Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
plak kuning terbentuk di kelopak mata;
tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
nafsu makan menurun;
Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

nyeri otot;
gatal parah pada kulit;
tremor intermiten pada tungkai atas;
keringat berlebih;
di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
sakit kepala dan pusing;
apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
perut kembung, mual;
gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
Bilirubinuria tidak ada;
Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
Limpa yang membesar - tidak;
Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
Kulit gatal tidak ada;
Cholecystography adalah normal;
Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

Percobaan dengan puasa.
Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
Tes dengan fenobarbital.
Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
Tes dengan asam nikotinat.
Injeksi asam nikotinat intravena dalam dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
Sampel dengan rifampisin.
Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan tubuh dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

albumin - untuk mengurangi bilirubin;
antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

daging berlemak, unggas dan ikan;
telur;
saus dan rempah-rempah panas;
coklat, kue kering;
kopi, kakao, teh kental;
alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

semua jenis sereal;
sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
produk susu tanpa lemak;
roti, galetny pechente;
daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Kasus sindrom Gilbert pada anak 8 tahun

ilmu kedokteran

Knyazheva Elena Dmitrievna, Asisten
Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Associate Professor, Associate Professor
Institut Medis Negara Andijan, Uzbekistan

ABSORPSI BILIRUBIN
BIRIRUBIN TIDAK LANGSUNG
JAWNESS
HYPERBILIRUBINEMIA

Materi terkait

Hepatosis pigmen herediter menyebabkan kesulitan dalam diagnosis praktisi, yang terkait dengan banyak faktor. Salah satu faktor pertama adalah kurangnya pengetahuan tentang patologi ini, yang karenanya memerlukan sejumlah pemeriksaan yang tidak perlu, mengarah pada resep yang tidak masuk akal dari banyak obat, pengeluaran dana yang tidak dapat dibenarkan dan hilangnya waktu untuk perawatan yang benar dari patologi ini. Kedua, kurangnya kewaspadaan tentang asal-usul penyakit ini secara turun temurun. Di negara kita, pernikahan yang berkaitan erat adalah umum, dan dengan mereka ada peningkatan patologi turun-temurun.

Hepatosis pigmen herediter adalah penyakit yang terkait dengan gangguan herediter metabolisme bilirubin, bermanifestasi sebagai penyakit kuning kronis atau intermiten tanpa perubahan primer pada struktur dan fungsi hati, tanpa tanda-tanda jelas hemolisis dan kolestasis [1,5].

Salah satu sindrom hiperbilirubinemia jinak adalah sindrom Gilbert. Jenis pewarisan autosom dominan.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1901 oleh terapis Perancis A. Gilbert dan P. Lereboullet. Penyerapan bilirubin terganggu pada sindrom Gilbert:

insufisiensi bilitranslokazy, bertanggung jawab untuk menangkap bilirubin dari darah dan transpornya ke hepatosit;
defisiensi ligan Y- dan Z-protein (enzim glutathione-S-transferase), yang bertanggung jawab untuk transfer bilirubin ke mikrosom;
defisiensi PDHHT, memberikan transfer asam glukuronat ke bilirubin.

Menurut statistik, anak laki-laki sakit 3 kali lebih sering daripada anak perempuan. Debut penyakit ini dimulai sebelum pubertas. Faktor-faktor yang memprovokasi adalah: infeksi virus pernapasan akut, virus hepatitis, makan berlebihan, kelaparan, insolasi, minum obat tertentu, khususnya sulfonamid.

Ada varian "bawaan" sindrom Gilbert, ketika manifestasi klinis berkembang pada usia 12-30 tahun tanpa hepatitis virus akut sebelumnya, dan sindrom Gilbert, manifestasi klinis yang bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Dalam hal ini, apa yang disebut posthepatitis hiperbilirubinemia terjadi. Selain itu, mungkin dikaitkan tidak hanya dengan inisiasi manifestasi klinis dari cacat genetik (dengan sindrom Gilbert sejati), tetapi juga dengan pengembangan hepatitis virus kronis. Artinya, pasien dengan hiperbilirubinemia posthepatitis memerlukan pengamatan yang cermat dan diagnosis banding antara sindrom Gilbert dan hepatitis virus kronis [1].

Penyakit ini dimulai dengan munculnya penyakit kuning, dan kulit memiliki sedikit penyakit kuning dengan warna lemon dan penyakit kuning ditandai pada sklera, yang disertai dengan sindrom asthenovegetative (kelemahan umum, peningkatan kelelahan, mudah marah, berkeringat, gangguan tidur), kadang-kadang dispepsia dalam bentuk bersendawa, kepahitan di mulut, mungkin mulas, kembung, mual, sembelit, kurang nafsu makan. Sebuah studi objektif dapat memoderasi hepatomegali.

Kami mengamati kasus sindrom Gilbert pada anak laki-laki 8 tahun. Orang tua dari anak tersebut pertama kali mengajukan banding ke ODMMC di Andijan pada tahun 2014 dengan keluhan tentang adanya pewarnaan icteric pada kulit dan sklera pada anak, dan kelemahan umum.

Dari riwayat penyakit tersebut, anak tersebut dikirim ke rumah sakit penyakit menular yang dicurigai menderita hepatitis virus ketika mendeteksi noda es pada kulit dan selaput lendir yang terlihat. Setelah tes darah untuk hepatitis: transaminase, bilirubin, tes timol, ELISA untuk hepatitis; Hepatitis dikeluarkan dan anak dikirim untuk pemeriksaan ke departemen hematologi ODMMC dengan diagnosis: Anemia hemolitik, karena peningkatan bilirubin tidak langsung dicatat dalam tes darah biokimia. Setelah tes darah umum dan serangkaian penelitian, anemia hemolitik dikeluarkan. Anak itu menerima kursus hepatoprotektor, terapi vitamin, tetapi tanpa efek.

Dari sejarah kehidupan: seorang anak dari kehamilan, 1 anak lahir tepat waktu dengan berat 3600g dari orang tua muda dan tampaknya sehat. Kehamilan berlanjut dengan latar belakang toksemia ringan pada paruh pertama kehamilan, anemia dengan tingkat keparahan sedang. Ancaman selama kehamilan tidak. Ibu menyangkal penyakit apa pun selama kehamilan. Perkawinan itu tidak berhubungan, tetapi di klan di kedua belah pihak ada hubungan dekat pernikahan dan ada kasus "penyakit kuning" dalam kerabat. Anak itu tumbuh dan berkembang secara normal. Menerima vaksinasi yang diterima berdasarkan usia. SARS 2-3 kali setahun dalam bentuk ringan. Lain penyakit, operasi, transfusi hemo dan plasma pada anak ditolak.

Ibu dari anak itu, penyakit kuning pertama muncul pada usia 24 tahun, 4 tahun setelah kelahiran anak itu. Pada pemeriksaan, ia didiagnosis menderita anemia hipokromik, keparahan sedang dan peningkatan bilirubin tidak langsung hingga 80 μmol / l. Diagnosis juga dibuat: Ikterus tak terdiferensiasi.

Pemeriksaan objektif terhadap kondisi umum anak relatif memuaskan. Perkembangan fisik sesuai usia. Kulitnya kuning muda dan kekuningannya ditandai dari sklera. Nodus limfa perifer tidak membesar. Sistem osteo-artikular tanpa kelainan bentuk. Di paru-paru bernafas vesikular. Bunyi jantung berirama, jernih. Lidah ditutupi dengan mekar abu-abu-kuning. Zev tenang. Perut lunak, tanpa rasa sakit saat palpasi. Hati + 2cm tepi membulat. Limpa tidak membesar. Kursi 1-2 kali sehari, didekorasi, dicat. Air seni ringan.

