggunaan obat-obatan dan pada periode melahirkan.

Porfiria kulit yang terlambat diamati pada orang yang terus-menerus berkontak dengan racun kimia, penyalahguna alkohol, serta mereka yang menderita hepatitis. Dalam kedokteran, ada banyak kontroversi tentang apakah bentuk ini bawaan atau diperoleh. Ditandai dengan manifestasi pelanggaran kulit, yaitu kerentanan tinggi terhadap sinar matahari. Seringkali ada gangguan pada hati. Penyakit ini terutama pada pria yang lebih tua dari empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porfiria kulit yang terlambat adalah:

• gelembung jinak hanya terjadi di musim panas, dan ditandai dengan perjalanan yang ringan;
• dystrophic - neoplasma pada kulit bertahan sampai musim gugur, lepuh mempengaruhi lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di lokasi borok.

Gejala

Gejala penyakit berbeda tergantung pada jenisnya, tetapi dalam kebanyakan kasus kombinasi dari gejala berikut diamati:

• rasa sakit di perut dari lokasi yang berbeda, tetapi sering muncul di sisi kanan;
• serangan mual dan muntah;
• sembelit, diare bergantian;
• peningkatan denyut jantung menjadi 160 denyut per menit;
• kurangnya tonus otot normal pada ekstremitas atas dan bawah;
• tekanan darah tinggi;
• kejang paroxysmal yang menyakitkan pada tungkai, leher, dada;
• mengurangi atau sepenuhnya kehilangan sensitivitas;
• pelanggaran fungsi motorik dalam bentuk kesulitan atau kelumpuhan lembek;
• gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
• keadaan tertekan;
• serangan histeris;
• peningkatan kecemasan;
• halusinasi, baik visual maupun pendengaran;
• pelanggaran integritas kulit - bahkan dengan sedikit efek sinar matahari, lepuh dengan isi bernanah atau bisul mulai terbentuk pada kulit;
• kejang-kejang;
• mengaburkan kesadaran;
• urin berwarna rona merah muda;
• mantel rambut dan pelat kuku mungkin sebagian atau seluruhnya tidak ada;
• gangguan mobilitas sendi ketika lengan atau kaki tidak dapat sepenuhnya ditekuk;
• pigmentasi kulit dan penampilan bisul di tangan dan wajah adalah karakteristik porfiria kulit akhir. Bintik-bintik coklat berwarna abu-abu atau merah muda;
• koma.

Porfiria akut dimanifestasikan oleh gejala spesifik:

• sensitivitas yang meningkat terhadap cahaya tampak seperti ekspresi penyakit luka bakar;
• pertumbuhan rambut yang berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan alis;
• jaringan parut pada kulit wajah dan tangan menyebabkan distorsi fitur dan deformasi tangan;
• dari paparan cahaya, kuku dihancurkan;
• gusi berdarah;
• pelanggaran fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kasus menyebabkan kematian seseorang selama serangan penyakit

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terjadi dengan gejala dan periode mundur yang bergantian. Ini terutama karakteristik porfiria sumsum tulang, ketika tanda-tanda diekspresikan tergantung pada musim.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk segala bentuk penyakit didasarkan pada spesialis yang memeriksa riwayat medis pasien dan melakukan analisis biokimia darah, urin, dan feses. Gangguan ini akan ditandai dengan tingginya kadar uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan darah, serta adanya protoporphyrin dalam massa tinja. Gejala juga dapat memberi tahu banyak kepada spesialis berpengalaman.

Dasar diagnosis adalah diferensiasi kelainan eritropoietik dan hati herediter dari polineuritis atau kelainan mental lainnya. Porfiria intermiten akut harus dibedakan dari keracunan akut oleh zat beracun. Diagnosis juga memperhitungkan tingginya kandungan zat besi dalam darah. Karena diagnosis yang salah dan, dengan demikian, pengobatan yang salah, pasien dengan bentuk akut penyakit berisiko tinggi kematian.

Perawatan

Langkah-langkah khusus untuk penghapusan lengkap penyakit saat ini tidak ada. Dasar perawatan terdiri dari langkah-langkah yang bertujuan mengurangi manifestasi gejala eksternal dan internal, serta dimulainya kembali metabolisme normal. Dalam kebanyakan kasus, pasien diberikan suntikan vitamin kompleks asam askorbat dan folat.

Dalam pengobatan porfiria herediter yang terletak di sumsum tulang, pengobatan penyakit ini terdiri dari penggunaan antioksidan, glukosa, hematin, dan riboksin, yang bertujuan mengurangi ekspresi tanda-tanda eksternal. Sebagai tambahan, salep dan balsam pelembab yang mengandung kortikosteroid dan resorsinol juga diresepkan.

