Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% dari orang-orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala dari kondisi tersebut, dan kelainan itu hanya ditemukan pada mereka ketika tes-tes darah normal menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

  • disfungsi hati konstitusional;
  • penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
  • Penyakit Gilbert;
  • bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

  • orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
  • pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

  • merasa lelah;
  • pusing;
  • sakit perut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
  • masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
  • merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

  • ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
  • suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
  • lekas marah;
  • Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

  • analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
  • jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

  1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
  2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
  3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
  4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kami merekomendasikan kembang kol dan kubis brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dari tubuh manusia, yang melakukan banyak fungsi, di antaranya dimungkinkan untuk membedakan penyaringan darah, partisipasi dalam metabolisme, dll. Sayangnya, itu tunduk pada berbagai jenis penyakit, dan juga menderita nutrisi yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak, dan alkohol. dan kebiasaan buruk lainnya. Salah satu patologi hati adalah sindrom Gilbert. Dari artikel ini Anda akan belajar bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya, apakah sindrom Gilbert dan kehamilan kompatibel, serta tentang metode diagnostik untuk mendeteksi penyakit ini dan metode pengobatannya.

Deskripsi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert milik penyakit kronis yang bersifat turun temurun yang mempengaruhi hati. Melalui vena, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari racun dan zat berbahaya lainnya melalui penyaringan. Karena kelainan genetik, bilirubin tidak langsung terakumulasi dalam tubuh, yang melanggar norma fisiologis. Zat jenis ini muncul setelah proses pemecahan sel darah merah. Ini memiliki efek toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada tubuh. Dalam fungsi normal hati, zat ini mengikat, menjadi tidak beracun, dan dihilangkan dari tubuh secara alami.

Sindrom Gilbert termasuk penyakit keturunan kronis yang mempengaruhi hati.

Manifestasi karakteristik patologi meliputi:

  • penyakit kuning mempengaruhi epidermis dan selaput lendir;
  • radang kandung empedu;
  • pembesaran limpa yang berlebihan, hati.

Nama lain untuk penyakit ini adalah hiperbilirubinemia jinak. Dari namanya, penyakit ini tidak memiliki dampak negatif pada organ lain, oleh karena itu, prognosis dengan adanya sindrom ini menguntungkan. Kematian dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi.

Terjadinya penyakit

Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik, akibatnya penyakit ini diwarisi oleh tipe langsung, yaitu, dari orang tua ke anak-anak. Perubahan-perubahan ini berkaitan dengan enzim khusus - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung diubah dan menjadi zat tidak beracun yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktivitas enzim ini, bilirubin terakumulasi dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik

Pada seorang anak, kemungkinan terkena sindrom Gilbert adalah 50 persen, asalkan salah satu orang tuanya menderita penyakit itu. Sindrom Gilbert pada anak-anak paling sering terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.

Bagaimana itu muncul selama kehamilan?

Sindrom dan kehamilan Gilbert adalah masalah utama yang menjadi perhatian orang tua di masa depan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan ibu hamil, tetapi ia juga termasuk dalam kelompok risiko yang meningkat dari manifestasi patologi ini. Hal ini disebabkan oleh perubahan dramatis dalam kadar hormon, yang menyebabkan fluktuasi emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih rentan terhadap manifestasi stres. Juga harus diingat bahwa tubuh selama kehamilan menyerah pada beban besar pada semua sistem dalam proses perkembangan janin.

Jika calon ibu menunjukkan tanda-tanda penyakit, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk nasihat, terutama jika gejala muncul selama periode trimester pertama (12 minggu). Ketika hiperbilirubinemia muncul atau memburuk, ada kemungkinan besar kerusakan pada SSP embrio karena peningkatan jumlah bilirubin beracun dalam darah.

Jika ada tanda-tanda sakit dari ibu hamil, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk konsultasi.

Wanita hamil dengan adanya penyakit hati secara bersamaan membutuhkan pemeriksaan rutin yang sangat hati-hati. Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan, seperti aborsi spontan, dan perkembangan proses patologis lainnya pada ibu dan anak.

