Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.
Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.
Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.
Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.
Alasan
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.
Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:
- penyakit menular dan virus;
- cedera;
- menstruasi;
- pelanggaran diet;
- puasa;
- insolasi;
- kurang tidur;
- dehidrasi;
- olahraga berlebihan;
- stres;
- minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
- penggunaan alkohol;
- intervensi bedah.
Gejala penyakit Gilbert
Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.
Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.
Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:
- nyeri pada hipokondrium kanan;
- mulas;
- rasa logam di mulut;
- kehilangan nafsu makan;
- mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
- perut kembung;
- perasaan perut penuh;
- sembelit atau diare.
Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:
- kelemahan umum dan rasa tidak enak;
- kelelahan kronis;
- kesulitan berkonsentrasi;
- pusing;
- jantung berdebar;
- insomnia;
- menggigil (tidak demam);
- nyeri otot.
Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:
- depresi;
- kecenderungan perilaku antisosial;
- ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
- lekas marah.
Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).
Diagnostik
Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:
- hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
- urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
- analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
- bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
- pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
- tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
- Ultrasonografi hati.
Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.
Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).
Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:
- Percobaan dengan puasa.
Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif. - Tes dengan fenobarbital.
Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat. - Tes dengan asam nikotinat.
Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam. - Sampel dengan rifampisin.
Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.
Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.
Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.
Pengobatan sindrom Gilbert
Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.
Diet untuk sindrom
Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.
Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.
Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).
Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.
Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.
Terapi obat-obatan
Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:
- hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitamin (B6);
- enzim (festal, mezim);
Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.
Untuk mengembalikan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidone.
Ramalan
Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.
Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dari tubuh manusia, yang melakukan banyak fungsi, di antaranya dimungkinkan untuk membedakan penyaringan darah, partisipasi dalam metabolisme, dll. Sayangnya, itu tunduk pada berbagai jenis penyakit, dan juga menderita nutrisi yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak, dan alkohol. dan kebiasaan buruk lainnya. Salah satu patologi hati adalah sindrom Gilbert. Dari artikel ini Anda akan belajar bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya, apakah sindrom Gilbert dan kehamilan kompatibel, serta tentang metode diagnostik untuk mendeteksi penyakit ini dan metode pengobatannya.
Deskripsi sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert milik penyakit kronis yang bersifat turun temurun yang mempengaruhi hati. Melalui vena, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari racun dan zat berbahaya lainnya melalui penyaringan. Karena kelainan genetik, bilirubin tidak langsung terakumulasi dalam tubuh, yang melanggar norma fisiologis. Zat jenis ini muncul setelah proses pemecahan sel darah merah. Ini memiliki efek toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada tubuh. Dalam fungsi normal hati, zat ini mengikat, menjadi tidak beracun, dan dihilangkan dari tubuh secara alami.
Sindrom Gilbert termasuk penyakit keturunan kronis yang mempengaruhi hati.
Manifestasi karakteristik patologi meliputi:
- penyakit kuning mempengaruhi epidermis dan selaput lendir;
- radang kandung empedu;
- pembesaran limpa yang berlebihan, hati.
Nama lain untuk penyakit ini adalah hiperbilirubinemia jinak. Dari namanya, penyakit ini tidak memiliki dampak negatif pada organ lain, oleh karena itu, prognosis dengan adanya sindrom ini menguntungkan. Kematian dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi.
Terjadinya penyakit
Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik, akibatnya penyakit ini diwarisi oleh tipe langsung, yaitu, dari orang tua ke anak-anak. Perubahan-perubahan ini berkaitan dengan enzim khusus - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung diubah dan menjadi zat tidak beracun yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktivitas enzim ini, bilirubin terakumulasi dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit.
Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik
Pada seorang anak, kemungkinan terkena sindrom Gilbert adalah 50 persen, asalkan salah satu orang tuanya menderita penyakit itu. Sindrom Gilbert pada anak-anak paling sering terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.
Bagaimana itu muncul selama kehamilan?
