Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

  • penyakit menular dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolasi;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

  • nyeri pada hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan rasa tidak enak;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • jantung berdebar;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
    Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
    Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
    Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

  • hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk mengembalikan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Sindrom Gilbert - apa itu, penyebab dan gejala, diagnosis, metode pengobatan dan prognosis

Penyakit atau sindrom Gilbert adalah disfungsi hati jinak, yang dikaitkan dengan netralisasi bilirubin tidak langsung oleh tubuh, yang dilepaskan selama kerusakan alami hemoglobin. Penyakit ini melekat dalam karakter seperti gelombang dan fitur konstitusional herediter. Ini mempengaruhi hingga 10% dari populasi, pria lebih cenderung menderita penyakit ini, dan sindrom ini telah menjadi sangat umum di kalangan orang Afrika.

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Kolemia sederhana familial, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis berpigmen jinak, yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah. Alasan pengembangan sindrom ini adalah pelanggaran transportasi intraseluler suatu zat dalam hepatosit, penurunan tingkat penyerapan dan transformasi. Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1901. Karakteristik utama penyakit kronis adalah gangguan sintesis protein, hemoglobin, penyakit kuning.

Alasan

Penyakit kuning Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen kromosom kedua, yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glukuronat transferase hati. Ini membantu untuk berkomunikasi bilirubin tidak langsung dengan asam glukuronat di hati, menghasilkan fraksi pigmen langsung, yang dapat diekskresikan dengan empedu. Kekurangan enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan penyakit kuning. Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom ini adalah:

  • virus, penyakit menular;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet, diet, kelaparan;
  • insolasi (paparan sinar matahari yang berlebihan);
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • stres;
  • obat: Ampisilin, Rifampisin, Parasetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, obat hormonal, sulfonamid;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • intervensi operasi.

Gejala sindrom Gilbert

Hingga sepertiga pasien bahkan tidak curiga bahwa mereka memiliki sindrom Gilbert. Peningkatan kadar bilirubin diamati sejak lahir, tetapi pada bayi baru lahir, diagnosisnya sulit karena kemungkinan penyakit kuning fisiologis bawaan. Penyakit ini terdeteksi pada pria 20-30 tahun dengan berbagai pemeriksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

  • Ikterus (ikterus) sklera, integumen kulit - sebagian besar kasus ikterus ringan secara berkala;
  • nyeri pada hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual, muntah, terutama setelah makanan bergula;
  • perut kembung;
  • konsentrasi berkurang;
  • perasaan perut kembung dan sesak;
  • sembelit, diare;
  • kelemahan umum, rasa tidak enak, kelelahan;
  • pusing;
  • jantung berdebar;
  • insomnia;
  • menggigil, tetapi suhunya tidak naik;
  • nyeri otot;
  • depresi, perilaku antisosial;
  • ketakutan yang tidak masuk akal, panik;
  • lekas marah.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis yang akurat, diagnostik dilakukan. Metode survei yang populer adalah:

  1. Hitung darah lengkap untuk sindrom Gilbert - retikulositosis tercatat dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur), sedikit derajat anemia.
  2. Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita dapat berbicara tentang pelanggaran hati.
  3. Analisis biokimia dalam darah - gula sedikit berkurang, kadar protein normal, alkali fosfatase, tes timol negatif.
  4. Tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8,5-20,5 mmol / l) karena fraksi tidak langsung.
  5. Pembekuan darah adalah indeks dan waktu protrombin yang normal.
  6. Penanda virus hepatitis - tidak.
  7. Ultrasonografi (pemeriksaan ultrasonografi) hati - selama eksaserbasi organ sedikit membesar. Seringkali penyakit ini dikombinasikan dengan kolangitis, pankreatitis kronis, batu empedu dalam sejarah.

