Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu tanpa lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Alkohol dan sindrom Gilbert

Pertanyaan Terkait dan Disarankan

1 balasan

Situs pencarian

Bagaimana jika saya memiliki pertanyaan yang serupa tetapi berbeda?

Jika Anda tidak menemukan informasi yang diperlukan di antara jawaban atas pertanyaan ini, atau masalah Anda sedikit berbeda dari yang disajikan, coba ajukan pertanyaan tambahan pada halaman yang sama jika itu pada pertanyaan utama. Anda juga dapat mengajukan pertanyaan baru, dan setelah beberapa saat, dokter kami akan menjawabnya. Ini gratis. Anda juga dapat mencari informasi yang diperlukan dalam pertanyaan serupa di halaman ini atau melalui halaman pencarian situs. Kami akan sangat berterima kasih jika Anda merekomendasikan kami kepada teman-teman Anda di jejaring sosial.

Medportal 03online.com melakukan konsultasi medis dalam mode korespondensi dengan dokter di situs. Di sini Anda mendapatkan jawaban dari praktisi sejati di bidang Anda. Saat ini, situs ini memberikan saran pada 45 bidang: ahli alergi, venereolog, ahli gastroenterologi, ahli hematologi, ahli genetika, ginekolog, ahli homeopati, dokter kulit anak, dokter kandungan, ahli saraf pediatrik, ahli saraf anak, ahli endokrin anak, ahli gizi, ahli imunologi, dokter spesialis jantung, ahli saraf pediatrik, ahli bedah pediatrik, ahli gizi anak, ahli jantung ahli terapi wicara, Laura, ahli mammologi, pengacara medis, ahli narsologi, ahli saraf, ahli bedah saraf, ahli nefrologi, ahli kanker, ahli kanker, ahli bedah ortopedi, dokter spesialis mata, dokter anak, ahli bedah plastik, ahli proktologis, psikiater, psikolog, pulmonolog, rheumatologist, seksolog-androlog, dokter gigi, urolog, apoteker, ahli fisioterapi, ahli flebologi, ahli bedah, ahli endokrinologi.

Kami menjawab 95,26% pertanyaan.

Sindrom Gannir dan alkohol

Sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan yang berlaku di tubuh manusia sepanjang hidup. Ini tidak berbahaya bagi kesehatan, tetapi penting untuk menghindari kambuh secara tepat waktu, dan hidup dalam kondisi pencegahan sepanjang waktu. Dengan penyakit yang khas, pasien secara teratur meningkatkan tingkat bilirubin dalam darah, penyakit kuning muncul secara berkala, dan nyeri muncul di hipokondrium kanan. Gejala-gejala ini tidak konstan, dan mereka menjadi semakin parah, sebagai suatu peraturan, dengan peningkatan aktivitas fisik, penggunaan alkohol secara sistematis, tekanan emosi yang parah, dan minum obat-obatan tertentu. Namun, perlu diingat bahwa sindrom Gilbert bisa menjadi.

Teman suami yang mengganggu. 2 minggu tidak berkomunikasi dengan mereka, jadi tidak dengan suami, dan emas. Di sini lagi. Yang terpenting, mereka marah karena mereka mulai mendorong topik itu kepadanya: "Di mana dia pergi segera dari Anda dengan dua anak - lakukan apa yang Anda inginkan." Saya menjelaskan kepadanya bahwa ini seperti sebuah lelucon (istri seseorang adalah seekor sapi dan Anda adalah singa betina), tetapi sulit baginya untuk menghubunginya setelah teman-temannya ((((Dia tahu bahwa dia tidak bisa minum setetes alkohol di mulutnya (dia punya Gilbert (racun dari hati.

Baik di sini. Mereka memberi saya sindrom Gilbert, hampir 100%, kami menunggu analisis terakhir, tetapi kemungkinan konfirmasi sangat tinggi. Dokter saya mengatakan bahwa tidak ada bahaya untuk anak itu, tetapi nama itu sendiri mengkhawatirkan. Ini terkait dengan kerja hati dan peningkatan serum darah. Dan ada tertulis bahwa itu ditularkan pada tingkat genetik - dan selama kehamilan pertama tidak ada yang seperti ini yang dikatakan kepada saya dan tidak ada diagnosis seperti itu diberikan. atau di LCD "super" saya begitu juga analisisnya. lebih pendek pertanyaan daripada jawaban. Gadis-gadis yang berguling-guling dengan satu atau lain cara.

Narcologist - saran online

Keracunan dengan sindrom Gilbert

№ 33 772 Narcologist 14/06/2016

Bagaimana alkohol memengaruhi seseorang dengan sindrom Gilbert? Khususnya: apakah lebih cepat keracunan, kurang dari dosis yang dibutuhkan untuk mencapai keracunan patologis, dll.

Alena, Nizhny Novgorod

Halo, pertanyaan yang sangat aneh. Alkohol dapat menyebabkan gangguan kesehatan yang signifikan. Segala sesuatu yang lain, seperti biasa, secara individual, tergantung pada jumlah alkohol dehidrogenase.

Halo, Alain! Sindrom Gilbert (kolemia familial sederhana, hiperbilirubinemia, ikterus non-hemolitik) - hepatosis pigmen, ditandai dengan peningkatan bilirubin (tidak langsung) dalam darah yang moderat karena pelanggaran transportasi intraseluler pada hepatosit. Ini adalah penyakit jinak, tetapi terjadi secara kronis. Perubahan dalam hati ditandai dengan distrofi lemak hepatosit, dalam proporsi yang signifikan dari pasien perkembangan kolesistitis dan cholelithiasis juga diamati. Karena hati menderita, sangat penting bagi pasien dengan Gilbert (seperti halnya penyakit hati lainnya): 1) Diet dengan pembatasan lemak dan makanan refraktori mengandung pengawet. 2) Keinginan untuk menghindari faktor-faktor provokatif (infeksi, tekanan fisik dan mental, alkohol dan obat-obatan hepatotoksik). Dalam kasus Gilbert, kemabukan datang lebih cepat, dosis yang lebih kecil diperlukan untuk mencapai keracunan patologis, tubuh menghabiskan lebih banyak waktu dan sumber daya untuk pulih dari keracunan, konsekuensi alkoholisme yang lebih sering seperti hepatosis alkoholik beracun dan sirosis hati terbentuk dan lebih keras.