Sindrom dan kehamilan Gilbert adalah masalah utama yang menjadi perhatian orang tua di masa depan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan ibu hamil, tetapi ia juga termasuk dalam kelompok risiko yang meningkat dari manifestasi patologi ini. Hal ini disebabkan oleh perubahan dramatis dalam kadar hormon, yang menyebabkan fluktuasi emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih rentan terhadap manifestasi stres. Juga harus diingat bahwa tubuh selama kehamilan menyerah pada beban besar pada semua sistem dalam proses perkembangan janin.
Jika calon ibu menunjukkan tanda-tanda penyakit, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk nasihat, terutama jika gejala muncul selama periode trimester pertama (12 minggu). Ketika hiperbilirubinemia muncul atau memburuk, ada kemungkinan besar kerusakan pada SSP embrio karena peningkatan jumlah bilirubin beracun dalam darah.
Jika ada tanda-tanda sakit dari ibu hamil, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk konsultasi.
Wanita hamil dengan adanya penyakit hati secara bersamaan membutuhkan pemeriksaan rutin yang sangat hati-hati. Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan, seperti aborsi spontan, dan perkembangan proses patologis lainnya pada ibu dan anak.
Penyebab eksaserbasi dari kondisi patologis
Kehadiran sindrom Gilbert tidak berarti bahwa pasien akan menderita tanda-tanda gejala sepanjang hidupnya. Tetapi ada sejumlah titik yang dapat memicu aktivasi keadaan patologis. Ini termasuk:
- Tidak patuh dengan diet. Makan makanan tidak sehat yang tinggi lemak juga dipengaruhi oleh makan berlebihan atau puasa.
- Penyalahgunaan alkohol, merokok.
- Aktivitas fisik yang berlebihan dalam proses kerja, bermain olahraga.
- Dampak stres pada tubuh.
- Penyakit menular yang bersifat virus, serta aktivasi penyakit kronis.
- Cedera atau operasi.
- Terlalu panas, hipotermia, penyalahgunaan paparan sinar matahari.
- Penerimaan obat-obatan dari beberapa kategori, yaitu:
Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan seperti aborsi spontan.
- steroid anabolik;
- glukokortikoid;
- obat antibakteri;
- obat antiinflamasi nonsteroid.
Semua hal di atas dapat menerjemahkan hiperbilirubinemia dari periode remisi ke tahap akut. Menghindari efek dari faktor-faktor yang disebutkan sebelumnya pada tubuh, seseorang dengan kehadiran sindrom akan hidup seumur hidup tanpa manifestasi gejala.
Manifestasi gejala penyakit
Pada dasarnya, penyakit ini lewat dalam keadaan laten. Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis. Sisanya sangat lemah atau tidak ada. Selain terjadinya pigmentasi kuning pada selaput lendir dan kulit, gejala umum meliputi tanda-tanda berikut:
Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis
- kelemahan umum, kelelahan;
- cemas, gelisah tidur, kadang-kadang mengalir ke keadaan insomnia;
- nafsu makan bisa berkurang atau hilang sama sekali;
- rasa pahit di mulut;
- melecehkan serangan mulas;
- merasa mual, kadang-kadang - regurgitasi;
- tinja yang terganggu, yaitu: sering diare atau sembelit;
- berat di perut, kembung;
- sakit kepala, terkadang pusing;
- nyeri tumpul yang mengganggu terlokalisasi di sisi kanan di daerah tulang rusuk;
- hipertrofi hati.
Tidak semua tanda selalu ada. Itu tergantung pada karakteristik individu organisme, usia, keberadaan penyakit lain dan hal-hal lain yang menentukan ciri-ciri gejalanya.
Berat di perut, kembung
Teknik Deteksi Patologi Diagnostik
Untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia di antara penyakit serupa, gunakan tes laboratorium, instrumental, dan metode diagnostik lainnya. Pada tahap pertama diagnosis, dokter melakukan pemeriksaan pasien, mengklarifikasi adanya kerabat dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian pada penyakit sebelumnya.