Diperiksa. Dalam analisis darah: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, warna-0.8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2mm / jam, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dalam analisis urin: kuning kekuningan, transparan, berat spesifik - 1020, protein-abs, glukosa-abs, pigmen empedu-otr, leukosit 3-4 terlihat. Dalam analisis umum patologi feses tidak ditemukan. Biokimia darah: total protein-60g / l, total bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminase: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol unit sampel-1,4S-H, PTI-90%, kalsium darah-2mmol / l. Zat besi serum adalah 7,8 μmol / L. ELISA untuk hepatitis B, C, D menerima hasil negatif.

Ultrasonografi hati, limpa tidak mengungkapkan adanya kelainan; kantong empedu: adanya penyempitan kecil di tubuh, stagnasi empedu dan penebalan dinding kantong empedu hingga 3 mm.

Menerima kursus pengobatan. Tabel terapi diet No. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 kali sehari No. 10, Ursosan, 1 kapsul untuk malam No. 30, tambahkan 0,005 ke 1 tabel 3 kali sehari No. 20, kaldu pinggul mawar, rebusan sutra jagung.

Dalam perjalanan pengobatan, kondisi anak membaik, kekuningan menurun, sindrom dispepsia dan asthenovegetatif menghilang. Anak itu dipulangkan dalam kondisi memuaskan di bawah pengawasan dokter keluarga dengan rekomendasi yang sesuai (bilirubin tidak langsung saat keluar - 22 μmol / l). Setelah dirawat di rumah sakit, ibu dari anak dan anak itu sendiri dikirim untuk diperiksa ke Scientific Research Institute of Pediatrics di kota Tashkent, di mana diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi.

Referensi

Bluger A.F. Hepatosis pigmen herediter - L.: Kedokteran, 1975. - 134 hal.
Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogenesis dan diagnosis / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Obat klinis. - 2001. - № 4. - hlm. 40-44.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosis banding hiperbilirubinemia jinak // Pengobatan klinis. - 2001. - № 3. - hal 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hiperbilirubinemia jinak // Obat klinis. - 1999. - № 6. - hlm. 9-14.
Podymova S.D. Penyakit hati. - M.: Kedokteran, 1998. - 704 hal.

Publikasi jaringan terdaftar dengan Layanan Federal untuk Pengawasan di Bidang Telekomunikasi, Teknologi Informasi, dan Komunikasi Massal (Roskomnadzor), sertifikat pendaftaran media - EL No. FS77-41429 tanggal 23 Juli 2010.

Pendiri media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Sindrom Gilbert pada anak-anak

Sindrom Gilbert disebut sebagai salah satu bentuk hepatosis pigmen, penyakit hati herediter. Penyakit ini jinak, yaitu, ia tidak mempengaruhi fungsi dan integritas organ dan sistem lain.

Ciri utama penyakit ini adalah akumulasi bilirubin bebas dalam darah. Bebas, yang juga langsung, bilirubin adalah zat yang sangat beracun, yang terbentuk selama pemecahan sel darah merah.

Enzim ini memiliki warna kuning, sehingga dengan sejumlah besar bilirubin bebas terjadi berulang atau ikterus kronis.

Alasan

Penyakit ini bersifat genetik, tidak bisa disembuhkan. Itu dapat memanifestasikan dirinya sepanjang hidup. Namun, eksaserbasi dan gambaran klinis yang jelas dari sindrom ini paling sering diamati pada anak-anak berusia 5-15 tahun.

Satu-satunya penyebab sindrom Gilbert pada seorang anak adalah transfer gen mutasional dari salah satu orang tua. Anomali DNA menyebabkan penurunan enzim hati, yang bertanggung jawab untuk pemecahan dan pemanfaatan bilirubin.

Pada anak-anak, faktor-faktor berikut dapat memicu penurunan serius pada enzim hati, dan dengan itu, faktor-faktor berikut dapat memanifestasikan gejala penyakit:

dehidrasi,
gizi buruk atau puasa yang berkepanjangan
adanya infeksi virus
bukan kekebalan anak-anak yang kuat,
kelainan autoimun
kelelahan fisik dan emosional,
infeksi dengan virus hepatitis.

Pada anak-anak hingga 13 tahun, periode eksaserbasi penyakit yang paling sering adalah pada latar belakang hepatitis.

Gejala

Gilbert sendiri (dokter yang menemukan penyakit ini) membedakan trias karakteristik hipobilubininemia:

menguningnya kulit dan semua selaput lendir anak yang terlihat (kekuningan seperti itu dinamai oleh penulis sebagai "topeng hati"),
penampilan grit pada kelopak mata atas juga dengan kekuningan - yang disebut xanthelasm,
frekuensi penyakit - perubahan periode eksaserbasi dan remisi.

Selama remisi, gambaran klinis tidak ada sama sekali.

Selama eksaserbasi anak dapat mendeteksi beberapa tanda sindrom Gilbert:

penyakit kuning
suhu tubuh subferal
menurunkan tekanan darah
sakit hati
gangguan irama jantung,
kesulitan bernafas
malaise umum,
rasa pahit di mulut,
mual dan muntah lendir,
pelanggaran kursi,
perut kembung dan kembung,
kehilangan nafsu makan
pusing
pembengkakan anggota badan
gatal pada kulit,
perubahan suasana hati
sulit tidur
sakit perut, terutama di hipokondrium.

Penyakit pada anak dapat ditentukan bahkan selama perencanaan kehamilan atau setelah konsepsi. Untuk melakukan ini, Anda perlu mencari saran dari genetika, yang akan menghitung probabilitas kehadiran sindrom pada anak.

Diagnosis Sindrom Gilbert pada Anak

Tanda-tanda eksternal penyakit tidak cukup untuk diagnosis yang akurat. Untuk mengonfirmasi diagnosis, perlu menjalani serangkaian studi yang berbeda:

tes darah umum dan biokimia,
analisis genetik darah vena,
analisis urin umum dan kimia,
analisis tinja
Ultrasonografi rongga perut dan panggul kecil,
tomografi hati,
pengambilan sampel menggunakan biopsi.

Sebagai diagnosis tambahan, seorang anak dapat ditugaskan untuk melakukan tes:

Percobaan dengan puasa. Diet harian seorang anak selama dua hari tidak boleh melebihi 400 kilokalori. Setelah diet dua hari, kadar bilirubin dengan hasil positif meningkat 50-100%.
Tes dengan asam nikotinat. Ketika dimasukkan ke dalam darah, lompatan instan tingkat bilirubin terjadi.
Tes dengan fenobarbital. Ketika diminum, penurunan yang signifikan dalam jumlah bilirubin bebas terjadi.

Komplikasi

Sindrom Gilbert pada anak-anak adalah penyakit jinak, yaitu, ia tidak mengancam fungsi organ dan sistem internal lainnya. Namun, dalam beberapa kasus perkembangan penyakit hati, ginjal, kantong empedu adalah mungkin. Yang paling berbahaya adalah perkembangan gagal ginjal, yang dalam bentuk akut bisa berakibat fatal.

Perawatan

Apa yang bisa kamu lakukan

Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa gen abnormal, maka dokter anak harus diberitahu tentang kemungkinan adanya penyakit pada anak. Pada saat yang sama dalam bulan-bulan pertama kehidupan tidak boleh menolak vaksinasi terhadap hepatitis dan penyakit kuning, mereka bisa sangat efektif.

Selama eksaserbasi penyakit, perlu berkonsultasi dengan spesialis yang, berdasarkan hasil penelitian, akan dapat meresepkan pengobatan yang sesuai.

Dalam kasus apa pun pada anak Anda tidak memeriksa efektivitas obat tradisional. Hanya intervensi medis yang dapat mengurangi manifestasi gambaran klinis sindrom Gilbert dan dengan cepat mengembalikannya ke tahap remisi yang panjang.

Kepatuhan dengan rekomendasi medis akan memungkinkan orang tua untuk meningkatkan periode remisi, untuk meringankan gejala kekambuhan penyakit.

