Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

• penyakit menular dan virus;
• cedera;
• menstruasi;
• pelanggaran diet;
• puasa;
• insolasi;
• kurang tidur;
• dehidrasi;
• olahraga berlebihan;
• stres;
• minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

• nyeri pada hipokondrium kanan;
• mulas;
• rasa logam di mulut;
• kehilangan nafsu makan;
• mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
• perut kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan umum dan rasa tidak enak;
• kelelahan kronis;
• kesulitan berkonsentrasi;
• pusing;
• jantung berdebar;
• insomnia;
• menggigil (tidak demam);
• nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

• depresi;
• kecenderungan perilaku antisosial;
• ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
• lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
  Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
  Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
  Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

• hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk mengembalikan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh episode penyakit kuning yang disebabkan oleh peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung (tidak terkonjugasi) dalam serum darah.

Pada sindrom ini, terjadi penurunan aktivitas enzim uridine difosfat glukuronil transferase (PDHT) hati. Dalam kebanyakan kasus, manifestasi sindrom Gilbert berkembang pada pasien berusia 12-30 tahun.

Apa yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Gilbert?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert dideskripsikan pada tahun 1901 oleh terapis Perancis Augustine Gilbert dan Pierre Lereboullet.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Gen yang rusak terletak pada kromosom ke-2.

Di dunia, frekuensi sindrom Gilbert adalah 0,5-10%.

Sindrom Gilbert sering berkembang pada pria daripada pada wanita - (2-7): 1.

Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Gilbert berkembang pada pasien berusia 12-30 tahun.

Sindrom Gilbert dimanifestasikan oleh episode ikterus yang terjadi secara tiba-tiba dan diselesaikan secara independen. Episode-episode ini dapat dipicu oleh dehidrasi, konsumsi alkohol, kelaparan, menstruasi (pada wanita), situasi yang menimbulkan stres, peningkatan aktivitas fisik, infeksi. Pasien mengeluh kelelahan dan ketidaknyamanan di rongga perut.

Diagnosis sindrom Gilbert didasarkan pada riwayat keluarga, manifestasi klinis, hasil metode penelitian laboratorium (umum, tes darah biokimia, tes provokatif). Kandungan bilirubin tidak langsung (tidak terkonjugasi) dalam serum dapat meningkat menjadi 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Namun, pada banyak pasien angka ini tidak melebihi 3 mg / dL (51,3 µmol / L). Dalam 30% kasus, kandungan bilirubin tetap dalam batas normal.

Untuk pengobatan eksaserbasi penyakit, obat-obatan (fenobarbital, zixorin) digunakan, yang mengarah pada peningkatan aktivitas enzim PDHHT.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Gen yang rusak terletak pada kromosom ke-2.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh penurunan aktivitas (hingga 30% dari norma) dari enzim hati PDHHT. Akibatnya, sel-sel hati tidak dapat mengubah bilirubin tidak langsung menjadi garis lurus, sehingga pengangkatannya dari hati dengan empedu menjadi sulit.

Di hati pasien dengan sindrom Gilbert, akumulasi lipofuscin pigmen berwarna cokelat keemasan dapat dideteksi.

Dalam kebanyakan kasus, manifestasi sindrom Gilbert terjadi pada pasien di atas usia 12-30 tahun. Pada beberapa pasien, penyakit ini dimulai setelah hepatitis virus akut.

Perjalanan penyakit ini bergelombang. Ini ditandai dengan penyakit kuning, xanthelasma kelopak mata (plak datar berwarna kuning lemon, biasanya terletak di sudut dalam kelopak mata atas).

Intensitas ikterus berbeda: dari ikterus ringan sklera hingga ikterus yang jelas pada kulit dan selaput lendir. Episode penyakit kuning pada pasien terjadi secara tiba-tiba dan diselesaikan secara independen. Episode-episode ini dapat dipicu oleh dehidrasi, konsumsi alkohol, kelaparan, menstruasi (pada wanita), situasi yang menimbulkan stres, peningkatan aktivitas fisik, infeksi.