Penyebab eksaserbasi dari kondisi patologis

Kehadiran sindrom Gilbert tidak berarti bahwa pasien akan menderita tanda-tanda gejala sepanjang hidupnya. Tetapi ada sejumlah titik yang dapat memicu aktivasi keadaan patologis. Ini termasuk:

  1. Tidak patuh dengan diet. Makan makanan tidak sehat yang tinggi lemak juga dipengaruhi oleh makan berlebihan atau puasa.
  2. Penyalahgunaan alkohol, merokok.
  3. Aktivitas fisik yang berlebihan dalam proses kerja, bermain olahraga.
  4. Dampak stres pada tubuh.
  5. Penyakit menular yang bersifat virus, serta aktivasi penyakit kronis.
  6. Cedera atau operasi.
  7. Terlalu panas, hipotermia, penyalahgunaan paparan sinar matahari.
  8. Penerimaan obat-obatan dari beberapa kategori, yaitu:

Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan seperti aborsi spontan.

  • steroid anabolik;
  • glukokortikoid;
  • obat antibakteri;
  • obat antiinflamasi nonsteroid.

Semua hal di atas dapat menerjemahkan hiperbilirubinemia dari periode remisi ke tahap akut. Menghindari efek dari faktor-faktor yang disebutkan sebelumnya pada tubuh, seseorang dengan kehadiran sindrom akan hidup seumur hidup tanpa manifestasi gejala.

Manifestasi gejala penyakit

Pada dasarnya, penyakit ini lewat dalam keadaan laten. Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis. Sisanya sangat lemah atau tidak ada. Selain terjadinya pigmentasi kuning pada selaput lendir dan kulit, gejala umum meliputi tanda-tanda berikut:

Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis

  • kelemahan umum, kelelahan;
  • cemas, gelisah tidur, kadang-kadang mengalir ke keadaan insomnia;
  • nafsu makan bisa berkurang atau hilang sama sekali;
  • rasa pahit di mulut;
  • melecehkan serangan mulas;
  • merasa mual, kadang-kadang - regurgitasi;
  • tinja yang terganggu, yaitu: sering diare atau sembelit;
  • berat di perut, kembung;
  • sakit kepala, terkadang pusing;
  • nyeri tumpul yang mengganggu terlokalisasi di sisi kanan di daerah tulang rusuk;
  • hipertrofi hati.

Tidak semua tanda selalu ada. Itu tergantung pada karakteristik individu organisme, usia, keberadaan penyakit lain dan hal-hal lain yang menentukan ciri-ciri gejalanya.

Berat di perut, kembung

Teknik Deteksi Patologi Diagnostik

Untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia di antara penyakit serupa, gunakan tes laboratorium, instrumental, dan metode diagnostik lainnya. Pada tahap pertama diagnosis, dokter melakukan pemeriksaan pasien, mengklarifikasi adanya kerabat dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian pada penyakit sebelumnya.

Tes laboratorium

Patologi didiagnosis menggunakan tes laboratorium seperti:

  • umum, tes darah biokimia;
  • untuk virus hepatitis dalam darah;
  • pembekuan darah;
  • untuk mengidentifikasi kelainan genetik;
  • analisis urin;
  • analisis feses untuk kehadiran stercobilin.

Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi.

Metode diagnostik

Metode instrumental dan diagnostik lainnya dilakukan langsung di hati. Ini termasuk:

  • Ultrasonografi. Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi, tetapi itu bukan cara untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert;
  • CT atau MRI. Metode digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta untuk mengumpulkan informasi yang lebih rinci tentang keadaan hati;
  • Biopsi. Tes hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti;
  • Elastografi. Metode ini mirip dengan tes biopsi;

Seringkali, seorang dokter genetik terlibat dalam menentukan keberadaan kelainan genetik untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia.

Sampel hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert, yang gejalanya berkembang cukup cepat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan metode seperti perawatan obat, fisioterapi, penggunaan resep obat tradisional, tanda-tanda simptomatik dihilangkan atau dihilangkan. Pada manifestasi pertama penyakit ini, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Pasien disarankan untuk mengikuti diet yang cukup ketat dan mempertahankan cara hidup yang sehat, cukup aktif, untuk mencegah komplikasi. Penting juga untuk dicatat bahwa pendekatan terpadu terhadap pengobatan memberikan hasil yang lebih efektif.

Perawatan obat-obatan

Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi terhadap kerusakan sel dan jaringan hati, untuk mencegah terjadinya penyakit terkait. Contoh obat yang digunakan:

Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala.

  1. Obat antiepilepsi seperti "Fenobarbital."
  2. Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
  4. Persiapan aksi koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorben - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitamin, paling sering dikelompokkan B atau preparat dengan vitamin kompleks.