Ini penting secara penuh, dalam dosis dan durasi yang tepat untuk menjalani terapi obat. Hanya dalam kasus ini, kita dapat berbicara tentang efektivitas pengobatan.

Apa yang dilakukan dokter

Sindrom Gilbert tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, itu merujuk pada penyakit jinak. Untuk alasan ini, pengobatan hanya diresepkan selama eksaserbasi penyakit untuk meredakan gejala.

Perawatan terdiri dari beberapa poin:

pengobatan obat yang bertujuan mengurangi bilirubin gratis dalam darah,
penerimaan sorben dan enzim yang meningkatkan fungsi hati,
pengangkatan obat koleretik untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh dengan cepat,
terapi vitamin untuk memperkuat kekebalan umum anak-anak,
fototerapi.

Pencegahan

Dengan demikian, tidak ada profilaksis untuk gibobilinurisme Jika salah satu orang tua memiliki penyakit ini, maka selama masa perencanaan kehamilan Anda dapat beralih ke genetika. Seorang spesialis akan dapat menyebutkan kemungkinan gen abnormal pada anak-anak. Namun, seseorang tidak boleh menolak vaksinasi, karena seorang ahli genetika tidak dapat memberikan jaminan mutlak adanya anomali dalam organisme anak-anak.

Memperhatikan sejumlah aturan, hanya dimungkinkan untuk menghindari eksaserbasi penyakit:

diet bervariasi, diet dekat dengan tabel nomor 5,
orang tua harus berhenti merokok ketika mereka masih muda,
Anda tidak boleh membuat anak terlalu panas dan hipotermia,
rekreasi aktif, berjalan-jalan di udara segar penting bagi anak,
harus membatasi bayi tinggal di bawah sinar matahari terbuka,
Tolak dari minuman berkarbonasi dan jus non-alami dalam paket tetrapack.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kelainan metabolisme bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang diakibatkan oleh defek enzim hati mikrosomal dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia non-konjugasi jinak. Pada sebagian besar kasus sindrom Gilbert, ikterus intermiten dengan berbagai tingkat keparahan, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif dicatat; dapat terjadi subfebrile, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi oleh data gambaran klinis, riwayat keluarga, penelitian laboratorium dan instrumen, dan tes fungsional. Dalam sindrom Gilbert, kepatuhan terhadap diet, asupan enzim mikrosomal, hepatoprotektor, ramuan koleretik, enterosorben, dan vitamin ditampilkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia konstitusional, ikterus familial non-hemolitik) ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin serum tak terkonjugasi dan episode ikterus yang dimanifestasikan secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada anak-anak pada periode prapubertas dan pubertas dikaitkan dengan efek penghambatan hormon seks pada pemanfaatan bilirubin. Sindrom Gilbert lazim terjadi pada pria. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert pada populasi Eropa adalah 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko untuk pengembangan kolelitiasis.

Penyebab sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin eritrosit, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua fraksi: bilirubin langsung (terikat, terkonjugasi) dan tidak langsung (gratis). Bilirubin tidak langsung memiliki sifat sitotoksik, yang paling jelas tercermin pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin tidak langsung dinetralkan dengan konjugasi dengan asam glukuronat, memasuki saluran empedu, dan dalam bentuk perantara diekskresikan dari tubuh melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan urin.

Gangguan pemanfaatan bilirubin pada sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode enzim mikrosomal enzim UDP-glukuron ltransferase. Rendahnya dan penurunan sebagian dalam aktivitas UDP-glukouronyltransferase (hingga 30% dari norma) menyebabkan ketidakmampuan hepatosit untuk menyerap dan menghilangkan jumlah bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Ada juga pelanggaran transportasi dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel-sel hati. Akibatnya, pada sindrom Gilbert, tingkat bilirubin serum tak terkonjugasi meningkat, yang mengarah ke deposisi dalam jaringan dan menodai warna kuning.

Sindrom Gilbert mengacu pada patologi dengan mode pewarisan autosom dominan, untuk perkembangan yang cukup bagi seorang anak untuk mewarisi versi gen mutan dari salah satu orangtua.

Manifestasi klinis sindrom Gilbert dapat dipicu oleh puasa yang berkepanjangan, dehidrasi, kelelahan fisik dan emosi, menstruasi (pada wanita), penyakit menular (virus hepatitis, influenza dan ARVI, infeksi usus), intervensi bedah, serta alkohol dan obat-obatan tertentu: hormon (glukokortikoid, androgen, etinil estradiol), antibiotik (streptomisin, rifampisin, ampisilin), natrium salisilat, parasetamol, kafein.

Gejala sindrom Gilbert

Ada 2 varian sindrom Gilbert: "bawaan" - dimanifestasikan tanpa hepatitis infeksi sebelumnya (kebanyakan kasus) dan bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Selain itu, posthepatitis hiperbilirubinemia dapat dikaitkan tidak hanya dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan transisi infeksi ke bentuk kronis.

Gejala klinis sindrom Gilbert biasanya berkembang pada anak berusia 12 tahun ke atas, perjalanan penyakit ini bergelombang. Sindrom Gilbert ditandai oleh ikterus intermiten dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - dari sklera subicteric hingga kuning cerahnya kulit dan selaput lendir. Pewarnaan icteric dapat difus atau bermanifestasi sebagian di daerah segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episode penyakit kuning pada sindrom Gilbert terjadi secara tiba-tiba, meningkat setelah terpapar faktor-faktor pemicu dan sembuh secara mandiri. Pada bayi baru lahir, gejala sindrom Gilbert mungkin memiliki kemiripan dengan ikterus sementara. Dalam beberapa kasus, dengan sindrom Gilbert, xanthelasma kelopak mata tunggal atau ganda dapat terjadi.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert mengeluh berat di hipokondrium kanan, perasaan tidak nyaman di rongga perut. Gangguan asthenovegetative (kelelahan dan depresi, kurang tidur, berkeringat), gejala dispepsia (kurang nafsu makan, mual, bersendawa, perut kembung, gangguan tinja) diamati. Pada 20% kasus sindrom Gilbert, ada sedikit peningkatan pada hati, pada 10% limpa, kolesistitis, disfungsi kandung empedu dan sfingter Oddi dapat terjadi, dan risiko kolelitiasis meningkat.

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan. Dengan tidak signifikan dan tidak konsistennya manifestasi sindrom Gilbert, penyakit untuk waktu yang lama dapat tidak diperhatikan oleh orang sakit. Sindrom Gilbert dapat dikombinasikan dengan displasia jaringan ikat - sering ditemukan pada sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert didasarkan pada analisis manifestasi klinis, data riwayat keluarga, hasil laboratorium (analisis umum dan biokimia darah, urin, PCR), tes fungsional (tes puasa, uji fenobarbital, asam nikotinat), USG organ rongga perut.

Ketika mengumpulkan anamnesis, jenis kelamin pasien, usia munculnya gejala klinis, adanya episode penyakit kuning di keluarga terdekat, adanya penyakit kronis yang menyebabkan penyakit kuning diperhitungkan. Pada palpasi, hati tidak nyeri, tekstur organ lunak, mungkin ada sedikit peningkatan ukuran hati.

Tingkat bilirubin total pada sindrom Gilbert meningkat karena fraksi tidak langsungnya dan berkisar antara 34,2 hingga 85,5 μmol / l (biasanya tidak lebih dari 51,3 μmol / l). Sampel biokimia hati lainnya (protein total dan fraksi protein, AST, ALT, kolesterol) pada sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak berubah. Penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital dan peningkatannya (50-100%) setelah puasa atau diet rendah kalori, serta setelah pemberian asam nikotinat intravena, mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert. Metode PCR pada sindrom Gilbert mengungkap polimorfisme gen yang mengkode enzim UDHT.