Selamat malam! Saya memiliki diagnosis: sindrom astheno-neurotik dengan serangan panik. Dokter meresepkan Lenuxin untuk minum selama 6 bulan. Saya menerimanya selama 3 bulan. Pada latar belakang perawatan, tidak ada alkohol yang dikonsumsi, tetapi ulang tahun saya akan segera tiba. Apakah mungkin menggunakan alkohol kuat dan berapa banyak? Deskripsi obat mengatakan bahwa itu tidak berinteraksi dengan alkohol.

Halo, saya punya masalah seperti itu: Saya dirawat oleh psikiater selama dua bulan, saya minum pil, memasukkan suntikan dan dropper. Diagnosisnya adalah: gangguan panik, ada fobia sosial, sindrom neurotik astheno, mereka mengambil gambar kepala, menulis bahwa mereka tipe campuran. Jadi, inilah masalahnya, pada saat perawatan dan beberapa saat setelahnya, saya merasa baik, dan sekarang masalah telah mulai lagi, kepala saya bergerak-gerak, terutama ketika saya mencoba untuk berdiri atau duduk dengan tepat, dia sepertinya bergerak-gerak dan berderak di tempat itu.

Halo, berapa banyak alkohol yang dapat dikonsumsi setelah mengonsumsi 1 bulan fluoxetine 20 mg. Saya minum fluoxetine satu bulan di pagi hari untuk 20 mg. Dia menulis ahli saraf untuk nyeri kronis osteochondrosis. Sudah 2 minggu setelah dosis terakhir, saya harus pergi ke ulang tahun saya jika saya bisa minum alkohol.

Halo, saya berumur 21 tahun. Semuanya dimulai sekitar 16 tahun. Pada usia muda, saya sering minum alkohol dengan teman-teman dan untuk beberapa alasan saya sangat gugup selama periode itu. Suatu hari uang kuliah saya masuk ke dalam studi saya, tetapi gemuruh bukan karena kelaparan, tetapi dari pembentukan gas. Dan setelah itu, kejadian serupa mulai terulang semakin sering, dan saya mengalami fobia pada situasi yang sama. Saya khawatir tentang hal-hal sepele, bahkan jika saya berada di suatu tempat dalam situasi yang tidak nyaman bagi diri saya dengan orang-orang. Mencoba espumizan, terkadang membantu, tetapi terus berlanjut.

Dokter yang terhormat! Saya berusia 29 tahun, saya menggunakan cannabinoids selama sekitar 5 tahun, setiap hari, 4 - 5 kali pada hari kerja, pada akhir pekan dan malam hari, ketika saya di rumah, dan saya tidak berencana untuk pergi ke mana pun, saya bisa makan hampir setiap jam. Untuk meningkatkan efeknya, sebelum minum ganja, di malam hari dan pada akhir pekan, saya mulai minum alkohol, pertama sedikit, kemudian lebih banyak, kebanyakan minuman beralkohol rendah (bir, anggur), yang juga menjadi "perlu" dan "sulit" atau "tidak menarik" "Gunakan cannabinoid.

18+ Konsultasi online bersifat informasi dan tidak menggantikan konsultasi tatap muka dengan dokter. Perjanjian Pengguna

Data pribadi Anda dilindungi dengan aman. Pembayaran dan pekerjaan situs dilakukan menggunakan SSL aman.

Sindrom Gilbert: mengapa bilirubin meningkat, penyebabnya, gejalanya, cara membuangnya

Ada dua kemungkinan untuk mendengar diagnosis sindrom Gilbert: apakah Anda secara tidak sengaja menjalani tes darah biokimia dan menemukan bilirubin yang sangat tinggi, atau awalnya mengeluh menguningnya kulit, sklera mata dan kelelahan, dan dokter menyarankan untuk memeriksa hati.

Kemudian mereka membuat diagnosis yang lebih dalam dan memastikan bahwa itu bukan kecelakaan dan bahwa seseorang harus hidup dengan peningkatan bilirubin ini. Cacat genetik terwujud! Apa yang harus dilakukan Mereka bilang untuk minum ursofalk, jangan minum alkohol. Berapa lama Sebagai tanggapan - diam. Dan sekarang dokter tidak punya waktu untuk menjelaskan dan tidak akan menemukannya di Internet...

Jika seseorang tidak dapat mengatasi situasi sepenuhnya, maka ia selalu dapat beradaptasi sehingga hidup cukup tertahankan. Baca cara mengurangi dampak sindrom Gilbert pada hidup Anda!

Kemungkinan penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan defek pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hepatosit uridin-difosfat glukururon ltransferase. Akibatnya, pengangkutan pigmen intraseluler dan pengikatannya dengan asam glukuronat terganggu. Tingkat protein darah yang tidak berhubungan, meningkatkan bilirubin tidak langsung beracun. Menurut Toguluv Chandrasekar V., John S. Ini adalah hepatosis turunan yang paling umum dengan perjalanan jinak.

MENARIK! Dengan mutasi gen ini, enzim tidak sepenuhnya tidak ada dalam sel-sel hati. Jumlahnya adalah 20-30% dari norma, yang cukup untuk mengikat bilirubin dalam kondisi normal. Hanya ketika beban pada hati meningkat, sistem menjadi tidak bisa dipertahankan.

Untuk bentuk klinis sindrom Gilbert, kombinasi kerusakan pada kedua gen yang diwarisi dari ibu dan ayah diperlukan. Di negara-negara Eropa, ini terjadi rata-rata pada 3-9% kasus (ini adalah sepertiga dari semua penyakit yang dimanifestasikan oleh penyakit kuning). Pengangkutan satu gen yang rusak, yang tidak menyebabkan bentuk klinis - 35-40%. (Khodjieva G.S., Navruzov RR).