Pada kasus penyakit yang berat, transfusi darah digunakan atau pemberian suntikan albumin.

Fisioterapi

Tujuan dari fisioterapi adalah untuk mencegah kerusakan pada tubuh sebagai akibat dari perkembangan proses patologis. Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, zat yang dengan cepat dihilangkan dari tubuh, terutama sering digunakan.

Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode.

Ketika fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit mengatur lampu biru. Prosedur, berlangsung hingga seperempat jam, terdiri dari semacam iradiasi dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka memiliki efek destruktif pada molekul bilirubin, terlokalisasi di jaringan area yang diradiasi.

Penting untuk diingat bahwa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi dapat mempengaruhi kondisi pasien, dan kadang-kadang menjadi semacam katalis untuk komplikasi.

Diet

Orang yang menderita hiperbilirubinemia diresepkan untuk mengikuti diet tipe 5. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Menu diet ini mengandung produk dan hidangan berikut:

  • teh lemah;
  • ramuan herbal;
  • kompot buatan sendiri;
  • roti gandum;

Diet harus diikuti sepanjang hidup

  • produk susu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim asam, kefir;
  • hidangan pertama dalam kaldu sayuran;
  • daging tanpa lemak seperti daging sapi, ayam, dan ikan;
  • bubur;
  • buah non-asam;
  • semua jenis sayuran.

Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

Sangat dilarang makan makanan yang digoreng, diasap, pedas, berlemak, dan terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak bisa dikonsumsi:

  • kopi;
  • minuman jenuh dengan gas;
  • alkohol;
  • produk bakery kue segar;
  • produk susu berlemak;
  • telur;
  • daging berlemak, ikan;
  • lemak babi;

Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

  • makanan kaleng;
  • rempah-rempah, rempah-rempah, saus;
  • bayam;
  • coklat kemerahan

Ini merupakan pelanggaran diet yang berkontribusi pada transisi sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.

Bantu obat tradisional

Seringkali, orang resor menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah terulangnya penyakit.

Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herbal dengan sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk mawar liar, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk membuat rebusan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis herbal.

Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions

Terkadang menggunakan bantuan tincture buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Berarti seperti bersikeras di tempat gelap yang sejuk.

Ada resep lain, di antaranya adalah:

  • jus dari daun dan tangkai burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dihancurkan dengan hati-hati untuk mendapatkan jus. Saring campuran, dan kemudian makan setelah 15 ml selama seminggu;
  • minum dari jus dengan tambahan madu. Untuk menyiapkan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan dalam lemari es dan minum 50 ml dua kali sehari.

Perawatan dengan resep tradisional bukan milik langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu untuk memperpanjang masa remisi.

Tincture alkohol dibuat dari daun kemiri, kayu aps dan bahan lainnya.

Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi penyakit

Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi transisi hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, yaitu periode eksaserbasi. Untuk menghindari tahap penyakit ini, cukup mengikuti rekomendasi berikut:

  • ikuti diet Anda. Makanan harus kaya akan vitamin dan mineral;
  • memimpin gaya hidup yang cukup aktif. Untuk melakukan olahraga ringan, berjalan di udara segar;
  • jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
  • mencegah hipotermia, serta terlalu panasnya tubuh;
  • menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
  • hindari situasi yang membuat stres.

Kami menekankan bahwa sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik. Beberapa gejala mungkin ringan atau sama sekali tidak ada, dan pengobatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu memanifestasikan dirinya. Selain itu, jangan khawatir ketika merencanakan kehamilan, karena anak yang belum lahir dapat dilahirkan sepenuhnya sehat.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kelainan metabolisme bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang diakibatkan oleh defek enzim hati mikrosomal dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia non-konjugasi jinak. Pada sebagian besar kasus sindrom Gilbert, ikterus intermiten dengan berbagai tingkat keparahan, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif dicatat; dapat terjadi subfebrile, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi oleh data gambaran klinis, riwayat keluarga, penelitian laboratorium dan instrumen, dan tes fungsional. Dalam sindrom Gilbert, kepatuhan terhadap diet, asupan enzim mikrosomal, hepatoprotektor, ramuan koleretik, enterosorben, dan vitamin ditampilkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia konstitusional, ikterus familial non-hemolitik) ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin serum tak terkonjugasi dan episode ikterus yang dimanifestasikan secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada anak-anak pada periode prapubertas dan pubertas dikaitkan dengan efek penghambatan hormon seks pada pemanfaatan bilirubin. Sindrom Gilbert lazim terjadi pada pria. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert pada populasi Eropa adalah 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko untuk pengembangan kolelitiasis.

