Kegiatan olahraga dalam sindrom Gilbert

Grup: Pengguna
Pesan: 45
Pendaftaran: 03/16/2013
ID Pengguna: 24716

Pihta menjawab dengan benar. Anda seorang pembawa, tetapi Anda tidak memiliki sindrom. Dia tidak akan mengganggumu.

Dengan Bilirubin 32, kekuningannya sangat ringan sehingga hampir tidak mungkin untuk melihatnya, kecuali jika Anda secara alami bukan warna pucat yang mematikan, sehingga Anda sendiri yang terluka. Sakit kepala seperti bilirubin rendah tidak dapat menyebabkan. Dia tinggi dan tidak semua penyebabnya. Secara umum, semuanya khas, seperti yang saya tulis (jika Anda tertarik, cari posting saya): Anda memiliki banyak alasan untuk sakit kepala yang sama (saraf, tidak cukup tidur) bahkan tanpa keadaan pembawa Gilbert (saya tekankan: hanya keadaan pembawa).

Tapi bilirubin itu sudah sangat aneh. Dan apa rasio langsung dan tidak langsung itu? Sudahkah Anda dites untuk hepatitis? Bilirubin 32 untuk penyewa perumahan tidak memerlukan tarif, tetapi Anda bukan penyewa perumahan. Diperlukan hepatologis yang baik di sini, karena, seperti yang saya pahami, tes-tes hati lainnya normal, jadi sangat sulit untuk mengasumsikan apa pun. Mungkin setelah melahirkan benar-benar mungkin - di sini saya tidak mengerti.

Grup: Pengguna
Pesan: 45
Pendaftaran: 03/16/2013
ID Pengguna: 24716

Jika Anda takut Paracetamol, gunakan Nimesil yang sudah disebutkan (tidak seperti Paracetamol, ada juga efek anti-inflamasi), Aspirin, atau yang lainnya. Tetapi jika Anda tidak menyentuh masalah bilirubin, maka Paracetamol yang lain adalah salah satu antipiretik yang paling tidak berbahaya. Saya harap semua orang sadar bahwa suhu hanya memerlukan penurunan jika naik di atas 38. Hingga 38 dengan kondisi kesehatan yang relatif dapat ditoleransi dan asalkan tidak perlu dipukuli selama lebih dari 3 hari!

Juga tidak perlu membawa diri Anda ke pengobatan ARVI dengan antibiotik. Jika gejalanya (pilek, batuk) seminggu setelah timbulnya penyakit tidak menurun, maka Anda bisa memikirkan antibiotik. Semua orang tahu tubuh mereka, dan jika kekebalannya lemah, untuk menghindari masalah, perlu sejak awal penyakit untuk dirawat secara aktif dengan antivirus (seperti Kagocel, ingavirin - daftar besar dan perlu untuk memilih dengan pengambilan sampel yang membantu dengan lebih baik) dan alat bantu (mucolytics, secretolytics, inhalasi) ). Berapa banyak kasus yang tidak saya temui, di sebagian besar orang hanya diperlakukan secara tidak benar atau tidak memulai pada waktu yang tepat, inilah mengapa ada kebutuhan untuk mengambil antibiotik untuk flu biasa (infeksi bakteri bergabung hanya dari 2 minggu). Saya akan membuat reservasi yang saya bicarakan tentang orang dewasa sekarang.

Dengan SJ, sebagai aturan umum, Anda harus mencoba menghindari obat-obatan tertentu, termasuk Paracetamol, tetapi ini tidak berarti sama sekali bahwa secara khusus semua obat ini tentu akan menyebabkan peningkatan bilirubin.

Melonggarkan, memperkuat sistem saraf Anda, membaca tentang psikosomatik. Dan lakukan olahraga pada tingkat amatir, karena aktivitas fisik yang moderat (!) Memiliki efek yang sangat menguntungkan pada banyak luka, pada tubuh secara keseluruhan dan bahkan pada sistem saraf :)

Sindrom Gilbert

Artikel tentang topik serupa:

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Sindrom Gilbert, abbr. GS, nama lain: disfungsi konstitusional hati, ikterus non-hemolitik familial, hiperbilirubinemia jinak familial) - suatu jinak yang terjadi kelainan herediter pada netralisasi hati atau tidak sadar;

Sindrom Gilbert pertama kali dideskripsikan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut berbagai perkiraan, mereka menderita 3-10% dari populasi (walaupun mereka tidak selalu menyadari hal ini). Menjadi penyakit yang ditentukan secara genetik, sindrom Gilbert memiliki distribusi yang berbeda di antara populasi berbagai wilayah di planet ini. Prevalensi sindrom Gilbert di Eropa dan Amerika Serikat adalah 3-7%. Frekuensi hidup tertinggi di benua Afrika adalah hingga 26%, terendah di Asia Tenggara kurang dari 3%.

Banyak tokoh sejarah menderita sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukan ini yang mencegahnya menaklukkan Rusia. Ada beberapa pemilik SJ di antara atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Karakter sastra, tidak diragukan lagi, Pechorin, karakter utama novel M. Yu. Lermontov "A Hero of Our Time", menderita penyakit ini. Mungkin, penulis karya itu sendiri termasuk dalam jumlah "penghuni perumahan", yang dinilai dari pengetahuannya yang mendalam tentang manifestasi sindrom yang dijelaskan oleh para dokter bertahun-tahun kemudian.

Pria sakit beberapa kali lebih sering daripada wanita. Dipercayai bahwa ini disebabkan oleh perbedaan jenis kelamin dalam latar belakang hormonal.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua istilah ini sering digunakan hampir sama. Namun, tidak ada kejelasan yang cukup apakah mereka dapat dipertukarkan atau tidak. Tentu saja, ambiguitas semacam itu mengarah pada kebingungan...

Penyebab sindrom Gilbert

Terobosan dalam memahami penyebab sindrom Gilbert dikaitkan dengan menguraikan pada tahun 1995 cacat genetik yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit. Ditemukan bahwa gen abnormal terletak pada kromosom 2. Dalam rantai nukleotida DNA kromosom ini, setelah urutan TATAA, dua elemen tambahan ditemukan - TA (thymine-adenine). Penyisipan nukleotida tambahan ini bisa tunggal atau berulang beberapa kali. Berbagai keparahan dan berbagai manifestasi klinis sindrom Gilbert, tampaknya, adalah hasil dari kelainan genetik multi-varian.

Cacat genetik di atas mencegah pembacaan informasi genetik untuk sintesis lengkap enzim uridin difosfat glukuronil transfertase dalam hati (menurut klasifikasi modern, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase diperlukan untuk konversi bilirubin tidak langsung menjadi langsung dengan menempelkan asam glukuronat ke molekulnya. Bilirubin tidak langsung adalah zat beracun bagi tubuh (terutama untuk sistem saraf pusat) dan netralisasi hanya dimungkinkan dengan mengubahnya menjadi bilirubin langsung di hati. Yang terakhir dikeluarkan dari empedu.

Telah ditetapkan bahwa pada sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase memiliki sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% dari normal. Jumlah ini cukup dalam kondisi normal. Namun, dalam keadaan yang tidak menguntungkan, sistem enzim hati tidak cocok, yang mengarah ke sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah dan perkembangan penyakit kuning ringan.

Ya, peningkatan bilirubin, yah, kadang-kadang penyakit kuning, dan jadi apa? Mungkin ini sama sekali bukan penyakit, karena tidak menimbulkan konsekuensi?

Memang, ada pendapat bahwa sindrom Gilbert adalah fitur genetik tubuh, dan bukan penyakit.
Tetapi ada keadaan penting yang tidak diketahui oleh semua orang: enzim glukuronil transferase diperlukan untuk netralisasi tidak hanya bilirubin, tetapi juga banyak zat beracun, serta untuk metabolisme banyak obat. Dengan demikian, perlu berbicara tentang penurunan fungsi detoksifikasi hati, dan tingkat bilirubin hanya berfungsi sebagai indikator visual dari kondisinya.

Mekanisme genetik pewarisan sindrom Gilbert

Menurut konsep modern, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya ketika mewarisi gen anomali dari kedua orang tua

Dengan opsi ini, anak-anak pasien dengan sindrom Gilbert praktis sehat, tetapi pembawa gen abnormal.

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme resesif autosom. Apa artinya ini? Untuk menjelaskan ini, Anda harus menghindari sedikit ke arah genetika teoretis.

Alam menjaga agar masing-masing orang memiliki satu set gen ganda. Salah satunya diwarisi dari ibu, yang lain dari ayah. Karena duplikasi ini, penyakit genetik 100% tidak terhindarkan hanya dalam kasus-kasus langka ketika kedua gen abnormal (yang disebut varian homozigot).

Banyak kali lebih sering pada sepasang gen, hanya satu di antaranya yang abnormal (varian heterozigot). Dengan varian heterozigot, situasi dapat berkembang dalam dua skenario:

• Jenis warisan yang dominan - gen yang sakit mendominasi yang sehat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya bahkan jika salah satu gennya abnormal.
• Cara pewarisan resesif - gen yang sehat berhasil mengkompensasi anomali gen kembarnya dan reses (menekan) aktivitasnya. Jenis warisan ini memiliki sindrom Gilbert. Masalah muncul hanya dengan varian homozigot - ketika kedua gen abnormal. Namun, kemungkinan pilihan semacam itu cukup tinggi, karena prevalensi sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang-orang ini adalah pembawa gen abnormal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin masih agak meningkat).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan jenis kelamin (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya menyerang laki-laki).