Gejala sindrom Gilbert

Penyakit ini ditandai dengan episode ikterus ringan dan menguningnya sklera, yang biasanya dikaitkan dengan aksi faktor pemicu. Peningkatan ukuran hati dan nyeri pada hipokondrium kanan tidak signifikan. Tingkat bilirubin dalam darah meningkat 2-5 kali, sedangkan parameter laboratorium lainnya tetap normal.

Di bawah pengaruh sinar matahari, pembentukan pigmen ditingkatkan, sehingga insolasi tidak dianjurkan untuk pasien. Efek toksik bilirubin tidak langsung pada sistem saraf menjelaskan gejala neuropsikiatri: keadaan depresi, gangguan asthenovegetative, gangguan tidur.

MENARIK! Menurut data yang dikonfirmasi oleh Prof. Reisis AR, ikterus pada sindrom Gilbert hanya merupakan "puncak gunung es" dan tidak diperlukan pada penyakit ini.

Pada 88% pasien (menurut MA Konovalova, 1999), penyimpangan fungsional saluran empedu diamati menurut jenis hipokinetik. Yaitu stagnasi. Pada saat yang sama, kandungan asam kolat dan kolesterol berkurang 3 kali dalam empedu. Dua faktor ini berkontribusi pada pembentukan batu.

Faktor-faktor provokasi

Menurut data yang diterbitkan pada Januari 2012 di majalah Eur J Pediatr, alasan berikut dapat memicu manifestasi penyakit:

- Penyakit menular yang ditransfer.

- Beberapa obat aglikon (sulfonamid, salisilat dan lainnya).

Kombinasi dari faktor-faktor ini mengarah pada peningkatan berkepanjangan dalam tingkat bilirubin tidak langsung dengan perkembangan selanjutnya dari penyakit batu empedu.

Konsekuensi lain dari sindrom Gilbert adalah peningkatan sensitivitas hepatosit terhadap faktor hepatotoksik.

Menurut Ye.N. Zhumagaziev, pasien dengan sindrom Gilbert dengan alkohol dan ketergantungan obat, menerima terapi dengan obat-obatan tertentu, lebih sering mengalami tanda-tanda gagal hati.

Apa yang harus dilakukan dengan sindrom Gilbert

Untuk waktu yang lama, penyakit ini dianggap jinak dan pengobatan pasien seperti itu tidak dilakukan sama sekali. Pendekatan hari ini telah berubah. Karena tidak adanya kecacatan, nyeri akut sudah merupakan kualitas hidup yang tidak memadai. Kita masing-masing ingin menjadi tidak hanya tidak terlalu sakit, tetapi juga aktif. Kami harus bekerja banyak dan membutuhkan energi.

Rekomendasi paling umum adalah meminum zat yang memengaruhi kandung empedu selama 2-3 bulan: ursofalk, ursosan.

Dengan bantuan produk alami yang terkandung dalam makanan, Anda dapat pergi ke tingkat pengaturan diri metabolisme bilirubin yang mendalam. Baca

Jika Anda tidak melakukan apa-apa sama sekali

Para ilmuwan dalam beberapa tahun terakhir telah membantah mitos tentang tidak berbahayanya sindrom Gilbert. Sebuah studi yang dilakukan pada tahun 2009, di mana 200 pasien dengan cholelithiasis dan cholelithiasis dan sindrom Gilbert mengambil bagian, membuktikan hubungan langsung antara kedua patologi ini. Dan pada 2010, studi meta skala besar oleh Bach S. menunjukkan peningkatan risiko batu empedu pada pasien dengan sindrom Gilbert sebesar 21% (di antara pria).

Risiko kedua terlihat sebagai suatu peraturan, bahkan sebelum akhir diagnosis. Bilirubin sedikit neurotoksik. Karena itu, peningkatannya disertai dengan penurunan efisiensi yang stabil, peningkatan iritabilitas, dan sering - sakit kepala.

Bahaya ketiga adalah peningkatan pembentukan bintik-bintik pigmen di kulit dan organ - deposit lipofuscin "pigmen usia tua".

Cara mengurangi bilirubin

Prinsip dasar pengobatan penyakit Gilbert adalah menciptakan kondisi yang paling nyaman untuk pekerjaan hepatosit. Mereka perlu dilindungi dari kerusakan oleh racun yang diserap dari usus (eksternal - kimia, metabolit obat, alkohol dan internal: produk sampingan dari pencernaan makanan).

Ingat: semua yang Anda makan dan minum melewati hati. Jika pada tahap awal - di usus Anda mampu menetralkan zat-zat yang berpotensi beracun atau menghentikan proses pembusukan dan fermentasi di usus besar, maka beban pada hati lebih rendah dan aktivitas sindrom Gilbert juga lebih rendah.

Hanya dalam kasus ini, jumlah glukoronil transferase yang berkurang secara signifikan mampu mengatasi transpor dan "pemrosesan" bilirubin.

Oleh karena itu, dalam "Sistem Sokolinsky" hal pertama adalah bahwa pembersihan tubuh ini selalu digunakan pada tiga tingkatan: usus, hati, darah dan mikroflora usus menjadi normal.

Terutama perlu dikatakan tentang apa yang dimaksud dengan pembersihan hati.

Tentu saja ini bukan tubage. Anda bisa melakukannya sekali, tetapi secara teratur itu membuat hati tegang, karena itu tidak alami. Pendapat kami adalah penggunaan ekstrak herbal dan kombinasi besi dan belerang - ini adalah resep Megrelian kuno untuk hepatoprotektor Life 48 (Margali) alami. Esensinya adalah mendukung hati secara hati-hati dari beberapa sisi: agar empedu lebih cair dan tidak mandek, dinding hepatosit terlindungi dari kerusakan, sel-sel hati dipulihkan.

Kemudian total beban pada hati berkurang dan hepatosit terlibat dalam metabolisme pigmen sebesar 100%.