Penyakit kuning dapat meningkat setelah mengambil obat-obatan tertentu: steroid anabolik, glukokortikoid, androgen, rifampisin, simetidin, kloramfenikol, streptomisin, natrium salisilat, ampisilin, kafein, etinil estradiol, parasetamol.

Pasien mungkin mengalami keparahan pada hipokondrium kanan. Pasien mengeluh kelelahan, perasaan tidak nyaman di rongga perut, peningkatan suhu tubuh. Pada 20% kasus dengan sindrom Gilbert, pembesaran hati terdeteksi. Dalam 30% kasus, pasien dengan sindrom Gilbert menunjukkan kolesistitis.Pasien dengan sindrom Gilbert memiliki peningkatan risiko batu empedu. Sejumlah pasien mengalami disfungsi kandung empedu dan sfingter Oddi; pada 12,5% kasus hepatitis alkoholik atau virus kronis terdeteksi.

Sekitar 30% pasien tidak menunjukkan selokan.

Sindrom Gilbert dapat dicurigai jika pasien, mulai usia 12-30, memiliki episode penyakit kuning (dengan intensitas yang berbeda-beda) terjadi setelah infeksi, asupan alkohol, dehidrasi, puasa, aktivitas fisik dan emosional, selama menstruasi (pada wanita).

Perlu memperhatikan usia munculnya tanda-tanda sindrom Gilbert (biasanya terjadi pada usia 12 -30 tahun), jenis kelamin pasien (sindrom ini 2-7 kali lebih sering terjadi pada pria), serta adanya penyakit kuning pada kerabat dekat pasien (penyakit keturunan). ).

Metode diagnostik laboratorium

• Tes darah umum.

Dengan sindrom Gilbert, kadar hemoglobin dapat meningkat (lebih dari 160 g / l); retikulositosis terdeteksi pada 15% pasien; dalam 12% kasus penurunan stabilitas osmotik eritrosit diamati.

Analisis biokimia darah.

Tanda biokimia utama penyakit ini adalah hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan dominasi signifikan fraksi tidak langsung. Kandungan bilirubin langsung kurang dari 20%.

Kadar bilirubin serum pada pasien dengan sindrom Gilbert berada dalam kisaran 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Terkadang bisa mencapai 6 mg / dL (102,6 µmol / L). Peningkatan ini diamati ketika bergabung dengan infeksi kambuhan, minum alkohol, setelah cedera. Dalam kebanyakan kasus, kandungan bilirubin dalam serum tidak melebihi 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

Pada 30% pasien, nilai bilirubin tetap dalam kisaran normal.

Parameter biokimia lainnya (total protein dan fraksi protein, aminotransferase (AST, ALT), kolesterol, indikator uji timol), yang mencerminkan fungsi hati, tidak berubah. Pada pasien dengan bentuk familial sindrom Gilbert, aktivitas alkali fosfatase dapat ditingkatkan.

Pada sindrom Gilbert, aktivitas dehidrogenase laktat tetap normal, dan pada pasien dengan hemolisis, peningkatan indeks dehidrogenase laktat dapat dideteksi.

Reaksi rantai polimerase dapat mengungkapkan polimorfisme daerah promotor TATAA dari gen UGT1A1 (1q21 q23), yang mengkode enzim UDHPT.

• Kolesistografi ultrasonografi

Dengan kolesistografi ultrasonografi, diskinesia kandung empedu dapat dideteksi oleh tipe hiper (pada 20,7% kasus) dan hipomotor (pada 50% kasus).

Fungsi normal kantong empedu diamati pada 29,3% pasien.

Ketika intubasi duodenum terdeteksi disfungsi sfingter Oddi: hypo (pada 39, 7% kasus) atau hypertonus (pada 34,5% pasien). Pada 96% pasien, perubahan komposisi biokimiawi empedu terdeteksi.

Biopsi hati perkutan dilakukan. Terkadang perubahan patologis tidak terdeteksi pada spesimen biopsi.