Penyebab sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin eritrosit, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua fraksi: bilirubin langsung (terikat, terkonjugasi) dan tidak langsung (gratis). Bilirubin tidak langsung memiliki sifat sitotoksik, yang paling jelas tercermin pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin tidak langsung dinetralkan dengan konjugasi dengan asam glukuronat, memasuki saluran empedu, dan dalam bentuk perantara diekskresikan dari tubuh melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan urin.

Gangguan pemanfaatan bilirubin pada sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode enzim mikrosomal enzim UDP-glukuron ltransferase. Rendahnya dan penurunan sebagian dalam aktivitas UDP-glukouronyltransferase (hingga 30% dari norma) menyebabkan ketidakmampuan hepatosit untuk menyerap dan menghilangkan jumlah bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Ada juga pelanggaran transportasi dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel-sel hati. Akibatnya, pada sindrom Gilbert, tingkat bilirubin serum tak terkonjugasi meningkat, yang mengarah ke deposisi dalam jaringan dan menodai warna kuning.

Sindrom Gilbert mengacu pada patologi dengan mode pewarisan autosom dominan, untuk perkembangan yang cukup bagi seorang anak untuk mewarisi versi gen mutan dari salah satu orangtua.

Manifestasi klinis sindrom Gilbert dapat dipicu oleh puasa yang berkepanjangan, dehidrasi, kelelahan fisik dan emosi, menstruasi (pada wanita), penyakit menular (virus hepatitis, influenza dan ARVI, infeksi usus), intervensi bedah, serta alkohol dan obat-obatan tertentu: hormon (glukokortikoid, androgen, etinil estradiol), antibiotik (streptomisin, rifampisin, ampisilin), natrium salisilat, parasetamol, kafein.

Gejala sindrom Gilbert

Ada 2 varian sindrom Gilbert: "bawaan" - dimanifestasikan tanpa hepatitis infeksi sebelumnya (kebanyakan kasus) dan bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Selain itu, posthepatitis hiperbilirubinemia dapat dikaitkan tidak hanya dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan transisi infeksi ke bentuk kronis.

Gejala klinis sindrom Gilbert biasanya berkembang pada anak berusia 12 tahun ke atas, perjalanan penyakit ini bergelombang. Sindrom Gilbert ditandai oleh ikterus intermiten dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - dari sklera subicteric hingga kuning cerahnya kulit dan selaput lendir. Pewarnaan icteric dapat difus atau bermanifestasi sebagian di daerah segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episode penyakit kuning pada sindrom Gilbert terjadi secara tiba-tiba, meningkat setelah terpapar faktor-faktor pemicu dan sembuh secara mandiri. Pada bayi baru lahir, gejala sindrom Gilbert mungkin memiliki kemiripan dengan ikterus sementara. Dalam beberapa kasus, dengan sindrom Gilbert, xanthelasma kelopak mata tunggal atau ganda dapat terjadi.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert mengeluh berat di hipokondrium kanan, perasaan tidak nyaman di rongga perut. Gangguan asthenovegetative (kelelahan dan depresi, kurang tidur, berkeringat), gejala dispepsia (kurang nafsu makan, mual, bersendawa, perut kembung, gangguan tinja) diamati. Pada 20% kasus sindrom Gilbert, ada sedikit peningkatan pada hati, pada 10% limpa, kolesistitis, disfungsi kandung empedu dan sfingter Oddi dapat terjadi, dan risiko kolelitiasis meningkat.

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan. Dengan tidak signifikan dan tidak konsistennya manifestasi sindrom Gilbert, penyakit untuk waktu yang lama dapat tidak diperhatikan oleh orang sakit. Sindrom Gilbert dapat dikombinasikan dengan displasia jaringan ikat - sering ditemukan pada sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert didasarkan pada analisis manifestasi klinis, data riwayat keluarga, hasil laboratorium (analisis umum dan biokimia darah, urin, PCR), tes fungsional (tes puasa, uji fenobarbital, asam nikotinat), USG organ rongga perut.