Pada saat bersamaan! Dan sangat penting untuk tidak melakukannya nanti, tetapi dalam sebuah kompleks - proses pencernaan makanan di usus ditingkatkan dengan menambah diet serat tanaman aktif psyllium, chlorella, spirulina (NutriDetox) dan kompleks unik untuk memulihkan mikroflora ramah dengan lebih dari 50 tahun sejarah aplikasi - Unibacter. Seri Khusus.

Selain itu, jumlah serat tanaman dan vitamin, mineral, asam amino, yang mudah didapat orang yang sibuk dengan memasukkan Green NutriDetox dalam ransum harian, memungkinkan Anda untuk mengikat kelebihan pigmen secara terencana.

Mem-boot ulang mikroflora adalah investasi kesehatan berkualitas tinggi. Karena efeknya bertahan lama. Selain itu, memungkinkan untuk merangsang pembentukan vitamin B di usus. Biasanya dokter merekomendasikan asupan tambahan kelompok vitamin ini. Mengapa Jika Anda dapat mendukung mikroflora Anda sendiri, yang terlibat dalam pembentukan vitamin B setiap hari? Pertanyaan lain adalah bahwa hasil reload mikroflora hanya akan membawa jika dilakukan dalam kombinasi dengan dukungan hati dan usus, dan minuman probiotik berkualitas tinggi untuk waktu yang lama - 2-3 bulan.

Mengapa solusi alami ini termasuk dalam Sistem Sokolinsky. Bagaimanapun, ini jelas bukan obat untuk sindrom Gilbert...

PENGALAMAN PRAKTIS! Inilah yang membedakan secara mendasar. Anda akan menemukan di Internet ratusan artikel yang ditulis oleh jurnalis, yang sesuai satu dan sama.

Dan di sini Anda dapat menggunakan produk alami yang dikumpulkan dalam sistem. Kami menggunakan tidak hanya hepatoprotektor, tetapi formula yang memiliki abad sejarah dan tes di klinik terkenal di dunia (Hasil Uji Klinis 48 Margali), tidak hanya probiotik, tetapi yang diproduksi khusus untuk Sistem Sokolinsky dan kami sendiri menerimanya dalam keluarga dan.p. Jika Anda menginginkan pendekatan khusus - gunakan, maka di mana ada jiwa, filosofi dan praktik profesional, dan jangan mencari analog di apotek terdekat.

Mulai gunakan Kompleks pembersihan mendalam dan nutrisi + normalisasi mikroflora!

Apa lagi yang perlu diperbaiki dalam gaya hidup pada sindrom Gilbert

Pengurangan aktivitas fisik ke medium (semakin besar beban, semakin tinggi pemecahan hemoglobin dan pembentukan bilirubin).

Pengecualian puasa, kekurangan cairan (kurang dari 1 liter per hari).

Ketaatan diet №5 oleh Pevzner (pembatasan lemak, goreng, asin, pedas).

Tentu saja, sejumlah tanaman obat mengurangi kadar bilirubin: chamomile, motherwort, St. John's wort, mint, milk thistle, calendula, dog rose, dan lainnya. Tetapi Anda perlu memahami apa perbedaan pendekatan ini dari ide yang diusulkan.

Menghabiskan kursus atau mempertahankan diri secara teratur?

Itu semua tergantung pada hasil akhir yang menarik. Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kerusakan gen dan tidak mungkin diperbaiki. Karena itu, jika Anda perlu memiliki kinerja tinggi secara konsisten, penggunaan kursus singkat sepertinya tidak logis. Ini tentang cara memakai kacamata dari waktu ke waktu ketika miopia berguling.

Ketika Anda hanya minum asam ursodeoxycholic, herbal dengan tindakan hepatoprotektif, Anda melihat efek yang terlihat dalam analisis, tetapi segera setelah Anda berhenti meminumnya - dalam maksimal sebulan, semuanya akan kembali.

Ketika Anda mendukung tubuh Anda di sepanjang rantai pertukaran bilirubin (mulai dari pendidikan, hingga penggunaan dalam jaringan, hisap balik dalam usus), gunakan metode normalisasi mikroflora, efeknya tidak berhenti setelah kursus. Selain itu, tidak ada yang mengganggu rezim nutrisi (seperti jus sayuran atau smoothie) untuk terus minum NutriDetox secara berkala, memberikan pencernaan berkualitas tinggi, mendukung tingkat vitamin dan mineral.

Cobalah! Anda akan menyukai pendekatan ini.

Mempengaruhi penyebabnya! C menggunakan pembersihan toksin dan memuat ulang mikroflora, mulai meningkatkan kesejahteraan

Di sini Anda akan berkenalan dengan sistem promosi kesehatan yang sangat nyaman dengan bantuan produk alami, yang cukup untuk menambah diet biasa.

Ini dikembangkan oleh ahli gizi Rusia terkenal Vladimir Sokolinsky, penulis 11 buku tentang obat alami, anggota Asosiasi Nasional Ahli Nutrisi dan Ahli Diet, Masyarakat Ilmiah Ilmu Kedokteran, Asosiasi Kedokteran Alami Eropa dan Asosiasi Ahli Nutrisi Amerika.

Kompleks ini dirancang untuk orang modern. Kami memusatkan perhatian kami pada hal utama - pada penyebab kesehatan yang buruk. Menghemat waktu. Seperti yang Anda ketahui: 20% dari upaya yang dihitung dengan tepat menghasilkan 80% dari hasilnya. Masuk akal untuk memulai dengan ini!

Agar tidak berurusan dengan setiap gejala secara terpisah, mulailah dengan membersihkan tubuh. Jadi Anda menghilangkan penyebab paling umum dari perasaan tidak enak badan dan mendapatkan hasil lebih cepat.
Mulailah dengan pembersihan

Kami sibuk sepanjang waktu, sering kali menghentikan diet, menderita beban racun tertinggi karena banyaknya bahan kimia di sekitar dan gugup.