Hati biopatik pasien dengan sindrom Gilbert dan hepatitis yang diinduksi obat.

Perubahan berikut divisualisasikan pada biopat hati dengan sindrom Gilbert:

• Kehadiran sejumlah besar granulosit terletak di periportal.
• Edema intracytoplasmic dan mikrotromb hepatoseluler dalam saluran empedu.
• Dalam beberapa kasus, ada akumulasi limfosit, deposisi lipofuscinin pigmen berwarna cokelat keemasan terutama di pusat lobulus.
• Hiperplasia dari retikulum sitoplasma hepatosit yang halus.

Mengembangkan tes khusus untuk diagnosis sindrom Gilbert. Mereka dilakukan untuk mengklarifikasi diagnosis dalam kasus di mana pasien memiliki episode langka hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, dan hasil tes laboratorium lainnya tetap dalam kisaran normal.

Tes dengan puasa.

Pada sindrom Gilbert, puasa secara signifikan memengaruhi peningkatan kadar bilirubin serum. Dengan demikian, pembatasan kalori makanan hingga 400 kkal / hari atau puasa selama dua hari menyebabkan peningkatan tingkat bilirubin tak terkonjugasi dalam darah sebanyak 2-3 kali. Bilirubin serum yang tidak terkonjugasi ditentukan pada waktu perut kosong, pada hari pertama tes dan setelah 48 jam. Dengan peningkatannya sebesar 50-100%, sampel dianggap positif.

Harus diingat bahwa hasil yang serupa dapat diamati pada pasien dengan hemolisis dan penyakit hati kronis.

Tes dengan asam nikotinat.

Pemberian 50 mg asam nikotinat intravena membantu meningkatkan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah sebanyak 2-3 kali dalam 3 jam. Ini disebabkan oleh peningkatan stabilitas osmotik eritrosit; penghambatan sementara aktivitas PDHGT, peningkatan produksi bilirubin di limpa.

Hasil tes bisa positif tidak hanya pada sindrom Gilbert, tetapi juga pada orang sehat, serta pada pasien dengan hemolisis atau penyakit hati kronis.

Tes dengan fenobarbital.

Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert memulai penurunan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah.

Setelah pemberian 900 mg rifampisin pada pasien dengan sindrom Gilbert, kandungan bilirubin tak terkonjugasi dalam darah meningkat.

Pada pasien dengan hemolisis atau penyakit hati kronis, proporsi bilirubin tak terkonjugasi dalam darah kurang dari pada pasien dengan sindrom Gilbert. Selain itu, dengan menggunakan metode ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan rasio monoglucuronide bilirubin terhadap glukuronida (karena penghambatan aktivitas UDPHT).

Pengenalan isotop radioaktif kromium.

Ini digunakan untuk menilai periode sel darah merah. Sekitar 60% pasien dengan sindrom Gilbert mengalami produksi heme di hati yang meningkat. Oleh karena itu, hiperbilirubinemia yang tidak terkonjugasi pada pasien ini disebabkan oleh penurunan tingkat ekskresi bilirubin dan peningkatan produksi, dan yang terakhir, pada gilirannya, disebabkan oleh percepatan metabolisme eritrosit atau heme.

Evaluasi pembersihan obat.

Pada sekitar 30% pasien dengan sindrom Gilbert, pembersihan bromsulfonphthalein, hijau indosianin, asam lemak bebas terganggu.

Tingkat keparahan pelanggaran terhadap pembersihan parasetamol mungkin berbeda. Pada beberapa pasien, metabolisme obat ini tidak berubah.

Pada sindrom Gilbert, kejang, transportasi dan konjugasi bilirubin terganggu, yang berhubungan dengan penurunan aktivitas enzim PDHHT di hati. Oleh karena itu, untuk pengobatan eksaserbasi penyakit, obat digunakan, yang mengarah ke induksi aktivitas enzim ini, melakukan konjugasi bilirubin.