Tes laboratorium
Patologi didiagnosis menggunakan tes laboratorium seperti:
- umum, tes darah biokimia;
- untuk virus hepatitis dalam darah;
- pembekuan darah;
- untuk mengidentifikasi kelainan genetik;
- analisis urin;
- analisis feses untuk kehadiran stercobilin.
Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi.
Metode diagnostik
Metode instrumental dan diagnostik lainnya dilakukan langsung di hati. Ini termasuk:
- Ultrasonografi. Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi, tetapi itu bukan cara untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert;
- CT atau MRI. Metode digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta untuk mengumpulkan informasi yang lebih rinci tentang keadaan hati;
- Biopsi. Tes hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti;
- Elastografi. Metode ini mirip dengan tes biopsi;
Seringkali, seorang dokter genetik terlibat dalam menentukan keberadaan kelainan genetik untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia.
Sampel hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti.
Pengobatan sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert, yang gejalanya berkembang cukup cepat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan metode seperti perawatan obat, fisioterapi, penggunaan resep obat tradisional, tanda-tanda simptomatik dihilangkan atau dihilangkan. Pada manifestasi pertama penyakit ini, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Pasien disarankan untuk mengikuti diet yang cukup ketat dan mempertahankan cara hidup yang sehat, cukup aktif, untuk mencegah komplikasi. Penting juga untuk dicatat bahwa pendekatan terpadu terhadap pengobatan memberikan hasil yang lebih efektif.
Perawatan obat-obatan
Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi terhadap kerusakan sel dan jaringan hati, untuk mencegah terjadinya penyakit terkait. Contoh obat yang digunakan:
Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala.
- Obat antiepilepsi seperti "Fenobarbital."
- Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
- Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
- Persiapan aksi koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorben - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamin, paling sering dikelompokkan B atau preparat dengan vitamin kompleks.
Pada kasus penyakit yang berat, transfusi darah digunakan atau pemberian suntikan albumin.
Fisioterapi
Tujuan dari fisioterapi adalah untuk mencegah kerusakan pada tubuh sebagai akibat dari perkembangan proses patologis. Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, zat yang dengan cepat dihilangkan dari tubuh, terutama sering digunakan.
Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode.
Ketika fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit mengatur lampu biru. Prosedur, berlangsung hingga seperempat jam, terdiri dari semacam iradiasi dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka memiliki efek destruktif pada molekul bilirubin, terlokalisasi di jaringan area yang diradiasi.
Penting untuk diingat bahwa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi dapat mempengaruhi kondisi pasien, dan kadang-kadang menjadi semacam katalis untuk komplikasi.
Diet
Orang yang menderita hiperbilirubinemia diresepkan untuk mengikuti diet tipe 5. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Menu diet ini mengandung produk dan hidangan berikut:
- teh lemah;
- ramuan herbal;
- kompot buatan sendiri;
- roti gandum;
Diet harus diikuti sepanjang hidup
- produk susu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim asam, kefir;
- hidangan pertama dalam kaldu sayuran;
- daging tanpa lemak seperti daging sapi, ayam, dan ikan;
- bubur;
- buah non-asam;
- semua jenis sayuran.
Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.
Sangat dilarang makan makanan yang digoreng, diasap, pedas, berlemak, dan terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak bisa dikonsumsi:
- kopi;
- minuman jenuh dengan gas;
- alkohol;
- produk bakery kue segar;
- produk susu berlemak;
- telur;
- daging berlemak, ikan;
- lemak babi;
Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.
- makanan kaleng;
- rempah-rempah, rempah-rempah, saus;
- bayam;
- coklat kemerahan
Ini merupakan pelanggaran diet yang berkontribusi pada transisi sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.
Bantu obat tradisional
Seringkali, orang resor menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah terulangnya penyakit.
Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herbal dengan sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk mawar liar, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk membuat rebusan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis herbal.
Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions
Terkadang menggunakan bantuan tincture buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Berarti seperti bersikeras di tempat gelap yang sejuk.
Ada resep lain, di antaranya adalah:
- jus dari daun dan tangkai burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dihancurkan dengan hati-hati untuk mendapatkan jus. Saring campuran, dan kemudian makan setelah 15 ml selama seminggu;
- minum dari jus dengan tambahan madu. Untuk menyiapkan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan dalam lemari es dan minum 50 ml dua kali sehari.
Perawatan dengan resep tradisional bukan milik langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu untuk memperpanjang masa remisi.
Tincture alkohol dibuat dari daun kemiri, kayu aps dan bahan lainnya.
Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi penyakit
Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi transisi hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, yaitu periode eksaserbasi. Untuk menghindari tahap penyakit ini, cukup mengikuti rekomendasi berikut:
- ikuti diet Anda. Makanan harus kaya akan vitamin dan mineral;
- memimpin gaya hidup yang cukup aktif. Untuk melakukan olahraga ringan, berjalan di udara segar;
- jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
- mencegah hipotermia, serta terlalu panasnya tubuh;
- menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
- hindari situasi yang membuat stres.
Kami menekankan bahwa sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik. Beberapa gejala mungkin ringan atau sama sekali tidak ada, dan pengobatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu memanifestasikan dirinya. Selain itu, jangan khawatir ketika merencanakan kehamilan, karena anak yang belum lahir dapat dilahirkan sepenuhnya sehat.
Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?
Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.
Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.
Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.
Apa itu dengan kata-kata sederhana?
Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.
Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.
Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.
Penyebab perkembangan
Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.
Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.
Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:
- Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
- Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.
Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.
Gejala sindrom Gilbert
Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.
Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:
- kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
- plak kuning terbentuk di kelopak mata;
- tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
- nafsu makan menurun;
- Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.
Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:
- nyeri otot;
- gatal parah pada kulit;
- tremor intermiten pada tungkai atas;
- keringat berlebih;
- di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
- sakit kepala dan pusing;
- apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
- perut kembung, mual;
- gangguan tinja - pasien dengan diare.
Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.
Diagnostik
Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:
- bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
- hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
- analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
- urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
- pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
- tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
- Ultrasonografi hati.
Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:
- Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
- Bilirubinuria tidak ada;
- Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
- Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
- Limpa yang membesar - tidak;
- Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
- Kulit gatal tidak ada;
- Cholecystography adalah normal;
- Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
- Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
- Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).
Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:
- Percobaan dengan puasa.
- Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
- Tes dengan fenobarbital.
- Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
- Tes dengan asam nikotinat.
- Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
- Sampel dengan rifampisin.
- Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.
Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.
Komplikasi
Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.
Pengobatan sindrom Gilbert
Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.
Perawatan obat-obatan
Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:
- albumin - untuk mengurangi bilirubin;
- antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
- barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
- cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
- diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");
Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.
Remisi
Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.
Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.
Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.
Kekuasaan
Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.
Dilarang menggunakan:
- daging berlemak, unggas dan ikan;
- telur;
- saus dan rempah-rempah panas;
- coklat, kue kering;
- kopi, kakao, teh kental;
- alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
- makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
- susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).
Diizinkan untuk menggunakan:
- semua jenis sereal;
- sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
- produk susu tanpa lemak;
- roti, galetny pechente;
- daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
- jus segar, minuman buah, teh.
Ramalan
Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.
Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.
Pencegahan
Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.
Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan
Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.
Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.
Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.
Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.
Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% dari orang-orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala dari kondisi tersebut, dan kelainan itu hanya ditemukan pada mereka ketika tes-tes darah normal menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung.
Nama lain dari sindrom Gilbert:
- disfungsi hati konstitusional;
- penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
- Penyakit Gilbert;
- bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.
Alasan
Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.
Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.
Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.
Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.
Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".
Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.
Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.
Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.
Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.
Mekanisme pewarisan
Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.
Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).
Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:
Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.
Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).
Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.
Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:
- orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
- pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).
Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.
Gejala sindrom Gilbert
Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.
Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.
Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:
- merasa lelah;
- pusing;
- sakit perut;
- kehilangan nafsu makan;
- irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
- masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
- merasa sakit secara umum.
Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:
- ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
- suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
- lekas marah;
- Ada kecenderungan perilaku antisosial.
Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.
Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.
Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.
Diagnostik
Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.
Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.
Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.
Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.
Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:
- analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
- jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.
Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?
Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.
Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:
- Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
- Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
- Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
- Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.
Diet
Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.
Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.
Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.
Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kami merekomendasikan kembang kol dan kubis brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.
Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.
Kesimpulan
Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.
Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.
Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.
Sindrom Gilbert - apa itu, penyebab dan gejala, diagnosis, metode pengobatan dan prognosis
Penyakit atau sindrom Gilbert adalah disfungsi hati jinak, yang dikaitkan dengan netralisasi bilirubin tidak langsung oleh tubuh, yang dilepaskan selama kerusakan alami hemoglobin. Penyakit ini melekat dalam karakter seperti gelombang dan fitur konstitusional herediter. Ini mempengaruhi hingga 10% dari populasi, pria lebih cenderung menderita penyakit ini, dan sindrom ini telah menjadi sangat umum di kalangan orang Afrika.
Informasi umum tentang sindrom Gilbert
Kolemia sederhana familial, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis berpigmen jinak, yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah. Alasan pengembangan sindrom ini adalah pelanggaran transportasi intraseluler suatu zat dalam hepatosit, penurunan tingkat penyerapan dan transformasi. Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1901. Karakteristik utama penyakit kronis adalah gangguan sintesis protein, hemoglobin, penyakit kuning.
Alasan
Penyakit kuning Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen kromosom kedua, yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glukuronat transferase hati. Ini membantu untuk berkomunikasi bilirubin tidak langsung dengan asam glukuronat di hati, menghasilkan fraksi pigmen langsung, yang dapat diekskresikan dengan empedu. Kekurangan enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan penyakit kuning. Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom ini adalah:
- virus, penyakit menular;
- cedera;
- menstruasi;
- pelanggaran diet, diet, kelaparan;
- insolasi (paparan sinar matahari yang berlebihan);
- kurang tidur;
- dehidrasi;
- peningkatan aktivitas fisik;
- stres;
- obat: Ampisilin, Rifampisin, Parasetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, obat hormonal, sulfonamid;
- penyalahgunaan alkohol;
- intervensi operasi.
Gejala sindrom Gilbert
Hingga sepertiga pasien bahkan tidak curiga bahwa mereka memiliki sindrom Gilbert. Peningkatan kadar bilirubin diamati sejak lahir, tetapi pada bayi baru lahir, diagnosisnya sulit karena kemungkinan penyakit kuning fisiologis bawaan. Penyakit ini terdeteksi pada pria 20-30 tahun dengan berbagai pemeriksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:
- Ikterus (ikterus) sklera, integumen kulit - sebagian besar kasus ikterus ringan secara berkala;
- nyeri pada hipokondrium kanan;
- mulas;
- rasa logam di mulut;
- kehilangan nafsu makan;
- mual, muntah, terutama setelah makanan bergula;
- perut kembung;
- konsentrasi berkurang;
- perasaan perut kembung dan sesak;
- sembelit, diare;
- kelemahan umum, rasa tidak enak, kelelahan;
- pusing;
- jantung berdebar;
- insomnia;
- menggigil, tetapi suhunya tidak naik;
- nyeri otot;
- depresi, perilaku antisosial;
- ketakutan yang tidak masuk akal, panik;
- lekas marah.
Diagnosis sindrom Gilbert
Untuk membuat diagnosis yang akurat, diagnostik dilakukan. Metode survei yang populer adalah:
- Hitung darah lengkap untuk sindrom Gilbert - retikulositosis tercatat dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur), sedikit derajat anemia.
- Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita dapat berbicara tentang pelanggaran hati.
- Analisis biokimia dalam darah - gula sedikit berkurang, kadar protein normal, alkali fosfatase, tes timol negatif.
- Tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8,5-20,5 mmol / l) karena fraksi tidak langsung.
- Pembekuan darah adalah indeks dan waktu protrombin yang normal.
- Penanda virus hepatitis - tidak.
- Ultrasonografi (pemeriksaan ultrasonografi) hati - selama eksaserbasi organ sedikit membesar. Seringkali penyakit ini dikombinasikan dengan kolangitis, pankreatitis kronis, batu empedu dalam sejarah.
Dokter menyarankan agar pasien memeriksa fungsi kelenjar tiroid, menyumbangkan darah untuk penentuan zat besi serum, kemampuan mengikat besi total, transferrin. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes tambahan dilakukan:
- Tes dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau batasannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatis meningkatkan konsentrasi 200-300% bilirubin gratis. Zat yang tidak terikat diperiksa dengan perut kosong pada hari pertama penelitian dan setelah dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat 50-100%, sampel positif.
- Sampel dengan Phenobarbital - dosis 3 mg / kg per hari dengan jangka waktu 5 hari menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.
- Tes asam nikotinat - injeksi intravena 50 mg asam nikotinat dibuat, yang mengarah pada peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 200-300% selama tiga jam.
- Tes dengan Rifampicin - masukkan 900 mg zat meningkatkan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.
Metode diagnosis populer lainnya adalah tusukan hati perkutan. Dokter mendapat punctate, memeriksanya untuk tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati. Metode diagnostik yang mahal adalah analisis genetik-molekuler darah dari vena. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi DNA yang rusak, yang menjadi penyebab penyakit ini berkembang.
Pengobatan sindrom Gilbert
Terapi adalah serangan sindrom Gilbert akut. Dokter meresepkan terapi obat komprehensif:
- Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dosis 0,05-0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Hal ini menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin dalam darah, menghilangkan gangguan pencernaan. Fenobarbital direkomendasikan untuk dikonsumsi dalam dosis minimum sebelum tidur untuk menghindari kantuk, ataksia, kelesuan. Ketika tingkat bilirubin 50 μmol / l dan kondisi pasien yang buruk, tentukan kursus Phenobarbital dalam dosis 30-200 mg per hari. Karena komponen ini merupakan bagian dari tetes Corvalol, Barboval dan Valocordin, Anda dapat menggunakannya 20-25 tetes tiga kali sehari.
- Cordiamin - 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
- Untuk menghilangkan kolesistitis dan cholelithiasis, administrasi infus herbal choleretic, prosedur untuk menggunakan tabung sorbitol atau xylitol, garam Karlovy Vary dan Barbara ditampilkan.
- Untuk menghilangkan bilirubin yang terikat, diuresis yang ditingkatkan dilakukan, karbon aktif adalah adsorben zat dalam usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat albumin diberikan per jam. Prosedur seperti itu disarankan sebelum transfusi darah.
- Fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm digunakan untuk menghancurkan bilirubin yang terpasang pada jaringan, lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh kacamata.
- Selama terapi, perlu untuk menghindari faktor-faktor pemicu (asupan alkohol, obat hepatotoksik, infeksi, aktivitas mental dan fisik), insolasi.
- Terapi vitamin bermanfaat, terutama mengonsumsi vitamin kelompok B.
- Remediasi fokus infeksi kronis.
- Dalam situasi kritis, lakukan transfusi pertukaran.
- Setelah pengangkatan eksaserbasi, administrasi hepatoprotektor ditunjukkan: Legalona, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
- Pada periode eksaserbasi, agen cholagoge, enzim (Mezim, Festal) diresepkan, dan untuk menurunkan tingkat persiapan bilirubin - asam ursodeoksikolat bebas.
- Untuk mengembalikan peristaltik usus dan menghilangkan mual atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide diindikasikan.