Selain itu, cara paling efektif untuk mengobati dan menghilangkan ketidaknyamanan adalah perlindungan pasien dari paparan sinar matahari, serta eliminasi lengkap obat-obatan yang mengarah pada eksaserbasi serangan porfiria.

Selain itu, penting untuk diingat bahwa banyak orang memiliki porfiria dalam bentuk laten dan terdeteksi selama studi biokimia. Karena itu, dalam kasus deteksi penyakit ini pada diri seseorang, keluarga dekatnya juga dianjurkan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai prognosis yang menguntungkan bagi pasien.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki Porphyria dan gejala-gejala yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: ahli hematologi, dokter kulit, ahli terapi.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Insufisiensi adrenal adalah gangguan sistem endokrin berat yang ditandai dengan penurunan produksi hormon adrenal. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang parah dan terus-menerus progresif. Ditemukan pada kedua jenis kelamin hampir sama. Sering didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam kedokteran, kondisi ini memiliki nama kedua - hipokortisisme.

Nefroptosis ginjal adalah penyakit berbahaya yang ditandai dengan meningkatnya mobilitas ginjal. Hal ini, pada gilirannya, mengarah pada pelanggaran rasio organ-organ sistem kemih. Jika kondisi patologis seperti itu berkembang dan berkembang, organ bergerak ke perut atau bahkan panggul, kadang-kadang kembali ke posisi fisiologisnya lagi. Menurut ICD-10, nephroptosis termasuk dalam kelas penyakit ke-14.

Hipoparatiroidisme adalah penyakit yang disebabkan oleh kurangnya produksi hormon paratiroid. Sebagai hasil dari perkembangan patologi, pelanggaran penyerapan kalsium di saluran pencernaan diamati. Hipoparatiroidisme tanpa pengobatan yang tepat dapat menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah pengembangan proses patologis yang dipicu oleh konsumsi zat beracun. Kondisi manusia seperti itu disertai dengan gejala yang jelas dan, tanpa adanya pengobatan khusus, dapat menyebabkan perkembangan komplikasi serius.

Aerophobia - suatu pelanggaran yang bersifat psikologis, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di pesawat apa pun. Statistik menunjukkan bahwa sekitar 40% orang di planet ini menderita penyakit ini. Namun, jika Anda mempertimbangkan dengan cermat kesehatan Anda dan melakukan kegiatan persiapan dengan benar sebelum penerbangan, Anda dapat meminimalkan gejala pelanggaran ini.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.

Porfiria - bagaimana manifestasinya, seberapa berbahayanya, dan bagaimana cara mengobati penyakit kulit pucat?

Penyakit kulit seringkali merupakan akibat dari gangguan metabolisme dalam tubuh. Banyak penyakit berasal dari keturunan dan ditularkan pada tingkat gen. Ini termasuk porfiria - patologi yang terkait dengan gangguan sintesis protein darah.

Porphyria - apa itu?

Porfiria biasanya dilambangkan sebagai kelompok patologi yang berhubungan dengan gangguan sintesis porfirin. Zat-zat ini secara langsung terlibat dalam sintesis heme - bagian integral dari hemoglobin. Penyakit ini dimanifestasikan oleh berbagai jenis dermatosis, krisis hemolitik. Manifestasi ini memungkinkan Anda untuk menetapkan patologi dari perubahan eksternal yang khas.

Penyakit ini selalu disertai dengan malfungsi pembentukan normal porfirin. Secara langsung, senyawa organik ini, yang merupakan kristal merah, memberi darah warna merah. Jumlah yang berlebihan menyebabkan peningkatan sensitivitas foto. Di bawah aksi sinar matahari, dekomposisi sel darah merah terjadi, dan porfirin yang dilepaskan menyebabkan kejang pembuluh darah. Makanya, gejala khas penyakitnya. Kulit pasien dengan penyakit ini selalu pucat, sehingga untuk waktu yang lama diyakini bahwa porfiria adalah penyakit vampir.

Porfiria - klasifikasi

Ada banyak jenis penyakit ini, masing-masing memiliki gejala sendiri. Tergantung pada sifat dari perubahan dan manifestasi klinis, tipe porfiria berikut dibedakan:

1. Porfiria kulit akhir - mengacu pada porfiria hepatik. Ini lebih sering terjadi pada pasien dewasa yang berusia lebih dari 30 tahun. Ditandai dengan:

• lepuh aktinik;
• peningkatan uroporphyrins (perubahan warna urin);
• lesi pada kulit dan kuku;
• pembentukan borok pada kulit, yang sering terinfeksi.

2. Porfiria erythropoietic bawaan - diamati sejak lahir, dengan orang tua tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Patologi penularan terjadi secara resesif autosom. Di antara manifestasi karakteristik:

• urin merah;
• hipersensitif terhadap radiasi ultraviolet;
• kulit melepuh;
• visi berkurang;
• kerusakan rambut, kuku;
• pembentukan kontraktur pada persendian;
• peningkatan ukuran limpa.