Mekanisme resesif autosom dari pewarisan sindrom Gilbert menunjukkan dua kesimpulan penting:

• Orang tua pasien dengan sindrom Gilbert tidak harus sakit sendiri dengan penyakit ini
• Pasien dengan sindrom Gilbert dapat memiliki anak yang sehat (yang sering terjadi)

Sampai baru-baru ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit dominan autosomal (dengan jenis pewarisan dominan, penyakit ini memanifestasikan dirinya, bahkan jika hanya satu gen yang abnormal pada suatu pasangan). Studi genetik molekuler terbaru telah membantah pendapat ini. Yang mengejutkan para ilmuwan, ditemukan bahwa hampir separuh orang adalah pembawa gen anomali. Dengan jenis pewarisan yang dominan, peluang untuk tidak mendapatkan sindrom Gilbert dari orang tua akan minimal. Untungnya tidak.

Namun demikian, pernyataan tentang tipe pewarisan dominan-autosom masih dapat ditemukan dalam sumber-sumber yang menggunakan informasi usang.

Gejala sindrom Gilbert dan karakteristik aliran

Pada 30% kasus, sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala. Sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan karena alasan lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak memanifestasikan dirinya sebelum timbulnya masa pubertas.

Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis dengan eksaserbasi periodik. Frekuensi eksaserbasi berbeda: dari satu hingga 5 tahun hingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - di musim semi dan musim gugur. Eksaserbasi paling sering terjadi pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 mereka menjadi langka dan kurang jelas. Eksaserbasi biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah ikterus ringan sesekali. Setiap pasien ketiga manifestasi penyakit dan ini terbatas. Beberapa pasien memiliki penyakit kuning terus-menerus. Biasanya terlihat pada sklera mata (sklera icteric). Kekuningan kulit yang kurang jelas diamati lebih jarang.

Terjadinya penyakit kuning biasanya didahului oleh dampak dari faktor-faktor yang merugikan, atau pemicu:

• penyakit katarak dan virus
• cedera
• diet rendah kalori dan hanya puasa
• makan berlebihan, makan makanan berat dan berlemak
• kurang tidur
• dehidrasi
• latihan yang berlebihan
• stres emosional
• menstruasi
• mengambil obat-obatan tertentu: anabolik, sulfonamid, kloramfenikol, rifampisin, kloramfenikol, obat yang mengandung parasetamol dan beberapa yang lain, menggunakan kontrasepsi hormonal (mengapa ini terjadi?)
• minum alkohol, dll.

Pada sepertiga pasien, eksaserbasi disertai dengan gejala sistem pencernaan:

• sakit perut dan kram, yang lebih sering terlokalisasi di hipokondrium kanan
• mulas
• rasa logam atau pahit di mulut
• kehilangan nafsu makan hingga anoreksia
• mual dan muntah, sering saat melihat permen
• Perasaan kenyang di perut
• distensi perut
• sembelit atau diare

Seringkali ada gejala yang cukup umum untuk pasien:

• kelemahan umum
• rasa tidak enak
• kelelahan konstan
• melemahkan perhatian
• pusing
• jantung berdebar
• insomnia
• keringat dingin malam
• menggigil tanpa demam
• nyeri otot

Beberapa pasien juga memiliki gejala dari lingkungan emosional:

• ketakutan yang tidak masuk akal dan bahkan serangan panik
• suasana hati depresi yang kadang-kadang masuk ke depresi panjang
• lekas marah
• terkadang ada kecenderungan perilaku antisosial

Harus dikatakan bahwa gejala-gejala ini tidak selalu memiliki hubungan dengan tingkat bilirubin. Jelas, seringkali keadaan pasien dipengaruhi oleh faktor self-hypnosis.

Mentalitas pasien sering trauma bukan karena manifestasi penyakit, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai sejak usia muda. Tes konstan jangka panjang, konsultasi, kunjungan ke klinik pada akhirnya menginspirasi satu pandangan yang sama sekali tidak berdasar tentang diri sendiri sebagai orang yang sakit parah dan cacat, yang lain juga dipaksa untuk mengabaikan penyakit mereka.

Hitung darah lengkap kadang-kadang menunjukkan hemoglobin yang sedikit berkurang (110-100 g / l), retikulositosis yang tidak diekspresikan (eritrosit imatur).

Analisis biokimia darah mengungkapkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin tidak langsung sangat bervariasi: dari 20-35 hingga 80-90 µmol / l dalam periode tenang dan hingga 140 µmol / l dan bahkan lebih tinggi selama eksaserbasi. Bilirubin langsung berada dalam batas normal atau sedikit meningkat (tidak lebih dari 20% tidak langsung).

Gangguan hati lainnya, serta organ lain tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, itu bukan sindrom Gilbert, tetapi sesuatu yang lain. Tidak boleh dilupakan bahwa sindrom Gilbert dalam separuh kasus disertai dengan penyakit hati dan saluran empedu lainnya: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronis, kolesistitis kronis, kolangitis, penyakit batu empedu, dan pankreatitis kronis, gastroduodenitis, dll.

Diagnosis dan program pemeriksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert dengan kemampuan modern tidaklah sulit.

Sifat keluarga dari penyakit, timbulnya manifestasi pada usia muda, perjalanan kronis dengan eksaserbasi jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diperhitungkan.

Pemeriksaan wajib, yang tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, seringkali penyakit yang lebih serius, dalam manifestasinya mirip dengan sindrom Gilbert:

• Hitung darah lengkap - ketika SJ dapat mendeteksi retikulositosis (adanya sel darah merah yang belum matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
  Namun demikian, deteksi retikulosit dan hemoglobin yang rendah adalah alasan untuk pemeriksaan lebih dalam dari sistem darah, seperti halnya dengan penyakit kuning hemolitik, yang juga terjadi dengan peningkatan bilirubin tidak langsung.
• Urinalisis - tidak ada perubahan pada LF.
  Deteksi urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan adanya hepatitis.
• Glukosa darah - dengan LF dalam kisaran normal atau berkurang.
• Albumin darah - dengan LF dalam kisaran normal.
  Kadar rendah terjadi pada penyakit kronis pada hati dan ginjal.
• Aminotransferases (ALT, AST) - dengan SJ dalam batas normal.
  Tingkat tinggi adalah karakteristik hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - dengan SJ dalam kisaran normal.
• Tes timol - dengan SJ negatif.
  Tes positif terjadi pada hepatitis dan banyak penyakit lainnya.
• Alkaline phosphatase - ketika SJ berada dalam kisaran normal (pada orang muda, biasanya dapat ditingkatkan dengan faktor 2-3).
  Tajam meningkat dengan obstruksi mekanik terhadap aliran empedu.
• Indeks protrombin dan waktu protrombin (pengujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam kisaran normal.
  Perubahan adalah karakteristik dari penyakit hati kronis, karena yang terakhir menghasilkan sebagian besar faktor koagulasi.
• Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleosis (virus Epstein-Barr), infeksi sitomegalovirus - pada pasien dengan SJ adalah negatif.
• Tes autoimun hati - tidak ada autoantibodi yang terdeteksi pada LF. Deteksi autoantibodi hati berbicara tentang hepatitis autoimun.
• Ultrasonografi - dengan LF tidak mendeteksi perubahan dalam struktur hati. Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Fenomena kolangitis yang sering terdeteksi, kolesistitis kalkulus, pankreatitis kronis tidak menyangkal diagnosis sindrom Gilbert dan sering menjadi sahabatnya. Limpa yang diperbesar untuk LF tidak seperti biasanya.

• Studi tentang kelenjar tiroid, patologi yang memiliki hubungan dekat dengan patologi hati - USG kelenjar tiroid, tingkat hormon tiroid, deteksi antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
• Studi tentang kadar serum besi, transferin, ferritin, tembaga, seruloplasmin, hingga pertukaran yang relevan dengan hati.

Dengan melakukan semua studi ini, Anda dapat mengecualikan banyak penyakit dan dengan demikian mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert.

Ada juga tes fungsional yang secara andal mengkonfirmasi sindrom Gilbert:

• Sampel dengan fenobarbital - pemberian fenobarbital dengan dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert menyebabkan penurunan yang signifikan dalam tingkat bilirubin tidak langsung.
• Tes dengan asam nikotinat - pemberian intravena 50 mg asam nikotinat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung 2-3 kali dalam 3 jam.

100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert pada saat bersejarah ini dapat menjadi dua metode:

• Analisis genetik molekuler - menggunakan reaksi rantai polimerase (CPR) mengungkapkan kelainan DNA yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Gilbert. Survei itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
• Biopsi jarum hati - jarum khusus melalui sisi kanan memberikan untuk analisis sepotong kecil jaringan hati dengan diameter 1 mm dan panjang 1,5-2 cm. Siapa yang mencobanya, mereka mengatakan bahwa itu tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kendali ultrasound. Prancis telah mengembangkan metode biopsi darurat. Sikap terhadap biopsi tusukan bersifat ambigu. Di Federasi Rusia dan di Ukraina, itu dianggap sebagai "standar emas" dan direkomendasikan tidak hanya untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk hepatitis apa pun. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahwa ada sedikit bukti untuk itu, dan untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert, cukup untuk menguji dengan fenobarbital.

Biopsi tusuk hati alternatif:

• Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah non-invasif, dan oleh karena itu, metode yang aman memungkinkan menggunakan perangkat Fibroscan Prancis untuk mendeteksi perubahan struktural dalam karakteristik jaringan hati dari penyakit hati kronis. Pengembang mengklaim bahwa metode ini tidak kalah dengan biopsi tusukan dalam hal keandalan hasil.
• FibroTest dan Fibromax sangat andal dan, yang terpenting, teknik yang aman. Hasil analisis yang dilakukan dalam kondisi standar ketat dan pada peralatan bersertifikasi dikenakan pemrosesan komputer menggunakan algoritma kepemilikan.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa berlebihan, kita dapat mengatakan bahwa gaya hidup sehat dan dasarnya - diet sehat pada sindrom Gilbert adalah segalanya.