Dokter menyarankan agar pasien memeriksa fungsi kelenjar tiroid, menyumbangkan darah untuk penentuan zat besi serum, kemampuan mengikat besi total, transferrin. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes tambahan dilakukan:

  1. Tes dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau batasannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatis meningkatkan konsentrasi 200-300% bilirubin gratis. Zat yang tidak terikat diperiksa dengan perut kosong pada hari pertama penelitian dan setelah dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat 50-100%, sampel positif.
  2. Sampel dengan Phenobarbital - dosis 3 mg / kg per hari dengan jangka waktu 5 hari menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.
  3. Tes asam nikotinat - injeksi intravena 50 mg asam nikotinat dibuat, yang mengarah pada peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 200-300% selama tiga jam.
  4. Tes dengan Rifampicin - masukkan 900 mg zat meningkatkan konsentrasi bilirubin yang tidak terikat.

Metode diagnosis populer lainnya adalah tusukan hati perkutan. Dokter mendapat punctate, memeriksanya untuk tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati. Metode diagnostik yang mahal adalah analisis genetik-molekuler darah dari vena. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi DNA yang rusak, yang menjadi penyebab penyakit ini berkembang.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terapi adalah serangan sindrom Gilbert akut. Dokter meresepkan terapi obat komprehensif:

  1. Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dosis 0,05-0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Hal ini menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin dalam darah, menghilangkan gangguan pencernaan. Fenobarbital direkomendasikan untuk dikonsumsi dalam dosis minimum sebelum tidur untuk menghindari kantuk, ataksia, kelesuan. Ketika tingkat bilirubin 50 μmol / l dan kondisi pasien yang buruk, tentukan kursus Phenobarbital dalam dosis 30-200 mg per hari. Karena komponen ini merupakan bagian dari tetes Corvalol, Barboval dan Valocordin, Anda dapat menggunakannya 20-25 tetes tiga kali sehari.
  2. Cordiamin - 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
  3. Untuk menghilangkan kolesistitis dan cholelithiasis, administrasi infus herbal choleretic, prosedur untuk menggunakan tabung sorbitol atau xylitol, garam Karlovy Vary dan Barbara ditampilkan.
  4. Untuk menghilangkan bilirubin yang terikat, diuresis yang ditingkatkan dilakukan, karbon aktif adalah adsorben zat dalam usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat albumin diberikan per jam. Prosedur seperti itu disarankan sebelum transfusi darah.
  5. Fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm digunakan untuk menghancurkan bilirubin yang terpasang pada jaringan, lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh kacamata.
  6. Selama terapi, perlu untuk menghindari faktor-faktor pemicu (asupan alkohol, obat hepatotoksik, infeksi, aktivitas mental dan fisik), insolasi.
  7. Terapi vitamin bermanfaat, terutama mengonsumsi vitamin kelompok B.
  8. Remediasi fokus infeksi kronis.
  9. Dalam situasi kritis, lakukan transfusi pertukaran.
  10. Setelah pengangkatan eksaserbasi, administrasi hepatoprotektor ditunjukkan: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Pada periode eksaserbasi, agen cholagoge, enzim (Mezim, Festal) diresepkan, dan untuk menurunkan tingkat persiapan bilirubin - asam ursodeoksikolat bebas.
  12. Untuk mengembalikan peristaltik usus dan menghilangkan mual atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide diindikasikan.

Penyakit Gilbert

19 Mei 2017, 10:51 Artikel ahli: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6.544

Penyakit yang bersifat genetik telah menjadi sangat umum, khususnya, dan penyakit keturunan dari hati. Sindrom Gilbert adalah salah satu penyakit tersebut. Dalam genetika, penyakit ini disebut tidak berbahaya, meskipun penyakit ini muncul karena anomali gen DNA heterozigot atau homozigot. Gangguan heterozigot menyebabkan metabolisme abnormal di hati dan penyakit ini dapat terjadi pada manusia.

Penyakit apa ini?

Cholemia, polysyndrome keluarga atau Gilbert, adalah penyakit jinak yang terkait dengan gangguan pigmentasi dalam tubuh karena masalah bawaan metabolisme bilirubin di hati. Kompleks gejala ini memiliki manifestasi kronis dan persisten. Penyakit itu ditemukan oleh dokter Prancis Augustin Nicolas Gilbert. Dengan kata sederhana, penyakit ini disebut penyakit kuning kronis. Menurut ICD-10, penyakit Gilbert adalah kode E 80.4.