Dalam hal episode ikterus (hiperbilirubinemia tak terkonjugasi) pada sindrom Gilbert, berikut ini diterapkan:

• phenobarbital (Luminal) - melalui mulut, dengan dosis 1,5-2 mg / kg 2p / hari.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - untuk orang dewasa (selama atau setelah makan) untuk penyakit kronis, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsul) 1 kali per minggu atau 0,1 g 3 kali sehari.

Tindakan pencegahan spesifik tidak ada. Namun, pasien harus mewaspadai faktor-faktor yang dapat memicu episode penyakit kuning. Ini termasuk: asupan alkohol, dehidrasi, puasa, situasi penuh tekanan, aktivitas fisik yang signifikan. Pasien harus menghindari minum obat tertentu yang dapat menyebabkan peningkatan penyakit kuning: steroid anabolik, glukokortikoid, androgen, rifampisin, simetidin, kloramfenikol, streptomisin, natrium salisilat, ampisilin, kafein, etinil estradiol, paracetamol.

Penting untuk segera mendiagnosis dan mengobati infeksi yang menyebabkan peningkatan episode penyakit kuning.

Penyakitnya adalah keturunan. Karena itu, pasangan yang menderita penyakit ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan.

Sindrom Gilbert

Ekaterina Ruchkina 16 Februari 2015

Sindrom Gilbert

Penyakit ini bersifat keturunan. Manifestasi yang paling jelas darinya adalah warna kuning pada sklera dan kulit, yang muncul setelah penderitaan (fisik, emosi, penyakit, puasa, dll.). Tentang keberadaan sindrom Gilbert, Anda perlu tahu untuk mengambil langkah-langkah yang memadai. Dalam hal ini, itu tidak akan menimbulkan risiko khusus bagi kondisi manusia.

Deskripsi sindrom Gilbert

Pada beberapa orang (di antara Kaukasia, tidak lebih dari 5% dari mereka, dalam kelompok Negroid - kejadian patologi ini beberapa kali lebih tinggi), fungsi mengubah bilirubin tidak langsung menjadi yang langsung berkurang.

Bilirubin dalam sindrom Gilbert

Bilirubin adalah pigmen. Dengan hancurnya sel darah merah - sel darah merah - zat ini memasuki darah. Bilirubin "tidak langsung" ini beracun dan dapat merusak jaringan, terutama yang gugup. Karena itu, ia berikatan dengan protein (albumin) dan dalam bentuk ini memasuki hati.

Di hati, ikatan dengan albumin hancur. Selanjutnya, bilirubin harus diikat oleh asam glukuronat dan masuk ke kantong empedu. Pada tahap ini dalam sindrom Gilbert-lah fungsi sel-sel hati yang tidak cukup terungkap.

Kapasitas ikat bilirubin dapat dikurangi hingga sepertiga. Kondisi ini dapat disertai dengan peningkatan hemolisis (penghancuran sel darah merah) atau tidak disertai oleh mereka.

Komplikasi sindrom Gilbert

Kelebihan bilirubin menumpuk di jaringan, menyebabkan menguning. Pada saat yang sama, sel-sel hati hanya menderita sedikit - degenerasi lemak pada jaringan hati secara bertahap dapat berkembang. Dengan mengganti sel-sel hati dengan jaringan ikat (fibrosis) Sindrom Gilbert tidak mengarah.

Patologi ini sering menjadi penyebab penyakit batu empedu.

Gejala sindrom Gilbert

Penyakit ini terdeteksi, biasanya dengan permulaan pubertas, karena hormon sekslah yang agak mengurangi kemampuan hati untuk mengikat bilirubin tidak langsung.

Setelah beberapa beban, misalnya, ARVI, influenza, diet rendah kalori, ketegangan emosional, alkohol, dan zat hepatotoksik lainnya, termasuk obat-obatan - seseorang melihat menguningnya sklera, warna kuning pada pigmentasi segitiga nasolabial, ketiak, kaki.