Anda harus makan secara teratur dan sering, tanpa istirahat besar dan setidaknya 4 kali sehari, tetapi dalam porsi kecil. Diet ini merangsang motilitas lambung dan berkontribusi pada pergerakan cepat makanan dari lambung ke usus, yang, pada gilirannya, memiliki efek positif pada proses ekskresi empedu dan fungsi hati secara umum.

Diet pada sindrom Gilbert harus mengandung protein dalam jumlah yang cukup, lebih sedikit permen dan karbohidrat, lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Bit yang direkomendasikan, Brussel dan kembang kol, brokoli, bayam, apel, jeruk bali. Kentang yang lebih kecil, sereal yang lebih kaya serat: soba, oatmeal, dll. Hidangan ikan dan makanan laut non-pedas, produk susu, dan telur sangat cocok untuk memenuhi kebutuhan protein bermutu tinggi. Daging juga tidak harus sepenuhnya dikecualikan dari diet. Penggunaan jus buah dan air mineral yang bermanfaat. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Diet vegetarian yang ketat dengan sindrom Gilbert tidak dapat diterima, karena tidak dapat memberikan hati dengan asam amino esensial, khususnya metionin. Makanan tinggi kedelai juga tidak baik untuk hati.

Sikap alkohol pada pasien dengan sindrom Gilbert berbeda. Dalam beberapa, bilirubin naik bahkan dari "5 tetes", yang lain sering mampu minum, lebih suka vodka atau brendi yang baik. Masalahnya biasanya tidak hanya dalam alkohol, tetapi juga dalam atribut pihak mana pun - banyaknya makanan berat. Konsekuensi dari penyalahgunaan alkohol kronis diketahui oleh semua orang. Prospek menambahkan hepatitis alkoholik beracun ke sindrom Gilbert tidak dapat menarik keduanya.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sudut pandang yang berlaku di kalangan medis - sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang, tidak memerlukan pengobatan. Untuk menghilangkan kejengkelan, sebagai suatu peraturan, sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tingkat bilirubin setelah itu biasanya menurun secepat naik - dalam 1-2 hari.

Gagasan utama yang harus dipelajari: perlu diperhitungkan dengan kemampuan hatinya yang terbatas. Ini benar-benar gairah ruam yang tidak dapat diterima untuk diet untuk menurunkan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk sosok berotot, dll.

Namun, beberapa pasien tidak menemukan kemungkinan untuk melakukannya tanpa obat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh dokter, seringkali pasien sendiri secara empiris memilih obat yang paling efektif untuk diri mereka sendiri.

• Fenobarbital, serta obat-obatan yang mengandung fenobarbital (valocordin, Corvalol, dll.) Paling populer di kalangan pasien dengan sindrom Gilbert. Bahkan dalam dosis kecil (20 mg), prepatate sedasi dari kelompok barbiturat secara efektif mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, fenobarbital bersifat adiktif; kedua, efek fenobarbital dihentikan segera setelah tidak lagi dipakai, dan penggunaan jangka panjang penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, bahkan sedikit efek sedatif tidak dapat diterima saat mengemudi dan ketika bekerja membutuhkan perhatian yang meningkat.
• Flumecinol (synclite, zixorin) adalah obat yang secara selektif mengaktifkan enzim oksidase dari mikrosom sel hati, termasuk glucuronyltransferase. Dibandingkan dengan fenobarbital, ini memiliki efek yang kurang jelas, tetapi lebih stabil pada tingkat bilirubin, yang berlangsung 20-25 hari setelah penghentian obat. Tidak ada efek samping selain alergi yang diamati.
• Stimulan peristaltik (propulsives): metoklopramid (serrucal), domperidon biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat ini cukup meringankan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: mual, muntah, nyeri dan perasaan berat di perut, kembung, dll.
• Enzim pencernaan (festal, mezim, dll.) Secara signifikan mengurangi gejala gastrointestinal selama periode eksaserbasi.
• Beberapa obat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dll) sangat baik mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung bersamaan dengan tingkat kolesterol dalam darah. Pada saat yang sama, obat anti-aterosklerotik meningkatkan konsentrasi kolesterol dalam empedu, meningkat dengan sindrom Gilbert risiko yang sudah tinggi dari pembentukan batu kolesterol di kantong empedu.
• Hepatoprotektor (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya memiliki efek positif minimal pada sindrom Gilbert.
• Zhelchegonnye berarti memerlukan pemilihan yang tepat, jika tidak mereka mungkin memiliki efek sebaliknya, terutama di hadapan patologi kandung empedu. Lebih disukai adalah persiapan empedu yang terbuat dari bahan baku nabati dan biaya pengumpulan empedu.
• Ramuan obat dan sediaan herbal memiliki efek koleretik, antispasmodik, antibakteri, hepatoprotektif ringan, dll. Terbukti baik: milk Thistle, bunga berpasir abadi, artichoke dan ekstraknya, St. John's wort, teh hijau, kunyit, akar dandelion, rumput gandum, dll.
• Obat homeopati, ayurveda, dan non-tradisional lainnya sering kali memiliki efek positif. Meskipun demikian, para dokter dari sekolah Eropa (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya menganggap semua ini sebagai menari dengan rebana. Terutama karena, pada kenyataannya, khlatanisme berkembang di bidang ini.

Juxtra-tablet ingin memberikan saran:

Jika mata kuning terlalu berat untuk seseorang, mengapa tidak mengenakan kacamata agak gelap tanpa dioptri?

Sindrom dan aterosklerosis Gilbert

Penemuan yang tak terduga agak mengubah pandangan tentang sindrom Gilbert. Salah satu studi andal menunjukkan bahwa pasien dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali lebih kecil kemungkinannya! Ditemukan juga bahwa bilirubin tidak langsung secara signifikan mengurangi kadar kolesterol. Bahkan ada proposal untuk menggunakan obat yang meningkatkan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah untuk mengobati aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Situasi yang tidak menguntungkan muncul ketika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan penyakit keturunan lainnya, disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glukuronil transferase hampir sepenuhnya tidak ada.

Sindrom Gilbert mempengaruhi perjalanan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, serta penyakit kuning hemolitik lainnya yang berbeda asal.

Virus hepatitis, toksik, dan sifat lainnya muncul lebih banyak dengan latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi hati lainnya, saluran empedu, dan organ lainnya. Dalam setengah dari kasus itu disertai dengan kolesistitis kronis, kolangitis, hepatitis, penyakit kronis lambung, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu di hadapan sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert cukup baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangi masa hidup atau kualitasnya. Sebaliknya, sebaliknya, karena penyewa perumahan lebih baik dalam memantau kesehatan mereka. Masalah biasanya terkait dengan kompleks psikologis tentang warna mata kuning.

Evgenia Dementieva diakui pas

Juara Olimpiade dalam balap ski Yevgeny Dementiev, yang didiskualifikasi karena doping dan meninggalkan olahraga, mengumumkan kembalinya. Dalam sebuah wawancara eksklusif dengan koresponden Izvestia Boris Titov, pembalap menjelaskan mengapa ia membutuhkan jalur ski.
- Beberapa hari sebelum skandal doping menghantam permukaan pada musim panas 2009, Anda mengumumkan pensiun Anda karena alasan kesehatan. Apakah ini merupakan upaya untuk menutup kasus ini?

- Tidak mungkin! Keputusan untuk meninggalkan olahraga itu sulit. Saya sepertinya banyak bekerja, dan saya tidak bisa mencapai hasil tinggi selama dua musim berturut-turut. Saya pergi ke pemeriksaan dan dokter mendiagnosis sindrom Gilbert saya. Saya tidak akan merinci, tetapi salah satu gejala penyakit ini adalah kelelahan. Skandal erythropoietic dibatalkan setelah saya mengajukan aplikasi ke Federasi Balap Ski Rusia.

- Mengapa Anda memutuskan untuk kembali?

- Belum tergilas. Saya tidak melihat diri saya di luar olahraga dan, mungkin, saya belum tahu bagaimana melakukan hal lain. Saya ingin merasakan adrenalin mendidih lagi di dalam darah, untuk mengalami kegembiraan kemenangan besar. Jika berhasil - menjadi juara dunia, bertarung untuk Piala Dunia. Bisa dibilang putra Daniel mengilhami saya untuk memutuskan untuk kembali. Namun penyakit ini belum menghilang di mana pun - penyakit ini bersifat turun temurun dan tidak dapat disembuhkan. Tetapi dokter mengatakan bahwa Anda dapat hidup dengan itu bahkan dalam olahraga besar.

- Anda melewati komisi medis di Krasnoyarsk dan pergi ke Akademi Biathlon setempat di sana. Apakah Anda akan mengubah spesialisasi olahraga?

- Tidak, hatiku selamanya diberikan pada balap ski. Dan dia terbang ke Krasnoyarsk hanya karena Pusat Klinik Siberia dari Badan Medis-Biologis Federal berlokasi di sana, yang para dokternya mengizinkan para atlet untuk mengambil bagian dalam pelatihan dan kompetisi. Tidak ada klinik seperti itu di kampung halaman saya Khanty-Mansiysk.

- Apa vonis dokter?

- Diizinkan untuk kegiatan olahraga. Semua tes berlalu tanpa hambatan.

- Pada detail skandal doping untuk menyebar Anda tidak suka. Tetapi bahkan sebelum didiskualifikasi, mereka memperhatikan bahwa olahragawan adalah sandera ambisi orang lain dan, seperti tentara, adalah yang pertama mati dalam perang olahraga.

- Saya siap mengulanginya sekarang. Dan tidak mencari yang bersalah. Penghinaan, menurut saya - banyak yang lemah. Selain itu, piagam WADA (Badan Anti-Doping Dunia - Izvestia) dengan jelas menginterpretasikan situasi seperti itu: atlet sendiri yang harus disalahkan atas semua pelanggaran yang terkait dengan penggunaan obat terlarang.