Untuk memperjelas diagnosis sindrom Gilbert, USG organ perut, USG hati dan kantong empedu, terdengar duodenum, kromatografi lapis tipis dilakukan. Biopsi hati perkutan dilakukan hanya jika diindikasikan, untuk menyingkirkan hepatitis kronis dan sirosis. Pada sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis pada spesimen biopsi hati.

Sindrom Gilbert dibedakan dengan hepatitis kronis virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy gigih, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom tipe II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, primer shunt hiperbilirubinemia, bawaan sirosis hati, atresia bilier bergerak.

Pengobatan sindrom Gilbert

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan perawatan khusus. Pentingnya utama diberikan untuk kepatuhan dengan diet, pekerjaan dan istirahat. Dengan sindrom Gilbert, aktivitas olahraga profesional, insolasi, asupan alkohol, kelaparan, pembatasan cairan, dan obat hepatotoksik tidak diinginkan. Diet dibatasi untuk makanan yang mengandung lemak tahan api (daging berlemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan kaleng ditampilkan.

Dengan eksaserbasi manifestasi klinis sindrom Gilbert, tabel hemat No. 5 ditentukan dan penginduksi enzim mikrosomal, fenobarbital dan zixorin (kursus 1-2 minggu dengan istirahat 2-4 minggu), berkontribusi pada pengurangan kadar bilirubin dalam darah. Penerimaan karbon aktif yang menyerap bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepat penghancuran bilirubin di jaringan, membantu menghilangkannya dengan cepat dari tubuh.

Untuk pencegahan kolesistitis dan kolelitiasis pada sindrom Gilbert, ramuan koleretik, hepatoprotektor (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, Allohol, Holosac) dan vitamin B direkomendasikan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada segala usia menguntungkan. Hiperbilirubinemia pada pasien dengan sindrom Gilbert bertahan seumur hidup, tetapi jinak, tidak disertai dengan perubahan progresif pada hati dan tidak memiliki efek pada harapan hidup.

Sebelum merencanakan kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu berkonsultasi dengan genetika medis untuk menilai risiko sindrom Gilbert pada keturunannya. Sindrom Gilbert pada anak-anak bukan alasan untuk menolak vaksinasi preventif.

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% dari orang-orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala dari kondisi tersebut, dan kelainan itu hanya ditemukan pada mereka ketika tes-tes darah normal menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

disfungsi hati konstitusional;
penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
Penyakit Gilbert;
bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

merasa lelah;
pusing;
sakit perut;
kehilangan nafsu makan;
irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
lekas marah;
Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kami merekomendasikan kembang kol dan kubis brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Sindrom gangaberis pada anak-anak

Sindrom Gilbert

Daftar Isi:

Pada sebagian besar kasus sindrom Gilbert, ikterus intermiten dengan berbagai tingkat keparahan, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif dicatat; dapat terjadi subfebrile, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi oleh data gambaran klinis, riwayat keluarga, penelitian laboratorium dan instrumen, dan tes fungsional. Dalam sindrom Gilbert, kepatuhan terhadap diet, asupan enzim mikrosomal, hepatoprotektor, ramuan koleretik, enterosorben, dan vitamin ditampilkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia konstitusional, ikterus familial non-hemolitik) ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin serum tak terkonjugasi dan episode ikterus yang dimanifestasikan secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis sindrom Gilbert menampakkan diri dalam usia. Perkembangan mereka pada anak-anak pada periode prapubertas dan pubertas dikaitkan dengan efek penghambatan hormon seks pada pemanfaatan bilirubin. Sindrom Gilbert lazim terjadi pada pria. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert pada populasi Eropa adalah 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko untuk pengembangan kolelitiasis.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert mengacu pada patologi dengan mode pewarisan autosom dominan, untuk perkembangan yang cukup bagi seorang anak untuk mewarisi versi gen mutan dari salah satu orangtua.

Gejala sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert

Tingkat bilirubin total pada sindrom Gilbert meningkat karena fraksi tidak langsungnya dan berkisar antara 34,2 hingga 85,5 μmol / l (biasanya tidak lebih dari 51,3 μmol / l). Sampel biokimia hati lainnya (protein total dan fraksi protein, AST, ALT, kolesterol) pada sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak berubah. Penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital dan peningkatannya (%) setelah puasa atau diet rendah kalori, serta setelah pemberian asam nikotinat intravena, mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert. Metode PCR pada sindrom Gilbert mengungkap polimorfisme gen yang mengkode enzim UDHT.

Pengobatan sindrom Gilbert

Prognosis dan pencegahan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert - pengobatan di Moskow

Buku Pegangan Penyakit

Penyakit anak-anak

Berita terbaru

dimaksudkan hanya untuk referensi

dan tidak menggantikan perawatan medis yang berkualitas.

Jika seorang anak menderita sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi herediter dari tipe dominan autosom. Saat ini, sindrom ini cukup diselidiki. Hal ini terkait dengan rendahnya enzim uridine difosfat glukuronil transferase dan pelanggaran transportasi bilirubin glutathione-S-transferase. Pada anak laki-laki, sindrom Gilbert lebih sering terjadi.

Diagnostik

Untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert dilakukan:

tes darah biokimia, di mana hiperbilirubinemia terdeteksi pada anak (karena peningkatan bilirubin tidak langsung), sedangkan tes fungsi hati akan normal;
penyaringan genetik;
uji dengan fenobarbital, asam nikotinat, zixorin;
uji dengan kelaparan;
Pemeriksaan ultrasonografi pada rongga perut.

Tanda-tanda klinis

Jumlah terbesar kasus manifestasi primer sindrom Gilbert terjadi pada periode pubertas. Anak mungkin mengeluh berat atau sakit pada hipokondrium kanan. Ada kelelahan, kelesuan, gangguan tidur. Dari tanda-tanda obyektif, harus dicatat sklera subicteric, kadang-kadang kulit, yang intermiten.

Rekomendasi untuk orang tua

Jika Anda mengamati kekuningan secara berkala pada anak atau ia mengeluh sakit di kuadran atas, di sebelah kanan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan dan meresepkan sejumlah studi tambahan. Ini adalah satu-satunya cara untuk menegakkan diagnosis yang akurat.

Terapi Sindrom Gilbert

Pada pengobatan patologi ini, pendapat para dokter dibagi. Beberapa menganggap tidak tepat untuk melakukan perawatan obat pada anak-anak dengan penyakit ini.

Acara utama adalah nutrisi yang tepat. Di sini orang tua anak harus menunjukkan konsistensi dan ketekunan. Tidak termasuk makanan berlemak dan digoreng, makanan kaleng, makanan cepat saji, acar, makanan asap, makanan pedas. Tetapi pada saat yang sama, makanan harus tinggi kalori, istirahat panjang di antara waktu makan tidak dapat diterima. Anak-anak harus mendapatkan cairan yang cukup.

Anak-anak yang menderita sindrom Gilbert adalah olahraga hebat.

Tetap di bawah sinar matahari juga dapat menyebabkan perburukan patologi ini, sehingga orang tua perlu memastikan bahwa anak-anak di pantai berada di bawah naungan.

Sindrom Gilbert bukan alasan untuk mendapatkan medotub dari vaksinasi.

Tunduk pada rekomendasi dokter, prognosisnya baik. Terkadang perkembangan kolelitiasis, serta gangguan psikosomatis.

Tugas utama orang tua yang anaknya menderita sindrom Gilbert adalah penanaman gaya hidup yang tepat untuk seorang anak. Ini termasuk diet seimbang, peningkatan kekebalan tubuh, mencegah perkembangan kebiasaan buruk.

Sindrom Gilbert: gejala dan pengobatan

Patologi genetik hati, terkait dengan peningkatan bilirubin dalam darah dan tidak memerlukan perawatan khusus - Sindrom Gilbert. Penyakit ini diturunkan, berlangsung sepanjang hidup. Sindrom ini lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Pada pasien dengan pewarnaan kulit secara berkala, selaput lendir, protein mata berwarna kuning.