Pada saat yang sama keadaan kesehatan dimungkinkan:

• Gangguan pencernaan;
• Berat di hipokondrium kanan;
• Gangguan tidur;
• Kelelahan;
• Dan sebagainya.

Pada kulit kelopak mata orang dengan penyakit keturunan ini mungkin tampak kecil, pertumbuhan jinak datar - xanthelasma.

Perlu dicatat bahwa banyak pasien tidak memiliki gejala yang terlihat dari sindrom Gilbert sama sekali, atau mereka sangat kabur sehingga seseorang mungkin tidak memberi mereka banyak kepentingan untuk waktu yang lama. Dalam kasus ini, penyakit ini dapat dideteksi selama pemeriksaan pencegahan.

Terkadang, serangan pertama yang terkait dengan sindrom Gilbert terjadi setelah menderita penyakit hati virus. Dalam hal ini, diagnosis menyeluruh harus dilakukan untuk membedakan patologi ini dari hepatitis virus kronis, yang dapat menyebabkan hepatitis akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis, perlu dilakukan tes darah biokimia, yang hasilnya mengevaluasi fungsi hati. Juga, pada diagnosa PCR, pelanggaran gen tertentu yang bertanggung jawab atas aktivitas enzim yang "membawa" bilirubin tidak langsung di hati (UDHPT) terdeteksi.

Dokter memeriksa dan mewawancarai pasien. Pada sindrom Gilbert, hati mungkin sedikit membesar, tetapi tidak nyeri. Dalam kumpulan riwayat keluarga, Anda dapat mengidentifikasi kerabat pasien, yang memiliki gejala serupa.

Selain itu, tes diagnostik tambahan dilakukan.

Pengadilan kelaparan

Pasien dipindahkan ke diet rendah kalori (hampir puasa) selama dua hari. Akibatnya, konsentrasi bilirubin tidak langsung dalam darah meningkat (jika pasien memiliki sindrom Gilbert).

Tes dengan fenobarbital

Dengan diperkenalkannya zat ini, konsentrasi bilirubin tidak langsung berkurang.

Tes asam nikotinat

Dengan diperkenalkannya zat ini - konsentrasi bilirubin tidak langsung meningkat.

Juga, lakukan ultrasonografi. Sounding duodenal dapat ditentukan (studi tentang fungsi kantong empedu).

Pengobatan sindrom Gilbert

Hal terpenting bagi orang yang menderita sindrom Gilbert adalah memahami karakteristik tubuh Anda dan membangun hidup Anda sesuai dengan ini. Penting untuk mematuhi diet tertentu, menghindari lemak hewani dan pengawet, dan masuk akal untuk berganti-ganti banyak dan beristirahat. Ini merupakan kontraindikasi untuk lama tinggal di bawah sinar matahari terbuka, penyamakan, mengunjungi salon penyamakan.

Yang penting adalah penolakan total terhadap alkohol. Anda harus sangat berhati-hati dalam minum obat dan tidak menggunakan obat yang memiliki efek toksik pada hati (parasetamol, kafein, banyak hormon, dan antibiotik).

Juga, Anda perlu menjaga hati dan kantong empedu, mengambil kursus hepatoprotektor (Liv-52, misalnya), biaya koleretik. Ini harus minum dan vitamin, terutama kelompok B.

Dengan penampilan kekuningan - perawatan foto dimungkinkan. Kadang-kadang pasien selama periode ini diresepkan obat fenobarbital.

Saat merencanakan kehamilan, ada baiknya berkonsultasi dengan ahli genetika, yang akan menjelaskan seberapa besar kemungkinan penularan sindrom Gilbert kepada anak-anak.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati herediter kronis yang disebabkan oleh pelanggaran pengambilan, pengangkutan, dan pemanfaatan bilirubin, ditandai dengan penampilan berkala kulit yang menguning dan selaput lendir yang terlihat, hepatosplenomegali (pembesaran hati, limpa) dan gejala kolesistitis (radang kandung empedu).