Ketika mengumpulkan anamnesis, jenis kelamin pasien, usia munculnya gejala klinis, adanya episode penyakit kuning di keluarga terdekat, adanya penyakit kronis yang menyebabkan penyakit kuning diperhitungkan. Pada palpasi, hati tidak nyeri, tekstur organ lunak, mungkin ada sedikit peningkatan ukuran hati.

Tingkat bilirubin total pada sindrom Gilbert meningkat karena fraksi tidak langsungnya dan berkisar antara 34,2 hingga 85,5 μmol / l (biasanya tidak lebih dari 51,3 μmol / l). Sampel biokimia hati lainnya (protein total dan fraksi protein, AST, ALT, kolesterol) pada sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak berubah. Penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital dan peningkatannya (50-100%) setelah puasa atau diet rendah kalori, serta setelah pemberian asam nikotinat intravena, mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert. Metode PCR pada sindrom Gilbert mengungkap polimorfisme gen yang mengkode enzim UDHT.

Untuk memperjelas diagnosis sindrom Gilbert, USG organ perut, USG hati dan kantong empedu, terdengar duodenum, kromatografi lapis tipis dilakukan. Biopsi hati perkutan dilakukan hanya jika diindikasikan, untuk menyingkirkan hepatitis kronis dan sirosis. Pada sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis pada spesimen biopsi hati.

Sindrom Gilbert dibedakan dengan hepatitis kronis virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy gigih, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom tipe II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, primer shunt hiperbilirubinemia, bawaan sirosis hati, atresia bilier bergerak.

Pengobatan sindrom Gilbert

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan perawatan khusus. Pentingnya utama diberikan untuk kepatuhan dengan diet, pekerjaan dan istirahat. Dengan sindrom Gilbert, aktivitas olahraga profesional, insolasi, asupan alkohol, kelaparan, pembatasan cairan, dan obat hepatotoksik tidak diinginkan. Diet dibatasi untuk makanan yang mengandung lemak tahan api (daging berlemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan kaleng ditampilkan.

Dengan eksaserbasi manifestasi klinis sindrom Gilbert, tabel hemat No. 5 ditentukan dan penginduksi enzim mikrosomal, fenobarbital dan zixorin (kursus 1-2 minggu dengan istirahat 2-4 minggu), berkontribusi pada pengurangan kadar bilirubin dalam darah. Penerimaan karbon aktif yang menyerap bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepat penghancuran bilirubin di jaringan, membantu menghilangkannya dengan cepat dari tubuh.

Untuk pencegahan kolesistitis dan kolelitiasis pada sindrom Gilbert, ramuan koleretik, hepatoprotektor (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, Allohol, Holosac) dan vitamin B direkomendasikan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada segala usia menguntungkan. Hiperbilirubinemia pada pasien dengan sindrom Gilbert bertahan seumur hidup, tetapi jinak, tidak disertai dengan perubahan progresif pada hati dan tidak memiliki efek pada harapan hidup.

Sebelum merencanakan kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu berkonsultasi dengan genetika medis untuk menilai risiko sindrom Gilbert pada keturunannya. Sindrom Gilbert pada anak-anak bukan alasan untuk menolak vaksinasi preventif.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu tanpa lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Zhanber: ada apa dengan kata-kata sederhana

Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan metabolisme bilirubin. Itu milik bentuk langka, tetapi itu adalah yang paling umum dalam kelompok patologi keturunan yang dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Sering didiagnosis pada pria, dan pada pasien wanita kurang umum.

Apa itu sindrom Gilbert?

Ini adalah penyakit hati kronis dengan perjalanan yang jinak. Ini khas untuk penampilan kulit yang menguning secara berkala, selaput lendir dan pembentukan gejala karena peningkatan bilirubin darah.

Untuk sindrom Gilbert, biasanya bergelombang. Periode eksaserbasi terjadi pada latar belakang asupan produk atau minuman tertentu yang mengandung alkohol.

Gejala penyakitnya

Kesejahteraan manusia tidak melampaui norma fisiologis yang diizinkan. Gejala penyakit muncul dari waktu ke waktu. Manifestasi utama meliputi:

  • Ikterus dengan tingkat intensitas yang berbeda.
  • Meningkatnya kelemahan, timbulnya kelelahan yang cepat, bahkan setelah aktivitas fisik sedang.
  • Gangguan tidur
  • Formasi xanthelasma di kelopak mata, (formasi kekuningan).