Gangguan pencernaan menyebabkan penumpukan racun, dan mereka meracuni hati, darah, ketidakseimbangan sistem kekebalan, hormon, membuka jalan bagi infeksi dan parasit. Pembebasan dari racun, memuat ulang mikroflora ramah dan mendukung pencernaan yang tepat memberikan efek yang kompleks.

Sistem ini cocok untuk semua orang, aman, mudah dilakukan, berdasarkan pemahaman fisiologi manusia dan tidak mengalihkan Anda dari kehidupan sehari-hari. Ke toilet Anda tidak akan terikat, dalam hitungan jam Anda tidak perlu mengambil apa pun.

"Sistem Sokolinsky" - memberi Anda kesempatan yang nyaman untuk mempengaruhi penyebabnya, dan tidak hanya berurusan dengan pengobatan gejala.

Ribuan orang dari Rusia, Kazakhstan, Ukraina, Israel, Amerika Serikat, negara-negara Eropa telah berhasil menggunakan produk alami ini.

Sokolinsky Center di St. Petersburg “Resep Kesehatan” telah beroperasi sejak 2002, Sokolinsky Center di Praha sejak 2013.

Produk alami dibuat khusus untuk digunakan dalam Sistem Sokolinsky.

Bukan obat

Selalu - rumit!

"Kompleks pembersihan mendalam dan nutrisi + normalisasi mikroflora" bersifat universal dan sangat nyaman karena tidak mengganggu kehidupan sehari-hari, tidak perlu diikat ke toilet, diambil dalam hitungan jam dan dioperasikan secara sistemik.

Ini terdiri dari empat obat alami yang secara berurutan membersihkan tubuh dan mendukung pekerjaannya pada tingkat: usus, hati, darah dan getah bening. Penerimaan dalam sebulan.

Sebagai contoh, dari usus Anda nutrisi dapat diserap, atau "menyumbat" racun, produk peradangan karena iritasi usus.

Oleh karena itu, "Kompleks Pembersihan dan Nutrisi Dalam" pertama-tama membantu menormalkan pencernaan makanan dan membentuk tinja harian yang tenang, memelihara mikroflora yang ramah, menciptakan kondisi yang tidak menguntungkan untuk reproduksi jamur, parasit, dan Helicobacter. Bertanggung jawab untuk fase ini adalah NutriDetox.

NutriDetox adalah bubuk untuk persiapan "koktail hijau", tidak hanya sangat membersihkan dan menenangkan mukosa usus, melembutkan dan menghilangkan penyumbatan dan batu feses, tetapi juga menyediakan satu set kaya vitamin, mineral, protein nabati, klorofil yang unik dengan anti-inflamasi dan imunomodulator bagi mereka, efek anti-penuaan.

Anda perlu meminumnya sekali atau dua kali sehari. Cukup encerkan dalam air atau jus sayuran.

Bahan NutriDetox: Bubuk biji psyllium, spirulina, chlorella, inulin, enzim tanaman papain, mikrodosa cabai rawit.

Pada tingkat selanjutnya, Hati 48 (Margali) mendukung aktivitas enzimatik dan mengaktifkan sel-sel hati, melindungi kita dari penetrasi racun ke dalam darah, mengurangi kadar kolesterol. Meningkatkan kinerja hepatosit segera meningkatkan tingkat vitalitas, mendukung kekebalan, memperbaiki kondisi kulit.

Hati 48 (Margali) adalah resep rahasia Megrelian untuk herbal dalam kombinasi dengan besi sulfat, yang diuji oleh para ahli pengobatan klasik dan menunjukkan bahwa itu benar-benar mampu mempertahankan struktur empedu yang benar, aktivitas enzimatik hati dan pankreas - untuk membersihkan hati.

Anda perlu minum 1 kapsul 2 kali sehari dengan makanan.

Komponen aktif: milk thistle fruit, daun jelatang, daun pisang besar, ferrous sulfate, bunga immortelle berpasir, ekstrak milk thistle.

Dan kompleks pemurnian tingkat ketiga ini membuatnya benar-benar unik - penggunaan Zosterin ultra 30% dan 60%. Racun dari darah dan getah bening dikeluarkan pada tingkat ini. Hemosorben alami dapat menetralkan zat beracun dari sisa makanan dan obat, racun internal yang dihasilkan dari pencernaan berkualitas rendah, alergen, prostaglandin, histamin, produk limbah dan bakteri patogen, virus, jamur, parasit.

Ini mengurangi beban toksik dari hari-hari pertama dan membantu mengembalikan swa-regulasi sistem imun dan endokrin.

Efek Zosterin pada logam berat sangat dipahami sehingga pedoman metodologis untuk penggunaannya dalam industri berbahaya secara resmi disetujui.

Hal ini diperlukan untuk mengambil Zosterin hanya dalam 20 hari pertama, sepuluh hari pertama untuk 1 bubuk 30%, lalu sepuluh hari lagi - 60%.

Struktur: Zosterin - ekstrak rumput laut dari zoster a marina.

Komponen keempat dari metode ini adalah kompleks dari 13 strain probiotik dari bakteri menguntungkan Unibacter. Seri Khusus. Ini termasuk dalam Sistem Sokolinsky, karena mengatur ulang mikroflora - rebioz adalah salah satu ide paling modern tentang pencegahan apa yang disebut. "penyakit peradaban". Mikroflora usus yang tepat dapat membantu mengatur kadar kolesterol, gula darah, mengurangi respons peradangan, melindungi sel-sel hati dan saraf dari kerusakan, meningkatkan penyerapan kalsium dan zat besi, mengurangi alergi dan kelelahan, membuat tinja setiap hari dan tenang, menyesuaikan kekebalan tubuh, dan memiliki banyak fungsi lainnya.

Kami menerapkan probiotik dengan efek yang mungkin paling mendalam pada organisme secara keseluruhan, formula yang telah diuji selama beberapa dekade.

Tujuan dari seluruh program adalah untuk menghilangkan penyebab kesehatan yang buruk, mengembalikan pengaturan diri, yang kemudian akan mudah untuk mempertahankan diet yang sehat dan gaya hidup yang disesuaikan. Dan menggunakan kompleks, Anda secara bersamaan bertindak ke berbagai arah untuk mendukung kesehatan Anda. Itu masuk akal dan menguntungkan!

