Tes darah untuk sindrom gangster

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua, di mana hati tidak dapat membelah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, jumlah darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glukuronil transferase. Jumlah enzim ini yang tidak mencukupi mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kantong empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, ia menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa darah bernoda bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisi hanya dapat terjadi di hati dan di bawah aksi glukuronil transferase. Pada penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin diturunkan dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam keadaan berikut:

• terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
• minum berlebihan;
• emosional yang berlebihan, stres;
• operasi, trauma;
• penyakit menular;
• peningkatan aktivitas fisik;
• kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala-gejala berikut:

• perubahan warna kulit dan sklera;
• ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
• rasa sakit di hipokondrium kanan;
• perut kembung;
• gangguan pencernaan (diare atau obstruksi usus);
• mual, rasa pahit di mulut;
• gangguan tidur;
• pusing;
• depresi

Tingkat manifestasi icterus di masing-masing dimanifestasikan secara berbeda: dalam beberapa, hanya sklera yang menguning, di yang kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan yang ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lonjakan bilirubin yang signifikan, penyakit kuning akan tidak ada.

Pada seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati secara signifikan membesar dan "mengintip" dari bawah tulang rusuk, sementara rasa sakit pada palpasi tidak ada. Setiap limpa yang membesar.

Bagaimana penelitian dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan penelitian yang panjang. Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien mengetahui apakah ada kelainan fungsi hati pada kerabatnya, yaitu riwayat keluarga yang sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, penelitian berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat perbandingan sel darah. Pada sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit imatur terdeteksi, pada 12% stabilitas osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan yang signifikan dengan indikator normal seharusnya tidak terjadi. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lain - hepatitis. Pada sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkali fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi bilirubin normal. Biasanya, indikator ini pada pria adalah dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan kelebihan hati hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung bilirubin langsung kurang dari 20%.

Tes lainnya

Daftar analisis berlanjut:

• Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa ulang. Jika levelnya menurun, ini adalah konfirmasi sindrom Gilbert.
• Tes dengan vitamin PP. Niasin diberikan secara intravena. Peningkatan bilirubin yang signifikan dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
• Percobaan dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin 1,5-2 kali, maka ini mengkonfirmasi adanya sindrom Gilbert.
• Analisis genetik. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Secara patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan produksi uridine difosfat glukururididase, yang terlibat dalam glukuranisasi (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung yang dapat menembus ke dalam kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh dalam gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat ditentukan jika pasien harus minum obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan studi ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetik sederhana: jika kesimpulannya ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat mengambil tes urin dan darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi ada di hati itu sendiri, dan jika demikian, studi berikut akan membantu menilai derajatnya:

• Pemeriksaan ultrasonografi. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau radang pada saluran empedu, tidak termasuk radang kandung empedu.
• Tomografi terkomputasi. Hal ini diperlukan untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan kelenjar getah bening.
• Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang tidak memungkinkan bilirubin menembus otak.
• Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskretorisnya, serta untuk memeriksa paten dari saluran-saluran saluran empedu.
• Elastografi. Ia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning bukan pada sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah penghapusan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan penelitian kelenjar tiroid. Jika sindrom Gilbert didiagnosis, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan ditanyakan tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronis dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar tidak akan pernah bisa menguning.

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini merujuk pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim dalam hati, yang memanfaatkannya.

Dalam kebanyakan kasus, Gilbert didiagnosis pada setengah dari populasi pria berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional, puasa, penyakit hati menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda-tanda klinis yang nyata. Ini dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejalanya dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang mungkin mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat pada hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan adanya pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien dapat mengalami lekas marah, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan metode penelitian instrumental.Ketika meraba (meraba) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya terasa sakit karena peregangan kapsul organ. Terkadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Pengobatan ditentukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit yang menyertai dan kecenderungan alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran empedu, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Tes darah klinis umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, kerusakan yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normanya maksimum 120-130. Perhatikan bahwa situasi yang serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan level retikulosit dapat dideteksi dalam pengujian. Mereka adalah sel darah merah yang belum matang. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu andal, perlu persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Itu termasuk:

• penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
• penolakan terhadap makanan berlemak dan alkohol.

Donasi darah untuk puasa. Sehingga lab dapat memberikan hasil sebagai berikut:

1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaannya terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan tinja. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan pengembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan kadar bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan sel darah merah terjadi.

1. alkali fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk familial patologi;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukanlah indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang diperlukan dokter untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Studi yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk mengkonfirmasikan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karenanya penyakit ini tidak dikonfirmasi;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ditemukan sisipan tambahan, yang menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetik tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobilier, dokter mungkin meresepkan ultrasonografi dan intubasi duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

• makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar, dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
• sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan diizinkan untuk minum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang mengandung zaitun untuk mengambil bahan. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan tipe hiper-atau kandung kemih, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke usus.

Metode diagnostik lain yang bermanfaat adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik maupun profilaksis, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

1. pengecualian produk dari ransum gizi yang meningkatkan pembentukan gas;
2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
3. pemberian obat pencahar atau memberikan enema kepada orang yang menderita sembelit.

Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan kerutan divisualisasikan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi ditentukan. Ini adalah metode meneliti bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Dibutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian ini dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya diteliti. Sehubungan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama penelitian.

Sampel spesifik

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat-obatan yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat ditujukan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu dimungkinkan untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ada beberapa jenis sampel:

1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan secara intravena, setelah itu hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga dapat positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah harus menurun. Ketika meresepkan dosis obat 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
3. dengan rifampisin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen akan meningkat.