3. Protoporphyria eritropoietik - mengacu pada bentuk awal, berkembang pada anak-anak. Penyakit ini bersifat turun temurun dan ditularkan secara dominan autosom. Mengalir dalam bentuk ringan. Lepuh yang terbentuk pada kulit secara mandiri menghilang tanpa bekas.

4. Coproporphyria eritropoietik memiliki gejala yang mirip dengan bentuk di atas. Sensitivitas terhadap ultraviolet diekspresikan secara ringan, dengan timbulnya penyakit dapat dipicu dengan mengambil barbiturat. Kotoran mengandung sejumlah besar coproporphine, yang menyebabkan pewarnaan menjadi merah.

5. Porfiria intermiten akut - ditularkan oleh tipe autosom dominan. Ini ditandai dengan gangguan neurotik yang parah. Itu terjadi dalam bentuk remisi dan eksaserbasi. Di antara manifestasi dari jenis patologi ini:

• sakit perut di berbagai lokasi;
• urin berwarna merah muda;
• tekanan darah tinggi;
• parestesia;
• polineuritis;
• koma;
• psikosis.

6. Coproporphyria herediter - pewarisan terjadi secara dominan autosomal. Seringkali tanpa gejala, gambaran klinis tidak jelas. Tentang keberadaan patologi katakan:

• peningkatan kadar coproporphine;
• kelebihan produksi sintetase hati.

7. Porfiria beraneka ragam - kecuali untuk sakit perut dan gangguan karakteristik sistem saraf semua porfiria, pasien mengalami gangguan mental.

Penyakit Porphyrin - Gejala dan Penyebab

Dalam kebanyakan kasus, penyakit porfirin adalah keturunan. Ini menegaskan fakta bahwa pasien dengan patologi ini sering melahirkan anak dengan penyakit yang sama. Warisan terjadi pada prinsip autosom dominan. Dalam beberapa kasus, gangguan metabolisme didapat, terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang menekan sintesis heme. Seringkali, tidak mungkin untuk menentukan penyebab pastinya.

Penyakit Porphyria - Gejala

Ketika seorang pasien mengembangkan porfiria, penyakit ini awalnya ditentukan oleh dokter untuk sejumlah tanda-tanda karakteristik. Manifestasi klinis spesifik, oleh karena itu, patologi hanya dapat diasumsikan dengan mengubah penampilan pasien. Di antara gejala utama dari kondisi patologis adalah:

• akut, tanpa gejala peritoneum nyeri perut;
• perubahan warna urin menjadi merah muda atau merah;
• gangguan sistem otonom dalam bentuk takikardia, hipertensi, muntah;
• kelemahan otot (perkembangan potongan perifer);
• gangguan mental;
• kejang epilepsi;
• disfungsi hipotalamus dalam bentuk demam pusat.

Serangan pada porfiria sulit, disertai dengan sakit perut yang luar biasa. Seringkali mereka disertai dengan mual, muntah, itulah sebabnya pada tahap awal patologi dapat diambil untuk gangguan pencernaan. Banyak pasien mengeluh sakit di punggung, kaki dan lengan yang terasa sakit di alam.

Porfiria - penyebab

Apa alasan untuk mengembangkan "penyakit vampir" - porfiria, dokter sering merasa sulit untuk menjawab. Penelitian telah menunjukkan bahwa penyakit ini dipicu oleh perubahan materi genetik yang mungkin terjadi selama perkembangan janin dan pada orang dewasa. Sebelum sakit porfiria, banyak pasien yang terpapar faktor pemicu:

• meracuni tubuh dengan garam logam berat;
• kebiasaan buruk (alkohol, nikotin);
• terapi jangka panjang dengan obat-obatan hormonal, memakai barbiturat;
• bentuk hepatitis yang parah dalam sejarah;
• peningkatan konsentrasi zat besi dalam parenkim darah dan hati.

Porfiria - diagnosis

Porfiria kulit mudah didiagnosis karena adanya perubahan karakteristik. Dugaan patologi bisa terjadi pada lepuh pertama pada kulit dan warna kulit pucat. Namun, diagnosis diperlukan untuk membuat diagnosis dan meresepkan terapi yang benar. Ini dilakukan berdasarkan hasil laboratorium.

Pasien dengan dugaan porfiria menjalani urinalisis menggunakan reagen Ehrlich. Tingkat porfobilinogen saat menyerang porfiria meningkat 5 kali lipat. Dalam interval antara serangan, DNA pasien informatif, karena PBG dalam urin dapat dinormalisasi, oleh karena itu, diagnostik ini sulit untuk didiagnosis.