- Selama dua tahun, hukuman telah menemukan sesuatu yang baru dalam diri mereka dan orang-orang di sekitar mereka?

- Saya menjadi dewasa, saya menyadari bahwa Anda hanya bisa mempercayai diri Anda sepenuhnya. Saya harap saya tetap mempertahankan hal utama - inti batin, yang membantu saya mencapai kesuksesan dalam olahraga dan kehidupan. Selain itu, saya tidak duduk diam. Dia bekerja di departemen ilmiah dan metodologis dari Pusat untuk tim pelatihan olahraga distrik Khanty-Mansiysk.

- Apakah sulit untuk melanjutkan pelatihan?

- Setelah beban besar yang kita alami dalam olahraga profesional, tidak mungkin untuk berhenti berlatih dengan tajam. Jadi saya tetap bugar: Saya bermain ski, meskipun tidak dengan kecepatan kompetitif. Ketika setahun yang lalu saya mulai bekerja di bawah kepemimpinan pelatih Valentin Samokhin, saya dengan cepat terlibat dalam kelas reguler.

- Sudahkah Anda mendiskusikan kemungkinan untuk kembali ke tim nasional bersama presiden federasi balap ski, Elena Vyalbe yang terkenal?

- Elena Valerievna mendukung saya. Tetapi saya masih harus lolos ke tim nasional, tetapi saya akan diizinkan pergi ke kompetisi resmi hanya pada bulan Agustus. Untuk mulai dengan, saya berencana untuk tampil di kejuaraan musim panas Rusia di Pulau. Tim putra telah menjadi kuat, jadi hanya orang-orang di tim nasional tidak akan menyerah.

- Apakah Anda tetap berhubungan dengan kolega Anda?

- Hanya dengan Sasha Legkov, yang secara harfiah sejak hari pertama diskualifikasi bersikeras saya kembali.

- Dia sangat sial di Kejuaraan Dunia di Norwegia.

- Ini benar. Saya sedang duduk di TV dan menyesal bahwa saya tidak dapat membantu tim di Holmenkollen. Berbicara di Kejuaraan Dunia di sebuah negara di mana setiap penduduk dari buaian bukan hanya penggemar, tetapi seorang ahli ski yang lembut, adalah impian saya.

- Di bawah aturan WADA yang baru, Anda juga harus melewatkan Olimpiade 2014.

- Tetapi di Sochi saya pasti akan menjadi penggemar yang sederhana, jika di tim nasional tidak ada bisnis yang berguna bagi saya. Adapun kesempatan yang terlewatkan untuk keluar di jalur ski dalam tiga tahun. Kemenangan Olimpiade dalam hidup saya masih ada.

Boris Titov, "Izvestia"

Di mana Anda anak untuk menjadi atlet? - Kesuraman, pria yang bertaruh

Dolgopolov mengakui kepada wartawan bahwa dia menderita sindrom Gilbert
== Penyakit Gilbert (penyakit) adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan permanen atau berkala tingkat bilirubin dalam darah, penyakit kuning dan beberapa gejala lainnya. Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya dan tidak memerlukan perawatan khusus.

Mengapa sindrom Gilbert berkembang?

Penyebab sindrom Gilbert adalah kurangnya enzim hati khusus yang ditentukan secara genetik (glucuronyltransferase), yang terlibat dalam metabolisme. Dalam kondisi kekurangan enzim ini, bilirubin tidak langsung tidak dapat terikat di hati, yang mengarah pada peningkatan darah dan perkembangan penyakit kuning.

Pada usia berapa sindrom Gilbert terdeteksi?

Peningkatan kadar bilirubin pada sindrom Gilbert telah diamati sejak lahir. Namun, pada semua bayi baru lahir tingkat bilirubin dalam darah meningkat (penyakit kuning fisiologis), sehubungan dengan yang kadang-kadang penyakit terdeteksi pada usia yang lebih kemudian.

Apa saja gejala penyakit Gilbert?

Gejala penyakit Gilbert, pada umumnya, bersifat intermiten, dan muncul atau memburuk akibat aktivitas fisik (olahraga), stres, puasa, alkohol, obat-obatan tertentu, dan juga setelah penyakit virus (flu, virus hepatitis, dll.)

Gejala utama sindrom Gilbert berikut dibedakan:

1. Kekuningan kulit, sklera mata dan selaput lendir - dari ringan, hampir tidak terlihat sampai penyakit kuning yang parah (selama kenaikan bilirubin yang tinggi).

3. Rasa tidak nyaman dan sakit pada hipokondrium kanan.

Pengobatan sindrom Gilbert.

Orang dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus. Jika rejimen yang tepat diamati, bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat tanpa menyebabkan gejala penyakit. Rezim dalam sindrom Gilbert menyiratkan penghapusan aktivitas fisik yang berat menghindari alkohol dan makanan berlemak. Puasa yang tidak diinginkan dan istirahat panjang di antara waktu makan, minum obat-obatan tertentu (antibiotik, antikonvulsan, dll.)

Sindrom zhilaber dan aktivitas fisik. Penelitian genetika: sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert didasarkan pada cacat genetik yang menyebabkan kerusakan hati dan perkembangan penyakit kuning dan sindrom dispepsia. Tanda patognomonik - peningkatan pigmen empedu dalam darah. Diobati secara efektif dengan diet dan barbiturat. Sindrom Gilbert adalah penyakit umum yang diderita pria lebih sering.

Cara menentukan sindrom Gilbert tanpa pendidikan kedokteran

Sindrom Gilbert disebut disfungsi hati atau ikterus keluarga (non-hemolitik). Apa artinya ini? Itu diwariskan dan ditandai dengan peningkatan pigmen empedu dalam darah. Sindrom Gilbert diwarisi secara dominan autosomal, yaitu dalam set kromosom salah satu orang tua ada gen dominan yang diteruskan ke anak.

Penyakit ini berkembang pada usia muda (3-13 tahun), anak laki-laki lebih sering sakit. Penurunan fungsi konjugasi hati, yaitu kemampuan untuk mengikat bilirubin bebas dalam darah, diamati. Secara morfopatologis, sindrom Gilbert ditandai dengan penumpukan lemak pada hepatosit (sel hati). Patologi memiliki perjalanan yang kronis.

Singkatnya, patologi muncul karena cacat pada gen yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, pigmen empedu yang merupakan produk dari disintegrasi dalam eritrosit hemoglobin. Darah meningkatkan kandungan bilirubin tidak langsung menjadi 100 μmol / l, ikterus, kelemahan umum, gejala dispepsia, distonia vegetatif, penurunan aktivitas psikomotorik. Nyeri perut yang tidak terlokalisasi muncul, ukuran hati meningkat. Penyakit ini dapat diobati, tetapi kambuh sering terjadi karena perjalanan yang kronis.

Faktor terkait

Jika Anda tidak memprovokasi penyakit, itu mungkin tidak memanifestasikan dirinya. Tetapi anak-anak sering memiliki kesalahan dalam nutrisi, mereka secara emosional tidak stabil dan mencoba untuk menjadi dewasa pada usia dini karena kebiasaan buruk yang buruk bagi hati.

Faktor-faktor bersamaan yang memicu perkembangan penyakit termasuk, pertama-tama, nutrisi yang buruk, ketika diet didominasi oleh makanan berlemak yang tajam dan berlemak, makanan dari makanan yang enak, ketika pasien lapar. Kehadiran stres, ketidakstabilan emosional mengarah pada aktivasi gen yang rusak dan perkembangan penyakit. Juga, aktivitas fisik yang berlebihan (latihan berat), konsumsi alkohol, cedera, dan operasi berdampak buruk pada kesehatan.

Jika pasien memiliki ambang batas perlindungan imun yang rendah (seringnya penyakit virus atau catarrhal), sindrom Gilbert juga berkembang. Mengambil obat-obatan (antibiotik, antikonvulsan), yaitu aspirin, yang tidak dapat dibawa ke anak di bawah 12 tahun, menyebabkan penyakit kuning. Jika alel dominan gen mengganggu struktur normal genotipe, maka bahkan dengan gaya hidup sehat, malaise terjadi.

Paling sering, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya atau diekspresikan hanya dalam gejala dispepsia, yang mudah dihilangkan dengan bantuan obat-obatan. Malaise apa ini dan gejala apa yang menyertainya?

Tanda-tanda gejala penyakit:

• kekuningan kulit, termasuk sklera, konjungtiva, dan selaput lendir;
• gangguan tidur, insomnia (kurang tidur);
• gejala dispepsia (rasa pahit di mulut, atau massa pahit setelah makan, sering mulas, mual, tinja berubah dari konstipasi menjadi diare);
• perut kembung (perut kembung);
• perasaan perut penuh;
• rasa sakit di hati, tumpul dan menarik;
• pembesaran hati, asites (adanya cairan bebas di perut) - sangat jarang.

Kuningnya selaput lendir adalah tanda utama gagal hati, yang membutuhkan diagnosis dan pengobatan sebelum penyakit berkembang.

Diagnostik

Jika gejala yang tercantum di atas ada, perlu berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi untuk menjalani pemeriksaan dan pemeriksaan fisik, untuk lulus tes laboratorium, untuk melakukan metode penelitian instrumen.

Pertanyaan fisik mengacu pada menanyakan pasien tentang perjalanan penyakit, bagaimana penyakit kuning dimulai, setelah infeksi atau aktivitas fisik, atau kelaparan. Ketika pemeriksaan fisik akan dinyatakan sclera dan selaput lendir subikterichnost, kulit (menguning). Untuk studi laboratorium termasuk pengiriman darah dan urin, tinja. Analisis terakhir menunjukkan kepada dokter tingkat bilirubin total, terikat dan bebas. Penyakit Gilbert ditandai oleh peningkatan fraksi bilirubin gratis.