Penyebab sindrom Gilbert

Kolemia menyebabkan kelainan DNA homozigot yang ditularkan dari orang tua ke anak. Gen ini bertanggung jawab untuk mengikat dan mentransfer bilirubin di hati, dan karena fungsi ini terganggu, penumpukannya di hati terjadi dan, akibatnya, pigmentasi kulit yang tidak alami. Fenomena klinis utama adalah kekuningan kulit dan peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Faktor pemicu

Gejala kekuningan mungkin tidak bermanifestasi untuk waktu yang lama. Sisa gejalanya juga bisa disembunyikan. Kompleks gejala ini mungkin tidak menunjukkan dirinya untuk waktu yang lama dan transportasi, dan pengikatan bilirubin terjadi secara normal, tetapi ada beberapa faktor yang memicu manifestasi kelainan genetik dan memperburuk sindrom tersebut. Faktor-faktor ini termasuk:

  • penyakit virus, infeksi (disertai demam);
  • cedera;
  • PMS (sindrom pramenstruasi);
  • diet yang tidak sehat;
  • sinar matahari yang berlebihan pada kulit;
  • insomnia, kurang tidur;
  • asupan cairan rendah, haus;
  • beban tinggi pada tubuh;
  • situasi yang penuh tekanan;
  • minum alkohol secara berlebihan;
  • intervensi operasi;
  • penerimaan antibiotik yang sulit ditoleransi.
Kembali ke daftar isi

Gejala sindrom

Hiperbilirubinemia Gilbert biasanya mulai memanifestasikan dirinya pada masa remaja, paling sering sindrom ini terjadi pada pria. Karena penyakit ini bersifat keturunan, orang tua anak (atau salah satunya) juga menderita sindrom ini. Gejala utamanya adalah kulit dan bagian mata menguning. Fenomena ini tidak konstan, karena penyakit kuning memanifestasikan dirinya secara berkala, tetapi kronis. Juga gejala-gejala kolemia meliputi:

  • nyeri pada pankreas;
  • ketidaknyamanan perut (mulas);
  • rasa logam;
  • penolakan untuk makan, kurang nafsu makan;
  • mual karena makanan manis;
  • diare, kembung, tinja longgar.

Jumlah orang yang menderita penyakit Gilbert sangat rendah. Manifestasi eksternal hanya terjadi pada 5% kasus.

Orang dengan penyakit Gilbert mungkin mengalami tanda-tanda khas flu biasa, misalnya, lesu, mengantuk, takikardia, gemetar dalam tubuh (tanpa disertai demam), anggota badan yang sakit. Dan fenomena gugup, seperti depresi, keadaan obsesif (kemungkinan besar, dari ketakutan akan patologi). Penyakit ini dapat disertai dengan kolesistitis kalkulus (sejenis kolesistitis khusus dengan adanya batu di kantong empedu).

Fitur pada anak-anak

Pada bayi baru lahir, sulit untuk mendeteksi hiperbilirubinemia Gilbert, karena hanya anak yang lahir yang memiliki kekuningan kulit dan ini normal. Setelah beberapa minggu setelah kelahiran anak, mereka mengamati apakah kulit mereka telah kembali ke keadaan normal atau tetap kuning. Sindrom Gilbert pada anak-anak memanifestasikan dirinya baik selama masa remaja atau tidak sama sekali selama hidup. Penyakit ibu juga dideteksi dengan melewati analisis heterozigot atau menguji bagian homozigot DNA untuk kelainan.

Metode diagnosis dan deteksi

Tes untuk kolemia

Untuk mengonfirmasi diagnosis Anda harus lulus tes darah untuk sindrom Gilbert dan periksa indikator tingkat bilirubin di dalamnya. Juga, analisis komprehensif darah, urin, analisis biokimia (untuk ALT, GGT). Pastikan untuk lulus tes di laboratorium swasta, misalnya, "Invitro", karena di rumah sakit tidak selalu mungkin untuk memeriksa semua indikator. Pemeriksaan ini diperlukan untuk mendeteksi kelainan pada tingkat bilirubin, kemungkinan kondisi patologis hati atau hepatitis. Tes penyakit Gilbert dilakukan pada perut kosong untuk lebih akurat menentukan jumlah bilirubin dan bagaimana itu menyimpang dari norma. Hanya dokter yang dapat membedakan ikterus reguler dari kolemia.