Porfiria - pengobatan

Dalam kedokteran modern tidak ada teknik yang dapat menghentikan proses patogenetik pada porfiria. Pasien dengan diagnosis ini dipaksa untuk terus-menerus berada di bawah pengawasan medis, untuk menjalani terapi pencegahan. Perawatan dikurangi untuk mengurangi kesejahteraan pasien dan mengesampingkan serangan porphyric. Basis terapi terdiri dari obat-obatan yang mengurangi fotosensitifitas kulit. Porfiria kulit diobati dengan obat-obatan berikut:

• untuk menghilangkan kulit - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamin - B6 dan B12;
• hormon - prednison.

Unithiol pada porfiria kulit akhir

Untuk waktu yang lama, British anti-luisite (BAL) dan kalsium disodium ethylenediaminetetraacetic acid konsentrasi 10% digunakan untuk mengobati porfiria. Solusinya diberikan secara intravena, dalam dosis 20 ml selama 10 hari. Saat ini, porfiria kulit yang terlambat dirawat dengan Unithiol. Skema perawatan dipilih secara individual.

Obat ini serupa dalam sifat farmakologis dengan BAL. Ini memiliki efek detoksifikasi yang nyata pada tubuh, menghilangkan kurangnya kelompok sulfhidril. Sebagai hasil dari pengikatan racun, fungsi sistem enzim tubuh dipulihkan. Masukkan larutan secara intramuskular, dalam 5 ml selama 10 hari.

Salep dari porfiria akhir

Porfiria intermiten selalu disertai dengan lesi kulit yang parah. Eksaserbasi penyakit dapat menyebabkan obat-obatan tertentu. Untuk mengecualikan infeksi lesi dan bisul kulit, perlu untuk secara teratur dan menyeluruh mengobati lesi dengan krim dan salep. Ini akan mempercepat proses regenerasi, perbaikan jaringan, mengurangi risiko jaringan parut. Untuk menghindari insolasi, pasien disarankan untuk tidak berjalan di cuaca cerah dan mengenakan pakaian tertutup. Sebagai salep terapeutik gunakan:

Perawatan Porfiria dengan Karbon Aktif

Para peneliti memeriksa penyakit ini menemukan bahwa penyakit ini dapat menerima koreksi porfiria dengan karbon aktif. Sorben yang dikenal ini mampu dengan cepat mengikat porfirin, yang dilepaskan dalam empedu, dan mencegah penyerapan lebih lanjut pada usus. Keracunan tubuh berangsur-angsur berkurang.

Dalam beberapa kasus, menggunakan alat sederhana ini, adalah mungkin untuk mencapai remisi klinis lengkap, hilangnya serangan porfiria. Harus diingat bahwa karbon aktif hanya bagian dari terapi kompleks porfiria dan digunakan sesuai arahan dokter. Dosis dipilih secara individual. Dalam kebanyakan kasus, direkomendasikan 60 g karbon aktif per hari.

Obat penghilang rasa sakit Porphyria

Porfiria akut disertai dengan rasa sakit yang parah di lengan dan kaki. Menarik, tidak nyaman dengan perkembangan penyakit meningkat. Seringkali penampilan mereka dicatat pada hari ke-3-4 sejak awal serangan. Nyeri kaki mengganggu istirahat normal, terganggu pada malam hari. Dalam hal ini, mereka terlokalisasi di bagian bawah tungkai, dan pinggul, sebaliknya, kehilangan sensitivitas. Perlu dicatat bahwa mereka dapat dihentikan hanya dengan bantuan analgesik yang kuat, resep. Ini adalah:

Diet Porphyria

Porfiria disertai dengan gangguan metabolisme, yang menyebabkan kerusakan organ internal. Akibatnya, pasien terpaksa mengikuti diet khusus. Ketika porfiria hepatik didiagnosis, tinjauan diet adalah hal wajib dalam pengobatan penyakit ini.

Prinsip umum diet direduksi menjadi rekomendasi berikut:

• penurunan diet protein dan karbohidrat;
• membatasi jumlah lemak dalam makanan;
• memasak dengan merebus, memanggang, merebus;
• sayuran yang kaya serat, lebih baik digunakan dalam bentuk lusuh.

Dikecualikan dari menu:

• makanan yang menyebabkan kembung (polong-polongan, kubis);
• buah jeruk;
• garam

Porfiria dan kehamilan

Porfiria adalah penyakit yang dapat terjadi sebagai akibat dari perubahan kadar hormon. Dalam hal ini, dalam beberapa kasus, gejala muncul ketika membawa bayi. Porphyria sendiri tidak mempengaruhi perkembangan bayi, tetapi dapat menyebabkan komplikasi kehamilan:

• dehidrasi tubuh wanita;
• kelemahan tenaga kerja;
• preeklampsia.