Salah satu fungsi penting hati adalah membersihkan darah dari produk limbah tubuh dan zat beracun yang masuk ke dalamnya. Portal atau vena porta hati mengirimkan darah ke lobulus hati (unit morfofungsional hati) dari organ perut yang tidak berpasangan (lambung, duodenum, pankreas, limpa, usus kecil dan usus besar), tempat disaring.

Bilirubin adalah produk pemecahan sel darah merah - sel darah yang mengangkut oksigen ke semua jaringan dan organ. Eritrosit terdiri dari heme - zat yang mengandung zat besi dan globin - protein.

Setelah penghancuran sel, zat protein terurai menjadi asam amino dan diserap oleh tubuh, dan heme di bawah aksi enzim darah berubah menjadi bilirubin tidak langsung, yang merupakan racun bagi tubuh.

Dengan aliran darah, bilirubin tidak langsung mencapai lobulus hati, di mana di bawah aksi enzim glucuronyltransferase bergabung dengan asam glukuronat. Akibatnya, bilirubin menjadi terikat dan kehilangan toksisitasnya. Kemudian zat memasuki saluran empedu intrahepatik, kemudian ke saluran ekstrahepatik dan kantong empedu. Dari tubuh, bilirubin diekskresikan dalam komposisi empedu melalui sistem kemih dan saluran pencernaan.

Penyakit ini umum di semua negara di dunia dan rata-rata 0,5-7% dari total populasi planet ini. Sindrom Gilbert yang paling umum ditemukan di negara-negara Afrika (Maroko, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) dan Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Cina, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria daripada wanita - 5-7: 1 antara usia 13 dan 20 tahun.

Prognosis untuk hidup adalah menguntungkan, penyakit ini bertahan seumur hidup, tetapi jika Anda mengikuti diet dan pengobatan obat mati tidak.

Prognosis kecacatan diragukan, dengan perkembangan sindrom Gilbert bertahun-tahun, penyakit seperti kolangitis (radang saluran empedu intrahepatik dan ekstrahepatik) dan kolelitiasis (pembentukan batu empedu) berkembang.

Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom Gilbert sebelum merencanakan kehamilan berikutnya harus menjalani serangkaian tes dalam genetika, demikian pula, pasien dengan sindrom Gilbert harus dirawat sebelum memiliki anak.

Penyebab

Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas enzim glucuronyltransferase, yang mengubah bilirubin tidak langsung beracun menjadi langsung - tidak beracun. Informasi herediter tentang enzim ini dikodekan oleh gen - UGT 1A1, suatu perubahan atau mutasi yang mengarah pada munculnya penyakit.

Sindrom Gilbert ditularkan oleh tipe dominan autosom, yaitu dari orang tua ke anak-anak, perubahan dalam informasi genetik dapat ditularkan baik melalui laki-laki, maupun melalui garis keturunan perempuan.

Ada sejumlah faktor yang dapat memicu eksaserbasi penyakit, yang meliputi:

• kerja fisik yang berat;
• infeksi virus dalam tubuh;
• eksaserbasi penyakit kronis;
• pendinginan berlebihan, terlalu panas, insolasi berlebihan;
• puasa;
• pelanggaran diet yang tajam;
• minum alkohol atau narkoba;
• kelelahan tubuh;
• stres;
• mengambil obat-obatan tertentu yang berhubungan dengan aktivasi enzim - glukuronil transferase (glukokortikosteroid, parasetamol, asam asetilsalisilat, streptomisin, rifampisin, cimetidin, kloramfenikol, levomiketin, kafein).

Klasifikasi

Ada 2 opsi untuk jalannya sindrom Gilbert:

• penyakit terjadi dalam 13 - 20 tahun, jika selama periode kehidupan ini tidak ada virus hepatitis akut;
• penyakit ini terjadi sebelum usia 13, jika infeksi virus hepatitis akut telah terjadi.

Berdasarkan periode, sindrom Gilbert dibagi menjadi:

• periode eksaserbasi;
• periode remisi.