Metode instrumental

Metode instrumental dan lainnya untuk mendiagnosis penyakit Gilbert meliputi:

  • Ultrasonografi perut di daerah hati dan kantong empedu;
  • tusukan kelenjar hepatik dan spesimen biopsi;
  • analisis genetik untuk sindrom Gilbert;
  • Diagnosis DNA sindrom Gilbert;
  • perbandingan dengan gejala penyakit lain;
  • konsultasi dengan genetika untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Kembali ke daftar isi

Perawatan penyakit

Pengobatan sindrom Gilbert adalah spesifik. Tidak ada cara khusus untuk menyembuhkan sindrom semacam itu. Koreksi nutrisi, gaya hidup, diet diamati dalam kasus penyakit Gilbert. Pengamatan sering dari gastroenterologis dan kunjungan ke terapis keluarga ditampilkan. Dimungkinkan juga untuk menggunakan obat tradisional untuk mengobati penyakit Gilbert. Cholemia Gilbert disertai dengan batu empedu dan penyakit jantung. Mereka terprovokasi oleh kegagalan vegetatif. Penting untuk mengobati kelainan sekunder menggunakan tablet dengan bahan-bahan alami, seperti: "Ursosan", "Corvalol" dan sejenisnya, tanpa membahayakan hati.

Pengobatan Hati

Penyakit ini tidak mengancam jiwa. Gangguan heterozigot adalah penyebab utama sindrom ini. Kode genetik (gen homozigot, heterozigot), yang dilanggar dalam sindrom, bertanggung jawab hanya untuk pigmentasi dan transportasi bilirubin dalam tubuh. Ini berbahaya hanya dalam kombinasi dengan gangguan akut pada hati dan kantong empedu. Untuk mendukung dan menyesuaikan fungsi kelenjar hati, Anda perlu:

  • hepatosit (obat yang melindungi hati, seperti Essentiale);
  • Vitamin B;
  • obat enzim ("Mezim").
Kembali ke daftar isi

Pengobatan obat tradisional

Anda dapat menyingkirkan manifestasi penyakit Gilbert menggunakan metode medis, tetapi ini memengaruhi kesehatan dan hanya memperburuk situasi dan manifestasi penyakit tersebut. Ini dapat dibantu dengan menggunakan obat tradisional untuk menghilangkan gejala penyakit kuning dan menguningnya integumen kulit. Alat-alat ini meliputi:

  • ramuan berbagai herbal (calendula, chamomile, dogrose, immortelle, milk thistle, sawi putih);
  • teh herbal, teh hijau;
  • penggunaan jamu dari jamu dan penggunaan lotion untuk wajah (paling sering digunakan tingtur calendula).

Pertimbangkan beberapa ramuan yang mudah disiapkan untuk perawatan dan pencegahan penyakit Gilbert. Minuman sawi putih, yang akarnya sudah dijual dalam bentuk kering dan dihancurkan di apotek. Untuk menyeduhnya, tuangkan 2 sendok teh sawi putih ke dalam cangkir dan tuangkan air mendidih. Kemudian diamkan sekitar 5 menit dan tambahkan madu. Gunakan setiap hari, tanpa membahayakan kesehatan.

Rendam dan lotion rebusan calendula. Metode ini cocok untuk pengobatan manifestasi sindrom Gilbert pada anak-anak. Ambil segelas bunga calendula kering (dibeli di apotek atau dikumpulkan di daerah pedesaan yang bersih) dan tuangkan dengan 5 liter air mendidih. Sekitar 20−25 menit Anda perlu rebusan. Dalam kaldu hangat (suhu kamar) mandilah anak atau buat losion dengan kaldu.

Diet dan nutrisi

Untuk menghilangkan tanda-tanda penyakit Gilbert, Anda perlu mengubah gaya hidup Anda. Anda perlu makan dengan benar, tetap menjalankan diet yang membantu meningkatkan fungsi hati dan mengurangi kadar bilirubin bebas dalam tubuh. Pergi ke dokter dan berkonsultasi - hal pertama yang harus dilakukan.

Ahli gastroenterologi dan ahli gizi merekomendasikan diet nomor 5.