Apa itu sindrom Gilbert?

Jaundice familial sederhana adalah penyakit bawaan di mana produksi enzim hati khusus, yang bertanggung jawab untuk konversi dan eliminasi bilirubin, berkurang. Pigmen ini adalah produk dari pengolahan hemoglobin dari sel darah tua. Penyakit Gilbert sering tidak menunjukkan gejala. Menurut kode sindrom ICD-10 - K76.8, penyakit ini dikaitkan dengan penyakit yang ditentukan pada sel-sel hati dengan mode pewarisan dominan autosomal. Penyakit Gilbert lebih sering terjadi pada remaja dan paruh baya. Pada wanita, sindrom ini 4 kali lebih jarang daripada pria.

Gejala

Penyakit ini terjadi dengan manifestasi minimal ikterus atau tanpa gejala. Perubahan warna kulit, protein mata, selaput lendir berwarna kuning adalah indikator eksternal utama penyakit ini. Gejala-gejala sindrom Gilbert berikut juga dicatat:

Perhatikan!

- Jamur tidak akan mengganggu Anda lagi! Elena Malysheva menceritakan secara rinci.

- Elena Malysheva- Cara menurunkan berat badan tanpa melakukan apa pun!

insomnia;
kelemahan;
pusing;
kelelahan;
nafsu makan menurun;
rasa pahit di mulut;
mulas;
perasaan perut penuh;
pelanggaran kursi;
mual;
kembung.

Alasan

Munculnya sindrom ini terkait dengan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk enzim hepatur glukuronil transferase, yang terlibat dalam metabolisme bilirubin. Penyakit ini ditandai dengan penurunan aktivitas enzim, yang menyebabkan kesulitan dengan penarikan pigmen empedu dari tubuh pasien. Jika setidaknya salah satu orang tua sakit, maka sekitar 50% anak-anak menunjukkan patologi bawaan ini. Eksaserbasi patogenesis sindrom tergantung pada faktor-faktor berikut:

diet;
menggunakan narkoba;
penggunaan alkohol;
peningkatan aktivitas fisik;
operasi dan cedera sebelumnya;
penyakit katarak dan virus.

Apa itu sindrom berbahaya Gilbert

Manifestasi sindrom tidak memaksakan pembatasan pada kehidupan sehari-hari pasien, patologi berlangsung dengan aman dan bukan penyebab kematian. Karena sering memperburuk penyakit Gilbert, proses inflamasi pada saluran empedu dapat terbentuk, batu empedu terbentuk. Dengan komplikasi seperti itu dapat menurunkan kemampuan kerja orang tersebut. Jika ada anak dalam keluarga dengan penyakit kuning turun-temurun, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani studi genetik.

Dokter mengeluarkan beberapa jenis penyakit genetik Gilbert, tergantung pada tingkat bilirubin dalam darah:

Jumlah pigmen tidak melebihi 60 μmol / l. Pasien merasa baik-baik saja, tidak terlihat kelelahan, mengantuk. Satu-satunya tanda yang menunjukkan sindrom adalah sedikit kekuningan.
Jumlah bilirubin di atas 80 μmol / l. Pasien memiliki semua gejala neurologis penyakit kuning dan gangguan pencernaan Gilbert. Pasien sering menderita pembesaran hati dan limpa.

Diagnostik

Untuk mengidentifikasi gambaran klinis dari sindrom, dokter melakukan pemeriksaan, yang meneliti kekuningan selaput lendir dan kulit. Salah satu metode diagnostik adalah studi laboratorium, di mana analisis umum dan biokimia darah dan urin dianalisis, dan sampel hati diambil. Dengan peningkatan bilirubin pada% normal, tes hati dianggap positif. Diagnosis sindrom Gilbert harus mencakup USG organ perut, biopsi hati. Periksa keberadaan penanda infeksi virus hepatitis.

Analisis genetik

Untuk mengidentifikasi sindrom, studi DNA digunakan, yang bertujuan mempelajari jumlah pengulangan TA di wilayah promotor gen yang bertanggung jawab. Teknik ini memungkinkan Anda untuk menegakkan diagnosis, menghilangkan kemungkinan hepatitis kronis. Peningkatan pengulangan ke 7 dan di atas menunjukkan adanya sindrom patologis. Analisis dapat diambil di banyak pusat genetika. Tergantung pada tempat, harga dan durasi diagnosis akan berbeda.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pasien biasanya tidak memerlukan perawatan khusus dari sindrom tersebut. Untuk mengatasi periode peningkatan penyakit kuning Gilbert, dokter merekomendasikan untuk mengikuti diet di nomor 5, mengonsumsi vitamin dan agen koleretik. Terkadang perlu untuk menjalani fototerapi. Jika tingkat bilirubin di atas 80 μmol / l, Phenobarbital, Barboval atau Valocordin direkomendasikan. Ketika kondisi pasien memerlukan rawat inap, maka obat-obatan khusus digunakan untuk mengelola sindrom tersebut secara intravena, transfusi darah dilakukan.

Cara mengurangi bilirubin

Kebutuhan untuk mengurangi bilirubin terjadi ketika penyakit Gilbert terus menerus dalam remisi. Peningkatan kadar pigmen dapat menyebabkan gangguan pada hati, berdampak buruk pada kesehatan pasien secara keseluruhan. Untuk mengobati manifestasi penyakit kuning gunakan Enterosgel. Ini adalah sorben berkecepatan tinggi dengan berbagai kegunaan. Keuntungan dari obat ini adalah efektivitasnya dalam mengobati sindrom, hampir tidak ada kontraindikasi. Poin negatifnya adalah mahalnya harga obat.

Kursus pengobatan untuk penyakit Gilbert sering termasuk Panzinorm. Obat meningkatkan nutrisi tubuh karena efek positif pada penyerapan makanan. Keuntungan dari obat ini adalah bahwa ia praktis tidak memiliki kontraindikasi, dapat mengobati anak-anak. Kerugian dari obat Panzinorm adalah rasa tidak aman penggunaannya selama kehamilan. Perawatan fenobarbital adalah pengobatan utama untuk bentuk penyakit kuning Gilbert. Keuntungan dari obat ini adalah efisiensinya yang tinggi untuk pengurangan bilirubin tidak langsung dalam darah. Kurangnya pengobatan - efek hipnotis.

Diet

Pengobatan penyakit Gilbert tidak mungkin dilakukan tanpa diet. Makanan dimaksudkan untuk hemat kimia hati, normalisasi fungsinya, peningkatan sekresi empedu. Pasien perlu makan 5 kali sehari. Dianjurkan untuk sepenuhnya menghilangkan kopi, garam, buah jeruk, alkohol, minuman berkarbonasi, tepung, gorengan dan makanan asap dari diet. Diet pasien dengan penyakit Gilbert meliputi produk-produk berikut:

daging tanpa lemak;
putih telur;
buah manis;
produk susu;
sup sayur dan susu;
soba, hercules, bubur beras;
teh herbal;
minuman buah dan air mineral.

Periode remisi

Bahkan dalam masa pemulihan, pasien dengan patologi Gilbert harus mematuhi semua rekomendasi dokter. Ini akan mencegah eksaserbasi akut penyakit. Saluran empedu harus dibersihkan untuk mencegah pembentukan batu di kandung kemih. Untuk melakukan ini, resep obat berdasarkan ramuan obat. Sekali seminggu perlu minum sorbitol atau xylitol pada perut kosong dan untuk menghangatkan lokasi kantong empedu dengan bantal pemanas. Itu harus benar-benar mengikuti diet, benar-benar meninggalkan kebiasaan buruk.