Dengan peningkatan volume bilirubin darah, kekuningan dapat berkembang baik di seluruh tubuh dan merebut daerah-daerah tertentu, yang meliputi:

  • Zona segitiga nasolabial.
  • Ketiak Ladoski.
  • Permukaan kaki.

Menguning hanya sklera mata menunjukkan sedikit peningkatan jumlah pigmen empedu.

Gejala tambahan adalah kondisi berikut:

  • Perasaan batu di hypochondrium kanan.
  • Perasaan tidak nyaman yang tidak menyenangkan di perut.
  • Keringat yang diperkuat.
  • Apatis atau semakin gugup.
  • Rasa saliva pahit.
  • Bersendawa.
  • Gas usus.
  • Gatal parah.
  • Gangguan kursi.

Fitur spesifik dari sindrom ini adalah peningkatan ukuran limpa dan hati, perkembangan penyakit terkait - kolesistitis, disfungsi saluran empedu.

Pada bagian ketiga pasien, kondisinya tidak menunjukkan gejala. Karena tidak ada keluhan khas, sindrom ini sudah didiagnosis dengan perkembangan konsekuensi.

Alasan

Penyakit Gilbert adalah kelainan bawaan (didapat pada level gen). Ini terbentuk ketika seorang anak muncul dengan cacat dalam struktur kromosom kedua. Penyimpangan seperti itu menyebabkan penurunan jumlah bilirubin hingga 80%, akibatnya proses transisi fraksi toksik enzim ke bentuk terikat terganggu. Cacat kromosom terdeteksi pada masa pubertas, bersamaan dengan peningkatan jumlah hormon seks.

Banyak alasan yang dapat memicu perkembangan sindrom ini, tetapi yang utama adalah sebagai berikut:

  • Penggunaan minuman beralkohol secara berlebihan.
  • Penggunaan steroid anabolik.
  • Meningkatkan aktivitas fisik.
  • Pengobatan dengan Paracetamol, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin.
  • Penolakan untuk makan.
  • Stres dan kelelahan.
  • Terapi glukokortikoid.
  • Dehidrasi.
  • Intervensi bedah.
  • Kerakusan.

Semua penyebab ini juga dianggap sebagai faktor pemicu berulang.

Jenis-jenis sindrom

Dasar untuk klasifikasi penyakit Gilbert adalah dua kriteria:

  1. Hemolisis (penghancuran tambahan sel darah merah). Bilirubin tidak langsung meningkat pada awalnya, sampai "ditemukannya" defek enzim.
  2. Hepatitis virus yang ditransfer. Kemudian tanda-tanda muncul sebelum anak berusia 13 tahun.

Diagnosis yang akurat

Untuk mengkonfirmasi penyakit, penelitian ditugaskan berdasarkan klinik saat ini.

Pemeriksaan fisik ditentukan oleh kekuningan kulit dan selaput lendir, nyeri pada hipokondrium kanan, peningkatan hati. Kemudian ditugaskan tes:

  • KLA dan biokimia darah. Hal ini dilakukan untuk mengetahui tingkat bilirubin total (kenaikannya). Tanda kehadiran sindrom menjadi indikator lebih dari 60 μmol / l (hiperbilirubinemia), fraksi lain tetap dalam norma fisiologis.
  • Analisis urin. Penyimpangan dalam keseimbangan elektrolit tidak ditentukan. Deteksi bilirubin dan perubahan warna (seperti bir gelap) adalah gejala dari perkembangan hepatitis.
  • Studi tinja untuk kehadiran stercobilin.
  • PCR (untuk mendiagnosis gen yang rusak).
  • Tes Rimfacinovaya. Dalam kasus sindrom, pasien menerima antibiotik dalam jumlah 900 mg dan bereaksi dengan peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Untuk mengkonfirmasi diagnosa awal, pasien diberikan tes laboratorium khusus berdasarkan pada penurunan dan peningkatan indeks pigmen empedu:

  • Sampel dengan Phenobarbital - penurunan jumlah diamati selama penggunaan obat.
  • Ketika menerima konsentrasi asam nikotinat intravena meningkat dalam dua hingga tiga jam.
  • Selama diet rendah kalori, peningkatan 50-100% diamati jika dibandingkan dengan norma.

Dilakukan dan pemeriksaan instrumental pasien:

  • Ultrasonografi organ perut, serta saluran kandung empedu.
  • Koleksi isi duodenum 12.
  • Metode radioisotop untuk studi parenkim.