Selain itu, periksa tingkat protein total, alkaline phosphatase, ALT. AST, GGTP - mereka dapat meningkat atau tetap dalam kisaran normal. Penting untuk melakukan diagnosa di tingkat molekuler - untuk menganalisis DNA gen PEFHT, yang dengannya peningkatan TA berubah dari gen ditentukan. Penting untuk melakukan tes feses untuk stercobilin, yang seharusnya negatif. Diperlukan reaksi rantai polimerase, yang mengungkapkan cacat enzim genetik yang berperan dalam pertukaran bilirubin.

Untuk diagnosis laboratorium lengkap dari penyakit, sampel diambil dengan puasa, fenobarbital, asam nikotinat, rifampisin. Jadi, selama dua hari pasien makan makanan, nilai energi totalnya adalah 400 kkal / hari. Kemudian mereka melakukan tes darah untuk bilirubin: jika kadarnya meningkat 50-100%, maka sampel (+).

Fenobarbital menentukan fungsi konjugasi hati, sampel positif jika tingkat pigmen empedu turun terhadap penggunaan fenobarbital (3 mg / kg selama 5 hari). Tes nikotin positif jika, setelah memasukkan larutan (40 mg), tingkat pigmen empedu meningkat karena resistensi osmotik sel darah merah.

Untuk mengecualikan penyakit lain yang menyebabkan disfungsi hati, penanda hepatitis A, B, C, D, E ditentukan, hasil waktu protrombin penting. Tes Bromsulfalein dilakukan, yang hasilnya adalah penurunan tingkat ekskresi bilirubin. Selain itu, tes rifampisin dianggap positif jika, setelah pemberian antibiotik (900 mg), tingkat bilirubin tidak langsung meningkat.

• Ultrasonografi perut (tentukan ukuran hati, limpa, keberadaan dan ukuran batu empedu);
• esophagogastroduodenoscopy.
• biopsi hati perkutan, dilakukan untuk diagnosis histologis lebih lanjut dari biopsi dan pengecualian sirosis atau hepatitis kronis;
• computed tomography, yang akan menunjukkan bagian hati dengan tepat hingga satu milimeter dan tidak akan memungkinkan untuk mendiagnosis patologi secara diagnostik;
• elastografi, dilakukan untuk menentukan derajat fibrosis.

Sebelum membuat diagnosis yang benar, dokter mengobati eksaserbasi penyakit kronis (gastritis, penyakit batu empedu, pankreatitis, hepatosis). Jika gejala penyakit tidak hilang, itu adalah reaksi berantai polimerase yang membantu menentukan cacat gen. Kemudian pengobatan khusus ditentukan.

Diagnosis banding

Ketika membuat diagnosis, penting untuk mengecualikan penyakit yang, dalam gambaran klinis, mirip dengan sindrom Gilbert atau memanifestasikan gejala umum kerusakan hati.

Diagnosis banding meliputi:

• , B, C, D, E;
• ikterus mekanik atau hemolitik;
• Sindrom rotor, Crigler-Nayar, dan Dabin-Johnson;
• fibrolamellar atau karsinoma hepatoseluler hati;
• hepatosis lemak;
• penyakit batu empedu;
• kolangitis.

Riwayat yang dikumpulkan dengan benar membantu dalam waktu singkat untuk membuat diagnosis dan meresepkan pengobatan yang efektif. Diagnosis banding membantu untuk mengecualikan penyakit-penyakit yang hanya sebagian memiliki gejala yang sama.

Perawatan apa yang diresepkan

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, jadi pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala klinis dan mencegah gagal hati. Tetapkan kepatuhan dengan rejim: perlu untuk menyingkirkan beban berat di pusat kebugaran, minum antibiotik, obat anti-konvulsif, steroid, steroid anabolik. Penting untuk menolak minum minuman beralkohol dan merokok, untuk menggunakan narkoba tidak hanya selama perawatan, tetapi juga secara umum.

Pengobatan sindrom Gilbert dimulai dengan diet, pasien diresepkan tabel nomor 5. Dilarang makan roti segar, roti, lemak babi, bayam, daging berlemak dan ikan. Jangan makan mustard, lada, coklat dan es krim, minum kopi. Diizinkan makan roti putih, produk keju, sup, daging tanpa lemak dan ikan, buah-buahan, sayuran, kolak dan teh.

Perawatan obat termasuk:

• barbiturat;
• kolagog;
• hepatoprotektor;
• enterosorben;
• berarti melawan muntah, mual;
• enzim pencernaan.

Konsekuensi dari keterlambatan perawatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit non-agresif yang mengarah pada gagal hati. Tetapi jika Anda tidak mengikuti diet, minum obat terlarang, terlalu banyak berolahraga, minum alkohol dan merokok, timbul komplikasi. Ini termasuk hepatitis kronis dan penyakit batu empedu (karena stagnasi empedu, bentuk-bentuk kerutan yang menghalangi saluran-saluran empedu atau menyebabkan peradangan pada dinding kantong empedu).

Tindakan pencegahan

Untuk mencegah perkembangan penyakit Gilbert, perlu untuk menjalani gaya hidup sehat dan tidak memprovokasi aktivasi cacat genetik enzim.

Untuk mencegah penyakit meliputi:

• penggunaan obat dalam jumlah minimum yang mungkin beracun bagi hati;
• nutrisi rasional (dominasi buah, sayuran, sereal, daging dan ikan tanpa lemak, penolakan goreng, makanan kaleng);
• menjaga kesehatan fisik bukanlah olahraga yang intens;
• penolakan terhadap minuman beralkohol dan merokok, menggunakan steroid anabolik untuk mencapai hasil yang tinggi dalam olahraga;
• kunjungan rutin ke dokter dan pengobatan gastritis, hepatitis, penyakit batu empedu, pankreatitis, jika ada.

Jika penyakit Gilbert telah didiagnosis pada pasangan yang sudah menikah atau dari kerabat mereka, mereka harus menerima konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan sehingga anak tersebut lahir sehat, tanpa penyakit ini.

Ramalan

Untungnya, prognosis penyakitnya baik, tetapi pigmen empedu tingkat tinggi akan ada sepanjang hidup. Jika pengobatan dilakukan dengan benar, menggunakan fenobarbital, tingkat bilirubin tetap normal. Dengan penyimpangan dari makanan dan rekomendasi dapat mengembalikan gejala kuning dan dispepsia. Untuk menghindari kekambuhan, penting untuk mematuhi gaya hidup sehat dan berusaha untuk tidak memprovokasi gangguan saluran pencernaan. Prognosis dalam kasus ini adalah positif.

Suatu keadaan di mana seseorang sendiri atau kerabatnya memperhatikan warna kuning pada kulit atau mata (seringkali ini terjadi setelah pesta dengan penggunaan berbagai makanan), dengan penelitian yang lebih menyeluruh mungkin adalah sindrom Gilbert.

Dokter spesialis apa pun juga dapat mencurigai adanya patologi, jika selama periode eksaserbasi ia harus mengambil analisis yang disebut "tes fungsi hati", atau menjalani pemeriksaan. Mari kita perhatikan lebih dekat penyakit ini, manifestasinya dan bahayanya.

Definisi istilah

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati kronis yang bersifat jinak, disertai dengan pewarnaan ikterik episodik pada sklera dan kulit, kadang-kadang - dan gejala lain yang terkait dengan peningkatan konsentrasi bilirubin darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: periode tanpa tanda-tanda patologis digantikan oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengonsumsi makanan atau alkohol tertentu. Dengan terus-menerus menggunakan enzim makanan hati yang "tidak cocok", mungkin ada perjalanan penyakit kronis.

Patologi ini dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua. Ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, seperti halnya dengan, tetapi dapat diperumit dengan peradangan pada saluran empedu atau (lihat).

Beberapa dokter percaya bahwa sindrom Gilbert bukanlah penyakit, tetapi sifat genetik organisme. Ini tidak benar: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, terlibat dalam netralisasi berbagai zat beracun. Artinya, jika beberapa fungsi organ menderita, maka kondisinya dapat dengan aman disebut penyakit.

Referensi biokimia

Bilirubin, yang menyebabkan warna kulit dan protein mata manusia dalam warna matahari, adalah zat yang terbentuk dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur dalam limpa, heme, senyawa non-protein yang mengandung zat besi, dan globin, protein, dilepaskan darinya. Yang terakhir, terurai menjadi komponen-komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Karena ini adalah substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh mencoba untuk segera menetralkannya. Untuk melakukan ini, itu terkait dengan protein darah utama - albumin, yang mentransfer bilirubin (fraksi tidak langsung) ke hati. Di sana, sebagiannya menunggu enzim UDP-glucuronyltransferase, yang, dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, membuatnya larut dalam air dan kurang beracun. Bilirubin seperti itu (sudah disebut langsung, terikat) diekskresikan dalam isi usus dan urin.

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

• penetrasi bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
• mengirimkannya ke situs mereka di mana UDP-glucuronyltransferase bekerja;
• mengikat glukuronat.

Ini berarti bahwa kadar bilirubin yang larut dalam lemak dan tidak langsung dalam darah pada sindrom Gilbert meningkat. Mudah menembus ke banyak sel (selaput semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia menemukan mitokondria, menyelinap di dalamnya (cangkangnya sebagian besar terdiri dari lipid) dan untuk sementara waktu mengganggu proses paling penting bagi sel: respirasi jaringan, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lain-lain.

Sementara bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / l (pada tingkat 1,70 - 8,51 μmol / l), mitokondria dari jaringan perifer terpengaruh. Jika tingkatnya lebih tinggi, zat yang larut dalam lemak ini mendapat kesempatan untuk menembus ke dalam otak dan mengenai struktur yang bertanggung jawab atas kinerja berbagai proses vital. Perawatan yang paling mengancam jiwa dari pusat-pusat pernapasan dan fungsi jantung dengan bilirubin. Meskipun yang terakhir ini tidak melekat pada sindrom Gilbert (di sini bilirubin jarang naik ke angka tinggi), tetapi ketika dikombinasikan dengan lesi obat, virus atau alkohol, gambaran seperti itu mungkin terjadi.