Konsekuensi

Jika pasien mematuhi semua rekomendasi dokter, maka kemungkinan konsekuensi negatifnya minimal. Ketika seorang pasien dalam keadaan eksaserbasi penyakit Gilbert tidak meminta bantuan, dan tingkat bilirubin meningkat secara signifikan, konsekuensi negatif berikut mungkin terjadi:

gangguan hati;
meningkatkan beban kerja ginjal;
disfungsi otak karena terpapar produk metabolisme beracun.

Prognosis penyakit

Dengan perjalanan sindrom yang normal, prognosisnya baik. Terkadang pasien hidup bertahun-tahun tanpa tahu apa itu penyakit Gilbert. Sindrom herediter tidak mempengaruhi kinerja manusia. Pria bisa bertugas di ketentaraan, dan wanita melahirkan anak-anak. Itu harus jelas mematuhi rekomendasi dari dokter yang hadir dan tidak mengobati penyakit Gilbert sendiri.

Pencegahan

Mencegah munculnya penyakit genetik - sindrom Gilbert - tidak mungkin. Dimungkinkan hanya untuk menunda penampilannya atau untuk memudahkan periode eksaserbasi. Rekomendasi yang harus diikuti:

nutrisi harus sehat - termasuk lebih banyak makanan nabati dalam makanan;
pengerasan;
selalu memperhatikan kualitas makanan yang dikonsumsi, agar tidak menyebabkan keracunan (seperti halnya muntah datang memperburuk sindrom);
menolak aktivitas fisik yang berat;
menghabiskan lebih sedikit waktu di bawah sinar matahari;
hindari infeksi dengan virus hepatitis (penggunaan obat intravena, hubungan seks tanpa pelindung, tato, tindik badan, dll.).

Video

Informasi yang disajikan dalam artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Materi artikel tidak memerlukan pengobatan sendiri. Hanya dokter yang memenuhi syarat yang dapat mendiagnosis dan memberi nasihat tentang perawatan berdasarkan karakteristik individu pasien tertentu.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit kuning atau mata setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu kemungkinan merupakan gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter juga mungkin mencurigai patologi yang sama (dan, spesialisasi apa saja) jika pasien dengan warna kulit kekuningan datang menemuinya atau dia menjalani tes "tes hati" selama pemeriksaan.

Apa itu sindrom Gilbert?

Penyakit yang dipertimbangkan adalah patologi hati kronis yang bersifat jinak, yang disertai dengan pewarnaan kulit dan sklera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lainnya. Perjalanan penyakit ini seperti gelombang - seseorang tidak merasakan penurunan kesehatan selama jangka waktu tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologis pada hati muncul - ini biasanya terjadi dengan konsumsi teratur produk-produk lemak, pedas, asin, berasap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti, misalnya, dengan sirosis progresif, tetapi dapat diperumit dengan pembentukan batu empedu atau proses peradangan pada saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam netralisasi racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi dalam pengobatan ini disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini sangat beracun dan hati, dalam operasi normal, hanya menghancurkannya, mengeluarkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, ketika masuk ke organ internal, ia dapat mengubah strukturnya, yang mengarah pada disfungsionalitas. Sangat berbahaya jika bilirubin "sampai" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsinya. Kami segera meyakinkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika diperumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini mulai berkembang pada masa remaja dan paruh baya di musim panas.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya ada pada orang yang menerima cacat "bawaan" dari kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase kandungan enzim ini 80% lebih sedikit, sehingga tidak bisa mengatasi tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung yang beracun ke otak dalam fraksi terikat).

Patut dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon androgen pria memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon. Ngomong-ngomong, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", sebuah dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor-faktor memprovokasi seperti itu dapat:

sering minum alkohol atau dalam dosis besar;
asupan teratur obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
operasi terbaru dengan alasan apa pun;
sering stres, kerja keras kronis, neurosis, depresi;
pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
sering mengonsumsi makanan berlemak;
penggunaan jangka panjang obat-obatan anabolik;
olahraga berlebihan;
puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: Faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam dunia kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom tersebut.
Kehadiran virus hepatitis. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambaran klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

bercak kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
plak kuning terbentuk di kelopak mata;
tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
nafsu makan menurun.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
sakit kepala dan pusing;
apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
nyeri otot;
gatal parah pada kulit;
tremor intermiten pada tungkai atas;
keringat berlebih;
perut kembung, mual;
gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin benar-benar tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes fungsi hati lainnya akan berada dalam kisaran normal - kadar albumin, alkaline phosphatase, enzim, yang mengindikasikan kerusakan jaringan hati.

Pada sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin, dan amilase juga akan menunjukkan hal ini. Tidak ada pigmen empedu dalam urin, tidak akan ada perubahan keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

uji fenobarbital;
tes puasa;
uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

Ultrasonografi hati, kantong empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa keberadaan proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau memastikan peradangan kandung empedu.
Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerap dan ekskresi hati, yang melekat pada sindrom Gilbert.
Biopsi hati. Pemeriksaan histologis sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologis pada organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang merawat untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu untuk melakukan pengobatan untuk penyakit yang bersangkutan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahap remisi dan faktor lainnya. Poin yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 µmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit warna kuning pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

penerimaan sorben - karbon aktif, Polysorb;
fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari tubuh;
terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol, dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai pemicu tidak termasuk dalam diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dalam dosis harian selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek obat tidur, larangan diberikan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - obat ini mengandung fenobarbital dalam dosis kecil, sehingga obat hipnotisnya tidak terlalu terasa.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat ditentukan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

produk susu dan keju cottage rendah lemak;
ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
jus non-asam;
cookies galetny;
sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang atau direbus;
roti kering;
teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras memasuki menu cokelat, coklat, kue yang dipanggang, pedas, berlemak, produk yang diasap dan diasinkan, segala minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pengobatan pasien dengan sindrom Gilbert dilakukan secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan nafsu makan, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

pengenalan larutan polyionik intravena;
penerimaan sorben sesuai dengan skema individu;
pengangkatan obat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
penunjukan generasi terbaru hepatoprotektor;
transfusi darah;
administrasi albumin.

Makanan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri dan lemak sama sekali dikeluarkan dari menu. Diizinkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu dengan kadar lemak minimum, apel panggang, biskuit wafer.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi proses inflamasi pada saluran empedu, batu empedu dapat terbentuk. Ini memengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran cacat.

Jika sebuah keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Adapun layanan militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk menerima penundaan atau larangan layanan mendesak. Satu-satunya peringatan - pemuda itu seharusnya tidak secara fisik berlatih berlebihan, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional militer, maka ia tidak diizinkan untuk melakukan ini - ia tidak akan lulus komisi throughput medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan sehubungan dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
hindari infeksi yang sering dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
menghilangkan narkoba suntikan, hubungan seksual tanpa kondom - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi virus hepatitis;
cobalah untuk tidak terlalu terkena sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa batasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medis, terapis dari kategori kualifikasi tertinggi

21.580 total dilihat, 7 kali dilihat hari ini

Catatan terkait

Biliary dyskinesia - penyebab, gejala, bentuk, dan metode pengobatan

Angiodysplasia dari usus besar: penyebab, gejala, pengobatan

Apa yang bisa Anda makan dengan pankreatitis

Halo, saya mengidap sindrom Gilbert, sementara tidak ada anak, tolong beri tahu saya berapa probabilitas anak saya juga akan menderita sindrom Gilbert, bisakah dia memimpin, dan dia akan dilahirkan sehat.

Halo, menurut statistik, jika salah satu orang tuanya adalah pembawa dan yang lainnya sehat, maka 50% anak-anak akan menjadi pembawa, dan 50% akan sehat.

Sindrom Gilbert didiagnosis secara kebetulan pada usia 38 tahun - seluruh keluarga sakit bronkitis saat liburan, sangat gugup.