Pengambilan sampel biopsi hati untuk analisis histologis diperlukan jika terdapat manifestasi hepatitis kronis dan (atau) kerusakan organ sirosis.

Cara yang paling efektif adalah analisis genetik yang diakui. Kehadiran sindrom Gilbert ditentukan oleh diagnosa DNA dari gen POWHT. Negara dikonfirmasi ketika jumlah TA berulang pada area yang rusak sama dengan atau melebihi angka tujuh.

Sebelum perawatan dimulai, dokter meresepkan hemotest untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan kepastian 100 persen. Dalam proses terapi, obat-obatan yang digunakan memiliki efek yang sangat negatif pada hepatosit. Jika dokter melakukan kesalahan, maka hati orang tersebut akan sangat menderita.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Perjalanan penyakit Gilbert menguntungkan. Peningkatan angka kematian di antara pasien dengan diagnosis serupa tidak diamati, bahkan jika bilirubin tetap meningkat sepanjang hidup. Prognosisnya memburuk ketika gabungan antara sindrom, disertai dengan pelanggaran proses pemanfaatan pigmen empedu - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jika pasangan memiliki bayi dengan penyakit Gilbert, maka ketika merencanakan kehamilan kedua, perlu untuk mendapatkan saran dari ahli genetika. Rekomendasi ini juga relevan jika patologi terdeteksi pada salah satu orang tua.

Seiring waktu, seseorang mengembangkan komplikasi berbahaya: diskinesia bilier dan kolelitiasis. Indikasi kecacatan seperti itu bukanlah indikasi.

Pengobatan sindrom Gilbert

Protokol manajemen pasien dikembangkan secara individual dan tergantung pada faktor-faktor berikut:

  • Kesejahteraan umum seseorang.
  • Frekuensi eksaserbasi.
  • Jumlah bilirubin.

Hingga 60 µmol / l

Dalam indikator ini dari pigmen empedu, pengobatan obat, sebagai suatu peraturan, tidak ditentukan. Tetapi hanya ketika seseorang memiliki gejala berikut:

  • Mengantuk.
  • Depresi berat.
  • Pendarahan dari gusi.
  • Serangan mual dan muntah.
  • Melakukan sesi terapi foto. Kulit diterangi dengan cahaya biru khusus, yang berkontribusi pada transisi bentuk tidak langsung bilirubin ke garis lurus, yang memastikan dikeluarkannya dari tubuh.
  • Kepatuhan dengan diet terapeutik. Ransum yang dipilih sepenuhnya mengecualikan produk yang dapat menyelesaikan periode remisi, khususnya makanan berlemak.
  • Penerimaan obat yang menyerap. Ini mungkin karbon aktif sederhana, Polysorb.

Berjemur juga merupakan kontraindikasi bagi pasien, oleh karena itu, sebelum pergi ke matahari terbuka, krim pelindung khusus disarankan untuk dioleskan pada permukaan kulit.

Lebih dari 80 μmol / L

Pengobatan sindrom Gilbert dilakukan dengan bantuan Phenobarbital. Durasi kursus adalah dua hingga tiga minggu. Alat ini memprovokasi rasa kantuk dan lesu, untuk alasan ini pasien mengeluarkan buletin. Mengemudi juga dilarang.

Dengan toleransi obat yang rendah, penyakit ini dapat diobati dengan obat yang mengandung fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Untuk mengaktifkan kerja enzim hati, pasien diresepkan obat Zixorin (analog - Sinclit, Flumecinol). Obat tidak memiliki efek hipnotis yang diucapkan berbeda dengan Phenobarbital dan dikeluarkan dari tubuh dalam waktu yang lebih singkat.

Selama perawatan juga digunakan:

  • Obat penyerap.
  • Inhibitor pompa proton - Omeprazole, Rabeprazole - memperlambat produksi asam klorida.
  • Obat yang mengarah ke peristaltik normal saluran pencernaan - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisi penyakit

Di luar fase eksaserbasi, dianjurkan untuk melakukan profilaksis, yang bertujuan mencegah stagnasi empedu di saluran hati dan kandung empedu, serta pengembangan JCB.