Diet 5, yang juga merupakan diet pada sindrom Gilbert, direkomendasikan oleh ahli gizi dan ahli gastroenterologi. Diet ini sangat rumit dan sulit, Anda harus melepaskan banyak makanan. Tapi itu membantu untuk menghilangkan gejala sindrom Gilbert dan mengontrol kadar bilirubin dalam darah. Untuk diet di nomor 5, Anda harus mengikuti rekomendasi ini:

  • Makanan harus selalu hangat, makanan dingin tidak termasuk dalam makanan.
  • Anda tidak bisa minum kopi kental, teh dan soda dingin, minuman dengan pewarna juga tidak termasuk.
  • Kecualikan gorengan. Hanya ada tulisan rebus atau dipanggang.
  • Makanan yang sangat asam (lemon, cranberry) juga dikecualikan dari makanan sehari-hari.
  • Usahakan untuk makan dengan sering dan memuaskan (sekitar 6 kali sehari).
  • Makanan dan bumbu pedas tidak termasuk dalam makanan sehari-hari.
  • Kecualikan produk yang mengandung kolesterol dari makanan.
  • Kecualikan dari telur makanan dalam bentuk apa pun.
  • Anda tidak bisa makan tepung.
  • Sama sekali tidak minum dan merokok.
  • Jangan makan ikan berlemak dan daging berlemak.
Kembali ke daftar isi

Yang berbahaya: komplikasi dan konsekuensi

Bentuk biasa (heterozigot atau homozigot) dari penyakit ini tidak mewakili bahaya bagi kehidupan manusia. Bahaya utama adalah genetika dan kecenderungan. Seseorang yang memakai sindrom ini mewariskannya kepada anak-anaknya. Warisan penyakit adalah indikator utama kejadiannya, namun cukup jarang. Dalam bentuk sindrom yang rumit, hepatosis mungkin terjadi, karena dengan penyakit ini produksi enzim tertentu terganggu di hati.

Pencegahan dan prognosis

Jika indikator tes untuk bilirubin dan enzim hati normal, tetapi dalam keluarga seseorang memiliki gejala Gilbert yang kompleks, perlu untuk mematuhi langkah-langkah pencegahan. Untuk pencegahan polysyndrome Gilbert, olahraga dalam jumlah sedang, diet, penghapusan kebiasaan buruk dari kehidupan (alkohol, merokok, kepasifan) diperlukan pemeriksaan oleh ahli gastroenterologi (setiap tahun atau setiap enam bulan). Nutrisi pada sindrom Gilbert adalah tindakan pencegahan utama.

Sindrom Gilbert dan kehamilan digabungkan pada wanita yang mewarisi penyakit ini. Selama kehamilan, seorang wanita dapat diperiksa oleh ahli genetika dan melihat apakah dia adalah pembawa kelainan genetik yang menyebabkan penyakit kuning keluarga. Semakin cepat terdeteksi, semakin mudah untuk melakukan profilaksis pada bayi baru lahir, dalam hal ini manifestasi sindrom dapat dicegah.

Dokter selalu memberikan prognosis yang baik untuk kolemia.

Jika Anda berkonsultasi dengan dokter tepat waktu, melakukan studi tentang DNA dan tingkat bilirubin dalam darah, Anda dapat melihat penyakit kuning Gilbert tepat waktu. Orang dengan sindrom Gilbert harus secara kompeten mengubah gaya hidup mereka, mengontrol menu mereka dan kemudian gejala penyakit akan surut. Efek dari pencegahan dan pengobatan kolemia muncul dalam 1-2 minggu, jika Anda mengikuti semua aturan dan rekomendasi.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu tanpa lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% dari orang-orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala dari kondisi tersebut, dan kelainan itu hanya ditemukan pada mereka ketika tes-tes darah normal menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

  • disfungsi hati konstitusional;
  • penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
  • Penyakit Gilbert;
  • bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

  • orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
  • pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

  • merasa lelah;
  • pusing;
  • sakit perut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
  • masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
  • merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

  • ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
  • suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
  • lekas marah;
  • Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

  • analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
  • jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

  1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
  2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
  3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
  4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kami merekomendasikan kembang kol dan kubis brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.