Dengan demikian, selama 30 hari Anda melakukan pembersihan sekaligus pada tiga tingkatan: usus, hati, darah, mengeluarkan racun dan mengaktifkan organ-organ paling penting yang menjadi sandaran kesejahteraan Anda.

Di situs ini Anda akan menemukan lebih banyak informasi. Baca lebih lanjut tentang sistem pembersihan tubuh yang unik ini!

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Sindrom Gannir dan alkohol

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang ditularkan dengan gen dominan dari salah satu orang tua dan merupakan hepatosis berpigmen. Hal ini ditandai dengan peningkatan bilirubin tidak terikat yang konstan dan gangguan transportasi dalam hepatosit. Untuk pria sederhana di jalan tidak akan mengatakan ungkapan "sindrom Gilbert." Apa bahaya dari diagnosis seperti itu? Mari kita cari tahu bersama.

Epidemiologi

Sayangnya, ini adalah bentuk paling umum dari kerusakan hati herediter. Ini khususnya umum di antara populasi Afrika, di antara orang Asia dan Eropa jauh lebih jarang.

Selain itu, ini berkaitan langsung dengan jenis kelamin dan usia. Pada usia muda dan muda, probabilitas manifestasi adalah beberapa kali lebih tinggi daripada di masa dewasa. Sekitar sepuluh kali lebih umum pada pria.

Patogenesis

Sekarang mari kita periksa lebih detail bagaimana sindrom Gilbert bekerja. Apa itu, dengan kata-kata sederhana tidak bisa dijelaskan. Ini membutuhkan pelatihan khusus dalam patomorfologi, fisiologi dan biokimia.

Di jantung penyakit adalah pelanggaran pengangkutan bilirubin ke organel hepatosit karena pengikatannya dengan asam glukuronat. Alasan untuk ini adalah patologi dinding sel dari sistem transportasi, serta enzim yang bilirubin mengikat dengan zat lain. Semua ini meningkatkan kandungan bilirubin yang tidak terikat dalam darah. Dan karena sangat larut dalam lemak, semua jaringan yang sel-selnya mengandung lipid menumpuknya, termasuk otak.

Setidaknya ada dua bentuk sindrom. Hasil pertama dengan latar belakang eritrosit tidak berubah, dan yang kedua berkontribusi pada hemolisis mereka. Bilirubin dalam sindrom Gilbert adalah agen traumatis yang sama yang menghancurkan tubuh manusia. Tapi dia melakukannya perlahan, sehingga tidak terasa sampai titik tertentu.

Klinik

Sulit untuk menemukan penyakit somatik yang lebih tertutup daripada sindrom Gilbert. Gejalanya tidak ada atau ringan. Manifestasi paling umum dari penyakit ini adalah kulit kuning muda dan sklera.

Gejala neurologis termasuk kelemahan, pusing, kelelahan. Insomnia atau gangguan tidur dalam bentuk mimpi buruk adalah mungkin. Lebih jarang, sindrom Gilbert ditandai dengan gejala dispepsia:

  • rasa aneh di mulut;
  • bersendawa;
  • mulas;
  • gangguan tinja;
  • mual dan muntah.

Faktor-faktor provokatif

Ada beberapa kondisi yang bisa memicu sindrom Gilbert. Gejala manifestasi dapat disebabkan oleh gangguan diet, menggunakan obat-obatan seperti glukokortikosteroid dan steroid anabolik. Juga tidak dianjurkan untuk minum alkohol dan melakukan olahraga profesional. Sering masuk angin, stres, termasuk pembedahan dan cedera, juga dapat mempengaruhi perjalanan penyakit.

Diagnostik

Analisis sindrom Gilbert, sebagai satu-satunya tanda diagnostik yang benar, tidak ada. Biasanya, ini adalah beberapa tanda yang bertepatan dengan waktu, tempat, dan ruang.

Semuanya dimulai dengan sejarah. Dokter mengajukan pertanyaan utama:

  1. Apa itu keluhan?
  2. Berapa lama ada rasa sakit di hipokondrium kanan dan apa itu?
  3. Apakah saudara memiliki penyakit hati?
  4. Pernahkah pasien memperhatikan urine berwarna gelap? Jika demikian, apa yang mengikat ini?
  5. Jenis diet apa yang diikuti?
  6. Apakah perlu minum obat? Apakah mereka membantunya?

Kemudian datang inspeksi. Perhatikan warna es pada kulit dan sklera, rasa sakit saat merasakan perut. Setelah metode fisik datang giliran tes laboratorium. Tes "sindrom Gilbert" belum ditemukan, sehingga terapis dan dokter umum terbatas pada protokol studi standar.

Ini harus mencakup hitung darah lengkap (ditandai dengan peningkatan hemoglobin, adanya sel-sel darah yang belum matang). Di belakangnya adalah biokimia darah, yang sudah sepenuhnya mengevaluasi keadaan darah. Bilirubin meningkat dalam jumlah kecil, enzim hati dan protein dari fase akut juga bukan merupakan gejala patognomonik.

Dalam kasus penyakit hati, semua pasien diberi koagulogram untuk mengoreksi kemampuan pembekuan darah, jika perlu. Untungnya, dalam sindrom Gilbert, penyimpangan dari norma itu kecil.

Tes laboratorium khusus

Pilihan diagnostik yang ideal adalah tes DNA molekuler dan PCR untuk gen spesifik yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin dan turunannya. Untuk mengecualikan hepatitis, sebagai penyebab penyakit hati, berikan tanggapan serologis terhadap antibodi terhadap virus-virus ini.

Dari studi umum, tes urin adalah wajib. Mengevaluasi warna, transparansi, kepadatan, keberadaan elemen seluler dan pengotor patologisnya.