Untuk tujuan ini, pasien dapat minum infus dan ramuan herbal dengan efek koleretik, serta obat-obatan Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Hasil yang baik diperoleh dengan mempraktikkan teknik "penginderaan buta". Seseorang di pagi hari segera setelah bangun tidur mengambil larutan xylitol, sorbitol atau garam Karlovy Vary. Kemudian diletakkan di sisi kanan dan menghangatkan area kantong empedu dengan panas "kering" selama 30 menit.

Diet selama perawatan

Pada periode remisi dari pasien tidak memerlukan kepatuhan ketat terhadap prinsip-prinsip nutrisi khusus. Cukup dengan mengecualikan serangkaian produk yang dapat memicu eksaserbasi. Untuk setiap pasien ia memiliki sendiri dan disusun oleh percobaan.

Rekomendasi utama adalah sebagai berikut:

  • Menu sayuran harus sebanyak mungkin mengandung serat.
  • Daging dan ikan - setiap hari, tetapi dalam jumlah minimal.
  • Pembatasan dikenakan pada permen, soda, makanan cepat saji.

Sangat diharapkan untuk berhenti minum alkohol sepenuhnya. Bahkan jika setelah minum minuman keras, penyakit kuning tidak berkembang, dalam kombinasi dengan makanan berlemak, mereka dapat memicu pembentukan hepatitis.

Diet pasien harus seimbang. Jika Anda melanggar persyaratan ini, tingkat bilirubin berkurang. Tetapi bukan karena perbaikan hati, tetapi sebagai akibat dari perkembangan kondisi anemia.

Dengan hiperbilirubinemia, disertai dengan peningkatan indeks pigmen empedu lebih dari 80 μmol / l, diet yang lebih terbatas direkomendasikan. Menu diizinkan untuk menyertakan produk-produk berikut:

  • Varietas makanan ikan dan daging.
  • Produk susu asam, keju cottage dengan indikator minimum kadar lemak.
  • Homemade rusks, produk roti kemarin (basi).
  • Kesopanan.
  • Jus (hanya manis).
  • Berry infus.
  • Semua varietas teh.
  • Sayuran, buah-buahan.
  • Makanan berlemak, juga rasa pedas.
  • Pelestarian dan daging asap.
  • Kue, permen.
  • Kopi, kakao.
  • Alkohol, terlepas dari benteng.

Dinas militer

Sesuai dengan jadwal saat ini penyakit yang mengandung persyaratan kesehatan penuh untuk rekrutmen masa depan, orang muda dengan sindrom Gilbert dianggap cocok untuk dinas militer. Diagnosis bukan dasar untuk memberikan penundaan atau mengeluarkan tiket (komisi).

Tetapi ada reservasi: prajurit harus mengatur kondisi yang diperlukan. Seorang wajib militer harus makan dengan baik agar tidak menurunkan berat badan dan tidak mengalami aktivitas fisik yang signifikan. Pada kenyataannya, implementasi persyaratan ini di unit militer sulit untuk dipastikan. Untuk menjamin pemenuhan resep medis dimungkinkan jika seorang anak muda mendapat tempat di kantor pusat.

Dalam hal ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai alasan untuk menolak menerima dokumen ke universitas militer (orang muda tidak diperbolehkan membangun karir profesional).

Pencegahan Sindrom

Mustahil untuk mencegah pembentukan penyakit Gilbert, karena itu adalah kelainan bawaan. Tetapi dimungkinkan untuk "menunda" periode perkembangan gejala karakteristik, serta meminimalkan jumlah kekambuhan klinis.

Langkah-langkah pencegahan meliputi:

  • Makanan sehat - dalam makanan termasuk banyak produk yang berasal dari tumbuhan.
  • Pengerasan - memperkuat pertahanan kekebalan mencegah infeksi oleh virus dan bakteri.
  • Makanan berkualitas baik, menghilangkan risiko keracunan - tindakan muntah sebagai kondisi yang memberatkan.
  • Penolakan bekerja dengan beban berat.
  • Mengurangi waktu yang dihabiskan di bawah sinar matahari.
  • Penghapusan faktor-faktor yang dapat menyebabkan munculnya virus hepatitis di alam.

Vaksinasi terjadwal saat mengkonfirmasi sindrom diperbolehkan.

Pendapat medis

Penyakit Gilbert adalah suatu kondisi dalam banyak kasus tidak berbahaya. Tetapi seseorang dipaksa untuk mematuhi batasan-batasan tertentu untuk kehidupan, khususnya, untuk mematuhi rekomendasi mengenai nutrisi.