Ketika sindrom tersebut baru-baru ini bermanifestasi, masih belum ada perubahan pada hati. Tetapi ketika diamati pada manusia untuk waktu yang lama, maka pigmen emas-coklat mulai disimpan dalam sel-selnya. Mereka sendiri mengalami distrofi protein, dan matriks ekstraselular mulai mengalami jaringan parut.

Statistik

Sindrom Gilbert adalah patologi yang cukup umum di antara populasi seluruh dunia. Ini terjadi pada 2 - 10% orang Eropa, setiap orang Asia yang ketiga puluh, tetapi orang Afrika paling sering sakit - penyakit ini terdaftar pada setiap orang ketiga.

Ini memanifestasikan penyakit dalam 12 - 30 tahun, ketika tubuh ditandai oleh lonjakan hormon seks. Pria sakit 5 - 7 kali lebih sering: ini disebabkan oleh efek androgen pada metabolisme bilirubin.

Alasan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini.

Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Bagaimana transfer gen yang rusak

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

• tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
• setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Faktor pemicu

Biasanya, sindrom Gilbert tidak berkembang dari "tempat kosong", karena 20-30% dari UDP-glucouronyltransferase menyediakan kebutuhan tubuh dalam kondisi normal. Gejala pertama muncul setelah:

• penyalahgunaan alkohol;
• minum obat anabolik;
• latihan yang diucapkan;
• minum obat yang mengandung antibiotik parasetamol, aspirin, rifampisin atau streptomisin;
• puasa;
• terlalu banyak bekerja dan stres;
• operasi;
• pengobatan dengan Prednisolone, Dexamethasone, Diprospan atau obat lain berdasarkan hormon glukokortikoid;
• mengkonsumsi makanan dalam jumlah besar, terutama lemak.

Faktor-faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit.

Jenis-jenis sindrom

Penyakit ini diklasifikasikan berdasarkan dua kriteria:

• Kehadiran tambahan kerusakan sel darah merah (hemolisis). Jika penyakit terjadi dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung meningkat pada awalnya, bahkan sebelum tabrakan dengan blok dalam bentuk cacat enzim UDP-glukuronyltransferase.
• Hubungannya dengan virus hepatitis (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Jika seseorang dengan dua kromosom kedua yang rusak menderita hepatitis genesis virus akut, patologinya bermanifestasi lebih awal, sebelum usia 13 tahun. Kalau tidak, itu memanifestasikan dirinya dalam 12 - 30 tahun.

Simtomatologi

Gejala wajib eksaserbasi sindrom Gilbert adalah sebagai berikut:

• muncul secara berkala dan / atau putih mata (sklera menguning sudah dengan yang lebih kecil). Kulit seluruh tubuh atau area yang terpisah (segitiga nasolabial, telapak tangan, fossa aksila, atau kaki) dapat menguning;
• kelelahan;
• mengurangi kualitas tidur;
• kehilangan nafsu makan;
• Xanthelasma - plak kuning di kelopak mata.

Dapat juga diamati:

• berkeringat;
• berat di hypochondrium di sebelah kanan;
• mual;
• perut kembung;
• sakit kepala;
• nyeri otot;
• diare atau, sebaliknya, konstipasi;
• kelemahan;
• apatis atau, sebaliknya, lekas marah;
• pusing;
• anggota badan gemetar.

Selama periode kesejahteraan, tanda-tanda sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga orang tidak diamati bahkan selama eksaserbasi.

Diagnostik

Dokter mungkin menyarankan bahwa orang tersebut memiliki sindrom Gilbert dengan cara penyakit tersebut dimulai, serta dengan meningkatkan tingkat bilirubin total dalam darah vena karena fraksi tidak langsungnya - hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, enzim yang berbicara tentang kerusakan jaringan hati - AlAT dan AsAT - berada dalam kisaran normal. Lainnya: level albumin, indikator koagulogram, alkaline phosphatase dan gamma-glutamyltransferase - dalam batas normal:

Hemogram seharusnya tidak menunjukkan penurunan tingkat eritrosit dan hemoglobin, bentuknya tidak boleh mengandung "mikrositosis", "anisositosis" atau "mikrosferositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, dan bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang terdeteksi dalam reaksi Coombs juga tidak boleh terjadi.

Organ-organ lain tidak menderita (seperti, misalnya, pada hepatitis B yang parah), yang dapat dilihat dari urea, amilase, dan kreatinin. Tidak ada perubahan dan keseimbangan elektrolit. Tes Bromsulfalein: pelepasan bilirubin berkurang 1/5. Genom virus hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah adalah hasil negatif.

Hasil feses stercobilin negatif. Dalam urin tidak terdeteksi pigmen empedu.

Secara tidak langsung, sindrom ini dapat dikonfirmasikan dengan tes fungsional berikut:

• uji fenobarbital: minum pil tidur dengan nama ini mengurangi konsentrasi bilirubin tidak langsung;
• dengan tes puasa: jika seseorang akan makan 400 kkal / hari selama dua hari, maka bilirubinnya meningkat 50 - 100%;
• tes dengan asam nikotinat (obat ini mengurangi resistensi membran eritrosit): jika obat ini diberikan secara intravena, konsentrasi bilirubin dari fraksi yang tidak terkonjugasi akan meningkat.

Diagnosis dikonfirmasi oleh analisis sindrom Gilbert. Disebut studi DNA manusia yang diperoleh dari darah vena atau dari kerokan bukal. Ketika penyakit ini ditulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jika setelah singkatan "TA" (ini berarti 2 asam nukleat - timin dan adenin), angka 6 adalah dua kali - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang mengarah ke pencarian diagnostik ke arah penyakit kuning herediter lainnya dan anemia hemolitik.

Setelah diagnosis ditegakkan, sejumlah studi penting harus dilakukan:

• Ultrasound hati, saluran empedu: menentukan ukuran, kondisi permukaan hati yang bekerja, kolesistitis, radang saluran empedu intra dan ekstrahepatik, batu di organ empedu;
• Studi radioisotop jaringan hati: Sindrom Gilbert ditandai dengan pelanggaran fungsi ekskresi dan penyerapan;
• Biopsi hati: tidak ada tanda-tanda peradangan, sirosis atau deposit lipid dalam sel-sel hati, tetapi penurunan aktivitas UDP-glukuroniltransferase dapat ditentukan.

Perawatan

Pertanyaan tentang perlunya terapi diputuskan oleh dokter berdasarkan kondisi orang tersebut, frekuensi remisi, dan tingkat bilirubin.

Hingga 60 µmol / l

Pengobatan sindrom Gilbert, jika fraksi bilirubin tak terkonjugasi kurang dari 60 μmol / l, tidak ada tanda-tanda seperti kantuk, perubahan perilaku, perdarahan gingiva, mual atau muntah, tetapi hanya sedikit menguning yang diindikasikan, obat tidak diresepkan. Hanya bisa diterapkan:

• fototerapi: menerangi kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak langsung yang tidak larut dalam air untuk masuk ke lumirubin yang larut dalam air dan dibiakkan dengan darah;
• terapi diet dengan pengecualian produk yang memprovokasi penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan digoreng;
• sorben: penerimaan karbon aktif, atau sorben lainnya.

Pengobatan jika di atas 80 μmol / L

Jika bilirubin tidak langsung di atas 80 μmol / l, Phenobarbital diresepkan 50 hingga 200 mg per hari, selama 2 hingga 3 minggu (itu menyebabkan kantuk, oleh karena itu mengemudi dan pergi bekerja selama perawatan dilarang). Preparat fenobarbital dengan efek soporific yang lebih sedikit dapat digunakan: Valocordin, Barboval dan Corvalol.

Diet dengan sindrom dengan hiperbilirubinemia lebih dari 80 μmol / l sudah lebih ketat. Diizinkan:

• daging dan ikan tanpa lemak;
• minuman susu asam rendah lemak dan keju cottage;
• roti kering;
• cookies galetny;
• jus non-asam;
• morsy;
• teh manis;
• sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang, direbus.

Dilarang mengonsumsi produk yang berlemak, pedas, kalengan dan diasap, kue dan cokelat. Anda tidak dapat minum alkohol, coklat dan.

Perawatan rawat inap

Jika tingkat bilirubin tinggi, atau orang tersebut menjadi lebih buruk untuk tidur, ia terganggu oleh mimpi buruk, mual, kehilangan nafsu makan, rawat inap diperlukan. Di rumah sakit, ia akan membantu mengurangi bilirubinemia dengan bantuan:

• pemberian larutan polyionik secara intravena
• tujuan kuat
• memantau penggunaan sorben yang benar
• tindakan memblokir zat beracun yang timbul dari kerusakan hati, persiapan laktulosa: Normase, atau lainnya juga akan ditugaskan.
• yang penting, mereka akan dapat memberikan albumin intravena atau transfusi darah.

Dalam hal ini, makanannya sangat organik. Protein hewani dikeluarkan darinya (daging, jeroan, telur, keju atau ikan), sayuran segar, buah-buahan dan beri, lemak tidak termasuk. Anda hanya dapat menggunakan sereal, sup tanpa zazharki, apel panggang, biskuit, pisang, dan produk susu rendah lemak.

Masa remisi

Selama periode tanpa eksaserbasi, perlu untuk melindungi saluran empedu Anda dari stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, gunakan ramuan cholagoge, obat Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind sounding" dilakukan setiap 2 minggu sekali, ketika xylitol, sorbitol atau garam Carlsbad diambil dengan perut kosong, lalu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area kantong empedu selama setengah jam.