Analisis DNA mengkonfirmasi LF. Tidak ada yang mengganggu, kecuali penurunan tajam dalam memori. Ketika bilirubite naik, sehingga segera "hilang ingatan", tidak mungkin untuk berkonsentrasi pada pekerjaan.

Apa yang harus dilakukan Artikel itu mengatakan bahwa "Ini sangat berbahaya jika bilirubin" sampai "ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi." Bisakah kita menulis tentang ini lebih tepat? Apa yang terjadi, bagaimana melindungi otak Anda (kecuali penurunan tingkat bilirubin yang disebutkan di atas). Saya pikir ini sangat penting, tetapi hanya ada satu kalimat di artikel tentang itu!

Dan pertanyaan kedua adalah, seberapa cepat bilirubin bangkit kembali dan apakah itu datang?

Halo Pada sindrom Gilbert, hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, namun, perubahan progresif pada hati biasanya tidak berkembang, dan dengan bantuan pengobatan, kadar bilirubin dapat dinormalisasi. Adapun kerusakan otak, ini adalah manifestasi paling parah dari SJ, yang berkembang tanpa adanya terapi yang memadai. Dalam kasus Anda, Anda harus berkonsultasi dengan ahli saraf - mungkin gangguan memori tidak terkait dengan SJ.

Saya memiliki SJ yang belum dikonfirmasi. Dokter selalu menyalahkan segalanya padanya, karena ibu dan nenek saya juga meningkatkan bilirubin.

Itu tidak mengganggu saya banyak sebelum melahirkan, tetapi setelah satu tahun setelah melahirkan, kelelahan saya meningkat dan ingatan saya mulai memburuk.

selain itu, putri saya, 3,8 nya, juga meningkatkan indikator:

total bilirubin 14,5

bilirubin terikat 5.8

bilirubin gratis 8,7

alkaline phosphatase 712

Halo Tolong rumuskan pertanyaan.

Halo! Putriku, pada usia 15 tahun, menemukan peningkatan bilirubin total 42 μmol / l, bilirubin tidak langsung 30 µmol / l. Berdasarkan analisis DNA, sindrom Gilbert ditetapkan. Dapatkah putri saya bermain biathlon? Dia tidak ingin meninggalkannya

Halo Jika dokter yang hadir tidak keberatan, maka dalam rezim latihan non-intensif itu dapat dilanjutkan. Aktivitas fisik yang intens sangat dilarang.

Tolong beritahu saya.

Gejala saya menguning pada sklera mata dan gatal di bagian atas kaki.

1. Biokimia darah, dari penyimpangan:

Total bilirubin - 115.0 (2.0-21.0);

Bilirubin lurus - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin tidak langsung - 107.0 (1.7-17.1);

AST, ALT, LDH semuanya normal.

2. Hitung darah lengkap tanpa kelainan.

3. Urinalisis tanpa penyimpangan.

Bilirubin dan Urobilinogen hilang.

4. Ultrasonografi organ perut.

LIVER tidak diperbesar. Konturnya halus. Sudut kontak bawahnya tajam. Perubahan fokus tidak diidentifikasi. Saluran empedu intrapepatik tidak melebar.

Di gerbang hati, anterior ke vena portal, kelenjar getah bening secara visual tidak berubah dalam struktur, berbentuk oval dengan kontur yang jelas, genap, berukuran 13x6 mm.

Kandung empedu biasanya terletak dalam bentuk khas dengan kekusutan di sepertiga bagian bawah tubuh dan tanah genting. Dimensi gelembung itu normal, konturnya rata dan jernih. Sejumlah kecil suspensi iso-echogenik yang tersebar halus terlokalisasi dalam lumen kandung kemih. Konkret tidak ditentukan.

Pankreas tidak membesar. Konturnya halus, jelas. Struktur parenkim homogen, echogenisitas normal. Saluran Virungov tidak diperluas. Formasi volumetrik tidak terungkap.

Limpa tidak diperbesar. Konturnya halus. Struktur parenkim homogen, ekogenisitas sedang. Vena lien tidak melebar.

Tanda-tanda echografis secara visual tidak berubah dalam struktur l / y di gerbang hati (sedikit meningkat). Sejumlah kecil suspensi iso-echoic halus di kantong empedu (mungkin diskinesia). Limpa pada batas atas normal.

Dokter menunjuk ke sindrom Gilbert.

Kerabat tidak memiliki hal semacam itu, saya ingin mendengar pendapat Anda.

Halo Hari ini, putra saya (16 tahun) didiagnosis mengidap sindrom Gilbert semata-mata atas dasar peningkatan bilirubin (43 unit) dan fakta bahwa sebulan yang lalu saya pernah melihat warna kuning matanya. Pada pemeriksaan, ini bukan... Dokter segera memberi kami diagnosis. Pertanyaan Mengingat fakta bahwa sindrom ini KONGENEN, mungkinkah menyatakan bahwa kadar bilirubinnya naik sepanjang 16 tahun? Bagaimana menangani analisis biokimia darah pada usia delapan (saya secara khusus menemukannya), di mana semua indikatornya sempurna dan tidak melampaui batas norma? Dan satu pertanyaan lagi. Bagaimana menghadapi kenyataan bahwa tidak ada seorang pun di keluarga kami dan dari ibu dan ayah yang memiliki masalah dengan hati, sindrom Gilbert? Bagaimana penyakit keturunan muncul pada anak saya?

Halo Pendapat saya adalah bahwa anak Anda perlu pemeriksaan tambahan. Alamat ke ahli gastroenterologi lain dan serahkan semua tes yang ditugaskan (yang paling penting adalah darah untuk tes hati).

Terima kasih banyak atas tanggapan yang cepat. Pastikan untuk mengikuti saran Anda.

Hari baik Anak saya (13 tahun) dikeluarkan dari rumah sakit, di mana ia dicurigai menderita hepatitis, karena warna kuning pada sklera dan kulit, tetapi diagnosis tidak dikonfirmasi, kami didiagnosis dengan sindrom Gilbert sebagai eritremia bersamaan... tetapi dokter tidak melihat diagnosis kedua dan ya hanya Gilbert yang dituturkan pada Gilbert... tetapi bagaimanapun juga, eritremia adalah diagnosis yang serius, saya sangat khawatir, bagaimana seharusnya kita melanjutkan?

Selamat siang Anda wajib menunjukkan anak itu ke ahli hematologi dan menjalani pemeriksaan lengkap, yang ditentukan oleh dokter. Erythremia adalah diagnosis serius, meskipun agak jarang yang membutuhkan klarifikasi.

Selamat malam Tolong beritahu saya, saya lulus analisis hari ini, Bilirubin total 70, tidak langsung 49, langsung 21. Apa yang harus dilakukan. Sebelumnya, semua indikator normal.

Selamat siang Anda perlu berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi, diperiksa (USG organ perut, tes darah biokimia, urinalisis).

Halo Cara yang sangat menarik untuk menentukan bilirubin di rumah.

Halo Level bilirubin tidak dapat ditentukan di rumah - hanya di laboratorium. Kecuali, tentu saja, kita tidak berbicara tentang fakta bahwa seseorang memiliki warna kulit dan sklera yang nyata.

Diagnosis dibuat di Institute of Gastroenterology berdasarkan penelitian genetik. Plus atau minus tidak mengganggu. Sekarang semua gejala utama memburuk: mual yang parah, rasa sakit di sisi kanan, tinja kesal, sedikit kekuningan sklera, kelelahan dan sakit kepala, gangguan memori. Total bilirubin 57,90, lurus 46,80, tidak langsung 11.1. Apakah perlu melakukan sesuatu untuk mengurangi pada level ini? Semuanya diperparah oleh fakta bahwa karena penyakit yang mendasarinya (Bechterew), saya terus-menerus dipaksa untuk minum NSAID.

Halo Sangat atas kebijaksanaan dokter yang hadir. Paling tidak, saya akan meresepkan sorben, fototerapi, dan diet. Saya ulangi, ini adalah terapi minimum dalam kasus Anda, mengingat keluhan dan sejarah yang terbebani (b.Behterova).

Halo! Saya punya pertanyaan: dengan sindrom Gilbert, saya tidak bisa sama sekali atau minum dalam jumlah terbatas?

Halo Biasanya, dokter melarang minum alkohol.

Halo, saya menderita satu setengah tahun dengan rasa sakit terus-menerus di sisi kanan saya, saya awalnya didiagnosis menderita gastroduodenitis dan dyskinesia, minum selama tiga bulan dengan beberapa pil, baru-baru ini menghubungi rumah sakit lain, mendiagnosis Gilbert, saya bekerja sebagai asisten pengemudi lokomotif, tidak ada mode kehidupan normal, apa akibatnya? Terima kasih

Halo, Alexey. Apa indikator bilirubin saat ini? Dianjurkan untuk memberikan semua data survei sehingga kami dapat menjawab pertanyaan Anda.

Halo! Pertanyaan seperti itu, apakah profesi seperti tukang las gas-listrik cocok dengan sindrom Gilbert?

Halo Itu semua tergantung pada kondisi Anda dan tingkat bilirubin dalam darah. Jika Anda merasa normal, bilirubin mendekati normal, maka tidak ada hambatan formal untuk bekerja. Jaga kesehatan Anda. Meskipun, opsi terbaik, tentu saja, akan menjadi pekerjaan yang lebih aman.

Halo, saya berusia 27 tahun, sindrom Gilbert didiagnosis pada usia 22 tahun, terakhir kali, tahun 2, saya mulai merasa gatal di kulit jika mulai berkeringat. Mengecualikan sebagian besar pilihan karena apa yang bisa menjadi gatal, dan sampai pada kesimpulan bahwa kemungkinan besar karena fakta bahwa bilirubin menumpuk di kulit? Dalam hal ini, hanya fototerapi di bawah lampu khusus dengan gelombang panjang 450 yang akan membantu, dan matahari sederhana mungkin hanya akan bertambah buruk? Di mana orang dewasa dapat mengambil kursus fototerapi?

Halo Anda perlu melaporkan masalah gatal ke dokter Anda. Dia dapat merekomendasikan mengambil enterosorbents, misalnya, Enterosgel. Tinggal lama di bawah sinar matahari merupakan kontraindikasi untuk Anda. Jika Anda tidak ingin menjalani kursus fototerapi di rumah sakit (mungkin di rumah sakit sehari), Anda dapat membeli lampu biru di toko peralatan medis khusus.

Halo, tolong beri tahu saya, saya menderita sindrom Gilbert, dan ketika saya mulai berkeringat, maka kulit yang gatal muncul, jika Anda menjadi lebih dingin atau sebaliknya mulai berkeringat lebih banyak, maka rasa gatalnya akan hilang. Mungkinkah gatal seperti itu disebabkan oleh SJ? Dan jika demikian, bagaimana menghadapinya.

Halo Gatal pruritus dengan sindrom Gilbert mengganggu hampir semua pasien. Ini berlalu segera setelah tingkat bilirubin kembali normal. Biasanya, antihistamin dengan gatal seperti itu tidak efektif, jadi Anda hanya perlu menghilangkan penyebabnya.

Baru-baru ini saya menderita tonsilitis akut dan secara tidak sengaja saya didiagnosis menderita bilirubin tinggi, jadi ini yang ingin saya katakan. Dan khususnya, tentang olahraga, ia terbiasa berolahraga dengan angkat beban secara profesional dan matanya sangat sering berubah menjadi kuning, nafsu makannya hilang, perutnya terasa sakit, dan sering mengalami sembelit. Setelah saya berhenti berlatih (merobek pundak saya) semuanya menjadi indah, tetapi setelah 4 tahun setelah bahu, saya berpikir untuk mulai berlatih lagi, saya menyumbangkan darah dua kali sebulan dan nilainya selalu melonjak. Dokter tidak benar-benar mengatakan apa pun kecuali: "itu tidak berbahaya, Anda bisa hidup dengannya." Saya tidak khawatir, orang yang sama seperti semua orang. Tetapi dengan mengorbankan olahraga itu sangat menarik, apakah itu layak untuk kembali ke angkat besi lagi? Atau lebih baik menahan diri dan mengatur acara malam hari? Karena orang selalu menghindar saat melihat mata kuning saya)

Halo Pertanyaan ini lebih baik untuk ditanyakan kepada dokter Anda, tetapi saya akan merekomendasikan untuk menahan diri dari angkat besi.

Bisakah Anda memberi tahu saya jika Anda dapat menyingkirkan ujian di kelas 11?

Halo Sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk dibebaskan dari ujian (jika Anda merasa sehat).

Halo, saya ingin tahu apakah bersepeda dapat dipraktikkan di gangber, jarak maraton, kompetisi, olimpiade, dll. Bukan milik keinginan saya, hanya bersepeda di sekitar kota 3-4 jam sehari, pada akhir pekan.

Saya didiagnosis mengidap sindrom Gelber, tetapi pada dasarnya itu tidak mempengaruhi apa pun, yaitu, saya mengendarai sepeda selama beberapa jam, kadang-kadang saya berjalan jauh, tetapi ini tidak mempengaruhi kondisi saya. Saya harap jawaban saya membantu Anda)

Halo Beban moderat semacam itu hanya akan menguntungkan Anda (dalam periode eksaserbasi penyakit, perjalanan jauh perlu ditunda).

Apa yang terjadi jika saya tidak menghindari aktivitas fisik dengan sindrom Gilbert?

Anda perlu mengetahui tingkat bilirubin dan apakah penyakit ini dalam remisi. Biasanya, hanya olahraga berlebihan yang dikontraindikasikan, tetapi, sekali lagi, Anda perlu mengetahui riwayat kesehatan Anda untuk memberikan jawaban yang akurat.

Zhulebert didiagnosis dengan sklera kuning yang baru muncul (sebelumnya tiga tahun mereka menderita kolesistitis kronis - bilirubin terlalu tinggi)), bilirubin sekarang terlalu tinggi dengan darah dan tidak langsung - haruskah penelitian genetik dilakukan pada sindrom Gilbert?

Rupanya, Anda didiagnosis tidak hanya berdasarkan sklera kuning yang muncul, tetapi juga memperhitungkan peningkatan bilirubin. Namun, untuk diagnosis yang akurat, pemeriksaan lain juga diperlukan, lebih lanjut tentang hal itu di sini: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Alergi (43)
Andrologi (103)
Tidak Dikategorikan (2)
Penyakit Vaskular (20)
Venereologi (62)
Gastroenterologi (150)
Hematologi (36)
Ginekologi (112)
Dermatologi (118)

Diagnostik (144)
Imunologi (1)
Penyakit Menular (137)
Infografis (1)
Kardiologi (56)
Tata rias (182)
Mamografi (16)
Ibu dan Anak (170)
Pengobatan (307)
Neurologi (120)
Keadaan Darurat (82)
Onkologi (59)
Ortopedi dan Traumatologi (108)
THT (83)
Oftalmologi (42)
Parasitologi (31)
Pediatri (155)
Katering (382)
Operasi plastik (9)
Informasi Berguna (1)
Proktologi (56)
Psikiatri (66)
Psikologi (27)
Pulmonologi (58)
Reumatologi (27)
Sexologi (24)
Kedokteran Gigi (45)
Terapi (77)
Urologi (98)
Pengobatan Herbal (21)
Bedah (90)
Endokrinologi (97)

Informasi disediakan hanya untuk tujuan informasi. Jangan mengobati sendiri. Pada tanda-tanda pertama penyakit ini, berkonsultasilah dengan dokter. Ada kontraindikasi, konsultasi dokter diperlukan. Situs ini mungkin berisi konten yang dilarang untuk orang di bawah 18 tahun.