Selain itu, tes diagnostik khusus dilakukan untuk lebih teliti memeriksa tingkat bilirubin. Ada beberapa jenis di antaranya:

  1. Percobaan dengan puasa. Diketahui bahwa setelah dua hari diet rendah kalori pada manusia, tingkat enzim ini meningkat satu setengah hingga dua kali lipat. Cukup dengan mengambil analisis sebelum memulai studi, dan kemudian setelah 48 jam.
  2. Tes nikotin. Empat puluh miligram asam nikotinat diberikan secara intravena kepada pasien. Peningkatan kadar bilirubin juga diharapkan.
  3. Tes Barbitur: mengambil fenobarbital tiga miligram per kilogram selama lima hari menyebabkan penurunan tingkat enzim secara stabil.
  4. Tes rifampisin. Cukup masukkan sembilan ratus miligram antibiotik ini untuk meningkatkan kadar bilirubin darah yang tidak terikat.

Studi instrumental

Pertama-tama, ini, tentu saja, USG. Dengan itu, Anda dapat melihat struktur dan suplai darah tidak hanya dari hati dan sistem empedu, tetapi juga dari organ perut lainnya, untuk mengecualikan patologi mereka.

Kemudian datang pemindaian komputer. Sekali lagi, untuk mengeluarkan semua kemungkinan diagnosis lainnya, karena pada sindrom Gilbert, struktur hati tetap tidak berubah.

Tahap selanjutnya adalah biopsi. Tidak termasuk tumor dan metastasis, memungkinkan untuk studi biokimia dan genetik tambahan dengan sampel jaringan dan membuat diagnosis akhir. Alternatif untuk itu adalah elastografi. Metode ini memungkinkan untuk menilai tingkat degenerasi jaringan ikat hati dan menyingkirkan fibrosis.

Pada anak-anak

Sindrom Gilbert pada anak-anak muncul dari tiga hingga tiga belas tahun. Itu tidak mempengaruhi kualitas dan umur panjang kehidupan, sehingga tidak membuat perubahan signifikan dalam perkembangan anak. Untuk memprovokasi manifestasinya pada anak-anak dapat stres, aktivitas fisik, timbulnya menstruasi pada anak perempuan dan pubertas pada anak laki-laki, intervensi medis dalam bentuk operasi.

Selain itu, penyakit menular kronis, demam tinggi selama lebih dari tiga hari, hepatitis A, B, C, E, ARD dan ARVI mendorong tubuh untuk tidak berfungsi.

Penyakit dan dinas militer

Seorang pria muda atau remaja didiagnosis mengidap sindrom Gilbert. "Apakah mereka membawa ke tentara dengan penyakit ini?" Orang tuanya, dan dia sendiri, segera berpikir. Lagi pula, dengan penyakit ini, perlu merawat tubuh Anda dengan hati-hati, tetapi dinas militer tidak memilikinya.

Menurut perintah Kementerian Pertahanan, pria muda dengan sindrom Gilbert dipanggil untuk dinas militer, tetapi ada beberapa keberatan tentang lokasi dan kondisinya. Benar-benar keluar dari layanan tidak akan berhasil. Agar merasa senang, Anda harus mengikuti aturan sederhana berikut:

  1. Jangan minum alkohol.
  2. Bagus dan makan dengan benar.
  3. Hindari latihan yang intens.
  4. Jangan minum obat yang mempengaruhi hati.

Rekrutmen semacam itu adalah pekerjaan ideal di kantor pusat, misalnya. Namun, jika Anda menghargai gagasan karier militer, maka itu harus ditinggalkan, karena sindrom Gilbert dan tentara profesional tidak cocok. Sudah ketika mengirimkan dokumen ke lembaga pendidikan tinggi pada profil yang relevan, komisi akan dipaksa untuk menolaknya karena alasan yang jelas.

Jadi, jika Anda atau orang yang Anda cintai didiagnosis mengidap sindrom Gilbert, "Apakah mereka mengambil alih pasukan?" Bukan lagi pertanyaan mendesak.

Perawatan

Perawatan khusus yang berkelanjutan dari orang-orang dengan penyakit ini tidak diperlukan. Namun, masih disarankan untuk memenuhi kondisi tertentu untuk menghindari eksaserbasi penyakit. Pertama-tama, dokter harus menjelaskan aturan nutrisi. Pasien diperbolehkan makan kolak, teh lemah, roti, keju cottage, sup sayur ringan, daging diet, unggas, sereal dan buah-buahan manis. Pastry ragi segar, lemak babi, coklat kemerahan dan bayam, daging dan ikan berlemak, rempah-rempah panas, es krim, kopi dan teh kental, alkohol dilarang keras.

Kedua, seseorang diharuskan untuk mematuhi rezim tidur dan istirahat, jangan mengisi diri dengan tenaga fisik, jangan minum obat tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda. Sebagai dasar gaya hidup, Anda harus memilih untuk meninggalkan kebiasaan buruk, karena nikotin dan alkohol menghancurkan sel darah merah, dan ini memengaruhi jumlah bilirubin bebas dalam darah.

Jika semuanya diamati dengan benar, maka ini membuat sindrom Gilbert tidak terlihat. Apa kekambuhan berbahaya atau kegagalan diet? Setidaknya munculnya penyakit kuning dan konsekuensi tidak menyenangkan lainnya. Ketika gejala diindikasikan, resep barbiturat, obat koleretik dan hepatoprotektor. Selain itu, lakukan pencegahan pembentukan batu empedu. Untuk mengurangi tingkat bilirubin, enterosorben, radiasi ultraviolet, dan enzim digunakan untuk membantu pencernaan.

Komplikasi

Sebagai aturan, tidak ada yang salah dengan penyakit keturunan ini. Pengangkutnya hidup untuk waktu yang lama, dan jika mereka mengikuti instruksi dokter, maka mereka senang. Namun dari aturan apa pun ada pengecualian. Jadi, kejutan apa yang bisa diberikan sindrom Gilbert? Seberapa berbahayanya gangguan lambat tapi pasti dari kemampuan kompensasi tubuh manusia?