Masa remisi tidak memerlukan kepatuhan dengan diet ketat, Anda hanya perlu mengecualikan produk yang menyebabkan kejengkelan (setiap orang memiliki set yang berbeda). Selain itu, keinginan untuk mempertahankan bilirubin pada jumlah normal menggunakan diet yang tidak seimbang dapat menyebabkan kesejahteraan yang menipu: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan karena peningkatan fungsi hati, tetapi karena penurunan sel darah merah, dan anemia akan menyebabkan komplikasi yang sama sekali berbeda.

Ramalan

Sindrom Gilbert berjalan baik, tanpa menyebabkan peningkatan mortalitas, walaupun bilirubin tidak langsung dalam darah terus meningkat. Selama bertahun-tahun, radang saluran empedu, baik di dalam maupun di luar hati, berkembang, penyakit batu empedu, yang berdampak buruk pada kemampuan bekerja, tetapi bukan merupakan indikasi kecacatan.

Jika pasangan sudah memiliki anak dengan sindrom Gilbert, sebelum merencanakan konsepsi berikutnya mereka perlu dikonsultasikan oleh genetika medis. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orang tua jelas menderita patologi ini.

Dinas militer

Mengenai sindrom Gilbert dan tentara, undang-undang menunjukkan bahwa seseorang memenuhi syarat untuk layanan, tetapi harus didefinisikan dalam kondisi seperti itu di mana ia tidak perlu secara fisik bekerja keras, kelaparan, atau menerima makanan beracun ke hati (misalnya, markas). Jika pasien ingin mengabdikan dirinya untuk karier militer profesional, maka ia tidak diizinkan melakukan ini.

Pencegahan

Mustahil untuk mencegah munculnya penyakit genetik, yaitu sindrom Gilbert. Anda hanya dapat menunda penampilan penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang terjadi, jika:

• makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet;
• temperamen agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
• memantau kualitas makanan, agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom ini diperburuk)
• jangan menerapkan aktivitas fisik yang berat;
• lebih sedikit berada di bawah sinar matahari;
• menghilangkan faktor-faktor yang dapat menyebabkan hepatitis virus (obat injeksi, hubungan seks tanpa kondom, tindik / tato, dll.).

Dengan demikian, sindrom Gilbert adalah penyakit, meskipun, dalam banyak kasus, tidak mengancam jiwa, tetapi memang memerlukan batasan gaya hidup tertentu. Jika Anda tidak ingin segera menderita akibat komplikasinya, kenali faktor-faktor yang memperburuk dan hindari mereka. Juga diskusikan dengan ahli hepatologi atau dokter umum Anda semua pertanyaan mengenai aturan gizi, rejimen minum, pengobatan atau pengobatan tradisional.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan cacat pada gen yang terlibat dalam metabolisme. Akibatnya, jumlah zat dalam darah meningkat, dan penyakit kuning sedang terjadi secara berkala pada pasien - yaitu, kulit dan mukosa memperoleh warna kekuningan. Pada saat yang sama, semua parameter darah dan tes fungsi hati lainnya tetap benar-benar normal.

Sindrom Gilbert - ada apa dengan kata-kata sederhana?

Penyebab utama penyakit ini adalah cacat gen yang bertanggung jawab atas glukuronil transferase, enzim hati yang memungkinkan pertukaran bilirubin. Jika enzim dalam tubuh ini kurang, zat tidak akan dapat sepenuhnya dihilangkan, dan sebagian besar akan masuk ke dalam darah. Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin, penyakit kuning dimulai. Artinya, sederhananya: Penyakit Gilbert adalah ketidakmampuan hati untuk cukup memproses zat beracun dan menghilangkannya.

Sindrom Gilbert - gejala

Penyakit ini seringkali 2-3 kali lebih sering didiagnosis pada pria. Biasanya, tanda-tanda pertamanya muncul antara usia 3 dan 13 tahun. Sindrom Gilbert seorang anak bisa "diwariskan" dari orang tua. Selain itu, penyakit ini berkembang dengan latar belakang puasa yang berkepanjangan, infeksi, tekanan fisik dan emosional. Terkadang penyakit muncul karena asupan hormon atau zat-zat seperti kafein, natrium salisilat, parasetamol.

Gejala utama sindrom -. Dapat terjadi intermiten (muncul setelah minum, akibat aktivitas fisik atau trauma) dan kronis. Pada beberapa pasien, kadar bilirubin pada sindrom Gilbert meningkat sedikit, dan kulit hanya memperoleh sedikit warna kekuningan, sementara pada yang lain bahkan bagian putih mata menjadi oker terang. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit kuning tampak ternoda.

Selain menguningnya kulit dan selaput lendir, gejala penyakit Gilbert meliputi:

• insomnia;
• kelemahan;
• kelelahan;
• munculnya rasa pahit di mulut;
• kehilangan nafsu makan;
• pembengkakan;
• perasaan berat di hypochondrium kanan;
• pelanggaran tinja (pasien sering mengeluh diare bergantian dengan sembelit);
• pembesaran hati (hanya terjadi pada 25% kasus, dengan ukuran organ sedikit berubah, dan palpasi tidak menimbulkan rasa sakit).

Sindrom Gilbert - diagnosis

Untuk menentukan penyakit ini, Anda perlu melakukan beberapa studi klinis. Tes darah untuk sindrom Gibert diperlukan. Selain dia, pasien diresepkan:

• analisis urin;
• sebuah studi tentang konsentrasi bilirubin dalam darah;
• sampel untuk bilirubin (dengan asam nikotinat, kelaparan atau fenobarbital);
• analisis feses untuk stercobilin;
• analisis untuk alkaline phosphatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analisis sindrom Gilbert - transkrip

Hasil studi laboratorium selalu sulit dibongkar. Terutama ketika ada begitu banyak dari mereka seperti dalam diagnosis penyakit ini. Jika dicurigai sindrom Gibert, dan analisis dalam bilirubin melebihi norma 8,5 - 20,5 mmol / l, maka diagnosis dikonfirmasi. Kehadiran zat beracun dalam komposisi urin juga dianggap sebagai tanda yang tidak menguntungkan. Yang penting - penanda hepatitis virus dalam sindrom tidak didefinisikan.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Karena penyakit ini sering diturunkan secara turun-temurun, langkah-langkah diagnostik dalam banyak kasus meliputi pengujian DNA. Diyakini bahwa penyakit ini ditularkan kepada anak hanya ketika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal. Jika salah satu kerabatnya tidak memilikinya, bayi itu akan dilahirkan sehat, tetapi pada saat yang sama ia akan menjadi pembawa gen "salah".

Dimungkinkan untuk menentukan sindrom homozigot Gilbert dalam diagnostik DNA dengan memeriksa jumlah pengulangan TA. Jika ada 7 atau lebih dari mereka di wilayah promotor, diagnosis dikonfirmasi. Para ahli sangat menyarankan untuk melakukan studi genetik sebelum memulai terapi, terutama ketika pengobatan dengan obat yang memiliki efek hepatotoksik diharapkan.

Bagaimana cara mengobati sindrom Gilbert?

Penting untuk dipahami bahwa ini bukan penyakit biasa. Karena itu, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus. Setelah mempelajari diagnosis mereka, pasien disarankan untuk meninjau diet - meminimalkan penggunaan makanan asin, pedas, - mencoba melindungi diri dari stres dan kekhawatiran, melepaskan kebiasaan buruk, dan jika mungkin mempraktikkan gaya hidup sehat. Sederhananya, tidak ada rahasia cara menyembuhkan sindrom Gilbert. Tetapi semua tindakan di atas mungkin membawa tingkat bilirubin menjadi normal.

Persiapan dengan sindrom Gilbert

Resepkan obat apa pun yang harus spesialis. Sebagai aturan, obat untuk sindrom Gilbert digunakan seperti:

1. Obat-obatan dari kelompok barbiturat. Agen-agen ini memiliki efek antiepilepsi, secara bersamaan mengurangi tingkat bilirubin.
2. . Lindungi hati dari efek negatif iritasi.
3. Di hadapan gangguan pencernaan, sindrom Gilbert diobati dengan antiemetik dan enzim pencernaan.
4. Enterosorben memfasilitasi penghapusan bilirubin dari usus dengan cepat.

Diet untuk sindrom Gilbert

Faktanya, nutrisi yang tepat adalah kunci keberhasilan restorasi kadar bilirubin normal dalam darah. Diet untuk penyakit Gilbert membutuhkan ketat. Tetapi ini efektif. Pasien dengan diagnosis ini diizinkan makan:

• roti gandum;
• keju cottage rendah lemak;
• daging sapi tanpa lemak;
• ayam rebus;
• sup kaldu sayur;
• sereal mudah hancur;
• buah-buahan (tetapi tidak asam);
• kompot;
• teh lemah

Dan produk dengan penyakit Gilbert dilarang sebagai berikut:

• kue segar;
• lada;
• es krim;
• daging dan ikan berlemak;
• bayam;
• lemak babi;
• coklat kemerahan;
• mustard;
• alkohol;
• kopi alami.

Sindrom Gilbert - pengobatan obat tradisional

Hanya mengandalkan pengobatan alternatif tidak bisa. Tetapi sindrom Augustin Gilbert adalah salah satu penyakit di mana terapi tradisional disambut bahkan oleh banyak spesialis. Yang utama adalah mendiskusikan daftar obat dengan dokter Anda, tentukan dosisnya untuk Anda sendiri dan jangan lupa untuk rutin melakukan semua tes kontrol yang diperlukan.

Gilbert's syndrome - perawatan minyak dengan cuka dan madu

• minyak zaitun - 0,5 l;
• bunga madu - 0,5 kg;
• cuka apel - 75 ml.