Gejala sindrom Gilbert

Untuk sindrom Gilbert ditandai oleh tiga serangkai gejala, yang dijelaskan oleh penulis, yang menemukan penyakit ini:

• "Topeng hati" - warna kuning dari kulit dan selaput lendir yang terlihat;
• Kelopak mata Xanthelasma - penampilan butiran kuning di bawah kulit kelopak mata atas;
• Frekuensi gejala - penyakit ini digantikan oleh periode eksaserbasi dan remisi bergantian.

Untuk periode eksaserbasi adalah karakteristik:

• terjadinya kelelahan;
• sakit kepala;
• pusing;
• gangguan memori;
• mengantuk;
• depresi;
• lekas marah;
• kecemasan;
• kecemasan;
• kelemahan umum;
• tremor pada ekstremitas atas dan bawah;
• nyeri pada otot dan sendi;
• nafas pendek;
• nafas pendek;
• rasa sakit di hati;
• menurunkan tekanan darah;
• peningkatan denyut jantung;
• rasa sakit di hipokondria dan di daerah perut;
• mual;
• rasa pahit di mulut;
• kurang nafsu makan;
• muntah isi usus;
• perut kembung;
• diare atau sembelit;
• perubahan warna tinja;
• gatal pada kulit;
• pembengkakan pada ekstremitas bawah.

Masa remisi ditandai dengan tidak adanya gejala penyakit.

Diagnostik

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang jarang terjadi dan untuk dapat mendiagnosisnya dengan benar, perlu menjalani semua pemeriksaan wajib yang diresepkan untuk pasien ketika kulit menjadi kuning, dan kemudian, jika penyebabnya belum ditetapkan, metode pemeriksaan tambahan ditentukan.

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Tes dengan asam nikotinat pada sindrom gangster

Dalam kebanyakan kasus, Gilbert didiagnosis pada setengah dari populasi pria berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional, puasa, penyakit hati menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda-tanda klinis yang nyata. Ini dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejalanya dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang mungkin mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat pada hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan adanya pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien dapat mengalami lekas marah, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan metode penelitian instrumental.Ketika meraba (meraba) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya terasa sakit karena peregangan kapsul organ. Terkadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Pengobatan ditentukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit yang menyertai dan kecenderungan alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran empedu, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Tes darah klinis umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, kerusakan yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normanya maksimum 120-130. Perhatikan bahwa situasi yang serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan level retikulosit dapat dideteksi dalam pengujian. Mereka adalah sel darah merah yang belum matang. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu andal, perlu persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Itu termasuk:

• penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
• penolakan terhadap makanan berlemak dan alkohol.

Donasi darah untuk puasa. Sehingga lab dapat memberikan hasil sebagai berikut:

1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaannya terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan tinja. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan pengembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan kadar bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan sel darah merah terjadi.

1. alkali fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk familial patologi;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukanlah indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang diperlukan dokter untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Studi yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk mengkonfirmasikan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karenanya penyakit ini tidak dikonfirmasi;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ditemukan sisipan tambahan, yang menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetik tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobilier, dokter mungkin meresepkan ultrasonografi dan intubasi duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

• makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar, dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
• sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan diizinkan untuk minum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang mengandung zaitun untuk mengambil bahan. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan tipe hiper-atau kandung kemih, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke usus.

Metode diagnostik lain yang bermanfaat adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik maupun profilaksis, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

1. pengecualian produk dari ransum gizi yang meningkatkan pembentukan gas;
2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
3. pemberian obat pencahar atau memberikan enema kepada orang yang menderita sembelit.

Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan kerutan divisualisasikan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi ditentukan. Ini adalah metode meneliti bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Dibutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian ini dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya diteliti. Sehubungan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama penelitian.

Sampel spesifik

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat-obatan yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat ditujukan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu dimungkinkan untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ada beberapa jenis sampel:

1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan secara intravena, setelah itu hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga dapat positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah harus menurun. Ketika meresepkan dosis obat 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
3. dengan rifampisin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen akan meningkat.