Pelanggar berat rezim dan diet akhirnya mengembangkan hepatitis kronis, dan tidak mungkin lagi untuk menyembuhkannya. Transplantasi hati harus dilakukan. Ekstrim lain yang tidak menyenangkan adalah cholelithiasis, yang juga tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, dan kemudian memberikan pukulan yang menentukan bagi tubuh.

Pencegahan

Karena penyakit ini bersifat genetik, tidak ada pencegahan khusus. Satu-satunya hal yang dapat disarankan adalah melakukan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan. Orang-orang dengan kecenderungan turun-temurun mungkin direkomendasikan untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengeluarkan obat-obatan hepatotoksik, alkohol dan merokok. Selain itu, perlu untuk menjalani pemeriksaan medis rutin, setidaknya sekali setiap enam bulan, untuk mengidentifikasi diagnosis yang dapat memicu timbulnya penyakit.

Ini dia, sindrom Gilbert. Apa adanya, dengan kata-kata sederhana masih sulit dijawab. Proses dalam tubuh terlalu rumit untuk segera dipahami dan diterima.

Untungnya, orang-orang dengan patologi ini tidak punya alasan untuk takut akan masa depan mereka. Khususnya orang yang mencurigakan dapat mengaitkan penyakit apa pun dengan sindrom Gilbert. Apa bahaya dari pendekatan seperti itu? Diagnosis berlebihan semuanya sekaligus.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit kuning atau mata setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu kemungkinan merupakan gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter juga mungkin mencurigai patologi yang sama (dan, spesialisasi apa saja) jika pasien dengan warna kulit kekuningan datang menemuinya atau dia menjalani tes "tes hati" selama pemeriksaan.

Apa itu sindrom Gilbert?

Penyakit yang dipertimbangkan adalah patologi hati kronis yang bersifat jinak, yang disertai dengan pewarnaan kulit dan sklera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lainnya. Perjalanan penyakit ini seperti gelombang - seseorang tidak merasakan penurunan kesehatan selama jangka waktu tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologis pada hati muncul - ini biasanya terjadi dengan konsumsi teratur produk-produk lemak, pedas, asin, berasap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti, misalnya, dengan sirosis progresif, tetapi dapat diperumit dengan pembentukan batu empedu atau proses peradangan pada saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam netralisasi racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi dalam pengobatan ini disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini sangat beracun dan hati, dalam operasi normal, hanya menghancurkannya, mengeluarkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, ketika masuk ke organ internal, ia dapat mengubah strukturnya, yang mengarah pada disfungsionalitas. Sangat berbahaya jika bilirubin "sampai" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsinya. Kami segera meyakinkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika diperumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini mulai berkembang pada remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya ada pada orang yang menerima cacat "bawaan" dari kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase kandungan enzim ini 80% lebih sedikit, sehingga tidak bisa mengatasi tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung yang beracun ke otak dalam fraksi terikat).

Patut dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon androgen pria memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon. Ngomong-ngomong, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", sebuah dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor-faktor memprovokasi seperti itu dapat:

  • sering minum alkohol atau dalam dosis besar;
  • asupan teratur obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
  • operasi terbaru dengan alasan apa pun;
  • sering stres, kerja keras kronis, neurosis, depresi;
  • pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
  • sering mengonsumsi makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan anabolik;
  • olahraga berlebihan;
  • puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: Faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam dunia kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

  1. Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom tersebut.
  2. Kehadiran virus hepatitis. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambaran klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • bercak kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes fungsi hati lainnya akan berada dalam kisaran normal - kadar albumin, alkaline phosphatase, enzim, yang mengindikasikan kerusakan jaringan hati.

Pada sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin, dan amilase juga akan menunjukkan hal ini. Tidak ada pigmen empedu dalam urin, tidak akan ada perubahan keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

  • uji fenobarbital;
  • tes puasa;
  • uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

  1. Ultrasonografi hati, kantong empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa keberadaan proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau memastikan peradangan kandung empedu.
  2. Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerap dan ekskresi hati, yang melekat pada sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologis sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologis pada organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang merawat untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu untuk melakukan pengobatan untuk penyakit yang bersangkutan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahap remisi dan faktor lainnya. Poin yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 µmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit warna kuning pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon aktif, Polysorb;
  • fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari tubuh;
  • terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol, dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai pemicu tidak termasuk dalam diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dengan dosis 50-200 mg per hari selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek obat tidur, larangan diberikan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - obat ini mengandung fenobarbital dalam dosis kecil, sehingga obat hipnotisnya tidak terlalu terasa.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat ditentukan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

  • produk susu dan keju cottage rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus non-asam;
  • cookies galetny;
  • sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras memasuki menu cokelat, coklat, kue yang dipanggang, pedas, berlemak, produk yang diasap dan diasinkan, segala minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pengobatan pasien dengan sindrom Gilbert dilakukan secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan nafsu makan, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

  • pengenalan larutan polyionik intravena;
  • penerimaan sorben sesuai dengan skema individu;
  • pengangkatan obat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • penunjukan generasi terbaru hepatoprotektor;
  • transfusi darah;
  • administrasi albumin.

Makanan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri dan lemak sama sekali dikeluarkan dari menu. Diizinkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu dengan kadar lemak minimum, apel panggang, biskuit wafer.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi proses inflamasi pada saluran empedu, batu empedu dapat terbentuk. Ini memengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran cacat.

Jika sebuah keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Adapun layanan militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk menerima penundaan atau larangan layanan mendesak. Satu-satunya peringatan - pemuda itu seharusnya tidak secara fisik berlatih berlebihan, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional militer, maka ia tidak diizinkan untuk melakukan ini - ia tidak akan lulus komisi throughput medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan sehubungan dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

  • sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
  • hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
  • hindari infeksi yang sering dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
  • menghilangkan narkoba suntikan, hubungan seksual tanpa kondom - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi virus hepatitis;
  • cobalah untuk tidak terlalu terkena sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa batasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medis, terapis dari kategori kualifikasi tertinggi

35.786 total dilihat, 1 kali dilihat hari ini