1. Semua bahan dicampur secara menyeluruh dalam satu wadah dan dituangkan ke dalam gelas, wadah yang tertutup rapat.
2. Anda perlu menyimpan obat di tempat gelap yang dingin (misalnya, di rak paling bawah kulkas).
3. Sebelum digunakan, cairan harus diaduk dengan sendok kayu.
4. Minumlah sekitar 15 - 20 ml selama 20 - 30 menit sebelum makan, 3 - 5 kali sehari.
5. Penyakit kuning akan mulai turun pada hari ketiga, tetapi obatnya harus diminum setidaknya selama seminggu. Jeda antara kursus harus setidaknya tiga minggu.

Pengobatan sindrom Gilbert dengan burdock

1. Dianjurkan untuk menggunakan daun segar, yang dikumpulkan pada bulan Mei, ketika mengandung jumlah nutrisi maksimum.
2. Pereteret hijau dengan penambahan air.
3. Jus dianjurkan untuk diminum 15 ml tiga kali sehari selama 10 hari.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penyakit tidak menyebabkan kematian dan kualitas hidup tidak memburuk. Tetapi pada saat yang sama, sindrom Gilbert masih memiliki konsekuensi negatif. Selama bertahun-tahun, beberapa pasien dengan penyakit kuning dapat mengembangkan gangguan psikosomatis. Apa yang secara signifikan dapat menyulitkan proses adaptasi sosial dan memaksa seseorang untuk pergi ke psikoterapis.

Dalam kasus yang jarang terjadi, dengan sindrom Gilbert, pigmen atau saluran kandung kemih terbentuk. Jika ini terjadi, itu disebabkan oleh akumulasi bilirubin tidak langsung dalam jumlah yang berlebihan dalam sedimen. Perubahan hati hampir tidak terpengaruh. Tetapi jika Anda tidak membatasi diri dalam alkohol, junk food dan minum obat yang tidak terkontrol, hepatitis dapat berkembang.

Sindrom dan kehamilan Gilbert

Semua calon ibu harus diyakinkan sekaligus: penyakit dan kehamilan ini tidak saling menyingkirkan. Sindrom Gilbert tidak membawa ancaman bagi wanita atau anaknya yang belum lahir. Bahaya terbesar dari mendeteksi penyakit selama situasi yang menarik adalah ketidakmampuan untuk mengambil obat-obatan yang secara tradisional digunakan untuk meringankan kondisi pasien.

Sindrom Gilbert diturunkan, tetapi ibu yang hamil dapat mengurangi jumlah bilirubin dalam darah. Untuk ini, Anda perlu:

1. Sepenuhnya menghilangkan tenaga fisik.
2. Berhenti minum alkohol.
3. Hindari stres yang ringan sekalipun.
4. Jangan kelaparan dengan cara apa pun.
5. Untuk tinggal di bawah sinar matahari untuk waktu yang terbatas.

Nama alternatif: hiperbilirubinemia herediter (sindrom Gilbert) - penelitian genetik, diagnosis DNA sindrom Gilbert, studi gen UGT 1A1.

Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan, gejala utamanya adalah peningkatan berkala darah dari fraksi bebas bilirubin, yang secara klinis dimanifestasikan oleh ikterus. Frekuensi terjadinya sindrom ini dalam populasi adalah sekitar 5%. Alasan untuk pengembangan sindrom ini adalah perubahan aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk konversi bilirubin bebas menjadi terikat. Pada gilirannya, aktivitas enzim ini tergantung pada gen UGT 1A1: jika ada mutasi di dalamnya (keberadaan lebih dari 6 situs nukleotida berulang TA), enzim yang kurang aktif disintesis yang tidak dapat melakukan fungsi yang ditugaskan secara alami.

Indikasi untuk penelitian genetik pada sindrom Gilbert

1. Kecurigaan sindrom Gilbert.
2. Diagnosis banding berbagai hiperbilirubinemia dan sindrom Gilbert.
3. Sebelum pengobatan penyakit tertentu yang memerlukan pengangkatan obat hepatotoksik.
4. Ikterus non-infeksius dengan intensitas rendah.
5. Riwayat turun-temurun yang membebani - kehadiran dalam keluarga pasien dengan penyakit kuning non-infeksi atau hiperbilirubinemia.
6. Evaluasi risiko efek samping dalam pengangkatan obat "Irinotecan" (digunakan untuk mengobati kanker kolorektal).

Bahan belajar

Darah vena atau epitel bukal menggores (bukal).

Persiapan untuk studi

Pelatihan khusus tidak diperlukan.

Interpretasi hasil penelitian

Hasil penelitian ini diterbitkan dalam bentuk entri alfanumerik:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipe normal, sindrom Gilbert tidak teridentifikasi;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - tambahan dinukleotida tambahan dalam bentuk heterozigot. Risiko mengembangkan sindrom Gilbert adalah laten atau ringan.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - tambahan dinukleotida dalam bentuk homozigot. Risiko sangat tinggi terkena sindrom Gilbert. Penyakit ini dapat terjadi dengan peningkatan kadar bilirubin yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang lebih parah.

Bagaimana sindrom Gilbert terwujud

Manifestasi klinis dari patologi ini sangat bervariasi:

1. Asimptomatik dengan episode langka kuning sklera.
2. Kerusakan istimewa pada sistem saraf pusat: pusing, sakit kepala berulang, penurunan konsentrasi, kerusakan memori, serangan panik, depresi.
3. Lesi yang dominan pada saluran pencernaan: gangguan pencernaan, mual, diare, kembung, intoleransi terhadap makanan tertentu, nyeri pada hipokondrium kanan.

Informasi tambahan

Seseorang dengan mutasi pada gen UGT 1A1 dapat bertahan sampai usia tua, tanpa mengetahui bahwa ia memiliki kecenderungan terhadap sindrom Gilbert. Manifestasi utama dari sindrom ini dapat terjadi pada semua usia. Ada beberapa faktor yang dapat memicu penyakit, dan kemudian menjadi penyebab kambuh:

1. Kesalahan dalam nutrisi - penggunaan makanan berlemak, merokok, pedas.
2. Puasa
3. Stres emosional, terlalu banyak bekerja.
4. Aktivitas fisik yang berat, termasuk olahraga.
5. Infeksi virus.
6. Penerimaan obat hepatotoksik untuk pengobatan penyakit lain.

Bersama dengan diagnosis genetik molekuler sindrom Gilbert, disarankan untuk melakukan tes darah untuk bilirubin dan fraksinya. Dokter harus melakukan interpretasi hasil penelitian dalam hubungannya dengan data laboratorium, anamnesis, manifestasi klinis penyakit.

Sastra:

1. Sherlock, S. Hati dan penyakit saluran empedu: Trans. dari bahasa inggris / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M: Kedokteran Geotar, 1999. - 859 hal., III.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase dalam Sindrom Gilbert. Patologi, 1996 Agustus
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Variasi genetik dalam gen bilirubin UPD-glucuronosyltransferase. Gilbert "syndrome. Lancet. 1996 Mar 2

Sindrom Gilbert adalah patologi hereditas yang langka, yang terdiri atas ketiadaan enzim untuk menetralisir bilirubin. Bukan penyakit, tetapi memiliki gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab-sebab

Penyakit Gilbert diidentifikasi pada awal abad kedua puluh. Sekarang ini disebut hiperbilirubinemia jinak. Perubahan patologis dikaitkan dengan cacat gen resesif autosomal, di mana defisiensi enzim terjadi di hati. Dengan partisipasinya, bilirubin berikatan dengan asam glukuronat. Karena pelanggaran ini, bagian tertentu dari bilirubin dari darah tidak ditangkap, yang mengarah pada peningkatan kadar dan munculnya hiperbilirubinemia..

Hati yang sedang diperiksa makroskopik tidak terpengaruh. Tetapi dalam studi histologi dalam endapan pigmen biopsi terlihat warna emas, ada obesitas organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada tahap awal pengembangan patologi, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya, tetapi seiring perkembangan penyakit, hati selalu menandakan adanya pelanggaran.

Insiden patologi di negara-negara Eropa rendah - rata-rata sekitar 2-3 persen, tetapi di antara penduduk benua Afrika seperempat dari populasi menderita sindrom Gilbert. Sebagian besar pria memilikinya, dan diagnosis ditegakkan pada usia muda (hingga tiga puluh tahun), karena itu patologi herediter telah menerima nama kedua juvenile jaundice intermiten remaja. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, dilakukan serangkaian analisis. Ketika menganalisis sindrom Gilbert, penting tidak hanya untuk menentukan keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi tubuh dan keadaan hati saat ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan serangkaian tes.

Penanda gen untuk cacat

Untuk mengasumsikan transfer patologi ke generasi masa depan, perlu untuk melakukan analisis genetik pasangan yang sudah menikah. Genetika akan membantu menentukan keberadaan pembawa gen "cacat", serta untuk menetapkan kemungkinan kelahiran keturunan yang tidak sehat. Untuk ini, analisis khusus dibuat. Penguraiannya memungkinkan Anda memastikan: jika kedua orang tua memiliki sindroma sindrom Gilbert, maka diagnosis menunjukkan hasil berikut: pada 50% kasus seorang anak dilahirkan - pembawa gen ini, pada 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan sisanya 25% anak yang benar-benar sehat dilahirkan. Jika salah satu orang tua sakit dengan penyakit ini, dan orang tua yang lain benar-benar sehat, maka semua anak yang lahir dari perkawinan semacam itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Tes darah umum

Hitung darah lengkap biasanya tidak berubah. Kadang-kadang, tingkat hemoglobin meningkat (hingga 160 unit), dan pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mendiagnosis reticulocytosis.

Tes darah biokimia

Analisis biokimia darah memungkinkan Anda melihat tanda-tanda vital tubuh lanjut. Secara khusus, dokter memperhatikan indikator berikut: